第25講 伴性遺傳的特點與人類遺傳病高考生物一輪復(fù)習(xí)情境教學(xué)精講課件

第25講伴性遺傳的特點與應(yīng)用考點五年考情（2020-2024）命題趨勢考點1伴性遺傳（5年5考）2024·廣東、貴州、浙江、山東、全國、湖北、江西、吉林、安徽、甘肅、湖南、山東2023·廣東、北京、山東、浙江、山西2022·全國、山東、浙江、廣東2021·全國、山東、廣東2020·江蘇從近五年全國各地的高考試題來看，

此部分內(nèi)容集中在選擇題部分考察，創(chuàng)設(shè)的情景依托具體的遺傳實例，運用教材核心知識解決人類遺傳傳病的患病概率，解釋生產(chǎn)、生活中的遺傳相關(guān)問題。

考點2基因在染色體上（5年3考）2023·山東2022·江蘇2021·海南考點3人類遺傳病（5年5考）2024·貴州、廣東、安徽、湖北2023·湖南、湖北、浙江2022·廣東、浙江2021·湖南、湖北、海南、福建、北京、浙江、江蘇、河北2020·山東、江蘇

伴性遺傳的類型和特點

考點一考點情境鳳灰蝶的性別決定類型為ZW型，如圖表示Z、W染色體的結(jié)構(gòu)。鳳灰蝶的翅色有藍(lán)翅（B）和黃翅（b），現(xiàn)欲運用提供的實驗材料(純合藍(lán)翅雌蝶、黃翅雌蝶、純合藍(lán)翅雄蝶、黃翅雄蝶)探究控制翅色的基因是位于常染色體上還是位于性染色體上。(1)從提供的實驗材料分析，控制翅色的基因（B/b）不會只位于Ⅲ區(qū)段上，原因是?若控制翅色的基因只位于血區(qū)段上，則只有雌性個體會表現(xiàn)翅色性狀(2)某同學(xué)選擇黃翅雌蝶與純合藍(lán)翅雄蝶雜交，子代雌雄性都表現(xiàn)為藍(lán)翅，________（能/不能）確定等位基因B/b的位置，理由是?鳳灰蝶的性別決定類型為ZW型，如圖表示Z、W染色體的結(jié)構(gòu)。鳳灰蝶的翅色有藍(lán)翅（B）和黃翅（b），現(xiàn)欲運用提供的實驗材料(純合藍(lán)翅雌蝶、黃翅雌蝶、純合藍(lán)翅雄蝶、黃翅雄蝶)探究控制翅色的基因是位于常染色體上還是位于性染色體上?？键c情境不能無論基因位于常染色體還是性染色體的工、區(qū)段，均會出現(xiàn)該雜交結(jié)果性染色體類型XY型性別決定ZW型性別決定雄性的染色體組成雌性的染色體組成雄配子的染色體組成雌配子的染色體組成性別決定與伴性遺傳的概念任務(wù)1(1)性染色體類型與性別決定常染色體＋XY常染色體＋ZZ常染色體＋XX常染色體＋ZW(2)伴性遺傳的概念決定性狀的基因位于性染色體上，在遺傳上總是與性別相聯(lián)系。教學(xué)分析易錯辨析考向突破歸納提示必備知識(常染色體＋X)∶(常染色體＋Y)＝1∶1常染色體＋Z常染色體＋X(常染色體＋Z)∶(常染色體＋W)＝1∶1(1)在X、Y染色體的同源區(qū)段，基因是成對存在的，存在等位基因，而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因，如下圖：Y非同源區(qū)段XY同源區(qū)段X非同源區(qū)段XY染色體比較分析X、Y染色體上基因的遺傳任務(wù)2教學(xué)分析易錯辨析考向突破歸納提示必備知識(2)XY同源區(qū)段遺傳(用B/b表示相關(guān)基因)基因的位置該區(qū)段存在等位基因且在減數(shù)分裂過程中可聯(lián)會雌性基因型3種：雄性基因型4種：遺傳特點遺傳與性別有關(guān)，如以下兩例：XBXB、XBXb、XbXbXBYB、XBYb、XbYB、XbYb分析X、Y染色體上基因的遺傳任務(wù)2教學(xué)分析易錯辨析考向突破歸納提示必備知識①X1Y中X1來自

，Y來自父親，向下一代傳遞時，X1只能傳給

，Y只能傳給兒子。②X2X3中X2、X3一條來自

，一條來自

。向下一代傳遞時，X2、X3任何一條既可傳

。③一對染色體組成為X1Y、X2X3的夫婦生育兩個女兒,則女兒染色體中來自父親的都為

,且是相同的；但來自母親的可能為

，不一定相同。人體內(nèi)X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律考點情境母親女兒父親母親給女兒，又可傳給兒子X1X2，也可能為X3(1)伴X染色體隱性遺傳——紅綠色盲為例XBXbXbYXBXb①男性的色盲基因一定傳給________，也一定來自_______（交叉遺傳）②若女性為患者，則其父親和兒子____是患者；若男性正常，則其_____________也一定正常。③如果一個女性攜帶者的父親和兒子均患病，說明這種遺傳病的遺傳特點是__________。④這種遺傳病的遺傳特點是男性患者_(dá)_____女性患者。女兒母親一定母親和女兒隔代遺傳多于伴性遺傳的類型及特點任務(wù)3教學(xué)分析易錯辨析考向突破歸納提示必備知識(2)伴X染色體顯性遺傳——抗維生素D佝僂病為例①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給_________，也一定來自_____________。②若男性為患者，則其母親和女兒_____是患者；若女性正常，則其___________也一定正常。③這種遺傳病的遺傳特點是女性患者_(dá)___男性患者，圖中顯示的遺傳特點是_____________。女兒母親一定父親和兒子多于世代連續(xù)遺傳XDYXDXdXDXdXDY伴性遺傳的類型及特點任務(wù)3教學(xué)分析易錯辨析考向突破歸納提示必備知識①患者全為男性，女性全部正常。②沒有顯隱性之分。③父傳子，子傳孫，具有____________。(3)伴Y染色體遺傳——外耳道多毛癥世代連續(xù)性伴性遺傳的類型及特點任務(wù)3教學(xué)分析易錯辨析考向突破歸納提示必備知識婚配生育建議男正?！僚ど鷂___孩，原因：______________________男抗維生素D佝僂病×女正常生____孩，原因：______________________________女該夫婦所生男孩均患病男該夫婦所生女孩全患病，男孩正常(1)推測后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育伴性遺傳在實踐中的應(yīng)用任務(wù)4教學(xué)分析易錯辨析考向突破歸納提示必備知識已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性，請設(shè)計通過花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實驗，寫出遺傳圖解。①選擇親本：______________________________。②請寫出遺傳圖解。選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交(2)根據(jù)性狀推斷后代性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實踐ZbWzBzbzbw♂

♀蘆花雞非蘆花雞配子子代♂

♀zbzbzBwX親代ZB非蘆花雞蘆花雞伴性遺傳在實踐中的應(yīng)用任務(wù)4教學(xué)分析易錯辨析考向突破歸納提示必備知識必備知識易錯辨析考向突破歸納提示易錯辨析(1)與性別相關(guān)的性狀遺傳都是伴性遺傳，都遵循孟德爾的遺傳規(guī)律(

)(2)伴X隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率(

)(3)人類的紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象(

)所有生物都有性染色體,(4)沒有性染色體的生物有沒有性別區(qū)分(

)(5)性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)系(

)(6)性染色體只存在于生殖細(xì)胞中(

)(7)性別決定只出現(xiàn)在雌雄異體的生物中，雌雄同體生物不存在性別決定問題。()√×××××√1.下列關(guān)于人類性別決定與伴性遺傳的敘述，正確的是()A．性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)B．性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳C．生殖細(xì)胞中不含性染色體上的基因D．初級精母細(xì)胞和次級精母細(xì)胞中都含Y染色體考向一：性別決定及伴性遺傳B

【詳解】A.性染色體上的基因不都與性別決定有關(guān)，A錯誤；B.性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳，B正確；C.生殖細(xì)胞中含有性染色體上的基因，C錯誤；D.初級精母細(xì)胞中含有Y染色體，而次級精母細(xì)胞中可能含有Y染色體，可能不含有Y染色體，D錯誤；因此，本題答案選B。必備知識易錯辨析考向突破歸納提示考向突破考向一：性別決定及伴性遺傳2.下列關(guān)于性別決定和伴性遺傳的敘述，正確的是(

)A．雌雄異體生物的性別都是由性染色體決定的B．ZW型性別決定的生物中，雌性個體性染色體組成為ZW，是雜合子C．若某對等位基因位于XY同源區(qū)段，人的有關(guān)婚配方式有12種D．位于XY同源區(qū)段的等位基因，決定的性狀與性別無關(guān)聯(lián)C

必備知識易錯辨析考向突破歸納提示考向突破【詳解】雌雄異體生物的性別除由性染色體決定外，還有染色體組決定性別和環(huán)境溫度決定性別，A錯誤；ZW型性別決定的生物中，雌性個體性染色體組成為ZW，但不能判斷是否為純合子或雜合子，純合子與雜合子描述的是基因型，B錯誤；若某對等位基因位于XY同源區(qū)段，女性的基因型有XAXA、XAXa、XaXa3種，男性的基因型有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa4種，因此，人的有關(guān)婚配方式有12種，C正確；位于XY同源區(qū)段的等位基因，決定的性狀與性別有關(guān)聯(lián)，D錯誤。(1)性別決定只出現(xiàn)在雌雄異體的生物中，雌雄同體生物不存在性別決定問題。(2)XY型、ZW型是指決定性別的染色體而不是基因型，但性別相當(dāng)于一對相對性狀，其遺傳遵循分離定律。(3)性別決定后的分化發(fā)育過程受環(huán)境的影響。(4)自然界還存在其他類型的性別決定。如染色體倍數(shù)決定性別(如蜜蜂等)，環(huán)境因子(如溫度等)決定性別等。有關(guān)性別決定的四點提醒必備知識易錯辨析考向突破歸納提示歸納提示3.(2024·肇慶模擬)甲為人類性染色體的掃描電鏡圖，乙為人類性染色體的模式圖。結(jié)合兩圖分析下列說法正確的是(

)必備知識易錯辨析考向突破歸納提示考向突破考向一：性別決定及伴性遺傳甲乙A.位于性染色體上的基因的遺傳總與性別相關(guān)聯(lián)B.XY型性別決定的生物，Y染色體總是比X染色體短小C.位于Ⅱ同源區(qū)段中的基因在遺傳時，后代男女性狀表現(xiàn)均一致D.正常情況下，位于Ⅰ、Ⅲ非同源區(qū)段中的基因，在體細(xì)胞中有其等位基因A【解析】A

XY型性別決定的生物，有些生物(如果蠅)X染色體比Y染色體短小，B錯誤；位于Ⅱ同源區(qū)段的基因在遺傳時，后代男女性狀并不總是一致，如XaXa與XaYA的后代女性為隱性性狀，男性為顯性性狀，C錯誤；正常情況下，位于Ⅰ非同源區(qū)段中的基因，在女性的體細(xì)胞中可能有等位基因，而Y染色體只存在男性中且只有一條，故在Y染色體的Ⅲ非同源區(qū)段中的基因，在男性體細(xì)胞中不可能有其等位基因，D錯誤。必備知識易錯辨析考向突破歸納提示考向突破4.(2024·福州模擬)紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病。若人群中男性紅綠色盲發(fā)病率為P、男性抗維生素D佝僂病發(fā)病率為Q。下列敘述正確的是(

)A.抗維生素D佝僂病女患者的父親和兒子一定患該病B.人群中女性紅綠色盲發(fā)病率大于P，抗維生素D佝僂病發(fā)病率小于QC.紅綠色盲和抗維生素D佝僂病都屬于人類遺傳病中的單基因遺傳病D.男性紅綠色盲基因只能從母親那里傳來，以后只能傳給自己的兒子C考向一：性別決定及伴性遺傳必備知識易錯辨析考向突破歸納提示考向突破【解析】C抗維生素D佝僂病女性患者，基因型為XDXD或XDXd，若該患者基因型為XDXd，其父親和兒子不一定患該病，A錯誤；紅綠色盲的遺傳特點之一為男性發(fā)病率高于女性，而抗維生素D佝僂病相反，因此人群中女性紅綠色盲發(fā)病率小于P，抗維生素D佝僂病發(fā)病率大于Q，B錯誤；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，都屬于人類遺傳病中的單基因遺傳病，C正確；男性紅綠色盲基因只能從母親那里傳來，以后只能傳給自己的女兒，D錯誤。必備知識易錯辨析考向突破歸納提示考向突破5.(2024·河北邯鄲模擬)家蠶按幼年體表的透明程度分為正常皮和油皮，已知正常皮基因(A)對油皮基因(a)為顯性，位于Z染色體上。雄蠶食桑少，蠶絲質(zhì)量高，在生產(chǎn)上具有明顯的經(jīng)濟(jì)價值。下列說法正確的是(

)A.A、a基因的遺傳符合孟德爾的遺傳定律B.ZAZa與ZaW雜交，后代雄性個體全為純合子C.若后代均為正常皮，則父本必須為雜合子D.生產(chǎn)上可將油皮雌蠶和正常皮雄蠶雜交，在F1篩選出油皮個體進(jìn)行培養(yǎng)A考向二：伴性遺傳的應(yīng)用必備知識易錯辨析考向突破歸納提示考向突破【解析】A遺傳定律適用于真核生物有性生殖的細(xì)胞核遺傳，A、a基因位于Z染色體上，符合遺傳定律，A正確；ZAZa與ZaW雜交，后代的基因型為ZAZa、ZaZa、ZAW、ZaW，雄性個體中純合子占1/2，B錯誤；若后代均為正常皮，即子代中都是ZAW、ZAZ－，則父本必須為純合子ZAZA，C錯誤；由于雄蠶食桑少，蠶絲質(zhì)量高，在生產(chǎn)上具有明顯的經(jīng)濟(jì)價值，生產(chǎn)上可將正常皮雌蠶(ZAW)和油皮雄蠶(ZaZa)雜交，F(xiàn)1的基因型為ZAZa、ZaW，篩選出正常皮個體進(jìn)行培養(yǎng)，D錯誤。必備知識易錯辨析考向突破歸納提示考向突破伴性遺傳中的特殊情況

考點二題型一伴性遺傳中的致死問題(以XY型為例)(1)X染色體上隱性基因使雄配子(花粉)致死教學(xué)分析易錯辨析考向突破歸納提示必備知識(2)X染色體上隱性基因使雄性個體致死題型一伴性遺傳中的致死問題(以XY型為例)教學(xué)分析易錯辨析考向突破歸納提示必備知識(3)性染色體相關(guān)“缺失”下的遺傳分析題型一伴性遺傳中的致死問題(以XY型為例)教學(xué)分析易錯辨析考向突破歸納提示必備知識D必備知識易錯辨析考向突破歸納提示考向突破1.果蠅的某一對相對性狀由等位基因N/n控制,其中一個基因在純合時能使合子致死(注:NN、XnXn、XnY等均視為純合子)。有人用一對果蠅雜交,得到F1果蠅共185只,其中雄蠅63只。下列說法不正確的是 (

)A.上述結(jié)果能判斷出這對基因位于常染色體還是X染色體上B.可以判斷出上述實驗親本中雌性果蠅的基因型C.若F1雌性果蠅共有一種表型,則致死基因為nD.若致死基因為N,讓F1果蠅隨機交配,理論上F2成活個體中雜合子的比例為1/8必備知識易錯辨析考向突破歸納提示考向突破[解析]由題意可知,在子一代中雌蠅∶雄蠅應(yīng)接近2∶1,說明有一半的雄性死亡,那么該基因應(yīng)位于X染色體上,否則后代中雌雄比應(yīng)為1∶1,A正確。因為子代雄蠅中死亡了一半,說明雌性能產(chǎn)生2種配子,那么該雌性親本基因型應(yīng)是雜合子,B正確。如果F1雌性果蠅共有一種表型,則致死基因為n,C正確。如果致死基因為N,讓F1果蠅即XNXn、XnXn和XnY隨機交配,理論上F2成活個體中雜合子的比例為1/7,D錯誤。C必備知識易錯辨析考向突破歸納提示考向突破6.[2023·廣東湛江模擬]果蠅的紅眼和白眼由一對等位基因控制,白眼雌蠅與紅眼雄蠅雜交,子代中雌蠅為紅眼,雄蠅為白眼,但偶爾出現(xiàn)極少數(shù)例外子代,如圖所示。下列敘述錯誤的是 (

)注:XO代表只有一條X染色體。A.Y染色體不是果蠅發(fā)育成雄性的必要條件B.子代紅眼雌蠅∶白眼雄蠅=1∶1C.子代出現(xiàn)白眼雌蠅的原因是母本減數(shù)分裂Ⅰ異常D.親、子代的表型可以作為基因位于染色體上的證據(jù)之一必備知識易錯辨析考向突破歸納提示考向突破[解析]

果蠅性別決定方式為XY型,當(dāng)性染色體數(shù)目發(fā)生異常時,其性別會有所變化,即XO為雄性,XXY為雌性,因此,Y染色體不是果蠅發(fā)育成雄性的必要條件,A正確;白眼雌蠅與紅眼雄蠅雜交,子代中雌蠅為紅眼,雄蠅為白眼,說明白眼為隱性性狀,假設(shè)由基因b控制,則親代白眼雌果蠅的基因型為XbXb,紅眼雄果蠅的基因型為XBY,因此正常子代中紅眼雌果蠅的基因型為XBXb,白眼雄果蠅的基因型為XbY,兩者比例為1∶1,B正確,C錯誤;白眼雌蠅與紅眼雄蠅雜交,子代中雌蠅為紅眼,雄蠅為白眼,子代的性狀與性別有關(guān),說明基因位于性染色體上,因此親、子代的表型可以作為基因位于染色體上的證據(jù)之一,D正確。構(gòu)建網(wǎng)絡(luò)判斷方法特殊比例(1)伴X染色體隱性遺傳實例——紅綠色盲(2)伴X染色體顯性遺傳——抗維生素D佝僂病(3)伴Y染色體遺傳——外耳道多毛癥伴性遺傳性別決定與伴性遺傳的概念分析X、Y染色體上基因的遺傳人類遺傳病

考點三原發(fā)性血色病是一種單基因遺傳性鐵代謝障礙的疾病(相關(guān)基因用A、a表示)患者組織中大量沉積的含鐵血黃素會損傷多種器官，當(dāng)鐵質(zhì)蓄積達(dá)10~35g時才出現(xiàn)相應(yīng)病癥。如圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系中該遺傳病的基因帶譜(1)結(jié)合圖中的基因帶譜推斷，原發(fā)性血色病的遺傳方式是

。常染色體隱性考點情境單基因遺傳?。喝旧w異常遺傳病：多基因遺傳病：現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(1)概念：(2)類型：人類常見遺傳病任務(wù)1教學(xué)分析易錯辨析考向突破歸納提示必備知識2.不同類型遺傳病的特點及實例遺傳病類型遺傳特點實例單基因遺傳病常染色體顯性隱性①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞教學(xué)分析易錯辨析考向突破歸納提示必備知識根據(jù)表格歸納不同類型遺傳病的特點及實例任務(wù)2遺傳病類型遺傳特點實例單基因遺傳病伴X染色體顯性隱性伴Y遺傳①患者女性多余男性②連續(xù)遺傳③男患者的母親和女兒一定患病抗維生素D佝僂病①患者男性多于女性②男性患者的基因只能從母親那里傳來，以后只能傳給女兒③女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病具有“男性代代傳”的特點外耳道多毛癥根據(jù)表格歸納不同類型遺傳病的特點及實例任務(wù)2教學(xué)分析易錯辨析考向突破歸納提示必備知識遺傳病類型遺傳特點實例多基因遺傳病染色體異常遺傳?、俪１憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良根據(jù)表格歸納不同類型遺傳病的特點及實例任務(wù)2教學(xué)分析易錯辨析考向突破歸納提示必備知識(2)調(diào)查方式最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等?！交颊呒蚁抵姓{(diào)查調(diào)查遺傳病的發(fā)病率——到人群中隨機抽樣調(diào)查調(diào)查遺傳病的遺傳方式某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)(1)調(diào)查對象調(diào)查人群中的遺傳病任務(wù)3教學(xué)分析易錯辨析考向突破歸納提示必備知識(2)若兒子與某表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，若要快速判斷該女性關(guān)于該病的基因組成，常用的方法是

?；驒z測考點情境原發(fā)性血色病是一種單基因遺傳性鐵代謝障礙的疾病(相關(guān)基因用A、a表示)患者組織中大量沉積的含鐵血黃素會損傷多種器官，當(dāng)鐵質(zhì)蓄積達(dá)10~35g時才出現(xiàn)相應(yīng)病癥。如圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系中該遺傳病的基因帶譜(3)遺傳病不僅給患者本人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成了負(fù)擔(dān)，通過___________和__________等手段在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷提倡適齡生育檢測和預(yù)防方法遺傳咨詢產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚：優(yōu)生措施禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。人類遺傳病的檢測和預(yù)防任務(wù)4教學(xué)分析易錯辨析考向突破歸納提示必備知識①體檢、診斷：醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解_______________，對是否患有某種遺傳病作出診斷。②分析：分析遺傳病的_________________。③推算：推算出后代的___________________。④建議：向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行_________等。家族病史傳遞方式再發(fā)風(fēng)險率(1)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟產(chǎn)前診斷人類遺傳病的檢測和預(yù)防任務(wù)4教學(xué)分析易錯辨析考向突破歸納提示必備知識(2)產(chǎn)前診斷時間：手段目的：B超檢查：羊水檢查：孕婦血細(xì)胞檢查：基因檢測確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前(早期胚胎)胎兒外觀性別染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量

人類遺傳病的檢測和預(yù)防任務(wù)4教學(xué)分析易錯辨析考向突破歸納提示必備知識①概念：指通過檢測人體細(xì)胞中的___________，以了解人體的基因狀況。人的________、________、________、________或____________等，都可以用來進(jìn)行基因檢測。②意義a.基因檢測可以精確地____________：通過分析個體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測________患病的風(fēng)險；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測________患這種疾病的概率。b.基因檢測也存在爭議，人們擔(dān)心由于____________的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇。DNA序列血液唾液精液毛發(fā)人體組織診斷病因個體后代缺陷基因(3)基因檢測人類遺傳病的檢測和預(yù)防任務(wù)4教學(xué)分析易錯辨析考向突破歸納提示必備知識(1)攜帶遺傳病致病基因的個體一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病(

)(2)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測和治療(

)(3)性染色體異?；颊呖赏ㄟ^基因檢測進(jìn)行產(chǎn)前診斷(

)(4)基因治療需要對機體所有細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)(

)(5)伴X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率(

)(6)常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率()(7)常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因頻率的平方()××××√×√必備知識易錯辨析考向突破歸納提示易錯辨析1.(2024·河南新鄉(xiāng)模擬)人類男性的性染色體組成是XY，X和Y染色體上有同源區(qū)段和非同源區(qū)段。在減數(shù)分裂形成精子時，X和Y染色體的同源區(qū)段可發(fā)生聯(lián)會和片段互換。軟骨生成障礙綜合征(LWD)是一種顯性遺傳病，控制此病的相關(guān)基因A/a位于X、Y染色體的同源區(qū)段。不考慮基因突變和染色體變異，下列敘述正確的是(

)A.LWD患者的雙親中至少有一個是該病患者B.基因型為XaYA的男性患者的兒子也一定患該病C.兩個患者生育的子女一定患該病，所以不建議他們生育D.若要調(diào)查LWD的發(fā)病率，則應(yīng)隨機選取足夠多的患者家屬A必備知識易錯辨析考向突破歸納提示考向突破考向一：人類遺傳病的類型和特點【解析】A據(jù)題意可知，LWD是一種顯性遺傳病，顯性遺傳病中患者的雙親之一必攜帶致病基因，所以LWD患者的雙親中至少有一個是該病患者，A正確；據(jù)題意可知，在形成精子時，X和Y染色體的同源區(qū)段可發(fā)生聯(lián)會和片段互換，所以基因型為XaYA的男性患者在形成精子過程中，若X、Y染色體的同源區(qū)段發(fā)生片段互換，則可形成正常的Ya精子，與Xa卵細(xì)胞受精后生出不患LWD的兒子，B錯誤；LWD患者的基因型有雜合的情況，如XAXa、XAYa、XaYA，通過產(chǎn)前對胎兒進(jìn)行基因診斷可生出健康子女，C錯誤；若要調(diào)查LWD的發(fā)病率，則應(yīng)在自然人群中隨機抽樣調(diào)查，而不是在患者家系中調(diào)查，D錯誤。必備知識易錯辨析考向突破歸納提示考向突破2.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是(

)A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C.研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查D必備知識易錯辨析考向突破歸納提示考向突破考向一：人類遺傳病的類型和特點【解析】D研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調(diào)查，而應(yīng)在該遺傳病的家系中調(diào)查，A、C不符合題意；青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應(yīng)選單基因遺傳病進(jìn)行研究，B不符合題意，D符合題意。辨析人類遺傳病、家族性疾病、先天性疾病的4個易錯易混點項目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點病因聯(lián)系出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個體之間遺傳可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障；(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥；(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病(4)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。必備知識易錯辨析考向突破歸納提示歸納提示辨析人類遺傳病、家族性疾病、先天性疾病的4個易錯易混點項目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點病因聯(lián)系出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個體之間遺傳可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障；(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥；(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病(4)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。必備知識易錯辨析考向突破歸納提示歸納提示遺傳系譜圖的判斷及概率計算

考點四題型一判斷單基因遺傳病的遺傳方式及各種患病情況概率的計算可判顯隱性為隱性看女病父子、皆病其父、子中有無病者最可能為伴X隱性一定為常隱為顯性看男病其母、女皆病其母、女中有無病者最可能為伴X顯性一定為常顯若連續(xù)遺傳連續(xù)遺傳患者男女比例相當(dāng)患者男多于女或女多于男不可判顯隱性可能可能顯性隱性可能常染色體遺傳伴性遺傳可能排除伴Y遺傳:父病子全病→伴Y遺傳遺傳方式序號類型計算公式已知患甲病概率為m患乙病概率為n①同時患兩病概率②只患甲病概率③只患乙病概率④不患病概率拓展求解患病概率只患一種病概率則不患甲病概率為1－m則不患乙病概率為1－nm·nm·(1－n)n·(1－m)(1－m)(1－n)①＋②＋③或1－④②＋③或1－(①＋④)患乙病概率為n不患乙病概率為(1-n)④①②③患甲病概率為m不患甲病概率為(1-m)題型一判斷單基因遺傳病的遺傳方式及各種患病情況概率的計算1、(2022·海南卷，6)假性肥大性肌營養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，該病某家族的遺傳系譜如圖。下列有關(guān)敘述正確的是(

)AA.Ⅱ－1的母親不一定是患者B.Ⅱ－3為攜帶者的概率是1/2C.Ⅲ－2的致病基因來自Ⅰ－1D.Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病【解析】假性肥大性肌營養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，女性患者的兩條X染色體一條來自父親，一條來自母親，Ⅱ－1的母親一定攜帶致病基因，但不一定是患者，A正確；由于Ⅱ－3的父親為患者，致病基因一定會傳遞給Ⅱ－3，所以Ⅱ－3一定為攜帶者，B錯誤；Ⅲ－2的致病基因來自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因來自其父親Ⅰ－2，C錯誤；Ⅱ－3一定為攜帶者，設(shè)致病基因為a，則Ⅲ－3基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率為1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D錯誤。C2、(2022·湖北卷)如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析，下列敘述錯誤的是(

)A.該遺傳病可能存在多種遺傳方式B.若Ⅰ－2為純合子，則Ⅲ－3是雜合子C.若Ⅲ－2為純合子，可推測Ⅱ－5為雜合子D.若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一個孩子，其患病的概率為1/2【解析】由題圖分析可知，該遺傳病可能為常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，A正確；若Ⅰ－2為純合子，則為常染色體顯性遺傳病，則Ⅲ－3是雜合子，B正確；若Ⅲ－2為純合子，則為常染色體隱性遺傳病，無法推測Ⅱ－5是否為雜合子，C錯誤；假設(shè)該病由A/a基因控制，若為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ－2為aa，Ⅱ－3為Aa，Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一個孩子，其患病的概率為1/2；若為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ－2為Aa，Ⅱ－3為aa，Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一個孩子，其患病的概率為1/2，D正確。(1)由常染色體上的基因控制的遺傳病男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率致病基因位于性染色體上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。a.患病概率與性別無關(guān)，不存在性別差異，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝孩子患病概率。b.“患病”與“男孩”(或女孩)是兩個獨立事件，因此需把患病概率×性別比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病3、(2020·海南卷，23)人類有一種隱性遺傳病(M)，其致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產(chǎn)生的。從人組織中提取DNA，經(jīng)酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據(jù)條帶判斷個體的基因型。如果只呈現(xiàn)一條帶，說明只含有基因A或a；如果呈現(xiàn)兩條帶，說明同時含有基因A和a。對下圖所示某家族成員1～6號分別進(jìn)行基因檢測，得到的條帶圖如圖所示?；卮鹣铝袉栴}：(1)基因A的編碼序列部分缺失產(chǎn)生基因a，這種變異屬于________。(2)基因A、a位于________(填“常”“X”或“Y”)染色體上，判斷依據(jù)是____________________________________________________________________?；蛲蛔僗回答下列問題：(1)基因A的編碼序列部分缺失產(chǎn)生基因a，這種變異屬于________。(2)基因A、a位于________(填“?！薄癤”或“Y”)染色體上，判斷依據(jù)是____________________________________________________________________?；蛲蛔僗條帶圖中成員1號只含基因A，成員2號只含基因a，成員4號只含基因A【解析】

(1)DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變叫作基因突變，基因A的編碼序列部分缺失產(chǎn)生基因a，這種變異屬于基因突變。(2)由條帶圖中成員1號只含基因A，成員2號只含基因a，而成員4號只含基因A，可推知：若為伴Y染色體遺傳，1號(女性)不應(yīng)攜帶相應(yīng)等位基因；若為常染色體遺傳，則AA與aa不可能生出子代基因型為AA的個體，故致病基因位于X染色體上，即親代為XAXA、XaY，得到子代4號的基因型為XAY。(3)由分析可知，成員5、6號的基因型分別為XAXa和XAY，則成員8號的基因型為XAY或XaY。(4)已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對同源染色體上，則兩對基因符合自由組合定律；若7號是白化病基因攜帶者，與一個僅患白化病的男性結(jié)婚，設(shè)白化病基因由等位基因B/b控制，則7號基因型為1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，其丈夫基因型為bbXAY，后代患白化病(bb)的概率為1/2，患M病的概率為XaY＝1/2×1/4＝1/8，則他們生出一個同時患白化病和M病孩子即bbXaY的概率是1/2×1/8＝1/16。1.（2024·貴州·高考真題）人類的雙眼皮基因?qū)窝燮せ蚴秋@性，位于常染色體上。一個色覺正常的單眼皮女性（甲），其父親是色盲：一個色覺正常的雙眼皮男性（乙），其母親是單眼皮。下列敘述錯誤的是（

）A．甲的一個卵原細(xì)胞在有絲分裂中期含有兩個色盲基因B．乙的一個精原細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ中期含四個單眼皮基因C．甲含有色盲基因并且一定是來源于她的父親D．甲、乙婚配生出單眼皮色覺正常女兒的概率為1/4B經(jīng)典真題經(jīng)典真題【詳解】A、假設(shè)人類的雙眼皮基因?qū)窝燮せ蛴肁、a表示，A表示雙眼皮，B、b表示紅綠色盲，一個色覺正常的單眼皮女性（甲），其父親是色盲，則該甲的基因型為aaXBXb，一個色覺正常的雙眼皮男性（乙），其母親是單眼皮，乙的基因型為AaXBY，甲的卵原細(xì)胞在有絲分裂中期，DNA進(jìn)行了復(fù)制，有2個b，A正確；B、乙的基因型為AaXBY，減數(shù)分裂前，DNA進(jìn)行復(fù)制，減數(shù)分裂Ⅰ中期含2個單眼皮基因，B錯誤；C、甲不患紅綠色盲，一定有一個B，其父親患紅綠色盲，有b基因，遺傳給甲，所以甲的基因型為aaXBXb，甲含有色盲基因并且一定是來源于她的父親，C正確；D、甲的基因型為aaXBXb，乙的基因型為AaXBY，甲、乙婚配生出單眼皮色覺正常女兒的概率為1/2×1/2=1/4，D正確。故選B。2.（2024·湖北·高考真題）某二倍體動物的性別決定方式為ZW型，雌性和雄性個體數(shù)的比例為1∶1。該動物種群處于遺傳平衡，雌性個體中有1/10患甲病（由Z染色體上h基因決定）。下列敘述正確的是（

）A．該種群有11%的個體患該病B．該種群h基因的頻率是10%C．只考慮該對基因，種群繁殖一代后基因型共有6種D．若某病毒使該種群患甲病雄性個體減少10%，H基因頻率不變經(jīng)典真題B經(jīng)典真題【詳解】A、分析題干信息可知，雌性個體中有1/10患甲病，且該病由Z染色體上h基因決定，所以Zh的基因頻率為10%，該種群種患該病的個體的基因型有ZhW和ZhZh，由于雌性和雄性個體數(shù)的比例為1∶1，該種群患病概率為（10%+10%×10%）×1/2=5.5%，A錯誤；B、分析題干信息可知，雌性個體中有1/10患甲病，且該病由Z染色體上h基因決定，所以Zh的基因頻率為10%，B正確；C、只考慮該對基因，種群繁殖一代后基因型有ZHZH、ZHZh、ZhZh、ZHW、ZhW，共5種，C錯誤；D、若某病毒使該種群患甲病雄性個體減少10%，則種群中h基因頻率降低，H基因頻率應(yīng)增大，D錯誤。故選B。3.(經(jīng)典高考題)甲型血友病(HA)是由位于X染色體上的A基因突變?yōu)閍所致。下列關(guān)于HA的敘述不正確的是(

)A.HA是一種伴性遺傳病B.HA患者中男性多于女性C.XAXa個體不是HA患者D.男患者的女兒一定患HAD經(jīng)典真題【解析】D甲型血友病(HA)是由位于X染色體上的A基因突變?yōu)閍所致，是一種伴X染色體隱性遺傳病，A正確；男性存在Xa即表現(xiàn)患病，女性需同時存在XaXa時才表現(xiàn)為患病，故HA患者中男性多于女性，B正確；XAXa個體不是HA患者，屬于攜帶者，C正確；男患者XaY，若婚配對象為XAXA，則女兒(XAXa)不會患病，D錯誤。4.(2022·河北卷)研究者在培養(yǎng)野生型紅眼果蠅時，發(fā)現(xiàn)一只眼色突變?yōu)槟逃蜕男巯?。為研究該眼色遺傳規(guī)律，將紅眼雌蠅和奶油眼雄蠅雜交，結(jié)果如下圖。下列敘述錯誤的是(

)經(jīng)典真題A.奶油眼色至少受兩對獨立遺傳的基因控制B.F2紅眼雌蠅的基因型共有6種C.F1紅眼雌蠅和F2伊紅眼雄蠅雜交，得到伊紅眼雌蠅的概率為5/24D.F2雌蠅分別與F2的三種眼色雄蠅雜交，均能得到奶油眼雌蠅D【解析】D分析題意，子一代紅眼果蠅相互交配，子二代的比例為8∶4∶3∶1，是9∶3∶3∶1的變形，說明奶油眼色至少受兩對獨立遺傳的基因控制，A正確。根據(jù)F1互交所得F2中紅眼雌蠅∶紅眼雄蠅∶伊紅眼雄蠅∶奶油眼雄蠅＝8∶4∶3∶1可知，眼色的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)，若果蠅眼色受兩對基因控制，則一對基因位于常染色體上，另一對基因位于X染色體上；設(shè)相關(guān)基因為A/a、B/b，根據(jù)F2的性狀分離比可知，F(xiàn)1紅眼雌、雄果蠅的基因型分別為AaXBXb、AaXBY，而F2中紅眼雌蠅占8/16，紅眼雄蠅占4/16，伊紅眼雄蠅占3/16，奶油眼雄蠅占1/16，可知F2中紅眼雌蠅的基因型為A_XBX－、aaXBX－，紅眼雄蠅的基因型為A_XBY、aaXBY，伊紅眼雄蠅的基因型為A_XbY，奶油眼雄蠅的基因型為aaXbY，則F2紅眼雌蠅的基因型共有2×2＋2＝6(種)，B正確。F1紅眼雌蠅(AaXBXb)與F2伊紅眼雄蠅(1/3AAXbY、2/3AaXbY)雜交，得到伊紅眼雌蠅(A_XbXb)的概率為1/3×1/4＋2/3×3/4×1/4＝5/24，C正確。若F2雌蠅的基因型為AAXBXB，則其與F2的三種眼色雄蠅雜交都不能得到奶油眼雌蠅，D錯誤。經(jīng)典真題5.(2023·廣東卷)雞的卷羽(F)對片羽(f)為不完全顯性，位于常染色體，F(xiàn)f表現(xiàn)為半卷羽；體型正常(D)對矮小(d)為顯性，位于Z染色體。卷羽雞適應(yīng)高溫環(huán)境，矮小雞飼料利用率高。為培育耐熱節(jié)糧型種雞以實現(xiàn)規(guī)?；a(chǎn)，研究人員擬通過雜交將d基因引入廣東特色肉雞“粵西卷羽雞”，育種過程見圖。下列分析錯誤的是(

)經(jīng)典真題A.正交和反交獲得F1個體表型和親本不一樣B.分別從F1群體Ⅰ和Ⅱ中選擇親本可以避免近交衰退C.為縮短育種時間應(yīng)從F1群體Ⅰ中選擇父本進(jìn)行雜交D.F2中可獲得目的性狀能夠穩(wěn)定遺傳的種雞C【解析】C由于控制體型的基因位于Z染色體上，屬于伴性遺傳，性狀與性別相關(guān)聯(lián)。用♀卷羽正常(FFZDW)與♂片羽矮小(ffZdZd)雜交，F(xiàn)1是♂FfZDZd和♀FfZdW，子代都是半卷羽；用♀片羽矮小(ffZdW)與♂卷羽正常(FFZDZD)雜交，F(xiàn)1是♂FfZDZd和♀FfZDW，子代仍然是半卷羽，正交和反交都與親本表型不同，A正確。F1群體Ⅰ和Ⅱ雜交不是近親繁殖，可以避免近交衰退，B正確。為縮短育種時間應(yīng)從F1群體Ⅰ中選擇母本(基因型為FfZdW)，從F1群體Ⅱ中選擇父本(基因型為FfZDZd)，可以快速獲得基因型為FFZdW和FFZdZd的個體，即在F2中可獲得目的性狀能夠穩(wěn)定遺傳的種雞，C錯誤，D正確。經(jīng)典真題6.(2022·浙江1月選考)果蠅的正常眼和星眼受等位基因A、a控制，正常翅和小翅受等位基因B、b控制,其中1對基因位于常染色體上。為進(jìn)一步研究遺傳機制,以純合個體為材料進(jìn)行了雜交實驗,各組合重復(fù)多次，結(jié)果如下表。經(jīng)典真題雜交組合PF1♀♂♀♂甲星眼正常翅正常眼小翅星眼正常翅星眼正常翅乙正常眼小翅星眼正常翅星眼正常翅星眼小翅丙正常眼小翅正常眼正常翅正常眼正常翅正常眼小翅回答下列問題：(1)綜合考慮A、a和B、b兩對基因，它們的遺傳符合孟德爾遺傳定律中的______________。組合甲中母本的基因型為____________。果蠅的發(fā)育過程包括受精卵、幼蟲、蛹和成蟲四個階段。雜交實驗中，為避免影響實驗結(jié)果的統(tǒng)計，在子代處于蛹期時將親本______。(2)若組合乙F1的雌雄個體隨機交配獲得F2，則F2中星眼小翅雌果蠅占______________。果蠅的性染色體數(shù)目異?？捎绊懶詣e，如XYY或XO為雄性，XXY為雌性。若發(fā)現(xiàn)組合甲F1中有1只非整倍體星眼小翅雄果蠅，原因是母本產(chǎn)生了不含____________的配子。經(jīng)典真題自由組合定律AAXBXB移除3/16X染色體(3)若有一個由星眼正常翅雌、雄果蠅和正常眼小翅雌、雄果蠅組成的群體，群體中個體均為純合子。該群體中的雌雄果蠅為親本，隨機交配產(chǎn)生F1，F(xiàn)1中正常眼小翅雌果蠅占21/200、星眼小翅雄果蠅占49/200，則可推知親本雄果蠅中星眼正常翅占____________。7/10經(jīng)典真題(4)寫出以組合丙F1的雌雄果蠅為親本雜交的遺傳圖解?！窘馕觥?1)結(jié)合題意分析可知，A、a位于常染色體，而B、b位于X染色體，兩對基因分別位于兩對同源染色體，它們的遺傳遵循自由組合定律。組合甲中母本為星眼正常翅，均為顯性性狀，且為純合子，故基因型為AAXBXB。雜交實驗中，為避免影響實驗結(jié)果的統(tǒng)計，在子代處于蛹期時將親本移除。(2)組合乙為♀正常眼小翅(aaXbXb)×♂星眼正常翅(AAXBY)，F(xiàn)1基因型為AaXBXb、Aa