內(nèi)科主治醫(yī)師-308專(zhuān)業(yè)實(shí)踐能力-骨骼肌疾病

內(nèi)科主治醫(yī)師-308專(zhuān)業(yè)實(shí)踐能力-骨骼肌疾病[單選題]1.周期性癱瘓不應(yīng)有的表現(xiàn)是()A.骨骼肌弛緩性癱瘓B.大小便障礙C.腦脊液正常D.血清鉀降低E.腱反射減弱（江南博哥）正確答案：B參考解析：周期性癱瘓表現(xiàn)為骨骼肌弛緩性癱瘓，肌力差，肌張力低，腱反射減弱，無(wú)尿便障礙，低鉀型多見(jiàn)，腦脊液正常。共享題干題患者男，21歲，大學(xué)生。因“漸進(jìn)性四肢無(wú)力3個(gè)月”就診。3個(gè)月前上呼吸道感染后，出現(xiàn)四肢近端無(wú)力，下肢明顯，快行、登梯、蹲立、抬頭費(fèi)力，平路行走200m或爬1層樓梯即感肢體疲勞、肌肉酸脹；近1個(gè)月肢體無(wú)力加重，伴肌肉痛性痙攣，咀嚼、吞咽費(fèi)力，時(shí)有晨起惡心、嘔吐，無(wú)肌跳，無(wú)晨輕暮重。自幼不喜運(yùn)動(dòng)，體育成績(jī)較差；平素有腹脹及惡心感。父、母親無(wú)類(lèi)似病史。查體：心、肺、腹未見(jiàn)明顯異常。神經(jīng)系統(tǒng)查體：意識(shí)清楚，對(duì)答清晰切題，雙側(cè)咀嚼肌稍力弱，余腦神經(jīng)未見(jiàn)明顯異常；肌張力正常，雙側(cè)脊旁肌輕度萎縮，頸屈肌3級(jí)，頸伸肌3級(jí)，雙側(cè)三角肌4-級(jí)，肱二頭肌4+級(jí)，髂腰肌4-級(jí)，股四頭肌5級(jí)，四肢遠(yuǎn)端肌力5級(jí)；腱反射對(duì)稱(chēng)性遲鈍，病理反射未引出；步態(tài)及共濟(jì)運(yùn)動(dòng)正常；淺、深感覺(jué)正常；疲勞試驗(yàn)(+)。[不定項(xiàng)選擇題]1.患者病理診斷為脂質(zhì)貯積性肌病，建議進(jìn)一步檢查()A.血氨基酸譜測(cè)定B.血?；鈮A譜測(cè)定C.尿有機(jī)酸測(cè)定D.血清性腺激素測(cè)定E.腎上腺皮質(zhì)激素測(cè)定F.血清維生素和微量元素測(cè)定正確答案：BC參考解析：從嚴(yán)格意義上分析，脂質(zhì)貯積性肌病(LSM)是一病理綜合征的診斷，是體內(nèi)脂肪酸代謝障礙在骨骼肌中的病理表現(xiàn)，并不能體現(xiàn)疾病的生化和分子病理本質(zhì)，診斷LSM后有必要進(jìn)一步行生化檢測(cè)和分子生物學(xué)診斷：通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜(MS-MS)和氣相色譜質(zhì)譜(GC-MS)分析血?；鈮A譜和尿有機(jī)酸，目前臨床上常用干濾紙片法，送專(zhuān)業(yè)臨床檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)檢測(cè)，可以明確生化缺陷類(lèi)型。[不定項(xiàng)選擇題]3.(提示實(shí)驗(yàn)室檢查：CK1638U/L↑，CKMB131U/L↑，LDH891U/L↑，α-HBD933U/L↑，AST86U/L↑；靜息血乳酸6.4mmol/1.(0.7～2.1mmol/L)；甲狀腺功能、紅細(xì)胞沉降率、免疫學(xué)指標(biāo)、血?dú)夥治觥⒀恰⒀本?。肌電圖：未見(jiàn)肌源性或神經(jīng)源性改變，重頻試驗(yàn)（-）。全腹彩色超聲：輕度脂肪肝。心電圖及心臟彩色超聲正常。)有助于定性診斷的一項(xiàng)檢查是()？A.腰椎穿刺腦脊液檢查B.肌肉MRIC.脊髓MRID.顱腦MRI/MRSE.骨骼肌活檢F.神經(jīng)活檢正確答案：E參考解析：根據(jù)病史、體檢、生化和肌電圖檢查可初步定位為骨骼肌系統(tǒng)病變，定性考慮代謝性或炎癥性肌病等，骨骼肌活檢病理分析是定性診斷的必要手段；肌肉MRI可見(jiàn)肌肉萎縮、變性等改變，由于缺乏特異性，因此不能成為定性診斷的依據(jù)，但對(duì)肌病患者的隨訪(fǎng)較有價(jià)值。[不定項(xiàng)選擇題]4.(提示左側(cè)肱二頭肌活檢病理：HE染色、ATP酶、油紅-O及電鏡檢查結(jié)果見(jiàn)下圖；MGT、NADH、SDH、COX、PAS染色無(wú)明顯異常。)該患者最可能的病理診斷是()A.炎癥性肌病B.假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥C.強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥D.肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥E.脂質(zhì)貯積性肌病F.糖原貯積癥G線(xiàn)粒體肌病H先天性肌病I重癥肌無(wú)力正確答案：E參考解析：病理檢查HE染色和ATP酶染色提示Ⅰ型肌纖維存在明顯的空泡樣改變，油紅-O染色提示Ⅰ型肌纖維存在大量脂肪滴，電鏡檢查提示肌纖維內(nèi)脂肪滴顯著增多，根據(jù)這些特點(diǎn)可以診斷E。未見(jiàn)明顯炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)、肌纖維變性、壞死、再生等改變，不支持A選項(xiàng)；胞漿內(nèi)未見(jiàn)不規(guī)則形態(tài)的空泡，PAS染色陰性，不支持F選項(xiàng)；MGT染色未見(jiàn)破碎紅纖維(RRF)，電鏡下未見(jiàn)線(xiàn)粒體數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常，不支持G選項(xiàng)。[不定項(xiàng)選擇題]5.(提示尿有機(jī)酸測(cè)定：戊二酸、乙基丙二酸、3-羥基異戊酸、2-羥基戊二酸己二酸、辛二酸水平均升高。血?；鈮A譜分析：中、長(zhǎng)鏈脂酰肉堿(C6～C18)水平增高。)患者生化診斷是()A.原發(fā)性肉毒堿缺乏癥(PCD)B.多種酰基輔酶A脫氫缺陷癥(MADD)C.戊二酸尿癥Ⅱ型(GAⅡ)D.中性脂質(zhì)貯積病伴魚(yú)鱗病(NLSDI)E.中性脂質(zhì)貯積病伴肌病(NLSDM)F.肉毒堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥(CPT-Ⅱ)正確答案：BC參考解析：長(zhǎng)鏈脂肪酸β氧化過(guò)程異?？赡軐?dǎo)致脂肪酸氧化代謝障礙，脂質(zhì)在肌纖維內(nèi)大量沉積而引起LSM。引起LSM的主要生化類(lèi)型包括：原發(fā)性肉毒堿缺乏癥(PCD)、中性脂質(zhì)貯積病伴魚(yú)鱗病(NLSDI)、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥(MADD)以及中性脂質(zhì)貯積病伴肌病(NLS-DM)，均是多系統(tǒng)受累的疾病。該患者尿有機(jī)酸明顯升高，多種中、長(zhǎng)鏈脂酰肉堿均升高，所以可診斷MADD(即GAⅡ)。[不定項(xiàng)選擇題]6.(提示患者診斷為MADD(即GAⅡ)。)關(guān)于MADD，敘述正確的有()A.長(zhǎng)鏈脂肪酸β氧化供能過(guò)程異?？蓪?dǎo)致脂質(zhì)在肌纖維內(nèi)沉積，因此脂肪酸β氧化疾病(FAOD)均有脂質(zhì)貯積性肌病(LSM)的病理改變B.分為3亞型，Ⅰ型與Ⅱ型為早發(fā)型/嚴(yán)重型，Ⅲ型為晚發(fā)型/溫和型C.LSM患者經(jīng)常累及眼外肌，注意與重癥肌無(wú)力鑒別D.LSM肌電圖檢查可以有肌源性、神經(jīng)源性或混合性表現(xiàn)E.是目前我國(guó)報(bào)道最多的LSM類(lèi)型F.是常染色體隱性遺傳病G主要由于電子傳遞鏈黃素蛋白(ETFA、ETFB)或電子傳遞鏈黃素蛋白脫氫酶(ETFDH)基因突變導(dǎo)致正確答案：BDEFG參考解析：僅部分FAOD存在LSM的病理改變，臨床上有肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)性疲勞及代謝綜合征表現(xiàn)的患者，如果活檢未發(fā)現(xiàn)LSM，不能排除PCD.ADD、NLSD之外的FAOD，如CPT-2，須結(jié)合生化、酶學(xué)和基因檢測(cè)，所以A選項(xiàng)不正確。LSM通常不累及眼外肌，所以C選項(xiàng)不正確；國(guó)內(nèi)研究發(fā)現(xiàn)中國(guó)人MADD發(fā)病率可能相對(duì)歐美人群高，其中Ⅲ型MADD患者多數(shù)存在ETFDH基因突變且有不同的突變熱點(diǎn)，基因檢測(cè)有助于指導(dǎo)診治。[不定項(xiàng)選擇題]7.(提示經(jīng)基因檢測(cè)該患者存在ETFDH-c.250G>A(p.A84T)純合突變，明確為Ⅲ型MADD。)以下診治方案錯(cuò)誤的是()A.急性期大劑量糖皮質(zhì)激素治療B.急性期中等劑量糖皮質(zhì)激素治療，緩解期小劑量維持治療以避免復(fù)發(fā)C.急性期大劑量核黃素（維生素B2）治療，緩解期小劑量維持治療D.輔以左旋肉毒堿治療E.輔以輔酶Q10治療F.平時(shí)宜進(jìn)食低脂、高糖飲食，應(yīng)避免持久激烈運(yùn)動(dòng)、空腹饑餓及發(fā)熱正確答案：AB參考解析：多項(xiàng)獨(dú)立研究均證實(shí)，中國(guó)人Ⅲ型MADD主要由于ETFDH基因突變所致，多為核黃素反應(yīng)性，其中ETFDH-c.250G>A(p.A84T)為報(bào)道的高頻突變點(diǎn)，所以不主張直接給予激素治療，而需要根據(jù)分子檢測(cè)結(jié)果指導(dǎo)診治，患者為典型的核黃素反應(yīng)性MADD，所以不采用A、B選項(xiàng)；本患者明確診斷后給予口服大劑量核黃素40mg，3次/d，輔以左旋肉毒堿和輔酶Q10，臨床表型及血液生化指標(biāo)恢復(fù)正常后，長(zhǎng)期口服小劑量核黃素10mg，3次/d，未復(fù)發(fā)。患者女，42歲。因“雙下肢無(wú)力2年”就診。于2年前上呼吸道感染1周后，出現(xiàn)雙下肢無(wú)力，表現(xiàn)為持續(xù)性雙下肢發(fā)沉，上樓費(fèi)力，但蹲起自如，癥狀無(wú)晨輕暮重，無(wú)遇冷加重，無(wú)短暫用力后肌力增強(qiáng)，無(wú)肌萎縮或肌肥大，無(wú)肢體麻木，無(wú)睜眼費(fèi)力，無(wú)吞咽及呼吸困難等情況，無(wú)力感于休息后可減輕，無(wú)肌肉痙攣及肉跳感?；颊咦园l(fā)病以來(lái)，飲食、睡眠正常，大小便正常，體重?zé)o減輕。既往史：生長(zhǎng)發(fā)育正常，智力正常。自幼體育成績(jī)合格。2型糖尿病病史2年。否認(rèn)家族史。查體：神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)異常，疲勞試驗(yàn)（-）。肌電圖：雙下肢肌源性損害。低頻重復(fù)神經(jīng)電刺激：尺、腋、面神經(jīng)未見(jiàn)異常。[不定項(xiàng)選擇題]8.(提示患者否認(rèn)皮疹、關(guān)節(jié)痛。查體：滿(mǎn)月臉。實(shí)驗(yàn)室檢查：免疫全套、ESR、ANCA等均正常。外院多次給予激素沖擊治療，癥狀不緩解。)為明確診斷，此時(shí)須進(jìn)一步檢查()A.血乳酸/丙酮酸試驗(yàn)B.骨骼肌生化檢查C.基因檢查D.肌肉活檢E.血尿氨基酸、脂肪酸、肉堿代謝篩查F.骨骼肌MRI正確答案：ABCDEF參考解析：選項(xiàng)A有助于診斷線(xiàn)粒體病，選項(xiàng)B有助于診斷糖原貯積癥，選項(xiàng)E有助于診斷脂肪代謝性肌病，選項(xiàng)F有助于遺傳性、代謝性及炎癥性肌肉疾病的診斷。[不定項(xiàng)選擇題]9.此患者的診斷不包括()A.uSK抗體陽(yáng)性重癥肌無(wú)力B.糖原貯積癥C.線(xiàn)粒體肌病D.脂質(zhì)貯積病E.先天性副肌強(qiáng)直F.多發(fā)性肌炎GLambert-Eaton綜合征H肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良正確答案：EGH參考解析：中年女性患者，病程2年，主要表現(xiàn)為雙下肢肌無(wú)力，于休息后可減輕，須考慮A、B、C、D備選答案。因患者急性起病，上呼吸道感染為誘因，主要表現(xiàn)為近端肌無(wú)力，故須考慮F。因患者癥狀無(wú)遇冷加重情況，可除外E;無(wú)短暫用力后肌力增強(qiáng)情況，可除外G;無(wú)肌萎縮或肌肥大，可除外H。[不定項(xiàng)選擇題]10.(提示患者最終診斷是脂質(zhì)貯積病。)關(guān)于脂質(zhì)貯積病，敘述正確的有()A.肌酸激酶不同程度增高B.肌電圖可合并神經(jīng)源性損害表現(xiàn)C.可以有肉堿缺乏D.肌肉病理檢查可見(jiàn)MGT染色的破碎紅纖維E.電鏡下脂肪滴存在于肌原纖維之間F.心肌、肝內(nèi)可有大量脂肪沉積正確答案：ABCEF參考解析：脂質(zhì)貯積性肌病是由于肌肉內(nèi)長(zhǎng)鏈脂肪酸代謝異常，導(dǎo)致大量脂質(zhì)沉積在肌纖維中而引起的一組骨骼肌疾病。B選項(xiàng)肌電圖多為肌源性損害，有時(shí)可伴有神經(jīng)源性損害。C選項(xiàng)肉堿缺乏見(jiàn)于肉毒堿缺乏綜合征，包括原發(fā)性肌肉或系統(tǒng)性肉毒堿缺乏，以及繼發(fā)性肉毒堿缺乏如戊二酸尿癥1型。D選項(xiàng)多數(shù)患者（如本患者）表現(xiàn)為肌纖維內(nèi)脂滴增加，MGT染色出現(xiàn)破碎紅纖維是線(xiàn)粒體肌病特點(diǎn)。E選項(xiàng)是脂質(zhì)貯積病的電鏡表現(xiàn)。F選項(xiàng)脂質(zhì)貯積病可見(jiàn)肝細(xì)胞、腎上皮細(xì)胞、心肌纖維和外周血白細(xì)胞脂肪聚集。[不定項(xiàng)選擇題]11.(提示查體：小腿肌肉壓痛。實(shí)驗(yàn)室檢查：CK2107U/L，LDH346U/L，MuSK抗體（-）；寄生蟲(chóng)全套（-）。)此時(shí)須進(jìn)一步除外的炎癥性肌病有()A.多發(fā)性肌炎B.皮肌炎C.壞死性肌炎D.包涵體肌炎E.皮肌炎重疊其他膠原血管病F.寄生蟲(chóng)肌炎正確答案：ABCDE參考解析：寄生蟲(chóng)全套檢查陰性，故可忽略選項(xiàng)F。[不定項(xiàng)選擇題]12.(提示血乳酸/丙酮酸試驗(yàn)（-）。肌肉活檢（HE染色）：肌纖維大小不等，無(wú)炎細(xì)胞浸潤(rùn)，無(wú)肌纖維壞死，油紅O染色淡，脂滴較多，未見(jiàn)破碎紅纖維。)最可能的診斷是()A.糖原貯積癥B.線(xiàn)粒體肌病C.脂質(zhì)貯積病D.多發(fā)性肌炎E.皮肌炎F.壞死性肌炎G包涵體肌炎正確答案：C[不定項(xiàng)選擇題]13.關(guān)于肉堿缺乏綜合征的治療措施，敘述錯(cuò)誤的有()A.不宜過(guò)度進(jìn)食動(dòng)物脂肪B.饑餓狀態(tài)下不宜劇烈活動(dòng)C.長(zhǎng)期長(zhǎng)鏈脂肪飲食D.長(zhǎng)期中鏈脂肪酸飲食可控制疾病發(fā)展E.須補(bǔ)充肉堿F.潑尼松、維生素B2有效正確答案：CF參考解析：A、B選項(xiàng)目的是減少攝入、避免脂肪在肌肉沉積，從而控制疾病進(jìn)展。C、D、E選項(xiàng)依據(jù)是脂質(zhì)貯積病為長(zhǎng)鏈脂肪代謝異常，須避免進(jìn)食長(zhǎng)鏈脂肪；肉堿缺乏綜合征患者除進(jìn)食中鏈脂肪酸外，尚須補(bǔ)充肉堿。F選項(xiàng)依據(jù)是糖皮質(zhì)激素對(duì)肉堿缺乏綜合征治療有效，但維生素B2僅對(duì)多個(gè)?；D(zhuǎn)移輔酶A脫氫酶缺乏癥有效。糖皮質(zhì)激素可通過(guò)增加線(xiàn)粒體膜對(duì)脂肪酸的通透性和激活肌肉內(nèi)三酰甘油脂肪酶以加速脂肪酸分解?；颊吲?6歲。因“四肢肌肉酸痛、無(wú)力8個(gè)月，加重1月余”就/診。8個(gè)月前患者無(wú)明顯誘因出現(xiàn)雙大腿前側(cè)、雙小腿后側(cè)肌肉酸痛無(wú)力，上樓、蹲起費(fèi)力。7個(gè)半月前出現(xiàn)雙手、上肢、肩部壓痛伴抬舉困難及飲水嗆咳。激素沖擊治療后改為潑尼松口服癥狀改善。6個(gè)月前自行突然停用潑尼松1周后再次出現(xiàn)肢體無(wú)力加重；將潑尼松增至30mg/d后以20mg維持，癥狀改善。1個(gè)多月前感冒后肢體無(wú)力較前加重，再次甲潑尼龍500mg沖擊3d后以20mg潑尼松維持，無(wú)力無(wú)明顯改善。就診于醫(yī)院，將潑尼松增至60mg后明顯改善。發(fā)病前2個(gè)月體重下降10kg。[不定項(xiàng)選擇題]14.關(guān)于多發(fā)性肌炎，敘述錯(cuò)誤的有()A.是一種累及皮膚和骨骼肌的炎性微血管病B.是骨骼肌CD8+T細(xì)胞介導(dǎo)細(xì)胞免疫為主的炎性反應(yīng)C.肌電圖表現(xiàn)為多相電位增加、短時(shí)低波幅動(dòng)作電位D.急性或亞急性起病，表現(xiàn)為雙側(cè)對(duì)稱(chēng)近端為主的肌無(wú)力E.可合并心肌、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)損害表現(xiàn)F.40歲以上患者合并肺癌等惡性腫瘤的概率是一般人群的5～7倍G肌肉病理表現(xiàn)為炎細(xì)胞浸潤(rùn)正確答案：AF參考解析：A選項(xiàng)，多發(fā)性肌炎是骨骼肌免疫炎性變性疾病，病變局限于肌肉的稱(chēng)為PM，皮損或鈣化是確診皮肌炎和非肌炎性皮肌炎的必需條件。B選項(xiàng)，發(fā)病機(jī)制二者不同：PM是CD8+T細(xì)胞介導(dǎo)細(xì)胞免疫為主炎癥，DM是B細(xì)胞介導(dǎo)體液免疫為主炎癥。C選項(xiàng)，肌電圖表現(xiàn)二者均為肌源性損害為主，有助于確定診斷。D選項(xiàng)，是二者共同的肌肉病的臨床表現(xiàn)。E選項(xiàng)，二者均可累及心肌、呼吸系統(tǒng)和消化系統(tǒng)。F選項(xiàng)，二者均可合并惡性腫瘤，但在DM中的發(fā)生率更高，文獻(xiàn)報(bào)道惡性腫瘤發(fā)生率可達(dá)5%～52%。G選項(xiàng)，二者肌肉活檢均表現(xiàn)為炎細(xì)胞浸潤(rùn)，二者的區(qū)別是典型DM表現(xiàn)為束周肌纖維損害。[不定項(xiàng)選擇題]15.為明確診斷此時(shí)須進(jìn)一步檢查()A.肌酸激酶B.免疫全套C.肌電圖D.腫瘤篩查E.基因檢查F.肌肉活檢正確答案：ABCDF參考解析：患者中年女性，慢性起病，病情逐漸加重，激素治療有效，停用激素后病情加重，故暫不考慮遺傳性肌病可能，E選項(xiàng)可忽略。(提示患者病程中否認(rèn)皮疹。實(shí)驗(yàn)室檢查：CK5338U/L，LDH741U/L；免疫、腫瘤篩查陰性。肌電圖：上下肢肌源性損害。心電圖：竇性心動(dòng)過(guò)速。超聲心動(dòng)圖：基本正常。)[不定項(xiàng)選擇題]16.最可能的診斷是()A.肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良B.糖原貯積癥Ⅴ型C.多發(fā)性肌炎D.皮肌炎E.包涵體肌炎F.脂質(zhì)貯積病G線(xiàn)粒體肌病正確答案：C參考解析：如前述特點(diǎn)，選項(xiàng)A、B、F、G可忽略。選項(xiàng)c、D、E為常見(jiàn)炎性肌病，而患者腫瘤篩查陰性，故答案為C。[不定項(xiàng)選擇題]17.正確的治療和預(yù)后包括()A.主要應(yīng)用糖皮質(zhì)激素、免疫抑制藥治療B.激素遞減速度宜慢，可依據(jù)病情及CK水平而定C.激素總療程1年D.抗信號(hào)識(shí)別顆?？贵w陽(yáng)性的多發(fā)性肌炎預(yù)后相對(duì)差E.可試用丙種球蛋白治療F.對(duì)激素治療無(wú)反應(yīng)的多發(fā)性肌炎須警惕散發(fā)性包涵體肌炎正確答案：ABDEF參考解析：A、B、C選項(xiàng)，激素是治療PM的一線(xiàn)用藥，多數(shù)抗體類(lèi)型的PM和DM可用大劑量甲潑尼龍沖擊后改為長(zhǎng)期口服維持用藥2～3年，遞減速度過(guò)快可引起復(fù)發(fā)。D選項(xiàng)，PM和DM患者血清中均可檢出信號(hào)識(shí)別顆?？贵w，該抗體為肌炎特異性抗體?？筍RP抗體陽(yáng)性的PM對(duì)激素治療不敏感，治療需大劑量免疫抑制藥或聯(lián)合2種以上免疫抑制藥，生存率低。E選項(xiàng)，PM和DM可試用大劑量IVIG后每月鞏固治療1次，可替代或減少免疫抑制藥用量。F選項(xiàng)，散發(fā)性包涵體肌炎常見(jiàn)于50歲以上男性，慢性隱襲性起病，肌肉病理特征是電鏡下可見(jiàn)胞質(zhì)內(nèi)和核內(nèi)管絲包涵體。表現(xiàn)為近端及遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力，股四頭肌和前臂屈肌如腕屈肌、指屈肌力弱和萎縮是IBM的特征性臨床表現(xiàn)。肌痛罕見(jiàn)，無(wú)皮膚及關(guān)節(jié)損害表現(xiàn)，一般無(wú)其他系統(tǒng)受累。通常皮質(zhì)激素治療無(wú)效?；颊吣?，17歲，學(xué)生。1年前劇烈運(yùn)動(dòng)后站立不穩(wěn)跌倒，伴全頭漲痛及胸悶，3h后完全緩解。之后出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作性四肢無(wú)力伴頭痛、胸悶。多于清晨出現(xiàn)，發(fā)作前多汗、少尿、面色潮紅，無(wú)力持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)天不等。半年前患支原體肺炎，已治愈。查體：心動(dòng)過(guò)緩。神經(jīng)系統(tǒng)查體無(wú)異常。[不定項(xiàng)選擇題]18.該患者入院后查肌電圖，可能出現(xiàn)的情況有()A.發(fā)作間期正常B.運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常C.額肌低頻重復(fù)神經(jīng)電刺激第5波較第1波波幅下降15%D.F波潛伏期延長(zhǎng)E.交感皮膚反應(yīng)波形未引出F.心率變異趨勢(shì)圖正常G運(yùn)動(dòng)誘發(fā)試驗(yàn)陽(yáng)性正確答案：ABEFG[不定項(xiàng)選擇題]19.(提示患者姥爺、舅舅、姨媽的兒子也有反復(fù)發(fā)作性四肢無(wú)力病史，發(fā)作期血鉀低于正常?；颊甙l(fā)作時(shí)血鉀3.16～3.43mmol/L，血清醛固酮、甲狀腺功能均正常。神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。)最可能的診斷是()A.家族性低鉀性周期性癱瘓B.低鉀性周期性癱瘓伴甲狀腺功能亢進(jìn)C.低鉀性周期性癱瘓伴腎小管性酸中毒D.高鉀性周期性癱瘓E.正常血鉀周期性癱瘓F(tuán).感染性多發(fā)性神經(jīng)根炎伴低血鉀正確答案：A參考解析：選項(xiàng)A，周期性癱瘓是一組以發(fā)作性肢體肌無(wú)力為臨床特點(diǎn)的離子通道病。低鉀性周期性癱瘓分家族性和散發(fā)性。家族性低鉀性周期性癱瘓是一種常染色體顯性遺傳病。本患者有明確家族史，血鉀低于正常，甲狀腺、醛固酮水平正常，故診斷。選項(xiàng)B，我國(guó)散發(fā)型患者比較常見(jiàn)，常伴甲狀腺功能亢進(jìn)。選項(xiàng)C，繼發(fā)性低鉀性周期性癱瘓患者還可合并醛固酮增多癥、腎小管性酸中毒、鉀耗竭綜合征等。選項(xiàng)D、E，高鉀性周期性癱瘓和正常血鉀周期性癱瘓相對(duì)少見(jiàn)。選項(xiàng)E，患者肌電圖神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，故不考慮感染性多發(fā)性神經(jīng)根炎伴低血鉀。(提示患者此后間斷出現(xiàn)乏力、不愛(ài)活動(dòng)，癥狀持續(xù)2～3d完全緩解。半年前無(wú)明顯誘因突發(fā)全頭漲痛、胸悶，數(shù)分鐘后四肢對(duì)稱(chēng)性無(wú)力，10min后完全不能活動(dòng)，伴言語(yǔ)低微，持續(xù)3d逐漸好轉(zhuǎn)。)[不定項(xiàng)選擇題]20.須完善的檢查有()A.發(fā)作期血清鉀水平B.肌酸激酶C.尿常規(guī)D.甲狀腺功能E.血清醛固酮水平F.心電圖G肌電圖H基因檢查I腰椎穿刺檢查正確答案：ABCDEFGHI參考解析：選項(xiàng)A、C、D、F、G、H有助于診斷周期性癱瘓，選項(xiàng)B有助于除外感染性肌病，選項(xiàng)E有助于除外原發(fā)性醛固酮增多癥，選項(xiàng)I有助于除外感染性多發(fā)性神經(jīng)根炎伴低血鉀。[不定項(xiàng)選擇題]21.錯(cuò)誤的治療包括()A.低糖、低鹽飲食B.避免劇烈活動(dòng)、精神緊張，注意保暖C.氯化鉀、乙酰唑胺、螺內(nèi)酯口服可以預(yù)防發(fā)作D.發(fā)作期盡快給予2～10g氯化鉀，充分休息3～4h后依據(jù)血鉀水平可重復(fù)1次E.嚴(yán)重病例可在嚴(yán)密監(jiān)護(hù)下給予氯化鉀溶于甘露醇中靜脈滴注F.呼吸肌麻痹是最常見(jiàn)死因正確答案：C參考解析：選項(xiàng)C，氯化鉀口服僅限于發(fā)作期治療，不能預(yù)防發(fā)作；乙酰唑胺(250～1000mg/d)或螺內(nèi)酯(100mg，2次/d)為發(fā)作間期的預(yù)防藥物，服藥期間應(yīng)當(dāng)經(jīng)常監(jiān)測(cè)血清電解質(zhì)，血清鉀正常時(shí)應(yīng)減少藥量。[不定項(xiàng)選擇題]22.此患者可能的診斷包括()A.運(yùn)動(dòng)誘發(fā)肌張力障礙B.癔癥性癱瘓C.急性感染性多發(fā)性神經(jīng)根炎伴低血鉀D.原發(fā)性醛固酮增多癥E.周期性癱瘓F(tuán).猝倒發(fā)作正確答案：ABCDE參考解析：患者青年男性，反復(fù)發(fā)作性病程，有運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)、循環(huán)系統(tǒng)受累表現(xiàn)，從發(fā)作時(shí)間上可直接除外選項(xiàng)F?；颊吣?，40歲，城鎮(zhèn)職員。因“間斷發(fā)作性四肢無(wú)力4年”就診。4年前突發(fā)四肢無(wú)力，下肢不能行走，上肢可抬起，不能持物，翻身時(shí)肢體疼痛。持續(xù)10～24h后癥狀基本緩解。既往頸椎病、腰椎病病史1年。否認(rèn)家族史。緩解期查體：HR100次/分，內(nèi)科查體正常；神經(jīng)系統(tǒng)查體無(wú)異常。肌電