人類基因組計劃及其意義ppt1.ppt

1、2020/8/1，1，人類基因組修訂及其意義，2020/8/1，2，人類基因組修訂是生命科學(xué)中世界性的重大科學(xué)工程，旨在獲得人類基因組的全部核酸序列，鑒定人類的全部基因。 人類通過這個修訂畫的實現(xiàn)，解讀生命的“天書”，解讀人類自身的神秘。 特別值得關(guān)注的是，繼美國、英國、德國、日、法國之后，中國是第六個參與人類基因組修訂的國家，中國參與該修訂最慢，而且是唯一的發(fā)展中國家，而中國科學(xué)家只使用了半年多，去年4月底，人類基因組的21世紀首次偉大的科學(xué)技術(shù)成果，2020/8/1，3，3，由美、英、日、德、法、中六國參與的國際人類基因組修訂計劃是人類文明史上最偉大的科學(xué)創(chuàng)設(shè)之一。 其核心內(nèi)容是測定人類基

2、因組的所有DNA序列，獲得人類全面認識自我的最重要的生物學(xué)信息。 1999年9月1日，中國正式參加這項修訂，承擔了1 %的人類基因組測序任務(wù)。 2000年6月26日，六國陸續(xù)發(fā)表了人類基因組框架圖的完成。 人類基因組修訂圖的概要、2020/8/1,4、4、4，人類基因組修訂圖的發(fā)生與“腫瘤修訂圖”的觸礁是分不開的。 美國從70年代開始制定了“腫瘤修訂畫”，但不惜投入血本是失望的結(jié)果。 現(xiàn)在已經(jīng)認識到包括癌癥在內(nèi)的各種人類疾病與基因直接或間接相關(guān)。 測定基因的堿基序列是基因研究的基礎(chǔ)。 此時，科學(xué)家面臨兩個選擇：從人類基因組中分離研究幾個腫瘤基因，或者對人類基因組進行全序列確定。 人類基因組修訂

3、背景為2020/8/1，5，5，楊煥明，1952年10月6日出生于浙江溫州。 1982年在南京鐵道醫(yī)學(xué)院生物系獲得碩士學(xué)位，1988年在丹麥哥本哈根大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究所獲得博士學(xué)位。 之后，去法國馬賽免疫中心的人分子遺傳實驗室進行了研究。 在美國哈佛大學(xué)、洛杉磯大學(xué)加利福尼亞分校取得博士學(xué)位后。 1997年任中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院、中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教授、博士生導(dǎo)師。 現(xiàn)任中國科學(xué)院遺傳所人類基因組中心主任、聯(lián)合國教科文組織生物倫理委員會委員、國際人類基因組修訂計劃中國協(xié)調(diào)員、中國人類基因組修訂計劃秘書長、中國人類基因組多樣性委員會秘書長。 楊煥明教授和于軍、汪建等成立了華大基因中心，為中國獲

4、得了人類基因組測序1任務(wù)，提前完成。 不久前，他們對袁隆平院士的超級雜交水稻進行了排序，并在2002年的美國科學(xué)雜志上發(fā)表論文，被國際生物學(xué)界列為里程碑式成果。 2002年科學(xué)美國人選楊煥明為年度科研領(lǐng)導(dǎo)人。2020/8/1,6、6、6，閱讀文本，找出各段落的關(guān)鍵詞。2020/8/1、7、第1段：“重大工程”、“科學(xué)修訂畫”、“文章”各段的幾個關(guān)鍵詞有助于我們掌握相應(yīng)的重要信息。 第2段：具體目標、基礎(chǔ)、第3段：第8段：醫(yī)學(xué)化、第9段：產(chǎn)業(yè)化、第10段：人文化、第11段：沖擊、第12段：共同的基因組、保護、平等第18段：基因安全、2020/8/1、10，根據(jù)這些重要的信息， 文章的大致脈絡(luò)首先

5、說明人類基因組修訂的起點及其宗旨和目標，接著闡述該修訂的意義，最后闡述該修訂對人類社會生活的影響。 2020/8/1，11，文章結(jié)構(gòu)，第一部分(第12節(jié))提出人類基因組訂正計劃的開始及其宗旨和目標。第二部分(第310節(jié))從6個方面介紹了人類基因組計劃對生命科學(xué)研究和生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展具有重大方向性的意義。 第三部分(第1118段)分析人類基因組訂正計劃開始后對人類社會的影響。 2020/8/1，12，文章結(jié)構(gòu)，第三部分可以分為兩個層次。 第一層(第1116段)解釋人類基因組修訂畫給社會帶來的沖擊，基因是人類的共同財產(chǎn)，人類遺傳上是平等的，應(yīng)該親切對待自己，親切對待他人。 第二層(第1718段)闡述了

6、基因組研究非和平使用的可能性，強調(diào)了基因安全的重要性。 2020/8/1，13，討論：文章結(jié)構(gòu)有什么特點？ 人類基因組修訂及其意義是學(xué)術(shù)報告，語言通俗易懂，文章結(jié)構(gòu)上的特點也是為滿足學(xué)術(shù)演講的需要而安排的，條理清楚，眉目清楚，繩之以法。 總體上總分結(jié)構(gòu)整齊，一目了然，特別是對于學(xué)科以外的讀者來說，這樣的摘要、分類的列目容易把握文章的內(nèi)容。 2020/8/1，14，第二段“揭開人體奧秘的基礎(chǔ)”和“揭開生命最終奧秘的基礎(chǔ)”的意思是一樣的嗎？ 不是。有什么關(guān)系呢？ “揭開人體神秘的基礎(chǔ)”是“揭開生命最終神秘的基礎(chǔ)”的前提，2020/8/1，15，“基因組學(xué)”和“基因組學(xué)”的主要區(qū)別是什么？ (第四節(jié)

7、)“基因組學(xué)”是從基因組整體規(guī)模上認識和研究一個種或多個種(通過比較基因組學(xué))的所有基因，“基因組學(xué)”是大家首先發(fā)現(xiàn)和研究自己的“喜歡”的基因。 2020/8/1，16，為什么人類基因組計劃只有6個正式成員國和16個實驗室(第四節(jié))因為研究規(guī)模的變化導(dǎo)致了實驗室和實驗方式的變化，同時對領(lǐng)導(dǎo)科學(xué)家的素質(zhì)、員工的團體精神、超大型實驗室特有的“半科學(xué)、半企業(yè)”型管理2020/8/1，17“人類基因組序列圖研究完成后，將誕生具有科學(xué)、經(jīng)濟、醫(yī)學(xué)意義的主要種類的基因組序列圖”這一判斷是否正確？ (第六節(jié))，不正確。 理由是什么？ “人類基因組序列圖的最終完成”是其中一個條件，是必不可少的條件，但不是唯一

8、的條件。 其佚予的條件是推進SNP的發(fā)現(xiàn)和比較基因組學(xué)、古代DNA、“食物基因組訂正計劃”、“病原和環(huán)境基因組訂正計劃”。 2020/8/1，18，“信息化”的作用表現(xiàn)在什么方面？ (第七節(jié))、三個方面： 1、人類基因組修訂計劃的成功利用了生物信息學(xué)。 2、序列的質(zhì)量管理、組裝、提交、分析都依賴于生物信息學(xué)。 3 .信息化改變了整個生命科學(xué)，改變了受試者的存在方式。2020/8/1、19、“疾病問題是影響健康的主要因素，是每個人、一組父母、每個家庭、一國政府必須考慮的問題”改為肯定句式。 (第八節(jié))疾病問題是影響健康的主要因素，是每個人、一組父母、每個家庭、各國政府必須考慮的問題。 2020/

9、8/1，20，“個性化醫(yī)學(xué)”的特征主要出現(xiàn)在哪里？ 可以根據(jù)每個人的“基因特征”進行對癥治療。 你能消除“這一定會在某種程度上延長人的壽命”這一“某種程度”嗎？ 不行。 刪除的話，這個表現(xiàn)不嚴格，夸大“基因圖”作用的可能性很大。2020/8/1、21、如何理解“生物產(chǎn)業(yè)特征是資源依賴性和資源信息化”中的“資源依賴性”？ (第9節(jié))人類基因組計劃發(fā)展的戰(zhàn)略和戰(zhàn)術(shù)將生物資源從原來的集團種(野生和優(yōu)良品種)資源向序列化和信息化轉(zhuǎn)變，因此技術(shù)帶來的資源信息性使其保護更加困難，一旦資源信息丟失，生物產(chǎn)業(yè)將“無米炊”。 如何理解2020/8/1，22，第12節(jié)的“那些遺傳患者承受了人類不可避免的痛苦，他們

10、受到了我們的尊敬和照顧，他們也對人類作出了巨大的貢獻”？ 他們的基因組的一些差異給他們帶來了疾病的痛苦，但他們的基因組的一些差異是科學(xué)家研究醫(yī)學(xué)，提高人們戰(zhàn)勝疾病能力的物質(zhì)資源。 他們的痛苦很可能會改變很多人的健康體質(zhì)，“他們應(yīng)該受到我們的尊敬和照顧，他們也為人類做出了很大的貢獻。 2020/8/1、23，既然有人患有遺傳疾病，也有人沒有遺傳疾病，為什么第13段說“所有成員在遺傳上都平等”？ 從每個人都可以獲得“人類基因”的基因這一觀點來說，“基因?qū)τ谡麄€人是平等的，沒有正常基因組和異?；蚪M或疾病基因組的區(qū)別，沒有健康基因組和疾病基因組的區(qū)別，沒有好基因和壞基因的區(qū)別。 多數(shù)疾病的發(fā)生是由于

11、基因組的差異和調(diào)節(jié)基因的環(huán)境不協(xié)調(diào)所致。 2020/8/1，24，為什么說“一個成員的基因組信息關(guān)系到一個社會成員的全部尊嚴和一部分命運”(第14節(jié))，有些人因為不完全理解“基因組信息”，產(chǎn)生各種各樣的誤解，傷害他人，影響美國白宮可能很早就認識到這個問題并開始思考。 21世紀反生物恐怖主義計劃或其他名稱表明，白宮的觀點不僅僅局限于生物神經(jīng)毒等古典傳統(tǒng)生物武器。 不久的將來，敵對分子可以利用致命病因和基因工程生產(chǎn)的衍生物制造與人基因相關(guān)的生物武器。 種族間、民族間確實有一定程度的差異。 這些微妙的差異足以使第一代成為識別“敵人”“我”的人種和集團特異性生物滅絕武器。 2020/8/1，26，舉幾

12、個例子：在種族上，對白人中常見的艾滋病(AIDS )病毒的天然免役功能在亞洲人(黃色種族)中還沒有發(fā)現(xiàn)或是極少見。 但是，在中國迄今尚未發(fā)現(xiàn)的CF (囊腫纖維化)，在白人中的發(fā)病率是1/400，在人群中攜帶者的比例是1/301/20。 從集體來說，不是中國南方罕見的蠶豆病患者，他們一個基因組中的微妙差異可能是他們吃了幾個蠶豆就被殺(病因不明或者應(yīng)急來不及)。 關(guān)于2020/8/1、27、基因安全，聯(lián)合國大會通過的人類基因和人權(quán)的全球宣言寫在相關(guān)內(nèi)容中，要求各國遵守。 對這個問題的防止，關(guān)系到各國領(lǐng)導(dǎo)人和有責任感的科學(xué)家，必須保證民眾的知情權(quán)。 之所以不贊成把人類的基因修訂比喻成“曼哈頓原子修訂

13、”(前者在人文上遠遠超過后者)，就是因為這樣的擔憂。 我希望在這個問題上，在這個“基因原子彈”爆炸之前，通過我們的努力和國際合作，防患于未然。 歷史證明其必要性。2020/8/1，28，6“我不贊成將人類基因組訂正計劃比作曼哈頓原子訂正計劃(前者在人文上遠遠超過后者)。 出于這樣的擔憂”的“這樣的”理解正確的是() a人種指、人種、集團各自之間的b是指人種間、集團間確實存在一定的差異。 c白人和黃色人種對艾滋病的免疫差異。 d人種、民族、集體的差異導(dǎo)致第一代能夠識別“敵人”“我”的人種和集體特異性生物的滅絕，對這個問題的防止，關(guān)系到各國的領(lǐng)導(dǎo)者，關(guān)系到有責任感的科學(xué)家，必須保證民眾的知情權(quán)。

14、6. D重點撥號：查找詞語的意思，尋找領(lǐng)域，從上下文推斷。 2020/8/1、29、7以下的理解符合文意的是，() a亞洲人(黃種人)對HIV的自然免疫機能尚未發(fā)現(xiàn)或少見。 b美國白宮很快意識到基因組的非和平使用給國家安全帶來的影響。 c在中國南方不是罕見的蠶豆病患者，吃了幾個蠶豆就會被殺。 d目前，敵對分子利用致命病因和基因工程產(chǎn)生的衍生物制造的人類基因相關(guān)生物武器給白宮帶來了困擾。 7. A點撥號： b項把“或”看作“必然”，注意原文“可能早”的c項的病因和b相同，原文中提到“可能”“病因和急救必須趕上”的d項的時間偏差，不是“現(xiàn)在”，而是“不久的將來”。 2020/8/1，30，8對該文

15、字的估計不正確，() a白人和亞洲人對艾滋病病毒的天然免疫功能差異表明個體、人種、種群、群體之間存在一定差異。 b敵對分子可利用致命病因和基因工程產(chǎn)生的衍生物制造與人基因相關(guān)的生物武器，因此應(yīng)采取措施阻止基因組研究。 c聯(lián)合國大會規(guī)定人的遺傳基因和人的權(quán)利，寫下相關(guān)內(nèi)容，由各國保護。 為了防止d“基因原子彈”爆炸，需要大家的努力和國際合作。 8. B分度盤：對基因組的研究應(yīng)該利益大于缺點。 2020/8/1，31，中心思想、文章介紹了人類基因組修訂的科學(xué)宗旨，分析了人類遺傳信息，全面介紹了該修訂的重要意義，為人類生命研究提供了基礎(chǔ)。 2020/8/1，32，說明方法：“人類基因組訂正計劃與曼哈頓原子訂正計劃、阿波羅登月訂正計劃并列，是人類科學(xué)史上的重大項目。 ”(第1節(jié))，2020/8/1，33，“人類基因組修訂計劃”的下列定義。 人類基因組修訂是以測定構(gòu)成人類基因組的30億個核苷酸序列，闡明人類基因組及所有基因的結(jié)構(gòu)和功能，解讀人的