神經(jīng)發(fā)育及其相關(guān)障礙,精神障礙,內(nèi)科學(xué)

神經(jīng)發(fā)育及其相關(guān)障礙第一節(jié)智力障礙【病因】【臨床表現(xiàn)】【診斷和鑒別診斷】【治療和預(yù)防】智力障礙（intellectualdisability，ID），又稱智力發(fā)育障礙或精神發(fā)育遲滯（mentalretardation，MR），指在發(fā)育階段出現(xiàn)的智力和適應(yīng)功能兩方面的缺陷，缺陷可表現(xiàn)在概念、社交和實(shí)用適應(yīng)技能等方面。國(guó)內(nèi)外報(bào)道的患病率不盡相同，各國(guó)流行病學(xué)調(diào)查的智力障礙患病率為1%～3%。我國(guó)兒童智力障礙患病率為1.2%，其中城市為0.7%，農(nóng)村為1.4%，農(nóng)村高于城市，男童稍高于女童。【病因】智力障礙的病因分為遺傳、獲得性和環(huán)境因素。約65%的中-重度智力障礙（IQ＜50）是遺傳所致，而輕度智力障礙則更多是遺傳和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。大體分為染色體異常、單基因病、多基因病/表觀遺傳異常、遺傳性代謝缺陷疾病。重度智力障礙患者中，染色體異常約占25%，單基因病包括X連鎖智力障礙占10%～12%，常染色體顯性智力障礙多數(shù)為新生突變，占16%～39%，常染色體隱性智力障礙占10%～20%。（一）遺傳因素包括孕期因素（如宮內(nèi)感染、宮內(nèi)窒息、母孕期接觸有害理化因素等），圍生期因素（如早產(chǎn)、低體重兒、未成熟兒、窒息、顱內(nèi)出血、產(chǎn)傷等），以及出生后因素（如顱內(nèi)感染、顱腦外傷、膽紅素腦病、中毒、腦變性病、腦血管病、甲狀腺功能低下、營(yíng)養(yǎng)不良、文化剝奪以及特殊感官缺陷等）。（二）非遺傳因素【臨床表現(xiàn)】智力障礙的基本臨床特征是智力低下和社會(huì)適應(yīng)不良。根據(jù)在概念、社交和實(shí)用適應(yīng)技能三方面的表現(xiàn)，臨床上將其分為輕度、中度、重度和極重度四級(jí)。輕度患兒發(fā)育早期較正常兒童為遲，社交能力不成熟，對(duì)環(huán)境變化缺乏應(yīng)付能力。具備自我照料能力，但在復(fù)雜的日常生活任務(wù)方面需要支持，容易上當(dāng)受騙。往往在入學(xué)后因?qū)W習(xí)成績(jī)不理想而發(fā)現(xiàn)，約占智力障礙的80%。中度患兒自幼語(yǔ)言及運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育均較正常兒童緩慢滯后，理解能力明顯差，與同伴相比，口語(yǔ)過(guò)于簡(jiǎn)單。具備基本生活自理能力，但社交行為表現(xiàn)出顯著困難。經(jīng)過(guò)耐心訓(xùn)練可以從事簡(jiǎn)單非技術(shù)性工作。重度和極重度患兒生后不久即被發(fā)現(xiàn)精神和運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯異常，常常合并嚴(yán)重的軀體疾病，生活不能自理，需要照顧。重度患兒能理解簡(jiǎn)單的言語(yǔ)和手勢(shì)交流，但口語(yǔ)表達(dá)僅限于需求，常常是單詞或短語(yǔ)。極重度患兒僅能理解一些簡(jiǎn)單的指示或手勢(shì)，主要通過(guò)非言語(yǔ)方式進(jìn)行有限的社交互動(dòng)?！驹\斷和鑒別診斷】智力障礙的診斷需包括：①經(jīng)過(guò)臨床評(píng)估和個(gè)體化或標(biāo)準(zhǔn)化智力測(cè)驗(yàn)確認(rèn)的智力功能缺陷，如推理、問(wèn)題解決、計(jì)劃、抽象思維、判斷、學(xué)業(yè)學(xué)習(xí)和從經(jīng)驗(yàn)中學(xué)習(xí)；②適應(yīng)功能的缺陷導(dǎo)致未能達(dá)到個(gè)人的獨(dú)立性和社會(huì)責(zé)任方面的發(fā)育水平和社會(huì)文化標(biāo)準(zhǔn)，在沒(méi)有持續(xù)的支持下，導(dǎo)致一個(gè)或多個(gè)日常生活功能受限，如交流、社會(huì)參與和獨(dú)立生活，且存在于多個(gè)環(huán)境中，如家庭、學(xué)校、工作和社區(qū)；③智力和適應(yīng)缺陷在發(fā)育階段發(fā)生。和以往的分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)不同，DSM-5不再過(guò)分強(qiáng)調(diào)依據(jù)IQ分?jǐn)?shù)劃分，而是根據(jù)適應(yīng)功能分為輕度、中度、重度和極重度，對(duì)于5歲以下兒童，當(dāng)智力功能存在多方面發(fā)育遲滯，無(wú)法參與標(biāo)準(zhǔn)化測(cè)試，臨床嚴(yán)重程度不能被可靠評(píng)估時(shí)，可診斷為全面發(fā)育障礙（generaldevelopmentaldisorder，GDD）。標(biāo)準(zhǔn)化的智力測(cè)驗(yàn)在智力障礙的評(píng)估中仍為必要，IQ需要低于平均值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。（一）智力評(píng)定方法提倡采用與語(yǔ)言和文化背景以及年齡相適應(yīng)的標(biāo)準(zhǔn)化診斷性智力測(cè)驗(yàn)量表，如貝利嬰兒發(fā)育量表（BSID）用于2個(gè)月～2歲半兒童，斯坦福-比奈智力量表（SBIS）可用于2歲幼兒到成人，蓋塞爾（Gesell）發(fā)育量表用于6歲以下；韋氏學(xué)前兒童智力量表（WPPSI）和韋氏兒童智力量表（WISC-R）分別適用于4～6歲和6～16歲兒童和青少年。兒童適應(yīng)行為的評(píng)定我國(guó)常用的為嬰兒-初中學(xué)生社會(huì)生活能力量表（用于6個(gè)月～14歲）和兒童適應(yīng)行為評(píng)定量表（用于3～12歲）。（二）病因診斷可在診斷智力障礙時(shí)同時(shí)列出。主要依據(jù)詳盡的病史收集、三代家系調(diào)查、系統(tǒng)的體格檢查，特別是神經(jīng)系統(tǒng)檢查。此外，美國(guó)兒科學(xué)會(huì)提出的GDD/ID遺傳診斷流程包括以下步驟：1.若患者臨床資料強(qiáng)烈提示為明確的某種單基因?。ㄈ鏡ett綜合征、脆性X綜合征）或染色體病（如唐氏綜合征、Turner綜合征），則首先進(jìn)行對(duì)應(yīng)的遺傳學(xué)檢測(cè)。2.若患者為不明原因GDD/ID，則進(jìn)行：①CMA，懷疑平衡染色體重排可進(jìn)行G顯帶核型分析；②遺傳性代謝缺陷篩查；③FMR1基因分析。3.經(jīng)過(guò)上述遺傳學(xué)評(píng)估仍然沒(méi)有明確診斷，則進(jìn)行：①對(duì)于男性患者和家系分析提示X連鎖遺傳，考慮進(jìn)行NS-XLID基因panel和高分辨率X-CMA分析，對(duì)先證者母親進(jìn)行X染色體失活分析；②女性患者完成MECP2基因缺失、重復(fù)和序列分析。4.若患者合并小頭畸形、巨顱或神經(jīng)系統(tǒng)異常（錐體束征、錐體外系體征、頑固性癲癇或局灶性癲癇），則進(jìn)行頭顱MRI掃描。5.若完成所有檢測(cè)仍不能明確病因，則應(yīng)與患者父母進(jìn)行交流，提供必要的進(jìn)一步的檢查和建議。（三）鑒別診斷該病常常存在思維散漫、思維破裂、妄想等思維障礙，多數(shù)患兒會(huì)有幻覺(jué)、情感紊亂、行為怪異等癥狀。患兒有明顯的發(fā)病期，發(fā)病前智力發(fā)育正常。1.兒童精神分裂癥患兒可以伴有智力缺陷，但特征表現(xiàn)為與智能水平不符的社會(huì)交往障礙、行為刻板和興趣怪異狹窄。2.孤獨(dú)癥譜系障礙【治療和預(yù)防】治療原則是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、查原因、早干預(yù)、分級(jí)干預(yù)和綜合干預(yù)。包括病因治療，對(duì)癥治療，中醫(yī)中藥治療，康復(fù)訓(xùn)練?？祻?fù)訓(xùn)練目標(biāo)要明確，計(jì)劃要切實(shí)可行，循序漸進(jìn)；反復(fù)練習(xí)，不斷鞏固。無(wú)特效藥物治療。（一）醫(yī)學(xué)干預(yù)遵循的原則是根據(jù)智力障礙兒童的嚴(yán)重程度分級(jí)進(jìn)行有計(jì)劃的、循序漸進(jìn)的訓(xùn)練與教育。對(duì)輕度和中度智力障礙兒童，著重訓(xùn)練其勞動(dòng)技能，以期能自食其力。對(duì)重度和極重度智力障礙兒童，著重訓(xùn)練生活自理能力，以期教會(huì)其簡(jiǎn)單衛(wèi)生習(xí)慣及基本生活能力。（二）教育干預(yù)充分利用社區(qū)資源和家庭也是智力障礙康復(fù)干預(yù)的重要方面。（三）社區(qū)和家庭康復(fù)包括遺傳咨詢、產(chǎn)前和圍生期保健、產(chǎn)前診斷、新生兒遺傳代謝病篩查、遺傳病雜合子檢出、出生缺陷監(jiān)測(cè)、有高危因素的學(xué)前兒童的健康篩查等。積極治療腦部疾病和損傷，也是避免造成或加重智力障礙的必要措施。（四）預(yù)防第二節(jié)特定學(xué)習(xí)障礙【病因與危險(xiǎn)因素】【臨床表現(xiàn)】【評(píng)估與診斷】【治療】特定學(xué)習(xí)障礙（specificlearningdisorder，SLD）是兒童期常見(jiàn)的神經(jīng)發(fā)育障礙，以閱讀、書(shū)寫(xiě)和計(jì)算困難為特征，這些困難并非由智力、視聽(tīng)覺(jué)、運(yùn)動(dòng)或經(jīng)濟(jì)環(huán)境因素造成。學(xué)齡兒童SLD患病率為5%～15%，成人估計(jì)約為4%，男女比率為2∶1～3∶1；美國(guó)報(bào)道閱讀障礙為4%～9%，計(jì)算障礙為3%～7%；國(guó)內(nèi)有研究報(bào)道兒童學(xué)習(xí)障礙患病率為6.6%，男女之比約4.3∶1?！静∫蚺c危險(xiǎn)因素】SLD的病因不清，目前研究顯示與遺傳及環(huán)境等多種危險(xiǎn)因素有關(guān)。SLD具有家族聚集性，學(xué)習(xí)障礙患者的一級(jí)親屬患閱讀或數(shù)學(xué)障礙的相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)是對(duì)照人群的4～8倍和5～10倍。不同表現(xiàn)型的閱讀障礙的遺傳傾向性為0.51～0.93l。已研究證實(shí)DYX1C1、KIAA0319等多個(gè)易感基因與閱讀障礙有關(guān)。早產(chǎn)兒、極低體重兒童、新生兒期暫時(shí)性低甲狀腺素血癥、新生兒期抽搐或缺血缺氧腦病患兒更易罹患學(xué)習(xí)障礙。神經(jīng)影像學(xué)研究也顯示，學(xué)習(xí)障礙患兒具有局灶性的腦發(fā)育異常。此外，童年期受虐也是學(xué)習(xí)障礙的高危因素?！九R床表現(xiàn)】閱讀、書(shū)寫(xiě)和計(jì)算困難可以單獨(dú)存在，但常共存在，其中以閱讀共病書(shū)寫(xiě)障礙為最常見(jiàn)，又稱讀寫(xiě)障礙，約占學(xué)習(xí)障礙的80%。幼兒期多表現(xiàn)為語(yǔ)言學(xué)習(xí)或使用的困難，說(shuō)話遲、口齒不清、構(gòu)音障礙，語(yǔ)言表達(dá)缺乏邏輯性，語(yǔ)言理解能力較弱；計(jì)數(shù)困難，難以將實(shí)物和數(shù)字配對(duì)，手眼協(xié)調(diào)差，對(duì)涂鴉和手工缺乏興趣，辨識(shí)左右困難，容易混淆相似的圖案，動(dòng)作較為笨拙。（一）早期表現(xiàn)學(xué)習(xí)拼音字母困難，容易混淆字母bdpq，閱讀時(shí)容易漏讀、讀反或添字、串行，在不該停頓時(shí)停頓，不愿意大聲朗讀，不能準(zhǔn)確背誦文章，或者無(wú)法理解所讀文章的意思。寫(xiě)字容易寫(xiě)反，錯(cuò)別字多，默寫(xiě)困難，屢教屢錯(cuò)。寫(xiě)作文時(shí)無(wú)條理性，東拉西扯，表述不清。數(shù)學(xué)計(jì)算困難，反應(yīng)慢，即使簡(jiǎn)單的計(jì)算也需要借助工具或手指，口算常常出錯(cuò)。完成作業(yè)困難，經(jīng)常犯“粗心大意”的錯(cuò)誤，學(xué)習(xí)成績(jī)與智力水平不符。（二）學(xué)齡期學(xué)習(xí)障礙多由兒童期延續(xù)而來(lái)，雖然在詞句水平的閱讀書(shū)寫(xiě)能力有所改善，但仍經(jīng)常會(huì)寫(xiě)錯(cuò)別字，尤其是難以辨識(shí)近似字，回避讀寫(xiě)任務(wù)，不喜歡閱讀書(shū)籍，而喜歡視頻動(dòng)態(tài)影像，書(shū)寫(xiě)慢，字體難看不整齊，閱讀理解存在困難，常常限于文章局部或字面意義。（三）青少年及成人期在闡述自己的觀點(diǎn)時(shí)，啰嗦或詞不達(dá)意，或不連貫，缺乏邏輯性，令人難以理解。心算困難，行動(dòng)缺乏計(jì)劃與條理。時(shí)間觀念差，對(duì)時(shí)間和空間判斷差，在車輛駕駛、空間作業(yè)時(shí)易出錯(cuò)。學(xué)業(yè)及工作表現(xiàn)常明顯低于同伴。學(xué)習(xí)障礙多共病其他精神障礙或行為問(wèn)題，可表現(xiàn)為注意力不集中，易分心，回避社交，考試焦慮，厭學(xué)，拒絕上學(xué)，違拗，撒謊，自我評(píng)價(jià)低或存在咬指甲、拔頭發(fā)等行為?！驹u(píng)估與診斷】（一）評(píng)估包括兒童出生史、生長(zhǎng)發(fā)育史，特別是語(yǔ)言發(fā)育史，家族史，視聽(tīng)力檢查及神經(jīng)系統(tǒng)檢查。了解學(xué)校情況、親子關(guān)系、父母健康狀況及教育方式。常用的心理測(cè)評(píng)包括：1.智力測(cè)驗(yàn)通常選擇韋氏智力測(cè)驗(yàn)或韋氏學(xué)前兒童智力測(cè)驗(yàn)。2.學(xué)業(yè)成就測(cè)驗(yàn)國(guó)際上常用的學(xué)業(yè)成就測(cè)驗(yàn)包括Kaufman教育成就測(cè)驗(yàn)、廣泛性成就測(cè)驗(yàn)第3版、Woodcock及Johnson成套心理教育測(cè)驗(yàn)、韋克斯勒個(gè)別成就測(cè)驗(yàn)；普遍閱讀能力測(cè)試工具有Gray診斷閱讀測(cè)試第2版（GDRTⅡ）和Stanford診斷閱讀評(píng)估。國(guó)內(nèi)楊志偉等編制的《漢語(yǔ)閱讀技能診斷測(cè)驗(yàn)》和李麗等編制的中國(guó)小學(xué)生數(shù)學(xué)基本能力測(cè)試量表具有較好的信、效度。3.其他評(píng)估情緒、注意力、感覺(jué)統(tǒng)合能力等相關(guān)內(nèi)容。（二）診斷要點(diǎn)1.學(xué)習(xí)和運(yùn)用學(xué)習(xí)技能方面存在困難，至少存在下列癥狀之一，持續(xù)至少6個(gè)月。①閱讀單詞時(shí)不準(zhǔn)確或慢而吃力；②難以理解所讀內(nèi)容；③拼寫(xiě)困難；④書(shū)面表達(dá)困難；⑤難以掌握數(shù)感、數(shù)字事實(shí)或計(jì)算；⑥數(shù)學(xué)推理困難。2.學(xué)習(xí)技能顯著受損，低于個(gè)體實(shí)際年齡預(yù)期水平，并明顯妨礙其學(xué)業(yè)或職業(yè)表現(xiàn)或日常生活的活動(dòng)，經(jīng)個(gè)體的標(biāo)準(zhǔn)化成就測(cè)驗(yàn)和綜合臨床評(píng)估確認(rèn)。大于17歲的個(gè)體，可以標(biāo)準(zhǔn)化的評(píng)估來(lái)代替學(xué)習(xí)困難病史。3.學(xué)習(xí)困難始于學(xué)齡期，但完全表現(xiàn)出來(lái)可能會(huì)延遲到患者無(wú)法勝任技能學(xué)習(xí)。4.排除智力障礙、未矯正的視力或聽(tīng)力障礙、其他精神或神經(jīng)性疾病、社會(huì)心理因素、不理解教學(xué)所用的語(yǔ)言或缺乏適當(dāng)?shù)慕逃龣C(jī)會(huì)等情況。可以根據(jù)受損的學(xué)業(yè)領(lǐng)域數(shù)量和影響程度，分為輕度、中度或重度。（三）共病診斷SLD常見(jiàn)精神障礙共病包括注意缺陷多動(dòng)障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙、焦慮障礙、抑郁障礙、雙相障礙、對(duì)立違抗障礙等。共病可以同時(shí)存在，也可以先后產(chǎn)生，但SLD所涉及的學(xué)習(xí)技能損害不能被其他精神障礙所解釋?！局委煛恐委煈?yīng)在詳盡仔細(xì)的臨床評(píng)估基礎(chǔ)上采用個(gè)體化綜合治療，注意醫(yī)教結(jié)合，強(qiáng)調(diào)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。治療方法包括家庭干預(yù)、特殊教育支持、神經(jīng)心理強(qiáng)化訓(xùn)練和藥物治療等。包括疾病知識(shí)宣教，理解存在問(wèn)題的性質(zhì)，學(xué)習(xí)新的適應(yīng)性策略、指導(dǎo)家庭強(qiáng)化訓(xùn)練的方法，以及增強(qiáng)家庭和患者的學(xué)習(xí)信心。如果存在共病的行為情緒問(wèn)題，也予以矯正。1.家庭干預(yù)學(xué)齡期的特殊教育以矯正教育為主，中學(xué)及大學(xué)階段則以適應(yīng)補(bǔ)償性教育為主。矯正教育主要針對(duì)患者的弱項(xiàng)強(qiáng)化訓(xùn)練，如發(fā)音訓(xùn)練、語(yǔ)言流暢性訓(xùn)練、單一目標(biāo)書(shū)寫(xiě)訓(xùn)練等，適應(yīng)補(bǔ)償性教育則是揚(yáng)長(zhǎng)補(bǔ)短。已研究證實(shí)，融合教育和個(gè)體化的特殊教育計(jì)劃可有效改善學(xué)習(xí)障礙兒童的學(xué)習(xí)效能。2.特殊教育支持包括感覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練、視聽(tīng)認(rèn)知訓(xùn)練、精細(xì)運(yùn)動(dòng)和手眼協(xié)調(diào)訓(xùn)練等，但關(guān)鍵是個(gè)體化、趣味化和長(zhǎng)期化。3.神經(jīng)心理強(qiáng)化訓(xùn)練主要是針對(duì)共病其他精神障礙患者，對(duì)癥處理（參見(jiàn)其他相關(guān)疾病章節(jié)）。4.藥物治療第三節(jié)孤獨(dú)癥譜系障礙【病因和發(fā)病機(jī)制】【臨床表現(xiàn)】【診斷和鑒別診斷】【治療】孤獨(dú)癥譜系障礙（autismspectrumdisorder，ASD），主要特征是語(yǔ)言、人際交往和溝通模式的異常，興趣范圍狹窄及刻板行為，可伴有言語(yǔ)障礙。起病于兒童早期，患病率有逐年增高趨勢(shì)。根據(jù)美國(guó)的資料，2006年患病率約為1/110，2012年為1/68。男女比約為4∶1～5∶1。我國(guó)目前尚無(wú)ASD患病率的全國(guó)資料?！静∫蚝桶l(fā)病機(jī)制】病因未明，遺傳研究提示ASD同胞患病率為18.7%。同卵雙生子同病率（男77%，女50%）明顯高于異卵雙生子（男31%，女36%），估計(jì)遺傳度傾向性為38%。相關(guān)危險(xiǎn)因素包括母親孕產(chǎn)期有并發(fā)癥（如孕期感染、受X線照射），分娩過(guò)程（如產(chǎn)傷、窒息、缺氧等）以及生長(zhǎng)過(guò)程中接觸到農(nóng)藥、鄰苯二甲酸鹽、空氣污染和重金屬等物質(zhì)。雖然有關(guān)研究顯示ASD發(fā)病相關(guān)基因可達(dá)300多種，目前也僅能解釋10%～20%的ASD患兒。免疫學(xué)研究提示，腦局部炎癥或免疫功能失調(diào)可能在ASD的發(fā)病中起著重要作用。神經(jīng)心理研究認(rèn)為，杏仁核、扣帶回、梭狀回、鏡像神經(jīng)元等區(qū)域的功能異常與ASD癥狀相關(guān)?！九R床表現(xiàn)】基本特征是社會(huì)交往障礙、興趣范圍狹窄以及行為刻板，可伴有言語(yǔ)發(fā)育障礙?；純号c親人以及周圍人的社交情感互動(dòng)異常，不能啟動(dòng)或?qū)ι缃换?dòng)作出回應(yīng)，不能正常來(lái)回對(duì)話和分享興趣。在社交互動(dòng)中目光接觸減少，在理解、使用表情和姿勢(shì)方面存在困難。難以調(diào)整自己的行為以適應(yīng)各種社交情景。交友困難，甚至對(duì)同伴缺乏興趣。1.社會(huì)交往障礙要求環(huán)境固定不變，常表現(xiàn)為重復(fù)動(dòng)作、刻板運(yùn)動(dòng)行為，改變患者的“生活規(guī)律”則會(huì)發(fā)脾氣、哭鬧；對(duì)人不感興趣，卻對(duì)某些無(wú)生命的物體表示異常的迷戀。對(duì)喜歡的事物異常專注。2.興趣范圍狹窄、行為刻板言語(yǔ)發(fā)育延遲最為多見(jiàn)。不能主動(dòng)與人交談，或僅能表達(dá)自己的需求，卻難以溝通互動(dòng)；語(yǔ)言表達(dá)能力差；常常模仿、重復(fù)別人的語(yǔ)言；部分患兒不說(shuō)話，甚至終生不語(yǔ)。3.言語(yǔ)交流障礙存在感覺(jué)遲鈍或過(guò)敏，部分患兒存在認(rèn)知和智力障礙。4.感覺(jué)和認(rèn)知異?！驹\斷和鑒別診斷】①在各種情景下持續(xù)存在社會(huì)交流和社會(huì)交往缺陷：社會(huì)-情感互動(dòng)缺陷；用于社會(huì)交往的非言語(yǔ)溝通缺陷；建立、維持和理解人際關(guān)系缺陷。②局限、重復(fù)的行為方式、興趣或活動(dòng)：刻板或重復(fù)肢體動(dòng)作、物體使用或語(yǔ)言；堅(jiān)持同一性、某些常規(guī)儀式化地使用言語(yǔ)或非言語(yǔ)的行為；存在高度狹窄、固定興趣，在強(qiáng)度和關(guān)注度上明顯異常；對(duì)感覺(jué)刺激反應(yīng)過(guò)度或低下，或?qū)Νh(huán)境中某些感覺(jué)刺激表現(xiàn)出異常興趣。1.診斷要點(diǎn)：③癥狀出現(xiàn)于兒童早期。④癥狀導(dǎo)致社交、職業(yè)或目前其他重要功能嚴(yán)重?fù)p害。⑤排除智能障礙或全面發(fā)育障礙。根據(jù)病情分為三級(jí)：需要支持（Ⅰ級(jí)），需要較多支持（Ⅱ級(jí)），需要極大支持（Ⅲ級(jí)）。2.嚴(yán)重程度可應(yīng)用孤獨(dú)癥診斷訪談量表（autismdiagnosticinterview-revised，ADI-R），孤獨(dú)癥診斷觀察量表（autismdiagnosticobservationschedule，ADOS）和兒童期孤獨(dú)癥評(píng)定量表（CARS）輔助診斷。心理教育評(píng)估量表（psycho-educationalprofile，PEP）和Gesell發(fā)育診斷量表有助于評(píng)估患兒的能力發(fā)育水平，為康復(fù)訓(xùn)練提供依據(jù)。3.評(píng)估工具（1）語(yǔ)言發(fā)育遲緩：存在語(yǔ)言發(fā)育延遲及語(yǔ)言交流障礙，但患兒非語(yǔ)言溝通能力可，在情感互動(dòng)、建立和理解人際關(guān)系上不存在障礙。（2）智力障礙：患兒可表現(xiàn)為語(yǔ)言發(fā)育遲緩，社會(huì)交往能力差，以及局限重復(fù)的行為方式和狹窄的興趣。但整體的智力發(fā)育水平低于同齡人。4.鑒別診斷（3）選擇性緘默癥：患兒在某些需要言語(yǔ)交流的場(chǎng)合（如學(xué)校，有陌生人或人多的環(huán)境等）持久地“拒絕”說(shuō)話，但患兒表現(xiàn)為拒絕說(shuō)話，而非不能交流溝通。（4）強(qiáng)迫癥：表現(xiàn)為類似ASD的局限、重復(fù)行為方式，但其行為主要基于焦慮擔(dān)憂的情緒，而非狹窄的興趣。部分患兒癥狀出現(xiàn)可能與誘發(fā)焦慮的特定生活事件相關(guān)。（5）兒童精神分裂癥：一般起病于10歲以后，病前社會(huì)功能良好。存在精神病性癥狀，思維脫離現(xiàn)實(shí)，情感淡漠不協(xié)調(diào)，行為怪異孤僻或有幻覺(jué)妄想等?！局委煛磕壳皩?duì)孤獨(dú)癥譜系障礙核心癥狀尚無(wú)特效治療方法，但行為訓(xùn)練能有效改善患兒的技能，幫助其適應(yīng)社會(huì)。目的是提高社交技能和生活自理能力。首先要對(duì)患兒有愛(ài)心、耐心和熱心，使患兒對(duì)訓(xùn)練者感興趣，便于溝通。目前主要包括三類：（1）以促進(jìn)人際關(guān)系為基礎(chǔ)的干預(yù)：包括人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)，地板時(shí)光等方法。1.教育訓(xùn)練（2）以技巧發(fā)展為基礎(chǔ)的干預(yù)：圖片交換交流系統(tǒng)，行為分解法，社交故事等方法。（3）綜合干預(yù)模式：包括丹佛模式、結(jié)構(gòu)化教育、應(yīng)用行為分析等方法。對(duì)行為紊亂、刻板行為和攻擊行為者可適當(dāng)使用抗精神病藥物；對(duì)注意力不集中、活動(dòng)過(guò)多者可試用中樞精神興奮劑。2.藥物治療第四節(jié)注意缺陷多動(dòng)障礙【病因和發(fā)病機(jī)制】【臨床表現(xiàn)】【診斷和鑒別診斷】【治療與預(yù)防】注意缺陷多動(dòng)障礙（attentiondeficienthyperactivedisorder，ADHD）又稱兒童多動(dòng)癥，是兒童期最常見(jiàn)的行為障礙。以注意缺陷、多動(dòng)沖動(dòng)為主要特征，起病于12歲以前，癥狀可持續(xù)存在至青春期或成人期。。常伴有學(xué)習(xí)困難、人際關(guān)系差、自我評(píng)價(jià)低下，共病其他精神障礙，影響學(xué)業(yè)成就及職業(yè)功能。學(xué)齡期兒童的患病率為5%～10%，男女患病比為6∶1～9∶1，成人期的患病率為2%～4%?！静∫蚝桶l(fā)病機(jī)制】遺傳研究顯示ADHD具有家族聚集性，同胞發(fā)病率為65.0%，同卵雙生子發(fā)病率為51.0%，異卵雙生子發(fā)病率為33.0%，遺傳傾向性為61%。危險(xiǎn)因素包括母親孕產(chǎn)期的情緒困擾、吸煙、酗酒等問(wèn)題，分娩過(guò)程中胎兒腦損傷、低出生體重，成長(zhǎng)過(guò)程中不和諧的家庭環(huán)境、經(jīng)濟(jì)狀況差、生活節(jié)奏過(guò)快、學(xué)習(xí)壓力大、接觸環(huán)境中的重金屬（如鉛）等。雖然在分子遺傳學(xué)研究中發(fā)現(xiàn)TH、DβH、COMT、MAO基因等可能與ADHD有關(guān)，但尚未有明確結(jié)論。神經(jīng)影像學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，ADHD患者在前額皮質(zhì)、顳-頂皮質(zhì)、扣帶回、基底核和小腦等區(qū)域可能存在結(jié)構(gòu)變異；神經(jīng)生理學(xué)研究顯示，ADHD兒童的腦電可能有θ或δ慢波增強(qiáng)，α和β波減弱，而β波活動(dòng)減弱與多動(dòng)水平有關(guān)，θ波增加與覺(jué)醒不足導(dǎo)致的沖動(dòng)性有關(guān)；神經(jīng)生化學(xué)研究提示，與中樞神經(jīng)系統(tǒng)去甲腎上腺素、多巴胺和5-羥色胺等遞質(zhì)不平衡有關(guān)，所有這些發(fā)現(xiàn)仍需今后進(jìn)一步的證實(shí)。【臨床表現(xiàn)】是多動(dòng)障礙的核心癥狀之一，主要表現(xiàn)為主動(dòng)注意的缺陷，被動(dòng)注意可以正?；驈?qiáng)化。在需要集中注意的環(huán)境和任務(wù)中，注意保持時(shí)間達(dá)不到患兒年齡和智力相應(yīng)的水平，易受環(huán)境的干擾而分心。聽(tīng)課容易走神、開(kāi)小差；做作業(yè)不能全神貫注，邊做邊玩，拖拖拉拉。（一）注意缺陷是多動(dòng)障礙的另一核心癥狀，表現(xiàn)為在需要相對(duì)安靜的環(huán)境中，活動(dòng)量和活動(dòng)內(nèi)容比預(yù)期的明顯增多，過(guò)分不安寧和（或）小動(dòng)作多，不能靜坐，在座位上扭來(lái)扭去，東張西望，搖桌轉(zhuǎn)椅，話多、喧鬧。行為沖動(dòng)、唐突、不顧及后果。喜歡危險(xiǎn)的游戲，經(jīng)常惡作劇。（二）活動(dòng)過(guò)多表現(xiàn)為對(duì)信息處理缺乏延遲反應(yīng)，容易激惹沖動(dòng)，行為唐突、冒失，不怕危險(xiǎn)，不顧后果。易搶嘴插話，容易與人發(fā)生沖突，經(jīng)反復(fù)教育也不會(huì)吸取教訓(xùn)。（三）沖動(dòng)性ADHD多數(shù)伴有學(xué)習(xí)困難，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)成績(jī)低下。大多同時(shí)存在認(rèn)知功能缺陷，如視覺(jué)空間感知發(fā)育障礙，左右分辨不能，寫(xiě)字左右顛倒，“部”寫(xiě)成“陪”，讀書(shū)把“b”讀成“d”，早期即可表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難。ADHD實(shí)驗(yàn)室輔助檢查一般無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，部分患兒存在腦電圖異常，但無(wú)特異性診斷價(jià)值。（四）學(xué)習(xí)困難【診斷和鑒別診斷】1.智力測(cè)驗(yàn)患兒的智力多在正常水平或邊緣水平（總智商在70～89之間）。部分表現(xiàn)為言語(yǔ)和操作智商的發(fā)展不平衡，以操作智商優(yōu)于言語(yǔ)智商為多。（一）常用的心理行為評(píng)估2.行為評(píng)估常用量表為Conners兒童行為量表和Achenbach兒童行為量表。前者又依據(jù)評(píng)定人分為三種：父母用癥狀問(wèn)卷、教師用評(píng)定量表和可共用的簡(jiǎn)明癥狀問(wèn)卷；后者由父母填寫(xiě)，適用于4～16歲兒童，可了解兒童多動(dòng)及其他多種行為問(wèn)題。3.注意力測(cè)驗(yàn)常用劃銷試驗(yàn)、持續(xù)操作測(cè)驗(yàn)（CPT）、威斯康星圖片分類測(cè)驗(yàn)、Stroop測(cè)驗(yàn)等。但測(cè)驗(yàn)結(jié)果并不能作為診斷的直接依據(jù)。1.起病于12歲以前，癥狀持續(xù)存在超過(guò)6個(gè)月。2.主要表現(xiàn)為注意缺陷和（或）活動(dòng)過(guò)度，必須出現(xiàn)在學(xué)校、家庭等兩個(gè)或更多場(chǎng)合。3.沖動(dòng)性、學(xué)習(xí)困難、品行問(wèn)題可以存在，但不是診斷之必需條件。4.排除兒童情緒障礙、智力障礙、兒童精神分裂癥等。（二）診斷要點(diǎn)根據(jù)主要表現(xiàn)的不同可分為：注意缺陷型（在過(guò)去6個(gè)月內(nèi)符合注意缺陷障礙，但不存在多動(dòng)/沖動(dòng)表現(xiàn)），多動(dòng)/沖動(dòng)型（在過(guò)去6個(gè)月內(nèi)符合多動(dòng)/沖動(dòng)障礙，但不存在注意缺陷表現(xiàn)），混合型（同時(shí)符合注意缺陷和多動(dòng)/沖動(dòng)障礙）以及部分緩解（先前符合診斷標(biāo)準(zhǔn)，在最近6個(gè)月內(nèi)不符合全部，但其癥狀仍然導(dǎo)致社交、學(xué)業(yè)或職業(yè)功能方面的損害）。（三）分型1.正?；顫妰和；顫妰和暮脛?dòng)在需要安靜的時(shí)候可以安靜下來(lái)。ADHD兒童從活動(dòng)量上較正常兒童顯著增多，且不分場(chǎng)合，行為具有沖動(dòng)性，不計(jì)后果。（四）鑒別診斷2.品行障礙表現(xiàn)為違反與年齡相應(yīng)的社會(huì)規(guī)范和道德準(zhǔn)則的行為，行為帶有明顯的破壞性和反社會(huì)性，如打架、說(shuō)謊、偷盜、縱火、破壞和攻擊行為等。注意缺陷和活動(dòng)過(guò)多不占據(jù)重要位置。單純用中樞興奮劑治療無(wú)效。3.情緒障礙兒童的焦慮或抑郁可表現(xiàn)為注意力不集中和活動(dòng)過(guò)多，經(jīng)認(rèn)真細(xì)致精神檢查可以發(fā)現(xiàn)情緒障礙的體驗(yàn)。4.特定的學(xué)習(xí)障礙主要表現(xiàn)為學(xué)習(xí)的基本技能獲得障礙，在學(xué)習(xí)的初級(jí)階段即在聽(tīng)、說(shuō)、讀、寫(xiě)、算中的一個(gè)方面或幾個(gè)方面存在困難，難以完成最基本的學(xué)習(xí)任務(wù)。智力基本正常。在不涉及受損功能的活動(dòng)中不存在困難，注意正常。5.智力障礙智力測(cè)驗(yàn)可作鑒別。6.精神分裂癥兒童精神分裂癥早期也可出現(xiàn)注意力渙散、坐立不安、煩躁，但一般起病年齡更晚，存在精神分裂癥的特征性癥狀，精神興奮劑治療無(wú)效或可以加劇病情。7.睡眠呼吸暫停綜合征此癥患兒白天可表現(xiàn)為注意力集中時(shí)間短，易分心，但兒童存在睡眠中打鼾，呼吸暫停，多導(dǎo)睡眠監(jiān)測(cè)儀可明確診斷。ADHD常存在共病，包括上述品行障礙、學(xué)習(xí)障礙、情緒障礙、睡眠障