醫(yī)學(xué)教材 超聲產(chǎn)前診斷與臨課件

超聲產(chǎn)前診斷與臨床我國的人口特點：我國是人口大國，是出生缺陷及殘疾高發(fā)國家。我國新生兒狀況：我國每年出生新生兒2000萬，出生缺陷兒80-120萬。我國嬰兒死亡率1949年約200/千分之，2000年約32.2千分之，嬰兒死亡先天缺陷約33%-43%，提高出生人口素質(zhì)，降低嬰兒死亡率，必須減少出生缺陷。每年因神經(jīng)管畸形造成的直接經(jīng)濟損失超過2億，先天愚型的治療費用超過20億元，先天心臟病的治療費用高達120億元。因此，產(chǎn)前診斷對提高出生人口素質(zhì)，降低出生缺陷率有重要意義。產(chǎn)前診斷定義：產(chǎn)前診斷（PrenatalDlagnosls）是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。產(chǎn)前診斷技術(shù)項目包括：遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳，它是出生缺陷的二級預(yù)防措施，是提高我國人口素質(zhì)不可缺少的技術(shù)手段。一份來自歐洲的12個產(chǎn)前診斷中心的數(shù)據(jù)分析得出：血清血篩查檢出陽性率約0.5%-3%，最高可能達到5%。產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查診斷胎兒結(jié)構(gòu)異常達16%-60%。出生缺陷的三級預(yù)防措施措施類別效果一級預(yù)防預(yù)防發(fā)生，降低出生缺陷率，婚前保健二級預(yù)防避免出生，降低部分出生缺陷率，產(chǎn)前診斷

三級預(yù)防避免致殘，可降低致殘率，減輕疾病負擔(dān)，新生兒疾病篩查出生缺陷三級預(yù)防措施一級預(yù)防包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕期合理營養(yǎng)、預(yù)防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)。一級預(yù)防超聲醫(yī)學(xué)能夠做什么？參與健康教育，孕期保健及咨詢參與檢測參與健康體檢發(fā)現(xiàn)問題，如子宮畸形，子宮肌瘤，輸卵管及卵巢疾病。二級預(yù)防主要是在孕期通過篩查和產(chǎn)前診斷的方法，及早識別胎兒的先天缺陷，及早干預(yù)，減少異常胎兒的出生率，是最重要，最有效的環(huán)節(jié)。二級預(yù)防超聲醫(yī)學(xué)能夠做什么？產(chǎn)前篩查與宮內(nèi)治療

1、產(chǎn)前篩查與診斷：確定孕齡，血清篩查的必要條件介入超聲：早期絨毛膜活檢，羊膜腔穿刺，臍血管穿刺

11-13周6天篩查胎兒染色體異常軟標(biāo)志及嚴重畸形（致命性或非致命性）2、宮內(nèi)治療對胎兒進行治療，減少出生缺陷的措施之一：

1）非手術(shù)療法超聲引導(dǎo)下，臍帶穿刺輸液使受感染胎兒存活率達90%。胎兒腹腔內(nèi)輸血治療重癥Rh溶血病

2)手術(shù)療法—胎兒外科學(xué)內(nèi)手術(shù)：腦積水—顱腦穿刺和羊膜腔溝通術(shù)開宮手術(shù)：膈疝、骶尾部畸胎瘤三級預(yù)防是指對出生缺陷的治療。三級預(yù)防超聲能做什么？

1、提供信息，產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形

2、新生兒篩查

3、胎兒和新生兒形成一個有機整體，早期診斷，獲得最佳治療時機，早日康復(fù)。產(chǎn)前超聲診斷產(chǎn)前超聲診斷與傳統(tǒng)產(chǎn)科超聲的區(qū)別是：傳統(tǒng)產(chǎn)科超聲檢查的目的為檢測胎兒生長和宮內(nèi)狀況，而產(chǎn)前超聲診斷是對胎兒各個系統(tǒng)結(jié)構(gòu)進行詳細的檢查或除外胎兒的結(jié)構(gòu)異常。產(chǎn)前超聲診斷對超聲醫(yī)師的技術(shù)水平和經(jīng)驗有更高的要求。人員要求：從事產(chǎn)前超聲檢查的醫(yī)師必須具有執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格；承擔(dān)中，晚期妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查的醫(yī)師還應(yīng)符合下列條件之一；大專以上學(xué)歷，且具有中級以上超聲醫(yī)學(xué)專業(yè)技術(shù)職稱，接受過產(chǎn)前超聲診斷的系統(tǒng)培訓(xùn)；在本崗位從事婦產(chǎn)科超聲檢查工作5年以上，接受過產(chǎn)前超聲診斷的系統(tǒng)培訓(xùn)。設(shè)備要求：實時超聲診斷儀，承擔(dān)中，晚期妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查的單位，應(yīng)具有一臺以上彩色多普勒超聲診斷儀，配有圖像記錄設(shè)備。資料管理：產(chǎn)科超聲檢查時應(yīng)記錄相關(guān)的資料。超聲圖像上應(yīng)注明測量數(shù)據(jù)，解剖標(biāo)志，檢查時間，病人信息及圖像方位。病歷中應(yīng)包含超聲診斷報告。根據(jù)臨床和地方醫(yī)療保健政策的需要，可進行超聲復(fù)診。檢查報告：根據(jù)掃查結(jié)果規(guī)范化書寫報告，如實記錄檢查的項目包括檢查中顯示或未顯示的內(nèi)容，懷疑有問題部分應(yīng)給予特殊的描述與記錄，并注明建議或診斷意見和再次隨訪的時間。妊娠18-23周胎兒系統(tǒng)超聲檢查建議將要求的21張圖存檔，以便后期查閱，做質(zhì)量控制。建議按照衛(wèi)生部專家組制定中華醫(yī)學(xué)會超聲分會已經(jīng)出臺的產(chǎn)前超聲檢查指南執(zhí)行。不做超出范圍的檢查。產(chǎn)前超聲診斷的安全性與超聲在產(chǎn)前診斷中的重要作用相比，超聲的某些生物效應(yīng)即使是肯定的，產(chǎn)前診斷超聲仍然是利大于弊。國際婦產(chǎn)科超聲協(xié)會（ISUOG）2002年重申胎兒超聲檢查時使用的超聲強度不宜過強，檢查時間不宜過長，并應(yīng)當(dāng)有醫(yī)學(xué)指征的孕婦使用。美國婦產(chǎn)科協(xié)會警告（1993年）

不管使用哪種方法，亦不管妊娠在哪個階段，即使讓最有名的專家進行徹底的檢查，期望能夠?qū)⑺械奶夯尉鼙粰z測出是不現(xiàn)實也是不合情理的。胎兒異常分類1、致命畸形：無腦兒、腦膜膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重腹裂、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良、致死性成骨發(fā)育不良。

產(chǎn)前診斷的畸形胎兒基本處理原則：

1)告知孕婦夫婦胎兒畸形的性質(zhì)及其嚴重程度

2)告知孕婦夫婦目前醫(yī)學(xué)上是否有治療的手段以及胎兒出生后可能出現(xiàn)的病癥。

3)告知孕婦夫婦該疾病可能的遺傳方式。

4)在心理上減輕孕婦夫婦的焦慮及負罪感。5)鼓勵孕婦夫婦做出自己的選擇，繼續(xù)妊娠還是終止妊娠。6)對于要求終止妊娠的夫婦，應(yīng)尊重他們的意愿，在不違背法律和醫(yī)學(xué)倫理道德的基礎(chǔ)上，醫(yī)院可采取人工流產(chǎn)或引產(chǎn)的措施終止妊娠。

2、非致命性畸形，估計胎兒出生后并不影響其生命質(zhì)量、或有治療手段的單發(fā)畸形、或某些診斷不明確的B超指征的，如：單純輕度腎盂擴張、輕度腦室擴張、脈絡(luò)膜囊腫等的處理基本原則：①對病例進行染色體分析和/或其他相關(guān)檢查，以排除可能的原因和預(yù)后。②對胎兒做染色體核型分析和/或其他相關(guān)檢查，以排除可能影響胎兒生命質(zhì)量的嚴重疾病，在尊重孕婦夫婦意愿的原則上，建議加強產(chǎn)前的隨訪觀察，避免盲目的終止妊娠。非致命性畸形的產(chǎn)前診斷與處理是一個復(fù)雜而困難的問題，要慎重對待。中華人民共和國母嬰保健法，第十八條經(jīng)產(chǎn)前篩查，有下列情形之一的，醫(yī)師應(yīng)當(dāng)向夫妻雙方說明情況，并提出終止妊娠的醫(yī)學(xué)意見：（一）胎兒患有嚴重遺傳性疾病的；（二）胎兒有嚴重缺陷的；（三）因患嚴重疾病，繼續(xù)妊娠可危及孕婦生命安全或嚴重危及孕婦健康的。中華人民共和國母嬰保健法實施辦法的第二十七條說明：《母嬰保健法》的嚴重缺陷是指：（一）無腦畸形、腦積水、脊柱裂、腦脊膜膨出等；（二）內(nèi)臟膨出或內(nèi)臟外翻；（三）四肢短小畸形；（四）其他嚴重的胎兒畸形衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷規(guī)范

產(chǎn)科超聲檢查的總體原則是：早期妊娠超聲檢查中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查針對性（特定目的）超聲檢查早孕期（10-14周）早孕期超聲檢查規(guī)范

早期妊娠超聲檢查內(nèi)容：○確定子宮內(nèi)妊娠；○確定多胎妊娠及絨毛膜數(shù)目；○孕齡評估，推測出較準(zhǔn)確的預(yù)產(chǎn)期，為早孕期與中孕期提供依據(jù)；

○NT測量：作為篩查染色體異常和其他綜合征及結(jié)構(gòu)異常的標(biāo)記物。孕齡評估妊娠囊大小可以早期估算孕齡：公式計算：妊娠囊平均內(nèi)徑=（縱徑+橫徑+前后徑）÷3

妊娠囊平均內(nèi)徑（cm）+2.543

孕齡（周）=—————————————0.702

簡易估測法：

孕齡（周）=妊娠囊最大直徑（cm）+3CRL簡易估算法孕齡（W）=CRL（cm）+6.5胚胎或胎兒須處于真正的矢狀面、軀干正中姿勢、不屈曲或仰伸。CRL及NT測量注意事項頸項透明層（NT）定義頸項透明層是指在早期利用超聲觀察到胎兒頸后的皮下積液。不論頸后皮下的積水是否有分隔、是否局限于頸部，均一律使用“透明層”一詞。染色體及其他病變與NT的厚度相關(guān)，與形態(tài)無關(guān)。到了中孕期（26周），透明層通常會消退，但在少部分個案中會變?yōu)轭i部水囊瘤。NT測量（圖）正中失狀切鼻尖鼻骨間腦(對稱)腭部圖像盡可能放大，顯示頭部及上胸NT正常值胎兒NT正常厚度隨頭臀長（或孕周）增加而增加CRL45mm時，中位數(shù)及第95百分位數(shù)分別為1.2及2.1mmCRL84mm時，中位數(shù)及第95百分位數(shù)分別為1.9及2.7mm?？傊?lt;3mmNT增厚的意義1994年Nicolaides等對1273例單胎孕產(chǎn)婦產(chǎn)前篩查36例三倍體胎兒86%的病例NT大于或等于3mm25例21-三倍體胎兒，85%病例NT等于或大于3mm染色體正常胎兒4.5%病例NT等于或大于3mm預(yù)測：40歲以下孕婦產(chǎn)前篩查可檢出80%以上的三體胎兒（假陽性5%）NT增加的意義NT中位值二倍體2.0mm21-三體3.4mm18-三體5.5mm13-三體4.0mm45XO9.2mm一部分正常胎兒NT也增厚NT檢查時間11-13.6周（77-97d）胎兒CRL在45-84mm之間雙胎絨毛膜性的判斷雙卵雙胎（雙合子雙胎）----100%為雙絨毛膜雙羊膜單卵雙胎（單合子雙胎）受精卵在受精后前4天分裂---雙絨毛膜雙羊膜雙胎

4-8天---單絨毛膜雙羊膜囊雙胎

8-13天---單絨毛膜單羊膜囊雙胎

>13天---聯(lián)體雙胎絨毛膜性的判斷的意義單絨單羊胎兒死亡率最高可達50%單絨雙羊胎兒死亡率最高可達26%雙絨雙羊胎兒死亡率最高可達9%例如TTTS僅發(fā)生于單絨雙胎中所以早期發(fā)現(xiàn)雙胎的絨毛膜性是非常重要的，有助于臨床醫(yī)生的產(chǎn)前咨詢。聯(lián)體雙胎

胎膜胎膜也稱胎兒的附屬結(jié)構(gòu)，包括絨毛膜、羊膜、卵黃囊、尿囊和臍帶,對胚胎起保護、營養(yǎng)等作用。⒈絨毛膜(chorion)

由絨毛膜板（chorionicplate)絨毛（villus)組成。

⑶絨毛膜的演變叢密平滑絨毛膜和平滑絨毛膜⑷功能為胚胎發(fā)育提供營養(yǎng)，叢密平滑絨毛膜參與構(gòu)成胎盤。（5）異常葡萄胎（水泡狀胎塊）、絨毛膜上皮癌⒉羊膜囊(amnion)⑴組成壁羊膜上皮：分泌羊水胚外中胚層腔內(nèi)充滿羊水來源：羊膜上皮的分泌、胎兒的排泄去路：羊膜重吸收、胎兒的吞咽成分：水、胎兒脫落的上皮細胞等足月正常量：1000ml過多：多于2000ml

過少：少于500ml⑵功能：保護、擴張宮頸、沖洗產(chǎn)道等⑶演變臍糞瘺的發(fā)生⒊卵黃囊(yolksac)

⑴組成：內(nèi)胚層+胚外中胚層⑵演變：包入臍帶，并于第六周閉鎖、退化⑶功能意義：

A：卵黃囊壁的胚外中胚層形成原始造血干細胞

B：卵黃囊的內(nèi)胚層形成原始生殖細胞臍尿瘺的發(fā)⒋尿囊(allantois)⑴形成：第三周，卵黃囊頂?shù)膬?nèi)胚層向體蒂內(nèi)伸出一個盲囊⑵組成：尿囊壁由內(nèi)胚層及胚外中胚層組成⑶演變：包入臍帶，退化后在臍與膀胱間形成臍正中韌帶⑷功能意義：尿囊壁胚外中胚層分化所形成尿囊動、靜脈將轉(zhuǎn)變?yōu)槟?、動靜脈。生⒌臍帶(umbilicalcord)

⑴組成及其演變:

早期：體蒂、尿囊、卵黃囊晚期：粘液性結(jié)締組織，臍動脈、靜脈正常長度：40~60cm功能

物質(zhì)交換的橋梁⑶異常過短：﹤20cm

過長：﹥100cm外包羊膜絨毛膜性判斷時機早孕期及中孕早期較易判斷隨著孕周的增加，絨毛膜性的判斷將有所下降單絨毛膜雙胎T型結(jié)構(gòu)雙絨毛膜雙胎雙胎峰雙合子雙胎的特點受孕：兩個精子兩個卵子發(fā)生率：可變胎兒性別：相同或不同胎膜：雙羊膜、雙絨毛膜胎盤：融合的一個或獨立的兩個單合子雙胎發(fā)生率1/250妊娠數(shù)受孕：一個精子、一個卵子胎兒性別、基因相同，相貌與生理特征也極相似。中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查

適應(yīng)癥：估計孕周；胎兒生長評估；評價胎兒體表與內(nèi)臟結(jié)構(gòu)；羊水評估；胎盤；確定胎位；檢查項目胎頭雙頂徑（或加測頭圍）；心臟（心率、心律、孕婦和設(shè)備條件允許的情況下，觀察四腔心）；腹橫徑、前后徑（或加測腹圍）；股骨長；脊柱；胎盤；羊水；中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查發(fā)現(xiàn)或疑診胎兒畸形，或有胎兒畸形的高危因素時，要進行系統(tǒng)胎兒超聲檢查。中、晚期妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查

檢查時間經(jīng)腹：18-24周經(jīng)陰道：12-14周妊娠18-23周須要獲得的常規(guī)標(biāo)準(zhǔn)切面（1）骨骼：雙頂徑和頭圍形態(tài)和結(jié)構(gòu)完整（2）腦：檢查腦室，脈絡(luò)叢，中腦，小腦延髓池，測量側(cè)腦室前角或后角。（3）面部：面部形態(tài)，眼距，和上唇（4）頸部：測量頸部皮膚皺褶。（5）脊柱：檢查縱切面與橫切面。（6）心臟：觀察心律、心率、四腔心和流出道。（7）胸腔：檢查胸腔的形狀，肺和橫隔。（8）腹部：檢查胃，肝臟，腎臟，膀胱，腹壁和臍帶，測量腹圍。（9）肢體檢查包括股骨，腓骨和脛骨，尺骨和橈骨，手和腳，測量股骨長度。檢查項目：頭部：頭顱形狀、丘腦、側(cè)腦室、小腦、延髓池、透明隔腔；包括：經(jīng)丘腦切面、經(jīng)側(cè)腦室切面，經(jīng)小腦切面；

胎兒頭顱圖切面可以觀察到的結(jié)構(gòu)：顱骨光環(huán)丘腦小腦延髓池透明隔側(cè)腦室大腦實質(zhì)→BPD及HC的測量面部與頸部：唇、上頜、鼻子、眼眶、矢狀面部與下頜；頸部：皮膚皺褶

16-18周≥5mm為異常

19-24周≥6mm為異常