顱腦先天畸形、新生兒疾病與腦白質(zhì)變性疾病

1、顱腦先天畸形、新生兒疾病 與腦白質(zhì)變性疾病,南昌大學(xué)一附院影像科,顱腦先天畸形,一.概述 顱腦先天畸形在兒童多見,是導(dǎo)致死胎和兒童智力低下的主要原因。其常見原因主要有遺傳、環(huán)境及宮內(nèi)感染等。 顱腦先天畸形除了胚胎發(fā)生和發(fā)育期間的神經(jīng)組織和器官形成和成熟異常外,還包括出生時損傷及生后發(fā)育成長中產(chǎn)生的異常。隨著B超、CT、MRI的廣泛應(yīng)用，其診斷水平也明顯提高。 正常腦發(fā)育分為6個階段：背側(cè)誘導(dǎo)、腹側(cè)誘導(dǎo)、神經(jīng)元增殖、神經(jīng)元移行、器官化、髓鞘化。其中的任何階段停滯或超前均可造成腦發(fā)育畸形。,腦的胚胎發(fā)育與先天畸形,一、神經(jīng)管閉合不全,完全性顱裂：神經(jīng)管前孔發(fā)育障礙，合并腦組織完全或大部分缺如稱為無

2、腦畸形。多在出生時或胚胎期死亡。 不完全性顱裂：為神經(jīng)管頭端某段發(fā)育障礙形成的先天性局限性顱骨缺損，常合并腦膨出。 腦膨出包括腦膜膨出和腦膜腦膨出，是指顱內(nèi)部分腦膜、腦脊液、腦實(shí)質(zhì)和腦室結(jié)構(gòu)單獨(dú)或合并經(jīng)顱裂疝出顱外。多位于中線部位，以枕部最多見。,腦膜膨出和蛛網(wǎng)膜囊腫,男，65歲，自小時起眉間軟組織腫塊，質(zhì)軟。鼻根部長T1不均勻長T2信號腫塊，前部有皮膚包繞，額骨信號消失，額葉直回輕度前突，未見腦質(zhì)突及頭皮下腫塊。右顳葉囊腫，腦質(zhì)受壓。,病例：腰椎包塊，雙下肢活動障礙，大小便失禁。 T9、10顯性脊柱裂，并脊髓脊膜膨出,T1WI,T2WI,二、Dandy-Walker綜合征,是以小腦半球、小腦

3、蚓部發(fā)育不良、四腦室擴(kuò)大及后顱窩囊腫為主的先天性后腦畸形。 一般認(rèn)為四腦室擴(kuò)大主要是由于其出口閉鎖或延遲開放所致，故又稱先天性四腦室中、側(cè)孔閉鎖。 影像表現(xiàn)：小腦半球發(fā)育不全，體積小，蚓部常缺如。第四腦室向后擴(kuò)大，形成一巨大囊腫。天幕上抬，直竇與竇匯上移位于人字縫尖之上，此為特征性表現(xiàn)。腦干受壓導(dǎo)水管變形，以上腦室積水，可合并其他畸形。 鑒別診斷： （1）顱后窩巨大蛛網(wǎng)膜囊腫：無小腦發(fā)育畸形，無天幕抬高，四腦室受壓變形。 （2）大枕大池：有完整的小腦蚓部，四腦室形態(tài)正常，枕大池擴(kuò)大。,Dandy walker綜合征,男性，3歲，頭大，走路不穩(wěn),三、小腦扁桃體下疝畸形（Chiari畸形）,Chi

4、ari畸形：為小腦扁桃體經(jīng)枕大孔疝入上頸段椎管內(nèi)，有的伴橋腦與延髓延長扭曲或下疝，常合并顱底畸形、脊髓空洞和脊髓脊膜膨出。 分四型：臨床以1、2型常見。 1型：小腦扁桃體下端變尖呈舌狀或釘狀，由枕大孔向下疝入椎管內(nèi)超過5mm，多疝至C1，可達(dá)C3。 2型：小腦扁桃體、下蚓部與四腦室下移并疝入椎管，四腦室變形，延髓和橋腦明顯伸長，延髓疝及頸椎管內(nèi)。其與1型的鑒別要點(diǎn)為延髓和四腦室變形和下疝。,病例1：小腦扁桃體下疝畸形 并脊髓空洞形成（Chiari畸形）,T1WI,T2WI,Chiari畸形 2型,男，2歲，小腦扁桃體、延髓和第四腦室拉長、下移并疝入上頸段椎管，延髓扭曲，天幕低位，枕大池消失，枕

5、大孔擴(kuò)大，幕上腦室積水。,四、胼胝體發(fā)育異常 和顱內(nèi)脂肪瘤,胼胝體位于半球間裂，是連接兩側(cè)大腦半球最大的神經(jīng)纖維束，為兩側(cè)大腦半球信息溝通的重要通路。在胎兒期34個月胼胝體從頭端膝部向體部及壓部發(fā)育，而嘴部最后發(fā)育，常合并有胼胝體脂肪瘤，是最常見的顱腦先天性畸形。 胼胝體發(fā)育異常（DCC）分為完全性和部分性胼胝體缺如，后者更常見。臨床上輕者可有視覺障礙、交叉觸覺障礙等大腦半球分離征象，重者智力低下、癲癇等。,部分性胼胝體缺如好發(fā)于壓部，其次為嘴部或體部，因膝部胚胎發(fā)生較早，受累機(jī)率低，故發(fā)生于膝部者少見。而壓部和嘴部最后形成，受累機(jī)率高。最常見的表現(xiàn)為壓部球莖狀結(jié)構(gòu)消失，胼胝體前后徑變短，或體

6、部明顯變薄或中斷。 完全性胼胝體缺如，兩側(cè)半球失去了支架作用而分離，半球間腦溝圍繞第三腦室呈放射狀，兩側(cè)側(cè)腦室額角狹小而遠(yuǎn)離，內(nèi)側(cè) 凹陷，第三腦室擴(kuò)大且上升，介于側(cè)腦室之間，縱裂池緊鄰第三腦室頂。,胼胝體部分性缺如,男性，因外傷就診 T1WI示胼胝體體部局限性 明顯變薄,胼胝體部分缺如 并胼胝體脂肪瘤,男性，27歲，因頭痛就診,胼胝體完全性缺如,男性，43歲，智力發(fā)育較差，無特殊定位體征,胼胝體脂肪瘤,五、神經(jīng)元移行異常,胚胎發(fā)育的26月時，大部分分分的神經(jīng)母細(xì)胞沿著放射狀神經(jīng)膠質(zhì)纖維支架向外周移行形成皮質(zhì)，余下部分形成大腦深部灰質(zhì)核團(tuán)。25周移行結(jié)束，30周腦回形成。致病因素作用于不同階段可

7、形成不同類型的移行異常：無腦回畸形、巨腦回畸形、多小腦回畸形、灰質(zhì)異位、和腦裂畸形。臨床表現(xiàn)多樣，以癲癇最常見。,1、無腦回,巨腦回畸形,無腦回畸形為完全無腦回又稱光滑腦。有部分腦回形成，但這部分腦回扁平、寬基底，稱為巨腦回。臨床上廣義的無腦回畸形包括無腦回和巨腦回。 無腦回畸形無正常六層結(jié)構(gòu)，而只有四層：分子層、外細(xì)胞層、細(xì)胞稀疏層和內(nèi)細(xì)胞層。細(xì)胞稀疏層是神經(jīng)元移行期間受損形成的層狀壞死區(qū)，尚未移行的神經(jīng)細(xì)胞通過該區(qū)受阻，已移行的神經(jīng)細(xì)胞軸突和樹突在該區(qū)內(nèi)中斷，細(xì)胞發(fā)生變性，因此皮質(zhì)增厚，白質(zhì)變薄，灰白質(zhì)比例倒置。,2、多小腦回畸形,多小腦回畸形指腦回迂曲增多伴灰質(zhì)增厚，又稱多微腦回畸形 形

8、成原因：胚胎56月時神經(jīng)元移行達(dá)皮質(zhì)，此時致病引起皮質(zhì)內(nèi)細(xì)胞分布紊亂，生長不均勻，導(dǎo)致多小腦回畸形。 特征性表現(xiàn)：病變處皮質(zhì)輕度增厚且腦溝變淺，腦回扁而寬，皮質(zhì)內(nèi)、外表面光滑或不規(guī)則，灰質(zhì)與白質(zhì)交界明確，其下方白質(zhì)內(nèi)常有神經(jīng)膠質(zhì)增生。 鑒別診斷：巨腦回畸形，后者皮質(zhì)為中度到重度增厚，腦回非常寬，腦溝淺，皮質(zhì)內(nèi)外表面光滑，其下方的薄層白質(zhì)內(nèi)無異常信號。,3、灰質(zhì)異位,孕期5個月內(nèi)，因化學(xué)性或物理性損傷引起神經(jīng)元和膠質(zhì)組織從腦室周圍的生發(fā)層向腦表面皮質(zhì)移行的過程中受阻，從而導(dǎo)致神經(jīng)元和膠質(zhì)組織異常地聚集在室管膜下、皮質(zhì)下或軟腦膜下分布可局灶性或彌漫性?？蔀榻Y(jié)節(jié)型或帶狀型。,男性，4歲，頭顱增大，以

9、右額為著，運(yùn)動和語言發(fā)育遲緩。 右額葉體積增大，灰、白質(zhì)指狀界面消失呈巨腦回（左圖）和多小腦回畸形（右圖）額葉深部見異位灰質(zhì)核團(tuán),4、腦裂畸形,腦裂畸形指神經(jīng)元移行過程中受阻，部分腦組織完全不發(fā)育，形成貫通一側(cè)大腦的腦裂。大腦半球內(nèi)的裂隙達(dá)側(cè)腦室室管膜，且皮質(zhì)沿裂隙兩側(cè)向內(nèi)折入，表面軟腦膜與深部室管膜相融合形成軟膜室管膜縫（P-E縫），室管膜呈峰狀突起。 兩側(cè)皮質(zhì)靠近，裂隙閉合稱融合型；裂隙間形成腔隙，與側(cè)腦室相通或不通，稱開放型。,腦裂畸形并灰質(zhì)異位,男性，23歲，智力低下。左側(cè)側(cè)腦室憩室樣突出，并見較寬的P-E縫，形態(tài)似雙凹鏡，屬于開放型腦裂畸形。皮質(zhì)下區(qū)見異位灰質(zhì)結(jié)節(jié),5、透明隔發(fā)育異常

10、,透明隔是兩側(cè)側(cè)腦室間的薄膜狀結(jié)構(gòu)。缺如時兩側(cè)腦室相通或形成單腦室；融合不全即形成透明隔間腔；室間孔閉塞，透明隔間腔積液過多，壁向外膨隆突出，形成透明隔間腔囊腫。,左圖：透明隔缺如 并閉合性腦裂畸形,女，23歲，癲癇發(fā)作,右圖：透明隔缺如 側(cè)腦室“V”型結(jié)構(gòu)變平,女，25歲，智力發(fā)育較差,透明隔囊腫,6、腦穿通畸形,腦穿通畸形為腦內(nèi)含腦脊液的囊腔，與腦室和/或蛛網(wǎng)膜下腔相通。 按其發(fā)生分兩類：腦裂性空洞腦畸形為胚胎發(fā)育6周前發(fā)育障礙引起。破壞性腦穿通畸形為宮內(nèi)損傷，發(fā)生較晚。,腦穿通畸形,腦穿通畸形并灰質(zhì)異位,7、中腦導(dǎo)水管狹窄,原發(fā)性導(dǎo)水管狹窄：與胚胎24月導(dǎo)水管周圍的中腦組織的發(fā)生和增殖異

11、常有關(guān)，屬于局灶性神經(jīng)元增殖異常。 繼發(fā)性導(dǎo)水管狹窄：多見于出血、感染或外部病變壓迫使導(dǎo)水管多處狹窄或阻塞，并刺激局部膠質(zhì)增生。狹窄的形態(tài)可呈細(xì)線狀、鳥嘴狀、漏斗狀、分叉狀或隔膜樣。,中腦導(dǎo)水管狹窄,男，59歲，近兩年來經(jīng)常頭痛，并癥狀加重,8、蛛網(wǎng)膜囊腫,分先天性和繼發(fā)性。 胚胎發(fā)育中隨著腦脊液積聚，間質(zhì)合胞體破壞并形成蛛網(wǎng)膜下腔。如果間質(zhì)合胞體破壞不完全，腦脊液在蛛網(wǎng)膜層內(nèi)形成局限性積聚，即產(chǎn)生先天性蛛網(wǎng)膜囊腫。繼發(fā)性蛛網(wǎng)膜囊腫由后天性炎癥或外傷引起的廣泛蛛網(wǎng)膜粘連所致。,蛛網(wǎng)膜囊腫破裂 并急性硬膜下積液,四、神經(jīng)皮膚綜合征,發(fā)生在胚胎24月的神經(jīng)元增殖、組織發(fā)生和分化階段，為外胚層的組織

12、發(fā)育異常，主要累及皮膚、周圍神經(jīng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。常伴有特征性皮膚斑痣，故又稱斑痣性錯構(gòu)瘤病。病因尚不清楚。 最常見包括：神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化、斯-威氏綜合征等。,神經(jīng)纖維瘤病,多發(fā) 腦膜瘤,Sturge weber 綜合征,結(jié)節(jié)性硬化,新生兒疾病,新生兒缺氧缺血性腦病 新生兒顱內(nèi)出血 新生兒窒息,新生兒缺血缺氧性腦病,病例1：新生兒顱內(nèi)出血,病例2：新生兒顱內(nèi)血腫,新生兒窒息后 腦及蛛網(wǎng)膜下腔出血,雙側(cè)基底節(jié)、外側(cè)裂及皮質(zhì)下白質(zhì)內(nèi)點(diǎn)片狀異常信號。,腦白質(zhì)病 (脫髓鞘疾病),腦白質(zhì)營養(yǎng)不良:異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、海綿狀腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 多發(fā)性硬化 皮層下動脈硬化性腦病,多發(fā)性硬化 女，49歲,病例：患者，女，36歲，精神異常4天，左側(cè)肢體無力2天,多發(fā)性硬化,腦白質(zhì)病,病例：患者，男，13歲，不能言語，四肢痙攣性疼痛13年。 腦發(fā)育不良或肝豆?fàn)詈俗冃裕弘p側(cè)腦室前角擴(kuò)大，雙側(cè)豆?fàn)詈藯l狀低密度影