5.1 基因突變和基因重組學(xué)案（含解析）

5.1基因突變和基因重組學(xué)案【預(yù)習(xí)新知】（一）基因突變的實(shí)例1.鐮狀細(xì)胞貧血癥狀：（也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥）是一種遺傳病。正常人的紅細(xì)胞是中央微凹的

，而鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞卻是彎曲的

。圖解：直接原因：血紅蛋白分子中的一個(gè)

被

替換。根本原因：基因

，堿基對(duì)。2.基因突變概念：DNA分子中發(fā)生堿基的

、

或

，而引起的基

的改變，叫作基因突變。時(shí)期：生命過(guò)程的任何階段都可能發(fā)生，但主要發(fā)生在

?；蛲蛔儾灰欢ㄟz傳給后代：①發(fā)生在配子中，將遵循

傳遞給后代；②發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳，但可以通過(guò)

遺傳。3.細(xì)胞的癌變?cè)颍捍嬖谂c癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因。其中：①

表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常生長(zhǎng)和增殖所必需的，這種基因一旦突變或過(guò)量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)高，可能引起細(xì)胞癌變。②

表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這種基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，可能引起細(xì)胞癌變。致癌因子：物理致癌因子、化學(xué)致癌因子和

致癌因子。癌細(xì)胞的特征：①

增殖；②

發(fā)生顯著變化；③

含量減少，黏著性降低；④代謝

。（二）基因突變的原因1.基因突變的原因外因：物理因素（紫外線、X射線及其他輻射等）；化學(xué)因素（亞硝酸鹽、堿基類似物等）；生物因素（某些病毒）。內(nèi)因：DNA復(fù)制發(fā)生錯(cuò)誤、DNA的堿基組成發(fā)生改變導(dǎo)致基因內(nèi)部

的種類、數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，從而改變了遺傳信息。2.基因突變的特點(diǎn)：

性：真核生物、原核生物以及各種病毒均能發(fā)生。隨機(jī)性：①時(shí)間上的隨機(jī)性：基因突變可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；②部位的隨機(jī)性：可發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上；可發(fā)生在同一個(gè)DNA分子的不同部位。不定向性：基因A可突變?yōu)閍1、a2、a3。它們之間也可以相互突變。

性：在自然狀態(tài)下，對(duì)一個(gè)生物來(lái)說(shuō)，突變頻率很低；對(duì)一個(gè)種群和一個(gè)物種來(lái)說(shuō)，突變的總量并不少。多利少害性。（三）基因突變的意義基因突變是產(chǎn)生

的途徑，生物變異的

。為生物的進(jìn)化提供豐富的

。（四）基因重組1.概念：

2.類型（1）交換型：在減數(shù)分裂Ⅰ四分體時(shí)期(減數(shù)分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著

之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。（2）自由組合型：生物體通過(guò)減數(shù)分裂形成配子時(shí)，在減數(shù)分裂Ⅰ后期，隨著

的自由組合

也自由組合。3.意義：有性生殖過(guò)程中的基因重組能夠使產(chǎn)生的

多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生

多樣化的子代，也是

，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義?！眷柟逃?xùn)練】1.下列關(guān)于基因重組的敘述中，錯(cuò)誤的是()A.只要有細(xì)胞結(jié)構(gòu)的生物都進(jìn)行基因重組B.基因重組可以發(fā)生在有性生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中C.同源染色體的非姐妹染色單體之間可以發(fā)生基因重組D.基因重組可以增加配子的多樣性，使同一雙親的后代具有更豐富的變異2.結(jié)腸癌是常見(jiàn)的消化道惡性腫瘤，c-myc、p16等基因的異常改變會(huì)導(dǎo)致結(jié)腸癌的發(fā)生。其中c-myc基因控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂，其過(guò)度表達(dá)可引起細(xì)胞癌變；p16基因阻止細(xì)胞不正常的增殖。下列分析正確的是()A.結(jié)腸癌發(fā)生的根本原因是基因突變B.健康人的基因組中不存在c-myc基因和p16基因C.推測(cè)c-myc基因是抑癌基因，p16基因是原癌基因D.推測(cè)結(jié)腸癌患者體內(nèi)的p16基因一定呈高表達(dá)狀態(tài)3.下列有關(guān)生物基因突變的敘述,正確的是()A.可為生物進(jìn)化提供原材料 B.可以在顯微鏡下觀察細(xì)胞基因突變發(fā)生的位置C.基因突變后性狀一定發(fā)生改變 D.基因突變可以改變基因的數(shù)量4.下列有關(guān)基因重組的敘述正確的是()A.不產(chǎn)生新性狀，無(wú)法為生物進(jìn)化提供原材料B.雜交育種利用了基因重組的原理C.Aa個(gè)體自交，由于基因重組，后代出現(xiàn)aa個(gè)體D.—個(gè)AaBb的卵原細(xì)胞由于基因重組，最多可以產(chǎn)生4種卵細(xì)胞5.下列關(guān)于基因重組的說(shuō)法，正確的是()A.非姐妹染色單體間的交換都屬于基因重組B.基因重組不能產(chǎn)生新基因，但可以產(chǎn)生新的基因型C.基因重組是生物變異的根本來(lái)源D.因利用基因型為AaBb可以培養(yǎng)出AAbb的個(gè)體，說(shuō)明基因重組具有定向性6.已知CLH2基因可影響葉綠素水解酶的合成，化學(xué)誘變劑EMS能使該基因中的堿基G發(fā)生烷基化后與堿基T配對(duì)。研究人員利用EMS處理野生型大白菜（葉片淺綠色）種子，獲得CLH2基因突變的植株甲（葉片深綠色）和乙（葉片黃色）。下列敘述正確的是()A.EMS處理后，CLH2基因復(fù)制一次即可使堿基對(duì)G-C替換為A-TB.植株乙葉片呈黃色可能是基因突變導(dǎo)致葉綠素水解酶的含量提高C.獲得植株甲和乙，說(shuō)明能控制EMS可決定CLH2基因突變的方向D.植株甲、乙葉片顏色的差異體現(xiàn)了基因通過(guò)控制酶的合成直接控制生物的性狀7.酪氨酸酶基因（A）有3種隱性突變基因（a1、a2、a3）。均能使該基因失效導(dǎo)致白化病。下圖為3種突變基因在A基因編碼鏈（與轉(zhuǎn)錄模板鏈互補(bǔ)）對(duì)應(yīng)的突變位點(diǎn)及堿基變化，下列敘述不正確的是()A.三種突變基因之間互為等位基因，三種突變基因的結(jié)構(gòu)均發(fā)生改變B.a2和a3基因都只替換一個(gè)堿基對(duì)，表達(dá)的產(chǎn)物只有一個(gè)氨基酸差異C.對(duì)白化病患者父母（表型正常）進(jìn)行基因檢測(cè)，可含其中三種基因D.a1基因與A基因的表達(dá)產(chǎn)物相比，多一個(gè)甘氨酸而其它氨基酸不變8.我國(guó)科學(xué)家利用抗白葉病但易感稻瘟病和易感白葉病但抗稻瘟病的兩個(gè)純合水稻親本雜交，選育出了抗兩種病的優(yōu)良品種，為糧食的安全做出了貢獻(xiàn)。該育種方法的原理是()A.基因重組 B.基因突變 C.染色體結(jié)構(gòu)變異 D.染色體數(shù)目變異9.羥胺可特異地誘發(fā)DNA的G=C轉(zhuǎn)變?yōu)锳=T。這種改變屬于堿基對(duì)的()A.替換 B.重復(fù) C.缺失 D.增添10.下列有關(guān)生物可遺傳變異的敘述錯(cuò)誤的是()A.發(fā)生鐮狀細(xì)胞貧血的直接原因是血紅蛋白中氨基酸發(fā)生替換B.R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化成S型細(xì)菌的根本原因是發(fā)生了基因突變C.染色體結(jié)構(gòu)變異和基因突變都可改變DNA堿基對(duì)排列順序D.染色體的某一片段可在有絲分裂或減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生顛倒

參考答案1.答案：A解析：本題考查基因重組的有關(guān)內(nèi)容。只有進(jìn)行有性生殖的生物，在減數(shù)分裂過(guò)程中才會(huì)發(fā)生基因重組；基因重組可以發(fā)生在精子和卵細(xì)胞的形成過(guò)程中；同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生的交叉互換，屬于基因重組；基因重組可以增加配子的多樣性，使同一雙親的后代具有更豐富的變異。2.答案：A解析：A、細(xì)胞癌變的根本原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變，結(jié)腸癌發(fā)生的根本原因是基因突變，A正確；B、健康人的基因組中存在c-myc基因和p16基因，B錯(cuò)誤；C、c-myc基因控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂，其過(guò)度表達(dá)可引起細(xì)胞癌變，推測(cè)c-myc基因是原癌基因，p16基因阻止正常的增殖，推測(cè)p16基因是抑癌基因，C錯(cuò)誤；D、結(jié)腸癌患者體內(nèi)的p16基因可能呈低表達(dá)狀態(tài)，D錯(cuò)誤。故選A。3.答案：A解析：A、基因突變可產(chǎn)生新基因，可為生物進(jìn)化提供原材料，A正確；B、基因突變?cè)陲@微鏡下無(wú)法觀察到，B錯(cuò)誤；C、基因突變后性狀不一定發(fā)生改變，如顯性純合子發(fā)生突變變成雜合子，C錯(cuò)誤；D、基因突變只能產(chǎn)生新基因，不能改變基因的數(shù)量，D錯(cuò)誤。故選A。4.答案：B解析：突變和基因重組為生物進(jìn)化提供原材料，A錯(cuò)誤；雜交育種的原理是基因重組,B正確；只有兩對(duì)及兩對(duì)以上的基因才會(huì)發(fā)生基因重組，C錯(cuò)誤;一個(gè)卵原細(xì)胞，一次減數(shù)分裂只能產(chǎn)生一個(gè)卵細(xì)胞，D錯(cuò)誤。5.答案：B解析：A、非同源染色體的非姐妹染色單體片段的移位不屬于基因重組，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，A錯(cuò)誤；B、基因重組不能產(chǎn)生新基因，但可以產(chǎn)生新的基因型，B正確；C、基因突變是生物變異的根本來(lái)源，C錯(cuò)誤；D、基因重組具有不定向性，D錯(cuò)誤。故選：B。6.答案：B解析：A、化學(xué)誘變劑EMS能使基因中的G烷基化，烷基化的G與T配對(duì)，因此EMS處理后CLH2基因堿基變化情況為：正常的堿基配對(duì)方式為：G-C，突變后的堿基配對(duì)方式為：G-T，復(fù)制時(shí)堿基配對(duì)方式為：T-A，需要兩次，A錯(cuò)誤；B、植株乙葉片呈黃色，說(shuō)明葉綠素被分解，由此現(xiàn)象推斷，可能是基因突變導(dǎo)致葉綠素水解酶的含量提高，導(dǎo)致葉綠素被分解所致，B正確；C、基因突變的特點(diǎn)是具有不定向性，因此EMS不能決定基因突變的方向，只能增加基因突變的頻率，C錯(cuò)誤；D、植株甲、乙葉片顏色的差異體現(xiàn)了基因通過(guò)控制酶的合成控制代謝，間接控制生物性狀，D錯(cuò)誤。故選B。7.答案：B解析：A、圖中A基因突變?yōu)閍1、a2和a3三種基因，這三種基因是控制同一性狀不同表現(xiàn)形式的基因，屬于等位基因，基因突變時(shí)基因的結(jié)構(gòu)會(huì)發(fā)生改變，A正確；B、a2CGA變?yōu)門GA，DNA分子的模板鏈?zhǔn)茿CT，轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上的密碼子為UGA，是終止密碼子，所以如果發(fā)生a2突變，則編碼的蛋白質(zhì)少了多個(gè)氨基酸，B錯(cuò)誤；C.白化病患者父母表型正常，攜帶患病基因，可能發(fā)生在a1、a2或a3，因此進(jìn)行基因檢測(cè)，可含其中三種基因，C正確。D、a1是在A基因編碼鏈的GAG的GA之間插入了GGG，編碼鏈變?yōu)镚GGGAG，相比以前多了三個(gè)堿基GGG，所以其模板鏈多了CCC，轉(zhuǎn)錄形成了mRNA多