胃腸道息肉病綜合征

息肉病胃腸道息肉病綜合征胃腸道息肉病綜合征疾病概述本綜合征是以累及結(jié)腸為主的多發(fā)性息肉病，大部分伴有腸道外體現(xiàn).按照胃腸道累及的程度、隨著的腸外體現(xiàn)、有無遺傳傾向及其不同的遺傳方式和息肉的大致與組織學(xué)體現(xiàn)而分類.普通可分為腺瘤性與錯構(gòu)瘤性息肉病綜合征兩大類。(一)腺瘤性息肉病綜合征特點是多發(fā)性腺瘤伴有結(jié)腸癌的高發(fā)率。重要有下列三種：1．家族性結(jié)腸息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病,偶見于無家族史者.全結(jié)腸與直腸均可有多發(fā)性腺瘤。多數(shù)腺瘤有蒂。乳頭狀較少見。息肉數(shù)從100左右到數(shù)千個不等。自黃豆大小至直徑數(shù)厘米.常密集排列，有時成串,其組織構(gòu)造與普通腺瘤無異。本病息肉并不限于大腸,如22例本病患者中有15例伴有胃息肉，并隨訪發(fā)現(xiàn)有9例也伴有十二指腸息肉；同時還發(fā)現(xiàn)有半數(shù)患者伴有骨骼異常,13％有軟組織腫瘤，提示本病與Gardner綜合征有互有關(guān)系。常在青春期或青年期發(fā)病，多數(shù)在20～40歲時得到診療。有高度癌變傾向。據(jù)報告,在息肉發(fā)生的頭5年內(nèi)癌變率為12％，在15～則＞50％。大多數(shù)患者可無癥狀。最早的癥狀為腹瀉，也可有腹絞痛、貧血、體重減輕和腸梗阻。經(jīng)乙狀結(jié)腸鏡活組織檢查普通即可確診.患者應(yīng)盡早作全結(jié)腸切除與回腸-肛管吻合術(shù)或回腸—直腸吻合術(shù)。術(shù)后仍需定時作直腸鏡檢查，如發(fā)現(xiàn)新的息肉可予電灼治療。2．Gardner綜合征是一種伴有骨和軟組織腫瘤的腸息肉病.普通認(rèn)為由常染色體顯性遺傳引發(fā),其息肉性質(zhì)和分布與家族性結(jié)腸息肉病相似，但息肉數(shù)目較少（普通＜100)，體積較大。也有高度癌變的傾向，但癌變年紀(jì)稍晚某些。骨瘤重要見于頭顱、上下頜、蝶骨和四肢長骨。軟組織腫瘤可為皮脂囊腫、脂肪瘤、纖維肉瘤、平滑肌瘤等。另外這些患者也有甲狀腺、腎上腺、十二指腸壺腹部癌變的傾向。本病的骨和軟組織腫瘤常先于腸息肉出現(xiàn)，因此有陽性家族史而體檢發(fā)現(xiàn)有骨或軟組織腫瘤者，應(yīng)作腸道檢查。本病治療原則與家族性息肉病相似.3．Turcot綜合征是一種遺傳性疾病，較少見。其特性是患者有家族性結(jié)腸腺瘤病伴有其它臟器的腫瘤，普通是伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤，如腦或脊髓的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤或髓母細(xì)胞瘤，因此也有膠質(zhì)瘤息肉病綜合征之稱.結(jié)腸腺瘤的癌變率高，有稱常在十幾歲時已發(fā)生癌變而造成死亡者。（二）錯構(gòu)瘤息肉綜合征包含一組疾病,其特點是某些腸段被某些組織的無規(guī)律地混合體所累及，含有非腫瘤性但有腫瘤樣增殖的特性.1．Peutz-Jeghers綜合征（黑色素斑—胃腸多發(fā)性息肉綜合征）本病系伴有粘膜、皮膚色素從容的全胃腸道多發(fā)性息肉病.可能通過單個顯性多效基因遺傳。外顯率很高,同一家族罹病者甚多（患者兒女中50％發(fā)病），常在10歲前起病.息肉最多見于小腸,可引發(fā)出血與腸套疊，也可有腹痛、腹瀉及蛋白丟失性腸病等。息肉性質(zhì)為錯構(gòu)瘤,近年來研究發(fā)現(xiàn)患者腸息肉有2％的癌變率。這些癌變者的年紀(jì)常＜35歲，比普通大腸癌發(fā)病年紀(jì)早以上.由于錯構(gòu)瘤常與腺瘤并存或錯構(gòu)瘤內(nèi)有腺瘤成分，因此不能必定癌變是來自錯構(gòu)瘤本身還是腺瘤。腸外惡性腫瘤的發(fā)病率可高達(dá)10％～30％。色素從容多見于口唇及其四周、頰部、面部、手指皮膚，偶見于腸粘膜，但也有色素從容局限在軀干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、藍(lán)等色。極少數(shù)病人僅有腸息肉而無色素從容.由于本病病變廣泛，普通予以對癥治療，僅在嚴(yán)重并發(fā)癥如不能控制的出血或梗阻時才考慮外科手術(shù)治療。手術(shù)時盡量將息肉摘除。2．幼年性息肉病綜合征息肉最常見于直腸，但可發(fā)生于整個結(jié)腸，偶見于胃和小腸.可能涉及下列三種息肉?。海?）幼年性結(jié)腸息肉?。╦uvenilepolyposiscoli，JPC）：平均發(fā)病年紀(jì)是6歲。無家族史。重要臨床體現(xiàn)是消化道出血,常伴有貧血、低蛋白血癥，營養(yǎng)不良和生長緩慢。常伴有先天性畸形，如腸旋轉(zhuǎn)不良,臍疝和腦水腫等.可與腺瘤性息肉同時存在.（2）家族性幼年性結(jié)腸息肉?。╢amilialjuvenilepolyposiscoli，F(xiàn)JPC):有家族史，系常染色體顯性遺傳。癥狀以直腸出血、直腸脫垂和生長緩慢為常見。大部分病人的息肉呈典型的錯構(gòu)瘤特性，但少數(shù)合并存在腺瘤性息肉。有惡變可能.（3）家族性全身性幼年性息肉?。╢amilialgeneralizedjuvenilepolyposis，F(xiàn)GJP）：有遺傳性。息肉除大腸外，尚有胃或空腸息肉，單獨或與大腸息肉并存,部分病人合并或單獨存在胃、十二指腸、胰或結(jié)腸癌。有人認(rèn)為此病與上述FJPC可能是同一疾病。3．Cronkhite-Canada綜合征早先認(rèn)為屬腺瘤息肉病，現(xiàn)認(rèn)為是錯構(gòu)瘤性的。重要的特點有：①整個胃腸道都有息肉；②外胚層變化，如脫發(fā)，指甲營養(yǎng)不良和色素從容等;③無息肉病家族史;④成年發(fā)病。癥狀以腹瀉最為常見,見于80%以上病例，排便量大，并可含脂肪或肉眼血液，大多數(shù)患者有明顯體重減輕，另首先為腹痛、厭食、乏力、嘔吐、性欲和味覺減退。幾乎總有指（趾）甲的變化、脫發(fā)、色素從容.實驗室檢查有貧血、低白蛋白血癥、吸取不良和電解質(zhì)紊亂。有惡變可能，雖有經(jīng)治療存活以上的病例報告，但普通說來本病病情重,預(yù)后差.治療重要是對癥解決，補(bǔ)液，補(bǔ)充營養(yǎng)物質(zhì)，保持水電解質(zhì)平衡，少數(shù)患者應(yīng)用皮質(zhì)激素、同化激素、抗生素和外科大量切除腸段使病情得到緩和。但普通說來外科手術(shù)僅合用于嚴(yán)重的并發(fā)癥，如大量出血、脫垂、腸套疊、腸梗阻和明顯惡變者或病變腸段較短者。Peutz—Jeghers綜合征Peutz—Jeghers綜合征(Peutz-Jeghers’ssyndrome，下簡稱為PJS）又稱家族性黏膜皮膚色素從容胃腸道息肉病，簡稱黑斑息肉綜合征.本征有3大特性：①黏膜、皮膚特定部位色素斑；②胃腸道多發(fā)性息肉；③遺傳性。以往認(rèn)為本病罕見，近年來臨床報道病例較多。本病可發(fā)生于任何年紀(jì)，多見于小朋友和青少年，男女發(fā)病率大致相似。1896年Hutchinson首先報道了1對孿生女孩的上唇有黑色素斑點，19其同事Weber報道了兩姊妹中的1個在20歲時死于腸套疊。19Peutz報道了一家三代人中曾有7人患小腸息肉病，口唇和頰黏膜有黑色素斑點。描述了本病的家族遺傳性.1949年Jeghers會同Mckusick和Katz等收集了世界文獻(xiàn)22例，并報告了自己的10例，強(qiáng)調(diào)了本病的家族遺傳性及皮膚、黏膜色素斑的特點,引發(fā)了廣泛注意。1954年Bruwer等初次使用Peutz—Jeghers綜合征這一名稱。Vilchis等報道，此綜合征全世界每年平都有10例。但1977年Mcallister等收集歐美文獻(xiàn)共320例，1987年后藤明彥收集日本文獻(xiàn)共355例，孟榮貴等收集1985—1989年國內(nèi)文獻(xiàn)44篇共173例,闡明PJS在我國并不少見。一．病因PJS屬于家族遺傳性疾病，其遺傳方式為常染色體顯性遺傳，由單一多效基因所傳遞?；颊叩娜旧w分純合子和雜合子2種，由于基因的突變，兩者都能發(fā)病.純合子的出現(xiàn)率很低，而往往易致死胎或夭亡。在臨床上所見的患者中以雜合子居多。在雙親中的一方正常,另一方為雜合子，其兒女中約有1／2可能發(fā)病?；颊叩慕】祪号绻皇墙H婚配，不會有致病基因傳給后裔而發(fā)病。郭敏等報道了3個家族8例患者中，一家為父女遺傳；一家為母子遺傳；另一例共生4子，第3、4子則患本病，其長子僅唇部、口腔黏膜有黑色素斑，并無胃腸道多發(fā)性息肉,可稱為不完全的顯性遺傳。PJS患者約有50%無明顯家族史，可能是由于新的基因突變所造成的,但其后裔仍有發(fā)病的可能?，F(xiàn)在還不能通過遺傳標(biāo)志預(yù)測本病患者兒女中誰可能發(fā)病，這有待進(jìn)一步研究。二．病理PJS患者的重要病理變化為黏膜、皮膚色素斑和胃腸道息肉.黏膜、皮膚色素斑為真皮基底內(nèi)黑色素細(xì)胞數(shù)量增加，黑色素從容所形成。本征的息肉為錯構(gòu)瘤性,非腫瘤性息肉.息肉的表面是正常腸或胃上皮細(xì)胞所構(gòu)成的腺管。螘國錚通過對6例PJS患者病理檢查認(rèn)為，本征息肉的最大特性是間質(zhì)內(nèi)有平滑肌束，呈樹枝狀分布,穿插至腺體間,腺體可錯位于腸壁肌層及漿膜內(nèi)，腺上皮杯狀細(xì)胞往往增多,分泌亢進(jìn)，腺體增多可呈增生腺體或簇狀，也可呈乳頭狀生長.在該組6例中，有4例伴存腺瘤樣構(gòu)造，大多數(shù)腺瘤樣構(gòu)造與息肉同存一體，有的位于息肉頂部或體部,個別腺瘤單獨存在。有關(guān)本征的癌變問題，文獻(xiàn)討論頗多。大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為錯構(gòu)瘤癌變機(jī)會少，即便有惡變，也須嚴(yán)格分辨是息肉惡變還是合并與息肉無關(guān)的腸管原發(fā)性癌癥。有人發(fā)現(xiàn)癌變多發(fā)生于有錯構(gòu)瘤及腺瘤同時存在的病例，因此認(rèn)為癌變很可能是由腺瘤演變而來，不一定來自本征的息肉。有些在癌性潰瘍的邊沿也密布著息肉，但終究是伴發(fā)還是癌變尚難定論。普通認(rèn)為本征息肉即使發(fā)生癌變，其惡性程度也較低，病變局限，轉(zhuǎn)移也不多見.有關(guān)癌變多發(fā)部位，學(xué)者們的報道不一致。小西等綜合日本及歐美文獻(xiàn)提出本征息肉惡變的部位重要在大腸、十二指腸、空腸和胃。有的則認(rèn)為在胃及小腸.Dozois等收集321例，其中有11例惡變，占3。4％；宇都宮等報告為8.6%；劉汝報告為3.6%。須田等對409例本征的胃腸道息肉進(jìn)行組織學(xué)檢查，發(fā)現(xiàn)直徑在1.Ocm下列者惡變中為0;1.0～3。0cm者為1。6％；3。Ocm以上者為15%.息肉越大，其惡變率越高。在螘國錚報告的6例PJS患者中，有2例伴發(fā)腸癌,從形態(tài)學(xué)觀察，2例均呈隆起型高分化腺癌，其中1例伴淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，1例侵及腸壁全層.三．臨床體現(xiàn)本征臨床體現(xiàn)不一，個體差別很大。病情輕者可無自覺癥狀，嚴(yán)重者可出現(xiàn)腹痛、腹瀉、黏液便、便血、便秘、嘔血等消化道癥狀。除以上癥狀外，本征尚有色素從容、胃腸道息肉2大特性性體現(xiàn).1、色素從容:①部位：色素斑重要發(fā)生于面部、口唇周邊、頰黏膜、指和趾，以及手掌、足底部皮膚等處；②色澤:多數(shù)患者發(fā)生在上下唇和頰黏膜的色素斑為黑色，其它部位多為棕色或黑褐色；③出現(xiàn)時間：可出現(xiàn)于任何年紀(jì)，斑點多在嬰幼兒時發(fā)生，至青春期明顯,部分患者在30歲后可逐步減退或消失;④與息肉關(guān)系：絕大多數(shù)病例為兩者同時存在，約5％的患者僅有胃腸道多發(fā)性息肉或色素從容。兩者在出現(xiàn)次序上,臨床多為先有色素斑點,然后才發(fā)生息肉,但色素斑的數(shù)目和深淺與息肉的數(shù)目無有關(guān)性；⑤色素斑的特性：其外形為圓形、橢圓形、梭形等多個形態(tài)，普通界限清晰,以口唇及頰黏膜最明顯,下唇尤為突出.色素斑常緊密相連，不高出于皮膚及黏膜表面。2．胃腸道息肉：常呈多發(fā)性,息肉可發(fā)生在整個胃腸道,以小腸多見，在胃、大腸、闌尾腔也有生長。這些息肉大小不定,小者僅為針頭般大小的隆起,大者直徑可達(dá)10。0cm，多為0.2～0。5cm,表面光滑，質(zhì)硬，蒂的長短、粗細(xì)不—,也可無蒂。較大息肉可呈菜花樣。另外，胃腸道息肉所引發(fā)的長久腹瀉和便血可造成貧血；當(dāng)息肉發(fā)展成大型息肉時,可發(fā)生腸梗阻；也可因息肉過多或息肉牽拉引發(fā)腸套餐，有時還可并發(fā)直腸脫垂。腸套疊大多數(shù)可自行復(fù)位,如不能及時復(fù)位，延誤較久可引發(fā)腸壞死。四．檢查1．視診：應(yīng)檢查口唇、口腔黏膜、手掌、足底、指和趾、肛門周邊等部位，觀察有無色素斑。2．直腸指診：在手指可觸及的直腸范疇內(nèi)檢查無息肉。3．X線檢查：由于本征的息肉可散在地分布整個消化道,因此，對發(fā)現(xiàn)皮膚黏膜有色素斑的可疑患者，必須做胃腸鋇餐造影和鋇劑灌腸雙重對比造影，以理解與否有息肉存在。但應(yīng)闡明,如未發(fā)現(xiàn)息肉并不能排除本征的存在，其理由是:①息肉的出現(xiàn)多晚于色素斑點；②—些較小的息肉或基底寬且低平的息肉不易直接觀察到。因此還須應(yīng)用內(nèi)窺鏡檢查加以證明。4．內(nèi)窺鏡檢查:涉及胃鏡、直腸鏡、乙狀結(jié)腸鏡和纖維結(jié)腸鏡檢查，如發(fā)現(xiàn)息肉和可疑組織應(yīng)取活組織檢查。5．超聲波檢查：懷疑并發(fā)腸套疊和腸梗阻者可做腹部超聲波檢查.6．組織學(xué)檢查：本征所發(fā)生的腸息肉在鏡下多數(shù)顯示為正常細(xì)胞的排列畸形或錯構(gòu)瘤的構(gòu)造。黏膜肌有帶有上皮成分的樹枝樣畸形，在息肉內(nèi)有平滑肌纖維，上皮細(xì)胞即使有異常排列，但亦為分化正常的杯狀細(xì)胞而無增生。五．診療如發(fā)現(xiàn)口唇、口腔黏膜等部位的色素斑，結(jié)合X線及內(nèi)窺鏡檢查發(fā)現(xiàn)有消化道息肉存在并經(jīng)組織學(xué)證明為錯構(gòu)瘤,即可確診。然而，近年來因不典型患者報道有所增加，故在直腸中發(fā)現(xiàn)腺瘤性息肉或絨毛狀息肉亦不能排除本征。大多數(shù)患者都有家族史，但必須強(qiáng)調(diào)指出，并不是全部患者都有家族史，故有人將含有色素斑、胃腸道多發(fā)性息肉及家族遺傳這3大特性者稱為完全性PJS；僅有黑斑及家族史或僅有黑斑及息肉而無家族史者稱為不完全性PJS。本征須和其它胃腸道息肉病相鑒別。六．治療本征的治療，重要是對胃腸道息肉及其并發(fā)癥的治療。若患者感到黑斑有礙美容，且規(guī)定治療時，也可對黑斑治療.1．胃腸道息肉的治療：①對息肉較小無癥狀者，以內(nèi)科保守治療為主，并定時隨訪，每隔1~2年做纖維結(jié)腸鏡檢查1次，但應(yīng)告知患者，胃腸息肉隨時有并發(fā)出血、腸套疊及腸梗阻的可能，一旦發(fā)作，應(yīng)及時診治;②有蒂息肉在1。Ocm左右者,可經(jīng)內(nèi)窺鏡行電凝切除，1次可摘除多個息肉；③息肉較大（2。0cm以上)且有癥狀者應(yīng)盡早手術(shù)，可行腸切開單純息肉摘除術(shù),以免發(fā)生腸套疊、腸梗阻；④并發(fā)腸套疊、腸梗阻者,應(yīng)行急診手術(shù)，具體術(shù)式應(yīng)根據(jù)當(dāng)時狀況而定；⑤結(jié)腸、直腸內(nèi)息肉較大且密集叢生無法逐個摘除者，可行全結(jié)腸切除術(shù)，保存部分直腸，行回腸直腸吻合,保存良好的肛門功效。直腸殘留息肉，可經(jīng)內(nèi)窺鏡做電凝或冷凍切除。華積德報告治療17例，認(rèn)為一旦確診,應(yīng)根據(jù)病情緩急和息肉大小及位置，可手術(shù)治療以除去病因。他們認(rèn)為本征的手術(shù)適應(yīng)癥是：①并發(fā)腸套疊者；②癌變或梗阻者；③有腹痛、貧血者；④息肉不不大于2。Ocm者；⑤位于胃、十二指腸、結(jié)腸、直腸等易發(fā)生癌變的部位者。孟榮貴等認(rèn)為本征的治療重要是摘除息肉,以避免腹痛、腹瀉、出血和腸套疊的發(fā)生。他們常采用下列3種辦法去除腸道息肉。(1)擇期剖腹術(shù)加小腸切開，纖維結(jié)腸鏡經(jīng)小腸切口插入用PSD（電療套扎術(shù))去除息肉。腸道準(zhǔn)備同普通大腸手術(shù)前的腸道準(zhǔn)備法.內(nèi)窺鏡可用CF-IBW或（OES）CF—-—P101型鏡，全鏡可浸泡于1：1000的洗必泰溶液中消毒30min。不是防水鏡子，只浸泡鏡身，操作部及導(dǎo)光束段用酒精擦拭即可。手術(shù)辦法以下：患者麻醉后仰臥位.進(jìn)入腹腔后探查，在小腸最大的息肉處（最佳在小腸的中段)切開,切除息肉后,腸壁切口不縫合,在切口邊沿用4號絲線做荷包縫合后牽出腹壁切口外,在切口周邊加蓋無菌治療巾避免污染。內(nèi)窺鏡醫(yī)師及插鏡者將內(nèi)窺鏡從小腸切口插入后,適宜收緊荷包縫合線，打結(jié)。由1名操作者固定保護(hù)切口處腸管。內(nèi)窺鏡先向小腸近端插入,動作要輕柔，邊進(jìn)鏡邊認(rèn)真觀察，邊抽吸腸內(nèi)容物，始終插到十二指腸降部，然后退鏡.息肉蒂〈1.0~1.5cm時，當(dāng)即用PSD或微波通過內(nèi)窺鏡摘除。大腸息肉不經(jīng)內(nèi)窺鏡摘除時,用4號絲線在腸壁縫1針作標(biāo)記，待鏡退出后再行息肉摘除。然后將內(nèi)窺鏡轉(zhuǎn)向小腸切口的遠(yuǎn)端。鏡向遠(yuǎn)端插入前在距回盲瓣10。0cm的回腸上夾1把腸鉗，避免氣體進(jìn)入結(jié)腸，尋找和解決息肉的辦法同近端小腸息肉解決法。(2)剖腹術(shù)結(jié)合纖維結(jié)腸鏡去除回腸及結(jié)腸息肉.腸道及內(nèi)窺鏡準(zhǔn)備同前。曾用此法摘除1例回腸末端直徑約1.0cm大的息肉6枚，結(jié)腸息肉9枚。手術(shù)辦法以下：患者麻醉成功后取截石位,內(nèi)窺鏡從肛門插入.該法的優(yōu)點是,進(jìn)鏡速度較快，不污染手術(shù)野，對回腸息肉的去除較徹底、安全。缺點是內(nèi)窺鏡進(jìn)入空腸較困難，故空腸息肉不適宜用此法。（3）經(jīng)纖維結(jié)腸鏡圈套摘除大腸息肉.此法勿須在術(shù)中進(jìn)行，是對大腸息肉治療的一大改善。但應(yīng)注意摘除息肉前應(yīng)抽換腸腔內(nèi)氣體3~4次，吸盡糞水。有蒂大息肉行分葉切除,注意每次圈套不適宜超出2。0cm,以防圈套絲陷入切割的組織內(nèi)進(jìn)退不能。無蒂息肉>2.0cm者多主張手術(shù)切除.門診患者經(jīng)纖維結(jié)腸鏡摘除息肉后留觀3～7天.普通認(rèn)為,1次圈套摘除息肉不應(yīng)超出8枚，但對于無高血壓、心血管疾病的中青年患者，能夠適宜增加摘除息肉的枚數(shù)。2．黑斑的治療：對皮膚、黏膜黑斑現(xiàn)在尚無特效治療辦法，普通也不需治療，如年輕患者覺得有礙美容,可外用“立得"消斑靈，每日早晚各1次外涂,涂后輕輕按摩,有一定效果;或行整容治療。七．預(yù)后宇都宮等隨診102例，在死亡病例中，30歲前有42.9％，死于腸套疊及消化道出血；30歲后約60％，死于惡性腫瘤。劉汶統(tǒng)計168例中死亡8例,其中2例分別于26歲及27歲死于腸套疊及腸扭轉(zhuǎn);2例于25歲及40歲時死于嘔血；2例于38歲及40歲時死于小腸癌；另2例于34歲時死于消化道以外癌腫。Cronkhite-Canada綜合征Cronkhite—Canada綜合征Cronkhite-Canada’ssyndromeCronkhite—Canada綜合征(Cronkhite-Canada’ssyndrome)又名息肉、色素從容、脫發(fā)、爪甲營養(yǎng)不良綜合征(polyposispig-mentation-alopecia-onycholrophiasyndrome）。其臨床特性以腹瀉為主，全消化道多發(fā)性息肉，伴皮膚色素從容、毛發(fā)脫落、爪甲萎縮等。1955年Cronkhite和Canada首先報告2例，1966年Jarnum和Jensen將本征命名為Cronkhite—Canada綜合征。其后，文獻(xiàn)報道逐步增多。1982年Danzel報告2例，并總結(jié)世界文獻(xiàn)共55例。1985年后來,本征發(fā)病驟增,1年中有二十余例報告，至1990年終全世界已有224例，其中日本180例。現(xiàn)在我國尚未見報道.一．流行病學(xué)據(jù)1985年石藤統(tǒng)計，日本發(fā)病率最高,另首先為北美洲和歐洲。其地理分布與人口密度成正比。發(fā)病年紀(jì)為26～85歲，平均61歲，約80%患者初發(fā)年紀(jì)已過50歲。歐美報告男女發(fā)病率無差別，但日本報告男女之比為2。3:1。二．病因病因迄今未明。大部分患者有發(fā)病誘因，如精神刺激、過分勞累、長久服藥或手術(shù)等，其與胃及十二指腸潰瘍的誘因有相似之處。？??全消化道息肉病可能與炎癥有關(guān)，因小腸內(nèi)細(xì)菌繁殖，缺少遲發(fā)型免疫反映，血漿免疫球蛋白IgM值減少，而免疫球蛋白IgA值正常。免疫熒光檢查顯示小腸產(chǎn)生IgA的細(xì)施減少，而產(chǎn)生IgG的細(xì)胞卻增多，可能與細(xì)菌或病毒感染有關(guān)。由于小腸二糖酶（disaccharidase)缺少,細(xì)菌可使腸道內(nèi)停留較久的碳水化合物轉(zhuǎn)變?yōu)槎替溨舅幔⒁蚱錆B入壓作用而引發(fā)腹瀉。三．病理多數(shù)學(xué)者認(rèn)為本征的息肉屬于幼年型錯構(gòu)瘤樣息肉。息肉有上皮細(xì)胞覆蓋，腺體增生而呈囊性擴(kuò)張,分泌亢進(jìn),內(nèi)含蛋白樣液或黏液。黏膜固有層血管充血，有慢性炎癥水腫和明顯的嗜酸性細(xì)胞浸潤。息肉可分布在從食道到直腸的全消化道中的任何部位。四．分類日本學(xué)者石藤根據(jù)本征的發(fā)病通過，將其分為4型。I型：以腹瀉為初發(fā)癥狀；Ⅱ型：在全部癥狀出現(xiàn)之前，先有味覺異常；Ⅲ型：初發(fā)癥狀為毛發(fā)脫落、爪甲萎縮;Ⅳ型:先有食欲不振、全身倦怠，繼之出現(xiàn)爪甲萎縮、毛發(fā)脫落和味覺異常，但無腹瀉。五．臨床體現(xiàn)1．消化道癥狀：(1)腹瀉：是本征最重要的癥狀，90％患者可見，多為水樣便，每日多次至十余次，少數(shù)患者便中帶血，大多數(shù)伴有腹痛。1/3患者出現(xiàn)食欲不振、味覺異常、易疲勞，數(shù)日或數(shù)月后才發(fā)生腹瀉，但可短暫緩和，易復(fù)發(fā)。也有少數(shù)患者只有軟便或無腹瀉。？？?（2）腹痛：嚴(yán)重程度不一，體現(xiàn)為上腹部或下腹部疼痛。許多患者可出現(xiàn)絞痛,多與腹瀉同時發(fā)生，亦有僅上腹部不適、脹滿者。?？？（3）食欲不振、體重減輕、易疲勞：大多數(shù)患者有此體現(xiàn)，且隨腹痛、腹瀉的加劇而明顯.？？?（4)味覺異常、口渴、舌麻木等：80％患者可有味覺消失、口渴等癥,少數(shù)患者可有舌麻木、智力低下、手足搐搦等.???2．皮膚癥狀：（1)毛發(fā)脫落：90％患者有毛發(fā)脫落，常為泛發(fā)性，如頭發(fā)、眉毛、胡須、腋毛、陰毛、四肢毛發(fā)等皆可脫落。多數(shù)患者頭發(fā)呈非常稀疏的狀態(tài)，甚至可在2～3天內(nèi)完全脫光，且普通在腹瀉等消化道癥狀加劇后發(fā)生。？??(2）爪甲變化:全部患者都有爪甲變化。體現(xiàn)為爪甲顏色變暗,呈棕色、白色、黃色或黑色，表面出現(xiàn)鱗屑，高低不平或變成匙樣.爪甲質(zhì)地脆