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精品文檔-下載后可編輯想生健康寶寶產(chǎn)前診斷很重要有數(shù)據(jù)顯示,我國每年會有8000萬殘缺兒出生,平均每2分鐘就會有一位殘缺兒出生?!案鶕?jù)醫(yī)院最近接診的孕婦來看,很多超過35歲的大齡產(chǎn)婦,就容易出現(xiàn)胎兒發(fā)育不好的情況,需要進(jìn)一步診斷。”王主任介紹,這其中重要原因就是由于年齡大,卵子質(zhì)量下降,卵子數(shù)量不足,身體條件不足,身體氣血虧損,無法正常地供給胎兒能量。在早期的產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)的高危孕婦,就要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

產(chǎn)前診斷(prenataldiagnosis)是指在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測診斷,從而掌握先機(jī),對可治性疾病,選擇適當(dāng)時機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療;對于不可治療性疾病,能夠做到知情選擇。目前,醫(yī)院可以開展的產(chǎn)前診斷技術(shù)包括唐氏篩查、NT檢查、無創(chuàng)DNA檢測和羊水穿刺。其中無創(chuàng)DNA檢測和羊水穿刺方式的共同點(diǎn),都是為了提取胎兒的組織,通過胎兒的DNA檢測,發(fā)現(xiàn)異常,確證是否存在異常,避免殘缺兒的出生率。而這兩種最大的不同點(diǎn)就是,一個為無創(chuàng)方式,一個需要進(jìn)行有創(chuàng)穿刺。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測―――其僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DN段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測序,并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否有相關(guān)的染色體疾病。簡言之,懷孕期間母嬰互通,通過抽取母親的血液,提取胎兒的血液成分,提取其中的胎兒成分,得出是否異常的結(jié)論。

王主任解釋,根據(jù)現(xiàn)有醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示,有99%的孕婦選用這種方式,成功診斷出結(jié)果。這種方式適合于高齡(年齡大于或等于35歲)產(chǎn)婦;產(chǎn)前篩查有高分線指標(biāo);不適宜進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦,如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等;希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征,自愿選擇進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的孕婦;生育過染色體異常胎兒的孕婦等?;旧希灰幌M佑|有創(chuàng)檢查的孕婦都可以進(jìn)行。每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。其發(fā)生具有偶然性和隨機(jī)性,事前毫無征兆,沒有家族史和明確的毒物接觸史,發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高。

羊水穿刺―――“羊膜穿刺術(shù)”,也是產(chǎn)前檢查項(xiàng)目之一。它是通過抽取孕婦的羊水標(biāo)本,來獲得有關(guān)胎兒健康和發(fā)育情況的信息。羊水穿刺廣泛用于產(chǎn)前診斷至今已有40多年的歷史。它是通過腹部穿刺,進(jìn)入到羊水中,提取少量羊水,在其中提取來自胎兒的脫落細(xì)胞,對羊水穿刺獲得的羊水進(jìn)行檢測,可用于胎兒宮內(nèi)狀況的評估和胎兒疾病的診斷。羊水穿刺可用于進(jìn)行遺傳學(xué)診斷,如用于診斷胎兒染色體病、單基因病等;還可以應(yīng)用于胎兒代謝性疾病的診斷;胎兒開放性神經(jīng)管畸形(主要包括:無腦兒、脊柱裂)的診斷;胎兒肺是否成熟等。但是這種方式,具有創(chuàng)傷,存在感染、

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