人類遺傳學資料

一、什么是人類遺傳學？

1、人類遺傳學概念

(1)遺傳學(genetics)是研究生物遺傳和變異規(guī)律的科學。

(2)人類遺傳學(humangenetics)是遺傳學中一個重要的分支

學科，它是專門探討研究人類遺傳和變異規(guī)律的一門科學。

2、遺傳和變異

(1)遺傳：是生物界的一種普遍現(xiàn)象

a、概念：就是親代和子代，子代和子代之間的相似現(xiàn)象。

一個生物物種只會繁殖出同一物種的后代，每一物種

的任何個體都繼承著上一代的各種基本特征。如"類生類"、"種瓜

得瓜，種豆得豆〃、龍生龍、鳳生鳳一一

b、意義一各類生物才能維持其各自獨有的形態(tài)特征和生理特點的

恒定，保持其物種的連續(xù)性。"豬生象〃，“雞生鳳〃是不存在的現(xiàn)象,

只不過是發(fā)育不正常的怪胎所引起的杜撰和誤傳。有誰見到過豬圈

里走出一頭小象和雞窩里飛出一只金鳳凰？

(2)變異：也是生物世界的一個普遍現(xiàn)象

a、概念：就是同種個體之間差異現(xiàn)象。如“一母生九子，連娘十個

樣〃、“一母生九子，九子各別"，“人上一百種，種種色色"、"千人

千面"

b、意義：一變異是進化的原料?，自然界形形色色，千差萬別，豐富

多彩

3、人類遺傳學研究的內(nèi)容

(1)人類的特征特性是怎樣遺傳的？

(2)支配遺傳現(xiàn)象的客觀規(guī)律是什么？

(3)變異是如何發(fā)生的，有無規(guī)律性？

(4)遺傳和變異的物質(zhì)基礎是什么？

(5)人類有無能力控制遺傳和變異，控制和治療人的遺傳疾病，

進而控制人類自身的命運？人類遺傳學的根本任務就是解答上述

的這些問題。

4、人類遺傳學包含的分支學科

(1)人類遺傳學原理與醫(yī)學實踐結(jié)合形成分：

a、醫(yī)學遺傳學b、臨床遺傳學

(2)橫向、縱向的比較研究分：

a、人類群體遺傳學b、進化遺傳學c、發(fā)育遺傳學d、行為

遺傳學等分支。

(3)人類遺傳學疾病不同起因分：

a、輻射遺傳學b、藥物遺傳c、毒理遺傳學d、免疫

遺傳學e、腫瘤遺傳學。

(4)從不同研究層次和研究技術(shù)上分：

a、人類細胞遺傳學b、人類生化遺傳學c、人類體細胞遺傳學d、

人類分子遺傳e、人類基因工程學等。

二、人類遺傳學研究方式的特點

1、普通遺傳學研究需要具備三個基本條件：

(1)實驗對象的選擇：基因型完全相同或相似的純系、自交

系、無性繁殖系。周期短、繁殖快、繁殖量大。

(2)實驗環(huán)境的選擇：相對穩(wěn)定的一致性，這樣能排除環(huán)境

的影響

(3)對實驗方案的選擇：可按照人為意愿進行不同遺傳型之

間的雜交。

2、人類遺傳學難以實現(xiàn)上述的三點，原因：

(1)人類個體之間遺傳背景差別比較大，又不能人為制造純系和

無性繁殖系，

(2)不可能進行實驗性婚配

(3)人類生活的社會環(huán)境也不可能受遺傳學家控制和支配

(4)人類世代周期長：20年一代，后代個體數(shù)量少，1-10幾個(現(xiàn)

在1-2個)，難以滿足數(shù)量統(tǒng)計要求。

3、人類遺傳學研究方法：

(1)社會普查：通過發(fā)病群體普查，特別是患者親屬普查來判斷是

否是遺傳性疾病，確定發(fā)病率和基因頻率。

(2)系譜分析：對患者家族所有成員的發(fā)病情況追蹤調(diào)查，繪制成

系譜圖，確定該遺傳病的分布和遺傳方式?，F(xiàn)在用此法鑒定單基因遺

傳病及遺傳方式。

(3)雙生兒分析：是一種特殊的研究方法

用此方法可以有效鑒別某種疾病或性狀是否是由遺傳因素所決

定，對同卵雙生在不同條件下生長的調(diào)查分析，有助于判斷遺傳因素

和環(huán)境因素對某種表型的形成所起作用的大小。

(4)染色體分析：遺傳病分基因病和染色體病兩大類。染色體病是

由染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)變異所引起的，這些畸變都可以通過染色體檢查

來鑒別。

(5)DNA分析：對于由基因突變所引起的基因疾病，可以用多種分

子生物學技術(shù)來鑒定診斷，例如，限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)連

鎖分析、DNA重組分析、DNA指紋分析和mRNA差異顯示等技術(shù)。

(6)人類基因組作圖：為了全面認識了解人類基因組的全部分

子結(jié)構(gòu)和功能，1990年開始，投資30個億，中國、美國等6個國家

聯(lián)合開展對基因組全面測序作圖的宏偉計劃,對人類基因組3X109bp,

大約3-4萬個基因進行全序列測序,繪制詳盡的遺傳學圖譜,2000/6/27

已經(jīng)宣布人類基因組草圖完成。

三、為什么要學點人類遺傳學知識？

1、為了自己和家庭成員的健康，應該學習

遺傳疾病和健康的關系受到人們的高度重視，其原因如下：

(1)遺傳疾病對人類健康的威脅日益明顯突出

1996年全世界統(tǒng)計公布的遺傳疾病已經(jīng)達到7746種，估計

每100個新生兒就有4-5人患?。坏湍軆褐杏腥皇怯蛇z傳病引起的；

流產(chǎn)胎兒中有1/2是由染色體病引起的。

(2)許多嚴重影響人類健康的疾病已經(jīng)

被證實與遺傳因素密切相關

如癌癥、糖尿病、冠心病、動脈粥樣硬化、高血壓、精神分

襲維等常見病的患者,往往被確診與家族遺傳直接有關；某些病原菌

引起的傳染性疾病，在某些群體中表現(xiàn)出的發(fā)病易感性是受其遺傳背

景影響的，這些易感家族中存在有家族性遺傳的免疫系統(tǒng)缺陷。人類

群體中大約有20%—25%的人都不同程度地患有不同種類的與遺傳相

關的疾病

(3)未發(fā)生遺傳病的人并非與此無關，我們每個人平均都帶有5-6

種有害基因，即每個人都從父母那里繼承了5-6個有害的隱性基因，

又遺傳給自己的子孫后代，這種現(xiàn)象稱為遺傳負荷

(4)婦幼保健是全人類關心的大課題：

如何增進后代的健康水平，提高人口質(zhì)量，改善遺傳素質(zhì)，

減少群體中有害基因的頻率，已經(jīng)提到議事日程上來。

所以這門課程對了解自己及家庭成員的健康會有一些幫

助。

2、為了將來的工作和生活，更應該學習

21世紀是生命科學的時代一這是因為：

(1)生命科學已經(jīng)從描述性科學、記錄性科學邁進到了工程科

學階段，生物工程高科技成果正在進入產(chǎn)業(yè)化，必將影響到人類社會

發(fā)展進程。目前人類所面臨的人口、健康、糧食、環(huán)境和能源等重大

問題無不依賴生命科學發(fā)展來加以解決

(2)同學們今后無論從事何種工作，都不可

避免地會接觸或涉及到生命科學的各種

問題。

a、作家(中文、英語、歷史)：科普作品、報

告文學、小說；

b、數(shù)學家：生物統(tǒng)計、數(shù)量遺傳學、數(shù)值分類；

c、電腦專家：計算機模擬預測蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功

能、基因結(jié)構(gòu)和功能；

d、物理學家：雙螺旋結(jié)構(gòu)；

e、化學家：生物化學

f、法學家：從事公安政法工作，DNA破案

g、地理學家：環(huán)境生態(tài)方面工作要和植物、動物

打交道。

(3)有關生物工程的高新技術(shù)和成果必將出現(xiàn)在醫(yī)療，醫(yī)藥、保健

品、營養(yǎng)品、食品等消費品中，在改善人類生存條件及生活質(zhì)量方面

呈現(xiàn)出繁榮景象，我們每個人將面臨如何選擇和適應新時代的人生課

題，同學們?yōu)榱私窈蟮墓ぷ骱蜕铐樌?，應該學習一些人類遺傳學知

識。

四、關于人類遺傳學的基本概念和定律

1、有關的名詞術(shù)語

⑴基因(gene):基因是DNA分子上具有一定遺傳效應的一段特定的核

昔酸序列。

(2)基因座：基因在染色體上的具體位置稱為基因座。

⑶野生型基因與突變型基因：

a、野生型基因：是指自然群體中出現(xiàn)最多的基因類型叫一。

b、突變型基因：由野生型基因突變而來，表現(xiàn)變異的基因叫一。

c、+/V(+：野生型，灰身；y：黃身)

⑷等位基因：在同源染色體上位點相同、控制同類相對性狀的一對

基因，叫一。

⑸純合體與雜合體

a、純合體：對一對等位基因來說，體細胞中的兩個基因成員相同,

如AA或aa,這樣的個體叫一

b、雜合體：對一對等位基因來說，體細胞中的兩個基因成員不相

同，如Aa,這樣的個體叫一

⑹顯性基因和隱性基因

a、顯性基因：控制顯性性狀的基因

b、隱性基因：控制隱性性狀的基因

⑺表現(xiàn)型與基因型：

a、表現(xiàn)型：又稱為表型，是生物個體所表現(xiàn)的性狀總和。

b、基因型：又稱為遺傳型，是生物個體的基因總和。

1797年英國的奈特(Knight,T)

豌豆雜交實驗：

p灰色X白色

Fl灰色

F2灰色白色

但未統(tǒng)計分析，只發(fā)現(xiàn)了這一現(xiàn)象。

2、孟德爾第一遺傳定律一分離定律

⑴實驗：

雜交：不同基因型個體之間的交配。自交：植物中有自花授粉

的植物，是自己的花粉落在自己的柱頭上(圖1-1)o如豌豆。

1865年當時屬奧地利的布隆(Brunn)基督教修道院的修士格里高?孟德爾(GregorJohann

Mendel)根據(jù)他8年植物雜交實驗的結(jié)果,2月8日在當?shù)氐目茖W協(xié)會上宣讀了一篇題為“植

物雜交實驗”的論文，1866年正式發(fā)表在該協(xié)會的會刊上。

孟德爾臨終前說："等著瞧吧，我的時代總有一天要來臨"

孟德爾定律的二次發(fā)現(xiàn)

■荷蘭阿姆斯特丹大學的教授狄夫瑞斯(deVries)

■德國土賓根大學的教授科倫斯(Correns,C.E)

■奧地利維也納農(nóng)業(yè)大學的講師切爾邁克(Tschermak)1900年分別同時發(fā)現(xiàn)了孟德爾

的業(yè)績。

■狄夫瑞斯：進行了見月草雜交試驗，發(fā)現(xiàn)F2的分離比為3:1。1900年3月26日論

文”雜種分離法則”發(fā)表在《德國植物學會雜志》(18)83-90;和法國科學院的《紀

事錄》(130)845-847。狄夫瑞斯曾從L.H拜萊的《植物育種》中查到孟德爾的工作。

他在德文版中提到了孟德爾的工作，但在法文版中卻只字未提。

■科倫斯于1900年4月21日閱讀狄夫瑞斯法文版的論文，發(fā)現(xiàn)其結(jié)論和自己的實驗

結(jié)果相同，盡管文中未提到孟德爾，但科倫斯已從老師未格里處知道了孟德爾的工

作，于是他撰寫了“雜種后代表現(xiàn)方式的孟德爾法則”一文，1900,4,24日發(fā)表在

《德國植物學會雜志》(18)158-168o這對重新發(fā)現(xiàn)孟德爾法則起了重要的作用。

■切爾邁克也作了豌豆雜交試驗，發(fā)現(xiàn)了分離現(xiàn)象，撰寫了“關于豌豆的人工雜交”

的講師就職論文，清樣出來后他讀到了狄夫瑞和斯科倫斯的論文，于是急忙投寄論

文摘要，于1900年6月24日也發(fā)表在《德國植物學會雜志》(18)232-239.三個人的

工作都發(fā)表在《德國植物學會雜志》，都證實了孟德爾法則，

■這就是遺傳學發(fā)展史上著名的孟德爾法則的重新發(fā)現(xiàn)。將1900年定位

孟德爾法則的重新發(fā)現(xiàn)年。

■為什么許多科學家沒有成功解釋生物體性狀世代間傳遞的規(guī)

律，而孟德爾卻成功了？

1）科學的方法

2）卓越的洞察力

1）科學的方法

研究對象：豌豆

特點：易栽培；

性狀好（易于識別）；

自體受精、閉花受粉

天然的都是某一性狀的純種

人工的去雄，異花授粉雜種

研究方法：單因子分析法（最大限度地排除干擾）

統(tǒng)計學

2）卓越的洞察力

數(shù)學基礎扎實

"融會貫通〃

豌豆雜交實驗（a+by=a2+2ab+b2

3:1?1:2:1

詩評:

八年耕耘源于對科學的癡迷，

一畦畦豌豆蘊藏遺傳的秘密。

實驗設計開辟了研究的新路，

數(shù)學統(tǒng)計揭示出遺傳的規(guī)律。

（2）一些基本概念：

a、性狀：是生物體形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理、生化等特征的總稱。

b、單位性狀：每一個具體的性狀叫一。如眼睛顏色黑色、藍色

等，種子形狀、種皮的顏色等。

C、相對性狀：單位性狀在不同個體中有不同的表現(xiàn)，如形狀，

有圓、皺之分。同一單位性狀在不同個體間的差異叫一。

d、顯性性狀：在F1代表現(xiàn)的某一親本的性狀。

e、隱性性狀：在F］代沒有表現(xiàn)的、而在F2代中表現(xiàn)出的某一

親本的性狀。

(3)分離現(xiàn)象：兩個純合的具有一對相對性狀的親本雜交，F(xiàn)1

代群體中，只有一種基因型和一種表現(xiàn)型，這叫一致性。而在

F2代中又出現(xiàn)了兩種表現(xiàn)型和三種基因型的現(xiàn)象,叫分離現(xiàn)象。

分離比:3：1

(4)分離規(guī)律的本質(zhì)：雜種七代在形成配子時，等位基因

分離、形成數(shù)目相同、類型不同的雌雄配子，雌雄配子隨機會

結(jié)合，構(gòu)成了F2代特定的分離比。

(5)驗證：測交驗證

測交：雜種Fi代與隱性個體的交配。

回交：雜種七代與雙親之一的交配。

Rr(%)Xrr(隱性個體)

Rrrr

圓皺

1：1

3、孟德爾第二遺傳定律一自由組合定律

(1)實驗：圖1-2

(2)分離比：9：3：3：1

(3)自由組合定律的本質(zhì)：雜種七代在形成配子時，等位基

因分離、在等位基因分離的基礎上，非等位基因(不同的基因，

如R、Y基因)可以自由組合形成數(shù)目相同、類型不同的雌雄配

子，雌雄配子隨機結(jié)合，構(gòu)成了F2代特定的分離比(9：3：3：

l)o

(4)測交驗證：RrYy((%))Xrryy(雙隱性個體)

測交后代RrYy、Rryy、rrYy、rryy

圓黃、圓綠、皺黃、皺綠

1：1：1：1

4、遺傳疾病、先天性疾病和家族性疾病

(1)遺傳疾病--遺傳病

a、概念：是指由于生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變(或

畸變)所引起的疾病。

b、特點：通常具有垂直傳遞(世代之間，上下代之間遺傳)和

終身表現(xiàn)的特點。

c、范圍：體細胞(非生殖細胞)中的遺傳物質(zhì)突變雖可引起個

體發(fā)病，但是不可能遺傳。如某些腫瘤，僅僅是造成患者體內(nèi)

局部體細胞的遺傳信息改變而產(chǎn)生腫瘤，不會傳給后代，不列

人遺傳病范疇。

d、獲得性遺傳的問題：早期的研究者認為體細胞遺傳物質(zhì)的變

異可以累積遺傳給后代，他們稱之為獲得性遺傳。但魏斯曼反

對，例如切割老鼠尾巴實驗，一對、20代、21代的小老鼠的尾

巴和老祖宗的尾巴一模一樣。

（2）先天性疾病

a、概念：先天性疾病是指那些一出生就表現(xiàn)出來的疾病，即從

娘肚子帶來的病。如有些形體異常的先天性畸形等。

b、與遺傳病的關系：許多遺傳病一出生就能表現(xiàn)出來，它們是

先天性疾??；但是不是所有的先天性疾病都是遺傳病。如先天

性梅毒不是遺傳病，母體感染胎兒的，愛滋病不是遺傳病等。

另外，不是所有的遺傳病都一定在出生時就表現(xiàn)，如小腦運動

失調(diào)癥的遺傳病，35歲才發(fā)病，后天性，是一種延遲顯性遺傳

病，不是先天性疾病。

c、所以說，遺傳病和先天性疾病是兩個不能等同的概念，遺傳

病可以是先天發(fā)生的，也可是后天發(fā)生的；先天性疾病有可能

是遺傳病，也可能不是遺傳病。

（3）家族性疾?。?/p>

a、概念：同一家族成員之間的生活條件往往相似，因此某些

環(huán)境因素可能引起某種疾病在家族內(nèi)集中發(fā)生，如夜盲癥的發(fā)

病常常表現(xiàn)為家族性，這是由于飲食習慣造成的維生素A缺乏。

但不是遺傳病。

b、與遺傳病概念的區(qū)別：有不少遺傳病表現(xiàn)有家族性，并非

所有家族性疾病都是遺傳病，如白化病是一種隱性遺傳病，但

表現(xiàn)為非家族性發(fā)生，呈現(xiàn)散發(fā)狀

一、人的生命始于合子

1、合子：人體是由受精卵發(fā)育而來的，而受精卵是精子與卵子

結(jié)合的產(chǎn)物，又稱為合子。人的生命開始于合子，年齡的計算應把實

際年齡加上10個月。

2、受精卵：是由精子與卵子合并構(gòu)成的一個細胞。當我們能看

到一小點的時候，只有百萬分之一克重，經(jīng)過10個月的胚胎發(fā)育，

出生時嬰體具有2x10"個細胞，即2萬億個，達到3-4公斤~成人

50公斤,16x1014個細胞。

2、細胞的內(nèi)部結(jié)構(gòu)：圖2-1：

二、細胞一生命活動的基本單位

1、細胞在人體中的功能和作用

(1)細胞是人體最基本的結(jié)構(gòu)單位

一切生物體(除病毒)都是由細胞構(gòu)成：人體一若干個系統(tǒng):

呼吸、消化、神經(jīng)系統(tǒng)…一若干個器官：消化系統(tǒng)中的口腔、食道、

胃…一若干個組織：如胃的組成有上皮、肌肉、結(jié)締等組織一許多類

型的細胞組成一人體

按功能分人體有200多種類型細胞，按分化程度分有600多種類

型一總之，細胞是組成人體結(jié)構(gòu)的基本結(jié)構(gòu)單位。

(2)細胞是人體代謝生理活動的基本功能單位。

判斷人是死是活的標志是呼吸和心跳(大腦是否死亡)，這

兩項指標共同標志著生與死的根本區(qū)別，即新陳代謝?；钊吮仨毑煌?/p>

地吸入氧氣，排出二氧化碳，心臟必須不停地搏動推動血液循環(huán):以

保證將氧氣輸送到身體各個部位，又把各個部位產(chǎn)生的二氧化碳和廢

物依存運出體外。新陳代謝一旦終止，生命也就完結(jié)。新陳代謝包括

物質(zhì)代謝和能量代謝諸多的代謝生理活動，這一切是由各種器官組織

中的功能細胞來具體實施，所以說細胞是人體生命活動的具體實施單

位。

(3)細胞是人體生長發(fā)育的基本發(fā)育單位

(4)細胞是人體遺傳的基本遺傳單位

三、細胞的自我復制

1、概述：

(1)由一個細胞組成的合子經(jīng)過10個月->由2萬億個細胞構(gòu)成

人體的巨大演變，完全依賴于細胞的復制增殖，通過細胞分裂、細胞

生長、細胞分化發(fā)育3個基本進程來實現(xiàn)。

(2)細胞分裂的兩種形式：有絲分裂和減數(shù)分裂；減數(shù)分裂形

成生殖細胞；體細胞的增殖是以有絲分裂方式進行的。

2、有絲分裂：

(1)作用：增加體細胞的數(shù)目

(2)細胞周期：從上一次細胞分裂結(jié)束到下一次細胞分裂結(jié)束的一

段時期。包括間期和分裂期。圖2-3細胞周期示意圖

①間期：從上一次分裂結(jié)束到下一次分裂開始前的一段時期。并

不是靜止的，處于高度活躍狀態(tài)，如DNA復制，組蛋白量的增加：

a、G1期：gaplphase:合成前期，復制準備期，各種蛋白質(zhì)合

成。

b、S期：synthetic:DNA合成期,染色體復制期

c、G2期：gap2phase:合成后期，少量蛋白質(zhì)合成，如紡錘

體的原料，微管蛋白的合成。

②分裂期：

(3)過程：圖2-2右四個連續(xù)階段

①前期：prophase

a、染色質(zhì)由間期時細長的染色線螺旋化而逐漸縮短加粗

b、前末時可清楚地看到染色體，能看到微管組成微管網(wǎng)，形成紡

錘絲

c、核仁大而明顯

②中期：metaphase

a、核仁消失，核膜破裂是進入中期的標志

b、染色體移向赤道，著絲點排列在赤道板上。極面觀：清楚看出

染色體數(shù)目和形態(tài)；側(cè)面觀：染色體列為一橫排

c、牽引絲連接染色體著絲點；與連續(xù)絲共同組成紡錘體

③后期：anaphase

a、著絲點復制完成，分裂為二，染色單體在牽引絲的牽引下分

開成為子染色體，子染色體各移向兩極。

b、子染色體向兩極移動的機理：

［微管聚散假：牽引絲縮短，連續(xù)絲伸長。構(gòu)成兩極一端的牽引微管

不斷解體致使牽引絲變短，解體后的微管蛋白都直接聚合到連續(xù)絲的

末端，造成連續(xù)絲加長，將染色體推向兩極。

微管滑動假說：后期染色體移動是靠牽引絲微管和連續(xù)絲微管間的滑

動實現(xiàn)的。

④末期：(telophase)及胞質(zhì)分裂：

a、染色體到達兩極后集聚成團，染色體解體，核重建，核膜，核

仁重新出現(xiàn)。

b、線粒體和葉綠體等細胞器已經(jīng)增殖。

胞質(zhì)開始分裂、紡錘體在赤道部位變成纖絲狀，此區(qū)域叫成

膜體。

高爾基體和內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的半液態(tài)小泡，集結(jié)融合成細胞板。它先

在中心形成，后向四周延伸、擴散到原來的細胞壁，構(gòu)成新壁的一部

份.

(4)意義：

①保持性狀發(fā)育和遺傳上的穩(wěn)定性

②細胞分裂生物體才能生長

3、減數(shù)分裂

(1)概念：又叫成熟分裂，是有性生殖生物形成性細胞過程中一種

特殊的有絲分裂。

(2)特點：

a、兩次連續(xù)細胞分裂

b、染色體只復制一次，一次分離和一次分裂。

c、四個子細胞的染色體數(shù)目減半。

(3)過程：圖2-2左，兩次連續(xù)分裂：

減數(shù)第一次分裂

前期I：時間長

細線期，偶線期，粗線期，雙線期,

濃縮期，

中I,

后I,

末I,

減數(shù)第二次分裂

前II,

中II;與有絲分裂過程完全相同

后n：

末II：

(4)交換：發(fā)生在粗線期，同源染色體的非姊妹染色單體之間交換

了對應的片段，導致了其上的基因(A-a)也發(fā)生了交換。圖2-4

(5)意義：a、與受精作用交替進行，確保遺傳物質(zhì)在上下代的穩(wěn)

定。圖2-5

b、非姐妹染色單體間的交換重組，子代發(fā)生變異，變異是進化的

原材料。

四、精子和卵子是怎樣形成的

1、精子的形成：圖2-6

(1)部位：在睪丸的生精小管中產(chǎn)生

(2)過程：

I期：增殖期：有絲分裂；

6-7周齡的男性胚胎中已經(jīng)出現(xiàn)胚胎睪丸，在青春期之前其中的

精原細胞大量進行有絲分裂。

n期：生長期：停止分裂，體積增大；精原細胞一初級精母細胞。

青春期后，由于性激素的誘導精原細胞開始分化為初級精母細胞。

m期：成熟期：初級精母細胞一次級精母細胞一精細胞。

初級精母細胞經(jīng)過減數(shù)分裂I產(chǎn)生兩個次級精母細胞經(jīng)過減數(shù)

分裂II形成4個單倍體的精細胞

w期：變態(tài)期

經(jīng)過變態(tài)，長尾巴，轉(zhuǎn)變成能靈活運動的精子。

（3）精子的形態(tài)及精細胞的變態(tài)過程：

a、扁圓形的頭部（含細胞核及遺傳物質(zhì)）、

b、帽狀頂體（由溶酶體轉(zhuǎn)變而成，內(nèi)含有蛋白酶和透明質(zhì)酸

酶）

C、頸部（含有巨大的線粒體，提供能量）

d、長尾（中軸部分是由維管組裝的特殊結(jié)構(gòu)，可保證尾巴能

擺動以利于精子的游動）。

總之精子象蝌蚪，但是要小得多，一次產(chǎn)生3-4ml,有6000萬個精子,

高齡老人仍然能產(chǎn)生精子，80歲老漢喜得貴子。圖2-7。

（4）后熟過程：剛形成的精子必須由生精子小管進人附睪中儲

存數(shù)天到數(shù)周才能完成其后熟發(fā)育。精子如果在附睪中停留時間短，

則無受精能力，會導致不育。

（5）獲能過程：進入陰道的精子，還需要陰道中的理化因子

作用5-6小時后，才能具備受精能力。如果陰道的分泌物異常也可能

導致不育。

2卵子的形成（1）部位：卵巢（2）過程：圖2-8

I期：增殖期：有絲分裂；

在3個月齡的女性胚胎的胚胎性卵巢中，卵原細胞開始有

絲分裂形成大量卵原細胞

II期：生長期：

出生前，卵原細胞吸收營養(yǎng)、體積增大一初級卵母細胞。

HI期：成熟期：初級卵母細胞一次級卵母細胞一成熟的卵細胞

①減數(shù)分裂前期：初級卵母細胞一雙線期階段

②休止期：雙線期階段一青春期

大部分初級卵母細胞進入減數(shù)分裂I之后，很快停留在前期的雙線期

階段，一停就停留10多年到

40-50年。

③減數(shù)分裂復始：青春期一中期II階段

女性青春期后，在性激素的調(diào)節(jié)下，每個月就會有一個初級

卵母細胞恢復進入減數(shù)分裂I雙線期后的過程，分裂為一個次級卵母

細胞+1個極體。

次級卵母細胞進入減數(shù)分裂II,再次停留在中期II階段，此

時它從卵巢中被排出，進入輸卵管中，等待受精，這個過程叫排卵。

④這個次級卵母細胞面臨兩種可能的前途:

a、成熟卵細胞的形成：可能遇到精子，在精子的激發(fā)下，完

成減數(shù)分裂II,中期H后面的過程，形成一個成熟的卵細胞（圖2-9）,

并釋放出第二極體（原第一極體也分裂出2個第二極體，共3個第二

極體不久自行消失），隨后這個受精的卵細胞再完成雌核和雄核的融

合，成為二倍體的合子。

b、次級卵母細胞崩解消失：另一種可能是這個次級卵母

細胞在12小時內(nèi)沒有遇到精子，則自身發(fā)生變化，從輸卵管中崩解

消失，直接導致月經(jīng)的發(fā)生。

（3）卵巢中的絕大部初級卵母細胞是終生不能發(fā)育成熟：正

常女性有月經(jīng)的年齡是12-45歲，大約是30-35年，終身能形成大約

400個成熟的卵子，僅僅占卵巢中原有初級卵母細胞的0.1%,所以說

卵巢中的絕大部分的初級卵母細胞是終生不能發(fā)育成熟，最終在卵巢

中蛻變消失。

五、受精過程

精子獲能成熟后經(jīng)過陰道和子宮到達輸卵管上端，與卵細胞相

遇開始受精過程：

1＞頂體反應：由于卵細胞外圍有輻射冠和透明帶（兩者都由大量卵

泡細胞環(huán)繞組成的）保護，于是精子頭部前端的頂體膜上出現(xiàn)許多小

孔，釋放出蛋白酶和透明質(zhì)酸酶，使卵泡細胞之間的膠狀基質(zhì)溶解形

成孔道，進而在透明帶上也溶解出一個小孔，這樣就為一個精子接近

卵細胞打開了一條通道，此現(xiàn)象被稱為頂體反應。

2、然后精子與卵子的局部細胞膜相互融合，形成孔洞，精子頭

部由此鉆進卵細胞，精子尾部留在卵細胞膜外，水解消失。

3、隨后卵細胞膜外的保護層發(fā)生變化，阻止其它精子再進入卵

細胞。

（1）雄原核（雄核）：進入卵細胞的精子頭部水化膨大上百倍

形成雄原核。

（2）雌原核（雌核）：在此同時卵細胞中繼續(xù)完成減數(shù)分裂II

的最后階段，其細胞核發(fā)育成為雌原核。

（3）在受精后的24小時之內(nèi)，兩個核合并成一體，這樣才真

正完成了受精過程，形成了合子。

合子隨即開始分裂增殖,新一代生命就這樣開始了。圖2-10。

六、胚胎的分化發(fā)育

1、胚胎發(fā)育進程：從合子開始卵裂，到280天左右分娩，是

人體胚胎的發(fā)育階段，有3個進程：

（1）胚胎生長：胚胎細胞的大量有絲分裂；

（2）胚胎分化：胚胎中各種組織細胞功能的分化和基因表達

活性的調(diào)控；

（3）胚胎形態(tài)建成：胚胎中各類器官系統(tǒng)的構(gòu)建以及各類特

化細胞的遷移。胚胎期=胚期（前一3個月）+胎兒期（后7個月，前

3個月最敏感，變化也最大。

2、胚胎期的發(fā)育變化

（1）合子一胚球：合子開始卵裂是一分為二、二分為四…形成的一

團細胞叫胚球，一邊分裂一邊從輸卵管中位置下移，在受精后4-5天

進入子宮。

（2）此時胚球的形態(tài)也發(fā)生變化（胚胎學上叫桑棋胚一囊胚）：胚球

分為兩層=外層的滋養(yǎng)層細胞+內(nèi)部的未分化的細胞團。

（3）著床或植入：

a、著床或植入：進入子宮1-2天時，囊胚就固定在子宮壁上，叫著

床或植入。即外層的滋養(yǎng)層細胞與子宮壁的粘膜細胞之間發(fā)生融合，

組成一層合胞滋養(yǎng)層。

b、合胞體：合胞滋養(yǎng)層的所有細胞全部融成一片，可見其中有許多

細胞核，但是無細胞膜分隔，所以稱為一。

c、胎盤的前身：這層合胞滋養(yǎng)層就是胎盤的前身，母親通過胎盤供

給胎兒的氧氣和營養(yǎng)。

（4）在囊胚著床的同時，其內(nèi)的細胞也開始分化為兩層（在排卵后

的第八天左右）=外層稱為外胚層+內(nèi)層稱為內(nèi)胚層。

（5）胚胎發(fā)育進入原腸胚階段

①中胚層的形成：此時內(nèi)外胚層之間又形成了一層，稱為中胚層。

②此后胎兒身體上的全部器官都是分別由這3層細胞發(fā)育分化

而來。圖2-11

a、外胚層一腦、脊髓、脊椎神經(jīng)干、耳、眼、毛發(fā)、牙齒；

b、內(nèi)胚層一消化系統(tǒng)（口、食道、胃、腸、肝）和呼吸系統(tǒng)（氣管、

肺等）；

c、中胚層一肌肉、骨骼、血液循環(huán)系統(tǒng)（心臟、血管）和泌尿生殖

系統(tǒng)（腎、性腺等）。

總之，從一個受精卵到2萬億個細胞組成的新生兒，是通過大

量細胞分裂、生長、分化和發(fā)育形成的:父母兩套基因的協(xié)調(diào)，不斷

發(fā)生各種指令和調(diào)控作用，指揮胚胎的發(fā)育分化，使其按照正確程序

進行；另外，子宮內(nèi)部、外部的環(huán)境因素也發(fā)揮重要作用。

七、雙生與多生

1、雙生兒類型：雙生兒的出生率：亞洲1/150,美國死9。

（1）同卵雙生：真雙生，一個受精卵而來，占雙生兒的力，遺

傳基礎完全相同，性別一致，容貌、性格。智力很相似。

（2）異卵雙生：假雙生，占羽。由母親的排卵周期中排出的兩

個卵子各與一個精子結(jié)合形成的兩個合子發(fā)育而來，盡管是同胎，其

關系類似于不同胎的兄弟姐妹之間的關系。遺傳基礎有差別，性別可

能相同，也可能不相同，容貌、性格、智力、身高都有差別.

（3）識別真假雙生的方法：

①看性別：如果是一男一女，肯定是假雙生.

a、單羊膜、單胎盤的是真雙生，70%,

b、還有兩個羊膜或胎盤的真雙生占30%

③查血型和免疫學指標：是最可靠的方法，完全相同的是真雙生，

假雙生則有不同。

2、鏡像現(xiàn)象：

發(fā)生在真雙生中，即雙方的容貌互呈鏡像，即互為反轉(zhuǎn)的，

占22%,表現(xiàn)在身體的各個部位。圖2-13

3、聯(lián)體

復合雙生或聯(lián)體雙生：是由于胚胎發(fā)育早期，雖然分離成兩

個胚胎，但是分離不完全，彼此之間常有不同程度的愈合發(fā)生，所以

就形成了各種連接位置不同和聯(lián)結(jié)程度不同的學生畸形胎兒。圖

2-14：如兩頭兩身四手三足，兩頭一身兩手兩足等。

4、一胎多生

（1）雙生兒少見，但是一產(chǎn)多胞胎，如3、4、5、6胞胎，甚

至8胞胎更是少見。多胞胎中有同卵的，也有異卵的，或者部分是同

卵而部份是又是異卵的。

（2）我國近兒年報道兒例龍鳳4胞胎（資料），有同卵也有異卵

的，白人夫妻的多胞胎中，竟有黑皮膚嬰兒。

(3)雙生和多生在不同人種中的發(fā)生率是不同的：黑人高，

白人次之黃種人最低發(fā)生頻率公式林海法則(地9)n,n是每產(chǎn)嬰兒

數(shù)-L按此推算，3胞胎發(fā)生頻率=(lyS9)2弋1^000,即8000次

生育中有一個3胞胎，6胞胎的發(fā)生頻率是=(1789)5Q必6億(5

胞胎資料)

人流產(chǎn)和不育

1、自發(fā)流產(chǎn)：

(1)概念：在胚胎發(fā)育過程中，由于某種內(nèi)部或外部的原因引起妊

娠自行終止的現(xiàn)象(不包括人工流產(chǎn))。

(2)早期流產(chǎn)不容易被察覺

(3)原因是與胚胎中的染色體異常有關系

(4)由于遺傳物質(zhì)異常引起的自發(fā)流產(chǎn)，是人類繁衍后代過程中的

一項重要的保護性自然選擇機制，對維持人類遺傳素質(zhì)有利。

2、不育

(1)概念：與受精過程相關的問題是不育現(xiàn)象。新婚夫妻第一個

月懷孕占25%,6個月之內(nèi)懷孕占63%,一年之內(nèi)懷孕占87%.一年

以上仍未懷孕則應該考慮可能與不育有關。

(2)原因

a、男方原因引起的不育占40%：男性不育檢查簡單，治療

相對比較困難，引起男性不育的原因很多，如精液量少于3ml,精子

數(shù)量不足于lX10：7ml,或者精液的pH值不適或果糖含量偏低，精

子形態(tài)異常，游動能力差，或未完成后熟過程和獲能過程，傳染病、

慢性病、職業(yè)病、不良生活習慣如酗酒、手淫等。如果是遺傳缺陷的

原因、則無法治療.。

b、女方原因引起的不育占60%：女性不育檢查比較麻煩，

治療相對比較容易些，不育原因有50%是由于輸卵管阻塞引起的的，

30%是由于子宮頸和子宮病理原因引起，20%是由于性激素分泌異

常引起的。治療比較有效。輸卵管阻塞通過手術(shù)，排卵功能異常通過

藥物治療能恢復正常，遺傳缺陷則是永久不育。

河北多胞胎

2006年8月15日，法國西北部布列塔尼半島的一個小村莊內(nèi)聚集了數(shù)以千計的雙胞胎、三

胞胎和四胞胎，他們都是來參加"兩個和更多"多胞胎聚會的。這個名叫"Pleucadeuc"的村莊

有一個非常有趣的名字：雙胞胎之鎮(zhèn)

-2006年11月22日電英國布里斯托爾市32歲的婦女維基?伯恩打破了醫(yī)學史上的一項罕

見概率，她通過自然懷孕的方式兩次懷上了三胞胎。而不幸的是，維基的第一次懷孕遭遇了

流產(chǎn)，但一年后，她再次懷上三胞胎，6個月前，維基的三胞胎女嬰索菲0.6公斤、愛瑪

0.62公斤、路易絲0.5公斤終于順利降臨到了人世間。

、生命存在的基本要素一蛋白質(zhì)

1、蛋白質(zhì)的功能作用

(1)一切生命都是以蛋白質(zhì)作為有機體的基本物質(zhì)材料：

蛋白質(zhì)種類：人體中的蛋白質(zhì)大約有7萬種，構(gòu)成人體重的45%

(2)起各種重要的功能作用：

a、結(jié)構(gòu)材料:如骨骼等組織中的膠原蛋白

b、運輸作用:如紅細胞中的血紅蛋白，肌肉

組織中的肌紅蛋白

c、儲存性營養(yǎng)物質(zhì)作用：受精卵中的卵精蛋白，人乳中的酪蛋白是

胚胎嬰兒個體發(fā)育所必須的營養(yǎng)

d、人體運動和力量的源泉作用：肌動蛋白和肌球蛋白

e、抗體作用：免疫球蛋白；具有調(diào)節(jié)體內(nèi)新陳代謝的激素作用；胰

島素等等

2、蛋白質(zhì)的化學組成:

(1)蛋白質(zhì)：是由氨基酸組成，20種氨基酸，組成蛋白質(zhì)的種類很

多，100個氨基酸的分子鏈(小蛋白質(zhì))就有20100種不同的排列組

合。

(2)氨基酸的結(jié)構(gòu)與多肽、蛋白質(zhì)

a、中間部分各不相同，但是兩端是相同的，一端是氨基(-NH2),另

一端是竣基(-COOH)o

b、氨基酸與氨基酸首尾相連：即竣基(-COOH)與氨基(-NH2)相

連，去掉一個水分子，連接成二肽、三肽、多肽，再折疊組合成一個

特殊的三維空間結(jié)構(gòu)這就成了一種蛋白質(zhì)。三維空間結(jié)構(gòu)與蛋白質(zhì)的

活性和專一性有關。

c、如胰島素是比較小的蛋白質(zhì)，有A、B兩條多肽鏈，51個氨基酸,

A-21個氨基酸、B-30個氨基酸，B的第30位氨基酸蘇氨變成丙氨酸,

則由人的變成了牛的。圖3-1胰島素空間結(jié)構(gòu)示意圖。

d、人的血紅蛋白由2個a和2個B鏈構(gòu)成的4聚體，如果B鏈的6

位上的谷氨酸被綴氨酸代替，則正常的紅細胞被鐮刀形紅細胞代替，

人就得鐮刀形細胞貧血癥。圖3-2。一個細胞中有3000多種酶，產(chǎn)

生的酶病就達200多種。

d、人的血紅蛋白由2個a和2個B鏈構(gòu)成的4聚體，如果B鏈的6

位上的谷氨酸被繳氨酸代替，則正常的紅細胞被鐮刀形紅細胞代替，

人就得鐮刀形細胞貧血癥。圖3-2。一個細胞中有3000多種酶，產(chǎn)

生的酶病就達200多種。

二、遺傳物質(zhì)一DNA和RNA

1、DNA：是主要的遺傳物質(zhì)，兩條多核甘酸鏈，基本單位是核甘酸

一由脫氧核糖、磷酸、含氮的磴基；磴基有4種：A、G、T、Co圖

3-3

2、RNA：

(1)結(jié)構(gòu)：與DNA的化學組成基本相似，也是由4種不同的核甘酸

組成的多核甘酸鏈，

(2)與DNA有3點不同：單鏈、核糖、堿基：A、U、GC

(3)種類主要有3種：mRNA,rRNAtRNA

3、DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)

(1)提出：由Watson(美國哈佛大學來到英國劍橋大學做博士后)

andCrick(研究理論物理)，根據(jù)倫敦皇家學院Wilkins實驗室由

Franklin拍攝的DNA分子X-射線衍射照片，1953年提出DNA分子雙

螺旋結(jié)構(gòu)。因此獲得了諾貝爾獎。

(2)意義：證實了DNA具有遺傳穩(wěn)定性和遺傳多樣性的特征。

第一、多樣性，如果有10個磴基對，410種，有百萬種組合形式，

即儲藏無限大的遺傳信息，

第二、穩(wěn)定性，半保留復制圖3-4。

3、DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)

(1)提出：由Watson(美國哈佛大學來到英國劍橋大學做博士后)

andCrick(研究理論物理)，根據(jù)倫敦皇家學院Wilkins實驗室由

Franklin拍攝的DNA分子X-射線衍射照片，1953年提出DNA分子雙

螺旋結(jié)構(gòu)。因此獲得了諾貝爾獎。

(2)意義：證實了DNA具有遺傳穩(wěn)定性和遺傳多樣性的特征。

第一、多樣性，如果有10個磴基對，410種，有百萬種組合形式,

即儲藏無限大的遺傳信息，

第二、穩(wěn)定性，半保留復制圖3-4。

三、奇妙的遺傳密碼系統(tǒng)

3、4種磴基的不同組合是怎樣決定氨基酸的？

(1)1—1即1種磴基決定1種氨基酸，那么4-4,

(2)2—1,即2個磴基決定1種氨基酸，那么也只

能決定42―16種氨基酸，小于20,

(3)4—1即4個磴基決定1種氨基酸，那么能決

定44f256種氨基酸，多于20,

(4)3-1,即3個磴基決定1種氨基酸，那么能決

定43f64種氨基酸，比較接近20。

4、一個密碼子是由3個磴基決定的，叫三聯(lián)體

5、一個氨基酸有多種密碼子，叫簡并性，具有重要的生物學意義

(1)同義密碼子多的氨基酸遺傳穩(wěn)定性高，如果DNA上的單個磴基

發(fā)生突變，突變后的密碼子仍然翻譯成同樣的氨基酸，蛋白質(zhì)不會發(fā)

生異常，好比孫行者，行者孫、者孫行、都是老孫。

(2)如果沒有密碼子的簡并規(guī)律，64個中有40個無義密碼子，產(chǎn)

生大量無活性的蛋白質(zhì)，后果不堪設想。

四、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯

1、轉(zhuǎn)錄

(1)概念：DNA分子把遺傳信息傳遞給mRNA的過程。

(2)部位：細胞核中。

(3)過程:

a、DNA局部解螺旋，城變性

b、以一條鏈為模板，根據(jù)互補原則，在RNA聚合酶的作用下,

合成一段RNA新鏈，A-U圖3-5

c、RNA新鏈離開模板，DNA恢復雙鏈結(jié)構(gòu)

d、mRNA前體經(jīng)過修飾(剪接、代帽、加尾巴)成為成熟的mRNA,

通過核孔進入細胞質(zhì)。

2、翻譯

(1)概念：mRNA把遺傳信息傳遞給蛋白質(zhì)中的氨基酸過程。

(2)部位：細胞質(zhì)中。

(3)工具a、mRNA:信使RNA,傳遞遺傳信息

b、tRNA:轉(zhuǎn)移RNA,運輸工具

c、rRNA：核糖體RNA,它是核糖

體的組份，蛋白質(zhì)合成的車間

(5)說明

①tRNA和rRNA是分別由tRNA基因、

rRNA基因轉(zhuǎn)錄而來；

②AUG是起始密碼子

③UAA、UAG和UGA是終止密碼子

五、從基因到性狀表達

1、中心法則

2、從基因到性狀的表達是一個多步驟的復

雜過程。

C、儲存性營養(yǎng)物質(zhì)作用：受精卵中的卵精蛋白，人乳中的酪蛋白是

胚胎嬰兒個體發(fā)育所必須的營養(yǎng)

d、人體運動和力量的源泉作用：肌動蛋白和肌球蛋白

e、抗體作用：免疫球蛋白；具有調(diào)節(jié)體內(nèi)新陳代謝的激素作用；胰

島素等等

b、氨基酸與氨基酸首尾相連：即竣基(-COOH)與氨基(-NH2)相

連，去掉一個水分子，連接成二肽、三肽、多肽，再折疊組合成一個

特殊的三維空間結(jié)構(gòu)這就成了一種蛋白質(zhì)。三維空間結(jié)構(gòu)與蛋白質(zhì)的

活性和專一性有關。

c、如胰島素是比較小的蛋白質(zhì)，有A、B兩條多肽鏈，51個氨基酸,

A-21個氨基酸、B-30個氨基酸，B的第30位氨基酸蘇氨變成丙氨酸,

則由人的變成了牛的。圖3-1胰島素空間結(jié)構(gòu)示意圖。

人類基因組計劃

一、什么是基因和基因組

1、基因：DNA分子上具有特定遺傳效應的一段特定的核甘酸序列。

遺傳效應：有蛋白質(zhì)產(chǎn)物或RNA產(chǎn)物或?qū)ζ渌蚱鹫{(diào)節(jié)效應的功

能。

2、基因組：是一個單倍體染色體組中所包含的全部遺傳物質(zhì)。有核

基因組和線拉體基因組之分。圖4-1

二、人類基因組結(jié)構(gòu)

人類基因組結(jié)構(gòu)龐大、復雜：基因組DNA總長度為3X

109bp,3-4萬個基因分布在24條染色體上，非編碼區(qū)遠遠多于編碼

區(qū)，占90%以上，結(jié)構(gòu)基因占3%,以單拷貝形式存在。

1、DNA序列中的組成結(jié)構(gòu)

可分為3種類型：

(1)單一序列(非重復序列、單拷貝序列)

占60-65%,絕大多數(shù)為蛋白質(zhì)編碼的結(jié)構(gòu)基因

(2)中度重復序列：占20-30%,拷貝數(shù)為104-105,包括組蛋白

基因、免疫球蛋白基因及RNA基因，絕大多數(shù)中度重復序列為不編

碼序列，成為間隔區(qū)，如人類Alu序列家族由300bp的短序列構(gòu)成，

重復達30萬-50萬拷貝，占基因組3-6%。

(3)高度重復序列：又稱為衛(wèi)星DNA

通常是小于10bp的短小序列組成基本單元，重復達105以上，

占基因組的10%,不能轉(zhuǎn)錄，組成異染色質(zhì)。

2、結(jié)構(gòu)基因

(1)概念：為蛋白質(zhì)編碼的基因叫-。其DNA序列大多數(shù)是不連續(xù)的,

編碼序列之中往往還插入有非編碼序列。

(2)結(jié)構(gòu)：

內(nèi)含子：非編碼的序列叫一。

外顯子：編碼序列的片段叫一。

一個結(jié)構(gòu)基因常常是由多個內(nèi)含子和多個外顯子相間排列組

成的。圖4-2,n個內(nèi)含子嵌合排列在n+l外顯子之間，故有內(nèi)外之

分。

（3）功能：內(nèi)含子的長度比外顯子的大好幾倍，一起轉(zhuǎn)錄成RNA以

后，必須經(jīng)過剪接加工過程，將內(nèi)含子部分切除，使外顯子連接起來,

才能形成成熟的mRNA,成為翻譯蛋白質(zhì)的模板。內(nèi)含子，含而不顯

的片段對基因的表達有重要的調(diào)控作用。圖4-3。

3、多基因家族和基因簇：

（1）多基因家族：真核生物的基因組中有許多來源相同、結(jié)構(gòu)相

似、功能相關的基因，這樣的一組基因稱為基因家族

如血紅蛋白基因家族。（指進化過程中由某一個祖先基因經(jīng)過多次重

復和變異所產(chǎn)生的一大類群序列相似、功能相似的基因群。）

a、有的集中在一條染色體上共同發(fā)揮作用，合成某些蛋白質(zhì)，

如組蛋白基因家族中的5種組蛋白基因集中在7號染色體的長臂上

的。

b、有的多基因家族成員是分散存在于幾條染色體上，如人的

rRNA基因家族成員分別位于13、14、15、21、22,5條染色體的短

臂的核仁組織區(qū)中。

每個區(qū)中包含幾十個rRNA基因單位，大量轉(zhuǎn)錄18srRNA、28SrRNA、

5.8SrRNAo

假基因：是基因組中因突變而失活的基因，它和同一家族中的

活躍基因在結(jié)構(gòu)上和DNA序列上有相似性，但是沒有蛋白質(zhì)產(chǎn)物o（在

多基因家族中，有少數(shù)成員不產(chǎn)生有功能的蛋白質(zhì)，這樣的基因叫一。

假基因與正常基因從序列上看是同源的，但是在進化過程中發(fā)生突變

喪失了功能活性。）

16號染色體上的a基因簇

5'—wU—wa—al—a2—3'

5個基因，兩個假基因

&[zi：td]V[psai]

11號染色體上的B基因簇

5'一￡—GY—Ay—i]r-p-8-p-3，

6個基因，一個假基因

E[epzsailen]8['deltd]

（2）基因簇或超基因：同一基因家族中，一些結(jié)構(gòu)和功能更為相似

的基因彼此靠近成串地排列在一起，形成一個基因簇。如人類類a珠

蛋白基因族、類B珠蛋白基因族。

在人類基因組中，有中等重復序列構(gòu)成的大的基因群，包含

有幾百個功能相關的基因，緊密成簇狀排列，稱為超基因。如人類組

織相容性抗原復合體HLA,及免疫球蛋白的重鏈和輕鏈基因。

4、線粒體基因組

(1)概述：核基因組、線粒體基因組、葉綠體基因組

(2)線粒體基因組：很小、但是數(shù)量不少，因為一個細胞中有幾十

到幾千個線粒體，所以線粒體基因組總數(shù)達到幾千份拷貝

(3)結(jié)構(gòu):線粒體DNA上只有1.7萬個堿基對，只能編碼2種rRNA,

22種tRNA和13種蛋白質(zhì)(圖4-4)。

(4)特點：嚴格細胞質(zhì)遺傳，又稱為母系遺傳，即只有母親的線粒

體基因傳遞給子女，為什么？先了解受精過程：精子所攜帶的父親的

線粒體位于精子的頸部，只有精子的頭部(精核)進入卵細胞而頸部

及以下的尾巴卻被折斷留在卵細胞的外部，所以受精卵分化發(fā)育而成

的所有細胞中的線粒體基因組是由母親的線粒體DNA為模板復制而

來。根據(jù)人類線粒體進化的推測，人類共同的老祖母一夏娃是來自非

洲古大陸。

(5)功能

a、相對獨立，能自行合成所需蛋白質(zhì)；但是其所需要的酶又都是

由核基因編碼，又受核基因控制，因此被稱為半自主性細胞器。

b、是能量供應器，如果線粒體基因組發(fā)生突變，導致細胞生理

功能的異常，人體發(fā)生疾病。如線粒體腦肌病是病者的線粒體基因組

大段缺失，引起腦、神經(jīng)、肌肉的全身性病變。

5、調(diào)控基因和調(diào)控序列

(1)調(diào)控基因：指編碼產(chǎn)生各種調(diào)控蛋白質(zhì)，對結(jié)構(gòu)基因表達起

調(diào)控作用的基因。

調(diào)控序列：指雖然不能產(chǎn)生蛋白質(zhì)、對結(jié)構(gòu)基因表達也能起調(diào)

控作用的DNA序列，稱為調(diào)控序列。圖4-5。

(2)部位：結(jié)構(gòu)基因的兩側(cè)、結(jié)構(gòu)基因內(nèi)部的內(nèi)含子之中。

(3)種類：很多，一小部分基因在表達，絕大部分基因保持沉默，

基因組的基因是受高度有序而精確的四維時空表達程序嚴格調(diào)控，進

一步依靠那些眾多的調(diào)節(jié)基因、調(diào)控序列、調(diào)控因子組成的多層次的

調(diào)控系統(tǒng)來協(xié)調(diào)實現(xiàn)的。

(4)常見的調(diào)控基因、調(diào)控序列

①同源異形盒基因

a、1995年，美國加洲理工學院諾貝爾獎得主B.Lewis在果蠅中發(fā)現(xiàn)

一組同源異形基因，來自于同一基因的轉(zhuǎn)化，都含有一段同源的保守

序列，這些基因的功能是各管果蠅幼蟲體節(jié)發(fā)育的。

b、X射線照射后，某基因會發(fā)生突變，該基因所控制的性狀就

會發(fā)生變化。如觸角足AntpYu的果蠅突變體，原該長觸角的頭頂長

出了兩只長腳。圖4-6。

②鋅指基因：

a、起調(diào)控作用的保守序列、所編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)之中有一個或

數(shù)個呈手指狀的空間構(gòu)型，叫

b、穩(wěn)定維持這種構(gòu)型，與鋅離子的連接有關，故稱為鋅指。

這類蛋白質(zhì)依靠鋅指能特異性識別某種核甘酸序列，它與某些結(jié)構(gòu)基

因中相應的序列相結(jié)合，以對基因表達起調(diào)控作用。人類許多激素受

體上都存在鋅指結(jié)構(gòu)。

③啟動子promoter：位于每個基因編碼序列5'端，控制基因轉(zhuǎn)錄起

始的效率，是RNA聚合酶的結(jié)合位點。

④增強子enhancer：能極大的激發(fā)啟動子的活性，具有遠程效應，

只要是共處于一條DNA上都能對其發(fā)揮作用，對各種基因的啟動子

都有效。

20世紀人類科學史上三大計劃：

?40年代的曼哈頓(Manhatton)原子彈計劃

■60年代的阿波羅(Apollo)登月計劃

-90年代的人類基因組計劃

三、人類基因組計劃

(-)人類基因組計劃產(chǎn)生的背景

人類基因組計劃的產(chǎn)生與“腫瘤計劃”的擱淺是分不開的。美國從70

年代起啟動了"腫瘤計劃〃，但是，不惜血本的投入換來的是令人失望

的結(jié)果。人們漸漸認識到，包括癌癥在內(nèi)的各種人類疾病都與基因直

接或間接相關。測出基因的堿基序列，則是基因研究的基礎。這時，

科學家們面臨兩種選擇：要么"零敲碎打〃地從人類基因組中分離和研

究出兒個腫瘤基因，要么對人類基因組進行全測序。

(二)世界的行動

1、1984年在科羅拉多州舉行的一個科學會議上，美能源部科學家建議發(fā)動全國的

科技力量來做人類基因組圖譜的分析工作，結(jié)果支持者寥寥。因為以當時的技術(shù)水平，每分

析一個堿基對需要3-5美元，搞清30億個堿基對的排序需要150億美元的巨資。

1986年3月7日，Dulbecco.R在《Science》》（Science,231:1055-1056）上發(fā)表

了一篇名為《癌癥研究的轉(zhuǎn)折點--人類基因組全序列分析》的有關開展人類基因組計劃的

短文，引起了全世界的強烈反響。不僅推動了美國，也推動了全世界的人類基因組計劃的

發(fā)展；1987年初，美國能源部和國家健康研究院為"人類基因組計劃”下?lián)芰藛咏?jīng)費550

萬美元，全年1.66億美元。

1988年2月，國家科學研究委員會的專家成立了"國家人類基因組研究中心",由沃

森任第一任主任。但是，美國國會正式批準的"人類基因組計劃"到1990年10月1日才正式

啟動，其規(guī)模在世界上是最大的，計劃在15年內(nèi)投入30億美元以上的資金進行人類基因組

的分析。至此，被譽為生命科學“阿波羅登月計劃"的國際人類基因組計劃開始啟動。

在Dulbecc。短文的影響下，整個歐洲都行動起來了，并且各具特色。

2、1987年，意大利國家的HGP啟動，其特色是技術(shù)多樣（YAC、雜交細胞、cDNA

等）、區(qū)域集中（X染色體的q24—qter毆）。

3、1989年2月，英國國家的HGP啟動；其特色是資源集中、全國協(xié)調(diào)（資金、

技術(shù)Sangerij?5）。

4、1990年6月，法國國家的HGP啟動，其特色是注重整體基因組、cDNA和自動

化，而且法國為世界HGP的研究做出了不可磨滅的功獻。法國不僅建立了多態(tài)性中心、全

基因組的YAC重疊群和微衛(wèi)星標記技術(shù)，而且法國民眾進行了捐資，還有馳名中外的用作基

因組研究的經(jīng)典材料CEPH家系（3代80多個家系）。

5、1990年6月，歐共體通過"歐洲人類基因組計劃，主要資

助23個實驗室重點用于“資源中心〃的建立和運轉(zhuǎn)。

6、1995年，德國國家的HGP啟動，其特色是先后建立了資

源中心和基因掃描定為中心，并開始了對21號染色體進行大規(guī)模的

測序工作。

7、中國的HGP始于1994年，是在吳旻，強伯勤，陳竺，楊

煥明等人的倡導下啟動的。最初由國家自然科學基金委員會和"863"

高科技計劃的支持下，先后啟動了"中華民族基因組中若干位點基因

結(jié)構(gòu)的研究”和“重大基因相關基因的定位、克隆、結(jié)構(gòu)與功能研究

1998年3月由陳竺院士掛帥成立上海中心，10月改名為中國

南方基因中心。同時，決定成立由國家衛(wèi)生部牽頭的若干中國人類遺

傳資源保護中心。1999年由強伯勤院士挑頭在北京先后成立了中國

科學院北京人類基因組中心和北方人類基因組中心。1999年7月我

國在國際人類基因組HGSI注冊，9月中國獲準加入人類基因組計劃，

負責測定人類基因組全部序列的1%,也就是3號染色體上的3000萬

個堿基對。

中國是繼美、英、日、德、法之后第六個國際人類基因組計劃

參與國，也是參與這一計劃的唯一發(fā)展中國家?？梢?，人類基因組計

劃發(fā)展成一個由多國政府支持的國際項目，先后有美、英、日、德、

法及中國等國家參加，有16個實驗室及1100名生物科學家、計算機

專家和技術(shù)人員參加。

在對人類23對染色體上多達30億對堿基的測定上，美國人的

貢獻率最大，承擔了54%,其次是英國，承擔了33%,日本為7%,法國

為2.8%,德國為2.2%,中國科學家承擔了1%的測序任務。

此外，丹麥，日本，韓國，俄羅斯和澳大利亞也加入行動行

列，除政府投資HGP外，世界幾乎所有的醫(yī)藥公司都參與人類基因

組的研究，與國際人類基因組計劃展開競爭。

可見，人類基因組計劃發(fā)展成一個由多國政府支持的國際項目，

先后有美、英、日、德、法及中國等國家參加，有16個實驗室及1100

名生物科學家、計算機專家和技術(shù)人員參加。

（三）目的和意義

1、目的HGP最終的目的是對生命進行系統(tǒng)地和科學地解碼，以

此達到了解和認識生命的起源、種間和個體間存在差異的原因、疾病

產(chǎn)生的機制以及長壽和衰老等生命現(xiàn)象，為疾病的診治提供科學依

據(jù)。

人類基因作圖被喻為人體基因組的解剖學。1990年，全世界

人類基因組作圖計劃實施以來，已經(jīng)成為整個生命科學研究領域的重

中之重，研究成果正帶動和促進其他學科的進步和發(fā)展。

2、意義：

首先，它可以使人類對自身的了解進一步加深，這給整個生

命科學甚至整個人類社會所帶來的巨大影響都是不可估量的；

其次，對于人類基因組的精確了解有助于對人類基因的表達

調(diào)控等進行更為深人的研究；

第三，獲得人類的全部基因序列將有助于人類認識許多遺傳

疾病以及癌癥等疾病的致病機理，為分子診斷、基因治療等新方法提

供理論依據(jù)；同時，也有助于人們了解人的發(fā)育過程，從而有利于人

類的健康；

最后，對于人類基因組的了解將有助于人們了解人類的發(fā)

展、進化歷史。

（四）HGP的任務

HGP的基本任務可用4張圖譜來概括，即遺傳圖譜，物理圖譜,

序列圖譜和基因圖譜。

(1)種類:

根據(jù)研究的不同層次分：基因圖、細胞遺傳圖、染色體圖一

好比軍事地圖、交通圖、航空圖、旅游圖等；

根據(jù)不同測量繪制技術(shù)分：連