《新生兒疾病篩查管理辦法》#內(nèi)容充實

1、新生兒疾病篩選技術(shù)規(guī)范(2010年版)衛(wèi)生部2010年11月參考資料目錄新生兒遺傳代謝病篩選血液片采集技術(shù)規(guī)范1新生兒遺傳代謝病篩選實驗室檢測技術(shù)規(guī)范5丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下癥的診療技術(shù)規(guī)范10新生兒遺傳代謝病篩選操作流程15新生兒遺傳代謝病篩選知情同意書16新生兒聽力篩選技術(shù)規(guī)范17新生兒聽力篩選技術(shù)流程24新生兒聽力篩選知情同意書25。參考資料用新生兒遺傳代謝病篩選血液片采取技術(shù)規(guī)范血液片采集是新生兒遺傳代謝病篩選技術(shù)流程中最重要的環(huán)節(jié)。 血液片的質(zhì)量直接影響實驗室的檢查結(jié)果，開展新生兒遺傳代謝病血液片采集和檢查的醫(yī)療機構(gòu)必須按照本技術(shù)規(guī)范完成血液片采集。一、基本要求(1)采血機構(gòu)

2、的設(shè)置。有產(chǎn)科和兒科診療科目的醫(yī)療機構(gòu)，必須實施新生兒遺傳代謝病的篩選。(2)采血者的要求。1、具有醫(yī)學(xué)中專以上學(xué)歷，從事醫(yī)學(xué)臨床工作2年以上。2 .接受了新生兒遺傳代謝病篩選相關(guān)知識和技能的訓(xùn)練，取得了技術(shù)合格證書。 訓(xùn)練內(nèi)容包括新生兒遺傳代謝病篩選的目的、原則、方法和網(wǎng)絡(luò)運行濾紙干血片的采集、保存、遞送知識新生兒遺傳代謝病篩選的信息和文件管理。二、采血機構(gòu)和人員的職責(zé)(1)積極開展新生兒遺傳代謝癥篩選的宣傳教育。(二)加強本機構(gòu)血液采集者的管理和訓(xùn)練。(3)負(fù)責(zé)本機關(guān)新生兒遺傳代謝病篩選信息的收集、統(tǒng)計、分析和報告。(四)血片采集者在實施血片采集前，必須將篩選新生兒遺傳代謝病的目的、意義、

3、病種、條件、方式、靈敏度和費用等情況忠實地通知新生兒的監(jiān)護人，并獲得書面同意。(5)認(rèn)真填寫采血卡，使筆跡清晰，登記完整。 卡的內(nèi)容是采血公司、母親的名字、住院號碼、地址、聯(lián)系電話、新生兒性別、妊娠周、出生體重、出生日期、采血日、采血者等。(6)嚴(yán)格按照新生兒遺傳代謝癥篩查的血液采集程序采集腳后跟血，制作濾紙干血片，并在規(guī)定時間內(nèi)提交新生兒遺傳代謝癥篩查室。(7)在特殊情況下不按時采血、或不合格標(biāo)本回來需要重新采血的，必須立即預(yù)約或跟蹤血液片。(8)可疑陽性病例應(yīng)協(xié)助新生兒遺傳代謝病篩選中心立即通知復(fù)查，采取確診和干預(yù)措施。(9)做好資料登記和歸檔保管工作，掌握生存數(shù)、篩選數(shù)、新生兒采血登記信

4、息、反饋檢查結(jié)果、確診病例等資料，保存至少10年。三、血液片采集工序(1)血液片采集者洗手，佩戴無菌、無滑石的手套。(二)按摩新生兒腳后跟，用75%乙醇消毒皮膚。(3)乙醇完全揮發(fā)后，一次性采血向腳后跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)扎針，深度不到3毫米，用干棉球擦拭第一滴血，從第二滴血中提取。(四)使濾紙接觸血滴，不要接觸腳和皮膚，使血液自然滲透到濾紙背面，避免反復(fù)血滴，至少采集3個血斑。(5)手持消毒干燥棉球壓迫采血部位止血。(6)把血片躺在空中，自然晾干成深褐色。 避免陽光和紫外線的照射、烘烤、揮發(fā)性化學(xué)物質(zhì)等污染。(7)檢查合格的濾紙干血片立即放入密封袋中，密閉保存在28的冰箱中，有條件者可在0以下保存。(

5、8)所有血液片都必須根據(jù)血源性傳染病標(biāo)本進行處理，必須標(biāo)識特殊傳染病標(biāo)本，如艾滋病等單獨包裝。四、采血工作質(zhì)量控制(1)血液片采集濾紙必須與試劑盒標(biāo)準(zhǔn)品、質(zhì)量控制品的血液片使用的濾紙一致。(2)采血針必須每人一針。(3)正常采血時間在出生72小時后、7天以內(nèi)，對充分哺乳的各種原因(早產(chǎn)兒、低體重兒、治療疾病的新生兒、早期出院者等)的未采血者，采血時間一般不超過出生后20天。(4)合格濾紙的干血片必須如下：1 .至少有三個血斑，每個血斑的直徑大于8毫米。2 .血滴自然滲透，濾紙表里的血斑一致。3 .血斑沒有污染。4 .血斑上沒有滲出血的圈。(5)濾紙的干血片采集后必須馬上送達(dá)，最晚不得超過5個工

6、作日。(6)有完整的血液片采集信息記錄。新生兒遺傳代謝病的篩選實驗室測試技術(shù)規(guī)范本規(guī)范適用于新生兒丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下癥等負(fù)責(zé)新生兒遺傳代謝癥篩選實驗室檢查的醫(yī)療機構(gòu)。一、基本要求機構(gòu)設(shè)置。 省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門按照本地區(qū)計劃將有能力的醫(yī)療機構(gòu)指定為新生兒遺傳代謝病篩選中心，該實驗室每年的篩選檢驗量必須達(dá)到3萬人以上。(二)人員要求。1實驗室負(fù)責(zé)人：有醫(yī)學(xué)本科以上學(xué)歷、高級職務(wù)、兒科或臨床檢查經(jīng)驗，從事新生兒遺傳代謝病篩選工作5年以上，掌握新生兒遺傳代謝病篩選網(wǎng)絡(luò)的運行和管理。2 .實驗室技術(shù)人員：中等專業(yè)以上學(xué)歷，從事檢查2年以上，具有技師以上職責(zé)，經(jīng)過省級以上衛(wèi)

7、生行政部門組織的新生兒遺傳代謝病篩查知識和技能訓(xùn)練，獲得技術(shù)合格證(1)新生兒遺傳代謝病篩選的目的、原則、方法和網(wǎng)絡(luò)運行(2)篩選出的病種相關(guān)知識(3)關(guān)于濾紙干血片的采集、保存、處理的知識(4)檢查技術(shù)的基本知識和技能操作(5)新生兒遺傳代謝癥篩選結(jié)果的定量和定性判斷(6)實驗室質(zhì)量管理的基本技能(7)關(guān)于生物安全等的知識。3 .復(fù)印負(fù)責(zé)人：精通計算機操作(文字處理和統(tǒng)計)技術(shù)，有文件管理工作經(jīng)驗。(3)設(shè)備要求。種類數(shù)用途酶標(biāo)器和熒光分析儀一輛實驗檢查洗衣機一輛實驗板的清洗振蕩器一輛實驗試劑的混合計算機(包括打印機)一輛數(shù)據(jù)處理溫箱或水浴箱一輛實驗恒溫處理28冰箱兩輛試劑的保管多通道取樣器

8、兩球加以實驗單遍取樣器兩球加以實驗打孔器五支濾紙干的血跡打孔潔凈桌一輛細(xì)菌抑制法的實驗操作微波爐或加熱混合器一輛細(xì)菌抑制法培養(yǎng)基的制備實驗室通用的低價用品適量各種實驗用注：以上設(shè)備可以根據(jù)篩選量、實驗方法和篩選病種進行適當(dāng)調(diào)整。房子的要求。1 .實驗室用房間為兩間，使用面積至少在40平方米以上。2 .綜合用房間為2間，至少20平方米以上，用于濾紙干血片的檢查、電腦登記和資料登記的保存。3 .在血液片儲藏室或冰箱1間，用于濾紙干燥后的血液片的長期保存。4 .房屋面積應(yīng)根據(jù)篩選量和篩選病種適當(dāng)增加。二、實施原則和職責(zé)(1)必須符合新生兒疾病篩查管理辦法和醫(yī)療機構(gòu)臨床實驗室管理辦法。(二)收到的標(biāo)本

9、應(yīng)在24小時內(nèi)登記，不符合要求的標(biāo)本應(yīng)立即回收。(三)采用國家規(guī)定的實驗方法，檢查具有國家批準(zhǔn)文號的試劑和設(shè)備。(四)應(yīng)接受衛(wèi)生部臨床檢測中心的質(zhì)量監(jiān)測和檢測。(5)檢查結(jié)果及時反饋，發(fā)現(xiàn)漏檢病例時，必須找出原因。(六)必須建立以下實驗室規(guī)章制度：1 .人員分工責(zé)任制度。2 .各種技術(shù)操作步驟。3 .質(zhì)量管理制度。4 .設(shè)備管理和校準(zhǔn)制度。5 .試劑材料管理制度。6 .標(biāo)本注冊保存制度。7 .安全制度。8 .應(yīng)急措施。(7)實驗室的檢查結(jié)果和資料完全保存，內(nèi)容如下：1 .不符合要求的血樣信息，必須注明原因和日期。2 .每次檢查結(jié)果的原始資料包括標(biāo)準(zhǔn)曲線、質(zhì)量管理結(jié)果、篩選結(jié)果等。3 .質(zhì)量管理

10、資料包括室內(nèi)質(zhì)量管理圖、實驗室間質(zhì)量評價結(jié)果反饋、失控原因、糾正方法等。如果數(shù)據(jù)是電子版，則需要備份。三、檢查方法2次實驗結(jié)果均大于陽性正切值時，應(yīng)追蹤并確診。(1)丙酮尿癥。1 .以苯丙氨酸(Phe )作為篩選指標(biāo)。2.Phe濃度陽性切片值根據(jù)實驗室和試劑盒，一般在120mol/L(2mg/dl )以上篩選陽性。3 .篩選方法為熒光分析法、定量酶法、細(xì)菌抑制法和串聯(lián)質(zhì)量分析法。(二)先天性甲狀腺功能低下癥。1 .以甲狀腺刺激素(TSH )作為篩選指標(biāo)。2.TSH濃度的陽性切片值取決于實驗室和試劑盒，一般1020IU/ml以上為篩選陽性。3 .篩選方法為時間分辨率免疫熒光分析法(Tr-FIA

11、)、酶聯(lián)免疫熒光分析法(FEIA )和酶聯(lián)免疫吸附法(ELISA )。四、質(zhì)量管理(1)實驗室應(yīng)在收到標(biāo)本后5個工作日內(nèi)進行檢查，并提交可疑陽性報告。(二)向開展新生兒遺傳代謝病篩選的醫(yī)療機構(gòu)每月反饋實驗室的檢查結(jié)果。(3)每年參加全國新生兒疾病篩選實驗室之間的質(zhì)量評價，成績合格。(四)濾紙干血片標(biāo)本應(yīng)在28條件下(有條件實驗室可在0以下保存)至少保存5年，以備復(fù)查。(5)有完整的實驗室檢查信息資料，至少存檔保存10年。丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減癥診療技術(shù)規(guī)范一、基本要求機構(gòu)設(shè)置。 省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門根據(jù)本行政區(qū)域計劃的實際情況，指定新生兒遺傳代謝病篩選中心或有能力的醫(yī)療

12、機構(gòu)負(fù)責(zé)新生兒遺傳代謝病的診療。(二)人員要求。1 .負(fù)責(zé)新生兒遺傳代謝病篩選的可疑陽性或陽性患兒召回的衛(wèi)生專家必須具有醫(yī)學(xué)相關(guān)中專以上學(xué)歷，從事醫(yī)療工作2年以上。2、從事新生兒遺傳代謝病的篩查診療的人，必須取得工作醫(yī)生的資格，具有中級以上的兒科臨床專業(yè)技術(shù)的作用。3、從事新生兒遺傳代謝病的篩查診療的相關(guān)人員應(yīng)當(dāng)接受遺傳代謝病、內(nèi)分泌等專業(yè)以及新生兒遺傳代謝性疾病的篩查知識和技能訓(xùn)練。 訓(xùn)練內(nèi)容包括新生兒遺傳代謝性疾病的篩選目的、方法、陽性病例的隨訪及網(wǎng)絡(luò)管理技術(shù)等新生兒遺傳代謝性疾病的篩選、確診的檢查方法和臨床意義常見的遺傳代謝性疾病和內(nèi)分泌疾病的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、診斷和鑒別診斷、治療、隨

13、訪、預(yù)后評價(三)機構(gòu)和人員的職責(zé)。1 .新生兒遺傳代謝病篩選中心或診療機構(gòu)應(yīng)建立各工作制度、診療例行程序和業(yè)務(wù)操作規(guī)范。 嚴(yán)格遵守新生兒疾病篩查管理辦法要求的職責(zé)、診療技術(shù)規(guī)程。 應(yīng)當(dāng)建立專業(yè)文件和管理制度、召回制度、轉(zhuǎn)診制度、隨訪評價制度，及時制定統(tǒng)計、分析、報告和反饋的確診數(shù)、治療數(shù)和治療評價結(jié)果。2 .應(yīng)立即召回可疑陽性或陽性患兒，并提供確診或鑒別診斷服務(wù)。 確診的患兒在接到通知后，應(yīng)要求立即接受治療。二、召回制度省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門組織本行政區(qū)域醫(yī)療機構(gòu)實施新生兒遺傳代謝病篩選，制定本行政區(qū)域新生兒遺傳代謝病篩選陽性者召回制度。(1)新生兒疾病篩選陽性者根據(jù)婦幼保健

14、網(wǎng)絡(luò)進行召回、追蹤。(二)召回人員可以接收篩選中心發(fā)布的可疑陽性報告，以各種方式(電話、郵件、書面等)立即與新生兒監(jiān)護人聯(lián)系，盡早進行治療。(3)因住址不明或拒絕跟進等原因失去訪問的人，必須寫明原因并進行申報工作。(四)每次通知要詳細(xì)記錄，相關(guān)資料至少要保存十年。三、診斷(1)丙酮尿癥(PKU )和四氫生物螯合物缺乏癥(BH4D )。新生兒血苯丙氨酸濃度持續(xù)120mol/L為高苯丙氨酸血癥(HPA )。 所有高苯丙氨酸血癥者都要進行尿示蹤劑的光譜分析、血二氫蝶呤還原酶(DHPR )的活性測定，以區(qū)別苯丙氨酸的羥基化酶(PAH )缺乏癥和四氫生物螯合物缺乏癥。 四氫生物螯合物(BH4 )負(fù)載試驗

15、有助于診斷。1丙酮尿癥：高苯丙氨酸血癥排除BH4缺乏癥后，Phe濃度為360mol/L為PKU，血Phe360mol/L為輕度HPA。2 .四氫生物螯合物缺乏癥：最常見的是6-乙酰四氫螯合物合成酶(PTPS )缺乏癥(尿新螯合物提高，生物螯合物以及生物螯合劑和新螯合物的比例極低)(二)先天性甲狀腺功能低下癥(CH )。1 .確診指標(biāo)：血清甲狀腺促進素(TSH )、游離甲狀腺素(FT4 )濃度。2 .血TSH變高、FT4變低者被診斷為先天性甲狀腺功能低下癥。3 .血TSH變高，F(xiàn)T4正常者被診斷為高TSH血癥。4 .甲狀腺超聲檢查、骨齡測定及甲狀腺同位素掃描(ECT )等可作為輔助手段。四、治療

16、治療原則：診斷確定后立即治療，避免或減輕腦損傷。(1)苯丙氨酸的羥基化酶缺乏癥。正常攝取蛋白質(zhì)時，血中苯丙氨酸濃度持續(xù)360mol/L以上者均要接受低苯丙氨酸飲食治療，血中苯丙氨酸濃度360 m ol/l者要定期隨訪觀察。1 .血中苯丙氨酸濃度監(jiān)測：低苯丙氨酸飲食治療者，如血中苯丙氨酸(Phe )濃度異常，每周一次監(jiān)測，例如血液Phe濃度可以在理想的控制范圍內(nèi)每月監(jiān)測12次，每個年齡組定期進行體格發(fā)育評價，1歲、3歲、6歲進行智能發(fā)育評價。2、治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終身治療。3 .必須通知成年女性PKU患者從懷孕半年前開始嚴(yán)格控制血中苯丙氨酸濃度至120360mol/L，直到生產(chǎn)為

17、止。4 .四氫生物螯合缺乏癥：給予四氫生物螯合、神經(jīng)遞質(zhì)前體物質(zhì)(多巴、5 -羥色胺)等聯(lián)合治療。(二)先天性甲狀腺功能低下癥。1 .甲狀腺激素替代治療：先天性甲狀腺功能低下癥患兒給予左旋甲狀腺激素(L-T4 )治療，每天口服1次。 L-T4的初期治療量為6-15 mg/kg/d，F(xiàn)T4在兩周內(nèi)達(dá)到正常范圍。 之后的隨訪中，L-T4維持量要個體化，根據(jù)血FT4、TSH濃度進行調(diào)整。 血FT4必須從平均值維持在正常上限范圍內(nèi)。 高TSH血癥可以適當(dāng)給予L-T4治療，初期治療量可以根據(jù)TSH的上升程度進行調(diào)整。2 .患者定期探討FT4、TSH濃度，調(diào)整L-T4治療量。 初次治療后兩周再檢查。 如果有異常，調(diào)整L-T4的劑量，1個月后再研究。 甲狀腺功能正常的情況下，1歲23月檢查一次，1歲到3歲34月檢查一次，