(完整版)CNV檢測方案匯總

檢測CNV的方法匯總CNV（Copynumbervariation，拷貝數(shù)變異）人類遺傳病的一大重要原因，CNV是由基因組發(fā)生重排而導致的，一般指長度為1kb以上的基因組大片段拷貝數(shù)的增加或減少，主要表現(xiàn)為亞顯微水平的缺失或重復(fù)。01全基因組測序02生物芯片03CNV-seq04CNVplex法目錄CONTENTS小清新教育總結(jié)PPT05AccuCopy法06質(zhì)譜法07Taqman法08MLPA方法小清新教育總結(jié)PPT全基因組測序簡介：全基因組測序是最直接的方法，當一個地方有片段缺失，或者片段增多的時候，測序的覆蓋深度會馬上顯示出片段的增多或缺失全基因組測序，可以很快地對整個基因組的CNV進行掃描實驗費用：成本最貴的方法，在Illumina推出HiSeqX10之后，市場服務(wù)費用大約在2萬人民幣一個人全基因組測序原理：下圖是用全基因組測序，得到的覆蓋深度，哪里有增加，又哪里有缺失，明楚得很小清新教育總結(jié)PPT生物芯片原理：實驗原理：下圖是用Affmetrix的SNP6.0芯片做的全基因組拷貝數(shù)變異的實驗結(jié)果，相比于全基因組測序，其清晰程度差了較多aCGH采用的雙雜交策略SNP-array利用待測樣本與芯片探針進行單雜交

簡介：生物芯片是在全基因組之外，通量第二的CNV檢測手段Illumina、Affymetrix、Agilent三家公司都有成熟的全基因組SNP/CNV芯片供應(yīng)?Affymetrix的CytoScanHD有約190萬CNV位點探針，這些探針較為均勻地分布在整個基因?Illumina有中華芯片?Agilent有CGH芯片實驗費用：約2000~5000元一個樣本

主要服務(wù)商：北京生物芯片公司（博奧），上海生物芯片公司（伯豪）

原理：小清新教育總結(jié)PPTCNV-seq天昊生物適用：適用于一次500~2000個目標位點的檢測，CNV-seq價格較低原理：?類似GoldenGate法?將等量的待測樣本DNA和正常對照DNA建庫測序后，分別與referencesequence進行對比。通過比較兩個樣本每個滑窗內(nèi)比對reads數(shù)目的多少來確定每個位點的拷貝數(shù)。用延伸、連接、多重PCR的方法，把目標區(qū)域擴增出來?高通量測序?生物信息分析，看目標片段的數(shù)量

主要服務(wù)公司：小清新教育總結(jié)PPTCNVplex法天昊生物適用：適用于一次48~480個目標位點的檢測原理：?類似GoldenGate法?用延伸、連接得兩側(cè)有四種統(tǒng)一序列的多個位點的模板片段?用帶四種熒光的四種統(tǒng)一擴增引物多重PCR的方法，把目標區(qū)域擴增出來?毛細管電泳，分析峰的面積

主要服務(wù)公司：小清新教育總結(jié)PPTAccuCopy法天昊生物適用：適用于一次12~16個位點合成特異引物和競爭模板原理：?設(shè)計帶熒光染料的PCR引物?多重PCR?毛細管電泳分離?測峰面積

主要服務(wù)公司：小清新教育總結(jié)PPTAccuCopy法原理：取一定量的競爭DNA片段混合物----每個片段與各自對應(yīng)基因片段僅有微小差別（通常為幾個堿基長度差異）與合適量的樣本DNA混合多重PCR產(chǎn)物經(jīng)毛細管電泳后對不同基因位點擴增產(chǎn)物以及同一位點的不同模板（樣本DNA與競爭DNA）擴增產(chǎn)物根據(jù)其長度差異進行分離；分析每個基因片段的S/I值，利用參照基因S/I值對目標基因S/I值進行校正后獲取目標基因的準確拷貝數(shù)。小清新教育總結(jié)PPT質(zhì)譜法一次反應(yīng)可以測幾十個位點，平均到每個點、每樣本是約2元人民幣通過對目標位點的PCR產(chǎn)物進行單堿基延伸，再跑質(zhì)譜，檢測目標片段的量和內(nèi)參基因的片段的量得出結(jié)果。右圖是Sequenom測SNP的原理圖，測CNV也是同樣原理毅新興業(yè)、邃志公司

簡介/適用：Sequenom公司的MassArray質(zhì)譜分析儀實驗費用：約2000~5000元一個樣本

主要服務(wù)商：原理：小清新教育總結(jié)PPTTaqman法右圖是Taqman的原理圖Taqman的原理視頻生工生物公司、英駿公司

簡介/適用：Taqman是經(jīng)典的CNV檢測方法。實驗費用：合成一個Taqman探針的費用約1000元人民幣，可以做幾百個到上千個反應(yīng)

主要服務(wù)商：原理：小清新教育總結(jié)PPTMLPA方法見視頻小清新教育總結(jié)PPTCNV檢測方法應(yīng)如何選擇？xx原位雜交技術(shù)FISH法01全基因組測序02生物芯片03CNV-seq04CNVplex法一代測序儀小清新教育總結(jié)PPT05AccuCopy法一代測序儀，

與qRT-PCR和MLPA相比，具備低成本、高效率、高準確性的優(yōu)勢。06質(zhì)譜法價格更低的CNV-seq可代替07Taqman法單個位點08MLPA方法一代測序儀，且不能對染色體組進行全局分析太貴太復(fù)雜，成本高需質(zhì)譜儀無條件CNV檢測方法應(yīng)如何選擇？核型分析xx無條件漿細胞染色體按照該生物的固有染色體形態(tài)特征和規(guī)定進行配對、編號、分組的分析過程。謝謝欣賞01年度工作概述請?zhí)鎿Q文字內(nèi)容，點擊添加相關(guān)標題文字10%20%40%60%此部分內(nèi)容作為文字排版占位顯示（建議使用主題字體）全基因組測序2萬/個人此部分內(nèi)容作為文字排版占位顯示（建議使用主題字體）生物芯片2千-5千/sample此部分內(nèi)容作為文字排版占位顯示（建議使用主題字體）標題文本預(yù)設(shè)此部分內(nèi)容作為文字排版占位顯示（建議使用主題字體）標題文本預(yù)設(shè)費用02工作完成情況請?zhí)鎿Q文字內(nèi)容，點擊添加相關(guān)標題文字標題文本預(yù)設(shè)此部分內(nèi)容作為文字排版占位顯示（建議使用主題字體）如需更改請在（設(shè)置形狀格式）菜單下（文本選項）中調(diào)整標題標題標題標題標題標題此部分內(nèi)容作為文字排版占位顯示（建議使用主題字體）如需更改請在（設(shè)置形狀格式）菜單下（文本選項）中調(diào)整此部分內(nèi)容作為文字排版占位顯示（建議使用主題字體）如需更改請在（設(shè)置形狀格式）菜單下（文本選項）中調(diào)整標題文本預(yù)設(shè)點擊輸入標題內(nèi)容點擊更改您的文字內(nèi)容以下內(nèi)容并沒有什么實際意義點擊輸入標題內(nèi)容標題文本預(yù)設(shè)點擊更改您的文字內(nèi)容以下內(nèi)容并沒有什么實際意義標題文本預(yù)設(shè)點擊更改您的文字內(nèi)容以下內(nèi)容并沒有什么實際意義標題文本預(yù)設(shè)點擊更改您的文字內(nèi)容以下內(nèi)容并沒有什么實際意義標題文本預(yù)設(shè)點擊輸入標題內(nèi)容此部分內(nèi)容作為文字排版占位

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