寶雞市新生兒疾病篩查實(shí)施方案

新生遺傳代謝性疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施之一。我市現(xiàn)已開(kāi)展四項(xiàng)遺傳代謝性疾病篩查和聽(tīng)篩查出來(lái)的陽(yáng)性患兒通過(guò)早期診斷，及時(shí)救助與治療，減輕了這些患兒對(duì)家庭和社會(huì)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。根據(jù)項(xiàng)目在近年來(lái)運(yùn)行中產(chǎn)生的新為了保證全市新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作的順利開(kāi)展，因(一)新生兒疾病篩查工作領(lǐng)導(dǎo)小組：組長(zhǎng)：寶雞市衛(wèi)生局黨組成員、副局長(zhǎng)張新文武雅俐武雅俐趙鎖林史玲翠李英強(qiáng)孫建民淑唐琴斌淑唐琴斌凱(二)技術(shù)指導(dǎo)專家小組：組長(zhǎng)：寶雞市婦幼保健院副院長(zhǎng)李副組長(zhǎng)：寶雞市婦幼保健院副院長(zhǎng)湯成員：寶雞市婦幼保健院遺傳室主任寶雞市婦幼保健院新生兒科主任李和勤寶雞市婦幼保健院兒?？瓶浦魅卫罨萘釋氹u市婦幼保健院腦病科主任胡春維寶雞市婦幼保健院產(chǎn)科主任劉宗印寶雞市婦幼保健院檢驗(yàn)科主任王紅武寶雞市婦幼保健院五官科主任毋立新職責(zé)：1、在新篩工作領(lǐng)導(dǎo)小組領(lǐng)導(dǎo)下開(kāi)展工作；2、負(fù)責(zé)轄區(qū)新篩工作人員技術(shù)培訓(xùn)、業(yè)務(wù)指導(dǎo)；3、負(fù)責(zé)疑似陽(yáng)性患兒的復(fù)查及診斷；4、負(fù)責(zé)陽(yáng)性嬰兒的治療和康復(fù)干預(yù)措施的指導(dǎo)。1、新生兒遺傳代謝性疾病篩查：①新生兒甲狀腺功能減低癥②苯丙酮尿癥③先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)④葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)2、新生兒聽(tīng)力篩查市直市管各助產(chǎn)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達(dá)到90%以上，縣(區(qū))級(jí)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)達(dá)到85%;縣級(jí)二級(jí)及以上助產(chǎn)機(jī)構(gòu)開(kāi)展聽(tīng)力篩查，篩查率達(dá)到70%以上；初篩陽(yáng)性患兒失訪率<25%。通過(guò)早期干預(yù)，降低對(duì)兒童生長(zhǎng)發(fā)育的不良影響，保障1、新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作主要分為告知、采血、血樣收集、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、疑似陽(yáng)性患兒召回、治療和隨訪6個(gè)部分。①告知新生兒遺傳代謝性疾病篩查理應(yīng)遵循“知情同意”的原則。在對(duì)新生兒采血前，接產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)理應(yīng)發(fā)放統(tǒng)一印制的《寶雞市新生兒遺傳代謝性疾病篩查知情同意書》,將新生兒遺傳代謝性疾病篩查的有關(guān)規(guī)定、目的意義、篩查項(xiàng)目等情況告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，經(jīng)其理解和同意，在知情同意書中簽字后，方可對(duì)嬰兒進(jìn)行血樣標(biāo)本的采集。②采血新生兒遺傳代謝性疾病篩查的采血由助產(chǎn)機(jī)構(gòu)承擔(dān)。助產(chǎn)機(jī)構(gòu)采血理應(yīng)在嬰兒出生72小時(shí)后7天內(nèi)，并充分哺乳，按照衛(wèi)生部《新生兒遺傳代謝性疾病篩查采血技術(shù)規(guī)范》的要求進(jìn)行采血，制成血樣標(biāo)本，并做好卡片登記和資料保存等工作，信息登記字跡清晰、聯(lián)系電話及母親姓名為網(wǎng)絡(luò)查詢唯一憑證。③血樣收集、網(wǎng)絡(luò)錄入各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)采集到的血樣標(biāo)本，冰箱2-8℃保存，3天內(nèi)按照要求將血樣與網(wǎng)絡(luò)錄入名單核實(shí)后送至駐地婦幼保健機(jī)構(gòu)(其中：市直市管醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)按農(nóng)村、城市戶籍將采集的血樣標(biāo)本分類保存集中送至市婦幼保健院；縣(區(qū))級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)、鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院及其他助產(chǎn)單位按農(nóng)村、城市戶籍將采集的血樣標(biāo)本分類保存集中送至縣(區(qū))級(jí)婦幼保健院(站)),由各縣區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)收集分類血片，并制成相對(duì)應(yīng)的花名冊(cè)再次核實(shí)本轄區(qū)網(wǎng)絡(luò)錄入的信息與血片是否一致，每周一送到市婦幼保健院。④實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)新生兒遺傳代謝性疾病篩查分中心收到標(biāo)本后應(yīng)予以檢查，對(duì)不符合要求的標(biāo)本立即退回，并要求重新采集。合格標(biāo)本24小時(shí)內(nèi)做好登記，5個(gè)工作日內(nèi)進(jìn)行檢測(cè)，并出具篩查報(bào)告及網(wǎng)絡(luò)錄入檢查結(jié)果。對(duì)疑似陽(yáng)性樣本出具可疑陽(yáng)性報(bào)告，隨報(bào)告單返還給所在區(qū)(縣)婦幼保健院，并對(duì)召回的疑似陽(yáng)性者進(jìn)行疾病診斷及鑒別診斷。⑤疑似陽(yáng)性患兒召回市新生兒疾病篩查中心管理辦公室在接到實(shí)驗(yàn)室出具的疑似陽(yáng)性患兒名單后，理應(yīng)在1-2個(gè)工作日內(nèi)通知相對(duì)應(yīng)的市直市管助產(chǎn)機(jī)構(gòu)或縣(區(qū))婦幼保健院(站),而后由相對(duì)應(yīng)的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)做好記錄，并及時(shí)電話通知嬰兒的監(jiān)護(hù)人，敦促其在收到通知后2-7個(gè)工作日之內(nèi)攜嬰兒至市新生兒疾病篩查中心(市婦幼保健院)進(jìn)一步確診，因地址不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，助產(chǎn)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)理應(yīng)詳細(xì)注明原因，并逐級(jí)報(bào)告市新生兒篩查中心備案。⑥治療和隨訪市新生兒疾病篩查中心相對(duì)應(yīng)的治療組理應(yīng)按照衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》的要求，建立健全各項(xiàng)規(guī)章制度，在寶雞市婦幼保健院新生兒科為確診的陽(yáng)性患兒建立轉(zhuǎn)檔管理，并定期進(jìn)行跟蹤隨訪和體格、智能發(fā)育評(píng)估。2、新生兒聽(tīng)力篩查工作主要分為初篩、復(fù)篩、復(fù)篩未通過(guò)、確診5個(gè)部分。在聽(tīng)力篩查已準(zhǔn)入的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)，出生的新生兒在48小時(shí)至出院前，由專門篩查人員將新生兒聽(tīng)力篩查有關(guān)規(guī)定、目的意義等情況告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，經(jīng)其理解和同意，在《新生兒聽(tīng)力篩查家長(zhǎng)知情同意書》中簽字后，篩查人員方可對(duì)其進(jìn)行聽(tīng)力篩查，并向家長(zhǎng)出具《新生兒聽(tīng)力篩查報(bào)告單》,填寫《寶雞市新生兒聽(tīng)暫時(shí)不具備條件開(kāi)展新生兒聽(tīng)力篩查的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)應(yīng)建議新生兒的監(jiān)護(hù)人到就近的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)進(jìn)行聽(tīng)力初篩。對(duì)于出生時(shí)篩查未過(guò)、有高危因素需要定期復(fù)查或因特殊原因未接受初篩的嬰兒，篩查人員應(yīng)告知其監(jiān)護(hù)人于出生42天內(nèi)復(fù)查。做好追蹤隨訪工作，對(duì)地址不詳或拒絕隨訪等原因失訪者，需詳細(xì)登記入寶雞市新生聽(tīng)力篩查登記表中。③復(fù)篩未通過(guò)對(duì)于復(fù)篩仍未通過(guò)的，由復(fù)篩的助產(chǎn)單位及時(shí)動(dòng)員轉(zhuǎn)診通知嬰兒的監(jiān)護(hù)人將其轉(zhuǎn)到寶雞市新生兒疾病篩查中心(寶雞市婦幼保健院五官科),若再次篩查仍未通過(guò)者，寶雞市婦幼保健院五官科將疑似陽(yáng)性患兒及時(shí)轉(zhuǎn)診至省級(jí)(西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院耳鼻喉科或西京醫(yī)院耳鼻喉科)聽(tīng)力檢測(cè)中心確診。1、新生兒遺傳代謝性疾病篩查按照《陜西省醫(yī)療服務(wù)價(jià)格標(biāo)準(zhǔn)》規(guī)定，我市新生兒疾病篩查(苯丙酮尿癥30元/例、先天性甲狀腺功能減低癥20元/例、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥40元/例、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥15元/例)合計(jì)收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)共100元/例，助產(chǎn)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)四項(xiàng)檢測(cè)采血、保存、材料費(fèi)用13元，縣(區(qū))管理、郵寄費(fèi)用4元，其余部分作為實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)費(fèi)用(含成本和管理費(fèi)用)。各助產(chǎn)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)將采集到的血樣標(biāo)本3天內(nèi)送婦幼保健機(jī)構(gòu)，同時(shí)要將收取相對(duì)應(yīng)的的檢測(cè)費(fèi)交婦幼保健機(jī)構(gòu)代收，縣 (區(qū))婦幼保健院(站)每月應(yīng)將代收的全部檢測(cè)費(fèi)(每例扣除4.00元后)轉(zhuǎn)帳到市新篩中心。2、新生兒聽(tīng)力篩查按照《陜西省醫(yī)療服務(wù)價(jià)格標(biāo)準(zhǔn)》規(guī)定執(zhí)行，各機(jī)構(gòu)根據(jù)等級(jí)收取相對(duì)應(yīng)的篩查費(fèi)用。篩查中心要在財(cái)務(wù)科設(shè)立新生兒疾病篩查經(jīng)費(fèi)專帳，按照有(一)各縣(區(qū))衛(wèi)生行政部門和市直市管助產(chǎn)機(jī)構(gòu)要繼續(xù)高度重視新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作，不斷提高新生兒遺傳各級(jí)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)應(yīng)積極支持和配合管理辦公室開(kāi)展篩查管理工作，并做好本單位血樣采集、錄入、保存、遞送和卡片填寫的質(zhì)(二)各級(jí)助產(chǎn)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)對(duì)在本單位出生的活產(chǎn)新生兒監(jiān)護(hù)人要做到100%的知情告知。要教育廣大醫(yī)務(wù)人員及時(shí)將新生兒疾病篩查的項(xiàng)目、條件、方式、費(fèi)用等情況如實(shí)告知新生兒監(jiān)護(hù)人。為便于資料的收集管理，篩查所需的表格、檢查單等文字資造成新生兒疾病漏篩者，依據(jù)《陜西省實(shí)施<中華人民共和國(guó)母嬰保健法>辦法》第四十二、四十三條規(guī)定，依法追究相關(guān)人員(三)市衛(wèi)生局應(yīng)把新生兒代謝性疾病篩查納入年度目標(biāo)管理，與市直各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)和各縣(區(qū))衛(wèi)生局簽定協(xié)議，同《母嬰保健技術(shù)服務(wù)許可證》的審批和校驗(yàn)、產(chǎn)科質(zhì)量達(dá)標(biāo)、婦幼保健機(jī)構(gòu)的等級(jí)評(píng)審、愛(ài)嬰醫(yī)院審核等工作相結(jié)合，每年年終進(jìn)行考(四)為推進(jìn)新生兒疾病篩查工作的全面開(kāi)展，提高篩查覆蓋率和質(zhì)量，每年度市局將對(duì)在新生兒疾病篩查工作中做出顯著成績(jī)的單位和個(gè)人予以表彰，對(duì)不依法開(kāi)展新生兒疾病篩查工作或未經(jīng)審批私自開(kāi)展實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)工作的單位和個(gè)人要予以通報(bào)批(五)篩查檢測(cè)中心要按照衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》,健全制度，規(guī)范操作，加強(qiáng)室內(nèi)質(zhì)控，參加室間質(zhì)評(píng)，保障新篩工作質(zhì)量。篩查管理中心要依托婦幼衛(wèi)生網(wǎng)絡(luò)，建立健全新生兒疾病篩查信息系統(tǒng)，做好新篩資料的收集、整理、分析工作，定期反饋。同時(shí)要定期和不定期地開(kāi)展新篩質(zhì)量督查，并向市衛(wèi)生局報(bào)告檢查結(jié)果，由市局定期予以通報(bào)。(六)加強(qiáng)寶雞市聽(tīng)力篩查信息報(bào)送。凡開(kāi)展聽(tīng)力篩查的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)要做好資料的登記、統(tǒng)計(jì)、上報(bào)，規(guī)范填寫《寶雞市新生兒聽(tīng)力篩查登記表》,于每季度次月的15日之前將篩查的數(shù)量、復(fù)篩陽(yáng)性數(shù)量上報(bào)至市新生兒疾病篩查中心。(七)在市直市管醫(yī)院出生須做聽(tīng)力篩查復(fù)篩的兒童，縣區(qū)級(jí)聽(tīng)力篩查機(jī)構(gòu)不得接收，應(yīng)回原出生機(jī)構(gòu)完成，以降低市直市管各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)聽(tīng)力篩查的失訪率，提高對(duì)可疑陽(yáng)性患兒的系統(tǒng)管各級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要加強(qiáng)新生兒疑似陽(yáng)性患兒的登記、隨訪工作，切實(shí)降低失訪率，提高人口素質(zhì)，減少殘疾兒童的出現(xiàn)。附件：1、寶雞市新生兒遺傳代謝性疾病篩查流程2、寶雞市新生兒聽(tīng)力篩查流程3、寶雞市新生兒遺傳代謝性疾病篩查知情同意書4、寶雞市新生兒聽(tīng)力篩查知情同意書同意書西京醫(yī)院進(jìn)行確附件3母親姓名新生兒性別出生日期住院病歷號(hào)新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴(yán)重疾病，若及早診斷和治療，患兒的身心發(fā)育大多可達(dá)到正常同齡兒童的水平。本篩查是根據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》、衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行的專項(xiàng)檢查，以達(dá)到早期診斷、早期治療的目的。對(duì)防止殘疾、提高出生人口素質(zhì)有著重大意義。擬實(shí)施醫(yī)療方案的注意事項(xiàng)：(1)本市開(kāi)展篩查的遺傳代謝病為：必查項(xiàng)目：甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥選查項(xiàng)目：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)(2)新生兒出生3天并充分哺乳后進(jìn)行足跟采血。(3)若篩查結(jié)果異常，篩查中心將盡快通知您孩子作確診檢查。(4)無(wú)論應(yīng)用何種篩查方法，因?yàn)閭€(gè)體的生理差別和其他因素，個(gè)別患者可能呈假陰性。即使通過(guò)篩查，也需要定期進(jìn)行兒童保健檢查。(5)篩查費(fèi)用元。知情選擇我已充分了解該檢查的性質(zhì)、合理的預(yù)期目的、風(fēng)險(xiǎn)性和必要性，對(duì)其中的疑問(wèn)已經(jīng)得到醫(yī)生的解答。我同意接受新生兒遺傳代謝性疾病篩查。監(jiān)護(hù)人簽名簽名日期年月日我已被告知疾病可能導(dǎo)致的不良后果，我不同意接受新生兒疾病篩查。 縣(區(qū))鄉(xiāng)(鎮(zhèn))/街道村/號(hào)監(jiān)護(hù)人聯(lián)系方式醫(yī)(護(hù))人員陳述我已經(jīng)告知監(jiān)護(hù)人該新生兒將要進(jìn)行遺傳代謝病篩查的性質(zhì)、目的、風(fēng)險(xiǎn)性、必要性、費(fèi)用，并且解答了關(guān)于此次檢查的相關(guān)問(wèn)題。醫(yī)(護(hù))人員簽名簽名日期年月日寶雞市新生兒聽(tīng)力篩查知情同意書母親姓名新生兒性別出生日期住院病歷號(hào)新生兒聽(tīng)力篩查是根據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》、衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病實(shí)施的專項(xiàng)檢查。當(dāng)前主要采用的新生兒聽(tīng)力篩查技術(shù)有耳聲發(fā)射和自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)等技術(shù)。這些技術(shù)都是客觀、敏感和無(wú)創(chuàng)傷的方法。篩查結(jié)果分為通過(guò)和不通過(guò)兩種，篩查結(jié)果不通過(guò)者，理應(yīng)在42天內(nèi)到篩查機(jī)構(gòu)進(jìn)行復(fù)篩，未通過(guò)復(fù)篩的嬰兒需在寶雞市新生兒疾病篩查中心再次復(fù)篩，若在未通過(guò)者在3個(gè)月齡內(nèi)到省級(jí)衛(wèi)生行政部門指定的聽(tīng)力障礙診