人類遺傳病課件

人第3節(jié)類遺傳病遺傳病的類型一人類遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。人類常見遺傳病的類型主要分為：人類遺傳病的概念：單基因遺傳病01多基因遺傳病02染色體異常遺傳病03一對等位并指、多指、軟骨發(fā)育不全①男女患病概率相等；②連續(xù)遺傳苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型貧血癥、白化?、倌信疾「怕氏嗟龋虎陔[性純合發(fā)病，隔代遺傳抗維生素D佝僂?、倩颊吲远嘤谀行裕虎谶B續(xù)遺傳；③男患者的母親和女兒一定患病紅綠色盲、血友?、倩颊吣行远嘤谂裕虎谟薪徊孢z傳現(xiàn)象；③女患者的父親和兒子一定患病外耳道多毛癥具有“男性代代傳”的特點（1）單基因遺傳?。阂族e警示關于遺傳病(1)您能說清楚白化病與老年人白發(fā)各自產(chǎn)生的機制和區(qū)別嗎？(2)苯丙酮尿癥產(chǎn)生的原因及危害？苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙氨酸羥化酶損傷神經(jīng)系統(tǒng)和嚴重的智力發(fā)育障礙異常正常苯丙酮酸缺乏苯丙氨酸羥化酶積累酪氨酸酶酪氨酸黑色素控制合成酪氨酸酶的基因白化病注意老年人白發(fā)的原因是酪氨酸酶的活性降低而引起的黑色素合成變少。(基因突變)在群體中的發(fā)病率較高易受環(huán)境因素的影響多對原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、精神分裂癥、唇裂、無腦兒等（1）多基因遺傳?。喝旧w異常貓叫綜合征21-三體綜合征（先天性愚型）（1）染色體異常遺傳病：試分析導致這種結果的原因減Ⅰ減Ⅱ減Ⅰ減Ⅱ減數(shù)分裂發(fā)生異常分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？易錯警示關于遺傳病(1)攜帶遺傳病致病基因的個體一定患遺傳病嗎？(2)不攜帶遺傳病基因的個體一定不患遺傳病嗎？(3)先天性疾病一定是遺傳病嗎？(4)家族性疾病一定是遺傳病嗎？(5)后天性疾病一定不是遺傳病嗎？女性色盲基因攜帶者XBXb，不患色盲如21三體綜合征、貓叫綜合征等如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來遺傳病的調查二設計調查方案實施調查方案匯總數(shù)據(jù)計算(1)選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。(2)調查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。發(fā)病率：遺傳方式：廣大人群隨機抽樣患者家系確定調查病例設計記錄表格明確調查方式討論調查過程應注意的問題發(fā)病率與遺傳方式的調查調查時最好選取群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病遺傳病的監(jiān)測和預防三(3)預防措施：進行遺傳咨詢開展產(chǎn)前診斷提倡適齡生育禁止近親結婚

(1)手段：主要包括

和

等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地

遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預防有效預防隱性遺傳病近親結婚，雙方攜帶同一致病基因的概率增加，他們所生子女患隱性遺傳病的概率也大大增加。遺傳病的監(jiān)測和預防身體檢查、了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)風險率向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等遺傳咨詢產(chǎn)前診斷時間：胎兒出生前手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細胞檢查基因診斷：通過檢測