《人類的遺傳病》課件

《人類的遺傳病》探索人類遺傳疾病的奧秘什么是遺傳??？定義遺傳病是指由基因或染色體異常引起的疾病，會(huì)通過(guò)遺傳傳遞給下一代。影響遺傳病可能影響身體的各個(gè)器官系統(tǒng)，導(dǎo)致多種不同的癥狀和疾病。遺傳病的種類染色體異常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致遺傳信息的改變。單基因遺傳病單個(gè)基因發(fā)生突變導(dǎo)致的遺傳病。復(fù)雜遺傳病多個(gè)基因和環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的遺傳病。常見(jiàn)的遺傳病神經(jīng)系統(tǒng)疾病例如：唐氏綜合征、自閉癥、精神分裂癥等。心血管疾病例如：家族性高膽固醇血癥、冠心病、高血壓等。呼吸系統(tǒng)疾病例如：囊性纖維化等。血液疾病例如：地中海貧血等。遺傳病的成因1基因突變基因序列發(fā)生改變。2染色體異常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生變化。3環(huán)境因素外部環(huán)境對(duì)基因表達(dá)的影響。染色體異常定義染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致遺傳信息發(fā)生改變。舉例唐氏綜合征：第21號(hào)染色體多了一條。單基因遺傳病1定義單個(gè)基因發(fā)生突變導(dǎo)致的遺傳病。2遺傳方式常染色體顯性、隱性或性染色體遺傳。3舉例囊性纖維化、地中海貧血等。復(fù)雜遺傳病1定義多個(gè)基因和環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的遺傳病。2特點(diǎn)發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，受多種因素影響。3舉例糖尿病、高血壓、冠心病、精神分裂癥、自閉癥等。遺傳病的診斷家族史調(diào)查了解家族中是否存在類似疾病。臨床癥狀檢查觀察患者的癥狀表現(xiàn)。實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行基因檢測(cè)、染色體分析等。影像學(xué)檢查例如：B超、CT、MRI等。遺傳病的預(yù)防1遺傳咨詢了解遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，制定生育計(jì)劃。2產(chǎn)前診斷在懷孕期間檢測(cè)胎兒是否存在遺傳病。3新生兒篩查出生后進(jìn)行遺傳病篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療。遺傳咨詢目的幫助患者了解遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，制定合理的生育計(jì)劃。內(nèi)容家族史調(diào)查、基因檢測(cè)、遺傳病知識(shí)宣講等。產(chǎn)前診斷1羊膜穿刺從羊水中提取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。2絨毛取樣從胎盤絨毛提取細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。3無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過(guò)孕婦血液樣本檢測(cè)胎兒染色體異常。新生兒篩查血清篩查檢測(cè)新生兒血液中某些代謝產(chǎn)物的含量。足跟血篩查提取足跟血進(jìn)行基因檢測(cè)?；蛑委煾拍钔ㄟ^(guò)基因修飾或替換來(lái)治療遺傳病。方法使用病毒載體將正常的基因?qū)牖颊唧w內(nèi)。干細(xì)胞治療定義利用干細(xì)胞修復(fù)或替換受損的組織或器官。應(yīng)用治療一些遺傳病引起的器官損傷，如地中海貧血。生活方式改善均衡飲食攝入充足的營(yíng)養(yǎng)，避免高脂肪、高糖等不利因素。適度運(yùn)動(dòng)提高身體免疫力，預(yù)防慢性病。戒煙限酒避免煙酒對(duì)身體的損害。保持良好心態(tài)積極樂(lè)觀的生活態(tài)度有利于身心健康。常見(jiàn)染色體異常疾病唐氏綜合征定義第21號(hào)染色體多了一條，導(dǎo)致智力障礙和身體發(fā)育異常。癥狀智力低下、面容特殊、心臟缺陷等?？死锼固?西恩綜合征1定義第5號(hào)染色體部分缺失，導(dǎo)致發(fā)育遲緩和智力障礙。2特征嬰兒哭聲像貓叫，面容特殊，心臟缺陷等。3治療主要為支持性治療，幫助患者盡力發(fā)展自身潛能。韋爾納綜合征1定義一種罕見(jiàn)的遺傳性早衰綜合征，導(dǎo)致患者過(guò)早衰老。2癥狀身材矮小、皮膚松弛、頭發(fā)稀疏、白內(nèi)障等。3原因第8號(hào)染色體上的WRN基因發(fā)生突變。常見(jiàn)單基因遺傳病囊性纖維化定義一種常染色體隱性遺傳病，導(dǎo)致呼吸道、消化道等器官分泌異常。癥狀反復(fù)呼吸道感染、消化不良、生長(zhǎng)遲緩等。地中海貧血1定義一種遺傳性血液病，導(dǎo)致紅細(xì)胞數(shù)量減少或功能異常。2癥狀貧血、疲乏、頭暈、面色蒼白等。3治療定期輸血、骨髓移植、基因治療等。家族性高膽固醇血癥定義一種常染色體顯性遺傳病，導(dǎo)致血液中膽固醇水平升高。危害增加患心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)。常見(jiàn)復(fù)雜遺傳病糖尿病定義一種慢性代謝性疾病，導(dǎo)致血糖水平升高。類型1型糖尿病和2型糖尿病。高血壓1定義一種慢性疾病，導(dǎo)致血壓持續(xù)升高。2危害增加患心臟病、腦卒中等疾病的風(fēng)險(xiǎn)。3控制通過(guò)藥物治療、生活方式改變等進(jìn)行控制。冠心病1定義一種心臟病，導(dǎo)致心臟供血不足。2原因冠狀動(dòng)脈粥樣硬化。3治療藥物治療、手術(shù)治療、介入治療等。精神分裂癥定義一種嚴(yán)重的精神疾病，影響思維、情感和行為。癥狀幻覺(jué)、妄想、思維混亂、情感淡漠等。治療藥物治療、心理治療、社會(huì)支持等。自閉癥1定義一種神經(jīng)發(fā)育障礙，影響社交、溝通和行為。2癥狀社交障礙、溝通障礙、刻板行為等。3干預(yù)早