人類遺傳和優(yōu)生專家講座

第一章人類遺傳與優(yōu)生概述教學(xué)目標(biāo)：1、人類遺傳病主要類型2、遺傳病對(duì)人類危害3、優(yōu)生概念和開展優(yōu)生工作應(yīng)該采取主要辦法人類遺傳和優(yōu)生第1頁主要知識(shí)內(nèi)容

人類遺傳和優(yōu)生第2頁一、人類遺傳學(xué)研究?jī)?nèi)容

遺傳：“種瓜得瓜，種豆得豆”

變異：“一母生九子，連母十個(gè)樣”人類遺傳學(xué)：專門研究人類遺傳和變異規(guī)律科學(xué)。人類遺傳和優(yōu)生第3頁

遺傳基本規(guī)律三大遺傳基本規(guī)律孟德爾分離規(guī)律……………①自由組合規(guī)律………②摩爾根連鎖與交換規(guī)律…..③

人類遺傳和優(yōu)生第4頁主要研究和處理問題？人類特征是怎樣代代相傳保持不變？支配遺傳現(xiàn)象客觀規(guī)律是什么？遺傳和變異物質(zhì)基礎(chǔ)是什么，化學(xué)本質(zhì)？人能否控制遺傳和變異，進(jìn)而控制和治療遺傳病，最終控制人類本身未來命運(yùn)？人類遺傳和優(yōu)生第5頁人類遺傳學(xué)相關(guān)內(nèi)容細(xì)胞遺傳學(xué)：研究人類染色體結(jié)構(gòu)、異常（或畸變）類型、發(fā)生頻率及與疾病關(guān)系。生化遺傳學(xué)：用生物化學(xué)方法研究遺傳病中蛋白質(zhì)、酶及核酸改變，了解分子病和遺傳性代謝病對(duì)人類健康影響。分子遺傳學(xué)：用分子生物學(xué)技術(shù)從基因結(jié)構(gòu)、突變、表示、調(diào)控等方面研究遺傳病分子改變，為遺傳病基因診療、基因治療等提供新策略和伎倆人類遺傳和優(yōu)生第6頁群體遺傳學(xué)：研究人群中遺傳結(jié)構(gòu)及其改變規(guī)律。遺傳病種類、發(fā)病率、遺傳方式、攜帶頻率及影響原因。藥品遺傳學(xué)：主要研究遺傳原因?qū)λ幤贩磻?yīng)能力個(gè)體差異間影響。遺傳毒理學(xué)：用遺傳學(xué)方法研究環(huán)境原因?qū)z傳物質(zhì)損害及其毒理效應(yīng)產(chǎn)生機(jī)制一門學(xué)科。免疫遺傳學(xué)：主要研究免疫反應(yīng)本質(zhì)和免疫應(yīng)答過程基因調(diào)控。腫瘤遺傳學(xué)：研究腫瘤發(fā)生與遺傳和環(huán)境之間關(guān)系：癌癥發(fā)生遺傳背景；遺傳物質(zhì)改變與腫瘤關(guān)系；分析環(huán)境致癌原因。人類遺傳和優(yōu)生第7頁二、人類遺傳學(xué)研究方法社會(huì)普查法系譜分析法雙生法疾病組分分析法關(guān)聯(lián)分析法染色體分析法人類遺傳和優(yōu)生第8頁遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引發(fā)先天性疾病。遺傳病普通能夠分為三大類：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。也有分為五大類，即在上述三大類基礎(chǔ)上再加上線粒體基因病和體細(xì)胞遺傳病。三、人類遺傳病人類遺傳和優(yōu)生第9頁一、單基因病大致分類：人類遺傳和優(yōu)生第10頁單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制遺傳病。主要有兩類：１、顯性遺傳?。?/p>

如軟骨發(fā)育不全是由常染色體上顯性基因Ａ控制遺傳??；抗維生素Ｄ佝僂病是由Ｘ染色體上顯性基因控制。人類遺傳和優(yōu)生第11頁２、隱性遺傳?。河呻[性基因控制遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。人類遺傳和優(yōu)生第12頁單基因遺傳病

單基因病起因于突變基因。在一對(duì)同源染色體上，可能其中一條含有突變基因，也可能同源染色體對(duì)應(yīng)點(diǎn)都含有突變基因。單基因病通常展現(xiàn)特征性家系傳遞格局。單基因病在群體中發(fā)病率比較低，普通為1/1000000～1/10000。單基因病被發(fā)覺病種越來越多，當(dāng)前已知有6500各種。其中一些病種發(fā)病率并不低，如紅綠色盲男性發(fā)病率約為7%。所以，單基因病在人群中并不罕見?？傤A(yù)計(jì)，人群中約有3%～5%人受累。人類遺傳和優(yōu)生第13頁二、多基因遺傳病

多基因病起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境原因，包含一些先天性發(fā)育異常和一些常見病。多基因病有家族聚集現(xiàn)象，但無單基因病那樣明確家系傳遞格局(見“多基因病介紹)。多基因病與單基因病比較，在同胞(弟兄姐妹)中發(fā)病率比較低，約為1%～10%(單基因病在同胞中發(fā)病率普通為1/21/4)，但在群體中發(fā)病率卻比較高，如原發(fā)性高血壓約為6%，冠心病約為2.5%。所以總預(yù)計(jì)，人群中約15%～25%人受累。常見多基因病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、精神分裂癥、先天性心臟病等。人類遺傳和優(yōu)生第14頁多基因遺傳?。河啥鄬?duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較輕易受環(huán)境影響。較常見有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。人類遺傳和優(yōu)生第15頁

一些先天畸形或疾病在群體中發(fā)病率較高，大多超出1/10000，所以能夠算做常見病。這些畸形或疾病發(fā)病有一定家族傾向，即有一定遺傳基礎(chǔ)。不過，患者同胞中發(fā)病率并不像單基因遺傳病那樣，是1/2或1/4，而遠(yuǎn)比這個(gè)發(fā)病率要低，約為1%10%。過去，臨床醫(yī)生經(jīng)常認(rèn)為這些病有遺傳原因。20世紀(jì)60年代以來研究工作表明，這些病就是多基因遺傳病。多基因遺傳病發(fā)病受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境原因雙重影響，基中遺傳原因所起作用大小稱為遺傳率。遺傳率普通用百分率(%)來表示。一個(gè)疾病發(fā)病假如完全由遺傳基礎(chǔ)所決定，其遺傳率就是100%，在多基因遺傳病中，遺傳率高者可達(dá)70%～80%，這表明遺傳基礎(chǔ)在決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病上有主要作用，環(huán)境原因作用較小。相反，遺傳率低者可低于30%～40%，這表明遺傳基礎(chǔ)在決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病上作用較小，環(huán)境原因?qū)κ欠癜l(fā)病可能更為主要。人類遺傳和優(yōu)生第16頁三、染色體異常遺傳病

染色體異常遺傳病，染色體非整倍體變異，染色體結(jié)構(gòu)變異類型遺傳病，如貓叫綜合征等。另外，在自然流產(chǎn)兒中，除了最常見常染色體三體類型外，其余為染色體結(jié)構(gòu)變異和其它遺傳病等。人類正常體細(xì)胞含有二倍體數(shù)目染色體。假如在生殖細(xì)胞發(fā)生和受精卵早期發(fā)育過程中，染色體發(fā)生了不分離或斷裂與不正常重接，就會(huì)產(chǎn)生整條染色體或染色體節(jié)段超出或少于二倍體數(shù)目標(biāo)個(gè)體，即染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常，表現(xiàn)為各種綜合征。當(dāng)前已經(jīng)發(fā)覺人類染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常遺傳病約有400余種。把上述三類遺傳病匯總預(yù)計(jì)，人群中約有20%～25%人患有不一樣遺傳病。人類遺傳和優(yōu)生第17頁染色體異常遺傳病患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。人類遺傳和優(yōu)生第18頁人類遺傳和優(yōu)生第19頁“馬凡氏綜合癥”是一個(gè)由遺傳基因突變引發(fā)疾病?；忌洗瞬∪送ǔ６加指哂质?，手指很長(zhǎng)，脊柱彎曲，頭顱與面孔比常人要長(zhǎng)。另外，病人可能會(huì)相關(guān)節(jié)毛病、深度近視及視網(wǎng)膜移位。大部分病人都有大動(dòng)脈擴(kuò)張問題，有些病人大動(dòng)脈會(huì)因過分?jǐn)U張而爆裂，造成死亡。人類遺傳和優(yōu)生第20頁拉登身高異于其家族中人，達(dá)193至198厘米；非常瘦，肌肉極少，體重僅72千克；他使用手杖，顯示背部可能有問題。另外，有資料顯示他或者心臟有毛病。他瘦長(zhǎng)頭部和“馬凡氏綜合癥”病征相吻合。

人類遺傳和優(yōu)生第21頁賀-趙恒齒缺點(diǎn)癥人類遺傳和優(yōu)生第22頁一、“賀-趙缺點(diǎn)癥”是一個(gè)新發(fā)覺孟德爾常染色體顯性遺傳病，并是國(guó)際上第一例以中國(guó)人姓氏命名遺傳病。二、“賀-趙缺點(diǎn)癥”致病基因定位到10號(hào)染色體長(zhǎng)臂11.2區(qū)域D10S604與D10S568之間5.5cM范圍內(nèi)。此項(xiàng)工作被教授評(píng)選為“中國(guó)醫(yī)藥科技十大新聞”三、完全由本土國(guó)人完成，表達(dá)出中國(guó)人在這一領(lǐng)域所處位置以及工作原創(chuàng)性。結(jié)束了中國(guó)作為遺傳資源大國(guó)但長(zhǎng)久以來沒有由自己發(fā)覺和命名遺傳病尷尬局面。四、

新遺傳病發(fā)覺本身是遺傳學(xué)界主要事件,而用我國(guó)人姓氏對(duì)遺傳病命名和對(duì)該致病基因定位在人類遺傳史上和中國(guó)遺傳史上都有十分主要意義。人類遺傳和優(yōu)生第23頁

線粒體基因病線粒體DNA是呼吸鏈部分肽鏈及線粒體蛋白質(zhì)合成系統(tǒng)rRNA和tRNA編碼。這些線粒體基因突變能夠造成線粒體基因遺傳病，隨同線粒體傳遞，呈細(xì)胞質(zhì)遺傳。

體細(xì)胞遺傳病已知癌腫起因于遺傳物質(zhì)突變。癌家族有家族性癌腫遺傳易感性。體細(xì)胞癌腫產(chǎn)生是以體細(xì)胞遺傳物質(zhì)突變?yōu)橹苯釉?，所以癌腫屬于體細(xì)胞遺傳病。有些先天畸形也屬于這類遺傳病。應(yīng)該指出，因?yàn)閷?duì)人類遺傳病研究日益深入，有些以前認(rèn)為與遺傳無關(guān)一些傳染病，現(xiàn)在發(fā)覺是受遺傳原因影響。比如，控制脊髓灰質(zhì)炎病毒敏感性基因(pvs)位于人類19號(hào)染色體上；有白細(xì)胞抗原HLA－Bs人，是因?yàn)?號(hào)染色體上有對(duì)應(yīng)基因，這么人易患慢性活動(dòng)性肝炎。人類遺傳和優(yōu)生第24頁先天性疾病、家族性疾病與遺傳病

遺傳病是指生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引發(fā)疾病。要搞清遺傳病概念，首先要搞清遺傳病與先天性疾病、家族性疾病關(guān)系。

1.先天性疾病與遺傳病先天性疾病普通是指嬰兒出生時(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來疾病。先天性疾病當(dāng)然能夠由遺傳物質(zhì)改變所致。比如，我們所熟悉先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿癥等遺傳病，都是嬰兒一出生就能夠表現(xiàn)出來疾病，在這種情況下先天性疾病就是遺傳病?，F(xiàn)在已知大多數(shù)遺傳病都是先天性疾病。不過，也有不少在嬰兒出生時(shí)就能夠確診先天性疾病并不是遺傳病，這些病并不是因?yàn)檫z傳物質(zhì)發(fā)生改變而引發(fā)，而是在胚胎發(fā)育過程中因一些環(huán)境原因造成。比如，胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)面部就會(huì)留有瘢痕；母親在妊娠早期受風(fēng)疹病毒感染，致使嬰兒出生時(shí)患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障等。所以說嬰兒出生時(shí)所患疾病并不等于是遺傳病。人類遺傳和優(yōu)生第25頁2.家族性疾病與遺傳病家族性疾病是指一個(gè)家族中多個(gè)組員都表現(xiàn)出來同一個(gè)病，即某一個(gè)疾病有家族史。在遺傳病中顯性遺傳病往往表現(xiàn)出顯著家族性傾向，如多指(趾)、多發(fā)性結(jié)腸息肉、抗維生素D佝僂病等。不過，遺傳性疾病也不一定都有家族史。比如，隱性遺傳病，因?yàn)榛颊吒改付际请s合子，所以表現(xiàn)型都正常。在患這類遺傳病家族中，因?yàn)榘l(fā)病機(jī)會(huì)較少(只有在純合狀態(tài)下才發(fā)病)，所以家族中病例經(jīng)常是散發(fā)，難以表現(xiàn)出家族性傾向，假如不是近親結(jié)婚，往往在幾代中只見到一個(gè)患者。

另外，家族性疾病也不一定都是遺傳病。這是因?yàn)橥患蚁刀鄠€(gè)組員中，因?yàn)榄h(huán)境原因相同，也可能都患有相同疾病。比如，因?yàn)轱嬍持腥狈S生素A，一家中多個(gè)組員都能夠患夜盲癥?？偠灾?，先天性疾病和家族性疾病中許多疾病都與遺傳病有一定關(guān)系，不過，這些疾病不都等于遺傳病。所以，籠統(tǒng)地將這兩類疾病歸于遺傳病范圍是錯(cuò)誤。人類遺傳和優(yōu)生第26頁四、遺傳病對(duì)人類危害1、我國(guó)遺傳發(fā)病情況：

統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4人患有危害輕重不一樣遺傳?。∑渲袉位蜻z傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生兒童中，有先天性缺點(diǎn)約1.3%，其中70%以上是遺傳原因所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引發(fā)！

我國(guó)人口中患21三體綜合癥人就在100萬以上。人類遺傳和優(yōu)生第27頁2、危害：

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；一些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。3、環(huán)境污染是造成遺傳病發(fā)病率上升主要原因。人類遺傳和優(yōu)生第28頁五、優(yōu)生學(xué)概論定義：以醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)為基礎(chǔ)，研究并提出有效社會(huì)辦法，以降低人群中有害基因頻率，逐步毀滅有害基因，保持和增加有利基因頻率，并創(chuàng)造條件促進(jìn)優(yōu)異素質(zhì)充分發(fā)展，從而改進(jìn)人類遺傳素質(zhì)。人類遺傳和優(yōu)生第29頁學(xué)習(xí)優(yōu)生學(xué)目標(biāo)明確優(yōu)生學(xué)是應(yīng)用遺傳學(xué)原理來改進(jìn)人類遺傳素質(zhì)科學(xué)，以及研究和提倡優(yōu)生學(xué)必要性。我國(guó)為預(yù)防遺傳病發(fā)生所采取主要辦法。禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢屬于胚胎形成前一級(jí)預(yù)防辦法產(chǎn)前診療及中止妊娠屬于胚胎形成后二級(jí)預(yù)防辦法。另外，適齡生育和節(jié)制生育也是一項(xiàng)主要優(yōu)生辦法。人類遺傳和優(yōu)生第30頁優(yōu)生思想誕生和發(fā)展優(yōu)生（eugenes）：healthybirth人類遺傳和優(yōu)生第31頁

優(yōu)生學(xué)是應(yīng)用遺傳學(xué)原理來改進(jìn)人類遺傳素質(zhì)科學(xué),也能夠說優(yōu)生學(xué)是研究預(yù)防出生缺點(diǎn),提升出生素質(zhì)科學(xué)。優(yōu)生學(xué)是19世紀(jì)60年代由英國(guó)學(xué)者高爾頓(S.F.Galton,1822—1911)創(chuàng)建。今后,優(yōu)生學(xué)作為一門科學(xué)發(fā)展起來。不過,優(yōu)生學(xué)發(fā)展經(jīng)過了一個(gè)波折歷程。在法西斯主義橫行時(shí)期,種族主義者亂說什么人有“優(yōu)”等和“劣”等之分,以優(yōu)生學(xué)為幌子,瘋狂地推行種族歧視和種族滅絕政策,把優(yōu)生學(xué)引入歧途。所以,優(yōu)生學(xué)在很長(zhǎng)一段時(shí)間里被人們誤解,而對(duì)其全盤加以否定,使優(yōu)生學(xué)發(fā)展受到了嚴(yán)重影響。人類遺傳和優(yōu)生第32頁優(yōu)生學(xué)作為一門科學(xué),并沒有因?yàn)樵馐芰松鲜龆蜻\(yùn)而消亡,在遺傳學(xué)家和優(yōu)生學(xué)家努力下,伴隨細(xì)胞遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展,優(yōu)生學(xué)又進(jìn)入了科學(xué)發(fā)展新階段。20世紀(jì)60年代,以美國(guó)學(xué)者斯特恩(C.Stern,1902—1982)為代表優(yōu)生學(xué)家提出了優(yōu)生學(xué)可分為預(yù)防性優(yōu)生學(xué)和進(jìn)取性優(yōu)生學(xué)觀點(diǎn)。

人類遺傳和優(yōu)生第33頁優(yōu)生學(xué)（eugenics）一詞是英國(guó)科學(xué)家高爾頓在1883年創(chuàng)用。德國(guó)種族歧視政策：亞利安“主宰民族”，屠殺600萬猶太人20世紀(jì)代，美國(guó)提出一項(xiàng)優(yōu)生絕育模范法規(guī)。1948年，日本要求優(yōu)生墜胎，預(yù)防下等人出生。當(dāng)代優(yōu)生學(xué)：借助醫(yī)學(xué)知識(shí)和技術(shù)選擇自己后代遺傳品質(zhì)，包含遺傳咨詢、產(chǎn)前診療和選擇性流產(chǎn)。人類遺傳和優(yōu)生第34頁優(yōu)生學(xué)研究基本內(nèi)容基礎(chǔ)優(yōu)生學(xué)臨床優(yōu)生學(xué)社會(huì)優(yōu)生學(xué)環(huán)境優(yōu)生學(xué)人類遺傳和優(yōu)生第35頁正優(yōu)生學(xué)：演進(jìn)性優(yōu)生

優(yōu)選優(yōu)育、人工受精、試管嬰兒、克隆技術(shù)

負(fù)優(yōu)生學(xué)：預(yù)防性優(yōu)生

婚前檢驗(yàn)、遺傳咨詢、產(chǎn)前診療、選擇性人工流產(chǎn)人類遺傳和優(yōu)生第36頁1.預(yù)防性優(yōu)生學(xué)

預(yù)防性優(yōu)生學(xué)是指研究降低人群中產(chǎn)生不利表現(xiàn)型基因頻率,以降低后代遺傳病發(fā)生方法。這實(shí)際是遺傳病預(yù)防問題,所以,有些人將預(yù)防性優(yōu)生學(xué)稱為消極優(yōu)生學(xué)或負(fù)優(yōu)生學(xué)。為了預(yù)防遺傳病發(fā)生,預(yù)防性優(yōu)生學(xué)提出了以下幾個(gè)主要辦法:(1)在人群中普及相關(guān)遺傳病知識(shí)；(2)對(duì)遺傳病進(jìn)行群體普查,而且檢出一些致病基因攜帶者；(3)防止近親結(jié)婚；(4)提倡適齡生育；(5)開展遺傳咨詢；(6)進(jìn)行產(chǎn)前診療；(7)注意產(chǎn)期護(hù)理。伴隨基因工程誕生和發(fā)展,人們又賦予了消極優(yōu)生學(xué)新活力——從單純遺傳病預(yù)防走向遺傳病治療試驗(yàn)階段。比如,一個(gè)叫半乳糖血癥隱性遺傳病,因?yàn)榛純杭?xì)胞里缺乏一個(gè)將半乳糖代謝為葡萄糖轉(zhuǎn)移酶,而使半乳糖在血液中大量積聚,造成患者出現(xiàn)肝脾腫大、白內(nèi)障、智力低下等癥狀。1971年科學(xué)家在體外培養(yǎng)半乳糖血癥患兒成纖維細(xì)胞,用帶有上述轉(zhuǎn)移酶基因噬菌體,去感染培養(yǎng)細(xì)胞,結(jié)果將此基因?qū)肓艘徊糠旨?xì)胞,使細(xì)胞合成了以前不能合成酶,這就是說細(xì)胞取得了利用半乳糖能力,科學(xué)家在體外完成了基因治療。可見,基因工程發(fā)展,為人類遺傳病治療展現(xiàn)出了美好前景。人類遺傳和優(yōu)生第37頁2.進(jìn)取性優(yōu)生學(xué)

進(jìn)取性優(yōu)生學(xué)是指研究維持和增加人群中產(chǎn)生有利表現(xiàn)型基因頻率,以促使體力和智力上優(yōu)異個(gè)體有更多生育機(jī)會(huì)方法。所以,有些人把進(jìn)取性優(yōu)生學(xué)稱為主動(dòng)優(yōu)生學(xué)或正優(yōu)生學(xué)。近些年來,伴隨人工授精、體外受精、胚胎移植等技術(shù)普遍采取和試管嬰兒?jiǎn)柺?許多學(xué)者提出了“主動(dòng)優(yōu)生”想法:經(jīng)過人工授精、體外受精等路徑,使遺傳上“優(yōu)異”基因得以增加,從而使社會(huì)人口優(yōu)質(zhì)化。為此,他們主張將經(jīng)過選擇優(yōu)異人物精子或卵細(xì)胞取出,冷凍起來,貯存?zhèn)溆?。除此之?還有些人大膽地提出了用單性繁殖路徑,來確?！皟?yōu)異”個(gè)體繁衍構(gòu)想。按照這種構(gòu)想,需要將有成就者細(xì)胞核(含有全部遺傳信息)移植到一個(gè)去核卵細(xì)胞中,或者經(jīng)過兩個(gè)未受精卵細(xì)胞“細(xì)胞融合”等方法,繁殖出沒有經(jīng)過精卵細(xì)胞融合“單性人”。人工授精、體外受精已經(jīng)有成功實(shí)例,單性繁殖僅僅是一個(gè)構(gòu)想,它不但存在大量技術(shù)上障礙,而且在社會(huì)上、倫理觀念上也存在很大分歧。更主要是這一構(gòu)想還缺乏科學(xué)上依據(jù)。比如,什么是“優(yōu)異”基因？“出色人物”基因是否能復(fù)制出出色人物環(huán)境原因與遺傳原因在決定人類智力上各占多大百分比重復(fù)使用少數(shù)“優(yōu)異”基因是否會(huì)損害人類進(jìn)化選擇等等,許多問題都有待于深入研究。人類遺傳和優(yōu)生第38頁1、比如:苯丙酮尿癥隱性致病基因頻率為0.00778，自然人群中攜帶者頻率約為0.0156。非近親結(jié)婚時(shí)兒女發(fā)病率約為1/4×0.0156×0.0156=0.0000608表兄妹結(jié)婚時(shí)兒女發(fā)病率則為1/4×0.0156×1/8=0.000489，相當(dāng)于非近親結(jié)婚發(fā)病率8倍多。遺傳咨詢是遺傳學(xué)教授或醫(yī)生依據(jù)患者遺傳病類型進(jìn)行系譜分析，以確定該遺傳病遺傳方式和發(fā)病幾率，使患者和家眷了解該遺傳病前因后果，或解除憂慮，或勸阻可能引發(fā)嚴(yán)重遺傳病婚姻或妊娠。2、血友病基因(h)和紅綠色盲基因(b)都位于X染色體上。依據(jù)交叉遺傳原理，小華母親紅綠色盲基因會(huì)傳給兒子，所以小華X染色體上一定也有紅綠色盲基因。

人類遺傳和優(yōu)生第39頁六、人類遺傳學(xué)與優(yōu)生關(guān)系人類遺傳學(xué)發(fā)展為優(yōu)生科學(xué)奠定了科學(xué)基礎(chǔ)優(yōu)生科學(xué)發(fā)展是人類遺傳學(xué)發(fā)展原動(dòng)力人類遺傳和優(yōu)生第40頁例一、中國(guó)某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人智商都很高，超出130。他們才華出眾，身體健康，下一代孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾是，他（她）們?nèi)渴侵叵忍彀V呆性患者!八事例究其原因，僅僅是因?yàn)榉蚱逓閭z姨表兄妹人類遺傳和優(yōu)生第41頁例二、中國(guó)東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中全部夫妻幾乎都是近親婚。他們后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死兒百分比很高，畸形兒占群體中8%......建國(guó)三十多年,全村中找不到一位能寫帳目標(biāo)會(huì)計(jì)。

一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚兒女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生兒女相比，患病率是