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文檔簡介

體細胞Barr小體觀察一.目的:1.學(xué)習人類X染色體的檢測方法;2.認識雌性哺乳動物X染色體失活假說和劑量補償效應(yīng)的機制。二.原理:在XY型性決定的生物個體中,雌性個體的細胞中有兩條X染色體,而雄性個體的細胞中僅有一條X染色體。由于兩種個體在X染色體的數(shù)量上是不相等的,因而雌、雄個體X染色體上的基因產(chǎn)物也可能是不相等的。針對這一現(xiàn)象,Muller于1932年提出劑量補償效應(yīng),說明可以使具有兩份基因的個體和具有一份基因的個體表現(xiàn)出相同表型的一種遺傳機制的觀點。1949年,M.L.Barr等人發(fā)現(xiàn),在貓的雌性個體內(nèi),神經(jīng)細胞核膜內(nèi)緣有一染色很深的小體(后來定名為x小體或Barr氏小體),而雄性個體細胞中則沒有。以后在人類女性口腔上皮細胞中,也發(fā)現(xiàn)了類似的結(jié)構(gòu)。經(jīng)研究認為這是失活的異固縮狀態(tài)的x染色質(zhì),并發(fā)現(xiàn)它屬于延遲復(fù)制的染色體。X小體的數(shù)目在正常女性中是X染色體數(shù)目減去一。經(jīng)觀察,X小體一般1-1.5微米,呈三角形或卵圓形。20世紀60年代以來,不少學(xué)者曾提出了一些假說來解釋這一現(xiàn)象。其中比較著名的假說是由M.F.Lyon于1961年提出的Lyon假說(Lyonhypothesis):2.請根據(jù)所學(xué)知識及觀察結(jié)果填寫下表:X小體數(shù)目性別表現(xiàn)性染色體組成體細胞中染色體總數(shù)

正男性常

正常女性

0有缺陷的男性

2有缺陷的女性

有缺陷的男性

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