克山病診斷規(guī)范

1克山病診斷標(biāo)準(zhǔn)本文件規(guī)定了克山病診斷要點(diǎn)以及分型的技術(shù)指標(biāo)。本文件適用于克山病的病例診斷。2規(guī)范性引用文件3術(shù)語(yǔ)和定義下列術(shù)語(yǔ)和定義適用于本文件?？松讲eshandisease一種病因不十分清楚的地方性心肌病。4診斷原則既往或現(xiàn)在在克山病病區(qū)連續(xù)生活六個(gè)月以上，符合克山病發(fā)病流行病學(xué)特點(diǎn)(見(jiàn)附錄A)。具有心肌病或心功能不全的臨床表現(xiàn)，或心肌組織具有克山病的病理解剖改變，能排除其他心臟疾病，尤其是其他心肌疾病者。符合克山病診斷原則，且具備a)～c)中的任何一條，并同時(shí)符合d)~h)中任何一條或其中一項(xiàng)表現(xiàn)，可診斷為克山病。b)急性或慢性心功能不全的癥狀和體征。c)快速或緩慢型心律失常d)心電(心電圖或動(dòng)態(tài)心電圖)改變1)房室傳導(dǎo)阻滯；2)束支傳導(dǎo)阻滯(不完全右束支傳導(dǎo)阻滯除外);4)Q-T間期明顯延長(zhǎng)；5)頻發(fā)和/或多源性室性期前收縮6)陣發(fā)性室性或室上性心動(dòng)過(guò)速：7)心房顫動(dòng)或心房撲動(dòng)：8)P波異常(左、右房增大或兩房負(fù)荷增大)。e)胸部X線改變：各型克山病的異常判定符合附錄B中1項(xiàng)即為異常。f)超聲心動(dòng)圖改變：符合附錄C中1項(xiàng)即為異常。g)實(shí)驗(yàn)室檢查1)血清心肌肌鈣蛋白I或T升高2)血清心肌酶肌酸激酶同工酶(CK-MB)含量增高；2h)病理解剖改變：病理改變主要為心肌變性、壞死及其后的修復(fù)和重構(gòu)，見(jiàn)附錄D。6.1急型發(fā)病急酸，表現(xiàn)為急性心肌壞死所致的急性心功能失代償癥狀。此型心肌變性壞死廣泛而嚴(yán)重，心肌收縮力明顯減弱，但心臟增大或擴(kuò)張較輕，瘢痕灶少。若具有心源性休克或急性肺水腫者為重癥急型克山病。6.2亞急型病程進(jìn)展較緩慢，多在出現(xiàn)癥狀一周左右發(fā)生充血性心力衰竭，有部分病例同時(shí)發(fā)生心源性休克。多發(fā)生于斷奶后至學(xué)齡前兒童。此型有類似急型的臨床發(fā)作癥狀，但心肌變性和壞死不如急型嚴(yán)重和廣泛，心臟增重和擴(kuò)張較明顯，散在的瘢痕多見(jiàn)。如自發(fā)病日起三個(gè)月后未愈者，即轉(zhuǎn)為慢型。6.3慢型此型發(fā)病緩慢，臨床表現(xiàn)為慢性心功能不全，心腔明顯擴(kuò)大，心室壁變薄，心肌陳舊性瘀痕較為廣泛，此型克山病可由其他類型轉(zhuǎn)變而來(lái)或自然級(jí)慢起病，按患者心功能可分為心功能Ⅱ級(jí)慢型克山病、心功能Ⅲ級(jí)慢型克山病和心功能IV級(jí)慢型克山?。怀霈F(xiàn)急型表現(xiàn)的慢型克山病為慢型克山病急性發(fā)作；既往無(wú)各型克山病病史，發(fā)病隱匿的慢型克山病為自然慢型克山病。目前患病類型主要為自然慢型克山病。6.4潛在型此型病變過(guò)程隱匿。心臟代償功能良好，尚未表現(xiàn)出明顯心功能不全的癥狀，無(wú)心臟增重，可有輕度擴(kuò)張，心電圖多為室性期前收縮或完全性右束支傳導(dǎo)阻滯(CRBBB)或ST-T改變7鑒別診斷7.1急型克山病需同急性病毒性心肌炎、急性心肌梗死、急性胃炎等鑒別。7.2亞急型克山病需同急性病毒性心肌炎、缺血性心肌病、急性或慢性腎小球腎炎或腎病、支氣管肺炎、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、心包炎等鑒別。7.3慢型克山病需同擴(kuò)張型心肌病、缺血性心肌病、圍生期心肌病、心包炎、心臟瓣膜病、酒精性心肌病等鑒別7.4潛在型克山病需同局灶性心肌炎、非梗阻性肥厚型心肌病、心臟神經(jīng)官能癥等鑒別。7.5各型克山病鑒別診斷基準(zhǔn)參見(jiàn)附錄E?？松讲〉牧餍胁W(xué)特點(diǎn)我國(guó)病區(qū)分布在從東北到西南的狹長(zhǎng)地帶，根據(jù)歷史上有克山病發(fā)生的縣、鄉(xiāng)、村的情況。全國(guó)已確定的病區(qū)有河北、山西、內(nèi)蒙古、遼寧、吉林、黑龍江、山東、河南、湖北、重慶、四川、貴州、云南、西藏、陜西、甘肅等16個(gè)省(區(qū)、市),克山病病區(qū)多為農(nóng)村，特別是交通不便、經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)的邊遠(yuǎn)地區(qū)或山區(qū)。病例均為病區(qū)居民或在病區(qū)連續(xù)生活六個(gè)月以上且與病區(qū)居民有同樣生活方式的非病區(qū)居民；發(fā)急型和慢型急性發(fā)作多發(fā)于北方地區(qū)的冬季(11月～翌年3月),亞急型多發(fā)于西南地區(qū)(主要分布于云南、四川和重慶)炎熱潮濕的夏季(6月～9月)。慢型和潛在型發(fā)病季節(jié)性不明顯。4(規(guī)范性)胸部X線異常判定基準(zhǔn)B.1急型克山病B.1.1心臟形態(tài)呈燒瓶形、主動(dòng)脈型，少數(shù)呈二尖瓣型，有不同程度心肌張力降低。B.1.2約1/3~2/3心臟呈輕度增大，中度增大者極少，左、右心室增大為主，左、右心房次之。1/3病人心臟不大。B.1.3多數(shù)心臟搏動(dòng)減弱。B.1.4雙肺有不同程度淤血、間質(zhì)水腫或合并肺泡水腫。B.2亞急型克山病B.2.1心臟形態(tài)多呈普大型，其次為中間型和球型，有不同程度心肌張力降低B.2.2多數(shù)病例心臟呈中度或顯著增大，部分輕度增大，以左右心室增大為主，左右心房次之，房、室增大左心重于右心；極少數(shù)病例在早期或輕癥者心臟不大。B.2.3肺動(dòng)脈段輕凹、平直和輕凸，主動(dòng)脈結(jié)正?；蜃冃?，上腔靜脈正?；蜉p度擴(kuò)張。B.2.4多數(shù)心臟搏動(dòng)減弱，部分搏動(dòng)正常，少數(shù)搏動(dòng)不規(guī)則以及合并有局部搏動(dòng)消失和反常搏動(dòng)。B.2.5雙肺有不同程度淤血、間質(zhì)水腫，極少數(shù)合并肺泡水腫或肺動(dòng)脈高壓的表現(xiàn)。B.3慢型克山病B.3.1心臟形態(tài)多呈普大型，部分呈現(xiàn)為主動(dòng)脈普大型、二尖瓣普大型和中間型。心肌張力不同程度降低，心膈面加寬。B.3.2多數(shù)心臟中度或顯著增大，極少數(shù)心臟輕度增大。表現(xiàn)為各房、室不同程度增大，一般心室擴(kuò)大重于心房，左心重于右心；極少數(shù)病例右房、右室增大明顯；肺動(dòng)脈段輕凹、平直或輕凸，中度突出者較少；主動(dòng)脈結(jié)正常或縮??；上腔靜脈、奇靜脈不同程度擴(kuò)張，不擴(kuò)張者較少；心臟搏動(dòng)減弱，搏動(dòng)不規(guī)則，少數(shù)合并局部運(yùn)動(dòng)異常，主要表現(xiàn)為心尖部搏動(dòng)消失和反常搏動(dòng)B.3.3心功能IⅡ級(jí)以上者都有不同程度肺淤血、間質(zhì)水腫，少數(shù)合并肺泡水腫和肺動(dòng)脈高壓表現(xiàn)而心功能Ⅱ級(jí)者肺血流分布近于正常。B.4潛在型克山病B.4.1心臟形態(tài)多近于正常，心肌張力尚好，少數(shù)心肌張力較差。B.4.2心臟不大或左心室輕度增大者較多B.4.3多數(shù)病例心臟搏動(dòng)正常，少數(shù)左心室心尖搏動(dòng)減弱或消失。B.4.4肺血流分布正常。5(規(guī)范性)超聲心動(dòng)圖異常判定基準(zhǔn)0.1心臟結(jié)構(gòu)改變0.1.1心臟各房室腔普追擴(kuò)大，以左房、左室為著,左室可呈球形：急性期多見(jiàn)左心室腔擴(kuò)大，其他心腔變化不甚明顯：肺動(dòng)脈或肺靜脈增寬。0.1.2心臟明顯增大者，室間隔及左室后壁厚度變??；心臟輕度增大者，室間隔及左室后壁厚度基本正?；蜉p度增厚，室間隔收縮期增厚率<30%;兒童和少數(shù)成人可出現(xiàn)非對(duì)稱性室間隔肥厚。0.1.3各瓣膜開(kāi)放幅度減低，M型見(jiàn)二尖瓣前葉AC、DE幅度減低，E峰至室間隔的距離增大，前后葉仍呈鏡像運(yùn)動(dòng)，出現(xiàn)“大心腔，小瓣口”改變。0.2心臟功能改變0.2.1收縮功能各項(xiàng)參數(shù)指標(biāo)明顯減低，如每搏輸出量(SV)、每分輸出量(00)、射血分?jǐn)?shù)(EF)及短軸縮短率(FS)均降低，其中EF值可降低到45%以下，F(xiàn)S可降到25%以下。0.2.2舒張功能減低，二尖瓣口血流頻譜早期常表現(xiàn)A峰增高、E峰減低。E/A<1;隨著病情進(jìn)展，可出現(xiàn)E峰正常或稍高，A峰減低，E/A>1,即假性正?；和砥诳沙霈F(xiàn)“限制性”充盈形式，E/A>1.5~2.0,E峰多呈高聳的尖峰波，A峰極低或消失：組織多普勒二尖瓣瓣環(huán)運(yùn)動(dòng)速度均減低，Am>Em。0.2.3主動(dòng)脈射血頻譜參數(shù)，收縮功能指標(biāo)如峰值射血速度、峰值射血率降低：舒張功能指標(biāo)如二尖瓣頻譜減速度(DC)增大，等容舒張時(shí)間(IRT)延長(zhǎng)。左心舒張功能異常早于收縮功能。0.2.4室壁運(yùn)動(dòng)多呈彌漫性減低，由于心肌收縮無(wú)力，向心運(yùn)動(dòng)明顯減低，也可出現(xiàn)節(jié)段性室壁運(yùn)動(dòng)減低(病變呈局灶性，或形成局部瘢痕).0.3其他改變0.3.1脈沖多普勒可探及各瓣口血流速度減低；彩色多普勒見(jiàn)各瓣口的血流色彩為單一的紅色或藍(lán)色，暗淡，分布范圍小。0.3.2多瓣口均可探及返流信號(hào)，以二尖瓣、三尖瓣返流為主；以左心室乳頭肌功能不全表現(xiàn)為主，尤其潛在型，表現(xiàn)為不同程度的二尖瓣返流。0.3.3可見(jiàn)心腔內(nèi)血栓，多見(jiàn)于心尖部，附著在室壁上，呈弱或強(qiáng)回聲團(tuán)塊，條形、半圓形或半球形，隨心室壁而動(dòng)。(規(guī)范性)病理診斷原則與指標(biāo)D.1診斷原則尸檢心臟、移植手術(shù)置換下的心臟具備診斷指標(biāo)中的D.2.1和D.2.4.或符合D.2.2和D.2.4再加上D.2.3中的至少一條；或心內(nèi)膜活檢具備診斷指標(biāo)中的D.2.2加上D.2.3中的至少一條，結(jié)合流行病學(xué)特點(diǎn)，排除其他心臟疾病后，可診斷為克山病。D.2.1大體所見(jiàn)心臟呈不同程度的擴(kuò)大、增重。兒童慢型克山病心臟擴(kuò)大尤為明顯。由于兩側(cè)心腔的擴(kuò)大，心室壁井不增厚，在心尖部反而變薄。病程長(zhǎng)者心室壁肉柱和乳頭肌變扁平。切面所見(jiàn)：心室壁可見(jiàn)正常紅褐色心肌內(nèi)散在的變性、壞死和瘢痕灶。嚴(yán)重變性和早期壞死多呈灰黃色、境界不清的灶狀或片狀病灶。陳舊的瘢痕病灶呈灰白色半通明，境界清楚，呈星狀或樹(shù)枝狀條紋。這些新舊交織的病灶，是克山病心臟病變的特征之一。光鏡下所見(jiàn)；心肌細(xì)胞出現(xiàn)多處小灶狀的變性和壞死，有的融合呈帶狀或片狀。變性為心肌細(xì)胞水腫、顆粒變性或伴脂肪變；壞死主要為凝固性肌溶解和液化性肌溶解。凝固性肌溶解表現(xiàn)為心肌細(xì)胞核消失，肌原纖維崩解，凝集成均質(zhì)紅染的橫帶(收縮帶)。液化性肌溶解是在心肌細(xì)胞水腫基礎(chǔ)上，肌原纖維溶解，殘留心肌細(xì)胞膜空架。D.2.2心肌壞死后的修復(fù)、重構(gòu)改變D.2.2.1心肌細(xì)胞壞死后殘留的心肌細(xì)胞膜空架塌陷，由纖維組織增生充填，最終形成纖維性瘢D.2.2.2在壞死灶或瘢痕周圍的心肌細(xì)胞代償性肥大。D.2.3心肌病變分布D.2.3.1克山病的心肌損傷有成批發(fā)生、新舊并存及灶狀或帶狀分布的特點(diǎn)。病灶見(jiàn)于心臟各部，以左心室壁、室間隔的內(nèi)、中層較重。D.2.3.2心肌壞死灶常具圍血管特點(diǎn)，或在左心室壁外、中層呈葡萄狀沿心壁內(nèi)冠狀動(dòng)脈之樹(shù)狀分支分布，病灶中常見(jiàn)細(xì)動(dòng)脈斷面；或呈套袖狀圍繞左心室壁內(nèi)冠狀動(dòng)脈較大分支分布；或沿乳頭肌血管走行，形成節(jié)段性環(huán)死帶。D.2.3.3病灶位于心內(nèi)膜下時(shí)，緊貼內(nèi)膜有時(shí)可見(jiàn)1條~2條心肌纖維免于壞死，呈現(xiàn)不完全的內(nèi)膜下保留現(xiàn)象。D.2.4冠狀動(dòng)脈冠狀動(dòng)脈無(wú)狹窄，內(nèi)膜光滑，無(wú)明顯粥樣硬化、無(wú)血管炎等其他病理變化。(資料性)克山病鑒別診斷基準(zhǔn)E.1急型克山病的鑒別E.1.1急性病毒性心肌炎二者鑒別應(yīng)結(jié)合各自的流行病學(xué)和臨床特點(diǎn)，注意是否有細(xì)菌、病毒、螺旋體、立克次體、真菌、原蟲(chóng)及蠕蟲(chóng)等病原體的感染病史，急性重癥心肌炎可出現(xiàn)心力衰竭、心臟擴(kuò)大，甚至心源性休克，病情兇險(xiǎn)。依據(jù)發(fā)病前1周~2周有病毒感染史或病原學(xué)檢查結(jié)果有助鑒別。二者的鑒別要點(diǎn)見(jiàn)表E.1。E.1.2急性心肌梗死發(fā)病急驟，可發(fā)生心律失常、心力衰竭、急性肺水腫甚至心源性休克。其心電圖的ST-T改變。特別是單向曲線(向上或向下)有時(shí)與急型克山病很相似，但不同的是急性心肌梗死多有心絞痛或心前區(qū)的不適感，心電圖特征性的動(dòng)態(tài)演變過(guò)程和心肌酶學(xué)動(dòng)態(tài)變化規(guī)律不同于急型克山病?？少Y鑒別?？松讲“l(fā)病前多不存在致冠心病的危險(xiǎn)因子，如高血壓、高脂血癥、糖尿病、肥胖癥E.1.3急性胃炎主要表現(xiàn)為上腹不適、惡心、嘔吐。因有時(shí)吐膽汁(吐黃水),需與急型克山病鑒別。本病多有暴食或進(jìn)食不潔食物史，一般無(wú)心臟異常體征。胃鏡檢查可確診。E.2亞急型克山病的鑒別E.2.1急性病毒性心肌炎二者的鑒別要點(diǎn)見(jiàn)表E.1E.2.2缺血性心肌病本病系冠狀動(dòng)脈狹窄，長(zhǎng)期供血不足，心肌反復(fù)缺血損傷導(dǎo)致心肌纖維化、心臟擴(kuò)大，可發(fā)生心力衰竭、心律失常。有動(dòng)脈粥樣硬化和心絞痛的病史，有誘發(fā)冠心病的危險(xiǎn)因子(見(jiàn)E.1.2)。有用藥(硝酸甘油)和體息后癥狀緩解的經(jīng)歷，心腔一般不擴(kuò)大或心臟輕度增重。根據(jù)流行病學(xué)特點(diǎn)和病因不同有助鑒別，必要時(shí)可行冠狀動(dòng)脈CT或冠狀動(dòng)脈造影進(jìn)行鑒別。E.2.3急性或慢性腎小球胃炎或慢性腎病兒童多發(fā)生，臨床表現(xiàn)為急性腎炎綜合癥(血尿、蛋白尿、浮腫和高血壓),伴有心力衰竭時(shí)易誤診為亞急型克山病。但亞急型克山病無(wú)急性腎炎綜合征的表現(xiàn)。E.2.4支氣管肺炎本病伴有心力衰竭時(shí)常誤診為亞急型克山病。但本病均有發(fā)燒史，咳嗽明顯，肺部的干濕啰音顯著,心臟不大，?？蓞^(qū)別。E.2.5心內(nèi)膜彈力纖維增生癥本病是兒科領(lǐng)域的心內(nèi)膜心肌病，大多數(shù)患兒于2歲前死亡。發(fā)病年齡較大者，對(duì)洋地黃治療反應(yīng)好的，預(yù)后較好。主要表現(xiàn)全心擴(kuò)大，特別是左心擴(kuò)大，超聲心動(dòng)圖檢查只要發(fā)現(xiàn)心內(nèi)膜肥厚且反光強(qiáng)，對(duì)本病診斷即可明確。E.2.6心包炎滲出性或縮窄性心包炎可出現(xiàn)心包填塞，由于靜脈回流受阻而導(dǎo)致的心室擴(kuò)張不全的體征與亞急型克山病很相似，此時(shí)靠臨床表現(xiàn)或胸部X線片鑒別有一定困難，超聲心動(dòng)圖檢查發(fā)現(xiàn)液性暗區(qū)可助鑒別。表E.1急型、亞急型克山病與急性病毒性心肌炎的鑒別要點(diǎn)急型克山病發(fā)病急驟，心肌細(xì)腹損傷重，重者出現(xiàn)心源性體克，多為全心衰，少為左心衰、肺水腫。亞急型克山病病情進(jìn)展較緩慢，出現(xiàn)心力衰竭，特別是急和體克：細(xì)菌性心肌炎常見(jiàn)于呼吸道感心臟擴(kuò)大，心律不齊，呼吸困難，咳嗽，滿肺水泡音等。血清CTnT或CTnI、增高，血清中可檢測(cè)到抗心肌抗體，外周血淋巴細(xì)胞增多：細(xì)菌性心肌炎外周血中而嚴(yán)重，主要為多發(fā)性小灶狀心肌壞死：現(xiàn)象。除臨近壞死灶處外，心內(nèi)膜、心內(nèi)膜的炎癥細(xì)胸浸潤(rùn)E.3慢型克山病的鑒別E.3.1擴(kuò)張型心肌病(DCM)本病的臨床表現(xiàn)與慢型克山病十分相似，二者的鑒別主要依據(jù)流行病學(xué)特點(diǎn)。慢型克山病心臟擴(kuò)大程度一般比DCM明顯，心電圖以完全性右束支傳導(dǎo)阻滯(CRBBB)多(30%~50%),而DOM以完全性左束支傳導(dǎo)阻滯(CLBBB)或左前分支傳導(dǎo)阻滯(LAFB)者為多。具體的鑒別要點(diǎn)見(jiàn)表E.3.2缺血性心肌病同亞急型克山病的鑒別診斷。E.3.3國(guó)生期心肌病是指妊娠末期或產(chǎn)后5個(gè)月內(nèi)首次發(fā)生以累及心肌為主的一種心臟病，可有心臟擴(kuò)大和心力衰竭，雪與圍生期慢型克山病患者相鑒別。根據(jù)流行病學(xué)特點(diǎn)和既往無(wú)心臟病史有助鑒別。同亞急型克山病的