上海市閔行區(qū)2023-2024學年高二下學期4月期中生物試題（含答案解析）

2023學年第二學期高二年級學業(yè)質量調研生物學試卷（考試時間60分鐘，滿分100分）注意：1．本考試設試卷和答題紙。作答必須涂或寫在答題紙上，在試卷上作答一律不得分。2．“單選”指每題只有一個選項為正確答案；“多選”指每題有兩個或兩個以上選項為正確答案；“編號選填”指每空有一個或多個選項為正確答案。一、細胞自噬與衰老（21分）1.細胞自噬是細胞組分在溶酶體或液泡中降解和再利用的過程，廣泛存在于真核細胞中。圖1示意某細胞溶酶體形成及發(fā)揮作用的過程，圖2表示了溶酶體pH的維持機制。（1）溶酶體是由單層膜構成的囊泡，組成其膜的主要成分是___；用含32P的培養(yǎng)液培養(yǎng)圖1細胞一段時間，細胞中可檢測到放射性的物質有___（編號選填）。①脫氧核糖②磷脂③脂肪④蛋白質⑤mRNA（2）圖1中屬于細胞自噬途徑的是___（甲/乙）過程。該過程中，包裹著待降解物質的泡狀結構需沿著___運到溶酶體并與溶酶體融合。（3）結合圖1信息推測，溶酶體可能含有___等多種水解酶，可進行細胞內的消化作用；（編號選填）合成、加工、轉運這些水解酶所經過的細胞器依次為___。①蛋白酶②溶菌酶③脂肪酶④ATP合成酶⑤高爾基體⑥核糖體⑦內質網⑧質膜（4）酸性環(huán)境的維持對溶酶體功能的發(fā)揮具有重要作用。結合圖2分析，H+進入溶酶體的運輸方式為___（單選）。A.自由擴散 B.主動運輸C.協(xié)助擴散 D.滲透作用（5）研究表明，溶酶體中的水解酶少量泄漏到細胞質基質中不會引起細胞損傷，主要原因是___（單選）。A.水解酶泄漏后立即被分解B.溶酶體能將水解酶吞噬C.pH較高導致酶活性降低D.細胞質基質缺少酶作用的底物（6）下列關于細胞自噬過程的敘述正確的是___（多選）。A.細胞自噬可發(fā)生于細胞核中B.各細胞器在功能上既獨立又相互聯(lián)系C.自噬過程產生的降解產物可被細胞全部重復利用D.蛋白質是執(zhí)行細胞自噬的主要物質【答案】（1）①.磷脂和蛋白質##蛋白質和磷脂②.②④⑤（2）①.乙②.細胞骨架（3）①.①②③②.⑥⑦⑤（4）B（5）C（6）BD【解析】【分析】分析圖1可知，細胞內由內質網形成一個杯形結構，衰老的細胞器從杯口進入，杯形結構形成小泡，后其與溶酶體結合，自噬溶酶體內的物質被水解后，產物的去向是排出細胞或在細胞內被利用，溶酶體還可以與細胞膜吞噬細胞外的細菌等形成的吞噬泡融合，水解產物排出細胞外或被細胞內利用?！拘?詳解】溶酶體是由單層膜構成的囊泡，由高爾基體斷裂形成，其膜的主要成分是磷脂和蛋白質；用含32P的培養(yǎng)液培養(yǎng)圖1細胞一段時間，細胞中可檢測到放射性的物質要含有P元素，①脫氧核糖一種五碳糖，由C、H、O組成，不含P，②磷脂含P元素，③脂肪由C、H、O組成，不含P，④蛋白質由C、H、O、N等元素組成，可能含有P元素，⑤mRNA由C、H、O、N、P元素組成，故細胞中可檢測到放射性的物質有②④⑤。【小問2詳解】據(jù)圖分析，甲途徑表示吞噬消化胞外物質的過程，乙途徑表示內質網將衰老線粒體包裹形成的自噬體，與溶酶體形成自噬溶酶體的過程，故圖1中屬于細胞自噬途徑的是乙過程；細胞內細胞器、囊泡等移動與細胞骨架有關，故該過程中，包裹著待降解物質的泡狀結構需沿著細胞骨架運到溶酶體并與溶酶體融合?！拘?詳解】據(jù)圖1分析，溶酶體可水解衰老的線粒體和胞外細菌，二者含有DNA、RNA、蛋白質、多糖、ATP、脂肪等物質，故其可能含有①蛋白酶②溶菌酶③脂肪酶等多種水解酶；這些水解酶的化學本質為蛋白質，故合成、加工、轉運這些水解酶所經過的細胞器依次為⑥核糖體（合成蛋白質）→⑦內質網（加工）→⑤高爾基體（分揀）→斷裂形成溶酶體?！拘?詳解】據(jù)圖2分析，溶酶體內pH值比溶酶體外低，即H+濃度溶酶體內比溶酶體外高，且消耗ATP，故H+進入溶酶體的運輸方式為主動運輸，B正確，ACD錯誤。故選B?！拘?詳解】AC、據(jù)圖2分析可知，溶酶體中水解酶適宜的pH較溶酶體外（細胞質基質）低，故溶酶體中的水解酶少量泄漏到細胞質基質后由于pH較高導致酶活性降低，從而不會引起細胞損傷，A錯誤，C正確；B、溶酶體沒有吞噬功能，B錯誤；D、細胞質基質中也存在蛋白質、脂肪、ATP等溶酶體水解酶催化的底物，D錯誤。故選C?！拘?詳解】A、據(jù)圖1分析，細胞自噬發(fā)生在細胞質基質中，A錯誤；B、細胞自噬需要多種細胞器參與，而各細胞器又有各自的功能，可以說各細胞器在功能上既獨立又相互聯(lián)系，B正確；C、據(jù)圖1分析，自噬過程產生的降解產物可被細胞重復利用或者排出細胞，C錯誤；D、細胞自噬涉及識別、物質水解，都需要蛋白質參與，故蛋白質是執(zhí)行細胞自噬的主要物質，D正確。故選BD。2.個體衰老現(xiàn)象與細胞衰老密切相關，表現(xiàn)為細胞器損傷、有害物質累積等。在衰老漸進過程中，細胞自噬水平逐漸降低。一項以老齡大鼠為研究對象的研究結果顯示，適當飲食限制具有一定抗衰老作用。結合本題信息，嘗試分析可能的機理___?！敬鸢浮窟m當飲食限制可以通過減少自由基的產生和積累減少細胞損傷和DNA突變，同時增強細胞自噬水平，分解衰老及損傷的細胞器，延緩細胞的衰老【解析】【分析】衰老細胞的特征：1、細胞內水分減少，細胞萎縮，體積變小，但細胞核體積增大，染色質固縮，染色加深；2、細胞膜通透性功能改變，物質運輸功能降低；3、細胞色素隨著細胞衰老逐漸累積；4、有些酶的活性降低；5、呼吸速度減慢，新陳代謝減慢?！驹斀狻繐?jù)題干信息可知，細胞衰老表現(xiàn)為細胞器損傷、有害物質累積，同時細胞自噬水平逐漸降低，隨著年齡的增長，身體逐漸產生自由基（有害物質），這些自由基可以導致細胞損傷和DNA突變，而適當飲食限制可以通過減少自由基的產生和積累來減輕這些損傷，從而延緩衰老；另外，適當飲食限制可能會增強細胞自噬水平，分解衰老及損傷的細胞器，延緩細胞的衰老。二、甜菜的生長受到環(huán)境因素的影響（23分）3.硼（B）是植物正常生長所必需的微量元素。為研究缺硼脅迫對甜菜生長的影響，研究人員選用甜菜“H004”品種進行水培試驗，以硼濃度0μmol/L（B1）、0.5μmol/L（B2）、5μmol/L（B3）為缺硼處理，以50μmol/L（B4）為正常硼濃度組，于脅迫后21天對甜菜幼苗葉片進行光合性能測定，得到下表結果。組別硼濃度（μmol·L-1）總葉綠素含量（mg·g-1）氣孔導度（mmol·m-3·g-1）凈光合速率（μmol·m-3·g-1）B101.10487.4b18.84cB20.51.56893.6b22.89bB351.706112.7a26.08aB4502.196116.9a26.27a注：凡有一個相同標記字母的即為差異不顯著，凡具不同標記字母的即為差異顯著（1）光照條件下，甜菜葉肉細胞內能發(fā)生能量轉換的膜結構有___（編號選填）。①類囊體膜②葉綠體外膜③線粒體外膜④線粒體內膜⑤核膜（2）下列關于甜菜葉綠素的描述正確的是___（多選）。A主要吸收紅橙光和藍紫光B.常用95%乙醇提取并分離C.分離時葉綠素擴散快于葉黃素D.可用分光光度法測定含量（3）光合作用中能量轉變過程的正確排序是：光能→___→___→___（編號選填）。①三碳糖中化學能②高能電子③ATP和NADPH中的化學能（4）甜菜根部細胞吸收硼的過程中消耗的ATP可以由___過程提供（多選）。A.糖酵解 B.三羧酸循環(huán)C.碳反應 D.電子傳遞鏈（5）本實驗對照組的硼濃度是___（單選）。A.0μmol/L B.0.5μmol/L C.5μmol/L D.50μmol/L（6）與正常硼濃度相比，缺硼脅迫對甜菜產量有怎樣的影響？請結合表中數(shù)據(jù)進行預測并闡述原因___。甜菜屬的野生種甜菜經歷了漫長的進化后分化為Patellares進化系、Vulgares進化系和Corollinae進化系。據(jù)考證，Vulgares進化系的野生甜菜與現(xiàn)代栽培甜菜有密切親緣關系。（7）野生甜菜種間葉片差異較為明顯，有鋸齒銳裂形葉、箭形葉、心形葉等。對野生甜菜葉片差異的比較，為研究野生甜菜的進化提供了___（單選）。A.分子生物學證據(jù) B.細胞生物學證據(jù)C.胚胎學證據(jù) D.比較解剖學證據(jù)（8）多年前，Vulgares進化系的某種野生甜菜被移植到瑞典栽培，由于當?shù)貧夂蚝?，最初產量很低，但經過若干年后產量顯著提高，其原因可能是___（多選）。A.該種甜菜產生了定向變異B.寒冷氣候對該種甜菜的抗寒性進行了選擇C.寒冷導致該種甜菜突變加快D.該種甜菜種群的基因頻率發(fā)生了改變【答案】（1）①④##④①（2）AD（3）①.②②.③③.①（4）ABD（5）D（6）缺硼脅迫會降低甜菜產量；原因是缺硼處理（BA、BB、BC）的凈光合速率均小于對照組（BD），且隨硼濃度降低，凈光合速率都逐漸降低（7）D（8）BCD【解析】【分析】1、光合作用過程分為光反應和暗反應兩個階段，光反應是產生氧氣、ATP和NADPH，同時將光能轉變成化學能儲存在ATP和NADPH中；暗反應又叫碳反應，分為二氧化碳固定、三碳化合物還原、五碳化合物的再生等過程，二氧化碳與五碳化合物結合形成2個三碳化合物叫二氧化碳固定；三碳化合物還原是三碳化合物被NADPH還原形成糖類等有機物，同時將儲存在ATP、NADPH中的化學能轉移到糖類等有機物中。2、據(jù)表分析：該實驗的自變量是硼濃度水平，因變量是總葉綠素含量、氣孔導度、凈光合速率；根據(jù)表中數(shù)據(jù)可知，隨硼濃度提高，總葉綠素含量、氣孔導度、凈光合速率都逐漸升高?！拘?詳解】光照條件下，甜菜葉肉細胞發(fā)生能量轉化的過程主要為光合作用和有氧呼吸，光合作用中涉及的膜結構為①類囊體膜，有氧呼吸涉及的膜結構為④線粒體內膜，①④正確，②③⑤錯誤，故選①④?！拘?詳解】A、葉綠素主要紅橙光和藍紫光，類胡蘿卜素主要吸收藍紫光，A正確；B、用層析液分離葉綠素，B錯誤；C、由于葉黃素在層析液中的溶解度大于葉綠素，故分離時葉綠素擴散慢于葉黃素，C錯誤；D、葉綠素對特定波長光吸收量與其含量成正比，故可用分光光度法測定含量，D正確。故選AD?！拘?詳解】光合作用中能量轉變過程為：葉綠素接受光的照射后被激發(fā)，釋放②高能電子，水的光解造成膜內外質子勢能差，而高能的電子沿電子傳遞鏈傳遞時進一步加大了質子勢能差，驅動ATP的合成，即將能量轉移至③ATP和NADPH中的化學能，ATP和NADPH用于暗反應中三碳酸還原為三碳糖，即將能量轉移至①三碳糖中的化學能，故光合作用中能量轉變過程的正確排序是：光能→②→③→①?！拘?詳解】甜菜根部細胞吸收硼的過程為主動運輸，主要由有氧呼吸供能，分為糖酵解、三羧酸循環(huán)和電子傳遞鏈三個過程，而碳反應屬于光合作用且消耗ATP,ABD正確，C錯誤。故選ABD?！拘?詳解】據(jù)題干信息“研究缺硼脅迫對甜菜生長的影響”可知，實驗組為缺硼處理，對照組為正常硼濃度處理，即50μmol/L，D正確，ABC錯誤。故選D?！拘?詳解】根據(jù)表中數(shù)據(jù)可知，缺硼處理（B1、B2、B3）后，凈光合速率均小于對照組（B4），且隨硼濃度降低，凈光合速率都逐漸降低，因此與正常硼濃度相比，缺硼脅迫會降低甜菜產量?！拘?詳解】據(jù)題干信息可知，野生甜菜種間葉片差異較為明顯，有鋸齒銳裂形葉、箭形葉、心形葉等，屬于比較解剖學證據(jù)，D正確，ABC錯誤。故選D?！拘?詳解】A、變異是不定向的，A錯誤；BD、據(jù)題干信息可知，Vulgares進化系的某種野生甜菜被移植到瑞典栽培，由于當?shù)貧夂蚝?，最初產量很低，但經過若干年后產量顯著提高，說明具有抗寒性的甜菜被保留下來，寒冷氣候對該種甜菜的抗寒性進行了自然選擇，使該種甜菜種群的基因頻率發(fā)生了定向改變，BD正確；C、寒冷等環(huán)境可誘導植物發(fā)生基因突變，使突變率提高，故寒冷可能會導致該種甜菜突變加快，C正確。故選BCD。三、肝癌的治療（16分）4.肝癌發(fā)生于肝癌細胞的惡性增殖。研究發(fā)現(xiàn)，正常細胞的分裂存在紡錘體組裝檢驗點SAC，該檢驗點長期激活會干擾紡錘體組裝；KIF20B分子與細胞質分裂密切相關，在肝癌細胞中顯著性高表達。肝癌治療藥物MTA主要通過激活SAC發(fā)揮作用，而藥物shKIF20B能抑制KIF20B基因的表達，相關機理如圖所示。（1）肝癌細胞的分裂方式為___（無絲分裂/有絲分裂/減數(shù)分裂）。（2）細胞⑥中存在的結構有___（多選）。A.紡錘絲 B.染色體 C.中心體 D.赤道面（3）顯微鏡下觀察肝癌細胞，數(shù)量最多的是圖中的①-⑥中的___（編號選填）。（4）圖中①-⑥中，染色體數(shù)目和DNA數(shù)目比值一定是1:2的有___（編號選填）。（5）細胞⑤能發(fā)生的生理過程有___（單選）。A.核膜、核仁出現(xiàn)B.染色體解螺旋成染色質C.同源染色體發(fā)生聯(lián)會D.中心體移向細胞兩極并發(fā)出紡錘絲（6）藥物MTA和shKIF20B都能誘導肝癌細胞凋亡而起到治療作用。下列關于細胞凋亡的選項錯誤的是___（單選）。A.受遺傳信息調控 B.會被免疫細胞清除C.通常不影響周圍健康細胞 D.通常有細胞內容物流出（7）結合題干信息和圖分析，下列關于MTA和shKIF20B抗肝癌機理的描述正確的有___（多選）。A.MTA能抑制分裂細胞進入中期B.shKIF20B通過抑制KIF20B基因的表達作用于末期C.shKIF20B能抑制細胞質分裂D.MTA和shKIF20B合并使用可能具有更佳的抗肝癌效果【答案】（1）有絲分裂（2）ABC（3）④（4）⑤⑥##⑥⑤（5）D（6）D（7）ABCD【解析】【分析】分析題圖，④為間期，⑤為前期，⑥為中期，①為后期，②為末期，③為分裂產生的兩個子細胞（末期結束）。【小問1詳解】肝癌細胞為真核生物中一般的體細胞，故其分裂方式有絲分裂?！拘?詳解】圖中細胞⑥處于有絲分裂中期，此時染色體形態(tài)穩(wěn)定，數(shù)目清晰可數(shù)，每條染色體的著絲粒在紡錘絲的牽引下整齊地排列在中央赤道面（不是真實存在），由于是動物細胞，紡錘絲由中心體發(fā)出，ABC正確，D錯誤。故選ABC。【小問3詳解】據(jù)圖可知，④為間期，⑤為前期，⑥為中期，①為后期，②為末期，③為末期結束，由于分裂間期的時間遠大于分裂期，故顯微鏡下觀察肝癌細胞，數(shù)量最多的是圖中的①-⑥中的④。【小問4詳解】若染色體數(shù)目和核DNA數(shù)目比值為1：2，則此時一條染色體上含有兩條染色單體，故為⑤為前期和⑥為中期。【小問5詳解】AB、圖中細胞⑤處于有絲分裂前期，而核膜、核仁出現(xiàn)，染色體解螺旋成染色質，為有絲分裂末期的生理過程，AB錯誤；C、同源染色體發(fā)生聯(lián)會發(fā)生在減數(shù)分裂，C錯誤；D、圖中細胞⑤處于有絲分裂前期，此時，染色質開始螺旋成染色體，中心體移向兩極并發(fā)出紡錘絲形成紡錘體，核膜核仁解體，D正確。故選D。【小問6詳解】細胞凋亡是由基因決定的細胞編程序死亡的過程，是生物體正常的生命歷程，對生物體是有利的，通常被免疫細胞清除的靶細胞會發(fā)生細胞凋亡，由于凋亡的細胞不會有細胞內容物流出，因此不會影響周圍正常細胞，D錯誤，ABC正確。故選D。小問7詳解】據(jù)題干信息和題圖可知，藥物MTA主要通過激活SAC干擾紡錘體組裝（前期），能抑制分裂細胞進入中期，藥物shKIF20B能抑制KIF20B基因的表達，而KIF20B分子促進細胞質分裂（末期），故二者合并使用可作用不同時期的細胞，可能具有更佳的抗肝癌效果，ABCD正確。故選ABCD。四、紅細胞增多癥（19分）5.人體中O2主要由血管中的紅細胞運輸。紅細胞增多癥是一種表現(xiàn)為單位容積血液中紅細胞數(shù)目高于參考值的血液疾病，有多種類型。如與低氧適應有關的繼發(fā)性紅細胞增多癥，是由缺氧誘導因子（HIF-1a）在缺氧狀態(tài)下通過調控促紅細胞生長因子（EPO）基因的表達而造成紅細胞數(shù)目增加的情況，相關機制示意如圖，其中甲-丁表示生理過程。（1）EPO基因所蘊含的遺傳信息是___（單選）。A.磷酸數(shù)量 B.五碳糖種類C.堿基序列 D.氨基酸序列（2）圖中過程甲是___，需要的原料有___（編號選填）。①DNA復制②轉錄③翻譯④氨基酸⑤脫氧核苷三磷酸⑥核糖核苷三磷酸（3）若過程乙中甲硫氨酰tRNA的反密碼子序列為5'-CAU-3'，則其識別的密碼子序列為5'-___-3'。（4）促紅細胞生長因子（EPO）是由166個氨基酸組成的蛋白質，推測EPO基因至少含有___個堿基（不考慮終止密碼子）。（5）圖中過程丙為___（單選）。A.細胞分裂 B.細胞分化C.細胞伸長 D.細胞生長（6）下列對過程丙和過程丁的特點敘述，正確的是___（多選）。A.過程丙和過程丁均伴隨蛋白質合成B.過程丙細胞功能改變，過程丁細胞功能不變C.過程丙遺傳信息改變，過程丁遺傳信息不變D.過程丙細胞數(shù)量不變，過程丁細胞數(shù)量改變（7）運動員們通過高原訓練以提升運動機能。據(jù)圖推測，在高原運動訓練者體內可能發(fā)生___（編號選填）。①EPO基因表達增強②紅細胞數(shù)目升高③EPO分泌減少④EPO基因含量升高某種原發(fā)性紅細胞增多癥是由細胞內EPO受體基因的第1299—1305位序列缺失導致，如下圖所示?；颊叩腅PO受體對EPO高度敏感，使得紅細胞生成增加。（8）結合上圖分析，該原發(fā)性紅細胞增多癥的發(fā)生是由于___（單選）。A基因重組 B.染色體片段缺失C.基因突變 D.染色體片段易位【答案】（1）C（2）①.②②.⑥（3）AUG（4）996（5）B（6）ABD（7）①②（8）C【解析】【分析】分析題圖可知：在缺氧狀態(tài)下，缺氧誘導因子（HIF-1a）通過調控促紅細胞生長因子（EPO）基因的表達而造成紅細胞數(shù)目增加，圖中的甲、乙、丙、丁分別表示轉錄、翻譯、細胞分化、細胞增殖（有絲分裂）。在正常氧狀態(tài)下，HIF-1a經羥基化修飾后被降解?！拘?詳解】人體中的促紅細胞生長因子（EPO）基因是有遺傳效應的DNA片段，其所蘊含的遺傳信息是堿基序列，C正確，ABD錯誤。故選C?！拘?詳解】圖中過程甲是以EPO基因的一條鏈為模板合成RNA的②轉錄過程，需要的原料有⑥核糖核苷三磷酸?！拘?詳解】過程乙表示翻譯。在翻譯過程中，組成tRNA的反密碼子的堿基能夠與組成該tRNA所攜帶的氨基酸的密碼子的堿基互補配對。若過程乙中甲硫氨酰tRNA的反密碼子序列為5'-CAU-3'，則其識別的密碼子序列為5'-AUG-3'?！拘?詳解】若不考慮終止密碼子等因素，在基因指導蛋白質的合成過程中，DNA分子中的堿基數(shù)∶mRNA分子中的堿基數(shù)∶蛋白質中氨基酸數(shù)＝6∶3∶1。已知促紅細胞生長因子（EPO）是由166個氨基酸組成的蛋白質，推測EPO基因至少含有6×166＝996個堿基?！拘?詳解】圖中過程丙表示造血干細胞演變成紅細胞的過程，此過程稱為細胞分化，B正確，ACD錯誤。故選B?！拘?詳解】A、過程丙為細胞分化，過程丁為造血干細胞通過有絲分裂實現(xiàn)自我更新，因此過程丙和過程丁均伴隨蛋白質合成，A正確；B、過程丙所示的細胞分化會導致細胞功能改變，過程丁所示的有絲分裂沒有使細胞功能發(fā)生變化，B正確；C、過程丙所示的細胞分化與過程丁所示的有絲分裂，遺傳信息都沒有改變，C錯誤；D、過程丙所示的細胞分化只是改變了細胞的形態(tài)、結構和生理功能，沒有改變細胞數(shù)量，過程丁所示的有絲分裂使細胞數(shù)量發(fā)生了改變，D正確。故選ABD?！拘?詳解】高原地區(qū)空氣稀薄，氧氣濃度低。運動員們通過高原訓練，可以通過提高運動員血管中的紅細胞運輸氧氣的能力而提升對低氧環(huán)境的適應能力。據(jù)此結合題圖顯示的信息可推測，在高原運動訓練者體內可能發(fā)生：①EPO基因表達增強，引起③EPO分泌增加，進而導致②紅細胞數(shù)目升高，但④EPO基因的含量不會升高，故①②正確?！拘?詳解】由題意可知：某種原發(fā)性紅細胞增多癥是由細胞內EPO受體基因的第1299—1305位序列的堿基缺失導致的，說明該原發(fā)性紅細胞增多癥的發(fā)生是由于基因突變，C正確，ABD錯誤。故選C。五、血紅蛋白與β地中海貧血（21分）6.組成人體血紅蛋白的2條α鏈（α珠蛋白）和2條非α鏈（β珠蛋白或γ珠蛋白或δ珠蛋白），如圖1，有HbA（α2β2）、HbA2（α2δ2）、HbF（α2γ2）等類型。其中，控制α珠蛋白合成的基因位于16號染色體，控制非α珠蛋白合成的基因都位于11號染色體。β地中海貧血是由β珠蛋白合成缺陷導致的遺傳病。（1）關于血紅蛋白的下列敘述正確的是___（多選）。A.血紅蛋白是由元素C、H、O、N組成的B.不同種類的血紅蛋白具有不同的空間結構C.β地中海貧血患者HbA2的含量降低D.具有攜帶氧氣的功能（2）α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的遺傳___（遵循/不遵循）基因的自由組合定律。（3）不同發(fā)育階段的人紅細胞所含的血紅蛋白不同。在某階段，γ珠蛋白基因（用D表示）表達關閉而β珠蛋白基因表達開啟，此過程中DNA甲基轉移酶（DNMT）發(fā)揮了關鍵作用，如圖2所示。以下與D基因關閉表達相關表述合理的是___（編號選填）。①DNMT催化D基因甲基化②D基因甲基化會影響合成γ珠蛋白③屬于轉錄后水平的調控④D基因關閉表達屬于表觀遺傳現(xiàn)象小明因經常出現(xiàn)頭暈、乏力等癥狀去醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)其HbA含量下降、HbA2含量升高。醫(yī)生懷疑可能患有地中海貧血，于是進一步進行了基因檢測，部分檢測結果如表1所示。其中HBB是控制β珠蛋白合成的基因；雜合突變指一對等位基因中的一個基因出現(xiàn)突變；點突變是指只有一個堿基對發(fā)生改變的基因突變。表1檢測項目檢測結果α地中海貧血常見缺失（10種）未檢測到α地中海貧血常見點突變（12種）未檢測到β地中海貧血常見缺失（5種）未檢測到β地中海貧血常見點突變（57種）基因HBB雜合突變，影響了RNA加工，導致β珠蛋白鏈合成不足（4）醫(yī)生根據(jù)檢測結果判斷小明患有β地中海貧血，根據(jù)表1關于不同β地中海貧血型別的介紹，結合表2結果推測，小明目前的癥狀屬于___（單選）。表2序號型別基因型臨床表現(xiàn)1輕型β0β；β+β無癥狀或輕度貧血，能存活至老年2中間型β+β+；β0β+多于幼童期出現(xiàn)癥狀，肝脾輕或中度腫大，中度貧血3重型β+β+；β0β+；β0β0患兒出生無癥狀，至3-12個月發(fā)病，慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾腫大，發(fā)育不良，治療能維持至20歲左右注：β：正常β基因控制合成的β珠蛋白鏈正常β+：β基因突變導致β珠蛋白鏈合成不足β0：β基因突變導致不能合成β珠蛋白鏈A.輕型 B.中間型 C.重型 D.無法確定（5）小明向醫(yī)生進行了遺傳咨詢，下列排序正確的是___（單選）。①再發(fā)風險率估計②病情診斷③系譜分析確定遺傳方式④提出預防措施A.①③②④ B.④③①②C.②③①④ D.②①③④（6）由表2可知，β、β+、β0互為___（等位/非等位）基因，說明基因突變具有___性。（7）小明夫妻具有相同的基因型，其子女可能有___種基因型，其中屬于重型β地中海貧血基因型的概率有___（只考慮控制β珠蛋白合成的基因）。（8）為避免小明夫妻生出重型β地中海貧血患兒，下列措施有效的是___（編號選填）。①胎兒染色體分析②胎兒血紅蛋白分析③胎兒基因檢測④胎兒性別篩選⑤孕婦服用益氣補血的藥物【答案】（1）BD（2）遵循（3）①②④（4）A（5）C（6）①.等位②.多方向（7）①.3##三②.1/4（8）②③##③②【解析】【分析】產前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢