腫瘤相關(guān)檢測項目介紹

腫瘤相關(guān)檢測項目介紹市場部中國癌癥發(fā)病變化趨勢肺癌胃癌肝癌食管癌結(jié)直腸癌膀胱癌胰腺癌前列腺癌癌癥的發(fā)病有害基因突變的累積癌癥的診斷影像學(xué)腫瘤標志物——生化、免疫類檢測組織活檢液體活檢癌癥的治療手術(shù)放療靶向用藥——基于基因突變檢測靶向化療——基于基因表達、基因多態(tài)性檢測免疫治療癌癥的診療方式02030401腫瘤標志物檢測靶向用藥檢測靶向化療相關(guān)檢測各癌種相關(guān)檢測項目01腫瘤標志物檢測腫瘤標志物（tumormarker,TM）定義由惡性腫瘤細胞產(chǎn)生并脫落到體液或組織中的物質(zhì)；或是機體對體內(nèi)新生物反應(yīng)而產(chǎn)生并進入到體液或組織中的物質(zhì)種類蛋白質(zhì)、激素、酶（同工酶）、多胺及癌基因產(chǎn)物等檢測存在于患者的血液、體液、細胞或組織中，可通過生物化學(xué)、免疫學(xué)及分子生物學(xué)等方法進行測定作用反映腫瘤的存在和生長，對腫瘤的輔助診斷、鑒別診斷、觀察療效、監(jiān)測病情有無復(fù)發(fā)以及預(yù)后評價具有一定的價值聯(lián)合檢測NSE,CEA,CK19NSE,CK19,SCC,CEA,HGHCA242,SCC,CEAAFP,CA199，β-HCG,FerritinCA199,CEA,CA724CK19,β-HCG,CEAPSA,free-PSA,c-PSAAFP,β-HCG,CEACA15-3,CA125,CEA,PSA,FerritinCA724,CA242,CA199,CEACA199,CEA,CA242CA242,CA199,CEACA125,β-HCG,CA15-3,SCCSCC,CK19,CEA腫瘤和腫瘤標志物不是一一對應(yīng)的關(guān)系同一腫瘤可含多種腫瘤標志物不同腫瘤可有共同的標志物并非惡性腫瘤絕對的特異性產(chǎn)物腫瘤標志物的特點常見腫瘤的標志物組合腫瘤類型腫瘤標志物組合食管癌CEA，CA19-9，CA242胃癌CEA，CA19-9，CA242結(jié)直腸癌CEA，CA19-9，CA242肝癌AFP，F(xiàn)erritin，CA199，CA125肺癌CEA，NSE，CA125，CA15-3胰腺癌CA242，CA19-9乳腺癌CA15-3，CA125，CEA，F(xiàn)erritin子宮癌CA125，β-HCG，CA15-3卵巢癌CA125，β-HCG，AFP，CA15-3前列腺癌PSA，free-PSA02靶向用藥檢測腫瘤患者的個體差異、腫瘤的異質(zhì)性決定了單一模式的“OneSizeFitsAll”的粗放醫(yī)療時代將被以分子檢測手段為基礎(chǔ)的個體化醫(yī)療所取代。個體化醫(yī)療易瑞沙對EGFR突變患者受益率達71.2%，效果明顯優(yōu)于化療，對無突變患者受益率僅為1.1%EGFR靶向藥物治療EGFREGFRepidermalgrowthfactorreceptor，表皮生長因子受體胞外域：接收信號胞內(nèi)域：傳遞信號TKITyrosineKinaseInhibitor，酪氨酸激酶抑制劑抑制EGFR信號的傳導(dǎo)TKEGFR信號通路激活性突變外顯子19缺失外顯子21L858R

外顯子18G719X耐藥性突變外顯子20T790M

外顯子20插入外顯子20S768IEGFR突變位點美國國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)(NCCN)2011版的癌癥治療指南中明確指出：EGFR突變，尤其是外顯子19的缺失突變和外顯子21的L858R突變，與腫瘤對TKIs如吉非替尼治療敏感性有重要關(guān)系。而部分EGFR-TKI初始治療有效的患者后期會發(fā)生耐藥，與EGFR外顯子20突變密切相關(guān)。美國臨床腫瘤學(xué)會（ASCO）在JCO上發(fā)表報告：EGFR-TKI是攜帶EGFR突變型的非小細胞肺癌病人的一線治療藥物，有益于進展期非小細胞肺癌患者的個體化治療。歐洲EMEA指出：易瑞沙（吉非替尼）僅對攜帶EGFR突變型的非小細胞肺癌患者有效，平均無進展生存期延長3.5月。美國FDA（2013）批準對擬采用阿法替尼、厄洛替尼等EGFR-TKI治療的患者進行EGFR突變檢測的試劑盒（therascreenEGFRRGQPCRKit和cobas?EGFRMutationTest）；我國《非小細胞肺癌臨床實踐指南》中也明確指出EGFR突變，尤其是19號外顯子缺失突變與腫瘤對酪氨酸激酶抑制劑(TKIs)的敏感度有重要關(guān)系；對腺癌、大細胞癌、非小細胞肺癌等肺癌組織學(xué)類型，EGFR檢測為一類推薦。EGFR突變檢測相關(guān)指南15OuSH,etal.Oncologist2012;17:1351–75EML4-ALKALK融合非小細胞肺癌中已確定了至少27種ALK融合變異體類型，并證明其具有功能活性。證據(jù)表明ALK抑制劑可致體內(nèi)腫瘤縮小，提示癌基因依賴，可以作為潛在的靶點晚期ALK陽性NSCLC使用克唑替尼晚期ALK陽性NSCLC未使用克唑替尼ALK陽性患者使用克唑替尼K-RAS基因?qū)賀as基因家族，正常時能調(diào)控細胞生長路徑；異常時，導(dǎo)致細胞持續(xù)生長。K-RAS蛋白是EGFR信號傳導(dǎo)中關(guān)鍵下游調(diào)節(jié)因子。K-RAS基因突變使結(jié)直腸癌患者對西妥昔單抗治療產(chǎn)生耐藥性。K-RAS基因突變K-RAS陰性使用西妥昔單抗檢測靶標/內(nèi)容相關(guān)疾病/藥物臨床意義EGFR基因(外顯子18、19、20、21體細胞突變)非小細胞肺癌阿法替尼厄洛替尼吉非替尼?？颂婺?、EGFR基因突變狀態(tài)是EGFR酪氨酸酶抑制劑(EGFR-TKI)治療晚期NSCLC最重要的療效預(yù)測因子。KRAS基因(密碼子12/13、61體細胞突變)結(jié)直腸癌西妥昔單抗帕尼單抗尼妥珠單抗黑色素瘤維羅非尼達拉非尼曲美替尼1、KRAS/BRAF/PIK3CA野生型結(jié)直腸癌可以從西妥昔/帕尼單抗的治療中獲得最大化的生存效益。2、BRAFV600E基因突變的惡性黑色素瘤患者可以從維羅非尼/達拉非尼/曲美替尼的治療中獲得最大化生存效益。3、BRAFV600E基因突變與甲狀腺乳頭狀癌患者死亡率顯著相關(guān)，是侵潤性腫瘤臨床表型和預(yù)后不佳的指標。4、BRAFV600E基因突變與腦膠質(zhì)瘤密切相關(guān)，對毛細胞型星形細胞瘤(PCA)和多形性黃色瘤型星形細胞瘤(PXA)診斷具有價值。5、60%的肺朗格漢斯細胞組織細胞增生癥(PLCH)患者有BRAFV600E基因突變，受益于維羅非尼治療。BRAF基因(外顯子15V600E體細胞突變)PIK3CA基因(外顯子9、20體細胞突變)EML4-ALK基因融合ALK基因斷裂非小細胞肺癌克唑替尼色瑞替尼(Ceritinib)1、EML4-ALK基因融合或ALK基因斷裂呈陽性的患者可以從克唑替尼/色瑞替尼的治療中獲得最大化的生存效益。2、CD74-ROS1是ROS1基因最常見的融合類型?；蛉诤详栃曰颊呤芤嬗诳诉蛱婺?色瑞替尼的治療。3、EGFR野生型NSCLC患者，建議行ALK/ROS1/C-MET檢測。ROS1基因融合C-MET基因擴增靶向用藥匯總檢測靶標/內(nèi)容相關(guān)疾病/藥物臨床意義C-KIT基因(外顯子9、11、12、13、14、17、18體細胞突變)胃腸道間質(zhì)瘤伊馬替尼舒尼替尼1、C-KIT/PDGFRα基因突變檢測結(jié)果結(jié)合CD117/DOG1免疫組化檢測結(jié)果對GIST的診斷具有極其重要的臨床應(yīng)用價值。2、C-KIT/PDGFRα基因突變類型可以預(yù)測伊馬替尼/舒尼替尼的劑量、療效、原發(fā)性耐藥等。3、C-KIT基因突變是粘膜型、肢端型黑色素瘤的獨立預(yù)后不良因素。而且，C-KIT基因突變的晚期黑色素瘤患者可以最大化受益于伊馬替尼的治療。PDGFRα基因(外顯子12、14、18體細胞突變)HER-2基因擴增乳腺癌曲妥珠單抗蒽環(huán)類1、HER-2基因擴增陽性的乳腺癌患者可以從曲妥珠單抗(赫賽汀)的治療中獲得最大化的生存效益。2、TOP2A基因擴增/表達是蒽環(huán)類藥物選擇及療效預(yù)測的獨立指標。3、BRCA1/2基因突變與家族性乳腺癌及卵巢癌的發(fā)生密切相關(guān)，對乳腺癌的預(yù)防和早期診斷具有重要意義。TOP2A基因擴增BRCA1/2基因(BRCA1外顯子2、BRCA2外顯子20體細胞突變)靶向用藥匯總03靶向化療相關(guān)檢測臨床常見的化療藥物ERCC1:核苷酸切除修復(fù)交叉互補組1，參與DNA鏈的切割和損傷識別ERCC1基因mRNA表達水平與多種癌癥化療療效和生存期成負相關(guān)基因表達水平基因表達水平化療效果ERCC1基因表達水平ERCC1基因mRNA表達呈高水平時，提示患者對鉑類化療藥物耐藥。PTEN基因表達水平用于預(yù)測愛必妥(cetuximab)在轉(zhuǎn)移性結(jié)腸癌(mCRC)患者中的療效。PTEN基因低表達的患者，愛必妥治療有效率低。RRM1基因表達水平臨床研究顯示，RRM1基因mRNA表達水平低的肺癌患者對吉西他濱敏感性相對較高，藥物療效較好，中位生存期延長。β-tubulinⅢ基因表達水平β-tubulinⅢ基因表達水平低的腫瘤患者接受紫杉醇類或長春堿類化療的效果較好，中位生存期較長；反之，β-tubulinⅢ高表達患者的抗微管類化療藥物療效較差。TS基因表達水平TSmRNA表達水平低的腫瘤患者接受氟類化療的效果較好，中位生存期較長；反之，TS高表達的患者對氟類療效較差。VEGF基因表達水平血管內(nèi)皮生長因子。用于預(yù)測貝伐單抗在腸癌中的療效。VEGF高表達者使用貝伐單抗療效較好?；虮磉_水平基因多態(tài)性對于特定的生物群體，基因組DNA序列中某位點的變異率低于1%被視為突變，高于1%被視為DNA分子多態(tài)性基因多態(tài)性化療效果XRCC1基因多態(tài)性(R399Q)XRCC1的R399Q位點GG型患者對鉑類藥物的有效性是AG和AA型的2.7倍，患者總生存期明顯延長。ERCC1基因多態(tài)性(C118T)ERCC1118密碼子C→T的改變可引起患者對鉑類藥物敏感性下降，化療療效降低。XPD基因多態(tài)性（A751C）XPD（著色性干皮病基因）在DNA損傷修復(fù)中起著重要作用，研究發(fā)現(xiàn)XPD基因多態(tài)性導(dǎo)致其酶活改變而影響鉑類藥物的化療效果GSTM1基因多態(tài)性基因缺失型患者接受以鉑類為基礎(chǔ)的化療方案時治療療效優(yōu)于未缺失型患者。MTHFR基因多態(tài)性(C677T)MTHFR基因第677位堿基的C>T突變可以導(dǎo)致酶活性顯著下降，從而增加對5-FU的敏感性。DPYD基因多態(tài)性(IVS14+1G>A)攜帶DPYD缺陷基因的患者應(yīng)慎重使用5-FU和卡培他濱，或降低藥物劑量以避免嚴重毒副作用的發(fā)生。MDR1基因多態(tài)性（G2677T/A）MDR1多藥耐藥基因多態(tài)性與多種藥物代謝相關(guān)，MDR1(G2677T/A)位點，多西紫杉醇使用療效野生型G/G型<T/T、T/A、A/A、G/T、G/A型?；蚨鄳B(tài)性04各癌種相關(guān)檢測項目1、肺癌肺癌的類型肺癌的檢測方法一代靶向治療藥物，與靶點的結(jié)合并不牢固，結(jié)合一段時間就分開了，因此被稱為可逆的靶向藥物：吉非替尼Gifitinib/Iressa/易瑞沙、厄洛替尼Erlotinib/Tarceva/特羅凱二代靶向治療藥物會不可逆地與靶點結(jié)合，永久地鎖住靶點，不讓它“作惡”，同時二代相比一代作用靶點更加廣泛，這是二代靶向藥物與一代靶向藥物在作用機理上最顯著的區(qū)別：阿法替尼/Afatinib、埃克替尼/國產(chǎn)易瑞沙三代靶向藥物是作用于一代或者二代靶向藥物發(fā)生耐藥的特定基因突變（T790M），奧希替尼Osimertinib（泰瑞沙）肺癌的分子靶向治療230ptswithtumorsamplesforEGFRmutationanalysis102ptsreceivedgefitinib(secondline)北京腫瘤醫(yī)院的研究:血液/組織對比EGFR突變狀態(tài)研究敏感性為82%(63/77),特異性為92%(137/153);血漿、組織檢測的一致性87%

血液/組織對比EGFR突變狀態(tài)研究項目名稱收費臨床意義人類EGFR基因突變檢測（ARMS法）2200EGFR酪氨酸激酶抑制劑以易瑞沙和特羅凱等為代表在NSCLC中,特別是在肺腺癌的治療中顯示出較好的抗腫瘤療效,而研究表明EGFR基因某些突變和NSCLC患者對EGFR-TKIs藥物敏感性密切相關(guān)，對其突變位點的檢測可作為評估預(yù)期獲益程度的一個重要指標。人類EML4-ALK融合基因檢測2400EML4-ALK融合基因被發(fā)現(xiàn)存在于部分非小細胞肺癌（non-smallcelllungcancer,NSCLC）中。該融合基因常見于不吸煙的肺腺癌患者，有其獨特的病理學(xué)特征，可以誘導(dǎo)腫瘤生成。ALK抑制劑克里唑替尼能夠作用于該基因的下游信號傳導(dǎo)通路并拮抗其促腫瘤生成活性，其II期臨床試驗中客觀緩解率為64%，疾病控制率為90%，療效顯著。K-ras+N-ras+B-raf基因突變檢測3700臨床研究發(fā)現(xiàn)晚期轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌（mCRC）患者，在治療前均應(yīng)進行K-ras、B-raf和N-ras基因狀態(tài)的檢測，只有野生型才建議使用西妥昔單抗和帕尼單抗治療，突變型不能從該治療中獲益。HER-2基因擴增檢測2080HER-2基因擴增用于疾病風險預(yù)測，疾病診斷，化療方案選擇及靶向治療藥物（曲妥珠單抗）選擇；而檢測HER-2基因擴增的金標準即為FISH方法。人類ROS1基因重排檢測1600ROS1融合基因是肺癌靶向新藥克里唑替尼繼ALK融合基因又發(fā)現(xiàn)的一個新的靶點，其一期臨床實驗顯示具有ROS1陽性融合基因患者使用克里唑替尼治療客觀有效率達57.1%，8周疾病控制率達

79%。C-MET基因擴增2080C-MET基因?qū)儆诶野彼峒っ赋易宄蓡T之一，多項研究表明C-MET擴增與EGFR-TKIs繼發(fā)性耐藥有關(guān)，MET通過上調(diào)和活化P13K/AKT等途徑，直接激活EGFR下游信號通路，導(dǎo)致腫瘤對吉非替尼耐藥，使用克唑替尼可能有效。肺癌靶向用藥10基因NGS檢測6000本腫瘤個體化用藥指導(dǎo)檢測針對EGFR、KRAS、ALK、ROS1、BRAF、MET、RET、ERBB2、（HER2）、TP53、CD274（PD-L1）10個肺癌診療相關(guān)基因熱點突變區(qū)域。檢測范圍包括基因編碼區(qū)單核苷酸位點變異（SNV）、小片段插入/缺失（INDEL）、融合基因（Fusion）、拷貝數(shù)變異（CNV）等突變類型。肺癌相關(guān)檢測項目2、乳腺癌攜帶

BRCA1/2基因

突變的“遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征”家庭的女性患者，其乳腺癌的終身發(fā)病率為60%，相對于正常人群（12%）來說，發(fā)病率提高5倍；卵巢癌的終身發(fā)病風險從正常人群的1.4%提高至15%~40%。BRCA1和BRCA2基因與乳腺癌/卵巢癌風險約12%-27%的胃癌中存在HER2基因擴增12%-27%9%-23%15%-20%約9%-23%的胃癌中存在過度表達約15%～20%的原發(fā)性乳腺癌中存在HER2基因擴增和蛋白的過度表達HER2蛋白表達和基因擴增與乳腺癌、胃癌的發(fā)展和預(yù)后密切相關(guān)檢測結(jié)果可量化為復(fù)發(fā)風險評分：RS值（RecurrenceScore），從0到100，RS值越大，復(fù)發(fā)風險越大，也越能從化療中獲益。復(fù)發(fā)風險RS值低RS<18中18≤RS<31高RS≥31分子分型指標：乳腺癌21基因評分ASCO推薦檢測項目項目名稱收費臨床意義HER-2基因擴增檢測2080HER-2基因擴增用于疾病風險預(yù)測，疾病診斷，化療方案選擇及靶向治療藥物（曲妥珠單抗）選擇；而檢測HER-2基因擴增的金標準即為FISH方法。遺傳性乳腺癌/卵巢癌易感基因BRCA1/2檢測60001、遺傳性乳腺癌、卵巢癌的鑒別診斷；2、乳腺癌、卵巢癌風險評估；3、乳腺癌和卵巢癌靶向藥物奧拉帕尼用藥指導(dǎo)PIK3CA基因突變檢測（542、545、1047位點）8001.研究發(fā)現(xiàn)，有PIK3CA突變的腫瘤細胞使用針對EGFR或ERBB2通路的靶向藥物拉帕替尼（Lapatinib）會產(chǎn)生耐藥性。

2.此外還有研究表明，選擇性針對HER2靶標的治療藥物赫賽汀（Herceptin）對PIK3CA基因突變的人群療效欠佳，因此，PIK6CA基因檢測結(jié)果也是乳腺癌患者合理用藥的參考依據(jù)。TS基因表達水平400在結(jié)直腸癌、肺癌、乳腺癌、頭頸鱗狀細胞癌等多種腫瘤的臨床研究中，都顯示TS基因mRNA表達水平與5-FU療效密切相關(guān)。臨床研究結(jié)果表明：TSmRNA表達水平低的腫瘤患者接受氟類化療的效果較好，中位生存期較長；反之，TS高表達的患者對氟類療效較差。最新的研究也發(fā)現(xiàn)，新型抗葉酸藥物培美曲賽的療效與TS基因的mRNA表達水平呈負相關(guān)。乳腺癌相關(guān)檢測項目3、結(jié)直腸癌NCCN相關(guān)指南錯配修復(fù)系統(tǒng)（MismatchRepairSystem，MMR）dMMR（deficientMMR）：MMR功能缺陷微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MicrosatelliteInstability，MSI）微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）約15%的結(jié)直腸癌存在MSI現(xiàn)象，與無MSI特征的結(jié)直腸癌相比，其發(fā)病機制、預(yù)后和對藥物的敏感性均不同結(jié)直腸癌發(fā)生的分子機制?MSI-H的II期結(jié)直腸癌患者不能從氟尿嘧啶類單藥輔助化療中獲益，化療反而有更大的副作用。?不推薦這類患者使用氟尿嘧啶類（如5-FU、卡培他濱）單藥輔助化療?NCCN特別指出，對于具有MSI-H特征的Ⅱ期結(jié)腸癌，組織分化差不再認為是高危因素。SargentDJ,etal.JClinOncol.2010July10;28(20):3219-26.MSI用于氟尿嘧啶化療用藥指導(dǎo)MSI-H的II期結(jié)直腸癌患者預(yù)后較好，5年生存率較MSI－L/MSS明顯提高。復(fù)發(fā)風險較低。?PETACC-3臨床試驗的數(shù)據(jù)顯示，Ⅱ期結(jié)腸癌中MSI-H特性比Ⅲ期結(jié)腸癌更普遍（22%vs.12%，P＜0.0001）。?在另一項更大的研究中Ⅳ期結(jié)腸癌MSI-H僅為3.5%。?這些研究結(jié)果提示具有MSI-H（如dMMR）特征的腫瘤發(fā)生轉(zhuǎn)移的可能性會降低。SargentDJ,etal.JClinOncol.2010July10;28(20):3219-26.MSI用于結(jié)直腸癌預(yù)后預(yù)測MSI-H患者使用抗PD-1抗體派姆單抗（Keytruda）常衛(wèi)清是一種無創(chuàng)、無痛、非侵入、可居家操作的基因檢測技術(shù)：通過分析糞便腸道脫落細胞中的遺傳物質(zhì)(糞便DNA)，常衛(wèi)清可以檢測出直徑1厘米以上進展期腺瘤和腸癌病灶，及時發(fā)現(xiàn)早期腸癌基因突變，理論上比傳統(tǒng)檢測方法早5年發(fā)現(xiàn)腸癌。6個靶基因24個突變位點3種檢測手段1個判斷指標常衛(wèi)清：基于糞便DNA分析的結(jié)直腸癌篩查技術(shù)Cscore≥165陽性Cscore＜165陰性常衛(wèi)清被納入《中國結(jié)直腸腫瘤早診篩查策略專家共識》Septin9基因甲基化與結(jié)直腸癌生理功能：septin9基因編碼GTP-結(jié)合蛋白，與細胞凋亡及細胞分裂有關(guān)，該基因?qū)儆谝职┗颉．惓＜谆簩?dǎo)致細胞分裂異常和癌變。研究發(fā)現(xiàn)在結(jié)直腸癌中，septin9-v2啟動子區(qū)的CpG島高度甲基化。臨床意義：可通過檢測血液中septin9基因甲基化情況進行CRC的早期篩查和輔助診斷等。攜帶甲基化septin9基因的CRC細胞甲基化的septin9基因，通過CRC細胞凋亡、壞死或主動分泌等形式被釋放到血管中通過檢測血漿中存在的甲基化septin9基因片段進行CRC的早期篩查和輔助診斷等項目名稱收費臨床意義人類EGFR基因突變檢測（ARMS法）2200EGFR酪氨酸激酶抑制劑以易瑞沙和特羅凱等為代表在NSCLC中,特別是在肺腺癌的治療中顯示出較好的抗腫瘤療效,而研究表明EGFR基因某些突變和NSCLC患者對EGFR-TKIs藥物敏感性密切相關(guān)，對其突變位點的檢測可作為評估預(yù)期獲益程度的一個重要指標。K-ras+N-ras+B-raf基因突變檢測3700臨床研究發(fā)現(xiàn)晚期轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌（mCRC）患者，在治療前均應(yīng)進行K-ras、B-raf和N-ras基因狀態(tài)的檢測，只有野生型才建議使用西妥昔單抗和帕尼單抗治療，突變型不能從該治療中獲益。PIK3CA基因突變檢測（542、545、1047位點）8001.研究發(fā)現(xiàn)，有PIK3CA突變的腫瘤細胞使用針對EGFR或ERBB2通路的靶向藥物拉帕替尼（Lapatinib）會產(chǎn)生耐藥性。

2.此外還有研究表明，選擇性針對HER2靶標的治療藥物赫賽汀（Herceptin）對PIK3CA基因突變的人群療效欠佳，因此，PIK6CA基因檢測結(jié)果也是乳腺癌患者合理用藥的參考依據(jù)。VEGF基因表達水平400血管內(nèi)皮生長因子。用于預(yù)測貝伐單抗在腸癌中的療效。VEGF高表達者使用貝伐單抗療效較好。遺傳性大腸癌微衛(wèi)星不穩(wěn)定性檢測1600微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)是指DNA甲基化或基因突變致錯配修復(fù)(MMR)基因缺失，從而導(dǎo)致微衛(wèi)星重復(fù)序列長度的改變。1.預(yù)后方面：MSI-H的結(jié)直腸癌多位于近端結(jié)腸，易伴發(fā)腸內(nèi)及腸外其他器官多發(fā)性腫瘤，預(yù)后較好。2.用藥方面：對于MSI-H的II期結(jié)直腸癌患者不能從5-FU的輔助化療中獲益。3.診斷方面：MSI檢測可用于診斷Lynch綜合征（HNPCC）。MSI微衛(wèi)星+MMR蛋白20001.預(yù)后方面：MMR缺陷或者MSI-H患者預(yù)后相對較好。2.用藥方面：Ⅱ期結(jié)直腸癌，有高危因素，需要輔助化療患者。有條件者建議檢測組織標本MMR或MSI，如為dMMR或MSI-H，不推薦氟尿嘧啶類藥物的單藥輔助化療。3.診斷方面：MSI及MMR蛋白檢測可用于診斷Lynch綜合征（HNPCC）。結(jié)直腸癌相關(guān)檢測項目項目名稱收費臨床意義結(jié)直腸癌靶向用藥10基因NGS檢測7500本腫瘤個體化用藥指導(dǎo)檢測針對KRAS、NRAS、BRAF、EGFR、ERBB2、PTEN、PIK3CA等10個結(jié)直腸癌診療相關(guān)基因熱點突變區(qū)域。檢測范圍包括基因編碼區(qū)單核苷酸位點變異（SNV）、小片段插入/缺失（INDEL）、融合基因（Fusion）、拷貝數(shù)變異（CNV）等突變類型。TS基因表達水平400在結(jié)直腸癌、肺癌、乳腺癌、頭頸鱗狀細胞癌等多種腫瘤的臨床研究中，都顯示TS基因mRNA表達水平與5-FU療效密切相關(guān)。臨床研究結(jié)果表明：TSmRNA表達水平低的腫瘤患者接受氟類化療的效果較好，中位生存期較長；反之，TS高表達的患者對氟類療效較差。最新的研究也發(fā)現(xiàn)，新型抗葉酸藥物培美曲賽的療效與TS基因的mRNA表達水平呈負相關(guān)。糞便多靶點FIT