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馬凡氏綜合征醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)Dec,22，,201421概念2遺傳方式3遺傳特點(diǎn)4臨床表現(xiàn)5輔助檢查6治療原則概念1馬凡氏綜合征（marfan'ssyndrome）

馬凡氏綜合征亦稱為先天性中胚層發(fā)育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長(zhǎng)癥。主要表現(xiàn)為周?chē)Y(jié)締組織營(yíng)養(yǎng)不良、骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常，是一種以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。遺傳方式2遺傳方式

常染色體顯性遺傳基因定位于15q15～q21.3（一種疾病的致病基因位于1～22號(hào)常染色體上，如果A是致病基因，其遺傳方式呈顯性，這類(lèi)疾病就稱為AD?。┻z傳特點(diǎn)3遺傳特點(diǎn)①患者的雙親中必然有一方是患者。但由于致病基因的頻率很低，故絕大多數(shù)患者的基因型為雜合子。②患者的同胞、后代患同種疾病的可能性為1/2，男女患病的機(jī)會(huì)均等。③本病為連續(xù)傳遞。④雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不會(huì)患病，除非發(fā)生新的基因突變。

臨床表現(xiàn)41.骨骼病變（1）身材瘦高，四肢細(xì)長(zhǎng)，尤其是前臂和大腿（2）蜘蛛指/趾樣改變（3）頭顱骨病變（4）胸、脊椎畸形改變

2.眼部病變（1）雙側(cè)晶狀體脫位或半脫位，全脫位者伴高度近視。（2）視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫、白內(nèi)障（發(fā)生于病變晚期）、斜視、瞳孔縮小、繼發(fā)性青光眼等。

3.心血管病變（1）主動(dòng)脈病變（2）二尖瓣脫垂（3）冠狀動(dòng)脈受累造成心絞痛或心肌梗死（4）其他先天性心血管畸形（5）心臟增大、心律失常等4.中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變5.其他部位輔助檢查5治療原則6基礎(chǔ)代謝率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羥基脯氨酸增加、黏多糖增加，特別是硫酸膠質(zhì)A或C增多，尿中透明質(zhì)酸過(guò)多。關(guān)于24小時(shí)尿羥脯酸的測(cè)定有些學(xué)者建議作為一項(xiàng)診斷指標(biāo)。1.X線檢查2.超聲心動(dòng)圖3.CT和或MRI檢查4.裂隙燈檢查防治心血管并發(fā)癥，內(nèi)科對(duì)癥支持治療，有條件時(shí)外科治療。謝thank

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