生物教案：第五章第節(jié)人類遺傳病第2課時

學必求其心得，業(yè)必貴于專精學必求其心得，業(yè)必貴于專精學必求其心得，業(yè)必貴于專精第2課時教學過程[課前準備］(見第1課時)[情境創(chuàng)設]教師：上節(jié)課我們學習了幾種遺傳病的有關(guān)知識，請同學們閱讀教材“遺傳病的監(jiān)測和預防”，并分組思考和討論下面的問題:（1）遺傳病可能給患者本人、家庭和社會以及后代造成什么樣的危害？為什么要對遺傳病進行監(jiān)測和預防？（遺傳病可危害人體健康，貽害子孫后代，增加社會負擔。對遺傳病進行監(jiān)測和預防的目的是在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展)(2）對遺傳病進行監(jiān)測和預防，可以從哪幾個方面入手？（可從遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等方面入手)（3)遺傳咨詢的步驟有哪些？必須具備什么樣的基礎知識才可能進行遺傳咨詢？（步驟：①醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。②分析遺傳病的傳遞方式。③推算出后代的再發(fā)風險率。④向咨詢對象提出防治對策和建議,如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。必須具備遺傳和遺傳病的基礎知識才可能進行遺傳咨詢)（4）產(chǎn)前診斷的方法有哪些？(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等)學生：閱讀教材中“遺傳病的監(jiān)測和預防”，并分組思考和討論上面的問題.教師:指定某些小組派出代表回答有關(guān)問題，回答不準確的可以叫其他小組代表補充。[師生互動］教師：指定課前分配搜集“通過基因診斷來監(jiān)測遺傳病"的小組介紹通過基因診斷來監(jiān)測遺傳病的實例。學生:派出代表介紹通過基因診斷來監(jiān)測遺傳病的實例.教師：同學們分組討論：如果基因診斷的結(jié)果顯示，某人將來可能發(fā)生某種較嚴重的遺傳病，除醫(yī)生和家人外，其他人有權(quán)知道這一信息嗎？學生：討論后派出代表發(fā)言,有不同意見的可以充分發(fā)表。教師:總結(jié)發(fā)言：因為這個問題涉及個人隱私，其他人是否知道應由患者本人決定。介紹有關(guān)法律規(guī)定后，請同學們討論：應該采取哪些措施保護個人的遺傳信息？學生：自由發(fā)表意見。教師:評論同學發(fā)言。教師：指定課前分配搜集“人類基因組計劃與人體健康”的小組介紹所搜集的資料，要求學生從以下幾方面匯報人類基因組的調(diào)查情況：(1）人類基因組計劃的由來與進展。(2)我國人類基因組研究工作的歷程與進展。(3）人類基因組計劃與人體健康的關(guān)系。(4）你采用哪些方法獲得調(diào)查資料？學生：派出代表介紹人類基因組計劃，重復的不介紹。教師：教師介紹人類基因組計劃的內(nèi)容及其意義。教師:根據(jù)教材討論提綱,組織學生分組討論。學生：根據(jù)各組討論的結(jié)果,派出代表發(fā)表意見。教師：小結(jié):科學技術(shù)是一把雙刃劍，既可以為人類造福，又可能帶來某些負面影響。為保證人類基因組計劃的研究不誤入歧途，科學家應承擔應有的社會責任，如不進行有悖于社會倫理道德的研究等；普通公民應有責任和義務了解科學家所從事的研究工作，督促科學家的研究向著有利于社會進步的方向進行。[教師精講］1．對遺傳病進行監(jiān)測和預防可從遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等方面入手(1)遺傳咨詢遺傳咨詢(又叫“遺傳商談"或“遺傳勸導”)，是預防遺傳病發(fā)生的重要措施。它的主要內(nèi)容包括：①對家庭成員進行身體檢查，了解家庭病史，診斷是否犯有某種遺傳?。虎诜治龊团袛噙z傳的傳遞方式及類型;③推算出后代的再發(fā)風險率；④提出防治對策和建議。(2)產(chǎn)前診斷方法①羊水檢查；②B超檢查；③孕婦血細胞檢查;④胚盤絨毛細胞檢查；⑤基因診斷。2．人類基因組計劃人類基因組計劃就是分析測定人類基因組的核苷酸序列。其主要內(nèi)容包括繪制人類基因組的四張圖，即遺傳圖、物理圖、序列圖和轉(zhuǎn)錄圖。繪制這四張圖好比是建立一個“人體地圖”，沿著地圖中一個個路標，如“遺傳標記"“物理標記”等，可以一步步地找到每一個基因，搞清楚每一個基因的核苷酸序列。人類基因組研究的理論與技術(shù)上的進展，對于各種疾病,尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時代的意義；對于進一步了解基因表達的調(diào)控機制，細胞的生長、分化和個體發(fā)育的機制，以及生物的進化等也具有重要的意義。3．科學技術(shù)是一把雙刃劍,既可以為人類造福,又可能帶來某些負面影響為保證人類基因組計劃的研究不誤入歧途，科學家應承擔應有的社會責任,如不進行有悖于社會倫理道德的研究等；普通公民應有責任和義務了解科學家所從事的研究工作，督促科學家的研究向著有利于社會進步的方向進行等。［評價反饋］你認為人類基因組計劃將對科學發(fā)展、人類健康、社會倫理等方面產(chǎn)生哪些影響？你如何評價這些影響？要求每個學生書面列出，教師巡視檢查,發(fā)現(xiàn)寫的好的拿出來交流。［課堂小結(jié)]［課后拓展]1．在人類染色體DNA中不表達的堿基對中,有一部分是串聯(lián)重組的短序列，它們在個體之間具有顯著的差異性，這種序列可用于（）A．生產(chǎn)基因工程藥物B．偵查罪犯C．遺傳病的產(chǎn)前診斷D．基因治療2．下列需要進行遺傳咨詢的是（)A．親屬中有生過先天性畸形的待婚青年B．得過肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年D．得過乙型腦炎的夫婦3．我國《婚姻法》規(guī)定禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是(）A．近親結(jié)婚后代必患遺傳病B．近親結(jié)婚違反社會倫理道德C．近親結(jié)婚會使后代患遺傳病的機會增加D．近親結(jié)婚不符合我國某些地區(qū)的風俗習慣4．下列哪一項是控制遺傳病的最有效方法()A．改善人類生存環(huán)境B．改善醫(yī)療衛(wèi)生條件C．提倡和實行優(yōu)生D．實行計劃生育5．血緣關(guān)系的“血"實際是指(）A．血液B．血漿C．血清D．遺傳解析與答案：1．解析：因為這部分串聯(lián)重組的短序列，在個體之間具有顯著的差異性，也就是說不同的人有不同的序列，根據(jù)其特異性可識別出罪犯。答案：B2．解析：題中B、D兩項不是遺傳病,C中的殘疾也不是遺傳病，只有A中的先天性畸形最有可能生出患遺傳病的后代，因此，需要進行遺傳咨詢.答案:A3．解析：在近親結(jié)婚的情況下,男女雙方從共同祖先那里繼承同一致病基因的機會大大增加,雙方很可能都是同一致病基因的攜帶者，這樣他們所生子女患隱性遺傳病的機會就會大大增加。答案：C4．解析:以上A、B兩項是從后天因素來考慮的，雖然有一定的效果，但很有限；D主要是從控制人口數(shù)量方面考慮。最有效的是提倡和實行優(yōu)生，它能從根本上降低遺傳病的發(fā)病率。答案:C5．解析：血緣關(guān)系是指由親緣關(guān)系而造成的遺傳物質(zhì)上的相似，因此血緣關(guān)系的“血”是指遺傳方面.答案：D板書設計1．遺傳病的監(jiān)測和預防（1）遺傳咨詢①對家庭成員進行身體檢查，了解家庭病史,診斷是否患有某種遺傳病②分析和判斷遺傳的傳遞方式及類型③推算出后代的再發(fā)風險率④提出防治對策和建議（2）產(chǎn)前診斷方法①羊水檢查②B超檢查③孕婦血細胞檢查④胚盤絨毛細胞檢查⑤基因診斷2．人類基因組計劃eq\b\lc\｛\rc\(\a\vs4\al\co1（人類基因組計劃的由來與進展，我國人類基因組研究工作的歷程與進展，人類基因組計劃與人體健康的關(guān)系，人類基因組計劃及其影響(正面和負面）)）備課資料人類基因組計劃2000年6月26日是人類科技史上一個令人難忘的日子,參加人類基因組計劃研究的美國、英國、法國、德國、日本和中國科學家同時向世界宣布人類基因組工作草圖已基本完成，已繪制出覆蓋人類基因組97%的DNA序列圖譜，其中85％的基因組序列得到了精確測定，包含了人體約30億個堿基對的正確排序.人們認為人類基因組計劃是繼曼哈頓原子彈計劃和阿波羅登月計劃之后的第三大科學計劃,它對人類認識自身,提高健康水平,推動生命科學、醫(yī)學、生物技術(shù)、制藥業(yè)、農(nóng)業(yè)等的發(fā)展具有極其重要的意義,人類基因組工作草圖的完成是該計劃實施的一個里程碑。人類基因組計劃的由來與進展人類基因組計劃最初是由美國生物學家、諾貝爾獎獲得者杜爾貝科(Dulbecco)于1986年在美國《科學》雜志上發(fā)表的一篇文章中提出的，主要目標是測出人類基因組DNA長達3×1010堿基對的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并闡明其在染色體上的位置，從而在整體上破譯人類遺傳信息。經(jīng)過約3年的討論，美國政府于1990年10月正式啟動了這項將耗資30億美元、為時15年的計劃，預期在2005年完成人類基因組全部序列的測定.這一計劃還包括對一系列模式生物的基因組的全序列測定，如大腸桿菌、酵母、擬南芥、線蟲、果蠅和小鼠等。對這些處于生物演化不同階段的生物體的研究是認識人類基因結(jié)構(gòu)與功能所不可缺少的。1993年美國國立衛(wèi)生研究院和能源部修改了其五年計劃的指標；1994年遺傳圖譜的五年計劃提前完成；1995年人類第3、11、12和22號染色體的中等精度的圖譜公布；人類第16、19號染色體的高分辨率物理圖譜分別完成。該計劃自實施以來，很快受到國際科學界的重視，英國、日本、法國、德國的科學家先后加盟，于是人類基因組計劃擴展成國際性合作計劃。1996年舉行了國際合作的人類基因組大規(guī)模測序戰(zhàn)略會議。1997年美國國立衛(wèi)生研究院成立國家人類基因組研究所（NHGRl）。1998年美國國立衛(wèi)生研究院與能源部提出新的五年計劃（1998～2003年)，人類DNA測序是其重中之重，旨在2003年底前完成整個人類基因組的測序,其間，在2001年底前產(chǎn)生人類基因組序列的工作草圖。1999年7月，在中國科學家的積極申請之下，中國科學院遺傳研究所人類基因組中心在國際人類基因組組織注冊成功，負責測定全部序列的1％。中國成為該計劃的第六個參與國，也是唯一的發(fā)展中國家。1999年12月，國際基因組計劃聯(lián)合小組宣布，已完整譯出人類第22號染色體的遺傳密碼，人類首次完成人體染色體基因完整序列的測定.2000年4月美國塞萊拉（Celera)基因研究公司宣布，該公司已破譯出一名實驗者的完整遺傳密碼。但不少歐美科學家對此表示質(zhì)疑,因為該公司的研究沒有提供有關(guān)基因序列的長度和完整的可靠數(shù)據(jù)。2000年5月，德國與日本科學家合作完成了人類第21號染色體的基因測序工作，該項成果可以揭開早老性癡呆癥、躁狂抑郁癥等疾病的發(fā)病機理。在6國16個測序中心的1100多名科學家、計算機專家和技術(shù)人員的通力合作下,終于在2001年2月提前完成了人類基因組的工作草圖.我國人類基因組研究工作的歷程與進展我國人類基因組的研究工作，在國家自然科學基金委員會的支持下，于1994年啟動以后又得到了國家高技術(shù)發(fā)展計劃(863）和國家自然科學基金的重點支持,以及中國科學院和北京、上海等市政府的支持,1998年疾病基因組等研究被列入國家重點基礎研究規(guī)劃(973）的第一批項目之中；中國南方基因組中心在上海成立.翌年，北方人類基因組中心和中國科學院人類基因組中心先后在北京成立。1999年9月中國加入國際人類基因組計劃，并僅用半年多的時間,于2000年4月提前完成了人類第3號染色體短臂上3000萬個堿基對的工作草圖，從而在這一科學豐碑上自豪地刻下中國人的名字。我國通過參與這一計劃,改變了國際人類基因組研究的格局，能夠分享這一計劃歷時10年積累的全部成果、數(shù)據(jù)和技術(shù)，建立起了自己的大規(guī)模測序的全套技術(shù)及科技隊伍,為我國今后的生物資源基因組研究及參與國際生物產(chǎn)業(yè)競爭奠定了基礎.現(xiàn)在，我國已建立起一整套較完整的基因組研究體系，在基因多樣性領(lǐng)域，建立了多民族人群的DNA樣品庫，對中國南、北30個民族或人群的遺傳關(guān)系進行了研究，并與世界其他人群進行了比較。疾病基因的研究也取得了可喜的進展，克隆了遺傳性高頻耳聾的致病基因，定位了若干單基因疾病的染色體位