生物基因突變課件

基因突變不一定

都是壞事

———高一四班安曉玲

人類進化到現(xiàn)在就是由無數(shù)的有益突變促成的。突變是隨機的，正常情況下突變頻率很低，但在如放射性輻射、致癌化學制品等不利條件刺激下，突變頻率會大大提升。有研究發(fā)現(xiàn)：對Y染色體的DNA序列分析透露，人類基因從上一代傳遞到下一代，每次會累積100到200個新的突變。這一數(shù)字是人類基因突變率的首次直接測量——它相當于每3千萬堿基對中有一個突變。但是基因突變并不是產(chǎn)生表型〔就是表現(xiàn)出來和突變前不一樣〕充分條件。目錄CONTENTS/乳糖耐受突變NO.1NO.3/鐮狀細胞貧血突變NO.4/德國小力士肌肉突變NO.5/SLC24A5NO.6/CCR5突變NO.7/不易患心臟病的幸運突變NO.8/睡得少還精好

NO.2

/乙醛脫

氫酶突變1、乳糖耐受突變?nèi)樘悄褪芡蛔兪谷祟惖靡韵Ｄ?，這一較為年輕的突變大約出現(xiàn)在1萬年前的土耳其。這一突變在歐洲傳播得較為廣泛，因為中東人馴化了山羊和奶牛，增加了營養(yǎng)來源，并且把山羊和奶牛帶到歐洲，長期飲用乳品選擇出了這一優(yōu)勢基因突變，使很多歐洲成人也能分泌乳糖分解酵素，現(xiàn)在90%以上的歐洲人把乳品作為日常飲用品。但是，亞洲和非洲中的非高加索人種，擁有這一“有益〞突變的人并不多，大局部人群繼續(xù)呈現(xiàn)對乳糖的不耐受。

2、乙醛脫氫酶突變?nèi)梭w通?？梢越柚鷥煞N酶對乙醇進行代謝。這兩種酶分別是乙醇脫氫酶和乙醛脫氫酶，前者能將乙醇氧化成乙醛，后者能將乙醛氧化成乙酸。飲酒帶來的神經(jīng)麻痹作用來源于乙醇，而其毒性作用主要表達在乙醇的一級代謝產(chǎn)物乙醛上。如果血中乙醛含量過高，就會讓人輕那么臉紅、頭暈、嘔吐，重那么宿醉甚至致命。上述病癥主要出現(xiàn)在東亞人身上，而其他地區(qū)的人很少出現(xiàn)，因此被特別稱為“亞洲臉紅〞或“東方臉紅綜合征〞。人有一對等位基因，攜帶一個ALDH2*2基因的人〔雜合子〕，酶活性只有正常的6%左右；而兩個基因全是ALDH2*2的人，酶活性幾乎為零。對于后者來說，喝酒幾乎是一杯倒的事情，因此這局部人一般滴酒不沾。容易出問題的是雜合子，這局部人也是最危險的飲酒者，雖然乙醛對他們的傷害很大，但由于體內(nèi)仍然有一點酶活性，因此常常會沒有自知之明地勉強自己去“練酒量〞。4、德國小力士肌肉突變一個5歲的柏林男孩力量驚人，他的肌肉是同齡孩子的兩倍，而脂肪卻只有他們的一半。這個“小力士〞作了一系列的測試后，發(fā)現(xiàn)他超強的肌肉來自于一次小小的基因突變。在人體的基因序列中，有一種名叫肌強直的蛋白質(zhì)，它能夠抑制肌肉的生長，但在小男孩的體內(nèi)這種基因發(fā)生了變異，抑制了肌強直的產(chǎn)生，從而造就了這位“超級肌肉男孩〞。聯(lián)想到中國古代的項羽“力能扛鼎〞？5、SLC24A5-thenorthernEuropean‘whitegene’歐洲人淺色皮膚源自一萬年前生活在中東和印度地區(qū)某位人類祖先的基因突變。這種膚色變化源于一位生活在中東和印度次大陸之間的遠古祖先，SLC24A5基因突變造成的一種氨基酸差異對于歐洲人淺色皮膚具有奉獻意義。SLC24A5突變僅改變基因的一根底元素，對于歐洲人和西非人皮膚的顯著差異具有三分之一的奉獻。在熱帶地區(qū)，深色皮膚能降低皮膚癌的發(fā)病率；但是，淺色皮膚能夠使北半球低緯地區(qū)居民更好地基于陽光照射在體內(nèi)合成維生素D，而在北歐居民主食的小麥中普遍存在一種突變，使得北歐人難以通過飲食獲取足夠的維生素D，這可能就是SLC24A5突變成為優(yōu)勢基因并形成現(xiàn)在的歐美白色人種的原因。6、CCR5突變〔Theccr5-Δ32mutation〕CCR5突變者不易感染HIV。CCR5基因編碼的蛋白是趨化因子受體,主要在T細胞、巨噬細胞、樹突狀細胞中表達。在HIV-1進入靶細胞的過程中,CCR5蛋白扮演了輔助受體的角色。因此,在病毒感染早期和病毒傳染中都起了重要作用。

突變后基因編碼的蛋白質(zhì)是一個沒有功能的受體蛋白,不能幫助HIV-1進入細胞。因此,攜帶CCR5-Δ32突變者,感染HIV的幾率大大降低,即便感染HIV,其疾病進展的速度也比較緩慢。CCR5-Δ32在北歐人及其后裔中散在。該突變在歐洲人中的發(fā)生率約為5%~14%,在非洲和亞洲人中比較罕見。7、不易患心臟病的幸運突變有些個體所攜帶的一種罕見基因突變，可用于控制血液中某些脂肪或脂類的濃度，能夠保護他們免遭心臟病的侵襲。甘油三酯是人體利用那些來自食物且并未被使用的卡路里制造的脂肪，高水平的甘油三酯被認為會增大罹患心臟病的幾率。在甘油三酯的形成過程中，有一種蛋白質(zhì)叫做ApoC-III，這種蛋白質(zhì)是由基因APOC3所編碼的。

這項研究同時支持了一種可能預防心臟病的策略，降低ApoC-III蛋白質(zhì)的水平能夠潛在減少脂類的水平，并保護病人免受心臟病的侵襲。一種類似的藥物目前已經(jīng)在臨床試驗之中。8、睡得少還精神好有的人一天睡上10小時都意猶未盡，有的人每天卻只需要睡不到5個小時。傳說中，撒切爾夫人每天只睡4個小時，卻仍能不改“鐵娘子〞風范。這樣異于常人的表現(xiàn)型背后，確實存在著與眾不同的幸運基因型。人的睡眠和覺醒過程，受到兩套機制的調(diào)控，一套是控制近晝夜節(jié)律的生物鐘，另一套是調(diào)控睡眠需求的睡眠內(nèi)穩(wěn)態(tài)。這兩套系統(tǒng)相互作用，共同影響著我們什么時候睡，睡多久，睡得怎么樣。其中，一個叫DEC2的基因發(fā)揮著特別的作用。2021年，來自加州大學舊金山分校的研究發(fā)現(xiàn)，DEC2蛋白上的一個氨基酸替換突變會導致人們呈現(xiàn)“睡得少〞的表型