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6.21世界漸凍人日漸凍癥,學(xué)名為"肌萎縮側(cè)索硬化癥"(ALS),1869年由JeanMartinCharcot首次確診。被世界衛(wèi)生組織列為與艾滋病、癌癥、白血病、類風(fēng)濕等并列的5大絕癥之一。關(guān)懷漸凍人預(yù)防漸凍癥公益宣傳愛心行動(dòng)醫(yī)療科普2014年,美國(guó)棒球運(yùn)動(dòng)員皮特·弗雷茨發(fā)起“冰桶挑戰(zhàn)”,旨在為“漸凍人癥”籌集研究經(jīng)費(fèi),并提高對(duì)此種疾病的認(rèn)識(shí),這一活動(dòng)風(fēng)靡全球,讓“漸凍人”進(jìn)入大眾視野。漸凍人癥是一種不可逆的致死性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病,它雖然罕見,卻與癌癥、艾滋病、白血病和類風(fēng)濕一起,被世衛(wèi)組織列為五大絕癥。2000年,在丹麥舉行的國(guó)際病友大會(huì)上,正式確定6月21日為“世界漸凍人日”。前言IntroductionCONTENTS目錄01什么是漸凍人癥02為什么會(huì)患上漸凍癥03漸凍癥的診斷與治療04漸凍癥的日常防護(hù)什么是漸凍人癥漸凍癥,學(xué)名為"肌萎縮側(cè)索硬化癥"(ALS),1869年由JeanMartinCharcot首次確診。被世界衛(wèi)生組織列為與艾滋病、癌癥、白血病、類風(fēng)濕等并列的5大絕癥之一。1什么是漸凍人癥?“漸凍人癥”醫(yī)學(xué)上稱肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS),屬于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的一種。由于患者大腦、腦干和脊髓中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞受到侵襲,患者肌肉逐漸無(wú)力,以及說話、吞咽和呼吸功能減退逐漸萎縮無(wú)力,最終癱瘓,因吞咽困難或呼吸衰竭而死亡?;颊呱眢w如同被逐漸凍住一樣,故稱為“漸凍人”。什么是漸凍人癥?在我國(guó),有近20萬(wàn)“漸凍人”。該病多見于中老年人,發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨年齡增加而升高。患者的中位生存期為3-5年。由于這種病不傷害大腦,大部分患者心智正常、意識(shí)清醒,目睹著自己逐漸走向死亡的全過程。世界著名物理學(xué)家斯蒂芬·威廉·霍金患病后,創(chuàng)造了55年生存期的奇跡。本次新冠抗疫中奮戰(zhàn)在前線的武漢金銀潭醫(yī)院院長(zhǎng)也是一位ALS患者。為什么患上漸凍癥漸凍癥,學(xué)名為"肌萎縮側(cè)索硬化癥"(ALS),1869年由JeanMartinCharcot首次確診。被世界衛(wèi)生組織列為與艾滋病、癌癥、白血病、類風(fēng)濕等并列的5大絕癥之一。2為什么會(huì)患上漸凍癥?漸凍癥的發(fā)病與各種風(fēng)險(xiǎn)因素可能有所關(guān)聯(lián),也或者是潛在基因與多種因素共同作用的結(jié)果,至今尚未找到確切的病因。有研究表明,漸凍癥可能與遺傳及基因變異有關(guān)。家族性漸凍癥占所有漸凍癥病例的5-10%,其余為散發(fā)性漸凍癥。全基因組關(guān)聯(lián)研究發(fā)現(xiàn),二者的基因變異存在許多相似之處。據(jù)報(bào)道,家族性漸凍癥常見的常染色體顯性遺傳形式是由C9ORF72基因、SOD1基因、FUS基因及TARDBP基因等突變導(dǎo)致。近年來,發(fā)現(xiàn)家族性漸凍癥也存在常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳方式;散發(fā)性漸凍癥可能存在常染色體顯性突變。環(huán)境因素也可能在漸凍癥發(fā)病中起到一定的作用,如吸煙、某些金屬、病史經(jīng)歷、特殊職業(yè)接觸等。作為唯一明確的環(huán)境危險(xiǎn)因素,吸煙似乎對(duì)女性的影響更大,尤其是更年期后的女性。有學(xué)者認(rèn)為,某些漸凍癥發(fā)病與某些金屬可能有關(guān),如重金屬鋁中毒等可能造成運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的損害。漸凍癥在胃潰瘍患者中的發(fā)生率明顯增加,可能與胃潰瘍導(dǎo)致的吸收障礙,進(jìn)而造成的某些營(yíng)養(yǎng)因子缺乏有關(guān)。漸凍癥還可能與長(zhǎng)期的職業(yè)接觸相關(guān),木工、油漆工、理發(fā)師、接觸甲醛入殮師等的發(fā)病率較高于其他職業(yè)。漸凍癥的診斷治療漸凍癥,學(xué)名為"肌萎縮側(cè)索硬化癥"(ALS),1869年由JeanMartinCharcot首次確診。被世界衛(wèi)生組織列為與艾滋病、癌癥、白血病、類風(fēng)濕等并列的5大絕癥之一。3漸凍癥的診斷與治療由于該病早期階段患者的臨床表現(xiàn)多變,癥狀不典型,加上目前沒有任何診斷性的生物標(biāo)志物,所以從出現(xiàn)癥狀到確診的時(shí)間往往比較久。在漸凍癥的診斷過程中,根據(jù)癥狀和體征的不同,需要與多種疾?。ㄈ珙i椎病、腰椎病、多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病、平山病、脊髓性肌萎縮、肯尼迪病、遺傳性痙攣性截癱、副腫瘤綜合征等)進(jìn)行鑒別。漸凍癥目前還不能治愈,但可以通過治療提高生活質(zhì)量,延緩疾病進(jìn)展。中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)漸凍人項(xiàng)目管理專家委員會(huì)曾表示,早期利魯唑藥品治療和無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)支持治療,加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)攝入,加強(qiáng)日常護(hù)理,及時(shí)對(duì)癥治療,注重病友和家屬的精神心理狀態(tài)調(diào)整是漸凍人癥治療的五大關(guān)鍵。漸凍癥的日常防護(hù)漸凍癥,學(xué)名為"肌萎縮側(cè)索硬化癥"(ALS),1869年由JeanMartinCharcot首次確診。被世界衛(wèi)生組織列為與艾滋病、癌癥、白血病、類風(fēng)濕等并列的5大絕癥之一。4漸凍癥的日常防護(hù)漸凍癥的早期癥狀主要包括行走費(fèi)力,手、腿、腳或腳踝無(wú)力,說話或吞咽困難,肌肉痙攣,手臂、肩膀和舌頭抽搐,難以抬頭或保持良好姿勢(shì)。這些癥狀難以察覺,診斷較為困難,患者從出現(xiàn)癥狀到確診一般需要9-15個(gè)月。如果日常生活中,你突然發(fā)現(xiàn)自己無(wú)法擰開礦泉水瓶、使用筷子不靈活、剪指甲不方便等癥狀,應(yīng)警惕漸凍癥,及時(shí)就診。漸凍癥的日常防護(hù)預(yù)防漸凍癥,應(yīng)注意勞逸結(jié)合,均衡飲食,保持適量的體育鍛煉,保持氣血通暢。此外,由于漸凍癥患者的生存期較短,對(duì)患者及家族其他成員進(jìn)行致病基因檢測(cè)、開展遺傳咨詢,可以有效地阻止致病基因的傳遞。迪安診斷作為國(guó)內(nèi)第三方醫(yī)檢行業(yè)的先行者,始終堅(jiān)持在漸凍癥等罕見病診斷領(lǐng)域耕耘探索,可提供常規(guī)/特異性生化檢測(cè)、基因檢測(cè)等罕見病診斷的多種檢測(cè)單項(xiàng)與套餐,致力于提高患者生活質(zhì)量,延緩發(fā)病時(shí)間和延長(zhǎng)生命時(shí)限。6.21世界漸凍人日漸凍癥

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