高三生物一輪復(fù)習(xí)課件5.5基因在染色體上伴性遺傳和人類遺傳病

生物一輪復(fù)習(xí)第五單元

遺傳的基本規(guī)律與人類遺傳病

第5講

基因在染色體上、伴性遺傳和人類遺傳病考點(diǎn)1

基因在染色體上考點(diǎn)2

伴性遺傳復(fù)習(xí)目標(biāo)1.薩頓假說

2.基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)

1.伴性遺傳的類型和特點(diǎn)

2.伴性遺傳的應(yīng)用考點(diǎn)3

人類遺傳病1.人類遺傳病的概念和類型2.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防3.人類基因組計(jì)劃減數(shù)分裂中染色體的行為豌豆雜交實(shí)驗(yàn)中基因的行為比較一下減數(shù)第一次分裂時(shí)，同源染色體的分離雜合子在形成配子時(shí)，等位基因的分離DdDd考點(diǎn)1

基因在染色體上看不見染色體假說：基因在染色體上推理基因看得見類比平行關(guān)系DdDd科學(xué)研究方法之一類比推理——提出基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的，即提出基因在染色體上。一、薩頓假說課本P29實(shí)驗(yàn)材料：依據(jù)：內(nèi)容：蝗蟲細(xì)胞等位基因的分離與減數(shù)分裂中同源染色體的分離存在著明顯的平行關(guān)系。閱讀課本P29相關(guān)內(nèi)容，完成大本P124相關(guān)內(nèi)容項(xiàng)目基因染色體生殖過程中在雜交過程中保持完整性和______

在配子形成和受精過程中，________相對(duì)穩(wěn)定存在體細(xì)胞配子體細(xì)胞中來源

成對(duì)基因一個(gè)來自____，

一個(gè)來自_____

一對(duì)同源染色體，一條來自父方，一條來自母方形成配子時(shí)

非同源染色體上的__________自由組合______________自由組合獨(dú)立性形態(tài)結(jié)構(gòu)父方非等位基因母方非同源染色體基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系表現(xiàn):成對(duì)成對(duì)成對(duì)基因中的一個(gè)成對(duì)染色體中的一條1．美國(guó)科學(xué)家薩頓依據(jù)“基因和染色體的行為存在著明顯的平行關(guān)系”，推出基因就在染色體上。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A．在雜交過程中基因和染色體都能保持完整性B．在體細(xì)胞中基因和染色體都成對(duì)存在，在配子中只有成對(duì)中的一個(gè)(條)C．成對(duì)的基因和染色體中的一個(gè)(條)來自父方，一個(gè)(條)來自母方D．在減數(shù)分裂過程中，所有的非同源染色體自由組合，所有的非等位基因也自由組合D薩頓經(jīng)類比推理得出的結(jié)論——基因在染色體上究竟是否正確？由于缺少實(shí)驗(yàn)證據(jù)，美國(guó)科學(xué)家摩爾根等對(duì)此持懷疑態(tài)度基因真的位于染色體上嗎？1、主要科學(xué)家：2、實(shí)驗(yàn)材料：優(yōu)點(diǎn)：①易飼養(yǎng)，繁殖快；②后代多；③相對(duì)性狀多且明顯；④染色體數(shù)目少，便于觀察果蠅體細(xì)胞染色體圖解XY型性別決定方式：雌性：3對(duì)常染色體+XX雄性：3對(duì)常染色體+XY二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)摩爾根果蠅3、果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)研究方法:假說-演繹法提出問題:白眼性狀的表現(xiàn)為何總與性別相關(guān)聯(lián)?紅眼白眼紅眼分離性別作出假設(shè)：①假設(shè)：②對(duì)雜交實(shí)驗(yàn)的解釋控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上，Y染色體上無相應(yīng)的等位基因。伴性遺傳遺傳圖解書寫注意事項(xiàng)：1、基因標(biāo)在所在的性染色體的右上角上，如“XbXb”。2、表型要寫相應(yīng)性狀和性別。3、若同時(shí)涉及常染色體遺傳和伴性遺傳，一般是常染色體遺傳的基因型寫在前,伴性遺傳的基因型寫在后,如“DdXbXb”。(1)方法:設(shè)計(jì)_______實(shí)驗(yàn)測(cè)交(2)演繹推理圖解:實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證：結(jié)果與推測(cè)相符。得出結(jié)論：

控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上→基因位于染色體上。演繹推理：126132120115

基因在染色體上呈線性排列

人只有23對(duì)染色體，卻有幾萬(wàn)個(gè)基因，那么基因和染色體之間有什么樣的對(duì)應(yīng)關(guān)系呢？結(jié)論：一條染色體上有很多個(gè)基因摩爾根及其學(xué)生測(cè)定2．圖A和圖B表示果蠅某染色體上的部分基因(假設(shè)所有性狀都是由一對(duì)等位基因控制)。請(qǐng)據(jù)圖回答，下列表述錯(cuò)誤的是(

)A．圖中的朱紅眼基因與白眼基因是非等位基因B．圖中的朱紅眼基因與白眼基因是同源染色體上的非等位基因C．圖A是薩頓和他的學(xué)生繪制的果蠅基因在染色體上相對(duì)位置的圖D．與圖A相比，圖B發(fā)生了染色體片段的倒位C2．(情景探究)依據(jù)假說以及摩爾根實(shí)驗(yàn)一的解釋圖解，嘗試分析如下信息內(nèi)容：直毛與分叉毛為一對(duì)相對(duì)性狀(相關(guān)基因用F和f表示)?，F(xiàn)有兩只親代果蠅雜交，F(xiàn)1的表型與比例如圖所示。則(2)寫出兩個(gè)親本的基因型及推導(dǎo)過程。(1)控制直毛與分叉毛的基因位于常染色體還是X染色體上，判斷的主要依據(jù)是什么？答案：X染色體上雜交子代中，直毛中，雌：雄=2:1，而分叉毛中只有雄性。答案：由圖可知，子代雄性個(gè)體有直毛與分叉毛，基因型為XfY、XFY，則母本的基因型為XFXf，又知雌性子代中只有直毛，說明直毛是顯性性狀，則父本的基因型為XFY。綜合上述親本的基因型為XFXf、XFY。(1)如果控制白眼的基因在Y染色體上，還能解釋摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)嗎？1.Y的非同源區(qū)段(伴Y染色體遺傳)：2.X的非同源區(qū)段(伴X染色體遺傳)：3.XY的同源區(qū)段：XX、XYaXAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA

、XaYaXAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY注意同源區(qū)段也不等同于常染色體，表現(xiàn)型也有性別差異。(2)如果控制紅眼、白眼的基因在X、Y染色體的同源區(qū)段上，還能解釋摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)嗎？假說假說1：控制眼色的基因只位于X染色體上，而Y染色體上沒有假說2：控制眼色的基因位于X、Y同源區(qū)段雜交實(shí)驗(yàn)圖解測(cè)交實(shí)驗(yàn)圖解結(jié)果上述兩種假設(shè)均能解釋雜交實(shí)驗(yàn)和測(cè)交實(shí)驗(yàn)的現(xiàn)象怎么證明紅、白眼基因只位于X染色體上？紅白紅白假說假說1：控制眼色的基因只位于X染色體上，而Y染色體上沒有假說2：控制眼色的基因位于X、Y同源區(qū)段測(cè)交實(shí)驗(yàn)圖解

白♀

紅♂

XwXw

×

XWY↓

XWXw

XwY

紅♀

白♂白♀

紅♂

XwXw

×

XWYW↓

XWXw

XwYW紅♀

紅♂注意：測(cè)交實(shí)驗(yàn)的關(guān)鍵1．(長(zhǎng)句應(yīng)答)F1雌性與白眼雄性雜交，后代出現(xiàn)白眼雄性，且紅眼、白眼果蠅中雌雄比例均為1∶1，能否證明白眼基因在X染色體上，不在X、Y同源區(qū)段？答案：不能，當(dāng)紅眼、白眼基因在同源區(qū)段時(shí)，也為1∶1的比例，和紅眼、白眼基因不在同源區(qū)段表現(xiàn)相同?！住?/p>

X純合紅♂2、你能運(yùn)用上述果蠅雜交實(shí)驗(yàn)的知識(shí)設(shè)計(jì)一個(gè)實(shí)驗(yàn)，來驗(yàn)證他們的解釋嗎？白♀

紅♂XwXw×XWY↓XWXw

XwY紅♀

白♂紅白親本：同型為隱x異型為顯——?jiǎng)t可通過子代的表型來判斷子代性別3．薩頓提出“控制生物性狀的基因位于染色體上”的假說。摩爾根起初對(duì)此假說持懷疑態(tài)度，他及其他同事設(shè)計(jì)果蠅雜交實(shí)驗(yàn)對(duì)此進(jìn)行研究，圖解如下。請(qǐng)回答下列問題：(1)摩爾根之所以選用果蠅為實(shí)驗(yàn)材料，是因?yàn)楣壘哂衉___________優(yōu)點(diǎn)(寫出兩點(diǎn))。(2)關(guān)于摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果，甲同學(xué)提出了與摩爾根不同的解釋。甲同學(xué)的解釋是：“控制白眼的基因位于常染色體上，且隱性純合的雌性個(gè)體胚胎致死”，請(qǐng)判斷該解釋是否合理，并說明理由__________________________________________。(3)控制白眼的基因(w)位于X和Y染色體的同源區(qū)段上，是摩爾根當(dāng)時(shí)提出的假設(shè)之一。若該假說成立，則基因型有____________種。易飼養(yǎng)，繁殖快；后代數(shù)量多，便于統(tǒng)計(jì)；具有多對(duì)易于區(qū)分且能穩(wěn)定遺傳的相對(duì)性狀

否，摩爾根實(shí)驗(yàn)結(jié)果F2中雌蠅∶雄蠅1∶1，而依甲同學(xué)的解釋F2中雌蠅∶雄蠅不為1∶17考點(diǎn)二

伴性遺傳一、性別決定方式類型實(shí)例表現(xiàn)形式XY型ZW型♀常染色體+XX♂常染色體+XY♀常染色體+ZW♂常染色體+ZZ大多數(shù)生物鳥類、蛾蝶類(2)染色體組數(shù)決定性別:(蜜蜂,雄性為單倍體,雌性為二倍體)(1)由性染色體決定（3）環(huán)境因子決定性別：鱷魚在30℃及以下溫度孵化時(shí)，全為雌性；32℃孵化時(shí)，雄性約占85%，雌性占l5%?！緶囟取繛觚斅言?0～27℃條件下孵出的個(gè)體為雄性，在30～35℃時(shí)孵出的個(gè)體為雌性?！緶囟取吭邳S瓜幼苗期用乙烯進(jìn)行處理，雌花明顯增多；若改用赤霉素處理，則雌花大大減少，而雄花增多?！炯に亍孔⒁獠⒉皇撬猩锒加行詣e之分，如大部分的雌雄同株植物，沒有性染色體，沒有性別之分。1、定義：位于性染色體上的基因，其遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。伴X染色體隱性遺傳:伴X染色體顯性遺傳：伴Y染色體遺傳：血友病紅綠色盲人類抗維生素D佝僂病外耳道多毛癥2、類型（XY）基因位置：性染色體上（XY、ZW）遺傳特點(diǎn)：雌雄表現(xiàn)有差異二、伴性遺傳的概念及類型學(xué)生活動(dòng)1、假設(shè)紅綠色盲基因用b表示，抗維生素D佝僂病基因用D表示，寫出這兩種病的正常個(gè)體和患病個(gè)體的基因型。2、根據(jù)大本P126遺傳圖解，歸納每種伴性遺傳類型的遺傳特點(diǎn)。(1)紅綠色盲基因的位置:_____致病基因b及其等位基因B僅位于______染色體上，Y染色體上沒有相應(yīng)基因的分布。

女性男性基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY表型正常正常(攜帶者)______正常______色盲色盲（2）人的正常色覺和紅綠色盲(b)的基因型和表現(xiàn)型（3）伴X染色體隱性遺傳特點(diǎn)①男患

女患②男性色盲基因只能來自

，只能傳給

，③女患

患，男正

正④往往隔代遺傳多于母親女兒父子母女交叉遺傳——伴X染色體隱性遺傳病人類紅綠色盲隱性X(1)致病基因位置:________致病基因D及其等位基因d僅位于______染色體上，Y染色體上沒有相應(yīng)基因的分布。抗維生素D佝僂病①患者女性_____男性，但部分女性患者病癥較輕；②男性抗維生素D佝僂病基因只能來自

，只能傳給

，③男患

患，女正

正。④往往世代連續(xù)遺傳。

女性男性基因型XDXDXDXdXdXdXDYXdY表型__________________正常____________正常多于患者患者(發(fā)病輕)患者顯性X母親女兒交叉遺傳父子母女——伴X染色體顯性遺傳病(2)基因型和表型之間的對(duì)應(yīng)關(guān)系：(3)伴X染色體顯性遺傳特點(diǎn):伴Y染色體遺傳實(shí)例——外耳道多毛癥①患者全為男性，女性全部正常。②沒有顯隱性之分。③父?jìng)髯?，子傳孫，具有世代連續(xù)性。1．下列有關(guān)性染色體上基因及其遺傳特點(diǎn)的敘述，正確的是(

)A．性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)B．X染色體上顯性遺傳病男性發(fā)病率高于女性C．某紅綠色盲女孩的致病基因不可能來自患病的祖父D．無基因突變情況下，色覺正常的雙親不可能生育一個(gè)患紅綠色盲的孩子C3．(不定項(xiàng))人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)段(Ⅱ)和非同源區(qū)段(Ⅰ、Ⅲ)，如圖所示。下列有關(guān)敘述正確的是(

)A．若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅲ上的致病基因控制的，則患者均為男性B．若X、Y染色體上存在一對(duì)等位基因，則該對(duì)等位基因位于同源區(qū)段Ⅱ上C．若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的顯性基因控制的，則男性患者的兒子一定患病D．若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的隱性基因控制的，則患病女性的兒子一定是患者ABD(1)推測(cè)后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育婚配實(shí)例生育建議及原因分析男性正?！僚陨ど?/p>

；原因：

?？咕S生素D佝僂病男性×女性正常生

；原因：

。(2)根據(jù)性狀推斷性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐3、伴性遺傳的應(yīng)用女孩該夫婦所生男孩均患色盲男孩該夫婦所生女孩全患病，而男孩正常根據(jù)子代表型推斷性別——親本選擇為：同型為隱，異型為顯已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對(duì)非蘆花(b)為顯性，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)通過花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實(shí)驗(yàn)，并寫出遺傳圖解。2．鴿子的性別決定方式為ZW型，腹部羽毛的顏色由一對(duì)等位基因A、a控制，現(xiàn)將純合白色雌鴿與純合灰色雄鴿交配，F(xiàn)1中雌鴿均為灰色，雄鴿均為白色。下列判斷正確的是(

)A．灰色對(duì)白色為顯性性狀B．親本基因型分別是ZaW、ZAZAC．基因A在Z染色體上，W染色體上含有它的等位基因D．F1的雌雄個(gè)體自由交配，F(xiàn)2中灰色雌鴿所占的比例為1/4D父病子皆病為伴Y；無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子有正為常隱。有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女有正為常顯。常染色體隱性遺傳病常染色體顯性遺傳病三、人類遺傳病類型的判斷口訣

1習(xí)題鞏固1.例：判斷下圖最可能的遺傳方式伴Y染色體遺傳常染色體隱性遺傳可能伴X染色體隱性遺傳1習(xí)題鞏固1.例：判斷下圖最可能的遺傳方式常染色體顯性遺傳可能伴X染色體顯性遺傳可能伴X染色體隱性遺傳常染色體顯性遺傳1習(xí)題鞏固2.判斷下面2張圖中的遺傳方式，并給出判斷依據(jù)。圖3：該病的遺傳方式是

，若1號(hào)個(gè)體不攜帶該病的致病基因，遺傳方式是

。圖4：該病的遺傳方式是

，若1號(hào)個(gè)體為純合子，遺傳方式是

。隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳顯性遺傳伴X染色體顯性遺傳知識(shí)拓展：基因在染色體上位置的判斷及實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)1．判斷基因位于細(xì)胞核還是位于細(xì)胞質(zhì)中——正反交實(shí)驗(yàn)核基因：質(zhì)基因：基因來源父方與母方各一半幾乎全部來自母方若用B與b代表質(zhì)基因，A與a代表核基因BbBBbb正、反家結(jié)果均與母方一致→基因位于細(xì)胞質(zhì)中①若已知性狀的顯隱性：2、判斷基因位于常染色體上還是X染色體上——“同型為隱×異型為顯”法②若不知顯隱性：——正反交法③統(tǒng)計(jì)法：根據(jù)子代性別、性狀的數(shù)量比分析判斷灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蠅3/401/40雄蠅3/83/81/81/8灰身和黑身：均雌：雄=1:1直毛：雌：雄=2:1——常染色體遺傳分叉毛：只有雄性——伴X染色體遺傳1．(2022·全國(guó)高考真題)依據(jù)雞的某些遺傳性狀可以在早期區(qū)分雌雄，提高養(yǎng)雞場(chǎng)的經(jīng)濟(jì)效益。已知雞的羽毛性狀蘆花和非蘆花受1對(duì)等位基因控制。蘆花雞和非蘆花雞進(jìn)行雜交，正交子代中蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同，反交子代均為蘆花雞。下列分析及推斷錯(cuò)誤的是(

)A．正交親本中雌雞為蘆花雞，雄雞為非蘆花雞B．正交子代和反交子代中的蘆花雄雞均為雜合體C．反交子代蘆花雞相互交配，所產(chǎn)雌雞均為蘆花雞D．僅根據(jù)羽毛性狀蘆花和非蘆花即可區(qū)分正交子代性別C3、判斷基因是只位于X染色體上，還是位于X、Y染色體的同源區(qū)段常用思路：隱雌X純合顯雄→F1→F1雌雄個(gè)體雜交→F2，觀察F2表型情況4、基因位于常染色體還是X、Y染色體同源區(qū)段6．人血友病是伴X隱性遺傳病，現(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕?；卮鹣铝袉栴}：(1)用“

”表示尚未出生的孩子，請(qǐng)畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為________；假如這兩個(gè)女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為________。(3)已知一個(gè)群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為________；在女性群體中攜帶者的比例為________。1/81/40.011.98%1．(2022·遼寧五校期末)果蠅體細(xì)胞有4對(duì)染色體，其中2、3、4號(hào)為常染色體。已知灰身(B)對(duì)黑身(b)為顯性，位于2號(hào)染色體上，細(xì)眼(R)對(duì)粗眼(r)為顯性，位于3號(hào)染色體上。某小組用一只無眼灰身雌蠅與一只細(xì)眼灰身雄蠅雜交，雜交子代的表型及其比例如下：眼雌∶雄灰身∶黑身細(xì)眼∶粗眼1/2有眼1∶13∶13∶11/2無眼1∶13∶1/(1)從雜交結(jié)果推斷：________(填“能”或“不能”)控制果蠅有眼/無眼性狀的基因位于X染色體還是常染色體上，判斷的理由是__________________________________。(2)假設(shè)控制果蠅有眼/無眼性狀的基因位于X染色體上，①根據(jù)雜交結(jié)果可判斷，顯性性狀是______。②若控制有眼、無眼性狀的基因位于常染色體上，請(qǐng)用上表中雜交子代果蠅為材料設(shè)計(jì)一個(gè)雜交實(shí)驗(yàn)來確定無眼性狀的顯隱性。雜交組合：____________，預(yù)期結(jié)果：________________________________________________________________________

。(要求：寫出雜交組合和預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果)(3)若控制果蠅有眼/無眼性狀的基因位于4號(hào)染色體上，且無眼(E)對(duì)有眼(e)為顯性，一只灰身細(xì)眼果蠅與一只灰身無眼果蠅雜交，F(xiàn)1中黑身粗眼果蠅所占比例為1/32，則親本果蠅的基因型分別為

____________

，F(xiàn)1中雌雄果蠅均有____種表型。不能無眼和有眼的雌：雄比均為1:1無眼無眼×無眼若子代無眼∶有眼＝3∶1，則無眼為顯性；若全為無眼，則無眼為隱性BbRree×BbRrEe6考點(diǎn)三

人類遺傳病(1)概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、

和

三大類。1．人類遺傳病的概念與類型(2)人類常見的遺傳病的類型多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病類型遺傳特點(diǎn)舉例單基因遺傳病常染色體顯性a.男女患病概率相等

b.連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性a.男女患病概率相等

b.隱性純合發(fā)病，隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞、鐮狀細(xì)胞貧血伴X染色體顯性a.患者女性多于男性

b.連續(xù)遺傳c.男患母女患抗維生素D佝僂病隱性a.患者男性多于女性

b.有隔代遺傳現(xiàn)象c.女患父子患紅綠色盲、血友病伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點(diǎn)外耳道多毛癥多基因遺傳?、偌易寰奂F(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體發(fā)病率高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良3．由歐洲罕見病組織發(fā)起并組織的“國(guó)際罕見病日”定于每年2月的最后一天。如圖表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑。請(qǐng)根據(jù)圖示回答下列問題：(1)根據(jù)苯丙氨酸代謝途徑示意圖，某患兒缺乏酶______(填序號(hào))患上苯丙酮尿癥，此病診斷的方法是患兒的尿液是否含有過多的________。(2)根據(jù)題圖有人認(rèn)為缺少酶①時(shí)，一定會(huì)患白化病。你認(rèn)為是否正確？________(填“正確”或“不正確”)，說明理由：

____________________

________________________________________________________________。(3)由上述實(shí)例可以看出基因通過________________________，進(jìn)而控制生物的性狀。(4)苯丙酮尿癥可以通過產(chǎn)前檢查盡早確定，當(dāng)嬰兒出生后，醫(yī)生就可以給嬰兒配制________________的特殊營(yíng)養(yǎng)配方，這樣就可以避免嬰兒體內(nèi)苯丙酮酸的積累，孩子長(zhǎng)大后可以和正常人一樣。①苯丙酮酸不正確

體內(nèi)雖然不能由苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸，但是酪氨酸仍可以從食物中獲取或由其他途徑轉(zhuǎn)化而來，在酶⑤的作用下轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏??？刂泼傅暮铣煽刂拼x不含苯丙氨酸歸納總結(jié)先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳病因可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起1．(必修2P92～93“文字信息”)遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？答案：不一定。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號(hào)染色體部分缺失引起貓叫綜合征。(1)手段：主要包括

和

等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地

遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟2．遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防家族病史傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率終止妊娠產(chǎn)前診斷(4)產(chǎn)前診斷檢測(cè)染色體是否異常主要用于單基因遺傳病的診斷，通常運(yùn)用基因探針進(jìn)行DNA分子雜交來完成基因檢測(cè)遺傳病先天性疾病檢查胎兒外觀和性別篩查鐮狀細(xì)胞貧血探究實(shí)踐十調(diào)查常見的人類遺傳病遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群__________考慮年齡、性別等因素，群體___________________占__________________遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型隨機(jī)抽樣足夠大患病人數(shù)所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比答案：不是，遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。1．所有遺傳病都可進(jìn)行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查嗎？2．實(shí)驗(yàn)步驟1．在分組開展人群中紅綠色盲遺傳病的調(diào)查時(shí)，正確的做法是(

)A．在某個(gè)典型的患者家系中調(diào)查，以計(jì)算發(fā)病率B．為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多C．調(diào)查發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)D．