黃瘤與脂質(zhì)代謝Xanthoma

黃瘤與脂質(zhì)代謝（Xanthoma）華山醫(yī)院皮膚科廖康煌定義以皮損為突出表現(xiàn)的脂質(zhì)沉積性疾病，吞噬有脂質(zhì)的細(xì)胞局限性聚集于真皮。臨床表現(xiàn)為：黃、橘黃、棕紅色丘疹，結(jié)節(jié)，斑塊，常伴有系統(tǒng)性脂質(zhì)代謝紊亂和心血管等病變。病理真皮內(nèi)聚集有吞噬脂質(zhì)的組織細(xì)胞（泡沫細(xì)胞）、可見(jiàn)核呈環(huán)狀排列的多核巨細(xì)胞（Touton細(xì)胞）、猩紅或蘇丹紅染色示泡沫細(xì)胞中存在的脂質(zhì)。電鏡檢查：泡沫細(xì)胞有巨噬細(xì)胞的形態(tài)學(xué)特征。黃瘤?。╔anthomatoses）的分類(lèi)（1）一.高脂蛋白血癥性黃瘤（Chr↑.TG↑）原發(fā)性－家族性（脂蛋白脂酶活力異常）；環(huán)境（飲食、營(yíng)養(yǎng)、藥物）；繼發(fā)性－代謝病、肥胖、雌激素、酒精。二.正常脂蛋白血癥性黃瘤血清蛋白異常（Paraproteinemia）：多發(fā)性骨髓瘤、淋巴瘤、冷球蛋白血癥、巨～、高r～、白血病

組織細(xì)胞增生癥：Langerhans細(xì)胞型或非Langerhans細(xì)胞型組織細(xì)胞增生癥黃瘤?。╔anthomatoses）的分類(lèi)（2）三.先天性脂質(zhì)代謝?。耗X腱黃瘤病、谷固醇血癥、彌漫性體部血管角化瘤、神經(jīng)鞘磷脂積累病、Faber脂肪肉芽腫病、腦苷脂積累病四.其他：物理性刺激、外傷、淋巴水腫Xanthomasis（1）1.結(jié)節(jié)性黃瘤：始發(fā)任何年齡，扁平凸起，圓，淡黃～橘黃，成群，結(jié)節(jié)，關(guān)節(jié)伸側(cè)（肘、膝）、硬結(jié)傾向融合；面、指節(jié)、趾、腋、腹股購(gòu)、臀，可孤立，亮黃色或黃紅色→纖維化，失去光澤，可有蒂或裂開(kāi)；2.腱黃瘤：丘疹/結(jié)節(jié)，5～25mm，手足背的伸肌腱，足跟腱，可伴結(jié)節(jié)性～和瞼～；3.扁平黃瘤：扁平斑疹或略隆起斑塊，黃褐/橘黃，彌漫可大片，好發(fā)于眼瞼、頸、軀干、肩、腋、股內(nèi)側(cè)、肘、腘窩；Xanthomasis（2）4.瞼黃瘤（Xanthelasma）：眼瞼，柔軟長(zhǎng)方形斑塊，眼內(nèi)皆尤多，對(duì)稱(chēng)，常伴其他型黃瘤，多見(jiàn)于中年人（40歲以后發(fā)生者常無(wú)脂質(zhì)異常），常伴肝、膽病和各型家族性高脂蛋白血癥；5.掌紋黃瘤：掌和收支屈面皺褶處淡黃紋，見(jiàn)于Ⅲ型，骨髓瘤、膽汁性肝硬化；6.疹黃瘤：淡黃～紅棕小丘疹，成批，泛發(fā)，丘疹伴紅暈，成群，可癢，伴T(mén)G↑，糖尿病、胖、胰腺炎、腎衰、甲減；雌激素、皮質(zhì)激素、維A酸等藥物誘發(fā)。

微量元素與皮膚病一.鋅（Zn）含鋅酶（200余種金屬酶的主要組成部分）

碳酸酐酶生長(zhǎng)發(fā)育，參與四大代謝乳酸脫氫酶維持細(xì)胞的完整性和反應(yīng)性堿性磷酸酶羥肽酶穩(wěn)定生物膜結(jié)構(gòu)和功能

DNA/RNA聚合酶維持VitA的正常水平，光保護(hù)作用1.腸病性肢端皮炎/異常性腸道吸收Z(yǔ)n障礙：腔口皮損，毛發(fā)脫落，腹瀉，生長(zhǎng)遲緩，神經(jīng)精神，靜脈營(yíng)養(yǎng)障礙致Zn缺乏癥。AKP痤瘡：對(duì)Zn需求↑，Zn↓→VitA↓銀屑?。ǚ菍こＰ停貉猌n↓其他：慢性潰瘍，毛發(fā)，粘膜扁平苔蘚，天皰瘡處方：葡萄糖酸鋅（5mg/kg/d）

硫酸鋅（3mg/kg/d）

人乳、肝、蛋、牡蠣、鯡魚(yú)、蠶豆、花生二.銅（Cu）血清銅氧化酶（血漿銅蘭蛋白）細(xì)胞色素C氧化酶生物氧化單胺氧化酶神經(jīng)髓鞘磷脂合成多巴胺β－羥化酶神經(jīng)遞質(zhì)兒茶酚胺代謝賴氨酰氧化酶結(jié)締組織代謝（合成）酪氨酸酶黑色素合成超氧化物岐化酶（SOD）銅↓：Menkes?。ㄅでl(fā)?。w溫↓、CNS癥狀、發(fā)扭曲、灰白發(fā)、白癜風(fēng)；銅↑：黑變病、白塞病、皮膚淀粉樣變、硬皮病。處方銅制劑：CuSO4.口服、離子透入、軟膏、自然銅、銅螯合劑、巰乙胺、青霉胺?？寡趸瘎篤itE食物：烏賊、蛤、蚌、魷魚(yú)、堅(jiān)果、蠶豆、豌豆等。三.硒（Se）

谷胱甘肽過(guò)氧化物酶（GSH-Px），代謝H2O2，參與血栓烷A2及PG的合成。參與清除氧自由基：抗炎、抗癌；防止脂質(zhì)過(guò)氧化，維持細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)的完整；促使電子傳遞體CoQ的生物合成加速抗體形成；拮抗UVB介導(dǎo)的角質(zhì)形成細(xì)胞和黑素細(xì)胞的凋亡；維持VitE的正常血濃度；減少脂溢性頭皮的脫落角質(zhì)細(xì)胞數(shù)，抑制角化不全。處方硒化卡拉膠囊、硒酸醋多糖、二硫化硒、希爾生、麥飯石。四.錳（Mn）:參與皮膚細(xì)胞DNA損傷修復(fù)過(guò)程中的酶功能，如DNA聚合酶。Mu↑可使錯(cuò)誤修復(fù)↑，真變↑（皮膚光敏、皮膚癌）。五.鋁（Al）Al過(guò)多見(jiàn)于：帕金森病、早老癡呆、肌萎縮性側(cè)索硬化等CNS細(xì)胞變性患者及皮膚彈性假黃瘤。六.鐵（Fe）血色病和PCT中血清和肝中Fe↑：放血、去鐵胺；女性彌漫性脫發(fā)（Fe↓）。七.鈣（Ca）細(xì)胞代謝的第二信使ATP→cAMP→5’Amp影響表皮細(xì)胞的增殖分化（抑制）角質(zhì)形成細(xì)胞培養(yǎng)的條件：低Ca＋＋或無(wú)Ca＋＋。鈣（Ca）1.銀屑?。浩p中調(diào)鈣蛋白（CaM）增高，CaM↑→Ca↓→KC增殖；CaM拮抗劑（蒽林、它莫酚）治銀屑病有效；高鈣有利于銀屑病的治療，VitD3有利于Ca＋＋的吸收；Calcitriol

骨化三醇（羅氏鈣）1,25(OH)2D3Calcipotriol

卡泊三醇（丹麥利昂）DaivonexAlfacalcidol

阿法骨化醇（日本帝人）1α(OH)D3Tacalcitrol

他骨化醇Bonalfa1α24(OH)2D3鈣（Ca）2.白癜風(fēng)：患者黑素細(xì)胞的鈣平衡有缺陷；外用鈣泊三醇，通過(guò)調(diào)節(jié)皮膚中Ca＋＋的平衡，從而提高皮膚中VitD3受體表達(dá)，進(jìn)一步促使酪氨酸酶活性↑。結(jié)締組織代謝膠原纖維的合成：前α肽鏈成纖維細(xì)胞前膠原賴氨酰羥化酶原膠原前膠原肽酶膠原微纖維膠原纖維賴氨酰氧化酶Cu++

VitCα肽鏈Ca++O2（皮質(zhì)激素、秋水仙堿、Retinoid

/青霉胺/雌激素、VitC）膠原纖維的分解：膠原纖維多肽膠原酶Ca++羥脯胺酸脯胺酸降介脯胺酸肽酶膠原肽酶膠原纖維分介彈力纖維：

更穩(wěn)固，彈性強(qiáng)（共價(jià)交聯(lián)多，結(jié)構(gòu)復(fù)雜、構(gòu)型牢）彈力過(guò)度性皮膚>10種亞型賴氨酰氧化酶↓賴氨?；浮?.皮膚柔軟、薄、半透明、天鵝絨樣、橡皮帶樣生長(zhǎng)、面團(tuán)樣、大手套、皮膚易脆裂；2.Gorlin征：舌頭能接觸鼻；3.血管脆性↑：魚(yú)嘴狀裂開(kāi)、萎縮疤、血腫、軟疣樣假瘤；4.關(guān)節(jié)活動(dòng)過(guò)度、脫位。靜脈曲張。馬凡綜合征（Marfan’ssyn）原膠原鏈間的連接紊亂，羥脯胺酸分介↑、中胚葉發(fā)育不良；1.萎縮紋、斑萎縮；2.肌肉骨骼：身材高、四肢細(xì)長(zhǎng)、遠(yuǎn)端更甚、呈蜘蛛足樣、長(zhǎng)頭面、副鼻竇寬大、高弓腭；3.眼晶狀體半脫位、二尖瓣脫垂。皮膚松垂癥彈性蛋白酶抑制劑↓(Cu++↓)1.皮膚松弛下垂、大皺紋、折疊、老態(tài)、無(wú)彈性；2.系統(tǒng)性：血管、肺泡；彈性假黃瘤系統(tǒng)性彈力纖維破裂，彈力纖維合成↓降介↑；1.頸側(cè)、鎖骨下、腋、皮膚軟松、淡黃柔軟丘疹成片（獵狗）；2.眼底血管樣紋（視乳頭周?chē)h(huán)狀條紋）；3.心血管：動(dòng)脈內(nèi)彈力瓣變性、血管瘤樣畸形。大皰性表皮松解癥遺傳性膠原酶活性↑、基底膜帶膠原纖維分介。單純性EB：編碼角蛋白5和14的基因缺陷，

（EBS）

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