第17章神經系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病.ppt

1、第十七章 神經系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,Developmental Diseases of the Nervous System,神經病學(第 5 版),本章重點,顱底凹陷癥和小腦扁桃體下疝畸形的臨床表現 腦性痙攣性雙側癱瘓(Litter病)的臨床表現特點 先天性腦積水的臨床表現及治療原則,第一節(jié) 概述,神經系統(tǒng)先天性疾病,概念,神經系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病Developmental diseases of the nervous system,&,子宮內腦&神經系統(tǒng)發(fā)育障礙, 部分神經元產生 移行&組織異常 導致出生后顱骨神經組織及覆蓋被膜畸形和精神發(fā)育遲滯, 主要為遺傳性, 部分為環(huán)境因素影響 胎兒分

2、娩時產傷窒息 頭部遭受過度擠壓&較長時間缺氧, 導致腦組織損傷&發(fā)育異常, 腦的結構及功能不良,概念,病因&發(fā)病機制,本組疾病多達上百種, 病因&發(fā)病機制不完全 清楚 胚胎期特別是妊娠前3個月神經系統(tǒng)處于發(fā)育 旺盛期, 胎兒易受到母體內外環(huán)境各種致病因 素侵襲導致發(fā)病 癥狀見于出生時或出生后,在神經系統(tǒng)發(fā)育過 程中逐漸出現 與遺傳性疾病區(qū)別: 病因多為自身&環(huán)境性因素, 后者由遺傳基因決定,感染: 母體病毒(風疹病毒)細菌螺旋體原蟲等 病原體透過胎盤侵犯胎兒, 引起胚胎先天性感染 &畸形, 如先天性心臟病腦發(fā)育異常腦積水白 內障&先天性耳聾等 藥物: 雄性激素腎上腺皮質激素苯二氮卓類&氮 芥等

3、可使胎兒致畸, 抗甲狀腺藥或碘劑可引起甲 狀腺功能不足, 影響腦發(fā)育導致呆小癥,病因&發(fā)病機制,1. 病因,輻射: 妊娠前4個月母親下腹&骨盆部放療&強g 射線輻射可引起小頭畸形, 小腦、眼球發(fā)育畸形 孕婦患糖尿病嚴重貧血CO中毒等可致胎兒神經 系統(tǒng)發(fā)育畸形, 異位胎盤可導致胎兒營養(yǎng)障礙, 羊 水過多使子宮內壓力過高, 引起胎兒窘迫&缺氧, 妊娠期抑郁焦慮恐懼緊張&酗酒吸煙均影響胎 兒發(fā)育,病因&發(fā)病機制,1. 病因,神經系統(tǒng)發(fā)育性疾病的分類,第二節(jié) 顱頸區(qū)畸形,顱底枕骨大孔&上位頸椎區(qū)畸形, 伴或不伴神經系統(tǒng)損害,顱頸區(qū)畸形,概念,顱頸區(qū)畸形包括: 顱底凹陷癥 扁平顱底 小腦扁桃體下疝畸形

4、頸椎分節(jié)不全(頸椎融合) 寰椎枕化(寰枕融合)&寰樞椎脫位 前三種多見,概念,一、顱底凹陷癥(Basilar invagination),一、顱底凹陷癥(Basilar invagination),臨床常見以枕骨大孔為中心的顱底骨寰椎&樞椎 骨質發(fā)育畸形 寰椎向顱腔內陷入, 樞椎齒狀突高出正常水平進 入枕骨大孔, 使枕骨大孔狹窄, 后顱窩變小 可見壓迫延髓小腦&牽拉神經根癥狀 椎動脈受壓導致供血不足,概念,本病分為兩類,原發(fā)性 先天性發(fā)育異常常合并扁平顱底中腦導水管 閉鎖小腦扁桃體下疝畸形腦積水延髓&脊髓 空洞癥等 繼發(fā)性 繼發(fā)于畸形性骨炎骨軟化癥佝僂病成骨不全 &類風濕性關節(jié)炎等,一、顱底凹

5、陷癥(Basilar invagination),1. 成年后起病, 緩慢進展 常有后枕頸項部疼痛 頸部運動受限或不靈, 感覺遲鈍 頭頸可向一側偏斜, 短頸, 后發(fā)際低,臨床表現,一、顱底凹陷癥(Basilar invagination),2. 神經系統(tǒng)癥狀因畸形結構&程度而異, 例如: 后組腦神經損害: 聲音嘶啞吞咽困難構音障礙 &舌肌萎縮等 延髓&上位頸髓損害: 四肢輕癱病理征&感覺 障礙, 可見吞咽&呼吸困難 小腦損害: 常見眼震小腦性共濟失調等 頸神經根受累: 枕部疼痛&頸強, 一側&雙側上肢 麻木無力&肌萎縮, 腱反射減弱等 椎動脈供血不足: 體位性頭暈眩暈嘔吐等,臨床表現,一、顱底

6、凹陷癥(Basilar invagination),3. 顱頸側位張口正位X線平片, 測量樞椎齒狀突 位置是確診本病的重要依據 腭枕(chamberlain)線: 顱骨側位腭后緣到枕大孔 后上緣連線, 正常樞椎齒狀突低于此線, 超過此 線3mm可確診,臨床表現,MRI檢查可發(fā)現合并Arnold-Chiari畸形中腦導 水管狹窄&脊髓空洞癥等,一、顱底凹陷癥(Basilar invagination),腭枕(chamberlain)線,輔助檢查,顱底凹陷癥- 高度大于3mm,一、顱底凹陷癥(Basilar invagination),輔助檢查,寰枕融合,手術是本病唯一的療法 解除畸形對延髓小腦&

7、上位頸髓壓迫 重建CSF循環(huán)通路, 加固不穩(wěn)定枕骨脊椎關節(jié) 適應證 癥狀嚴重 X線平片& MRI顯示明顯畸形 癥狀輕微患者即使影像學發(fā)現畸形也不宜手術,治療,一、顱底凹陷癥(Basilar invagination),二、扁平顱底(Platybasia),顱頸區(qū)較常見的先天性骨畸形 單獨存在一般無癥狀 常合并顱底凹陷癥,二、扁平顱底(Platybasia),臨床表現,根據顱骨側位片測量顱底角(蝶鞍與斜坡形成 的角度) 側位片由鼻根至蝶鞍中心連線 與蝶鞍中心向枕大孔前緣連線形成的夾角 成人正常值為109145, 平均132 本病患者顱中窩顱前窩底部&顱底斜坡部均向 顱內凹陷, 使顱底角145,

8、有診斷意義,臨床診斷,二、扁平顱底(Platybasia),中顱窩, 顱底斜坡向顱內凹陷, 后顱窩變小, 小腦向下移位,二、扁平顱底(Platybasia),三、小腦扁桃體下疝(Arnold-Chiari)畸形,是胚胎發(fā)育異常使延髓下段四腦室下部疝入椎管 的先天性后腦畸形 小腦扁桃體延長成楔形進入枕骨大孔或頸椎管內, 嚴重者部分下蚓部也疝入椎管內,三、小腦扁桃體下疝(Arnold-Chiari)畸形,概念,舌咽迷走副&舌下等后組腦神經及上部頸神經 根被牽拉下移 阻塞枕骨大孔&頸上段椎管, CSF循環(huán)受阻引起 腦積水 常伴脊髓脊膜膨出頸椎裂&小腦發(fā)育不全等顱 頸區(qū)畸形,概念,三、小腦扁桃體下疝(

9、Arnold-Chiari)畸形,延髓&上頸髓受壓出現 輕偏癱&四肢癱錐體束征感覺障礙, 尿便障礙 &呼吸困難等 腦神經受累可有面部麻木復視耳鳴聽力障礙 構音障礙&吞咽困難等 枕下部疼痛等頸神經根癥狀 眼球震顫&步態(tài)不穩(wěn)等小腦癥狀,臨床表現,三、小腦扁桃體下疝(Arnold-Chiari)畸形, 腦干&上頸段受壓變扁, 周圍蛛網膜粘連增厚可 形成囊腫, 延髓&上位頸髓可因受壓缺血和CSF 壓力影響, 繼發(fā)脊髓空洞癥&相應癥狀,臨床表現, 可有頭痛、視乳頭水腫等顱壓增高癥狀,三、小腦扁桃體下疝(Arnold-Chiari)畸形,輔助檢查,MRI矢狀位像: 清晰顯示小腦扁桃體下疝&繼發(fā)囊腫 脊髓空

10、洞癥等,三、小腦扁桃體下疝(Arnold-Chiari)畸形,手術治療是本病唯一的選擇 可行引流減壓術&后顱窩手術減壓,治療,三、小腦扁桃體下疝(Arnold-Chiari)畸形,第三節(jié) 腦性癱瘓,圍產期獲得性非進行性腦病導致的先天性運 動障礙&姿勢異常疾病或綜合征,概念,腦性癱瘓(cerebral palsy),Litter(1862)首先描述了本病, 亦稱Litter病 腦性癱瘓概念由Ingram(1964)首先使用,1. 病因,1. 獲得性 出生前病因: 如妊娠早期病毒感染妊娠毒血癥 &放射線照射等 圍產期病因: 早產, 臍帶繞頸胎盤早剝前置胎盤 羊水堵塞胎糞吸入導致胎兒腦缺氧, 難產&

11、過期 嬰兒產程過長, 產鉗損傷顱內出血&核黃疸等 出生后病因: 各種感染中毒顱內出血&嚴重窒息 2. 遺傳性 病因不明的病例可能與遺傳有關,病因&病理,人體正常肌張力調節(jié)&姿勢反射的維持依賴于 皮質下行纖維抑制作用與周圍Ia類傳入纖維易 化作用的動態(tài)平衡 腦發(fā)育異常使皮質下行束受損, 抑制作用減弱, 引起痙攣性運動障礙&姿勢異常 感知能力(如視聽力)受損智力低下 基底節(jié)受損手足徐動 小腦受損共濟失調,1. 病因,病因&病理,2類特殊病理損害 (1) 出血性: 室管膜下出血&腦室內出血 多見于未成熟兒(妊娠不足32周) 血管神經發(fā)育不完善, 腦血流調節(jié)能力較差 (2) 缺血性: 腦白質軟化皮質萎

12、縮&萎縮性腦葉 硬化等, 多見于缺氧窒息嬰兒,2. 病理,病因&病理,腦性癱瘓臨床表現復雜多樣 嚴重者生后即有征象 多數病例在數月后家人試圖扶起病兒站立時發(fā)現,臨床表現,國外通用的病因分型包括: 早產兒基質出血 缺氧-缺血性腦病(Litter病) 某些進展性運動異常,臨床分型&表現,孕齡2035周低體重早產兒生后數日可出現 呼吸窘迫, 伴發(fā)紺、吸吮不能, 囟門膨出, 血 性CSF, 常數日內死亡 CT可確診,. 早產兒基質(室管膜下)出血 Matrix(subependymal) hemorrhage in premature infants,概念,剖檢可見兩側半球室管膜下的生殖細胞基質 (g

13、erminal matrix)各有一小血泊, 為豆紋脈絡膜 &Heubner回返動脈供血區(qū) 約1/3的病例發(fā)生腦室旁(皮層支與深穿支分水 嶺區(qū))白質軟化 輕癥存活患兒出現腦性雙側癱瘓&智能障礙,. 早產兒基質(室管膜下)出血 Matrix (subependymal) hemorrhage in premature infants,病理,表現,臨床分型&表現,&,出現阻塞性腦積水需作腦室分流術 吲哚美辛(indomethacin)止血敏(ethamsylate), 生后3d內維生素E肌注可減少腦室旁出血發(fā)病率,. 早產兒基質(室管膜下)出血 Matrix (subependymal) hemo

14、rrhage in premature infants,治療,臨床分型&表現,Litter最早(1862)提出缺氧-缺血性產傷(腦病)概 念, 后稱Litter病,. 腦性痙攣性雙側癱(Litter病),腦性癱瘓類型包括: 截癱、雙側癱、四肢癱、偏癱&假性球麻痹等,概念,臨床分型&表現,雙側癱: 是下肢較重的四肢癱 腦性痙攣性雙側癱病兒扶立時用雙足尖著地伴內 收痙攣, 呈剪刀步態(tài)(scissors gait)&內翻馬蹄足, 幾歲后才能行走, 輕者可見腱反射亢進&病理征,表現,. 腦性痙攣性雙側癱(Litter病),臨床分型&表現, 輕度: 最初24h癥狀明顯, 易驚肢體&下頦顫抖, 稱緊張不安

15、嬰兒(jittery baby) Moro下限反應, 肌張力正常, 腱反射靈敏, 前囟柔 軟, EEG正常, 可完全恢復 中度: 嗜睡遲鈍&肌張力低下, 運動正常, 4872 h 后恢復或惡化, 伴抽搐腦水腫低鈉血癥提示預 后不良,臨床分類&表現,. 腦性痙攣性雙側癱(Litter病),臨床分型&表現, 重度: 生后即昏迷, 呼吸不規(guī)則, 需機械通氣 生后12h內發(fā)生驚厥, 肌張力低下, Moro反射無反 應, 吸吮力弱, 光反射&眼球運動存在 中重度患兒如及時糾正呼吸功能不全&代謝異 常仍可望存活, 可遺留錐體系錐體外系&小腦 損傷體征, 精神發(fā)育遲滯,臨床分類&表現,. 腦性痙攣性雙側癱(

16、Litter病),臨床分型&表現,腦性癱瘓(cerebral palsy), 先天性嬰兒偏癱: 嬰兒&兒童早期出現 后天性嬰兒偏癱: 318個月正常嬰兒常以癇性 發(fā)作起病, 發(fā)作后嚴重偏癱, 伴&不伴失語 四肢癱: 較少見, 多為雙側腦病變 截癱: 多因腦或脊柱病變, 如先天性囊腫腫瘤 &脊柱縱裂等,. 進展性運動異常,臨床分型&表現,1. 嬰兒偏癱截癱&四肢癱 分以下類型:,腦性痙攣性雙側癱常逐漸變?yōu)橄忍煨藻F體外系 綜合征 可因產期嚴重缺氧及核黃疸所致,2. 先天性和后天性錐體外系綜合征:,. 進展性運動異常,臨床分型&表現,(1) 先天性舞蹈手足徐動癥 雙側手足徐動癥常見, 生后數月&數年

17、出現舞 蹈肌張力障礙共濟失調性震顫肌陣攣&半身 顫搐等 輕癥患兒易誤診為多動癥,. 進展性運動異常,臨床分型&表現,2. 先天性和后天性錐體外系綜合征:,(2) 核黃疸(kernicterus) 繼發(fā)于Rh與ABO血型不相容或肝臟葡萄糖醛酸 轉移酶缺乏的成紅細胞增多癥 血清膽紅素250mg/L有CNS毒性 導致神經癥狀酸中毒缺氧, 低體重嬰兒易患病,. 進展性運動異常,臨床分型&表現,2. 先天性和后天性錐體外系綜合征:,(2) 核黃疸(kernicterus) 輕癥生后2436h黃疸&肝脾腫大, 4d后黃疸漸退, 不產生神經癥狀 重癥生后或數h黃疸并急驟加重, 肝脾&心臟腫大, 粘膜皮膚出血

18、點, 35d嬰兒倦怠吸吮無力呼吸 困難嘔吐昏睡肌強直&抽搐發(fā)作, 可伴舞蹈手 足徐動肌張力障礙或痙攣性癱等, 數d2w死亡 存活者遺留精神發(fā)育遲滯耳聾&肌張力低, 不能 坐立&行走,. 進展性運動異常,臨床分型&表現,2. 先天性和后天性錐體外系綜合征:,患兒無癱瘓 坐姿&動作不穩(wěn)步態(tài)笨拙&經常跌倒 (共濟失調性腦性癱瘓) CT和MRI: 小腦萎縮,3. 先天性共濟失調:,. 進展性運動異常,臨床分型&表現,肌張力松弛, 運動障礙 扶起不能維持體位&豎頸,4. 先天性弛緩性癱瘓:,. 進展性運動異常,臨床分型&表現,吞咽&構音困難下頜反射亢進 不自主哭笑 伴核上性眼肌麻痹面癱&肢體痙攣性癱等,

19、5. 先天性延髓麻痹:,. 進展性運動異常,臨床分型&表現,我國小兒腦性癱瘓會議(1988)診斷標準: 嬰兒期內出現中樞性癱瘓 可伴智力低下驚厥行為異常感知障礙&其他 異常 除外進行性疾病所致的中樞性癱瘓&正常小兒 一過性運動發(fā)育落后,診斷&鑒別診斷,1. 診斷,高度提示腦性癱瘓的臨床表現: 早產兒, 低體重兒, 出生時&新生兒期嚴重缺氧 驚厥顱內出血&核黃疸等 精神發(fā)育遲滯情緒不穩(wěn)&易驚, 運動發(fā)育遲緩 肌張力增高&痙攣典型表現 錐體外系癥狀伴雙側耳聾&上視麻痹,1. 診斷,診斷&鑒別診斷, 遺傳性痙攣性截癱: 單純型兒童期起病 雙下肢肌張力增高腱反射亢進病理征&弓形足 緩慢進展病程, 家族

20、史,2. 鑒別診斷,診斷&鑒別診斷, 共濟失調毛細血管擴張癥(Louis-Barr綜合征): 常染色體隱性遺傳病 進展性 共濟失調錐體外系癥狀眼結合膜毛細血管擴 張&甲胎蛋白顯著,2. 鑒別診斷,診斷&鑒別診斷, 腦炎后遺癥: 腦炎病史 智力減退易激惹興奮躁動&癎性發(fā)作等,2. 鑒別診斷,診斷&鑒別診斷,腦性癱瘓尚無有效的病因治療 物理療法康復訓練&藥物幫助患兒改善功能 痙攣運動過多手足徐動肌張力障礙&共濟 失調等可用康復訓練 必要時手術治療,治療,完善的護理充足的營養(yǎng)&良好的衛(wèi)生 長期堅持科學的智能語言&技能訓練 采用物理療法體療&按摩等促使肌肉松弛, 改善下肢運動功能步態(tài)&姿勢 手指作業(yè)治

21、療有利于進食穿衣寫字等與生活 自理有關的動作訓練 支具&矯正器可幫助控制無目的動作, 改善 姿勢&防止畸形,治療,1. 物理療法&康復訓練,藥物療效有限, 副作用較大 下肢痙攣可試用 氯苯氨丁酸(baclofen): 成人5mg, 2次/d, p.o, 5d后 改為3次/d, 后每隔35d增加5mg, 2030mg/d維持 兒童初始量0.751.5mg/(kg.d), 也可鞘內注射 不良反應: 嗜睡眩暈呼吸抑制, 偶有尿潴留 安坦(antane): 中樞抗膽堿能作用, 24mg, p.o, 3次/d 氯硝安定(clonazepam): 成人首劑3mg, i.v, 數min 奏效,治療,2. 藥

22、物治療,震顫: 試用苯海拉明 運動過多: 試用氟哌啶醇安定&丙戊酸鈉 伴癲癎: 抗癲癇藥 核黃疸: 重癥出生即出現黃疸嘔吐昏睡總膽紅 素迅速&血紅蛋白 交換輸血或多次輸血, 降低血清非結合膽紅素, 保護神經系統(tǒng) 血清白蛋白可促進膽紅素結合, 紫外線照射可促 進間接膽紅素轉化,治療,2. 藥物治療,選擇性脊神經后根切斷術 (Selective posterior rhizotomy, SPR) 選擇性切斷脊神經后根與肌牽張反射有關的Ia 類肌梭傳入纖維, 減少調節(jié)肌張力與姿勢反射的 g 環(huán)路中周圍興奮性傳入, 糾正肢體痙攣狀態(tài) 腦性癱瘓痙攣型 首選SPR加康復訓練, 310歲施行為宜 患兒應有一定的行走能力, 智力接近正常 術后進行系統(tǒng)的康復訓練,治療,3. 手術治療,3. 手術治療 矯形外科手術 適用于內收痙攣肌腱攣縮&內翻馬蹄足等 可松解痙攣軟組織恢復肌力平衡&穩(wěn)定關節(jié),治療,第四節(jié) 先天性腦積水,先天性腦積水(Congenital hydrocephalus) 是CSF分泌過多循環(huán)受阻&吸收障礙導致腦室 系統(tǒng)&蛛網膜下腔CSF過多積聚并不斷增長, 繼發(fā)腦室擴張ICP增高&腦實質萎縮,概念,交通性腦積水(