醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試題庫(kù)含答案全套

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試題庫(kù)含答案全套醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門涉及數(shù)千種疾病的基礎(chǔ)理論和臨床實(shí)踐科學(xué)對(duì)于醫(yī)學(xué)來(lái)說(shuō)有一定難度，為了鞏固學(xué)生所學(xué)的理論知識(shí)和培養(yǎng)綜合分析能力的能力，我們編了這套習(xí)題，希望有助于醫(yī)學(xué)生自我檢查學(xué)習(xí)效果，再次復(fù)習(xí)課程的重點(diǎn)內(nèi)容，也有助于學(xué)生聯(lián)系有關(guān)知識(shí)，以融會(huì)貫通。第一章遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)學(xué)習(xí)指導(dǎo)：本章要求大家重點(diǎn)掌握遺傳學(xué)的概念和遺傳性疾病的分類及其依據(jù)，一般了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史和任務(wù)。一、填空題：1、遺傳性疾病分為＿＿＿＿＿。2、單基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，線粒體病呈＿遺傳。二、名詞解釋：1、遺傳病2、單基因病3、染色體病4、體細(xì)胞遺傳病第二章遺傳信息的結(jié)構(gòu)與功能學(xué)習(xí)指導(dǎo)：本章要求大家重點(diǎn)掌握核基因及其表達(dá)與調(diào)控、遺傳信息的傳遞方式及遺傳的基本規(guī)律，一般掌握DNA的結(jié)構(gòu)及其序列分類，突變和修復(fù)。其中的難點(diǎn)是減數(shù)分裂，同時(shí)也是重要的基礎(chǔ)內(nèi)容。一、填空題1、人類細(xì)胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條＿構(gòu)成，彼此互稱為＿。2、DNA分子的復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞間期的＿期。3、DNA的組成單位是＿，后者由＿＿＿＿組成。4、基因中核苷酸鏈上插入或丟失一兩個(gè)堿基時(shí)，可導(dǎo)致＿突變。5、由于進(jìn)化趨異的復(fù)制使具有＿的基因成簇或分散在基因組中，構(gòu)成基因家族。6、基因兩側(cè)的調(diào)控序列主要有＿＿＿。7、人體中在許多細(xì)胞中都表達(dá)的基因稱＿。8、轉(zhuǎn)錄因子與DNA的結(jié)構(gòu)域分為＿＿＿＿四種。9、細(xì)胞周期包括＿＿。10、聯(lián)會(huì)發(fā)生在減數(shù)分裂前期的＿期，交叉開始于＿期。11、＿是最常見(jiàn)的突變，發(fā)生在基因編碼序列的突變根據(jù)其不同突變效應(yīng)分為＿＿＿。12、人類DNA突變修復(fù)的主要方式是＿二、選擇題：1、下列不屬于啟動(dòng)子序列的是：（）A、TATAAATB、AATAAAC、GGGCCAATCAD、GGCGGG2、增強(qiáng)子（）A、是一短序列元件B、位置相對(duì)恒定C、可以特異性結(jié)合轉(zhuǎn)錄因子D、有助于增強(qiáng)基因轉(zhuǎn)錄活性3、關(guān)于基因表達(dá)調(diào)控不正確的是：（）A、無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)DNA甲基化的程度較高B、組蛋白乙?；m合基因表達(dá)C、轉(zhuǎn)錄因子最常見(jiàn)的結(jié)構(gòu)是螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋D、RNA的加工是基因表達(dá)調(diào)控的關(guān)鍵步驟4、在DNA復(fù)制中，下列那些步驟是不正確的：（）A、復(fù)制過(guò)程是半保留的B、岡崎片段以5’—3’DNA為模板的C、真核生物有多個(gè)復(fù)制起始點(diǎn)D、原核生物雙向復(fù)制形成復(fù)制叉5、有關(guān)細(xì)胞有絲分裂周期不正確的是：（）A、間期可分為G1期、S期和G2期B、S期主要進(jìn)行RNA和蛋白質(zhì)的合成C、M期分為前、中、后、末四期D、G2期為細(xì)胞進(jìn)入分裂期準(zhǔn)備物質(zhì)條件6、下列那些不符合減數(shù)分裂特點(diǎn)：（）A、DNA復(fù)制一次，細(xì)胞分裂兩次。B、偶線期發(fā)生聯(lián)會(huì)C、粗線期發(fā)生交換D、雙線期開始出現(xiàn)四分體7、關(guān)于突變的說(shuō)法正確的是：（）A、堿基缺失是最常見(jiàn)突變B、Huntington病有基因動(dòng)態(tài)突變C、錯(cuò)義突變通常發(fā)生在密碼子的第三堿基D、突變都是有害的8、有絲分裂和減數(shù)分裂的相同點(diǎn)是：（）A、都有同源染色體聯(lián)會(huì)B、都有同源染色體分離C、都有DNA復(fù)制D、染色體數(shù)目不變9、生殖細(xì)胞發(fā)生過(guò)程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在：（）A、增殖期B、生長(zhǎng)期C、第一次成熟分裂期D、第二此成熟分裂期10、減數(shù)分裂前期Ⅰ的順序是：（）A、細(xì)線期—粗線期—偶線期—雙線期—終變期B、細(xì)線期—粗線期—雙線期—偶線期—終變期C、細(xì)線期—偶線期—雙線期—粗線期—終變期D、細(xì)線期—偶線期—粗線期—雙線期—終變期三、名詞解釋：1、基因超家族2、假基因3、順式作用元件4、復(fù)制子5、細(xì)胞周期四、簡(jiǎn)答題：1、基因表達(dá)調(diào)控受那些因素影響？最關(guān)鍵的是那一步？2、請(qǐng)簡(jiǎn)要說(shuō)明遺傳的基本規(guī)律和其內(nèi)容。3、比較有絲分裂和減數(shù)分裂的不同及其各自意義。第三章人類染色體和染色體病學(xué)習(xí)指導(dǎo)：本章為學(xué)習(xí)的重點(diǎn)章節(jié)，主要介紹了人類染色體的特征和典型的染色體病，有很強(qiáng)的現(xiàn)實(shí)意義，要求大家重點(diǎn)掌握染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)，染色體的畸變，染色體病及其分類，一般掌握染色體的命名、遺傳，對(duì)典型病例及家系做一般了解即可。同時(shí)染色體畸變也為本章難點(diǎn)。一、填空題：1、染色體的基本單位是＿，一條染色體為一個(gè)＿分子。中期染色體是由兩條＿排列完全相同的＿以著絲粒相連組成的。2、如用顯帶染色體方法定義一個(gè)特定的帶時(shí)，需要＿＿＿＿四個(gè)條件。3、Xq27和2P36.3分別代表＿＿。4、根據(jù)著絲粒在染色體上所處的位置不同分為＿＿＿。5、染色體為三倍體，性染色體多一條X染色體的女性，其核型的非顯帶法表示為＿6、常染色體病的共同臨床特征為＿＿＿，性染色體病的臨床共同特征為＿或＿。7、攜帶者是＿異常但＿正常的個(gè)體。8、卵子受精時(shí)形成三倍體有可能因?yàn)椋撸撸摺?、如果一條X染色體Xq27-Xq28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長(zhǎng)臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為＿。10、含有倒位或相互易位的染色體的個(gè)體無(wú)表型的改變，稱為＿，其共同的臨床特征是＿。11、若某人核型為46，XX，dup(3)(q12;q21),則說(shuō)明其染色體發(fā)生了＿。二、選擇題：1、有關(guān)染色體畸變下列說(shuō)法不正確的是：（）A、染色體畸變是染色體病形成的根本原因B、染色體數(shù)目畸變是細(xì)胞減數(shù)分裂機(jī)制被損傷的結(jié)果C、染色體結(jié)構(gòu)畸變是染色體斷裂和變位重接的產(chǎn)物D、G1期發(fā)生的是染色體型的突變。2、嵌合體中較多見(jiàn)的是（）A、二倍體和三倍體B、三倍體和單倍體C、單倍體和二倍體D、二倍體和四倍體3、一婦女發(fā)生習(xí)慣性流產(chǎn)，做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查后發(fā)現(xiàn)，其9號(hào)染色體短臂2區(qū)1帶和長(zhǎng)臂3區(qū)1帶之間的片段發(fā)生倒位，該婦女的核型為（）A、46,xx,del(9)(p21q31)B、46,xx,rcp(9)(p21q31)C、46,xx,inv(9)(p21q31)D、46,xx,rea(9)(p21q31)4、46，XY,t(2;5)(q21;q31)表示（）A、一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B、一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C、一男性帶有等臂染色體D、一女性體內(nèi)帶有易位染色體5、染色體數(shù)目異常形成的可能原因是（）A、染色體斷裂和倒位B、染色體斷裂和丟失C、染色體復(fù)制和著絲粒不分離D、染色體不分離和丟失6、下列那些疾病應(yīng)該進(jìn)行染色體檢查（）A、先天愚型B、苯丙酮尿癥C、白化病D、地中海貧血7、人類1號(hào)染色體長(zhǎng)臂分為四個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為（）A、1區(qū)B、2區(qū)C、3區(qū)D、4區(qū)8、導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育成含有不同百分比核型的嵌合體發(fā)生在哪個(gè)時(shí)期（）A配子形成期B、胚胎早期的卵裂期C、胎兒期D、出生后期9、衍生染色體一般出現(xiàn)在染色體（）A、易位B、插入C、倒位D、缺失三、名詞解釋：1、衍生染色體2、重組染色體3、易位4、倒位5、插入6、染色體病7、嵌合體四、簡(jiǎn)答題：1、請(qǐng)寫出中期染色體的結(jié)構(gòu)單位。2、試述染色體病的概念及其分類。3、染色體多倍體的發(fā)生機(jī)理。4、一外表正常的婦女，經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)所有被檢查的核型中都具有一條臂間倒位的2號(hào)染色體。其斷裂點(diǎn)分別為2p21和2q31，其他染色體都正常。①寫出該婦女的異常核型；②該婦女與正常男性婚配會(huì)怎樣？第四章

單基因遺傳病一、填空題1、單基因的主要遺傳方式可分為＿＿＿＿。2、研究人類性狀的遺傳規(guī)律最常用的方法是＿。3、系譜中不僅包括＿或＿的個(gè)體，也應(yīng)包括＿。4、在常染色體隱性遺傳病中，近親婚配后代發(fā)病率比非近親婚配的發(fā)病率＿。5、常染色體顯性遺傳病的致病基因在＿上，與性別＿。6、常染色體隱性遺傳病家系中兩個(gè)雜合子婚配，每胎孩子得病的概率為＿，在患者的表現(xiàn)型正常同胞中雜合子占＿，雜合子與正常人婚配，子代表型＿，攜帶者占＿。7、男性成員的X染色體上的基因在Y染色體缺少與之相對(duì)應(yīng)的等位基因，稱為＿。8、決定某種性狀或疾病的基因位于Y染色體，那么這種性狀的傳遞方式為＿。9、擬表型是由＿的影響，并非生殖細(xì)胞中基因本身的改變。10、＿是指一個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)性狀。11、遺傳早現(xiàn)是指一些遺傳病在連續(xù)幾代的遺傳中，＿且＿。12、一個(gè)生物體所表現(xiàn)的遺傳性狀稱為＿，與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱為＿。三、選擇題A型題1、下列屬于常染色體顯性遺傳病的是（）A、白化病B、M綜合征C、低磷酸血癥D、苯丙酮尿癥2、已知短指癥為常染色體顯性遺傳病，患者與正常人婚配，生下短指癥患者的可能是（）A、1/2B、1/4C、3/4D、2/33、對(duì)于常染色體隱性遺傳病，下列婚配方式會(huì)出現(xiàn)類顯性遺傳的是（）A、雜合子與雜合子B、雜合子與正常人C、雜合子與患者D、患者與患者4、對(duì)于常染色體隱性遺傳病，已知群體中攜帶者的頻率為1/50，則表兄妹之間近親婚配生下后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為（）A、1/400B、1/800C、1/1200D、1/16005、一對(duì)正常夫婦生了一個(gè)高度近視（AR）的男孩和一個(gè)正常的女孩，這對(duì)夫婦若再再生兩個(gè)孩子都是患者的可能性（）A、1/4B、2/3C、3/4D、1/166、下列特征不屬于XD的是（）A、男性患者多于女性患者B、女性患者病情較輕C、患者的雙親必定有一名是該病患者D、男性患者女兒全部都是患者，兒子全部正常7、對(duì)于XR，不正確的是（）A、系譜中往往只有男性患者B、兒子如果發(fā)病，母親一定是攜帶者C、女兒為患者，其父一定為患者D、雙親無(wú)病時(shí)女兒可發(fā)病兒子不會(huì)發(fā)病8、在調(diào)查一群體多趾癥中，推測(cè)具有該致病基因的個(gè)數(shù)為25，實(shí)際具有該表型的為20，則下列說(shuō)法不正確的是（）A、外顯率是80%B、表現(xiàn)度較低C、輔以X線攝影則外顯率有所增加D、該現(xiàn)象稱為外顯不全B型題A、兩個(gè)患者（均為雜合子）婚配，子女患病性可能為3/4B、系譜上的分布為散在的C、女性患者的子女各有50%的可能性是該病患者。D、系譜中往往只有男性患者1、常染色體顯性遺傳病2、X伴性隱性遺傳3、常染色體隱性遺傳病4、X伴性顯性遺傳A、1B、1/2C、1/4D、1/85、姨表兄妹之間的親緣系數(shù)為（）6、叔侄之間的親緣系數(shù)為（）A、3/4B、1/4C、1/2D、2/37、XR的雜合子女性與正常男性婚配后生下女性的概率（）8、XD的半合子男性患者與正常女性婚配，生下的女性患者（）四、名詞解釋：1、系譜2、先證者3、表現(xiàn)度4、外顯率5、擬表性6、遺傳異質(zhì)性7、遺傳印記8、延遲顯性9、不完全顯性10、共顯性遺傳11、親緣系數(shù)五、問(wèn)答題：1、牙本質(zhì)發(fā)育不全為一種常染色體顯性遺傳病，請(qǐng)問(wèn)：⑴病人（Aa）與正常人婚配生下牙本質(zhì)發(fā)育不全的比例是多少？⑵如果兩個(gè)牙本質(zhì)發(fā)育不全的病人結(jié)婚，他們的子女患此病的比例是多少？2、下面是一個(gè)糖原沉積癥Ⅰ型的系譜，簡(jiǎn)答如下問(wèn)題：⑴判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母的基因型。⑵患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？⑶如果人群中攜帶者的概率為1/100，問(wèn)Ⅲ3隨機(jī)婚配生下患者的概率是多少？Ⅰ12345Ⅱ123456Ⅲ12343、人類的指關(guān)節(jié)僵直是由一個(gè)顯性基因引起的，外顯率75%，⑴如果雜合體患者與正常個(gè)體婚配，在他們子女中患有這種病的比例是多少？⑵雜合體患者之間結(jié)婚，子女患這種病的比例是多少？4、從遺傳學(xué)角度解釋以下情況：①雙親全為聾啞，但其后代正常；②雙親全正常，其后代出現(xiàn)聾啞；③雙親全為聾啞，其后代全為聾啞。5、判斷下列系譜屬于那種遺傳方式？依據(jù)是什么？寫出患者及雙親的基因型。12ⅠⅡ123456Ⅲ123（A）12Ⅰ123456ⅡⅢ1234567（B）1212345612345678（C）12ⅠⅡ1234Ⅲ1234Ⅳ12（D）6、下圖為一先天性聾啞家族的系譜，該病為AR，群體中攜帶者的頻率為1/50，⑴Ⅲ5和Ⅲ6為攜帶者的可能性是多少？⑵Ⅲ5和Ⅲ6的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是多少？由此說(shuō)明近親婚配的危害。Ⅰ12123456Ⅱ123456ⅢⅣ12第五章多基因遺傳病一、填空題：1、多基因遺傳病不僅由兩對(duì)或兩對(duì)以上的＿所決定，還受＿的影響。2、控制多基因疾病的等位基因之間是＿，這些基因?qū)υ撨z傳性狀形成的作用微小，也稱為＿，其作用累加起來(lái)形成一明顯表型效應(yīng)，稱＿。3、在一定條件下，閾值代表造成發(fā)病所＿、＿的有關(guān)基因的數(shù)量。4、性狀變異在群體中呈不連續(xù)分布的稱為＿，呈連續(xù)分布的稱＿。后者的分布曲線為＿。5、在多基因遺傳病中，易患性高低受＿和＿的雙重影響。6、多基因遺傳病發(fā)病時(shí)有性別差異時(shí)，發(fā)病率高的性別其閾值＿，該性別患者生育后代的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較＿；發(fā)病率低的性別其閾值＿，該性別患者生育后代的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較＿。7、多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者＿以及＿呈正相關(guān)。8、多基因病的連鎖分析大致流程為＿＿＿＿＿。二、選擇題A型題1、下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）A、單基因遺傳性狀在群體中的分布呈“全或無(wú)”。B、單基因遺傳性狀稱為質(zhì)量性狀C、多基因遺傳的性狀在一個(gè)群體中用曲線表示呈常態(tài)分布。D、多基因遺傳的性狀在一個(gè)群體中變異分布是不連續(xù)的。2、下列呈正態(tài)分布的是（）A、易感性B、易患性C、閾值D、遺傳度3、下列說(shuō)法正確的是（）A、個(gè)體的易患性可加以測(cè)量B、群體的患病率高，表明該群體的易感性高C、群體的患病率低，其平均值距閾值就越遠(yuǎn)D、群體易患性平均值，可以由該群體的閾值來(lái)估計(jì)。4、有關(guān)遺傳度下列說(shuō)法不正確的是（）A、在遺傳度高的疾病中，遺傳度可高達(dá)70%-80%。B、Holzinger公式是根據(jù)先證者親屬的發(fā)病率與遺傳度有關(guān)而建立的C、遺傳度是群體統(tǒng)計(jì)量，用到個(gè)體毫無(wú)意義D、只有當(dāng)由同胞、父母和子女分別估算的遺傳度相近時(shí)，才認(rèn)為該疾病是多基因遺傳的結(jié)果5、在易患性分布圖中，遺傳度為80%與遺傳度為100%的相比，錯(cuò)誤的是（）A、患者一級(jí)親屬易患性向左移B、患者一級(jí)親屬患病率降低C、當(dāng)遺傳度低于70%時(shí)，患者一級(jí)親屬的患病率低于群體患病率的開方值D、患者一級(jí)親屬患病率升高6、多基因病先天性幽門狹窄在人群中男性的患病率高于女性，則可斷定（）A、男性發(fā)病閾值高于女性B、女性患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較高C、男性帶有更多致病基因D、女性患者后代患病率低于男性患者B型題A、易感性B、易患性C、閾值D、遺傳度1、由遺傳基礎(chǔ)決定一個(gè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)稱為（）2、其值越高，說(shuō)明遺傳因素對(duì)病因貢獻(xiàn)越大的是（）A、閾值低B、群體易患性平均值高C、發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高D、群體發(fā)病率低3、群體易患性平均值與閾值相距較遠(yuǎn)，則（）4、在多基因遺傳病中，發(fā)病率高的性別（）5、某種多基因遺傳病男性發(fā)病率高于女性發(fā)病率，女性患者生育的后代（）三、名詞解釋1、易感性2、易患性]3、閾值4、遺傳度5、SNP四、問(wèn)答題在估計(jì)多基因疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)綜合考慮哪幾方面情況？第六章群體遺傳一、填空題1、一對(duì)等位基因A和a的頻率分別為p、q，遺傳平衡時(shí)，AA三種基因型頻率之比為＿。2、群體中某基因的頻率等于相應(yīng)＿的頻率加上＿的頻率。3、平衡群體中白化病（AR）的發(fā)病率為1/10000，則致病基因的頻率為＿。4、適合度是＿或＿與＿共同作用的結(jié)果，用＿表示。5、＿是指在選擇作用下適合度的降低，用＿表示，與適合度的關(guān)系為＿。6、選擇對(duì)常染色體隱性致病基因的作用是＿的，而對(duì)顯性等位基因的作用是＿的；自然界中，純粹由突變引起的群體基因的改變＿。7、遷居所引起的基因頻率大小改變與遷入群和接受群的＿差異和＿有關(guān)。8、遺傳漂變的幅度與群體的＿有關(guān)，群體越小，基因漂變的幅度＿。9、紅綠色盲的男性發(fā)病率為0.07，則女性發(fā)病率為＿。10、如圖舅表兄妹婚配，他們后代X連鎖基因純和的可能性是＿，近婚系數(shù)是＿；他們的后代常染色體基因純和的可能性是＿，近婚系數(shù)是＿。三、選擇題1、在任何群體內(nèi)，若沒(méi)有影響平衡的因素作用。群體內(nèi)代代相傳，保持不變的是（）A、基因頻率B、基因型頻率C、A+BD、群體大小2、下列群體，那一個(gè)是遺傳平衡群體（）A、AA60%Aa40%aa0%B、AA49%Aa15%aa36%C、AA16%Aa48%aa36%D、AA25%Aa25%aa50%3、先天性聾啞（AR）的群體發(fā)病率為0.0004，該群體攜帶者的頻率是（）A、0.01B、0.4C、0.1D、0.044、在一個(gè)遺傳平衡群體中，如果某一遺傳?。╔R）的男性發(fā)病率為0.04，該群體女性的發(fā)病率為（）A、0.04B、0.08C、0.0008D、0.00165、選擇對(duì)常染色體顯性基因和隱性基因的作用效果（）A、對(duì)顯性等位基因的選擇有效，對(duì)隱性無(wú)效B、對(duì)隱性等位基因的選擇有效，對(duì)顯性無(wú)效C、對(duì)二者同樣有效D、對(duì)顯性基因作用迅速而對(duì)隱性基因作用緩慢6、選擇對(duì)下列哪種基因的作用最弱（）A、ARB、ADC、XRD、一樣強(qiáng)7、就X連鎖基因來(lái)看，下列說(shuō)法不正確的是（）A、姑表兄妹婚配的近婚系數(shù)為0B、舅表兄妹婚配的近婚系數(shù)為1/8C、舅表兄妹婚配的近婚系數(shù)大于姨表兄妹D、堂表兄妹婚配的近婚系數(shù)為08、不影響遺傳平衡因素的是（）A、群體的大小B、群體中個(gè)體的壽命C、群體中大規(guī)模遷移D、選擇9、通常表示遺傳負(fù)荷的方式是（）A、群體中有害基因的多少B、一個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)目C、群體中有害基因的種類D、群體中每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的平均數(shù)目10、一個(gè)群體中，某遺傳?。ˋR）的發(fā)病率為1/10000，則該群體中一對(duì)三級(jí)親屬婚配所生的子女患該病的概率比正常人多多少倍？（）A、7.5B、6.25C、8D、16三、名詞解釋1、基因頻率2、基因的突變率3、適合度4、遺傳漂變5、近婚系數(shù)6、遺傳負(fù)荷四、問(wèn)答題1、什么是遺傳平衡定律？影響群體遺傳結(jié)構(gòu)的因素有那些？2、對(duì)于AR遺傳病家系，試求下列近親婚配后代的近婚系數(shù)？3、MN血型基因頻率，在白人中，M基因?yàn)?.54，N基因?yàn)?.46；在澳大利亞人群中，M基因?yàn)?.18，N基因?yàn)?.82，假如對(duì)白人男性和澳大利亞女性結(jié)婚所生的1000個(gè)后代進(jìn)行調(diào)查，（1）、M型、MN型、N型各有多少人？（2）、后代的基因頻率是多少？第七章

生化遺傳病一、填空題1、生化遺傳病包括____和_____2、成人的血紅蛋白有______、______、______，胎兒期主要是______。3、鐮形紅細(xì)胞貧血癥的血紅蛋白溶解度______，使紅細(xì)胞鐮變。4、血紅蛋白變異體發(fā)生的機(jī)理有______、______、______、______。5、珠蛋白生成障礙貧血是由于____________。6、血友病A是由于______遺傳性缺乏，血友病B是由于______遺傳性缺乏。7、苯丙酮尿癥患者缺乏0，尿黑酸癥患者缺乏______，二者都屬于______。8、半乳糖血癥由______缺乏引起。9、家族性高膽固醇血癥是由于細(xì)胞膜上______受體缺陷而致。10、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥是由于小腸上皮的______有缺陷。二、選擇題1、下列哪一個(gè)不能表達(dá)出正確的珠蛋白（）A、αB、ΨεC、δD、β2、關(guān)于血紅蛋白分子，下列說(shuō)法正確的是（）A、編碼α蛋白的基因位于11號(hào)染色體B、α珠蛋白在胎兒期和成人期的表達(dá)是一樣的C、正常人從胚胎到成人，可有四種血紅蛋白D、成人只有兩種血紅蛋白3、血紅蛋白遺傳結(jié)構(gòu)β點(diǎn)控制區(qū)在（）A、11號(hào)染色體短臂B、11染色體長(zhǎng)臂C、16號(hào)染色體短臂D、16號(hào)染色體長(zhǎng)臂4、引起鐮形紅細(xì)胞貧血癥的β發(fā)生了（）A、移碼突變B、密碼子缺失C單個(gè)堿基置換D、基因融合5、可引起血紅蛋白異常的δβ基因的形成原因?yàn)椋ǎ〢、移碼突變B、堿基置換C、密碼子缺失D、基因融合6、HbH病患者可能的基因型是（）A、??/aaB、??/a?C、aa/a?D、??/??7、與苯丙酮尿癥患者癥狀不符的臨床特征是（）A、患者尿液中有大量苯丙氨酸B、患者尿液與汗液有特殊臭味C、患者智力發(fā)育低下D、患者毛發(fā)和膚色較淺8、半乳糖血癥的相關(guān)患病基因定位于（）A、Xq28B、12q24C、19p13D、9p139、下列哪一種不屬于脂類代謝?。ǎ〢、Gaucher病B、痛風(fēng)C、Tay?Sachs病D、Niemann?Pick病10、有關(guān)肝豆?fàn)詈俗冃哉f(shuō)法不正確的是（）A、是銅代謝障礙病B、為常染色體顯性遺傳病C、主要由于ATP7B缺陷D、致病基因在14號(hào)染色體上三、名詞解釋1、融合基因2、脂類累積癥3、卟啉癥4、受體蛋白病四、問(wèn)答題1、某男孩有特殊尿臭，白化現(xiàn)象和明顯的智力低下，請(qǐng)問(wèn)他可能得了什么??？并簡(jiǎn)述該病發(fā)病的遺傳機(jī)理。2、某嬰兒對(duì)乳汁有嘔吐、拒食等不良反應(yīng)，且肝功能低下，血糖低，身體與大腦發(fā)育不好，判斷其患有何??？致病原因是什么？第八章線粒體遺傳病一、填空題_1、線粒體遺傳方式呈______。2、由于核基因突變引起的線粒體遺傳病有______、______、______、______、______。二、選擇題1、下列那一項(xiàng)不屬于線粒體遺傳病（）A、MELS綜合癥B、Leber遺傳性視神經(jīng)病C、KSS病D、Gaucher病2、下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）A、線粒體遺傳病的臨床癥狀包括肌病、失明、貧血等B、每一核基因編碼的線粒體蛋白都具有靶序列C、線粒體遺傳病的遺傳嚴(yán)格符合母系遺傳D、目前發(fā)現(xiàn)100多種與疾病有關(guān)的線粒體DNA突變?nèi)⒚~解釋1、純質(zhì)2、雜質(zhì)3、遺傳瓶頸四、問(wèn)答題與核DNA相比，試簡(jiǎn)述線粒體病的傳遞與發(fā)病規(guī)律第九章藥物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)一、填空題1、藥物在體內(nèi)的代謝過(guò)程，又稱＿＿，主要在＿＿內(nèi)進(jìn)行。2、異煙肼慢失活者的遺傳性狀為＿＿。3、藥物總的藥理作用是由＿＿（單、多）基因控制。二、選擇題1、如一藥物的正常代謝受顯性基因R控制，而純合子RR與雜合子Rr的表現(xiàn)型可以區(qū)分，則其分布呈（）A、三眾數(shù)B、雙眾數(shù)C、單眾數(shù)D、四眾數(shù)2、異煙肼慢滅活者的基因型是（）A、RRB、RrC、A+BD、rr3、個(gè)體對(duì)同一藥物產(chǎn)生的不同反應(yīng)是由于（）A、環(huán)境因子B、身體素質(zhì)C、遺傳背景D、生活習(xí)慣4、關(guān)于“蠶豆病”下列說(shuō)法不正確的是（）A、是由于缺乏G—6—PDB、屬于常染色體隱性遺傳病C、紅細(xì)胞易被破壞而溶解D、對(duì)抗瘧藥敏感5、適合用于尋找藥物基因的多態(tài)性標(biāo)志為（）A、STRB、VNTRC、SNPD、RNP三、名詞解釋1、藥物基因組學(xué)2、藥物遺傳學(xué)四、問(wèn)答題試從藥物遺傳學(xué)的角度分析抗結(jié)核藥異煙肼的副作用及給藥時(shí)應(yīng)注意的問(wèn)題。第十章免疫遺傳一、填空題1、＿＿＿指在群體中抗原頻率小于1%，至少要遺傳兩代；＿＿＿指抗原頻率在群體中大于90%。2、ABO血型系統(tǒng)中A基因的產(chǎn)物為＿＿＿，B基因的產(chǎn)物為＿＿＿，它們可以分別作用于H物質(zhì)產(chǎn)生＿＿＿和＿＿＿。3、孟買型由于缺乏＿＿＿。從而不能產(chǎn)生＿＿＿或＿＿＿，表現(xiàn)出一種特殊的O型。4、編碼Rh的基因?yàn)椋撸撸吆停撸撸摺?、母胎血型不合主要有＿＿＿血型和＿＿＿血型不合兩大種。二、選擇題1、關(guān)于ABO血型系統(tǒng)，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）A、ABO血型抗原系統(tǒng)由三組基因所編碼B、H基因的產(chǎn)物是A和B抗原的前身物C、O基因?yàn)闊o(wú)效基因D、AB型者為紅細(xì)胞上同時(shí)具有A和B基因2、ABO血型中B抗原特異性是怎樣產(chǎn)生的？（）A、B基因編碼產(chǎn)生B、B基因產(chǎn)物加半乳糖C、H基因產(chǎn)物加半乳糖D、H物質(zhì)加半乳糖3、孟買型形成的原因是（）A、缺乏H基因B、缺乏h基因C、缺乏A基因D、缺乏B基因4、關(guān)于HLA下列不正確的是（）A、是人體白細(xì)胞抗原B、又稱為主要組織相容性抗原C、位于第八號(hào)染色體D、基因定位區(qū)域的多態(tài)性最豐富5、器官移植的首要條件是（）A、ABO血型抗原配型B、HLA抗原/等位基因配合C、保證讓受者、供者之間有一定親緣關(guān)系D、以上都不是6、關(guān)于新生兒溶血癥，下列說(shuō)法正確的是（）A、ABO血型不合引起的癥狀較重B、Rh陽(yáng)性孕婦妊娠Rh隱性胎兒易產(chǎn)生溶血癥C、Rh血型不合產(chǎn)生的溶血癥對(duì)第一胎影響較小D、白人國(guó)家比我國(guó)多見(jiàn)新生兒容血三、名詞解釋1、血型系統(tǒng)2、組織不相容性第十一章腫瘤遺傳一、填空題1、Bloom綜合癥和Fanconi貧血都屬于＿＿＿＿2、在同一腫瘤群體中占優(yōu)勢(shì)或主導(dǎo)地位的細(xì)胞系稱為該腫瘤的＿＿，反之稱為＿＿。3、細(xì)胞癌基因的激活途徑有＿＿、＿＿、＿＿、＿＿。4、P53基因定位在＿＿，RB基因定位在＿＿。5、CGAP全稱＿＿＿＿6、在一個(gè)正常細(xì)胞轉(zhuǎn)化為惡性細(xì)胞的過(guò)程中，必須經(jīng)過(guò)＿＿＿的細(xì)胞突變。二、選擇題1、關(guān)于Bloom綜合征下列說(shuō)法不正確的是（）A、患者細(xì)胞對(duì)紫外線和絲裂霉素C等DNA損傷試劑有高度敏感性B、患者多在30歲前發(fā)生各種腫瘤和白血病C、顯著降低的SESs為其確診的必不可少的細(xì)胞遺傳學(xué)依據(jù)D、其基因定位在15號(hào)染色體長(zhǎng)臂2、眾數(shù)是指（）A、干系的染色體數(shù)B、旁系的染色體數(shù)C、正常的染色體數(shù)D、非正常的染色體數(shù)3、P53基因?qū)儆冢ǎ〢、原癌基因B、病毒癌基因C、抑癌基因D、細(xì)胞癌基因4、關(guān)于RB基因下列說(shuō)法不正確的是（）A、是最早發(fā)現(xiàn)的抑癌基因B、RB家系的發(fā)病符合二次突變假說(shuō)C、定位于17號(hào)染色體D、其編碼的Prb蛋白在RB患者中缺失5、下列不屬于抑癌基因的是（）A、MTSIB、RBC、DCCD、P53突變型6、關(guān)于腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說(shuō)，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）A、并非所有惡性細(xì)胞全是單克隆起源B、非遺傳性腫瘤具有發(fā)病遲、散發(fā)性、單發(fā)性C、基因需經(jīng)兩次或兩次以上基因突變才能形成惡性腫瘤D、細(xì)胞癌變需經(jīng)多個(gè)腫瘤相關(guān)基因的協(xié)同作用7、腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說(shuō)，第二次突變發(fā)生在（）A、體細(xì)胞B、生殖細(xì)胞C、原癌細(xì)胞D、癌細(xì)胞三、名詞解釋1、腫瘤2、染色體不穩(wěn)定綜合征3、特異性標(biāo)記染色體4、癌基因5、原癌基因6、干系四、問(wèn)答題1、試述二次突變學(xué)說(shuō)的主要內(nèi)容2、什么是抑癌基因？有何作用？第十二章臨床遺傳一、填空題1、目前臨床上的遺傳病診斷主要包括＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。2、確診染色體病的主要方法是＿＿＿。3、直接觀察胎兒表型改變可通過(guò)＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。4、用ASO法作某一單一基因隱性遺傳病的產(chǎn)前檢查，其結(jié)果是正?；蛱结樑c疾病基因探針均為陽(yáng)性反應(yīng)則胎兒必定是這種疾病的＿＿＿。5、羊膜穿刺一般在妊娠＿＿＿時(shí)進(jìn)行，絨毛取樣法一般在妊娠＿＿＿時(shí)進(jìn)行，臍帶穿刺術(shù)最好在妊娠＿＿＿。6、基因轉(zhuǎn)移的的方法有invivo,稱為＿＿＿；exvivo稱為＿＿＿。7、遺傳病的預(yù)防要結(jié)合＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿三方面。8、基因治療按其受體細(xì)胞不同分類，則有＿＿＿、＿＿＿兩類。9、遺傳篩查包括＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿三個(gè)方面。二、選擇題1、基因診斷主要用于（）A、臨床診斷B、產(chǎn)前診斷C、癥狀前診斷D、出生后診斷2、AD雜合子個(gè)體癥狀出現(xiàn)前能作明確診斷的方法是（）A、系譜分析B、家系調(diào)查C、實(shí)驗(yàn)室檢查D、DNA分析3、臨床診斷PKU患兒的首選方法是（）A、基因診斷B、生化檢查C、系譜分析D、性染色質(zhì)檢查4、進(jìn)行產(chǎn)前診斷的指針不包括（）A、夫婦任意一方有染色體異常B、曾生育過(guò)染色體病患兒的孕婦C、年齡小于35歲的孕婦D、曾生育過(guò)單基因病患兒的孕婦5、對(duì)孕婦及胎兒損傷最小的產(chǎn)前診斷方法是（）A、羊膜穿刺術(shù)B、胎兒鏡檢查C、B超D、絨毛取樣6、最適宜隱性單基因疾病的治療是（）A、基因增強(qiáng)B、基因修復(fù)C、基因代替D、基因抑制7、目前最有效的基因轉(zhuǎn)移方法是（）A、脂質(zhì)體法B、電穿孔法C、化學(xué)法D、生物法8、下列不屬于攜帶者的是（）A、帶有隱性致病基因的個(gè)體B、帶有平衡易位染色體的個(gè)體C、父親為紅綠色盲的女兒D、帶有顯性致病基因而暫時(shí)表達(dá)正常的個(gè)體9、在遺傳病的預(yù)防工作中最有意義的是（）A、產(chǎn)前診斷B、癥狀前診斷C、現(xiàn)癥病人診斷D、基因診斷10、有關(guān)基因治療下列說(shuō)法不正確的是（）A、基因治療的穩(wěn)定性以達(dá)到穩(wěn)定