先天性中耳膽脂瘤20例臨床分析

先天性中耳膽脂瘤20例臨床分析

先天性中耳膽脂瘤罕見，通常因病變掩蓋而導(dǎo)致診斷和誤治。其形成原理尚未明確,主要傾向于胚胎起源學(xué)說。在胚胎發(fā)育的第3~5周,胚胎期神經(jīng)管閉合時(shí)混入了外胚層組織,即皮膚表皮層,因上皮細(xì)胞不斷更新脫落角化,囊內(nèi)容物逐漸增多,形成膽脂瘤。盡管先天性中耳膽脂瘤早期侵蝕性不強(qiáng),但隨著時(shí)間的推移膽脂瘤逐漸長大并且廣泛破壞周圍骨質(zhì),影響到患者的治療及預(yù)后,所以早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和治療至關(guān)重要。同時(shí)發(fā)現(xiàn)疾病的發(fā)展和嚴(yán)重程度與年齡呈正相關(guān)。病變的分期不僅影響疾病的轉(zhuǎn)歸,也限制了膽脂瘤起源部位的研究。本文對先天性中耳膽脂瘤的發(fā)病部位、臨床分期、臨床特征、影像學(xué)特征、手術(shù)方式及療效進(jìn)行探討。1語言相關(guān)檢查回顧分析解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科1993-01-2012-06診治的1946例膽脂瘤患者,根據(jù)Derlacki等提出的診斷標(biāo)準(zhǔn):鼓膜完整,無耳漏、穿孔史,無中耳炎手術(shù)史(包括鼓膜切開、置管史),其中20例符合先天性中耳膽脂瘤的診斷。20例中,男13例,女7例,男女比例為1.9∶1;先天性中耳膽脂瘤出現(xiàn)癥狀的年齡為3~42歲,平均14歲。從出現(xiàn)癥狀到確診平均4年。左耳13例,右耳7例。所有患者均無耳科疾病史,耳聾是患者就診的主訴(100%),其中2例患者伴有耳鳴,無面癱及其他并發(fā)癥。所有患者均進(jìn)行詳細(xì)的耳鼻咽喉頭頸外科?？茩z查,術(shù)前及術(shù)后進(jìn)行純音測聽以排除感音神經(jīng)性聾;測定氣導(dǎo)和骨導(dǎo)閾值(術(shù)前和術(shù)后),以評估手術(shù)后的聽力效果。其他常規(guī)檢查還包括聲導(dǎo)抗、硬性耳內(nèi)鏡和高分辨率顳骨CT。根據(jù)術(shù)前的顳骨CT檢查結(jié)果、聽力水平、膽脂瘤及聽骨鏈的情況決定手術(shù)方式。行聽力重建使用PORP(partialossicularreconstructionprosthesis)、TORP(totalossicularreconstructionprosthesis)、自體人工聽骨。鼓室成形的分型根據(jù)Wullstein的分類方法。通過顳骨CT和術(shù)中探查,依據(jù)Potsic等標(biāo)準(zhǔn)分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期,并依據(jù)分期對其病例特點(diǎn)進(jìn)行總結(jié)和評估手術(shù)效果。2半規(guī)管破壞及術(shù)后1周延發(fā)性面膜耳內(nèi)鏡檢查鼓膜像完整,鼓膜內(nèi)側(cè)后象限可見白色軟組織影(圖1)。顳骨CT的影像學(xué)表現(xiàn)與獲得性膽脂瘤相似,都表現(xiàn)為中耳腔內(nèi)的軟組織影,且軟組織影周圍有一層高密度的硬化緣(鈣化緣)(圖2)。根據(jù)Potsic標(biāo)準(zhǔn),結(jié)合顳骨CT將本組患者分為Ⅰ期2例,Ⅱ期0例,Ⅲ期13例,Ⅳ期5例。12例患者的砧骨和10例患者的鐙骨有不同程度的骨質(zhì)破壞,主要發(fā)生在砧鐙關(guān)節(jié)處,僅有2例患者的錘骨骨質(zhì)有破壞,2例患者出現(xiàn)不同程度的半規(guī)管破壞,1例患者出現(xiàn)面神經(jīng)暴露(表1)。20例患者術(shù)前純音測聽的平均聽閾為54.1dB,平均氣骨導(dǎo)差為41.7dB。PotsicⅠ期平均聽閾為67.0dB,Ⅲ期平均聽閾50.8dB,Ⅳ期平均聽閾57.4dB(表2)。術(shù)中探查發(fā)現(xiàn),硬腦膜暴露2例,面神經(jīng)暴露8例。本組僅有2例患者(Ⅰ期)膽脂瘤未侵蝕聽骨鏈,但伴有先天性聽骨鏈畸形,1例為錘骨固定、砧骨形態(tài)異常、與上鼓室外側(cè)壁融合,1例為砧骨缺如,所以在清除鼓室膽脂瘤病灶后,均進(jìn)行了一期聽力重建。其余患者均有不同程度的聽骨鏈破壞,其中1例患者行完壁式乳突根治術(shù)二期行聽骨鏈重建;2例因病變范圍廣泛行乳突根治術(shù)未行聽力重建;5例行完壁式乳突根治一期鼓室成形術(shù),其中1例為先天性聽骨鏈畸形(鐙骨上結(jié)構(gòu)未發(fā)育);10例均行一期鼓室成形術(shù)。其中使用PORP進(jìn)行聽力重建5例,TORP患者10例,自體砧骨3例。所有患者術(shù)后隨訪至少1年,術(shù)后對其中16例患者行純音測聽檢查,平均聽閾35.3dB,平均氣骨導(dǎo)差20.2dB。PotsicⅠ期平均聽閾32.5dB,Ⅲ期32.9dB,Ⅳ期43.0dB。1例患者術(shù)后1周出現(xiàn)遲發(fā)性面癱;復(fù)查顳骨CT和術(shù)中探查發(fā)現(xiàn)2例膽脂瘤復(fù)發(fā),1例患者出現(xiàn)聽骨脫位。3患者臨床分期診斷先天性中耳膽脂瘤必須符合Derlacki和Clemis提出的診斷標(biāo)準(zhǔn),盡管Levenson等對標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了修訂,但是修訂后的標(biāo)準(zhǔn)未排除分泌性中耳炎病史和鼓膜穿刺、置管治療史,所以本中心依然采用Derlacki和Clemis的診斷標(biāo)準(zhǔn)。先天性中耳膽脂瘤臨床上罕見,據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道其發(fā)病率占所有膽脂瘤患者的1%~5%,這一比例較之前有所上升,這與分泌性中耳炎和過敏性中耳炎的早期治療降低了繼發(fā)膽脂瘤的概率,從而提高了先天性中耳膽脂瘤的發(fā)病比例有關(guān)。但是臨床上先天性中耳膽脂瘤的發(fā)病率仍然可能被低估,原因是隨著膽脂瘤的發(fā)展繼發(fā)鼓膜穿孔,按Derlacki和Clemis提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)而被排除在外。在本組病例中,嚴(yán)格符合原發(fā)性膽脂瘤的患者只有20例,占1%(20/1946),其中一些臨床上懷疑為先天性起源病例因?yàn)槔^發(fā)耳漏和鼓膜穿孔而被排除在先天性膽脂瘤的診斷之外。本組病例中膽脂瘤最常見的部位是在砧鐙關(guān)節(jié)周圍的中后鼓室和后上鼓室。先天性中耳膽脂瘤患者的臨床表現(xiàn)包括耳聾、耳鳴、面癱、耳漏或眩暈,而有些患者沒有明顯的癥狀而偶然發(fā)現(xiàn)。本組所有患者都有不同程度的耳聾,2例出現(xiàn)耳鳴,沒有患者出現(xiàn)面癱、耳漏或眩暈。術(shù)前顳骨CT檢查2例患者半規(guī)管受到膽脂瘤侵蝕,但患者自覺無眩暈癥狀,可能病程較長健側(cè)半規(guī)管功能代償之故。先天性中耳膽脂瘤的患者常常延誤診斷多年,尤其是發(fā)生在中后鼓室或后上鼓室的膽脂瘤,原因是這些部位的病變隱匿,膽脂瘤常緩慢發(fā)展多年,直到侵蝕聽骨鏈引起明顯的耳聾,患者才會就診。而起源于鼓室前上部的患者因?yàn)槟懼鲈缙谟绊懷使墓艿墓δ芏霈F(xiàn)分泌性中耳炎,引起傳導(dǎo)性聾而得到早期診斷。本組患者從出現(xiàn)耳聾癥狀到臨床診斷的平均時(shí)間為4年,最長20年?；颊咧饕性赑otsicⅢ期,占65%(13/20)。日本學(xué)者曾對先天性中耳膽脂瘤進(jìn)行流行病學(xué)調(diào)查分析,60%的病例集中在PotsicⅢ期。先天性中耳膽脂瘤的聽力下降程度與臨床分期有關(guān),聽力差者往往臨床分期較晚。本組Ⅰ期的2例患者平均純音聽閾67.0dB,在四期臨床分期中聽力下降最嚴(yán)重,原因在于這2例患者同時(shí)合并了聽骨鏈畸形,一期行聽骨鏈重建,術(shù)后聽力改善非常明顯,平均聽閾在32.5dB,聽力提高程度居四期臨床之首(表2)。本研究的20例患者無耳廓、外耳道畸形,其中3例患者(15%)有聽骨鏈畸形,日本流行病學(xué)調(diào)查顯示先天性中耳膽脂瘤伴聽骨鏈畸形的比例為7.6%,也有些文獻(xiàn)報(bào)道達(dá)14.1%。先天性中耳膽脂瘤還伴有其他畸形,Koutsimpelas(2013)報(bào)道1例患者為先天性中耳膽脂瘤(下鼓室)伴TreacherCollins綜合征,Mann等報(bào)道1例先天性中耳膽脂瘤伴腮-耳-腎綜合征。先天性中耳膽脂瘤的治療目的是在清除病灶的基礎(chǔ)上保留或重建聽力。大部分學(xué)者并不提倡有計(jì)劃的二期手術(shù),若聽骨受到膽脂瘤侵蝕,最好將部分受侵蝕的聽骨去除,膽脂瘤上皮盡可能整體清除,不要有膽脂瘤殘留以保證手術(shù)效果和降低復(fù)發(fā)率。多數(shù)學(xué)者主張患者術(shù)后堅(jiān)持臨床和影像學(xué)隨訪,當(dāng)患者出現(xiàn)聽力下降時(shí)需要行二次手術(shù)探查,通常建議患者隨訪至少12~24個(gè)月。本組有2例患者(PotsicⅢ期)術(shù)后復(fù)發(fā),1例患者術(shù)后5年發(fā)現(xiàn)聽力下降進(jìn)行了二期手術(shù),探查發(fā)現(xiàn)為膽脂瘤復(fù)發(fā);1例術(shù)后3個(gè)月出現(xiàn)耳內(nèi)流膿,但拒絕手術(shù)治療。1例患者術(shù)中探查病變范圍較廣,無法一期行聽骨鏈重建,術(shù)后6個(gè)月行二期手術(shù)聽骨鏈重建(TORP植入),二期手術(shù)后半年復(fù)查聽力未見改善,顳骨CT示聽骨鏈(TORP)脫位,患者未再行手術(shù)治療(圖3)。1例患者術(shù)后1周出現(xiàn)遲發(fā)性面癱,術(shù)中探查發(fā)現(xiàn)膽脂瘤侵蝕外半規(guī)管、后半規(guī)管,面神經(jīng)水平段和外膝處裸露,術(shù)后的遲發(fā)性面癱可能與面神經(jīng)暴露或術(shù)后炎性遞質(zhì)刺激有關(guān)?；颊叱霈F(xiàn)面癱后給予口服激素治療,術(shù)后1年復(fù)診,面癱恢復(fù)至HB-Ⅰ級。先天性中耳膽脂瘤的復(fù)發(fā)率與臨床分期密切相關(guān),有文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)Ⅱ、Ⅲ期的復(fù)發(fā)率分別為34%和55%。本組2例(10%)復(fù)發(fā)者都處于Ⅲ期,部分原因是病變范圍廣泛,且已侵及聽骨鏈。Bennett等報(bào)道先天性中耳膽脂瘤較繼發(fā)性膽脂瘤復(fù)發(fā)率低,因?yàn)楹笳咻^前者更易侵及咽鼓管,造成咽鼓管功能不良,導(dǎo)致術(shù)后復(fù)發(fā)率增高。若先天性膽脂瘤為局限的囊性病變,則其殘留和復(fù)發(fā)的比例很低,但病變范圍廣泛者,膽脂瘤殘留的比例可高達(dá)40%。對我科近20年來治療的中耳膽脂瘤進(jìn)行回顧分析,先天性中耳膽脂瘤主要位于中后鼓室和后上鼓室,尤其是砧鐙關(guān)節(jié)處,其特點(diǎn)是起病隱匿,在臨床上常被漏診多年