動物遺傳學期末復習重點

緒論基因?qū)W說主要內(nèi)容：①．種質(zhì)(基因）是連續(xù)的遺傳物質(zhì)；②．基因是染色體上的遺傳單位，有很高穩(wěn)定性能，自我復制和發(fā)生變異；③．在個體發(fā)育中，基因在一定條件下，控制著一定的代謝過程，表現(xiàn)相應的遺傳特性和特征；④．生物進化主要是基因及其突變等引起。這是對孟德爾遺傳學說的重大發(fā)展，也是這一歷史時期的巨大成就。第二章遺傳的物質(zhì)基礎細胞由細胞膜（質(zhì)膜）、細胞質(zhì)和細胞核組成1.細胞膜：生物活性膜，主要成份為脂蛋白：類脂（主要為磷脂）+蛋白質(zhì)2.細胞質(zhì)：細胞器+基質(zhì)3.細胞核=核膜（兩層單位膜）+核質(zhì)（染色質(zhì)+核液）+核仁（蛋白質(zhì)+RNA）4.主要的細胞器及功能內(nèi)質(zhì)網(wǎng)（含核糖體）：合成蛋白質(zhì)場所高爾基體：分泌，儲存細胞新合成物質(zhì)線粒體：能量來源（“動力站”），含少量DNA溶酶體：保護中心粒：細胞分裂5．染色質(zhì)（體）：在細胞分裂期間染色體以細絲狀存在，稱為染色質(zhì)；在細胞分裂時染色質(zhì)縮短變粗稱為染色體。染色質(zhì)與染色體是同一種物質(zhì)的不同存在形式。染色質(zhì)的一級結構：直徑10nm的核小體串珠結構染色質(zhì)的二級結構：核小體串珠結構進一步螺旋化，每周螺旋6個核小體，形成外徑30nm，內(nèi)徑10nm、螺距11nm的螺旋管；染色質(zhì)的三級結構：螺旋管再螺旋化，形成直徑300nm的圓筒狀超螺旋管；染色質(zhì)的四級結構：超螺旋管進一步螺旋折疊，形成長2-10um的染色單體。四級螺旋化后DNA雙鏈長度可壓縮8000~10000倍6.染色質(zhì)的基本結構單位-核小體；7.染色質(zhì)（體）=DNA+組蛋白+非組蛋白+RNA；各成分含量不同1：1：0.6：0.1；組蛋白包括核心組蛋白（H2A、H2B、H3、H4）和非核心組蛋白（H1）；MW分別為10000-20000和23000；前者與DNA結合，穩(wěn)定核小體結構；后者與非組蛋白作用，促使染色質(zhì)超螺旋化；H1組蛋白（序列特異性DNA結合蛋白），有以下特性：a，多樣性和組織特異性；b，結合特異性DNA；c，功能多樣性，與染色質(zhì)及DNA高級結構形成有關系。8.有絲分裂的意義：生物學意義：（1）有絲分裂促進細胞數(shù)目和體積增加；（2）均等方式的有絲分裂，能維持個體正常生長和發(fā)育，保證物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性。遺傳學意義：核內(nèi)各染色體準確復制為二兩個子細胞的遺傳基礎與母細胞完全相同；⑵復制的各對染色體有規(guī)則二均勻地分配到兩個子細胞中子、母細胞具有同樣質(zhì)量和數(shù)量的染色體。10.減數(shù)分裂的意義1.生物生活周期和配子形成過程中必要階段。2.最后形成雌雄性細胞，各具半數(shù)染色(n)。雌雄性細胞受精(n+n=2n)合子全數(shù)染色體，保證親子代間染色體數(shù)目的恒定和物種的相對穩(wěn)定性。3.各對同源染色體的非姐妹染色單體間片斷可發(fā)生各種方式的交換，可為生物變異提供物質(zhì)基礎，利于生物生存及進化，為人工選擇提供材料。11.有絲分裂與減數(shù)分裂的比較：減數(shù)分裂前期有同源染色體配對（聯(lián)會）；減數(shù)分裂遺傳物質(zhì)交換（非姐妹染色單體片段交換）減數(shù)分裂I中期后染色體獨立分離，而有絲分裂則著絲點裂開后均衡分向兩極；減數(shù)分裂I完成后染色體數(shù)減半；分裂中期著絲點在赤道板上的排列有差異12.基因的一般結構特點外顯子和內(nèi)含子外顯子（exon）：斷裂基因中編碼序列稱為外顯子，它是基因中可表達為多肽的部分。內(nèi)含子（intron）：斷裂基因中的非編碼序列稱為內(nèi)含子。外顯子與內(nèi)含子接頭——“GT–AG法則”外顯子與內(nèi)含子相連接的部位通常是一段高度保守的特定序列，即內(nèi)含子5′端都是GT開始，3′端都是AG結尾，這種接頭方式稱為“GT–AG法則”。在RNA中對應為GU–AG，是RNA剪接的信號。起始密碼子：AUG終止密碼子:TAA/TAG/TGA開放閱讀框（ORF):從起始密碼子到終止密碼子之間的一段可以編碼蛋白的堿基序列，不能被終止子打斷。13.啟動子：是指準確而有效地啟始基因轉(zhuǎn)錄所需的一段特異的核苷酸序列。位于轉(zhuǎn)錄啟始位點上游100bp(-100bp)范圍內(nèi)，是RNA聚合酶識別和結合的部位，控制著基因轉(zhuǎn)錄的啟始過程。14.核糖體的結合位點：原核生物的SD序列，位于起始密碼子的前10個堿基內(nèi)，包含一個富含六聚體AGGAGG的一部分或全部，是mRNA與核糖體的結合序列。原核生物16SrRNA3’端CCUCCU可與mRNASD序列堿基配對，對翻譯起始復合物的形成和翻譯其實有重要的作用。15.C值：指每一種生物中的單倍體基因組的DNA總量是特異的。C值矛盾：C值的大小與物種的結構組成和功能的復雜性沒有嚴格的對應關系的現(xiàn)象。16.終止子：是3‘端非編碼區(qū)中與終止轉(zhuǎn)錄有關的序列。由一段富含GC堿基的顛倒重復序列及寡聚T組成，是RNA聚合酶停止工作的信號。當RNA轉(zhuǎn)錄到達終止子時，自身可形成發(fā)夾結構，阻礙RNA聚合酶的移動，并且形成一串U，與A的結合不牢固，導致RNA聚合酶從模板上脫落，轉(zhuǎn)錄終止。加尾信號:指導核酸內(nèi)切酶在此序列下游15-30bp處特定的位點上裂解前體mRNA，在多聚腺苷酸聚合酶的催化下，在3’-OH上引入100-300個腺嘌呤核苷酸。信號序列為AATAAA。原核生物的SD序列：位于起始密碼子的前10個堿基內(nèi)，包含一個富含六聚體AGGAGG的一部分或全部，是mRNA與核糖體的結合序列。第三章遺傳信息的傳遞1.有關DNA合成的酶和蛋白質(zhì)：a．DNA聚合酶：DNA鏈只能由5’—3’延伸；需要4dNTP,模板DNA,引物和Mg2+；具有外切酶的活性、合成過程中的錯誤校正功能。原核生物：b．DNA聚合酶Ⅰ，具有3′-5′外切，5′-3′外切和5′-3′合成的活性；c．DNA聚合酶Ⅱ跟DNA聚合酶Ⅰ相似d．DNA聚合酶Ⅲ具有5′-3′合成和3′-5′外切作用。2．（1）真核生物：有α、β、γ、δ、ε五種DNA聚合酶（2）.DNA連接酶：可催化兩條相鄰DNA片段的3-OH和5-磷酸基團形成磷酸二酯鍵。連接岡崎片段最終合成一條完整的互補鏈。（3）引發(fā)酶：合成RNA引物。（4）拓撲異構酶：Ⅰ使超螺旋DNA解旋成松弛狀態(tài)的DNA；Ⅱ消除復制叉沿DNA鏈前移時產(chǎn)生的正超螺旋，有利于解鏈。（5）解鏈酶：打開互補的雙鏈DNA分子，有利于復制叉的形成，ATP供能。（6）單鏈結合蛋白：與解鏈后的單鏈DNA結合，使單鏈DNA不恢復成雙鏈以保持復制模板的穩(wěn)定性。3.復制方式θ型復制：原核生物染色體、質(zhì)粒DNA滾環(huán)式復制：許多病毒、細菌F因子、真核生物rRNAD環(huán)復制方式：哺乳動物mtDNA4.原核生物RNA的合成（轉(zhuǎn)錄）：①RNA鏈的起始；②RNA鏈的延伸；③RNA鏈的終止及新鏈的釋放；一個轉(zhuǎn)錄單位：轉(zhuǎn)錄后形成一個RNA分子的一段DNA序列。一個轉(zhuǎn)錄單位可能剛好是一個基因，也可能含有多個基因。轉(zhuǎn)錄過程RNA鏈合成的起始：.RNA聚合酶全酶與模板DNA結合，搜尋啟動子，在啟動子-35保守區(qū)，形成封閉的酶-啟動子二元復合物。.RNA聚合酶繼續(xù)沿模板移動，在-10保守區(qū)（TATA框），形成開放的啟動子二元復合物。.全酶移動到轉(zhuǎn)錄起始位點，開始合成RNA鏈的第一個rNTP，形成酶-啟動子-核苷三磷酸三元復合物，標志著轉(zhuǎn)錄起始階段的結束。此后，亞基很快從全酶中脫落下來，核心酶與模板為非特異性結合，在DNA鏈的移動更加容易。RNA鏈的延伸：核心酶沿模板DNA鏈3ˊ-5ˊ方向移動，按照堿基配對的原則加入4種核苷酸，使新合成的RNA鏈沿著5ˊ-3ˊ方向延伸。在整個延伸階段，核心酶一直處于與模板結合的狀態(tài)，保持酶-模板-RNA三元復合物的結構；維持著長約17bp的解鏈區(qū)及12bp的RNA-DNA雜交鏈的結構。RNA鏈的終止

包括:停止RNA鏈的延長；

新生RNA鏈的釋放；

RNA聚合酶從DNA鏈上的釋放5.原核生物蛋白質(zhì)合成起始30S亞基在IF3與IF1的促進下，16srRNA與mRNA的SD序列結合，在IF2、IF1輔助下與甲酰甲硫氨酸t(yī)RNA以及GTP結合，形成30S啟動復合體。30S啟動復合體一經(jīng)形成，IF3即行脫落，50S大亞基隨之與其結合，形成了70S啟動前復合體。70S啟動前復合體的GTP水解釋出GDP與無機磷酸的同時，IF2和IF1隨之脫落，形成了啟動復合體。6.原核生物基因表達調(diào)控原核生物的基因表達可在DNA水平、轉(zhuǎn)錄水平和翻譯水平三個層次進行調(diào)控，其中轉(zhuǎn)錄水平調(diào)控是基因表達調(diào)控的主要環(huán)節(jié)；操縱子及其結構1961年，Jacob和Monod提出操縱子學說，環(huán)境可以調(diào)控基因的功能，基因成簇排列。1965年諾貝爾生理學獎。操縱子是原核生物轉(zhuǎn)錄水平調(diào)控的主要方式，操縱子由調(diào)節(jié)基因R、操縱基因O和結構基因S組成.操縱子通過調(diào)節(jié)基因編碼的調(diào)節(jié)蛋白開啟或關閉操縱基因，調(diào)控結構基因的表達；第四章遺傳信息的改變1.染色體結構變異的類型缺失、重復、倒位、易位染色體結構變異的原因缺失、重復、倒位：一對同源染色體中一條或兩條染色體發(fā)生一次或多次斷裂后，其斷裂面以不同形式黏合的結果。易位：兩對同源染色體中各有一條染色體斷裂后，進行單向黏合或雙向黏合的結果2.原核生物與真核生物RNA轉(zhuǎn)錄的區(qū)別.真核生物RNA的轉(zhuǎn)錄是在細胞核內(nèi)，翻譯在細胞質(zhì)中進行；原核生物則在核區(qū)同時進行轉(zhuǎn)錄和翻譯；.真核生物一個mRNA只編碼一個基因；原核生物一個mRNA編碼多個基因；.真核生物有RNA聚合酶Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ等三種不同的酶；原核生物則只有一種RNA聚合酶；.真核生物中轉(zhuǎn)錄的起始更復雜，RNA的合成需要轉(zhuǎn)錄因子的協(xié)助進行轉(zhuǎn)錄；原核生物則較為簡單；.真核生物的mRNA轉(zhuǎn)錄后進行加工，然后運送到細胞質(zhì)中進行翻譯；原核生物無需進行加工，邊轉(zhuǎn)錄邊翻譯。3.

一倍體和單倍體一倍體：含有一個染色體組的細胞或生物（x）單倍體：含有配子染色體的生物（n）玉米，2n=2x=20n=x普通小麥，2n=6x=42n=3x單倍體的分類：（根據(jù)所含基本染色體組數(shù)目）單元單倍體(monohaploid),又叫一倍體(monoploid):由二倍體物種產(chǎn)生，2n＝2x→n＝x，如玉米、水稻等的單倍體。蜜蜂、螞蟻、白蟻的雄性個體，它們是單倍體也是一倍體多元單倍體(polyhaploid)，由多倍體物種產(chǎn)生：2n＝4x→n＝2x，陸地棉2n＝6x→n＝3x，普通小麥2n＝8x→n＝4x等單倍體的應用：加速基因的純合速度研究基因的性質(zhì)和作用研究染色體之間的親緣關系多倍體的應用:克服遠緣雜交的不孕性克服遠緣雜種的不育性創(chuàng)造遠緣雜交育種的中間親本育成新作物4.DNA的復制修復聚合酶修復(3’-5’外切酶活性)錯配修復系統(tǒng)(錯配修正酶、Poly、連接酶）尿嘧啶糖基酶修復系統(tǒng)5.DNA損傷的修復紫外線損傷的修復：產(chǎn)生胸腺嘧啶二聚體（TT）□

光修復在光復活酶作用下，利用光能使損傷的DNA重新復原?！?/p>

暗修復（切除修復）在外切酶、內(nèi)切酶、聚合酶、連接酶等作用下切除損傷部分并合成相應片段，使DNA重新復原?！?/p>

重組修復通過DNA分子核苷酸鏈之間的重組來修復損傷。□二聚體糖基酶修復系統(tǒng)（同尿嘧啶糖基酶修復系統(tǒng)）□SOS修復DNA分子受到嚴重創(chuàng)傷時進行的急救性修復。第五章孟德爾遺傳1.選擇豌豆做材料的原因豌豆的形狀和色澤極易區(qū)分和分析；豌豆為自花授粉植物，易于雜交。2.孟德爾試驗成功的原因前人的試驗有兩個問題：沒有對雜交子代按性狀分類計數(shù)和沒有運用統(tǒng)計分析；孟德爾成功之處在于：運用假說-推理方法，注意實驗材料的選擇，引入群體分析和數(shù)量統(tǒng)計分析；3.獨立分配規(guī)律：控制不同相對性狀的等位基因在配子形成過程中，這一對等位基因與另一對等位基因的分離和組合是互不干擾，各自獨立分配到配子中去的；不同類的精子和卵子在形成合子時也是自由組合的。實質(zhì)：配子形成時非同源染色體自由組合4分離規(guī)律的意義.是遺傳學中性狀遺傳最基本的規(guī)律，在理論上說明了生物界由于雜交的分離而出現(xiàn)變異的普遍性；.從本質(zhì)上說明控制性狀的遺傳物質(zhì)是以基因存在，基因在體細胞中成雙、在配子中成單，具有高度的獨立性；.在減數(shù)分裂配子的形成過程中，成對基因在雜種細胞中彼此互不干擾、獨立分離，通過基因重組在子代中繼續(xù)表現(xiàn)各自的作用。.雜種通過自交將產(chǎn)生性狀分離，同時導致基因純合。5.分離定律的應用.通過性狀遺傳研究，可以預期后代分離的類型和頻率進行有計劃種植，以提高育種效果，加速育種進程。.良種生產(chǎn)中要防止天然雜交而發(fā)生分離退化，去雜去劣及適當隔離繁殖。.利用花粉培育純合體：6.獨立分配現(xiàn)象的解釋獨立分配規(guī)律：控制不同相對性狀的等位基因在配子形成過程中，這一對等位基因與另一對等位基因的分離和組合是互不干擾，各自獨立分配到配子中去的；不同類的精子和卵子在形成合子時也是自由組合的。實質(zhì)：配子形成時非同源染色體自由組合7.獨立分配規(guī)律的應用通過雜交造成基因重組，引起生物豐富的變異類型，有利于生物進化。在雜交育種中有目的的組合兩個親本的優(yōu)良性狀，預測后代中優(yōu)良性狀組合的比例。8.連鎖群：存在于同一染色體上的全部基因。第六章連鎖遺傳和性連鎖1.交換值：嚴格地講是指同源染色體的非姊妹染色單體間有關基因的染色體片段發(fā)生交換的頻率。就一個很短的交換染色體片段來說，交換值就等于重組率。在較大的染色體區(qū)段內(nèi)，由于雙交換或多交換?？砂l(fā)生，因而用重組率來估計的交換值往往偏低。交換值(%)=重組型配子/總配子數(shù)乘以1002.交換值的測定自交法例如第一節(jié)中的香豌豆資料：F2有四種表現(xiàn)型紫長紫圓紅長紅圓F1有四種配子PLPlpLpl設各配子的比例為abcdF2組合為(aPLbPlcpLdpl)2其中F2中純合雙隱性ppll個體頻率即為d2；即組成F2表現(xiàn)型ppll的F1配子必然是pl，其頻率d。已知香豌豆ppll個體數(shù)為1338株（相引數(shù)）；∴表現(xiàn)型比率=d2=1338/6952×100%=19.2%。F1pl配子頻率==0.44即44%親本型配子（pl–PL）的頻率相等，均為44%；重組型配子（Pl–pL）的頻率各為（50–44）%=6%∴F1形成的四種配子比例為44PL∶6pl∶6pL∶44pl0.44∶0.06∶0.06∶0.44交換值=6%×2=12%即兩種重組型配子之和。3.交換值與連鎖強度的關系:當非等位基因為不完全連鎖遺傳時:交換值總是大于0，而小于50%頻率。交換值越接近0，連鎖強度越大；交換值越接近50%，連鎖強度越小。交換值具有相對的穩(wěn)定性，所以通常以這個數(shù)值表示兩個基因在同一染色體上的相對距離，或稱遺傳距離。4.例題：水稻抗稻瘟病（P）與遲熟（L）均為顯性。二者連鎖遺傳、交換率為2.4%。如希望在F3選出抗病早熟純合株系（PPll）5個，問F2群體至少種多大群體?解：由上表可見：抗病早熟類型為PPll+Ppll+Ppll=(1.44+58.56+58.56)/10000=1.1856%其中純合抗病早熟類型(PPll)=1.44/10000=0.0144%∴要在F2中選得5株理想的純合體，則按10000∶1.44=X∶5X=100005/1.44=3.5萬株，群體要大。5.性別決定方式雄雜合型:XY型-♀AA+XX,♂AA+XY果蠅、鼠、牛、羊、人XO型-♀AA+XX,♂AA+X僅1個X、不成對蝗蟲、蟋蟀雌雜合型:ZW型-♀AA+ZW,♂AA+ZZ家蠶、鳥類(包括雞、鴨等)、蛾類、蝶類雌雄決定于倍數(shù)性:如密蜂、螞蟻等,由正常受精卵發(fā)育的2n為雌性；由孤雌生殖發(fā)育的n為雄性6.蘆花雞的毛色遺傳①.蘆花基因B為顯性，正?；騜為隱性，位于Z性染色體上。②.W染色體上不帶它的等位基因。③.雄雞為ZZ，雌雞為ZW。ZBW×ZbZb蘆花(雌)正常(雄)ZBZbZbW蘆花(雄)正常(雌)生產(chǎn)實踐上：全部飼養(yǎng)母雞,多生蛋7.色盲病遺傳系譜圖：8.習題一、選擇題1．A、B兩基因完全連鎖且A、B對a、b分別為完全顯性，則雜合體AB/ab自交后代表現(xiàn)型比例為()：A.3：1B.1:1C.1:2:lD.9:3:3:12．如果兩個連鎖基因之間發(fā)生交換的孢母細胞為40%，兩基因間的交換值則為()A40%B.10%C.50%D.20%3．一個正常男人與一個表現(xiàn)正常的女人（但其父親為色盲患者）結婚，他們的子女可能是（）A女兒和兒子全正常;B女兒和兒子全色盲C女兒全正常，兒子50%色盲D兒子全正常,女兒50%色盲4.如果干涉度為0.3，則實際雙交換值與理論值的比值為（）。A.0.5B.0.15C.0.7D.0.35．果蠅abc/+++與abc/abc的雜交后代表現(xiàn)為：abc350＋＋＋350a++15+bc15ab+32++c35，其符合系數(shù)為()。A．1B．0C．0.5D．0.6．已知果蠅a，b、c三個基因都位于X染色體上，ABC/ABC雌果蠅與隱性雄果蠅雜交得到F1，再用F1雌果蠅與F1雄果蠅雜交得到F2。則（）A．不能根據(jù)F2資料測定交換值B．根據(jù)F2的隱性個體測定交換值C．僅根據(jù)F2的雄性測定交換值D．僅根據(jù)F2的雌性測定交換值7．一位患紅綠色盲的女人與視覺正常的男人結婚，其子女可能是()。A女兒色盲，兒子正常B．女兒正常，兒子色盲C女兒和兒子都正常D．女兒和兒子都患色盲二、分析應用題1、高稈(D)、非糯(Wx)、無芒(c)水稻與矮稈(d)、糯性(wx)、有芒(C)水稻雜交，F(xiàn)1表現(xiàn)為高稈、非糯、有芒，F(xiàn)1自交得到如下F2結果：矮稈、非糯、無芒16高稈、糯性、有芒46矮稈、糯性、有芒76高稈、糯性、無芒15高稈、非糯、有芒315矮稈、非糯、有芒45高稈、非糯、無芒103矮稈、糯性、無芒25試分析這三對基因的連鎖關系，寫出親本、F1及F1的配子基因型，計算連鎖基因間的交換值。2、果蠅長翅(Vg)對殘翅(vg)顯性，位于常染色體上；紅眼(C)對白眼(c)顯性，位于X染色體上。請問下列雜交產(chǎn)生的子代的基因型和表現(xiàn)型如何？(1)CcVgvg×cvgvg；(2)ccVgvg×CVgvg3.兩只表現(xiàn)為野生型的果蠅雜交出現(xiàn)了如下子代：雌果蠅雄果蠅野生眼、野生體150野生眼、野生體75野生眼、黑體50朱紅眼、野生體75野生眼、黑體25朱紅眼、黑體25試問親本果蠅的基因型是什么？第七章群體遺傳學基礎1.從哈代-溫伯定理推導出來的兩個性質(zhì)：在二倍體遺傳平衡群體中，雜合子的頻率H=2pq≤0.5雜合子頻率是兩個純合子頻率乘積平方根的2倍，即H=22.完全顯性時：必須是平衡群體，才能夠計算，因為無法確定純合顯性和雜合子根據(jù)哈代-溫伯格定律，R=q2q=，而p=1-q，所以就可以求出基因頻率。例題：某群體中，基因B在遺傳上是平衡的。若它的等位基因b以結合子(bb）出現(xiàn)時占其群體總數(shù)的49%，問B基團在配子及合子中的比例是多少？解：設B基團的頻率為p，b基團的頻率為q已知：q2=0.49，所以q==0.7，又因為p+q=1，所以p=1-q=0.3根據(jù)哈代-溫伯格定律，B基因在純合子中的比例為：p2=（0.3）2=0.09，B在雜合子中的比例為1/2×(2pq)=0.3×0.7=0.21B基因頻率在配子中和合子中的總頻率是相等的，即為：0.09+0.21=0.33.伴性遺傳：注意區(qū)分是性染色體還是常染色體（1）對于雄雜合性：由于雄性僅從母本得到一條X染色體，基因型頻率與上一代雌性中的兩個等位基因的頻率相等。如：性連鎖隱性基因的頻率為q，那么該表型在雌性中為q2,在雄性為q。（2）對于雌雜合性：正好相反。例：色盲是性連鎖遺傳，在人類女人色盲為36‰，并且處于平衡狀，問①男性色盲的頻率是多少？②對于色盲基因雜合子的女人是多少？解：①假定色盲基因頻率為q，則女色盲個體的頻率是q2=36‰，所以q=0.19。當群體達到平衡時，色盲男人個體頻率為群體中色盲基因的頻率q=19%=0.19②因為p=1-q=0.81，色盲基因雜合子女人的頻率為2pq=0.31。4.選擇(selection)：決定群體中不同基因型個體相對比例的過程。選擇系數(shù)（淘汰率）S：某一基因型個體在下一代淘汰的個體數(shù)占總后代數(shù)的比率。適合度(fitness)：在選擇中某一基因型個體在下一代平均保留后代數(shù)的比率。適合度=1-S第八章非孟德爾遺傳1.萊昂假說的內(nèi)容巴氏小體是一條失活的X染色體；哺乳動物雌性個體兩條X染色體有其中一條在受精后失活；兩條X染色體中哪一條失活是隨機的；細胞中某染色體失活后，由該細胞產(chǎn)生的細胞都是該染色體失活；生殖細胞形成時，失活的染色體得以恢復。2.X染色體失活的機制X染色體上都存在與失活有關的Xic(X染色體失活中心)位點，Xic位點的丟失會影響萊昂化，胚胎不能存活。X染色體失活分起始、維持、擴散3個階段。X染色體失活只是部分失活，在失活染色體的Xic位點上發(fā)現(xiàn)有活性的基因（XIST）3.線粒體的功能線粒體是生物體內(nèi)進行氧化磷酸化的場所，生物體內(nèi)的合成、呼吸、分泌、機械運動等活動所需的化學能都是由線粒體提供的。線粒體基因組中的基因與氧化磷酸化作用密切相關，合成ATP為細胞提供能量，可影響與體內(nèi)能量代謝有關的重要經(jīng)濟性狀，如：產(chǎn)奶量、乳脂率和蛋白質(zhì)含量等性狀。在人類，mtDNA的變異導致嚴重的疾病，如，遺傳性視神經(jīng)病、老年癡呆癥、線粒體腦肌病、母系遺傳糖尿病等。4.線粒體DNA的結構1963年，首先在雞胚細胞中發(fā)現(xiàn)線粒體DNA，除少數(shù)低等真核生物的線粒體DNA是線狀外，一般都呈環(huán)狀。不同物種線粒體基因組大小相差懸殊，已知的是哺乳動物線粒體基因組最小，果蠅和蛙的稍大，酵母的更大，植物的線粒體基因組最大。人、大鼠、小鼠的線粒體基因組都是16.5kb左右。小鼠每個肝細胞含1000—2000個線粒體，線粒體DNA（mtDNA）在線粒體中是多拷貝的，平均為2.6個。1981年測定了人的mtDNA全序列,共16569bp，沒有內(nèi)含子，只有87個核苷酸不參與基因的組成?？煞譃榫幋a區(qū)和非編碼區(qū)。編碼區(qū)有37個基因，其中：13個編碼多肽的基因，22個tRNA基因，2個rRNA基因。13個編碼多肽的基因為:1個Cytb、2個ATP亞基基因（ATPase6和ATPase8）、3個細胞色素氧化酶亞基基因（ColⅠ,ColⅡ,ColⅢ)和7個NADH脫氫酶亞基基因（ND1-ND6，ND4L)2個rRNA基因編碼12s-rRNA和16s-rRNA非編碼區(qū)為基因組的控制區(qū)（或稱取代環(huán)）D-loop環(huán)占全部mtDNA分子的6%左右，是轉(zhuǎn)錄和復制不可缺少的因素，有著特殊的作用。D-loop環(huán)的堿基替換率比mtDNA分子的其他區(qū)域高5-10倍。不同動物的D-loop分子大小差異很大，是mtDNA分子內(nèi)的高變區(qū)。在堿基組成上，D-loop為A-T富集區(qū)，其中左功能區(qū)和右功能區(qū)為A堿基富集區(qū)，在遺傳上為高變區(qū)，中間為G堿基富集區(qū)，為遺傳上保守區(qū)。5.線粒體DNA的功能mtDNA的兩條鏈依照堿基密度可分為重鏈和輕鏈，參與復制與轉(zhuǎn)錄。復制:從非編碼區(qū)的重鏈復制起點（OH）開始，沿輕鏈順時針方向延伸，直至延伸到輕鏈復制起點（OL）時，輕鏈才開始復制。轉(zhuǎn)錄:重鏈啟動子（HSP）和輕鏈啟動子（LSP）都在非編碼區(qū)，轉(zhuǎn)錄從位于D-loop內(nèi)的啟動子開始，連續(xù)不斷圍繞環(huán)狀分子進行，直至D-loop轉(zhuǎn)錄終止。重鏈編碼除ND6以外的其它12條多肽、14個tRNA基因和2個rRNA，輕鏈只編碼1條多肽ND6和8個tRNA基因。翻譯:PtRNA、rRNA、mRNA均由線粒體自身合成；翻譯所需的各種蛋白，包括氨酰-tRNA合成酶、RNA合成酶、核糖體蛋白等由核基因編碼，在周圍細胞質(zhì)合成后輸入mtDNA。mtDNA的遺傳密碼不僅與真核和原核基因有一定差異，甚至不同種屬的線粒體所用的遺傳密碼也有所不同。6.線粒體DNA的遺傳特征．線粒體存在于所有組織的細胞中，無組織特異性．為多拷貝基因組，其含量占總DNA的0.5%；．結構為共價、閉合、環(huán)狀，分子量小，在幾百kb以下．呈現(xiàn)嚴格的母性遺傳；．遺傳上具有自主性；．進化速率不同；．基因轉(zhuǎn)移。核基因組內(nèi)隨機插有mtDNA，稱為NumtDNA第九章

動物基因工程1.基因工程的操作程序：獲取目的基因——目的基因與載體構建重組DNA分子——重組DNA分子轉(zhuǎn)移至受體細胞——轉(zhuǎn)化細胞的擴增、鑒定和篩選2.載體類型按照用途：

○克隆載體——克隆了外源DNA后，轉(zhuǎn)入宿主細胞中進行繁殖，使克隆的DNA片段數(shù)量大大增加

○表達載體——將外源基因或DNA片段在宿主細胞中表達蛋白質(zhì)

○插入型載體——將外源基因或DNA插入其中

○置換型載體——切除載體部分DNA，代之以外源基因或DNA。3.利用PCR克隆目的基因PCR:即聚合酶鏈式反應或多聚酶鏈反應,是一種對特定的DNA片段在體外進行快速擴增的新方法。由1985年穆里斯（K.Mullis）發(fā)明，他也因此獲得了1993年的諾貝爾化學獎。原理：在反應溫度為94—95℃時，DNA變性成為單鏈；反應溫度降至45—65℃時，兩種引物與兩條單鏈DNA退火而配對結合；反應溫度升至72℃左右時，在TaqDNA聚合酶作用下，引物以單鏈DNA為模板逐步延伸成新的單鏈?！白冃浴嘶稹由臁边@一循環(huán)完成后，DNA復制了一次，由一個DNA分子成為兩個DNA分子。4.反轉(zhuǎn)錄PCR(reversetranscription-PCR,RT-PCR)合成cDNA

RT-PCR是以mRNA為模板，在逆轉(zhuǎn)錄酶作用下合成cDNA，再復制成雙鏈DNA5.基因組文庫的構建

．DNA片段的制備分離純化基因組DNA——用限制酶完全酶切或部分酶切

．DNA片段與載體的連接選擇合適的載體

．體外包裝和基因組文庫的擴增包裝入噬菌體進行感染，或轉(zhuǎn)化使質(zhì)粒DNA進入細胞

．重組DNA的篩選和鑒定6.載體與基因的連接

常用的連接方式有：粘性末端連接法、平頭末端連接法、人工接頭連接法、同聚物加尾連接法。7.外源基因向真核細胞轉(zhuǎn)入

．借助于載體的基因轉(zhuǎn)移

主要是以重組的動物病毒和逆轉(zhuǎn)錄病毒直接感染受體細胞，把外源DNA引入

．不需載體的基因轉(zhuǎn)移

○磷酸鈣沉淀法

·細胞具有攝取磷酸鈣沉淀的雙鏈DNA的能力

·將待轉(zhuǎn)移的DNA加入氯化鈣