高考生物一輪復(fù)習(xí)（教師用）人類遺傳病 知識(shí)總結(jié)及同步練習(xí)

專題27人類遺傳病

知識(shí)解讀

i.人類遺傳病

(1)概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。

(2)人類常見遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連線)

特點(diǎn)類型實(shí)例

①由多對(duì)等位基因控制、單基因遺傳病I?原發(fā)性高血壓

②由一對(duì)等位基因控制，Xn.色盲

③由染色體結(jié)構(gòu)或、/

b.多基因遺傳?。鄞?1三體綜合征

數(shù)目異常引起y

④遵循孟德爾遺傳/乂白化病

\v.貓叫綜合征

規(guī)律、

⑤群體中發(fā)病率高/L傳J病'vi.抗維生素D

佝僂病

(3)不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)及實(shí)例

遺傳病類型遺傳特點(diǎn)舉例

①男女患病概率相等

顯性并指、多指、軟骨發(fā)育不全

②連續(xù)遺傳

常染

①男女患病概率相等

色體苯丙酮尿癥、白化病、先天性

隱性②隱性純合發(fā)病，隔

聾啞

代遺傳

①患者女性多于男性

②連續(xù)遺傳

單基因顯性抗維生素D佝僂病

③男患者的母親和女

遺傳病

伴X染兒一定患病

色體①患者男性多于女性

②有交叉遺傳現(xiàn)象

隱性紅綠色盲、血友病

③女患者的父親和兒

子一定患病

具有“男性代代傳”的

伴Y遺傳外耳道多毛癥

特點(diǎn)

①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象

冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)

多基因遺傳?、谝资墉h(huán)境影響

性高血壓、青少年型糖尿病

③在群體中發(fā)病率較高

往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎21三體綜合征、貓叫綜合征、

染色體異常遺傳病

期就引起自然流產(chǎn)性腺發(fā)育不良

2.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

(1)手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。

(2)意義：在一定程度上能夠有效地酶遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟

(4)產(chǎn)前診斷

特別提醒開展產(chǎn)前診斷時(shí)，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳病;

孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血?。换蛟\斷可以檢測(cè)基因異常病。

3.人類基因組計(jì)劃

(1)內(nèi)容：人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。

(2)結(jié)果：測(cè)序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2。萬(wàn)?2.5萬(wàn)個(gè)。

(3)不同生物的基因組測(cè)序

生物種類人類果蠅水稻玉米

體細(xì)胞染色體數(shù)4682420

基因組測(cè)序245

1210

染色體數(shù)（22常+X、Y）（3常+X、Y）

原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無(wú)性速色體

(4)意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系,有利于診治和預(yù)防人類疾病。

4、調(diào)查人群中的遺傳病

(1)實(shí)驗(yàn)原理

a人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。

b遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。

(2)實(shí)驗(yàn)步驟

確定調(diào)杳課題

確定調(diào)查的n的要求

a.以組為單位.確定組內(nèi)人員

b.確定調(diào)查病例

制定調(diào)查的計(jì)劃c.制定調(diào)查記錄表

d.明確調(diào)查方式

e.討論調(diào)查時(shí)應(yīng)注意的事項(xiàng)

實(shí)施調(diào)包適動(dòng)

整理、分析調(diào)杳資料得出調(diào)杏結(jié)論.撰寫調(diào)在報(bào)告

(3)發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查

項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析

考慮年齡、性別等因素，患病人數(shù)占所調(diào)查的總

遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣

群體足夠大人數(shù)的百分比

分析基因的顯隱性及所

遺傳方式患者家系正常情況與患病情況

在的染色體類型

注意問(wèn)題

(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。

(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。

甘中但在再~……十I某種遺傳病的患病人數(shù)

某種遺傳病的也利一某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)X10%。

(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。

解題技巧

1.口訣法區(qū)分常見的遺傳病類型

2.列表法區(qū)分先天性疾病、家族性疾病與遺傳病

項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病

劃分依據(jù)疾病發(fā)生時(shí)間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因

(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎

兒患先天性白內(nèi)障

(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A,家族中多個(gè)成

三者關(guān)系

員患夜盲癥

(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段

才表現(xiàn)出來(lái)，因此后天性疾病不一定不是遺傳病

3.關(guān)于人類遺傳病的3個(gè)易錯(cuò)點(diǎn)

(1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律。

(2)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者。

(3)不攜帶致病基因的個(gè)體，不一定不患遺傳病。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號(hào)染

色體部分缺失引起貓叫綜合征；21三體綜合征患者，多了一條21號(hào)染色體，不攜帶致病基因。

4.性染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中的異常分離問(wèn)題

卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原

項(xiàng)目數(shù)分裂正常)細(xì)胞減數(shù)分裂正常)

不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代

減I時(shí)XXXXX、XXYXYXXY

異常OXO、YOOXO

XXXXX、XXYXXXXX

減n時(shí)

OXO、Y0YYXYY

異常

——OX0

5、伴性遺傳中的致死問(wèn)題

剪秋歲植物葉形遺傳

鹿葉？x?x?x窄葉crxnr寬葉？x?x?x簾葉JX-Y

X染色體上隱性基因使雄1ZI/\/I

X*X*YX*X?X*Y

▽

配子（花粉）致死

（將點(diǎn)：無(wú)1卒葉罐嫌）豈葉窄葉

11

XAX4xXAY

X染色體上隱性基因使雄正常?iE常d

性個(gè)體致死XAXAXAX*XAYX?Y

正常？正常？正將d死亡d

6、“正常人群”中雜合子的取值問(wèn)題

針對(duì)常染色體隱性遺傳病而言，正常人群應(yīng)包含AA、Aa兩種基因型，倘若求解“與人群中某正常異性結(jié)婚”

求“生一患病孩子的概率”類問(wèn)題時(shí)切不可直接認(rèn)定該異性基因型為Aa,必須先求得Aa概率，方可求解即

Aa

該異性的Aa概率=/工1?<1（）0%。

AA?Aa

強(qiáng)化訓(xùn)練

一、單選題

1.下列有關(guān)多基因遺傳病的說(shuō)法，不正確的是（）

A.多基因遺傳病是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病

B.原發(fā)性高血壓，冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遺傳病

C.多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高的特點(diǎn)

D.多基因遺傳病可以通過(guò)觀察胎兒體細(xì)胞組織切片來(lái)確定

【答案】D

【分析】

人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。?/p>

（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳病（如白化?。?、伴X染色體隱

性遺傳?。ㄈ缪巡　⑸ぃ?、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂病）；

（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三

體綜合征）。

【詳解】

A、多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病，A正確；

B、原發(fā)性高血壓，冠心病和青少年型糖尿病等都是多對(duì)等位基因控制的遺傳病，B正確；

C、多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高的特點(diǎn)，c正確；

D、多基因遺傳病屬于基因病，不能通過(guò)觀察胎兒體細(xì)胞組織切片來(lái)確定，D錯(cuò)誤。

故選D。

2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）

A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病

B.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病

C.單基因伴X顯性遺傳病男性發(fā)病率高于女性發(fā)病率

D.單基因伴X隱性遺傳病女性患者的父親和兒子也是患者

【答案】D

【分析】

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。

（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福⒊Ｈ旧w隱性遺傳?。ㄈ绨谆。?、伴X染色體隱

性遺傳?。ㄈ缪巡　⑸ぃ?、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂病）；（2）多基因遺傳病是由多

對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿?。唬?）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥?/p>

綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）。

【詳解】

A、人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，其中染色體異常遺傳病與與基因結(jié)構(gòu)改變無(wú)關(guān)，

A錯(cuò)誤；

B、具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定是遺傳病，B錯(cuò)誤：

C、伴X顯性遺傳病的特點(diǎn)是女性發(fā)病率高于男性，代代相傳，C錯(cuò)誤；

D、伴X染色體隱性遺傳，女患者的父親和兒子都患病，D正確。

故選D。

3.隨著科學(xué)的發(fā)展，人類對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)越來(lái)越多，下列關(guān)于遺傳病的敘述錯(cuò)誤的是（）

A.遺傳病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引發(fā)的疾病

B.先天性疾病和家族性疾病不一定是遺傳病

C.后天性疾病也可能是遺傳病

D.遺傳病患者一定攜帶致病基因

【答案】D

【分析】

人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：

（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福⒊Ｈ旧w隱性遺傳?。ㄈ绨谆。?、伴X染色體隱

性遺傳?。ㄈ缪巡?、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂?。?/p>

（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿??；

（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三

體綜合征）。

【詳解】

A、遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變而引發(fā)的疾病，可能是基因結(jié)構(gòu)改變引起的，也可能由染色體異常引起的，A

正確；

B、先天性疾病和家族性疾病不一定是遺傳病，遺傳病不一定是先天性疾病和家族性疾病，B正確；

C、后天性疾病也可能是遺傳病，如一些家族性的禿頭癥，要到40歲左右才發(fā)病，C正確；

D、遺傳病患者可能是由染色體異常引起的，不一定攜帶致病基因，D錯(cuò)誤。

故選D。

4.某表現(xiàn)正常的男子與患某種遺傳病的女子結(jié)婚，無(wú)論生男孩或女孩，其中都是50%患病，50%正常，這

種遺傳病的遺傳方式不可能是（）

A.常染色體隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳

C.伴X染色體顯性遺傳D.伴X染色體隱性遺傳

【答案】D

【分析】

幾種常見的單基因遺傳病及其特點(diǎn)：

1、伴X染色體隱性遺傳?。喝缂t綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點(diǎn)：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉

遺傳，即男患者將致病基因通過(guò)女兒傳給他的外孫。

2、伴X染色體顯性遺傳?。喝缈咕S生素D性佝僂病，其發(fā)病特點(diǎn)：（1）女患者多于男患者；（2）世代相

傳。

3、常染色體顯性遺傳?。喝缍嘀浮⒉⒅?、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者多，多代連續(xù)得病。

4、常染色體隱性遺傳?。喝绨谆　⑾忍烀@啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者少，個(gè)別代有患者，一

般不連續(xù)。

5、伴Y染色體遺傳：如人類外耳道多毛癥，其特點(diǎn)是：傳男不傳女。

【詳解】

A、如果是常染色體隱性遺傳，則患病女子的基因型為aa,與表現(xiàn)正常的男子AA結(jié)婚，后代中男孩、女孩

都患病；若患病女子的基因型為Aa,與表現(xiàn)正常的男子Aa結(jié)婚，后代中男孩或女孩，都是50%患病，50%

正常，A不符合題意；

B、如果是常染色體顯性遺傳，若患病女子的基因型為AA,與表現(xiàn)正常的男子aa結(jié)婚，后代中男孩、女孩

都患??；若患病女子的基因型為Aa,與表現(xiàn)正常的男子aa結(jié)婚，后代中男孩或女孩，都是50%患病，50%

正常，B不符合題意；

C、如果是伴X染色體顯性遺傳，若患病女子的基因型為XAXA,與表現(xiàn)正常的男子X(jué)?Y結(jié)婚，后代中男孩、

女孩都患?。蝗艋疾∨拥幕蛐蜑閄AXa,與表現(xiàn)正常的男子X(jué)'Y結(jié)婚，后代中男孩或女孩，都是50%患

病，50%正常，C不符合題意；

D、如果是伴X染色體隱性遺傳，則患病女子的基因型為X'Xa,與表現(xiàn)正常的男子X(jué)AY結(jié)婚，后代中男孩

都患病，女孩都正常，D符合題意。

故選D。

5.下列關(guān)于人類“21—三體綜合征”與“鐮刀形細(xì)胞貧血癥”的說(shuō)法中，正確的是（）

A.都是遺傳病B.都是基因突變所導(dǎo)致的

C.都可通過(guò)觀察染色體來(lái)確診D.患者的父母都至少有一方是該病患者

【答案】A

【分析】

人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。海?）單基因遺傳病包括常染色體顯性

遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。閄染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡　⑸ぃ?、伴X

染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂?。唬?）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型

糖尿?。唬?）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如

21三體綜合征）。

【詳解】

A、“21三體綜合征''與"鐮刀型細(xì)胞貧血癥”都屬于遺傳病，前者是染色體異常遺傳病，后者是單基因遺傳病，

A正確；

B、“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”是基因突變所導(dǎo)致的，而“21三體綜合征”是染色體變異引起的，B錯(cuò)誤；

C、“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”是基因突變所導(dǎo)致的，不能通過(guò)觀察染色體來(lái)確診，但可通過(guò)觀察紅細(xì)胞形態(tài)來(lái)確

診，C錯(cuò)誤；

D、“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”是單基因隱性遺傳病，患者的父母可能都是致病基因的攜帶者，“21三體綜合征”

患者的父母也可能都正常，D錯(cuò)誤。

故選A。

6.通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)，醫(yī)生可以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。下列敘述不合理的是（）

A.借助基因檢測(cè)技術(shù)，診斷胎兒是否患紅綠色盲

B.體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞并分析染色體，診斷胎兒是否患唐氏綜合征

C.對(duì)胎兒細(xì)胞的染色體進(jìn)行數(shù)量分析，可判斷胎兒是否患貓叫綜合征

D.醫(yī)生既要具備扎實(shí)的專業(yè)知識(shí)，又要有良好的職業(yè)道德和溝通能力，富有同情心

【答案】C

【分析】

產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及.基因

檢測(cè)等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

【詳解】

A、紅綠色盲屬于單基因遺傳病，借助基因檢測(cè)技術(shù)，可診斷胎兒是否患紅綠色盲，A正確；

B、唐氏綜合征屬于個(gè)別染色體增加導(dǎo)致的遺傳病，染色體體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞并分析染色體，診斷胎兒是否

患唐氏綜合征，B正確；

C、貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體短臂缺失導(dǎo)致的，染色體數(shù)目不變，對(duì)胎兒細(xì)胞的染色體進(jìn)行數(shù)量分析,

不能判斷胎兒是否患貓叫綜合征，C錯(cuò)誤；

D、醫(yī)生既要具備扎實(shí)的專業(yè)知識(shí)，以準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，又要有良好的職業(yè)

道德和溝通能力，富有同情心，減輕就診者的精神壓力，D正確。

故選C。

7.通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察不能發(fā)現(xiàn)的遺傳病是（）

A.紅綠色盲B.唐氏綜合征

C.貓叫綜合征D.鐮狀細(xì)胞貧血

【答案】A

【分析】

人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。海?）單基因遺傳病包括常染色體顯性

遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。?、伴X染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡?、色盲）、伴X

染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂?。唬?）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型

糖尿??；（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?/p>

21三體綜合征）。

【詳解】

A、紅綠色盲屬于單基因遺傳病，其形成原因是基因突變，在光學(xué)顯微鏡下觀察不到，A符合題意；

B、唐氏綜合征（21三體綜合征）形成的原因是染色體數(shù)目變異，可通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察到，B不符合題意；

C、貓叫綜合征形成的原因是染色體結(jié)構(gòu)變異，可通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察到，C不符合題意；

D、鐮刀形細(xì)胞貧血癥形成的原因是基因突變，基因突變通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察不到，但鐮刀型紅細(xì)胞可通過(guò)

光學(xué)顯微鏡觀察到，D不符合題意。

故選A?

8.小楊擬調(diào)查人類某遺傳病的遺傳方式，最適合的調(diào)查對(duì)象是（）

A.醫(yī)院中的候診者B.隨機(jī)選擇的某人

C.該病高發(fā)地區(qū)的人群D.該病患者的家系

【答案】D

【分析】

調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，且在患者家系中進(jìn)行。

【詳解】

要調(diào)查某遺傳病的遺傳方式，應(yīng)該在患者家系中進(jìn)行。

綜上所述，ABC不符合題意，D符合題意。

故選D。

9.“人類基因組計(jì)劃”的主要工作是測(cè)定基因組的整體序列，其序列是指（）

A.tRNA的堿基排列順序B.DNA的堿基排列順序

C.mRNA的堿基排列順序D.蛋白質(zhì)的氨基酸排列順序

【答案】B

【分析】

人類基因組計(jì)劃是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息，其宗旨在于測(cè)定組成人類染

色體（指單倍體）中所包含的3（）億個(gè)堿基對(duì)組成的核昔酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識(shí)其載

有的基因及其序列，達(dá)到破譯人類遺傳信息的最終目的。

【詳解】

據(jù)分析可知，人類基因組計(jì)劃的定義是指測(cè)定人類基因組的全部DNA中的堿基排列順序，解讀其中包含的

遺傳信息，ACD錯(cuò)誤，B正確。

故選B.

io.。地中海貧血癥是一種由B珠蛋白基因突變引起的單基因遺傳病，該基因存在多種突變類型。甲患者珠

蛋白。鏈第17、18位氨基酸缺失；乙患者p珠蛋白基因中發(fā)生了一個(gè)堿基對(duì)的替換，導(dǎo)致B鏈縮短。下列

敘述正確的是（）

A.單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病

B.通過(guò)染色體檢查可以準(zhǔn)確診斷該病的攜帶者和患者

C.甲患者p鏈氨基酸的缺失是基因相應(yīng)位置缺失3個(gè)堿基對(duì)所致

D.乙患者基因突變位點(diǎn)之后的堿基序列都發(fā)生了改變

【答案】A

【分析】

1、基因突變是基因中堿基對(duì)的增添、缺失或替換，導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變。

2、基因突變產(chǎn)生的是等位基因，等位基因是同源染色體相同位置上控制-對(duì)相對(duì)性狀的基因。

【詳解】

A、單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，A正確；

B、人類。型地中海貧血癥是一種單基因遺傳病，因此不能通過(guò)染色體檢查來(lái)確診該病的攜帶者或患者，B

錯(cuò)誤；

C、甲患者的P鏈17?18位缺失了賴氨酸、繳氨酸，說(shuō)明甲患者0鏈氨基酸的缺失是基因中發(fā)生了6個(gè)堿

基對(duì)缺失，C錯(cuò)誤；

D、乙患者p珠蛋白基因中發(fā)生了一個(gè)堿基對(duì)的替換，導(dǎo)致B鏈縮短，說(shuō)明其發(fā)生基因突變后導(dǎo)致翻譯過(guò)程

中提前出現(xiàn)終止密碼，而發(fā)生突變位點(diǎn)之后的堿基序列未發(fā)生改變，D錯(cuò)誤。

故選A?

11.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究某病的遺傳方式”為子課題，下列子課題中最為簡(jiǎn)

單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是（）

A.研究貓叫綜合征，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查

B.研究苯丙酮尿癥，在患者家系中調(diào)查

C.研究原發(fā)性高血壓病，在患者家系中進(jìn)行調(diào)查

D.研究特納氏綜合征，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查

【答案】B

【分析】

調(diào)查人類遺傳病時(shí).，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺

傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺

傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式。

【詳解】

A、調(diào)查人類遺傳病時(shí)?，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，而貓叫綜合征是染色體異常遺傳病，

且調(diào)查遺傳方式時(shí)應(yīng)該在患者家系中調(diào)查，而不是在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查，A錯(cuò)誤；

B、調(diào)查人類遺傳病時(shí)，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，且

調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)應(yīng)該在患者家系中調(diào)查，B正確：

C、調(diào)查人類遺傳病時(shí)，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，而原發(fā)性高血壓病屬于多基因遺傳

病，C錯(cuò)誤；

D、調(diào)查人類遺傳病時(shí)?，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，而特納氏綜合征屬于染色體異常病，

且調(diào)查遺傳方式時(shí)應(yīng)該在患者家系中調(diào)查，而不是在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查，D錯(cuò)誤。

故選B。

12.Y染色體片段的缺失是導(dǎo)致男性不育的主要因素之一。下列疾病的變異類型與此男性不育癥相似度最

大的是()

A.21三體綜合征B.貓叫綜合征

C.苯丙酮尿癥D.青少年型糖尿病

【答案】B

【分析】

人類遺傳?。撼Ｊ侵赣捎谶z傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和

染色體異常遺傳病三大類：

(1)單基因遺傳病指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，包括常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴

X染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳?。?/p>

(2)多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因控制的遺傳病，如青少年型糖尿??；

(3)染色體異常遺傳病指由染色體異常引起的遺傳病，包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病(如貓叫綜合征)和染色

體數(shù)目異常遺傳病(如2三體綜合征)。

【詳解】

A、21三體綜合征是染色體數(shù)目異常遺傳病，患者多了一條21號(hào)染色體，A錯(cuò)誤；

B、貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，患者的5號(hào)染色體部分缺失，與題目中“Y染色體片段的缺失“相

似度最大，B正確；

C、苯內(nèi)酮尿癥是單基因遺傳病，即受一對(duì)等位基因控制的人類遺傳病，C錯(cuò)誤；

D、青少年型糖尿病是多基因遺傳病，即受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病，D錯(cuò)誤。

故選B?

13.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究xx病的遺傳方式”為課題。下列子課題中簡(jiǎn)單可

行且所選擇的調(diào)查方法合理的是（）

A.研究貓叫綜合征的遺傳方式：在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查

B.研究青少年型糖尿病遺傳方式：在患者家系中調(diào)查

C.研究艾滋病的遺傳方式：在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查

D.研究白化病的遺傳方式：在患者家系中調(diào)查

【答案】D

【分析】

調(diào)查人類遺傳病應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，如白化病、苯丙酮尿癥等，而貓叫綜合征、

唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，原發(fā)性高血壓病屬于多基因遺傳病。調(diào)查遺傳方式時(shí)要在患者家系中

調(diào)查，調(diào)查發(fā)病率時(shí)要在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查。

【詳解】

A、研究貓叫綜合征的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查，且貓叫綜合征不是單基因遺傳病，屬于染色體結(jié)構(gòu)

變異，調(diào)查人類遺傳病時(shí)應(yīng)該選擇單基因遺傳病，A錯(cuò)誤；

B、調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)，往往調(diào)查單基因遺傳病的遺傳方式，青少年型糖尿病是多基因遺傳病，B錯(cuò)

'口

1天；

C、艾滋病是傳染病，是由病毒傳染引起的疾病，不是遺傳病，c錯(cuò)誤；

D、紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，所以研究紅綠色盲的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查，D正確。

故選D。

14.下列有關(guān)疾病的檢測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是（）

A.通過(guò)遺傳咨詢可以推算21三體綜合征在人群中的發(fā)病率

B.對(duì)確定攜帶了遺傳病基因或患先天性疾病的胎兒，應(yīng)該終止妊娠

C.產(chǎn)前診斷可以確定胎兒是否患21三體綜合征

D.產(chǎn)前診斷可以確定胎兒將來(lái)是否患癌癥

【答案】C

【分析】

1、產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因

診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。隨著致病基因的不斷發(fā)現(xiàn)和基因診斷技術(shù)的不

斷改進(jìn)，人們能夠更好地監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病。

2、人類遺傳?。撼Ｊ侵赣捎谶z傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病

和染色體異常遺傳病三大類。

【詳解】

A、21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，其遺傳不遵循遺傳定律，因此通過(guò)遺傳咨詢不可以確定胎兒的

發(fā)病率，A錯(cuò)誤；

B、攜帶了遺傳病基因的胎兒，并不一定會(huì)患病，所以不能終止妊娠，B錯(cuò)誤；

C、21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，可以通過(guò)產(chǎn)前診斷初步確定是否患21三體綜合征，C正確；

D、產(chǎn)前診斷在一定程度上有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但胎兒將來(lái)是否患癌癥（非遺傳?。┎荒芡ㄟ^(guò)

產(chǎn)前診斷確定，D錯(cuò)誤。

故選Co

15.人類的白化病是常染色體隱性遺傳病，某男性膚色表現(xiàn)正常，但其母親是白化病患者。該男性與一表

現(xiàn)正常女性結(jié)婚，他們的四個(gè)孩子中，小甲患白化病，這說(shuō)明（）

A.不患白化病的孩子沒(méi)有白化病基因B.小甲的外祖父或外祖母一定患白化病

C.小甲的母親一定是攜帶者D.小甲的父親可能不攜帶白化病基因

【答案】C

【分析】

人類的白化病是常染色體隱性遺傳病（相關(guān)基因用A、a表示），某男性膚色表現(xiàn)正常，但其母親是白化病

患者，則該男性的基因型為Aa。該男性（Aa）與一表現(xiàn)正常女性（A_）結(jié)婚，他們的四個(gè)孩子中，小甲患

白化病（aa）,這說(shuō)明其母親的基因型為Aa,據(jù)此答題。

【詳解】

A、白化病是常染色體隱性遺傳病，不患白化病的孩子也可能攜帶白化病基因，A錯(cuò)誤；

B、小甲的父母都攜帶致病基因，因此其外祖父或外祖母一定攜帶致病基因，但不一定患白化病，B錯(cuò)誤:

C、小甲是患者，則其正常母親一定是攜帶者，C正確；

D、小甲的父親一定攜帶白化病基因，D錯(cuò)誤。

故選C。

16.下列關(guān)于21三體綜合征病因的敘述正確的是（）

A.特定基因中堿基對(duì)增加造成B.特定染色體的數(shù)目增加造成

C.染色體組數(shù)目成倍增加造成D.染色體中增加某一片段造成

【答案】B

【分析】

21三體綜合征是人體的第21號(hào)染色體多了一條，屬于染色體數(shù)目變異中的個(gè)別染色體數(shù)目增減。

【詳解】

A、基因中堿基對(duì)增加屬于基因突變，A錯(cuò)誤；

B、21三體是第21號(hào)染色體多了一條引起的，B正確；

C、染色體組數(shù)成倍增加導(dǎo)致形成多倍體，而不是三體，C錯(cuò)誤；

D、染色體中增加某一片段屬于染色體變異中的重復(fù)，D錯(cuò)誤。

故選B。

17.下列關(guān)于鐮刀型細(xì)胞貧血癥的敘述錯(cuò)誤的是（）

A.通過(guò)顯微鏡觀察鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈彎曲的鐮刀狀

B.與正常血紅蛋白相比，該病患者的血紅蛋白中氨基酸數(shù)目發(fā)生了變化

C.造成該病的根本原因是編碼血紅蛋白的基因中發(fā)生了一個(gè)堿基對(duì)的替換

D.該病患者基因的改變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳給后代

【答案】B

【分析】

鐮刀型細(xì)胞貧血癥的形成的根本原因是基因中堿基對(duì)的替換，導(dǎo)致組成血紅蛋白分子的多肽鏈上，谷氨酸

替換成了綴氨酸。在顯微鏡下可以觀察到鑲刀形的紅細(xì)胞?基因突變?nèi)绻l(fā)生在體細(xì)胞中，對(duì)于動(dòng)物來(lái)說(shuō)

不會(huì)遺傳給后代，對(duì)于植物來(lái)說(shuō)可以通過(guò)無(wú)性生殖遺傳給后代。基因突變?nèi)绻l(fā)生在生殖細(xì)胞內(nèi)，不論動(dòng)

物還是植物，通過(guò)有性生殖可以遺傳給后代。

【詳解】

A、鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈彎曲的鐮刀狀，顯微鏡下可以觀察到，A正確：

B、鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是基因突變，直接原因是氨基酸的替換，所以患者與正常血紅蛋白相比,

該病患者的血紅蛋白中氨基酸數(shù)目沒(méi)有發(fā)生變化，氨基酸的種類發(fā)生了變化，B錯(cuò)誤：

C、該病的根本原因是編碼血紅蛋白的基因中發(fā)生了一個(gè)堿基對(duì)的替換而導(dǎo)致基因突變，C正確；

D、如果基因突變或基因的改變發(fā)生在配子中，則有機(jī)會(huì)通過(guò)有性生殖遺傳給后代，D正確。

故選B。

18.戈謝病是患者缺乏供葡糖腦甘脂酶，引起葡萄糖腦甘脂在細(xì)胞內(nèi)積聚，導(dǎo)致患者肝脾腫大。下圖是用

凝膠電泳的方法得到的某患者家系的基因帶譜。下列相關(guān)判斷正確的是（）

O

女性正常

母親r2z□

2?！跄行哉?/p>

男性患者

1D-

父親

基因帶譜

A.檢測(cè)羊水中酶的活性不屬于產(chǎn)前診斷

B.該病是常染色體或X染色體隱性遺傳病

C.2號(hào)為該致病基因的攜帶者，但3號(hào)不是

D.該病發(fā)病機(jī)理可體現(xiàn)基因?qū)π誀畹闹苯涌刂?/p>

【答案】C

【分析】

結(jié)合題圖分析該病的基因帶譜，該病為“無(wú)中生有''為隱性遺傳病，4號(hào)個(gè)體為男性患者，可以確定短帶是致

病基因基因的條帶，因此父親1號(hào)個(gè)體為攜帶者，表現(xiàn)正常，不可能是伴X隱性遺傳，由此可確定該病的

遺傳方式為常染色體隱性遺傳，相關(guān)基因?yàn)锳、a表示。

【詳解】

A、產(chǎn)前診斷包括羊水檢查，因此檢測(cè)羊水中酶的活性屬于產(chǎn)前診斷，A錯(cuò)誤；

B、根據(jù)分析可知，該病只能是常染色體隱性遺傳病，B錯(cuò)誤；

C、由于該病為常染色體隱性遺傳，4號(hào)個(gè)體的基因型應(yīng)為aa,其致病基因應(yīng)該分別來(lái)自于1號(hào)和2號(hào)，因

此2號(hào)個(gè)體為該致病基因的攜帶者，根據(jù)基因帶譜，可以確定3號(hào)個(gè)體只含有正?；颍蛐蜑锳A,C

正確；

D、題干表示，患者缺乏葡糖腦甘脂醐，引起葡萄糖腦甘脂在細(xì)胞內(nèi)積聚，導(dǎo)致患者肝脾腫大，因此體現(xiàn)

「基因?qū)π誀畹拈g接控制，D錯(cuò)誤。

故選C。

19.某實(shí)驗(yàn)小組對(duì)白化病的遺傳方式和發(fā)病率進(jìn)行調(diào)查，下列相關(guān)敘述正確的是（）

A.白化病的發(fā)病率=患者人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)xlOO%

B.調(diào)查白化病的發(fā)病率需在患者家族中調(diào)查

C.在家系調(diào)查時(shí)對(duì)已經(jīng)去世的個(gè)體信息不做統(tǒng)計(jì)

D.調(diào)查白化病的遺傳方式需在人群中隨機(jī)調(diào)查

【答案】A

【分析】

調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺

傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺

傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式。

【詳解】

A、白化病的發(fā)病率=患者人數(shù):被調(diào)查的總?cè)藬?shù)xlOO%,A正確；

B、調(diào)查白化病的發(fā)病率需在人群中隨機(jī)調(diào)查，B錯(cuò)誤；

C、在家系調(diào)查時(shí)對(duì)已經(jīng)去世的個(gè)體信息要做統(tǒng)計(jì)，C錯(cuò)誤；

D、調(diào)查白化病的遺傳方式需在患者家族中調(diào)查，D錯(cuò)誤。

故選A。

20.下列不需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（）

A.35歲以上的高齡孕婦

B.孕婦婚前得過(guò)甲型肝炎

C.孕婦孕期因疾病服用過(guò)某些藥物

D.家族中有直系或旁系親屬生過(guò)畸形的待婚青年

【答案】B

【分析】

遺傳咨詢是降低遺傳病發(fā)病率的重要措施，常見的遺傳咨詢對(duì)象有以下幾種：（1）夫婦雙方或家系成員患

有某些遺傳病或先天畸形者；（2）曾生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦；（3）不明原因智力低下或先天畸形兒的父

母；（4）不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦；（5）婚后多年不育的夫婦；（6）35歲以上的高

齡孕婦：（7）長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女；（8）孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的

孕婦；（9）常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。

【詳解】

A、35歲以上的高齡孕婦生出患遺傳病或先天畸形孩子的概率增加，需要進(jìn)行遺傳咨詢，A錯(cuò)誤；

B、甲型肝炎屬于傳染病，不會(huì)遺傳給后代，不需要進(jìn)行遺傳咨詢，B正確；

C、孕婦孕期服用過(guò)某些藥物可能會(huì)造成胎兒畸形等，需要進(jìn)行遺傳咨詢，c錯(cuò)誤；

D、家族中有直系旁系親屬生過(guò)先天畸形的待婚青年，后代中患先天畸形的概率增加，需要進(jìn)行遺傳咨詢，

D錯(cuò)誤。

故選B?

21.關(guān)于遺傳病與優(yōu)生，以下說(shuō)法正確的是（）

A.遺傳病是由致病基因引起的疾病

B.遺傳咨詢包括對(duì)咨詢病進(jìn)行治療

C.適齡生育可減少所有遺傳病的發(fā)生

D.羊膜腔穿刺可用于檢測(cè)某些代謝性疾病

【答案】D

【分析】

1、遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。

2、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出

診斷。②分析遺傳病的傳遞方式。③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。④向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終

止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。

3、羊膜腔穿刺用于確診胎兒是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷以及某些能在羊水中反映出來(lái)的遺傳性代謝

疾??；用穿刺針吸出少許羊水，離心后取上層液體進(jìn)行成分分析或取下層細(xì)胞（或細(xì)胞培養(yǎng)后）進(jìn)行染色體分

析、性別確定、生化和重組DNA研究;吸取少量絨毛支，經(jīng)培養(yǎng)進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查屬于絨毛細(xì)胞檢查。

【詳解】

A、遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，其中染色體異常遺傳病不是由致病基因引起的疾病，A錯(cuò)誤；

B、遺傳咨詢不包括對(duì)咨詢病進(jìn)行治療，B錯(cuò)誤；

C、適齡結(jié)婚，適齡生育，可以減少患病兒童的出生，無(wú)法減少所有遺傳病的發(fā)生，C錯(cuò)誤；

D、羊膜腔穿刺可用于檢測(cè)某些能在羊水中反映出來(lái)的遺傳性代謝疾病，D正確。

故選D。

22.列有關(guān)人類紅綠色盲和白化病遺傳家系圖的分析，錯(cuò)誤的是（）

□正常男性O(shè)正常女性

皿色盲男性?色盲女性

■白化男性?白化女性

A.男性紅綠色盲基因傳遞的特點(diǎn)為來(lái)自母親，傳給女兒

B.若川4和m2婚配，生育子女中患兩種遺傳病的概率是i/i2

C.II既是紅綠色盲基因的攜帶者，又是白化病基因的攜帶者

D.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法

【答案】C

【分析】

由題意和圖可知，川2犯白化病，所以就白化病而言，111號(hào)112號(hào)基因型都為Aa,又因?yàn)镠l不犯紅綠色

盲.，所以III基因型為AaXBY。II2的父親犯紅綠色盲，所以112基因型為八2乂1^%因此1112的基因型為

l/2aaXBXB、l/2aaXBX，IH3犯白化病，所以就白化病而言,H3號(hào)H4號(hào)基因型都為Aa,又因?yàn)镠3犯紅

綠色盲，所以］13基因型為AaXbX%W3不犯紅綠色盲，所以II4基因型為AaXBY。因此川4的基因型為

l/3AAXhY,2/3AaXbYo

【詳解】

A、男性紅綠色盲基因型為XbY,其中他的Xb來(lái)自母親，Y來(lái)自父親，同理他的Xb只能傳給女兒，Y只能

傳給兒子，A正確：

B、由圖可知，IH2的基因型為l/2aaXBxB、i/2aaXBX>\IH4的基因型為l/3AAXbY、2/3AaXbY,他們生育

子女中要患兩種遺傳病，那么只能U2aaXBXbx2/3AaXbY,則后代犯白化病概率是1/2,犯紅綠色盲概率是

1/2,所以子女中要患兩種遺傳病概率=1/2x2/3x1/2x1/2=1/12,B正確；

C、II是紅綠色盲基因的攜帶者，但是不一定是白化病基因的攜帶者，C錯(cuò)誤：

D、近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大增，使所生子女患隱性遺傳病

的機(jī)會(huì)大增加，D正確。

故選Co

23.遺傳工作者對(duì)甲、乙兩種單基因遺傳病進(jìn)行了調(diào)查，繪制系譜圖如下所示。已知n-4無(wú)致病基因，人

群中甲病的發(fā)病率為19%。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）

1紅曼正常男、女□0

IIChr4h6-rO甲病男、女昌曾

Jj乙病男、女皿伽

inoie?□兩病皆患男、女□o

12345

A.甲病是伴x染色體隱性遺傳病，乙病是常染色體顯性遺傳病

B.若只考慮甲病，II1-3與正常男性結(jié)婚，生下兒子患甲病的概率為1/4

C.者只考慮甲病，II-1與乙病患者結(jié)婚，生下患甲病兒子的概率為5/19

D.若HI-5葛萊弗德氏綜合征患者，則是其父親產(chǎn)生精子過(guò)程中MI異常導(dǎo)致的

【答案】C

【分析】

據(jù)圖分析可知：11-3、n-4不患乙病，in-4患乙病，故該病為隱性遺傳病，又因04無(wú)致病基因，故乙病為

伴X隱性遺傳?。河忠?-2、n-2、IH-2、ni-3均患甲病，且II-4無(wú)致病基因，故甲病只能為常染色體顯性

遺傳病。

【詳解】

A、甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；

B、甲病為常染色體顯性遺傳病，假設(shè)控制該遺傳病的基因?yàn)锳、a,只考慮甲病，11-4基因型22,111-3基

因型為Aa,川-3與正常男性(aa)結(jié)婚，生下兒子患甲病的概率為1/2,B錯(cuò)誤；

C、已知甲病的發(fā)病率為19%,則正常(aa)的概率為81%,則a的基因頻率為90%,A的基因頻率為10%,

由此人群中AA的基因型概率為10%xl0%=|%,Aa的基因型頻率=2xl0%x90%=l8%,故甲病患者中基因

型為Aa的概率為18%+(18%+1%)=18/19,IL1正常，基因型為aa,與甲病患者結(jié)婚，其后代正常的概

率為=18/19x1/2=9/19,患甲病概率=10/19,則患甲病兒子的概率,10/19x1/2=5/19,C正確；

D、葛萊弗德氏綜合征患者(XXY)為染色體異常所致，假設(shè)控制乙遺傳病的基因?yàn)锽、b,其雙親基因型

分別為XBX%XBY,H1-5性染色體組成為XXY,111-5個(gè)體不患乙病，基因型可能為XBXBY或XBXbY,則

其形成原因可能是精子異常,，也可能是卵細(xì)胞異常，D錯(cuò)誤。

故選Co

24.根據(jù)下列四個(gè)單基因遺傳病的遺傳系譜圖作出的判斷，正確的是()

A.圖①所示遺傳病不可能是紅綠色盲

B.圖②所示遺傳病不可能是抗維生素D佝僂病

C.圖③所示遺傳病是常染色體隱性遺傳病

D.圖④所示遺傳病不可能是伴Y染色體遺傳病

【答案】A

【分析】

題圖分析：圖①正常的雙親生出患病的女兒，故為常染色體隱性遺傳病：圖②中患病