高中生物：第13 遺傳與人類健康

遺傳與人類健康

一*人類遺傳病的類型

L單基因遺傳病

含義：由染色體上單個(gè)基因的異常所引起的疾病

類別：（1）常染色體遺傳病顯性如多指并指

隱性如白化病苯丙酮尿癥糖元沉積病I型

（2）性染色體遺傳病X連鎖顯性如抗維生素D佝僂病

隱性如甲型血友病紅綠色盲

Y連鎖如外耳道多毛癥

2.多基因遺傳病

含義：涉及多個(gè)基因和許多環(huán)境因素的遺傳病

舉例：唇裂腭裂先天性心臟病高血壓病冠心病精神分裂癥青少年型糖尿病

3.染色體異常遺傳病

含義：由于染色體形態(tài)數(shù)目結(jié)構(gòu)異常引起的疾病

分類：染色體結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合征

染色體數(shù)目異常21—三體綜合征特納氏綜合征

二?遺傳咨詢與優(yōu)生

1.遺傳咨詢

2.優(yōu)生

其措施主要有：婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，

產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免接觸致畸劑，禁

止近親結(jié)婚等。

產(chǎn)前診斷方法

(1)羊水檢查、B超檢查

(2)孕婦血細(xì)胞檢查

(3)絨毛細(xì)胞檢查'基因診斷

優(yōu)點(diǎn)

(1)及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒

(2)優(yōu)生的重要措施之一

考占

P八、、

1.人類遺傳病的特點(diǎn)和診斷

遺傳定

遺傳病類型遺傳特點(diǎn)診斷方法

律

常染色體男女患病幾

遺傳咨詢、

基

單顯性遺傳率相等，連

遵循孟產(chǎn)前診斷(基

遺

因病續(xù)遺傳

因診斷)、性

病德?tīng)栠z

傳常染色體男女患病幾

傳定律別檢測(cè)(伴性

隱性遺傳率相等、隔

遺傳病)

病代遺傳

遺傳病類型遺傳特點(diǎn)遺傳定律診斷方法

X連鎖女患者多于

顯性遺男患者、連

單基遺傳咨詢、產(chǎn)

傳病續(xù)遺傳遵循孟德

遺

因前診斷（基因診

爾遺傳定

病

傳斷）、性別檢測(cè)

X連鎖男患者多于律

（伴性遺傳?。?/p>

隱性遺女患者、交

傳病叉遺傳

遺傳病類型遺傳特點(diǎn)遺傳定律診斷方法

家庭聚集現(xiàn)

遺傳咨詢、

多基因遺傳病象、易受環(huán)

基因檢測(cè)

境影響

結(jié)構(gòu)

色

染往往造成較

異常

異

體嚴(yán)重的后果，不遵循孟產(chǎn)前診斷（染色

遺

常甚至在胚胎德?tīng)栠z傳體數(shù)目、結(jié)構(gòu)

病

傳數(shù)目時(shí)期就引起定律檢測(cè)）

異常自然流產(chǎn)

2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別

項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病

指一個(gè)家庭中

在后天發(fā)育

出生前已形成多個(gè)成員都表

含義過(guò)程中形成

的畸形或疾病現(xiàn)出來(lái)的同一

的疾病

種病

①由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病、從共同祖

病因先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病

②由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病

①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病

聯(lián)系

②后天性疾病不定不是遺傳病

考點(diǎn)二單基因遺傳病的判定

1.先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳

(1)遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有患病時(shí)，則該病必

定是由隱性基因控制的隱性遺傳病。

(2)遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常時(shí)，則該病一

定是由顯性基因控制的顯性遺傳病。

2.其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是X連鎖遺傳

(1)隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表

現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染

色體隱性遺傳?。蝗舫霈F(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常

(即母病兒正)，就一定是常染色體隱性遺傳病。

⑵顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是

患者，而其女兒有正常的（即父病女正），就一定是常染色

體顯性遺傳病；若出現(xiàn)母親正常，而其兒子有患者（即母正

兒?。?，就一定是常染色體顯性遺傳病。

3.不能確定判斷類型：若系譜圖中無(wú)上述特征，只能從可

能性大小方向推測(cè)。

患者性別無(wú)差別常染色體顯性遺傳

（1、若該病在代與代之一顯性」

（1）間呈連續(xù)杵遺傳遺傳患者女多于男

x連鎖顯性遺傳

里處