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選填題探析七伴性遺傳與人類遺傳病

【考情分析】

1.考查題型:該部分內(nèi)容的考查題型為選擇題和非選擇題。

2.考查趨勢:常結合基本規(guī)律的相關計算、基因在染色體上的位置判斷方法及實驗

驗證、遺傳系譜圖的分析進行綜合考查。

考點1伴性遺傳和人類遺傳病

【知識歸納】

LX、Y染色體不同區(qū)段的遺傳規(guī)律

、口1非同源區(qū)段(其基因“限雄”遺傳)

￡I同源區(qū)段(雌雄性均含等位或相同基因)

町非同源區(qū)段(只有雌性含等位或相同基因)

XY

(1)X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律

男性(XY)X只能傳給①,Y則傳給②

其中一條X來自母親,另一條X來自父親。向下一代傳遞時,任何一

女性(XX)

條既可傳給女兒,又可傳給兒子

(2)僅位于X染色體上基因的遺傳特點

「女性發(fā)病率①男性

伴x染色體,

(

遺顯性遺傳病一連續(xù)遺傳

傳L男患者的母親和女兒一定②

特

點

一「男性發(fā)病率大于女性

伴x染色體

-隔代遺傳

隱性遺傳病

L女患者的父親和兒子一定③

(3)位于X、Y染色體同源區(qū)段上基因的遺傳特點(基因用A、a表示)

,

■｛女性的基因型為XAXA、XAX，、X'X")

(一

遺■(男性的基因型為XAYA、XAYa、XaYA、X'Y號

傳

曠(

遺

點X'XY町xX'YA⑹:子代孕全為隱性,d全為］

)1顯性)

律

一

一JX"X"(?)XXAYU)：子代辛全為顯性,3全為〕

\

隱性

2.遺傳系譜圖的判斷

【特別提醒】

明確遺傳病中的五個“不一定”

①攜帶遺傳病致病基因的個體不一定患遺傳病。如女性紅綠色盲基因攜帶者，不

患紅綠色盲。

②不攜帶遺傳病基因的個體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征

等。

③先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而使胎兒患

先天性白內(nèi)障。

④家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A,家庭中多個成員患

夜盲癥。

⑤后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表

現(xiàn)出來。

3.遺傳系譜圖與電泳圖譜相結合問題

（1）未經(jīng)酶切的電泳條帶情況

示例:分析1、3、4和5號個體是純合子還是雜合子。

o女性正常

□男性正常

□男性患者

圖中1號和3號個體對應兩條條帶，所以為雜合子;4號和5號個體對應一條條帶,4

號為,5號為。

⑵酶切后電泳條帶情況

示例:C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個限制酶酶切位點。從突變型1（基因型為C1C）葉片細

胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進行電泳（電泳條帶表示特定

長度的DNA片段），其結果為圖中的。

M1111n

1000bp

750bp

500bp一

250bM一一一

M:標準DNA片段

【高考真題】

1.（2023?北京卷,T“純合親本白眼長翅和紅眼殘翅果蠅進行雜交，結果如圖。F2中

每種表型都有雌、雄個體。根據(jù)雜交結果，下列推測錯誤的是（）。

P白眼長翅（？）X紅眼殘翅（d）

I

F]紅眼長翅（？）白眼長翅（（?）

艮雌、雄交配

F2白眼長翅白眼殘翅紅眼長翅紅眼殘翅

3：1：3：1

A.控制兩對相對性狀的基因都位于X染色體上

B.F1雌果蠅只有一種基因型

C.F2白眼殘翅果蠅間交配，子代表型不變

D.上述雜交結果符合自由組合定律

2.(2024.山東卷,T。下圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同

源區(qū)段和突變，下列推斷錯誤的是()。

1M

nIZFr-cFH-r-e

123|4

m[□?■■?

12345

□正常男性■患病男性o正常女性

?患病女性?女性,未知患病情況

A.該致病基因不位于Y染色體上

B.若II-1不攜帶該致病基因，則H-2一定為雜合子

c.若ni-5正常，則n-2一定患病

D.若II-2正常，則據(jù)HI-2是否患病可確定該病遺傳方式

【考向速清】

(1)(2022.海南卷,T6)假性肥大性肌營養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，該病某家族的遺傳

系譜如圖。則的母親一定是患者,II-3為攜帶者的概率是1/2。()

1?Tto正常女

n?-j-dorti口正常男

iT2TTV■患病女

mofo■患病男

123

⑵(2022.全國乙卷,T6)已知雞的羽毛性狀蘆花和非蘆花受1對等位基因控制。蘆

花雞和非蘆花雞進行雜交，正交子代中蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同，反交子代均為

蘆花雞。則反交子代蘆花雞相互交配，所產(chǎn)雌雞均為蘆花雞。()

(3)[2023?海南卷,「8(2)(3)]家雞(2〃=78)的性別決定方式為ZW型。慢羽和快羽是家

雞的一對相對性狀,且慢羽(D)對快羽(d)為顯性。正常情況下，快羽公雞與慢羽母雞

雜交，子一代的公雞均為慢羽，母雞均為快羽;子二代的公雞和母雞中，慢羽與快羽

的比例均為1：1。等位基因D/d位于染色體上，判斷依據(jù)

是。子二代隨機交配得到的子

三代中，慢羽公雞所占的比例是o

【對點強化】

1.G（2024.河南新鄉(xiāng)二模）蘆花雞的性別可通過肉眼直接

分辨。某養(yǎng)雞場中的蘆花雞出現(xiàn)了一種單基因（A、a）遺傳病嚴重影響雞的產(chǎn)蛋量。

現(xiàn)有幾只公雞表現(xiàn)正常但攜帶致病基因，這幾只公雞與多只無親緣關系的正常母

雞交配后，得到Fi（共212只幼雞），其中52只患病且均為母雞。待Fi的公雞、母

雞成熟后，表現(xiàn)正常的個體隨機交配得到F2。下列相關說法錯誤的是（）。

A.親本公雞產(chǎn)生配子的情況為ZA：Za=l：1

B.Fi幼雞中，表現(xiàn)正常的母雞可保留培養(yǎng)

C.F2母雞中，患該遺傳病的個體占1/4

DE公雞中，表現(xiàn)正常的個體都可留作種雞

2.［考查遺傳系譜圖與電泳圖結合］（2024.湖南邵陽一模）控制色覺的基因位于X染

色體上，正常色覺基因B對色弱基因B-、色盲基因b為顯性，色弱基因B-對色盲

基因b為顯性。圖1為某家族系譜圖，圖2為同種限制酶處理第二代成員色覺基

因的結果，序號①?⑤表示電泳條帶。下列敘述錯誤的是（）。

1W口o正常男、女

I刪?色弱男、女

n（5-6?■色盲男

1234

圖1

④

⑤

A.基因B、基因B-和基因b存在限制酶的酶切位點數(shù)分別是1、0、1

B.基因B-和基因b轉(zhuǎn)錄得到的mRNA部分堿基序列可能相同

C.Ill與正常男性結婚，生出色弱男孩的概率為1/4

D.在不考慮其他變異的情況下，人類關于色覺的基因型有9種

考點2遺傳實驗的設計與推理

【知識歸納】

1.顯隱性的判斷方法

(1)根據(jù)子代性狀判斷

相對

性狀

的兩

兩

個親親

W子代表現(xiàn)兩有性狀.該性狀為

本雜種性狀，與具分離③______.

有相同性狀的

無性狀.該性狀為

親代回交

分離④______

若子代雌雄

相關基親代雄性所表現(xiàn)］

性狀分別與

因位于的性狀為顯性密

親本雄雌性’

染色

X狀一樣

體上

若子代雌雄

均表現(xiàn)出兩親代雄性所表現(xiàn)］

種性狀或子f的性狀為隱性陽

代雌雄均表狀

現(xiàn)同一性狀

(2)根據(jù)子代性狀分離比判斷

具有一對相子代性狀分分離比為3

對性狀的親---?---?的性狀為顯

離比為3：1

本雜交性性狀

具有兩對相子代性狀分分離比為9的

對性狀的親---?---?兩種性狀都

離比為9：3：3：1

本雜交為顯性性狀

2.純合子與雜合子的判斷方法

(1)自交法(對雌雄同花植物來說最簡便)

待測個體

II

若子代無性狀分離，若子代有性狀分離,

則待測個體為①則待測個體為②

⑵測交法(適用于植物和動物，且需已知顯隱性)

待測個體X隱性純合子

II

若子代只有一種性狀，若子代有兩種性狀,

則待測個體為③則待測個體為④

3.基因位置的判斷方法

(1)一對等位基因位置關系的判斷

Fz中各性狀在q、J中比Fz中3全為顯性，則基因

例相當，則基因位于常染位于X、Y染色體同源區(qū)

色體上（1：1時不能判斷）段上

一一

一

-一-

交

一

正.

好

反

反

一

E一

果g

瓦7

一

F不

因

則

基-

卻

|后代中雌雄表型不一致,則基因PI基

于

常

一

染X1

I位于X（或Z）染色體上;表型一一

體

上

體

I致，則基因位于常染色體上色

⑵兩對等位基因是位于一對還是兩對同源染色體上的判斷:實質(zhì)是確定兩對等位

基因的遺傳是遵循自由組合定律,還是遵循連鎖與互換規(guī)律。

①如圖所示,A/a、B/b、D/d這三對等位基因的遺傳都遵循分離定律;基因A/a與

D/d（或基因B/b與D/d）分別位于兩對同源染色體上，其遺傳遵循自由組合定律;基

因A/a與B/b位于一對同源染色體上，其遺傳不遵循自由組合定律。

②根據(jù)后代性狀分離比確定基因在染色體上的位置（以AaBb自交為例）。

12

性狀分離比9：3：3：13：1

Ab

一ABAB::

-I-------------1-::

位置圖示=工-I-------------1-R

ababa

（3）利用單體、三體或缺體判斷特定基因是否位于特定染色體上

①利用單體進行基因定位

舉例：正常隱性（aa）個體與7-單體（7號染色體單體）顯

性純合子雜交得Fi,統(tǒng)計B的表型及比例

F］的表型比例為L1,則基B全為顯性，則基因不

因位于7號染色體上位于7號染色體上

②利用三體進行基因定位

舉例:正常隱性（aa）個體與7-三體（7號染色體有三條）

顯性純合子雜交得Fi,Fi三體與正常隱性個體雜交得

另,統(tǒng)計F2的表型及比例

員的表型比例為5：1,則Fz的表型比例為則基

基因位于7號染色體上因不位于7號染色體上

③利用染色體片段缺失進行基因定位

舉例:正常隱性（aa）個體與2號染色體缺失一小段的

顯性純合子雜交得Fi,B隨機交配得Fz,統(tǒng)計Fi、F2

的表型及比例（注:缺失純合子致死）

J全為顯性性Fi全為顯性性狀;玲Fi的表型比例為

狀;玲的表型的表型比例為11：4,玲的表型比例為7：8,

比例為3；1,則則基因位于2號染色則基因位于2號染色

基因不位于2體上,且基因不在缺體上,且基因在缺失

號染色體上失片段上片段上

【高考真題】

（2024.新課標卷,T34）某種瓜的性型（雌性株/普通株）和瓜刺（黑刺/白刺）各由1對等

位基因控制。雌性株開雌花，經(jīng)人工誘雄處理可開雄花，能自交;普通株既開雌花又

開雄花?；卮鹣铝袉栴}：

（1）黑刺普通株和白刺雌性株雜交得Fi,根據(jù)Fi的性狀不能判斷瓜刺性狀的顯隱性,

則Fi瓜刺的表型及分離比是。若要判斷瓜刺的顯隱性,從親本

或Fi中選擇材料進行的實驗及判斷依據(jù)是。

⑵王同學將黑刺雌性株和白刺普通株雜交歷均為黑刺雌性株,Fi經(jīng)誘雄處理后

自交得F2,能夠驗證“這2對等位基因不位于1對同源染色體上”這一結論的實驗

結果是。

（3）白刺瓜受消費者青睞，雌性株的產(chǎn)量高。在王同學實驗所得雜交子代中,篩選出

白刺雌性株純合體的雜交實驗思路是。

【考向速清】

（1）（2022.北京卷,T4）控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體。白眼雌蠅與紅眼

雄蠅雜交，子代中雌蠅為紅眼，雄蠅為白眼，但偶爾出現(xiàn)極少數(shù)例外子代。子代的性

染色體組成如圖。果蠅紅眼對白眼為。

親代白眼辛［紅眼J

子代紅眼早白眼J紅眼《白眼早

XXXYXOXXY

例外子代

注：O代表少一條性染色體。

⑵［2023?江蘇卷,T23。）］下列實驗中控制果蠅體色和剛毛長度的基因位于常染色體

上，雜交實驗及結果如下。據(jù)此分析,Fi雄果蠅產(chǎn)生種配子，這兩對等位基

因在染色體上的位置關系為。

測交Fi灰體

長剛毛?x黑檀體

P灰體

短剛毛2

長剛毛黑檀體

短剛毛?

測交

后代灰體長

Fi灰體

剛毛黑檀體

長剛毛

短剛毛

1：1

【對點強化】

1.（2024.黑龍江模擬）某昆蟲為XY型性別決定的生物，現(xiàn)將一對直翅灰體雌性個

體與直翅黑體雄性個體進行雜交，后代如圖所示,且每種表型都有雌性、雄性個體。

已知翅形和體色分別受基因A/a和B/b控制,A/a位于常染色體上。有關分析正確

的是（）。

P直翅灰體（?）X直翅黑體（d）

I

Fi直翅灰體：直翅黑體：彎翅灰體：彎翅黑體

3:3:1:1

A.顯性性狀分別為直翅、灰體

B.若B/b位于常染色體上,后代純合直翅灰體占1/8

C.若B/b只位于X染色體上，后代純合直翅灰體雌性占1/16

D.利用含特定序列的DNA分子探針,可判定B/b基因位于哪條染色體上

2.（2024.內(nèi)蒙古呼和浩特一模）已知果蠅翅形性狀的截翅與正常翅由等位基因D、

d控制，翅脈性狀的野生型翅脈與網(wǎng)狀翅脈由等位基因N、n控制。研究人員利用

純合果蠅進行如圖雜交實驗（只考慮常染色體或伴X染色體遺傳），請回答下列問

題：

P正常翅網(wǎng)狀翅脈（雌）x截翅野生型翅脈（雄）

玲正常翅野生型翅脈（雌、雄）

|隨機交配

F,?

⑴果蠅的翅形中為顯性性狀。

（2）據(jù)圖可判斷控制果蠅翅脈性狀的等位基因N、n位于染色體上，依據(jù)

是；

若F2出現(xiàn)，則可推斷控制翅形的D、d基因位于X染色體上。

⑶研究表明,D、d基因位于X染色體上，則控制翅形和翅脈的基因遵循自由組合

定律，理由是o

參考答案

考點1伴性遺傳和人類遺傳病

知識歸納

1.(1)①女兒②兒子

⑵①大于②患?、刍疾?/p>

2.①伴X染色體隱性②常染色體隱性③伴X染色體顯性

④常染色體顯性

3.(1)隱性純合子顯性純合子

(2)111提示:C突變?yōu)镃i產(chǎn)生了一個限制酶酶切位點,Ci能被限制酶切為兩段，而

c不被切割。圖中I應為基因c酶切、電泳結果,n應為基因ci酶切、電泳結果。

突變型1的基因型為CiC,從突變型1葉片細胞中獲取控制葉片顏色的基因片段,

用限制酶處理后進行電泳,其結果為圖中ni。

高考真題

1.A解析白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交,產(chǎn)生的Fi中白眼均為雄性，紅眼均為

雌性，說明性狀表現(xiàn)與性別有關，則控制眼色的基因位于X染色體上，且紅眼對白

眼為顯性;長翅雌果蠅與殘翅雄果蠅雜交,產(chǎn)生的Fi無論雌雄均表現(xiàn)為長翅,F2中

無論雌雄均表現(xiàn)為長翅：殘翅=3：1,說明控制果蠅翅形的基因位于常染色體上，

且長翅對殘翅為顯性,A錯誤。若控制長翅和殘翅的基因用A/a表示，控制眼色的

基因用B/b表示，則親本的基因型可表示為AAXbX\aaXBY,二者雜交產(chǎn)生的Fi

中雌性個體的基因型為AaXBx'B正確。由上述分析可知,Fi個體的基因型為

AaXBX\AaXbY,則F2白眼殘翅果蠅的基因型為aaXbX\aaXbY,這些雌雄果蠅交

配的子代依然表現(xiàn)出白眼殘翅，即子代表型不變,C正確。根據(jù)題述雜交結果可知,

控制眼色的基因位于X染色體上，控制翅形的基因位于常染色體上，因此題述雜交

結果符合自由組合定律,D正確。

2.D解析不考慮X、Y染色體同源區(qū)段和突變，由于該家系中有女患者,因此該

致病基因不位于Y染色體上,A正確;假設相關基因用A/a表示，若II-1不攜帶該致

病基因，則該病為伴X染色體隱性遺傳病，則II-2(其父親的顯性基因和母親的隱

性基因一定傳給她)一定為雜合子XAX'B正確;若HI-5正常,則該病為常染色體顯

性遺傳病，由于II-1正常，基因型為aa,而山-3患病，基因型為Aa,可推出II-2基因型

為A_,一定患病,c正確;若II-2正常，由于ni-3患病，因此該病為隱性遺傳病，若ni-2

患病，則可推出該病為常染色體隱性遺傳病，若ni-2正常，則不能推出具體的遺傳

方式,D錯誤。

考向速清

(l)x提示:假性肥大性肌營養(yǎng)不良是伴X染色體隱性遺傳病，女性患者的兩條X

染色體一條來自父親,一條來自母親,II-1的母親一定攜帶致病基因，但不一定是

患者。由于n-3的父親為患者，致病基因一定會傳遞給n-3,所以n-3一定為攜帶

者。

(2)x提示:雞的性別決定方式是ZW型,雌雞為ZW,雄雞為ZZ,由題可知,正交子

代中蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同,反交子代均為蘆花雞，正反交結果不一致，說明

控制雞羽毛性狀的基因位于Z染色體上，且蘆花為顯性。設基因A/a控制蘆花和

非蘆花性狀，根據(jù)題意可知,正交為Zaza(非蘆花雄雞)XZAW(蘆花雌雞)，子代為

ZAZ\zaw,且蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同,反交為ZAZAxZaW,子代為ZAZa、ZAW,

且全為蘆花雞。反交子代蘆花雞相互交配，即ZAZaxZAW,所產(chǎn)雌雞為ZAW(蘆花)、

ZaW(非蘆花)。

⑶Z快羽公雞與慢羽母雞雜交，子一代的公雞均為慢羽,母雞均為快羽，出現(xiàn)性別

差異5/16

提示:由題可知，快羽公雞與慢羽母雞雜交，子一代的公雞均為慢羽，母雞均為快羽，

出現(xiàn)了性別差異，說明控制慢羽和快羽的基因位于Z染色體上。親本的基因型為

ZdZ\ZDW,子一代的基因型為ZDzd、Zdw,子二代的基因型及比例為

ZDZd：ZdZd：ZDW：Zdw=l：1：1：1,子二代隨機交配采用配子法，雄性產(chǎn)生的

配子為1/4ZD、3/4Zd,雌性產(chǎn)生的配子為1/4ZD>l/4Zd>1/2W廁子三代中慢羽公

雞(ZD%)所占的比例為(l/4)x(l/4)+(l/4)x(l/4)+(3/4)x(l/4)=5/16。

對點強化

1.D解析表現(xiàn)正常的親本雜交，子代出現(xiàn)了患病個體且患病個體均為母雞，說

明患病為隱性性狀，且致病基因a位于Z染色體上，則親本的基因型為ZAZ\ZAW,

故親本公雞產(chǎn)生配子的情況為ZA：Za=l：1,A正確;Fi幼雞中，表現(xiàn)正常的母雞的

基因型為ZAW,不攜帶致病基因，可以保留培養(yǎng),B正確;親本的基因型為ZAZ\

ZAW,FI的基因型為ZAZA、ZAZ\ZAW.ZaW彳寺Fi的公雞、母雞成熟后,表現(xiàn)正

常的個體隨機交配得到F2,即ZAzA、zAza、ZAw之間進行隨機交配，雄配子為3/4ZA.

l/4za,雌配子為1/2ZA、1/2W,F2母雞（3/8ZAW、l/8Zaw）中,患該遺傳病的個體占

1/4,C正確;F2公雞中，表現(xiàn)正常的個體的基因型為ZAZA、ZAZa,其中雜合子攜帶致

病基因，不能留作種雞,D錯誤。

2.A解析由題圖1可知,112為色弱男性,114為色盲男性，前者的基因型為XB-Y,

后者的基因型為XbY;由題圖2顯示的電泳條帶可知，②③表示色弱基因?qū)碾?/p>

泳條帶，②④⑤表示色盲基因?qū)碾娪緱l帶，由此可推知ni、山的基因型分別

為XBxB-、XBxb,同時可得出①由正常色覺基因產(chǎn)生，故基因B、基因B-和基因b

存在限制酶的酶切位點數(shù)分別是0、1、2,A錯誤。基因B-和基因b對色覺性狀

可以通過轉(zhuǎn)錄、轉(zhuǎn)錄后加工、表達等多個過程來調(diào)控，所以基因B-和基因b轉(zhuǎn)錄

得到的mRNA部分堿基序列可能相同,B正確。II1（基因型為XBXB-）與正常男性

（XBY）結婚，生出色弱男孩的概率為1/2（產(chǎn)生XB-的概率）xl/2（產(chǎn)生Y配子的概

率）=1/4,C正確。在不考慮其他變異的情況下，人類關于色覺的基因型有9種，即男

性3種（XBY、XB-丫、XbY）、女性6種（XBX15、XB-XB、XbX\XBXB\XBX\XBXb）,D

正確。

考點2遺傳實驗的設計與推理

知識歸納

1.（1）①顯性②顯