醫(yī)院醫(yī)共體檢驗科標本外送檢測服務項目（特檢）招標文件

招標文件

（線上電子招投標）

項目名稱：醫(yī)院醫(yī)共體檢驗科標本外送檢測服務項目（特

檢）

招標文件目錄

公開招標公告

第一部分投標邀請函（投標須知前附表）

第二部分招標內容及要求

第三部分投標供應商須知

第四部分政府采購政策功能相關說明

第五部分合同格式（參考格式）

第六部分投標文件格式

第七部分評標定標辦法

杭州華旗招標代理有限公司關于樂清市第二人民醫(yī)院醫(yī)共體檢驗科標本外

送檢測服務項目（特檢）公開招標公告

項目概況

樂清市第二人民醫(yī)院醫(yī)共體檢驗科標本外送檢測服務項目（特檢）招標項目的潛在投標人應

在政采云平臺獲取招標文件，并于2022年12月1日09點30分（北京時間）前遞交投標文件。

一、項目基本情況

項目編號：HQZB-YQ-2022-179

項目名稱：樂清市第二人民醫(yī)院醫(yī)共體檢驗科標本外送檢測服務項目（特檢）

預算金額（元）：900000

最高限價（元）：900000

米購需求：

標項名稱：樂清市第二人民醫(yī)院醫(yī)共體檢驗科標本外送檢測服務項目（特檢）

數(shù)量:不限

預算金額（元）：900000

簡要規(guī)格描述或項目基本概況介紹、用途：樂清市第二人民醫(yī)院醫(yī)共體檢驗科標本外送檢測

服務項目（特檢），本次采購服務期限為1年，具體見招標文件要求。

備注：

合同履約期限：標項1,見招標文件要求。

本項目（否）接受聯(lián)合體投標。

二、申請人的資格要求：

1.滿足《中華人民共和國政府采購法》第二十二條規(guī)定；未被“信用中國”

（）、中國政府采購網（sdf.Ikjccgp.gov.cn）列入失信被執(zhí)行人、

重大稅收違法案件當事人名單-政府采購嚴重違法失信行為記錄名單。

2.落實政府采購政策需滿足的資格要求：無

3.本項目的特定資格要求：標項1：投標供應商具有醫(yī)學檢驗技術服務能力，需有衛(wèi)生行政

部門批準的《醫(yī)療機構執(zhí)業(yè)許可證》（有效期內）。

三、獲取招標文件

時間：/至2022年12月1日，每天上午00:00至12:00,下午12:00至23:59（北京時間，

線上獲取法定節(jié)假日均可，線下獲取文件法定節(jié)假日除外）

地點（網址）：政采云平臺

方式：售價（元）：0

四、提交投標文件截止時間、開標時間和地點

提交投標文件截止時間：2022年12月1日09:30（北京時間）

投標地點（網址）：通過政采云平臺在線投標

開標時間：2022年12月1日09:30

開標地點（網址）：

五、公告期限

自本公告發(fā)布之日起5個工作日。

六、其他補充事宜

1.《浙江省財政廳關于進一步發(fā)揮政府采購政策功能全力推動經濟穩(wěn)進提質的通知》（浙財

采監(jiān)（2022）3號）、《浙江省財政廳關于進一步促進政府采購公平競爭打造最優(yōu)營商環(huán)境的通

知》（浙財采監(jiān)（2021）22號）已分別于2022年1月29日和2022年2月1日開始實施，此前

有關規(guī)定與上述文件內容不一致的，按上述文件要求執(zhí)行。

2.根據《浙江省財政廳關于進一步促進政府采購公平競爭打造最優(yōu)營商環(huán)境的通知》（浙財

采監(jiān)（2021）22號）文件關于“健全行政裁決機制”要求，鼓勵供應商在線提起詢問，路徑為:

政采云-項目采購-詢問質疑投訴-詢問列表:鼓勵供應商在線提起質疑，路徑為：政采云-項目采

購-詢問質疑投訴-質疑列表。質疑供應商對在線質疑答復不滿意的，可在線提起投訴，路徑為：

浙江政府服務網-政府采購投訴處理-在線辦理。注意：需在線質疑后才可在線投訴，并電話告知

相關采購人、代理機構、財政部門。

3.其他事項：1、質疑投訴：供應商認為采購文件使自己的權益受到損害的，可以自獲取采

購文件之日或者采購文件公告期限屆滿之日（公告期限屆滿后獲取采購文件的，以公告期限屆滿

之日為準）起7個工作日內，對采購文件需求的以書面形式向采購人提出質疑，對其他內容的以

書面形式向采購人和采購代理機構提出質疑。質疑供應商對采購人、采購代理機構的答復不滿意

或者采購人、采購代理機構未在規(guī)定的時間內作出答復的，可以在答復期滿后十五個工作日內向

同級政府采購監(jiān)督管理部門投訴。

2、在線投標響應（電子投標）說明：1、本項目通過“政府采購云平臺（sdf.Ikjzcygov.cn）”

實行在線投標響應（電子投標），供應商應先安裝“政采云電子交易客戶端”，并按照本招標文

件和“政府采購云平臺”的要求，通過“政采云電子交易客戶端”編制并加密投標文件。供應商

未按規(guī)定加密的投標文件，“政府采購云平臺”將予以拒收?！罢稍齐娮咏灰卓蛻舳恕闭堊孕?/p>

前往“浙江政府采購網-下載專區(qū)-電子交易客戶端”進行下載；通過“政府采購云平臺”參與在

線投標時如遇平臺技術問題詳詢。2、為確保網上操作合法、有效和安全，投標供應商應當在投

標截止時間前完成在“政府采購云平臺”的身份認證，確保在電子投標過程中能夠對相關數(shù)據電

文進行加密和使用CA電子簽章。使用“政采云電子交易客戶端”需要提前申領CA數(shù)字證書，申

領流程請自行前往“浙江政府采購網-下載專區(qū)-電子交易客戶端-CA驅動和申領流程”進行查

閱。3、投標供應商應當在投標截止時間前，將生成的“電子加密投標文件”上傳遞交至“政府

采購云平臺”。投標截止時間以后上傳遞交的投標文件將被“政府采購云平臺”拒收。4、通過

“政府采購云平臺”成功上傳遞交的“電子加密投標文件”無法按時解密的，其投標文件按拒收

處理。

七、對本次招標提出詢問，請按以下方式聯(lián)系。

第一部分投標邀請函（投標須知前附表）

序號內容說明與要求

1項目名稱樂清市第二人民醫(yī)院醫(yī)共體檢驗科標本外送檢測服務項目（特檢）

2項目編號HQZB-YQ-2022-179

3資金來源財政性資金

4采購預算￥90萬元

5采購方式公開招標

6采購人

7采購代理機構

8招標內容具體內容見招標文件。

9評標辦法綜合評分法

投標供應商

10見招標公告

資格要求

是否接受聯(lián)合劭不接受

11

體投標口接受

劭不組織

12踏勘現(xiàn)場

口組織

13是否允許遞交劭不允許

備選投標方案□允許

14投標貨幣人民幣

15投標語言中文

投標供應商應準備電子投標文件

投標文件的形

16電子投標文件是指通過“政采云電子交易客戶端”完成投標文件編制后生成并

式

加密的數(shù)據電文形式的電子加密投標文件。

投標文件的編供應商應先安裝“政采云電子交易客戶端”，并按照本招標文件和“政府采購

17

制云平臺”的要求，通過“政采云電子交易客戶端”編制并加密投標文件。

18投標文件份數(shù)“電子加密投標文件”：在線上傳遞交，一份。

19投標有效期提交投標文件截止時間起90天內。

投標文件的簽

20投標文件中所涉及的加蓋公章均采用CA電子簽章。

章

劭不需要

21投標樣品

□需要

22投標保證金無

口不需要

23履約擔保劭需要合同簽訂后中標供應商應提供預算金額1%的履約保證金，履約保證金

可以采用銀行或者保險公司出具的保函等形式。

招標文件獲取

24見招標公告要求

方式

投標截止時間2022年12月1日上午09：30分截止（北京時間）。

25

投標地點投標地點：通過政采云平臺在線投標

開標時間開標時間：2022年12月1日上午09：30分（北京時間）

26

開標地點開標地點：

本項目通過“政府采購云平臺(sdf.lkjzcygov.cn)”實行在線投標響應(電

子投標)，投標供應商應當在投標截止時間前，將生成的“電子加密投標文件”

上傳遞交至“政府采購云平臺”。

投標文件上傳“電子加密投標文件”的上傳、遞交：

27

和遞交a.投標供應商應在投標截止時間前將“電子加密投標文件”成功上傳遞交至“政

府采購云平臺”，否則投標無效。

b.“電子加密投標文件”成功上傳遞交后，供應商可自行打印投標文件接收回

執(zhí)。

1、開標后，采購組織機構將向各投標供應商發(fā)出“電子加密投標文件”的解密

電子加密投標通知，各投標供應商代表應當在接到解密通知后30分鐘內自行完成“電子加密

28文件的解密和投標文件”的在線解密。

異常情況處理2、通過“政府采購云平臺”成功上傳遞交的“電子加密投標文件”無法按時解

密的，其投標文件按拒收處理。

評審委員會構成：由采購人代表以及有關技術、經濟等方面的專家組成，成員

評審委員會的

29為5人及以上單數(shù)，其中技術、經濟類專家不得少于總人數(shù)的2/3；評標專家確

組建

定方式：按相關規(guī)定從專家?guī)熘谐槿　?/p>

1、本項目投標供應商為符合《政府采購促進中小企業(yè)發(fā)展管理辦法》規(guī)定的小

政府采購微企業(yè)的給予評標價格優(yōu)惠。本項目投標供應商為監(jiān)獄企業(yè)或殘疾人福利性單

30

扶持政策位的給予評標價格優(yōu)惠。供應商企業(yè)屬于以上多種性質的，不重復享受扶持政

策。

1、投標供應商信用信息查詢的查詢渠道：“信用中國”

(sdf.Ikjcreditchina.gov.cn)；“中國政府采購網”(sdf.Ikjccgp.gov.cn)；

2、投標供應商信用信息查詢截止時點：招標公告發(fā)布之日至投標截止時間前。

投標供應商

313、投標供應商信用信息查詢記錄和證據留存的具體方式：網頁截圖打印；

信用查詢

4、信用信息的使用規(guī)則：對列入失信被執(zhí)行人、重大稅收違法案件當事人名單、

政府采購嚴重違法失信行為記錄名單及其他不符合《中華人民共和國政府采購

法》第二十二條規(guī)定條件的供應商，其投標做無效投標處理。

32合同備案1、中標供應商須在中標通知書發(fā)出之日起30日歷天內與采購人簽訂合同。

2、中標供應商與采購人簽訂合同后，2日歷天內將合同原件送至采購人及采購

代理機構處；

3、本項目政府采購合同按規(guī)定在浙江政府采購網予以公告。

合同簽訂后，采購人依法加強對合同履約進行管理，并在中標單位供貨、項目

33合同履約管理驗收等重要關節(jié)，如實填寫《合同驗收報告》，并及時向同級財政部門報告驗

收過程中遇到的問題。

1、投標供應商自行承擔投標過程中產生的費用。無論何種因素導致采購項目延

期開標、廢標（流標）、投標供應商未中標、項目終止采購的，采購人與采購

代理機構均不承擔供應商投標費用。

34免責聲明

2、投標供應商在投標、合同履行過程中必須做好安全保障工作，不因項目實施

而危及自身及第三方人員、財產安全。若發(fā)生任何安全事故，由中標供應商自

行承擔一切責任并賠償損失。

供應商認為招標文件、采購過程、中標或者成交結果使自己的權益受到損害的，

可以在知道或者應知其權益受到損害之日起7個工作日內，以書面形式向采購

35質疑人、采購代理機構提出質疑，逾期采購代理機構可不予受理及答復。供應商須

在法定質疑期內一次性提出針對同一采購程序環(huán)節(jié)的質疑。在線提起質疑的，

須上傳質疑函掃描件。

構成本招標文件的各個組成文件應互為解釋，互為說明；如有不明確或不一致，

構成合同文件組成內容的，以合同文件約定內容為準，且以專用合同條款約定

的合同文件優(yōu)先順序解釋；僅適用于招標投標階段的約定，按招標公告、投標

36解釋權供應商須知、評標辦法、投標文件格式的先后順序解釋；同一文件中就同一事

項的約定不一致的，以邏輯順序在后者為準；同一文件不同版本之間有不一致

的，以形成時間在后者為準。按本款前述約定仍不能形成結論的，由采購人負

責解釋。

1、請務必確保投標文件制作客戶端為最新版本，舊版本可能導致投標文件解密

失敗。

37注意事項

2、請務必確保投標文件制作時所用的CA鎖與投標文件解密時的CA鎖為同一

把，否則可能導致投標文件解密失敗。

第二部分招標內容及要求

一、項目介紹

本次采購內容為樂清市第二人民醫(yī)院醫(yī)共體檢驗科標本外送檢測服務項目（特檢），包括但

不限于提供運輸服務，配套車輛設備，配備服務人員，外送標本檢測服務等全部工作。標本經

樂清市第二人民醫(yī)院檢驗科審核后由中標供應商將相應標本送至檢驗機構。中標供應商須負責中

標外送項目的信息與醫(yī)院（含醫(yī)共體成員單位）現(xiàn)有系統(tǒng)的對接，所需費用包含在本次投標費用

內。

樂清市第二人民醫(yī)院醫(yī)共體成員單位如下:

序號醫(yī)院名稱

1樂清市第二人民醫(yī)院

2樂清市淡溪鎮(zhèn)四都衛(wèi)生院

3樂清市淡溪中心衛(wèi)生院

4樂清市虹橋中心衛(wèi)生院

5樂清市嶺底鄉(xiāng)衛(wèi)生院

6樂清市南塘鎮(zhèn)衛(wèi)生院

7樂清市南岳鎮(zhèn)衛(wèi)生院

8樂清市蒲岐鎮(zhèn)衛(wèi)生院

9樂清市清江中心衛(wèi)生院

10樂清市雁蕩鎮(zhèn)中心衛(wèi)生院

11樂清市芙蓉中心衛(wèi)生院

二、服務要求

1、檢驗外送標本：樂清市第二人民醫(yī)院醫(yī)共體檢驗科標本外送檢測服務項目（特檢）。

特檢外送檢測項目清單詳見下表

序號項目名稱檢測方法檢測報告出具時間

1肝臟穿刺電鏡檢查透射電鏡檢查7天

2疑難復雜肝病特殊染色、免疫組化7天

3肝病全套餐特殊染色、免疫組化7天

4肝原發(fā)上皮性腫瘤特殊染色、免疫組化7天

HE染色/特殊染色，熒光免

5常規(guī)腎臟病理檢測（熒光7+特染3）7天

疫測定

6普通透射電鏡檢查與診斷透射電鏡檢查7天

7腎臟病理會診7個工作日

巴氏染色/Diff-Quik染色/

8甲狀腺穿刺細胞學檢測5天

顯微鏡檢查

9超微病理普通透射電鏡檢查與診斷11天

10遺傳性高脂血癥相關基因檢測捕獲測序法31天

11腸道菌群16SrDNA高通量測序高通量測序法8-16天

12病原微生物16SrDNA高通量測序二代測序法7-9天

13病原微生物宏基因組檢測（DNA）高通量測序法2天

14病原微生物宏基因組檢測（RNA）高通量測序法2天

15病原微生物宏基因組檢測（全套）高通量測序法2天

16靶向DNA測序鑒定細菌基因測序法3-7天

17靶向DNA測序鑒定真菌基因測序法5-7天

18HBV基因分型熒光PCR3-5天

高靈敏HBVDNA檢測(COBAS

19實時PCR（內標法）2~3天

Amp1iPrep/COBASTaqMan)

20HCV基因分型，實時PCR法實時PCR3-5天

高靈敏HCVRNA檢測(COBAS

21實時PCR（內標法）3-4天

AmpliPrep/COBASTaqMan)

22白介素28BQL28B）基因分型（2SNPs）脫氧核糖核酸（DNA）測序5-7天

白介素28B（IL28B）,肌昔酶（ITPA）基

23脫氧核糖核酸（DNA）測序5-7天

因分型（4SNPs）

24人腸道病毒基因測序分型Sanger測序7-8個工作日

常規(guī)HE染色、特殊染色及

25神經活檢病理檢查酶組織化學染色、免疫組17天

化、神經電鏡診斷

26肌肉活檢病理檢查常規(guī)HE染色，特殊染色及11天

酶組織化學染色，免疫組織

化學染色診斷

27肌肉活檢電鏡檢查透射電鏡檢查17天

常規(guī)HE染色，特殊染色及

28肌肉活檢免疫組化一項酶組織化學染色，免疫組織8天

化學染色診斷

特殊染色及酶組織化學染

29肌肉活檢酶染一項8天

色

特殊染色及酶組織化學染

30肌肉活檢會診(HE)8天

色

數(shù)字式單分子免疫陣列分

31神經絲輕鏈蛋白6-8個工作日

析

32精神類藥物基因檢測MassARRAY飛行質譜技術8T6天

抗老年癡呆等腦功能改善及抗記憶障

33MassARRAY飛行質譜技術8-11天

礙類安全用藥基因檢測

34HLA-B51基因檢測高分辨率熔解曲線8個工作日

35遺傳性腎病相關基因檢測捕獲測序16天

36Alport綜合征相關基因測序捕獲測序31天

37多囊腎相關基因檢測捕獲測序31天

38腎小管性酸中毒相關基因測序捕獲測序31天

6近21帽［1綜合征/8@1^^1'綜合征相關

39捕獲測序31天

基因檢測

40Bardet-Biedl綜合征相關基因測序捕獲測序31天

常染色體顯性多囊腎病

41MLPA16天

(ADPKD)PKD1/PKD2基因MLPA檢測

常染色隱性多囊腎病(ARPKD)PKHDl基

42MLPA16天

因MLPA檢測

Gitelman綜合征/Bartter綜合征

43MLPA16天

CLCNKB基因MLPA檢測

Gitelman綜合征SLC12A3基因MLPA

44MLPA16天

檢測

45Hpl3區(qū)缺失突變MLPA檢測MLPA16天

46法布里病（Fabry?。〨LA基因測序一代測序31天

47高危型HPVE6E7mRNA檢測（含分型）轉錄介導等溫擴增4-5個工作日

pl6/ki-67免疫細胞化學雙染（CINtec

48免疫細胞化學染色4天

plus）

49葉酸代謝能力基因檢測（女性）實時熒光定量PCR法7-9天

50代謝遺傳病多基因測序基因測序法31天

51染色體微陣列分析（750,不孕不育）CytoScan750K芯片22-23天

52染色體微陣列分析（HD,不孕不育）CytoscanHD芯片22-23天

53染色體微陣列分析（optima,流產物）CytoScan0PTMA芯片22-23天

54染色體微陣列分析（750,流產物）CytoScan750K芯片22-23天

55染色體微陣列分析（HD,流產物）CytoScanHD芯片22-23天

56染色體微陣列分析（750K,父母驗證）CytoScan750K芯片22-23天

57染色體微陣列分析（HD,父母驗證）CytoScanHD芯片22-23天

根據具體檢測位點

58流產物微陣列分析結果驗證熒光原位雜交（FISH）

決定

全外顯子捕獲NGS+片段分

59女性不孕不育相關基因檢測16-17天

析

全外顯子捕獲NGS+片段分

60男性不育相關基因檢測16-17天

析

61男性不育Y染色體微缺失（AZF）檢測PCR3-5天

62女性卵巢早衰FMR1基因片段分析片段法16-17天

63精子DNA碎片指數(shù)（DFI）檢測流式細胞術3-4天（周一休息）

胰島素樣生長因子7（IGFT）精準檢高效液相色譜串聯(lián)質譜法

643天

測（LC-MS/MS）

65遺傳病整體檢測方案捕獲測序+染色體微陣列16天

66遺傳病超大家系全外顯子組檢測捕獲測序16天

(TrioPlus)

遺傳病大家系全外顯子組檢測

67捕獲測序16天

（TrioPlus）

遺傳病全外顯子組家系快速檢測

68捕獲測序9天

（TrioFast）

69遺傳病全外顯子組家系檢測（Trio）捕獲測序16天

遺傳病全外顯子組基因測序（單樣

70捕獲測序16天

本,Solo）

71遺傳病醫(yī)學外顯子組基因測序脫氧核糖核酸（DNA）測序8周

72染色體微陣列分析（HD,產后）基因芯片23天

73染色體微陣列分析（750,產后）基因芯片23天

74遺傳連鎖分析/16天

75Trio家系樣本檢測捕獲測序16天

76待定家屬樣本（分子遺傳）Sanger測序31天

77（外來）特定點突變測序（單項）Sanger測序31天

78（遺傳病）父母樣本特定點突變檢測Sanger測序31天

（遺傳?。┘易宄蓡T樣本特定點突變檢

79Sanger測序31天

測

80特定單基因遺傳病相關基因檢測測序四個工作日

特定基因大片段缺失/重復突變MLPA

81測序四個工作日

檢測

82細胞遺傳科研項目/四個工作日

單基因遺傳病攜帶者篩查（CSKA）,夫

83高通量測序技術18-20天

妻

單基因遺傳病攜帶者篩查（CSKA）,個

84高通量測序技術18-20天

人

85神經遺傳病相關基因檢測捕獲測序16天

86骨骼系統(tǒng)遺傳病相關基因檢測捕獲測序16天

87遺傳性眼病相關基因檢測捕獲測序16天

88遺傳性耳聾相關基因檢測捕獲測序16天

89內分泌系統(tǒng)遺傳病相關基因檢測捕獲測序16天

90遺傳代謝病相關基因檢測捕獲測序16天

91遺傳性免疫缺陷病相關基因檢測捕獲測序16天

92遺傳性皮膚病相關基因檢測捕獲測序16天

93消化系統(tǒng)遺傳病相關基因檢測捕獲測序16天

94心血管遺傳病相關基因檢測捕獲測序16天

95遺傳性腦血管病相關基因檢測捕獲測序16天

96呼吸系統(tǒng)遺傳病相關基因檢測捕獲測序16天

線粒體病整體解決方案(線粒體基因+

97捕獲測序16天

相關核基因)

98線粒體基因組全長檢測LR-PCR+NGS16天

99線粒體基因組D-loop區(qū)測序LR-PCR+NGS31天

100線粒體腦肌病MELAS型基因測序LR-PCR+NGS31天

線粒體腦肌病MERRF型基因測序

101LR-PCR+NGS31天

(Sanger)

線粒體腦肌病NARP型基因測序

102LR-PCR+NGS31天

(Sanger)

線粒體腦肌病LHON型基因測序

103LR-PCR+NGS31天

(Sanger)

線粒體絲氨酸轉運RNA基因C12258A

104LR-PCR+NGS31天

突變測序(Sanger)

Leigh病(亞急性壞死性腦脊髓病)

105LR-PCR+NGS31天

mtDNA8993位點測序(Sanger)

106線粒體病相關核基因測序測序31天

107神經遺傳病相關基因檢測捕獲測序16天

108自身炎癥性疾病基因檢測測序16個工作日

109周期性發(fā)熱綜合征相關基因檢測測序31天

110煙霧病RNF213基因測序測序31天

Ill肌營養(yǎng)不良相關基因檢測捕獲測序31天

112先天性肌無力相關基因檢測捕獲測序31天

眼咽型肌營養(yǎng)不良PABPN1基因GCN重

113Sanger測序31天

復區(qū)測序(Sanger)

Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良相關基因

114捕獲測序31天

檢測

115肢帶型肌營養(yǎng)不良相關基因測序捕獲測序31天

肢帶型肌營養(yǎng)不良LGMD2A型CAPN3基

116MLPA16天

因MLPA檢測

LGMD2B/MMD/DACM的DYSF基因熱點突

117測序2-4周

變(927delG、1624delG)測序

假肥大型肌營養(yǎng)不良DMD基因大片段

118MLPA16天

缺失/重復突變檢測(MLPA)

119假肥大型肌營養(yǎng)不良DMD基因檢測捕獲測序31天

強直性肌營養(yǎng)不良DM1型基因片段分

120片段分析17天

析(CE)

121先天性肌病相關基因測序捕獲測序31天

122伴鑲邊空泡的遠端肌病GNE基因測序Sanger測序31天

123先天性肌強直相關基因檢測捕獲測序31天

124遺傳性痙攣截癱相關基因檢測測序+MLPA31天

遺傳性痙攣截癱SPG11型SPG11(即

125測序31天

KIAA1840)基因測序

遺傳性痙攣截癱SPG2型PLP1基因測

126測序2-4周

序

遺傳性痙攣截癱SPG3A型ATL1基因測

127測序2-4周

序

遺傳性痙攣截癱SPG3A型/4型

128MLPA16天

ATL1/SPAST基因MLPA檢測

129遺傳性痙攣截癱SPG4型SPAST基因測測序2-4周

序

遺傳性痙攣截癱SPG6型NIPA1基因測

130測序2-4周

序

131肌張力障礙相關基因測序測序31天

多巴反應性肌張力障礙GCH1/TH/SGCE

132MLPA16天

基因MLPA檢測

腦內鐵沉積性神經變性病相關基因測

133測序31天

序

134蒼白球黑質變性PANK2基因MLPA檢測MLPA1-2周

135周期性麻痹/癱瘓相關基因測序測序31天

低鉀型周期性麻痹CACNA1S基因外顯

136測序2-4周

子11,21,30測序

原發(fā)性肉堿缺乏癥SLC22A5基因MLPA

137MLPA「2周

檢測

極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥

138MLPA1-2周

ACADVL基因MLPA檢測

139遺傳性周圍神經病相關基因檢測捕獲測序31天

140脊肌萎縮癥及鑒別診斷相關疾病檢測捕獲測序31天

脊肌萎縮癥SMN1基因大片段缺失突變

141MLPA16天

檢測(MLPA)

脊肌萎縮癥SMN1基因家系檢測(SMA

142LR-PCR+NGS31天

Trio,先證者/患者)

143脊肌萎縮癥SMN1基因測序LR-PCR+NGS31天

144脊肌萎縮癥SMN1基因篩查(PCR)PCR8天

145腓骨肌萎縮癥相關基因檢測測序+MLPA31天

腓骨肌萎縮病CMT1A型PMP22基因重

146MLPA16天

復突變檢測(MLPA)

腓骨肌萎縮病CMT1B/CMT2I/CMT2J型

147測序2-4周

MPZ基因測序

腓骨肌萎縮病CMT2A2型MFN2基因測

148測序2-4周

序

腓骨肌萎縮病CMT4A型GDAP1基因測

149測序2-4周

序

150腓骨肌萎縮病CMTX1型GJB1基因測序測序2-4周

151肌萎縮側索硬化癥相關基因檢測捕獲測序31天

肌萎縮側索硬化癥ALS1型S0D1基因

152測序31天

測序

肌萎縮側索硬化癥ALS10型TARDBP基

153測序31天

因測序

肌萎縮側索硬化癥ALS6型FUS基因測

154測序31天

序

155線粒體基因組全長檢測LR-PCR+NGS16天

線粒體腦肌病LH0N型基因測序

156LR-PCR+NGS31天

(Sanger)

157線粒體DNA缺失突變MLPA檢測MLPA1-2周

遺傳性淀粉樣變性周圍神經病TTR基

158測序31天

因測序

遺傳性壓迫易感性神經病PMP22基因

159測序+MLPA31天

檢測(Sanger+MLPA)

遺傳性壓迫易感性神經病PMP22基因

160MLPA16天

大片段缺失突變檢測(MLPA)

遺傳性壓迫易感性神經病PMP22基因

161測序