5.3《人類遺傳病與優(yōu)生》 課件 陳敏清.ppt

1、制作主講:沈藝,第3節(jié) 人類遺傳病,廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，沒有進行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟上已不堪重負，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放棄對孩子的治療。,地中海貧血(常、隱),問題探討：,人類有很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與人類的遺傳基因有關。,討論：,1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？,2、有人認為“

2、人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？,概念： 遺傳病是指由于遺傳物質改變引起的人類遺傳病.,遺傳病的原因,染色體變異,一、人類遺傳病的概念,基因結構的改變,人類的遺傳病,遺傳性和家族性：即患者通過其致病基因傳遞給后代，使家族中不少成員發(fā)病。 先天性：由于致病基因在受精當時就已存在，故表現(xiàn)為先天性。有的在胎兒發(fā)育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流產(chǎn)；有的在出生后開始發(fā)??；還有的需到青年或成年后才發(fā)病，如糖尿病、原發(fā)性高血壓等。 一般是終身性：多數(shù)遺傳病是終生性的，往往造成患者終生痛苦和家庭的沉重負擔，即使經(jīng)過治療仍能通過致病基因傳遞給后代。 在群體中按一定比

3、率發(fā)?。涸诓煌拿褡逯?，各種遺傳病均有其自身的發(fā)病率。,先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系,先天性疾病不一定是遺傳病，遺傳病不一定是先天性疾病,實例1：由于在母親子宮中感染風疹病毒而引起的某些先天性心臟病，藥物引起的畸形等。,家族性性疾病不一定是遺傳病，遺傳病不一定有家族史,二、人類遺傳病的分類,常：,X：,常：,X：,（一）單基因遺傳病,概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.,概念：受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病。,（二）多基因遺傳病,目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如,特點：常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易 受環(huán)境影響，在群體中發(fā)病率較高。,（三）染色體異

4、常遺傳病,概念：由染色體發(fā)生異常 而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。,人類正常男性染色體,（數(shù)目、結構）,人類染色體異常： XYY綜合征,在男嬰中的發(fā)生率為1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超過180cm，大多數(shù)男性可以生育。XYY個體易于興奮，易感到欲望不滿足，厭學，自我克制力差，易產(chǎn)生攻擊性行為。 原因：父親精子形成過程中第二次減數(shù)分裂時發(fā)生Y染色體不分離的結果。,人類染色體異常：XXY綜合征,又稱為先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥?；颊咝匀旧w為XXY，即比正常男性多了一條X染色體。 男性新生兒中達到1.2。臨床表現(xiàn)為睪丸小而質硬，97患者不育。患者男性第二性征發(fā)育

5、差，有女性化表現(xiàn)，如無胡須，體毛少等，約25的患者有乳房發(fā)育。實驗室檢查可見雌激素增多，19黃體酮增高，激素的失調與患者的女性化可能有關。,人類染色體異常： XXX綜合征,XXX女性 本病又稱為超雌（superfemale）。發(fā)病率約為0.8或1/2250。多數(shù)具有三條X染色體的女性無論外形、性功能與生育力都是正常的，只有少數(shù)患者有月經(jīng)減少、繼發(fā)閉經(jīng)或過早絕經(jīng)等現(xiàn)象。大約有23病 智力稍低，并有患精神病傾向。,三、遺傳病的危害,1、我國遺傳病患者占總人口比例：20%-25% 2、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上.,我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：,危害患者、后代、家庭、社會,環(huán)境污染是導致遺

6、傳病發(fā)病率上升的主要原因。,四、遺傳病的監(jiān)測和預防,遺傳病的監(jiān)測和預防的手段,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：,、醫(yī)生對咨詢者進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。,、分析遺傳病的傳遞方式,、推算出后代的再發(fā)風險率。,向咨詢者提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。,白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她自己是否也攜帶了白化病的基因？她未出生的孩子是否也可能患白化??？如果你是一位遺傳咨詢醫(yī)師，你將如何向她提供咨詢？,知識運用,分析：該女性基因型有1/3是AA，2/3上是Aa；而其丈夫基因型則有AA、Aa和aa三種可能；所以要根據(jù)其

7、丈夫是否為白化病，或者是否有家族遺傳病史作出判斷。,四、遺傳病的監(jiān)測和預防,遺傳病的監(jiān)測和預防的手段,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,基因診斷的應用：,實例1：小峰由于患有地中海貧血，經(jīng)檢查其父母都是地中海貧血的基因攜帶者，按政策其父母可以再生一胎，懷孕后他們做了基因診斷，結果胎兒又是地中海貧血的基因攜帶者。,實例2：通過產(chǎn)前基因診斷，人們可以在早期確定苯丙酮癥這種隱性遺傳病。當嬰兒出生以后，醫(yī)生就可以給患兒配置一份不含有苯丙氨酸的特殊營養(yǎng)配方，這樣就可以避免嬰兒體內(nèi)苯丙酮酸的積累，孩子長大后也能夠和正常人一樣生活。,1.調查人群中的遺傳病,提示：,課外作業(yè),選題,某種遺傳病的發(fā)病率,某種遺傳病的遺傳方式

8、,2.收集關于人類基因組計劃與人類健康以及其影響的資料,調查范圍,A.隨機確定的人群 B.一定數(shù)量的家族,什么是人類基因組計劃？ 計劃的目的？ 測幾條染色體？ 哪些國家參與？ 進展情況？,人類基因組計劃于1985年提出，由美國政府于1990年10月正式啟動，后有英、日、法、德及中國等國家的科學家正式加入，有16個實驗室及1100多名生物科學家、計算機專家、技術人員參加。原計劃15年，也就是預計在2005年9月完成，由于各國科學家的通力合作和技術上的突破，使破譯生命密碼的進程不斷加快，原定的完成時間一再被提前。,我國作為第六個參與國，于1999年9月獲準加入人類基因組計劃，雖然參與這一計劃最晚，

9、而且是惟一的一個發(fā)展中國家，但是我國科學家僅用了半年多的時間，就已經(jīng)按照人類基因組計劃的部署完成了1%的人類基因組的測序任務，拿到了3號染色體上3000萬個堿基對的草圖。,1. 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 F.常染色體?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體病,鞏固練習,2.(多選題)下列哪種人需要進行遺傳咨詢?A.孕婦孕期接受過放射線照射B.家族中有直系或旁系親屬生過畸形兒的待 婚青年C.35歲以上的高齡孕婦D.孕

10、婦婚前得過甲型肝炎,ABC,3.（2005廣東生物）下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，正確的是（ ）（多選題）,A,C,B,D,ABD,請談談你的收獲或疑問,常染色體顯性遺傳病,西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。,苯丙酮尿癥,常染色體隱性遺傳病,對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成損害,進行性肌營養(yǎng)不良 （假肥大型）,患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲

11、以前死亡。,X染色體隱性遺傳病,抗維生素D佝僂病,X染色體顯性遺傳病,患者對磷、鈣吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。 X型（或O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。,男人毛耳,Y染色體遺傳病,唇裂,多基因遺傳病,無腦兒,無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始. 由于無腦兒無存活的可能，故一經(jīng)確診應予引產(chǎn).,多基因遺傳病,21 三 體 綜 合 征 （多了一條21號染色體）,13 三 體 綜 合 征 （多了一條13號染色體）,貓叫綜合征 （5號染色體部分缺失）,性腺發(fā)育不良,患者缺少了一條X染色體（XO） 患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。,性染色體異常遺傳病,參考答案：,1、人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下，