《遺傳學(xué)雙語(yǔ)中》PPT課件.ppt

1、3孟德?tīng)柖?一、知識(shí)體系,分 離 定 律 自由組合定律 遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)處理 系 譜 分 析,二、名詞解釋,性狀與相對(duì)性狀 生物所表現(xiàn)出來(lái)的形態(tài)特征和生理特征 同一性狀的不同表現(xiàn)形式，它們?cè)诓煌瑐€(gè)體之間存在相對(duì)差異 顯性性狀與隱性性狀 在F1個(gè)體中得以表現(xiàn)的親本性狀 在F1個(gè)體中未能表現(xiàn)的親本性狀 基因型與表型 個(gè)體的遺傳物質(zhì)組成 個(gè)體表現(xiàn)的性狀特征 純合子與雜合子 在同源染色體上具有相同等位基因的個(gè)體 在同源染色體上具有不同等位基因的個(gè)體 等位基因、復(fù)等位基因與基因座 在同源染色體上具有相互對(duì)應(yīng)關(guān)系的基因，它們是同一基因的不同形式 具有3種及3種以上等位基因形式的一組基因， 基因在染色體上

2、占據(jù)的特定位置,基因組與核型 一個(gè)物種正常配子所帶有的全部遺傳物質(zhì)（基因、染色體）的總和，也稱(chēng)染色體組 某個(gè)生物或細(xì)胞的全部染色體的形態(tài)特征，一般以有絲分裂中期的染色體形態(tài)為標(biāo)準(zhǔn) 染色體與染色質(zhì) 遺傳物質(zhì)在細(xì)胞分裂期的存在狀態(tài) 遺傳物質(zhì)在細(xì)胞分裂間期的存在狀態(tài) 同源染色體與聯(lián)會(huì) 形態(tài)、大小、結(jié)構(gòu)相同的一對(duì)染色體，其中一條來(lái)自父本，一條來(lái)自母本 在減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體相互配對(duì)的過(guò)程 二價(jià)體與四分體 由一對(duì)同源染色體完全聯(lián)會(huì)后形成的結(jié)構(gòu)，由于包含著2條染色體，所以被稱(chēng)為二價(jià)體 由一對(duì)同源染色體完全聯(lián)會(huì)后形成的結(jié)構(gòu)，由于包含著4條染色單體，所以被稱(chēng)為四分體 姊妹染色單體與非姊妹染色單體 同一條染色

3、體經(jīng)過(guò)復(fù)制形成的2份拷貝 在發(fā)生聯(lián)會(huì)的同源染色體之間，彼此的染色單體互稱(chēng)非姊妹染色單體 雜交、回交與測(cè)交 不同基因型個(gè)體之間的有性交配行為 雜交后代與親本之間的有性交配行為 被測(cè)驗(yàn)個(gè)體與隱性純合個(gè)體之間的有性交配行為，一般用于檢測(cè)被測(cè)個(gè)體的基因型,三、關(guān)鍵知識(shí)點(diǎn),分離定律的實(shí)質(zhì) 在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，位于同源染色體上的等位基因相互分離，被分配到不同配子中 自由組合定律的實(shí)質(zhì) 在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，位于非同源染色體上的非等位基因在分離時(shí)互不干擾，被自由組合到不同配子中。 孟德?tīng)柖傻尿?yàn)證 自交法 測(cè)交法 多因子的孟德?tīng)柗蛛x 配子種類(lèi)2n 基因型種類(lèi)3n 純合基因型種類(lèi)2n 雜合基因型種類(lèi)3n-2

4、n 表型種類(lèi)2n,遺傳學(xué)事件中的概率法則 加法法則：互斥事件同時(shí)發(fā)生的概率為各互斥事件單獨(dú)發(fā)生時(shí)的概率之和 乘法法則：獨(dú)立事件同時(shí)發(fā)生的概率為各獨(dú)立事件單獨(dú)發(fā)生時(shí)的概率之積 二項(xiàng)式及其應(yīng)用 二項(xiàng)式展開(kāi)： 二項(xiàng)式通式： 分離定律的二項(xiàng)式表示（ A+ a）2 自由組合定律的二項(xiàng)式表示（ A+ a）2 （ B+ b）2 2分析,系譜分析 常染色體顯性性狀：無(wú)性別偏向，連續(xù)傳遞，患者的父母必有一個(gè)為患者 常染色體隱性性狀：無(wú)性別偏向，隔代傳遞，正常父母生出患者 X染色體顯性性狀：女性多于男性，連續(xù)傳遞，男性患者的母親和女兒必為患者 X染色體隱性性狀：男性多于女性，交叉?zhèn)鬟f，女性患者的兒子必為患者,4孟

5、德?tīng)柖傻耐卣?一、知識(shí)體系,基因與性狀 等位基因互作 （顯隱性關(guān)系的相對(duì)性） 非等位基因互作 基因與環(huán)境,二、名詞解釋,完全顯性、不完全顯性、共顯性與超顯性 控制某一性狀的等位基因在雜合個(gè)體中的表現(xiàn)與純合個(gè)體完全相同 控制某一性狀的等位基因在雜合個(gè)體中的表現(xiàn)與純合個(gè)體都不相同，而是界于2個(gè)純合親本之間 2個(gè)等位基因分別控制的相對(duì)性狀在雜合個(gè)體中同時(shí)得以表現(xiàn) 控制某一性狀的等位基因在雜合個(gè)體中的表現(xiàn)比顯性純合個(gè)體還要突出 顯性致死與隱性致死、 在雜合基因型下就能表現(xiàn)的致死作用 在純合基因型下才能表現(xiàn)的致死作用 基因互作 若干非等位基因共同決定一個(gè)單位性狀的表現(xiàn) 互補(bǔ)作用 2種顯性等位基因都存在

6、時(shí)，個(gè)體表現(xiàn)一種性狀，僅有其中一種或均不存在時(shí)，個(gè)體表現(xiàn)另外一種性狀。 抑制作用 某對(duì)等位基因本身不表現(xiàn)性狀，但能夠使另外一對(duì)基因的作用不能發(fā)揮。,上位性作用與顯性上位、隱性上位 某對(duì)等位基因的表現(xiàn)可以遮蓋另外一對(duì)等位基因的表現(xiàn) 由顯性基因引起的上位性作用 由隱性基因引起的上位性作用 重疊作用與積加作用 2對(duì)非等位基因表現(xiàn)相同的作用，只要存在一個(gè)顯性基因就可以使顯性性狀得以完全表現(xiàn) 2對(duì)非等位基因表現(xiàn)相同的作用，2種顯性基因單獨(dú)存在時(shí)表現(xiàn)相似性狀，2種顯性基因共同存在時(shí)作用相互累加。 外顯率與表現(xiàn)度 在具有某種基因型的群體中，表現(xiàn)出預(yù)期表型的個(gè)體所占的比例 由某種基因型控制的表型，在個(gè)體中得以

7、表現(xiàn)的程度,表型模寫(xiě)（擬表型）與多效性 由某種環(huán)境因素引起的性狀變化與某種基因型控制的表型恰好相似的現(xiàn)象 一個(gè)基因能夠控制多種表型的現(xiàn)象 遺傳印記（基因組印記、親本印記） 由于親本來(lái)源的差異，而使某一特定基因的作用受到影響的現(xiàn)象 遺傳早現(xiàn)與延遲顯性 在連續(xù)的世代傳遞中，由某基因控制的性狀在后代中的表現(xiàn)會(huì)逐代提前和加重的現(xiàn)象 某顯性基因控制的性狀，只有當(dāng)個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到特定階段才能表現(xiàn)的現(xiàn)象,三、關(guān)鍵知識(shí)點(diǎn),孟德?tīng)柖傻那疤釛l件 一對(duì)基因決定一對(duì)相對(duì)性狀，控制不同性狀的基因位于不同的染色體上 等位基因之間的顯隱性關(guān)系完全，且表現(xiàn)不受環(huán)境影響 不同基因型的配子比例、成活率和競(jìng)爭(zhēng)力相同，在受精時(shí)以均等

8、的機(jī)會(huì)相互自由結(jié)合為合子 不同基因型的合子成活率和競(jìng)爭(zhēng)力相同 分離群體足夠大 等位基因互作 完全顯性 不完全顯性 共顯性 超顯性 致死作用,顯隱性關(guān)系的相對(duì)性 顯隱性的形式存在差異 在復(fù)等位基因之間表現(xiàn)差異 在基因多效性的不同方面表現(xiàn)差異 在不同環(huán)境下表現(xiàn)差異 在不同觀察水平下表現(xiàn)差異 非等位基因互作 基因互作主要形式及其分離比 互補(bǔ)作用（9：7） 重疊作用（15：1） 積加作用（9：6：1） 顯性上位作用（12：3：1） 隱性上位作用（9：3：4） 抑制作用（13：3） 基因互作原因 環(huán)境、遺傳背景對(duì)性狀表現(xiàn)的影響,5性別決定與性染色體,一、知識(shí)體系,性別決定機(jī)制 伴性遺傳 (性連鎖遺傳)

9、Lyon假說(shuō)與劑量補(bǔ)償效應(yīng) 人類(lèi)性別畸變 從性遺傳 限性遺傳,二、名詞解釋,常染色體、性染色體與異配型染色體 與性別決定沒(méi)有直接關(guān)系的染色體 與性別決定直接相關(guān)的染色體 一對(duì)在形態(tài)特征上存在明顯差異的性染色體，能夠在減數(shù)分裂時(shí)相互配對(duì)，所以稱(chēng)之為異配型染色體 同配性別與異配性別 性母細(xì)胞只能減數(shù)分裂出具有相同性染色體的配子的性別 性母細(xì)胞能夠減數(shù)分裂出具有不同性染色體的配子的性別 性染色質(zhì)小體與劑量補(bǔ)償效應(yīng) 在細(xì)胞分裂間期的細(xì)胞核中，由失活的X染色體形成的可以被深染的染色質(zhì)小體 在XY性別決定類(lèi)型的生物中，使性連鎖基因在2種性別中具有相等或相近的有效劑量的遺傳效應(yīng) 伴性遺傳（性連鎖遺傳）、從性

10、遺傳與限性遺傳 由性染色體基因所控制的性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象 由常染色體基因所控制的性狀，受到性別的影響而在雌雄個(gè)體中表現(xiàn)不同遺傳特征的現(xiàn)象 某種性狀僅局限于在雄性或雌性個(gè)體中表現(xiàn)的現(xiàn)象,三、關(guān)鍵知識(shí)點(diǎn),生物界的性別決定機(jī)制 社會(huì)性昆蟲(chóng)蜜蜂、螞蟻染色體倍數(shù)性決定性別（二倍體、單倍體） 果蠅的性染色體與常染色體比率決定性別（ X/A=1、 X/A=0.5） 直翅目昆蟲(chóng)蝗蟲(chóng)、蟋蟀的XO性別決定（ XX、 XO） 哺乳動(dòng)物的XY性別決定（ XX、 XY） 鳥(niǎo)類(lèi)的ZW性別決定（ ZW、 ZZ） 噴瓜、石刁柏、玉米由復(fù)等位基因或2對(duì)基因決定性別 爬行動(dòng)物鱷魚(yú)、海龜?shù)臏囟葲Q定性別 人類(lèi)常見(jiàn)性別畸變

11、XO XXY XYY XXX,Lyon假說(shuō) 基本內(nèi)容 雌性個(gè)體中的2條X染色體有一條隨機(jī)失活 失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期 失活是完全的、永久性的和克隆式的 在形成生殖細(xì)胞時(shí)，失活的X染色體重新激活 證據(jù) X染色質(zhì)小體 玳瑁貓（ ） 劑量補(bǔ)償效應(yīng) 遺傳的染色體學(xué)說(shuō)的證明 Morgan對(duì)果蠅的白眼性狀遺傳發(fā)現(xiàn)白眼基因位于X染色體上 Bridges在果蠅的白眼性狀遺傳中發(fā)現(xiàn)的例外 染色體不分離導(dǎo)致了初級(jí)例外 初級(jí)例外產(chǎn)生的異常配子受精產(chǎn)生了次級(jí)例外 證實(shí)白眼基因位于X染色體上 重新定義了果蠅的性別決定機(jī)制,性連鎖遺傳 型（以人為例） 顯性性狀在家系中的傳遞特點(diǎn) 隱性性狀（色盲、血友?。┰诩蚁抵械膫鬟f特點(diǎn)

12、 型（蘆花雞為例） 蘆花對(duì)非蘆花為顯性 從性遺傳 人類(lèi)禿頂?shù)倪z傳 禿頂基因在男性中為顯性，在女性中為隱性 限性遺傳 雞的羽型遺傳 公雞羽型只出現(xiàn)在公雞中 母雞只表現(xiàn)母雞羽型 公雞可以表現(xiàn)種羽型，但母雞羽型對(duì)公雞羽型為顯性,6真核生物的遺傳作圖,一、知識(shí)體系,連鎖遺傳 遺傳作圖方法 真菌的遺傳作圖 （著絲點(diǎn)作圖）,二、名詞解釋,連鎖與連鎖群染色體圖 位于同一條染色體上的基因在遺傳時(shí)傾向于一起傳遞的現(xiàn)象 位于同一條染色體上的基因具有連鎖關(guān)系，這樣的基因群被稱(chēng)連鎖群 完整的連鎖群，其數(shù)目等于同源染色體的對(duì)數(shù) 染色體構(gòu)成一個(gè)連鎖群，但染色體不構(gòu)成一個(gè)連鎖群 根據(jù)基因之間的重組率，確定連鎖基因在染色體上

13、的相對(duì)位置，并據(jù)此繪制的用于描述基因連鎖關(guān)系的線性示意圖，也稱(chēng)遺傳圖、連鎖圖。 不完全連鎖與完全連鎖 連鎖基因之間能夠發(fā)生重組時(shí)的連鎖關(guān)系 連鎖基因之間不能發(fā)生重組時(shí)的連鎖關(guān)系 交換、交叉與重組 在減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體之間相互交換染色體片段的事件 在減數(shù)分裂時(shí)，發(fā)生交換的染色單體相互連接的結(jié)構(gòu) 在減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體上的非等位基因之間發(fā)生重新組合的現(xiàn)象 親本型配子與重組型配子 在雜交后代形成的配子中，與親本配子基因型相同的配子 在雜交后代形成的配子中，與親本配子基因型不同的配子,相引相與相斥相 一條同源染色體上排列著兩個(gè)顯性基因，另外一條同源染色體上排列著兩個(gè)對(duì)應(yīng)的隱性基因的雜交組合 一條

14、同源染色體上排列著一個(gè)顯性基因和一個(gè)隱性基因，另外一條同源染色體上排列著對(duì)應(yīng)的隱性基因和顯性基因的雜交組合 重組率與交換值 在減數(shù)分裂時(shí)，雜交后代形成的重組型配子在總配子中所占的百分率 在減數(shù)分裂時(shí)，個(gè)連鎖基因之間的染色體片段發(fā)生交換事件的頻率。 染色體圖與遺傳距離 根據(jù)基因之間的重組率，確定連鎖基因在染色體上的相對(duì)位置，并據(jù)此繪制的用于描述基因連鎖關(guān)系的線性示意圖，也稱(chēng)遺傳圖、連鎖圖。 兩個(gè)基因之間的交換值，以交換值作為度量基因相對(duì)距離的基本單位，定義為個(gè)遺傳單位。 符合系數(shù)（）與干涉（） . 實(shí)際雙交換頻率與理論雙交換頻率的比值 一個(gè)交換事件發(fā)生之后，交換點(diǎn)鄰近區(qū)域再次發(fā)生交換的頻率會(huì)受到

15、影響的現(xiàn)象 正干涉抑制二次交換 負(fù)干涉促進(jìn)二次交換,著絲點(diǎn)作圖與四分子分析 將著絲點(diǎn)作為一個(gè)基因座位，測(cè)定基因與著絲點(diǎn)之間的遺傳距離，從而確定基因與著絲點(diǎn)之間的位置關(guān)系的遺傳作圖方法 利用同一次減數(shù)分裂產(chǎn)生的個(gè)單倍體細(xì)胞進(jìn)行連鎖和重組分析的方法 同線性與同線性測(cè)驗(yàn) 位于同一條染色體上的基因在有絲分裂中能夠被同時(shí)傳遞到子細(xì)胞中的特性 利用體細(xì)胞雜交系確定個(gè)基因是否位于同一條染色體的染色體作圖方法,三、關(guān)鍵知識(shí)點(diǎn),連鎖基因在測(cè)交和自交情況下的分離 不完全連鎖 完全連鎖 重組率 定義 取值范圍， 與交換值的區(qū)別與聯(lián)系 兩點(diǎn)測(cè)交的出發(fā)點(diǎn) 根據(jù)基因之間的重組率大小確定基因的位置關(guān)系 相距越近的連鎖基因，

16、重組率越??；相距越遠(yuǎn)的連鎖基因，重組率越大 三點(diǎn)測(cè)交的出發(fā)點(diǎn) 根據(jù)雙交換類(lèi)型先確定基因的位置關(guān)系 雙交換類(lèi)型在測(cè)交后代中出現(xiàn)的頻率最低 親本型在測(cè)交后代中出現(xiàn)的頻率最高 在親本型與雙交換類(lèi)型之間發(fā)生重組的基因就是排列在中間的基因,同線性測(cè)驗(yàn)的基本原理 位于同一條染色體上的基因具有同線性關(guān)系，在雜種細(xì)胞中總是共同分離 位于不同染色體上的基因缺乏同線性關(guān)系，在雜種細(xì)胞中會(huì)發(fā)生自由組合 真菌的順序四分子分析 原理 在減數(shù)分裂時(shí)，條同源染色體的著絲點(diǎn)在第一次分裂時(shí)分離（分離），姊妹染色單體的著絲點(diǎn)在第二次分裂時(shí)分離（ 分離）， 若基因與著絲點(diǎn)之間沒(méi)有發(fā)生重組，基因表現(xiàn)分離；若基因與著絲點(diǎn)之間發(fā)生了重組

17、，基因表現(xiàn)分離。 子囊類(lèi)型（見(jiàn)下頁(yè)） 連鎖關(guān)系的判斷依據(jù) 自由組合基因： 連鎖基因：分離的 分離的 位于同臂的連鎖基因：分離的 分離的 位于異臂的連鎖基因：分離的 分離的 重組率的計(jì)算 重組型（分離）子囊占總子囊的百分率的/ 重組型子囊孢子占總子囊孢子的百分率,7細(xì)菌和噬菌體的遺傳作圖,一、知識(shí)體系,細(xì)菌的遺傳分析 噬菌體的遺傳分析,二、名詞解釋,接合與性導(dǎo) 供體菌株把因子向受體菌株轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象 供體菌株把因子向受體菌株轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象 因子與因子 在大腸桿菌中導(dǎo)致供體與受體變化的一種質(zhì)粒，也稱(chēng)性因子或致育因子 帶有部分細(xì)菌染色體的因子 -菌株、菌株、菌株與Hfr菌株 不帶有因子的受體菌株 帶有因子的

18、供體菌株 帶有因子的供體菌株 因子被整合到染色體上的供體菌株 轉(zhuǎn)化、共轉(zhuǎn)化與感受態(tài) 細(xì)菌直接從外界環(huán)境中攝取，并將其與自身染色體重組的現(xiàn)象 個(gè)以上的基因被同時(shí)重組到細(xì)菌染色體上的轉(zhuǎn)化現(xiàn)象 細(xì)菌處在生理上有能力接受外源的狀態(tài),轉(zhuǎn)導(dǎo)、共轉(zhuǎn)導(dǎo)與轉(zhuǎn)導(dǎo)顆粒 以噬菌體為媒介，把細(xì)菌的遺傳物質(zhì)從一個(gè)細(xì)胞轉(zhuǎn)移到另一個(gè)細(xì)胞中的現(xiàn)象 個(gè)以上的宿主基因被同一個(gè)噬菌體轉(zhuǎn)移到新的宿主細(xì)胞中的轉(zhuǎn)導(dǎo)現(xiàn)象 錯(cuò)誤包裝了宿主細(xì)胞染色體片段的噬菌體 普遍性轉(zhuǎn)導(dǎo)與局限性轉(zhuǎn)導(dǎo) 宿主細(xì)胞基因組中的所有基因都有機(jī)會(huì)被轉(zhuǎn)導(dǎo)的現(xiàn)象 宿主細(xì)胞基因組中只有特定的基因才有機(jī)會(huì)被轉(zhuǎn)導(dǎo)的現(xiàn)象 烈性噬菌體與溫和噬菌體 侵染宿主細(xì)胞后會(huì)立即引發(fā)裂解反應(yīng)的噬

19、菌體 侵染宿主細(xì)胞后可以不引發(fā)裂解反應(yīng)的噬菌體 裂解周期與溶源周期 噬菌體侵入并裂解宿主細(xì)胞的生活周期 噬菌體侵入但不裂解宿主細(xì)胞，而是隨宿主細(xì)胞的增殖完成自我復(fù)制的生活周期 溶源性、溶源性細(xì)菌與原噬菌體 溫和噬菌體侵入宿主細(xì)胞，卻不引起宿主細(xì)胞裂解的現(xiàn)象 帶有原噬菌體的宿主細(xì)胞 被整合到宿主細(xì)胞基因組中的溫和噬菌體,互補(bǔ)測(cè)驗(yàn)與順?lè)礈y(cè)驗(yàn) 確定相同表型的2個(gè)突變是屬于同一個(gè)基因，還是屬于非等位基因的遺傳測(cè)驗(yàn) 通過(guò)比較順式和反式構(gòu)型的功能，判斷兩個(gè)突變是否屬于同一基因的遺傳測(cè)驗(yàn) 順式構(gòu)型與反式構(gòu)型 2個(gè)突變位于同一條染色體上的排列結(jié)構(gòu) 2個(gè)突變分別位于2條同源染色體上的排列結(jié)構(gòu) 順?lè)醋优c突變子、重

20、組子 由順?lè)礈y(cè)驗(yàn)界定的不能互補(bǔ)的各個(gè)突變所占據(jù)的染色體片段，是基因功能的最小單位。順?lè)醋邮腔虻耐x詞，它既具有功能上的完整性，又具有結(jié)構(gòu)上的可分割性。 基因內(nèi)部能發(fā)生突變的最小單位，一個(gè)突變子可以小到一個(gè)核苷酸對(duì)。 基因內(nèi)不能由重組分開(kāi)的最小單位，一個(gè)重組子可以小到一個(gè)核苷酸對(duì)。,三、關(guān)鍵知識(shí)點(diǎn),細(xì)菌重組的方式 接合 性導(dǎo) 轉(zhuǎn)化 轉(zhuǎn)導(dǎo) 細(xì)菌重組的特點(diǎn) 在基因組染色體和外源DNA形成的部分二倍體間進(jìn)行重組 只有偶數(shù)次交換才能產(chǎn)生重組子 同一重組事件不產(chǎn)生成對(duì)的交互型重組子 因子的結(jié)構(gòu)、存在方式和轉(zhuǎn)移方式 原點(diǎn)、配對(duì)區(qū)、致育基因 菌株、菌株與Hfr菌株 原點(diǎn)最先向受體轉(zhuǎn)移，致育基因最后進(jìn)入受體細(xì)

21、胞,中斷雜交作圖（時(shí)間作圖） 根據(jù)供體基因進(jìn)入受體細(xì)胞的順序和時(shí)間繪制連鎖圖的方法 實(shí)驗(yàn)原理： Hfr菌株的基因從原點(diǎn)開(kāi)始以線性方式按順序依次進(jìn)入-菌株，致育因子最后轉(zhuǎn)移到受體中?；螂x開(kāi)原點(diǎn)越近，進(jìn)入-菌株細(xì)胞越早，發(fā)生重組的頻率越高；基因離開(kāi)原點(diǎn)越遠(yuǎn)，進(jìn)入-菌株細(xì)胞越遲，發(fā)生重組的頻率越低。以基因轉(zhuǎn)移的間隔時(shí)間作為基因間的距離單位，就可以作出Hfr染色體上的基因連鎖圖。 接合的重組作圖 在中斷雜交作圖的基礎(chǔ)上進(jìn)行 受體親本基因型不用于計(jì)算重組率 必須在形成部分二倍體的條件下，計(jì)算兩對(duì)基因間的重組率 只有偶數(shù)次交換才能產(chǎn)生重組子 只有離原點(diǎn)遠(yuǎn)的基因已進(jìn)入受體細(xì)胞并發(fā)生重組的條件下，才能計(jì)算重

22、組率 同一重組事件不產(chǎn)生交互式重組類(lèi)型 重組率的計(jì)算公式（以Hfr菌株AB-菌株ab，A基因后進(jìn)入受體為例） RF（AB）=100% Ab/(AB+Ab),性導(dǎo)的應(yīng)用 用于不同突變體之間的互補(bǔ)測(cè)驗(yàn) 用于判斷細(xì)菌基因的顯隱性關(guān)系 利用并發(fā)性導(dǎo)進(jìn)行遺傳作圖 只有緊密連鎖的基因才能發(fā)生并發(fā)性導(dǎo) 轉(zhuǎn)化作圖 受體親本類(lèi)型不用于計(jì)算重組率 重組事件僅在供體與受體的同源區(qū)域發(fā)生 只有偶數(shù)次交換才能產(chǎn)生重組子 兩個(gè)基因之間的所有重組類(lèi)型都可用于計(jì)算重組率。 同一重組事件不產(chǎn)生交互式重組類(lèi)型，交互式重組類(lèi)型代表不同的重組事件 重組率的計(jì)算公式（以外源AB受體ab為例） RF（AB）=100% （Ab + aB)

23、 / (AB + Ab + aB) 共轉(zhuǎn)化作圖 兩個(gè)基因共轉(zhuǎn)化頻率愈高，連鎖關(guān)系愈緊密 兩個(gè)基因共轉(zhuǎn)化頻率愈低，連鎖關(guān)系越松散 共轉(zhuǎn)導(dǎo)作圖 僅限于普遍性轉(zhuǎn)導(dǎo) 兩個(gè)基因共轉(zhuǎn)導(dǎo)頻率愈高，連鎖關(guān)系愈緊密 兩個(gè)基因共轉(zhuǎn)導(dǎo)頻率愈低，連鎖關(guān)系越松散,噬菌體的基因間作圖 實(shí)驗(yàn)原理： 將兩種基因型噬菌體雙重感染宿主細(xì)胞，噬菌體染色體能夠在宿主細(xì)胞中進(jìn)行重組。收集宿主細(xì)胞裂解后釋放的子代噬菌體，并侵染選擇性宿主細(xì)胞培養(yǎng)物，根據(jù)親本型和重組型噬菌斑的比例求出基因之間的重組率。 作圖方法 兩點(diǎn)測(cè)交 三點(diǎn)測(cè)交,噬菌體的基因內(nèi)作圖（基因的精細(xì)結(jié)構(gòu)分析） 傳統(tǒng)的基因概念：基因是功能單位、重組單位、突變單位的統(tǒng)一體 重組測(cè)

24、驗(yàn) 原理：2個(gè)突變?nèi)绻軌虬l(fā)生重組，其突變位置必然不同； 2個(gè)突變?nèi)绻荒馨l(fā)生重組，其突變位置必然相同。 確定了突變的位置關(guān)系，提出了突變子，重組子的概念 互補(bǔ)測(cè)驗(yàn)（順?lè)礈y(cè)驗(yàn)） 原理：兩個(gè)突變型基因組合在一起，如果能夠彌補(bǔ)彼此的缺陷而產(chǎn)生野生型表型，這2個(gè)突變就分屬于不同的功能單位；如果不能彌補(bǔ)彼此的缺陷，這2個(gè)突變就屬于統(tǒng)一個(gè)功能單位。 確定了突變的功能關(guān)系，提出了順?lè)醋拥母拍?缺失作圖 原理：凡是能和缺失突變型進(jìn)行重組的突變，其位置一定不在缺失范圍內(nèi)；凡是不能和缺失突變型進(jìn)行重組的突變，其位置一定在缺失范圍內(nèi)。 減少了重組測(cè)驗(yàn)的工作，實(shí)現(xiàn)了突變位點(diǎn)的準(zhǔn)確定位,8核外遺傳,一、知識(shí)體系,母性

25、影響 細(xì)胞質(zhì)遺傳,二、名詞解釋,母性影響與母系遺傳、細(xì)胞質(zhì)遺傳 后代的表型由母體的核基因型控制的現(xiàn)象 某些遺傳物質(zhì)僅由母親傳遞的遺傳現(xiàn)象 由細(xì)胞質(zhì)中的遺傳物質(zhì)控制某些性狀遺傳的現(xiàn)象 植物雄性不育 雄蕊發(fā)育異常，不能產(chǎn)生有正常功能的花粉，但雌蕊發(fā)育正常，能夠受精結(jié)實(shí)的現(xiàn)象 細(xì)胞核雄性不育；由細(xì)胞核基因控制的雄性不育 核-質(zhì)互作雄性不育；由細(xì)胞核基因和細(xì)胞質(zhì)基因共同控制的雄性不育,三、關(guān)鍵知識(shí)點(diǎn),細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點(diǎn)（與細(xì)胞核遺傳的區(qū)別） 非孟德?tīng)栠z傳 正反交表現(xiàn)不一致 F1只表現(xiàn)母方性狀 雜交后代沒(méi)有固定的分離比率 不能進(jìn)行遺傳作圖 植物雜交種制種的“三系二區(qū)” 三系：不育系、保持系、恢復(fù)系 二區(qū)：

26、制種區(qū)（不育系、恢復(fù)系）、繁殖區(qū)（不育系、保持系）,9數(shù)量遺傳學(xué),一、知識(shí)體系,質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀 多基因假說(shuō) 遺傳率 近親繁殖與雜種優(yōu)勢(shì),二、名詞解釋,質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀 具有界限分明的差異，能夠明確分類(lèi)的性狀 沒(méi)有明顯可分的界限，表現(xiàn)連續(xù)變異，難以明確分類(lèi)的性狀 主基因與微效基因 控制質(zhì)量性狀且效應(yīng)較大的基因 控制數(shù)量性狀且效應(yīng)很小的基因 加性方差、顯性方差與上位性方差 由加性基因之間的累加效應(yīng)產(chǎn)生的方差，可遺傳可固定 由等位基因之間的顯隱性作用產(chǎn)生的方差，可遺傳不可固定 由非等位基因之間的相互作用產(chǎn)生的方差，可遺傳不可固定 遺傳率與廣義遺傳率、狹義遺傳率 遺傳因素引起的變異在性狀變異中所

27、占的比例 遺傳方差在總表型方差中所占的比例 加性方差在總表型方差中所占的比例,選擇響應(yīng)與選擇差異 被選出個(gè)體的后代與原始被選擇群體之間的平均表型差異 被選出個(gè)體組成的新群體與原始被選擇群體之間的平均表型差異 近交與近交系數(shù) 有親緣關(guān)系的個(gè)體之間相互交配、繁殖后代 一個(gè)個(gè)體從某一祖先處獲得一對(duì)遺傳上完全等同的等位基因的概率 雜種優(yōu)勢(shì)與顯性假說(shuō)、超顯性假說(shuō) 遺傳組成不同的親本雜交所得的后代，在繁殖力、生長(zhǎng)勢(shì)、抗逆性等綜合性狀上比親本優(yōu)越的現(xiàn)象。 雜種優(yōu)勢(shì)來(lái)自于雙親的顯性有利基因在雜種中集中所產(chǎn)生的互補(bǔ)作用 雜種優(yōu)勢(shì)來(lái)自于雙親基因的異質(zhì)結(jié)合所引起的等位基因之間的相互作用,三、關(guān)鍵知識(shí)點(diǎn),質(zhì)量性狀與數(shù)

28、量性狀的主要區(qū)別 遺傳基礎(chǔ)(少數(shù)主基因VS.微效多基因) 變異表現(xiàn)(間斷可分類(lèi)VS.連續(xù)難分類(lèi)) 環(huán)境影響(不敏感VS.很敏感) 研究方法(家系分析VS.群體統(tǒng)計(jì)) 多基因假說(shuō) 數(shù)量性狀是由多對(duì)彼此獨(dú)立的基因控制的，每個(gè)基因的遺傳仍服從孟德?tīng)柺竭z傳 各基因?qū)Ρ硇彤a(chǎn)生的效應(yīng)甚微，難以辨別，稱(chēng)為微效基因 各基因之間的效應(yīng)相等且可以累加 基因之間無(wú)明顯的顯隱性關(guān)系 控制數(shù)量性狀的微效基因?qū)Νh(huán)境很敏感 數(shù)量性狀的統(tǒng)計(jì)學(xué)特征 F1往往表現(xiàn)為雙親的中間類(lèi)型 F2的表型值呈正態(tài)分布，且變異程度明顯大于F1群體 若表型變異主要由加性效應(yīng)造成， F2的平均表現(xiàn)應(yīng)當(dāng)與F1相近，否則，說(shuō)明顯性效應(yīng)和上位性效應(yīng)明顯影

29、響到表型變異,遺傳率 定義 估算方法 原則：同質(zhì)群體用于估計(jì)環(huán)境方差，異質(zhì)群體用于估計(jì)總的表型方差，分解表型方差的組分 廣義遺傳率的估算： h2B=(VF2-VE)/VF2100%， VE=1/3(Vp1+Vp2+VF1) 狹義遺傳率的估算： h2N=2VF2-(VB1+VB2)/VF2100% 若遵循加性模型，還可以結(jié)合育種實(shí)踐這樣計(jì)算 基本性質(zhì) 描述的對(duì)象是群體方差，不是群體平均數(shù) 群體統(tǒng)計(jì)數(shù)，對(duì)個(gè)體毫無(wú)意義 不同性狀的遺傳率往往不同，同一性狀的遺傳率也不是固定值，會(huì)因遺傳背景、環(huán)境的變化而明顯改變 應(yīng)用 育種選擇策略的參考依據(jù) 估計(jì)控制某數(shù)量性狀基因的對(duì)數(shù)： n=a2/8(VF2-VF1

30、)，a為親本值與中親值的差值。不過(guò)，該方法低估了基因數(shù)目。,M=F2群體的平均數(shù) M1=育種選出的F2個(gè)體平均數(shù) M2=所選個(gè)體交配后代平均數(shù),近交 近交的遺傳效應(yīng) 促使基因型純合（自交和回交在每一世代上都是使上一代的雜合子減少一半，但自交對(duì)群體基因型純合進(jìn)程的影響要比回交慢得多） 淘汰有害的隱性基因 引起異交生物的衰退 近交系數(shù) 定義 計(jì)算方法：F =(1/2)A，A為每條通徑中涉及的祖先人數(shù) 常用的近交系數(shù)：自交、回交1/2；全同胞1/4；半同胞1/8，親表兄妹1/16 性連鎖基因的近交系數(shù)：不出現(xiàn)連續(xù)的男性傳遞要比常染色體基因大，出現(xiàn)連續(xù)2代男性則為0。,10染色體變異,一、知識(shí)體系,染

31、色體數(shù)目變異 染色體結(jié)構(gòu)變異,二、名詞解釋,基本染色體組與染色體組基數(shù) 一套形態(tài)、結(jié)構(gòu)各不相同，能夠代表一個(gè)物種特征，維持物種基本生命活動(dòng)必需的染色體組合，以x表示 基本染色體組所包含的染色體數(shù)目 一倍體、單倍體與多倍體 僅含有一個(gè)基本染色體組的生物或細(xì)胞，以x表示，對(duì)應(yīng)于二倍體2x 僅含有正常配子所含染色體的生物或細(xì)胞，以n表示，對(duì)應(yīng)于雙倍體2n 具有3個(gè)及3個(gè)以上基本染色體組的生物或細(xì)胞（一倍體可以是單倍體，單倍體可以是多倍體） 整倍體與非整倍體 全部染色體均構(gòu)成完整染色體組的生物或細(xì)胞， 全部染色體不能構(gòu)成完整染色體組的生物或細(xì)胞 同源多倍體與異源多倍體、雙二倍體 僅具有相同的基本染色體

32、組的多倍體 具有2種及2種以上基本染色體組的多倍體 在異源四倍體中，2套染色體組的同源染色體分別獨(dú)立地聯(lián)會(huì)，可以像二倍體一樣正常完成減數(shù)分裂，所以又稱(chēng)為雙二倍體,超倍體與亞倍體 比正常雙倍體多出了若干染色體的非整倍體 比正常雙倍體減少了若干染色體的非整倍體 三體與單體 比正常雙倍體多出了一條染色體的非整倍體 比正常雙倍體減少了一條染色體的非整倍體 四體與缺體 比正常雙倍體多出了一對(duì)同源染色體的非整倍體 比正常雙倍體減少了一對(duì)同源染色體的非整倍體 缺失與缺失環(huán)、假顯性 染色體發(fā)生了片段的丟失 中間缺失：染色體內(nèi)部片段的丟失 末端缺失：染色體末端的丟失 在中間缺失雜合體中，正常染色體對(duì)應(yīng)于缺失區(qū)域

33、的染色體片段不能聯(lián)會(huì)而形成的結(jié)構(gòu)。 在缺失雜合體中，正常染色體上對(duì)應(yīng)于缺失區(qū)域的隱性基因，由于缺乏等位基因而使表型得以顯現(xiàn)的現(xiàn)象,重復(fù)與位置效應(yīng)、劑量效應(yīng) 染色體增加了一份或多份自身片段的拷貝 順接重復(fù)：重復(fù)片段按照原有方向在染色體上排布 反接重復(fù)：重復(fù)片段按照相反方向在染色體上排布 由于基因的位置不同而使表型效應(yīng)產(chǎn)生差異的現(xiàn)象 由于基因的拷貝數(shù)增加而使表型效應(yīng)更為明顯的現(xiàn)象 倒位與倒位環(huán) 染色體某一片段的正常直線順序發(fā)生了顛倒 臂內(nèi)倒位：發(fā)生倒位的染色體片段不包含著絲點(diǎn) 臂間倒位：發(fā)生倒位的染色體片段包含著絲點(diǎn) 在倒位雜合體中，倒位染色體扭轉(zhuǎn)成環(huán)形再與正常的同源染色體聯(lián)會(huì)所形成的結(jié)構(gòu)，該結(jié)構(gòu)

34、保證了倒位染色體與正常的同源染色體之間的充分聯(lián)會(huì)。 易位 非同源染色體之間的染色體片段轉(zhuǎn)移 簡(jiǎn)單易位：某一染色體片段被轉(zhuǎn)移到非同源染色體上 相互易位：非同源染色體之間相互交換染色體片段 羅伯遜易位：2條端著絲點(diǎn)或近端著絲點(diǎn)染色體，通過(guò)著絲點(diǎn)融合成為一條染色體,相鄰式分離與相間式分離 在相互易位雜合體中，一條易位染色體和一條與之聯(lián)會(huì)的正常染色體在減數(shù)分裂的后期被分離組合到一個(gè)子細(xì)胞中，另外一條易位染色體和一條與之聯(lián)會(huì)的正常染色體被分離組合到另一個(gè)子細(xì)胞中，這樣的分離方式稱(chēng)為相鄰式分離 在相互易位雜合體中，2條易位染色體在減數(shù)分裂的后期被分離組合到一個(gè)子細(xì)胞中，與之聯(lián)會(huì)的2條正常染色體被分離組合到

35、另一個(gè)子細(xì)胞中，這樣的分離方式稱(chēng)為相間式分離,三、關(guān)鍵知識(shí)點(diǎn),三體的遺傳與應(yīng)用 產(chǎn)生(n+1)和n配子 主要依賴(lài)雌配子傳遞 自交可產(chǎn)生2n、2n+1和2n+2三種類(lèi)型 三體用于基因定位 基因位于三體染色體時(shí)，顯隱性個(gè)體的分離會(huì)背離孟德?tīng)柋葦?shù) 基因不位于三體染色體時(shí)，顯隱性個(gè)體的分離遵循孟德?tīng)柋葦?shù) 單體的遺傳與應(yīng)用 產(chǎn)生(n-1)和n配子 主要依賴(lài)雌配子傳遞 自交可產(chǎn)生2n、2n-1和2n-2三種類(lèi)型 單體用于基因定位 基因位于單體染色體時(shí)，F(xiàn)1會(huì)出現(xiàn)分離， F2顯隱性個(gè)體的分離會(huì)背離孟德?tīng)柋葦?shù) 基因不位于單體染色體時(shí)，顯隱性個(gè)體的分離遵循孟德?tīng)柋葦?shù),同源三倍體的遺傳 染色體在減數(shù)分裂中的行為

36、高度不育的原因 能產(chǎn)生的平衡型配子只有n和2n型，比例各為(1/2)n 能夠形成的合子及比例為2n= (1/2)2n 、3n= 2*(1/2)2n 、4n= (1/2)2n 同源四倍體的遺傳 染色體在減數(shù)分裂中的行為 有較高育性的原因 同源染色體主要以2/2式分離，能產(chǎn)生較高比例的2n型平衡型配子 同源四倍體中的性狀分離（在2/2式分離下） 當(dāng)基因緊靠著絲點(diǎn)時(shí)，配子類(lèi)型和比例取決于4條同源染色體之間的隨機(jī)組合，稱(chēng)為染色體分離。 當(dāng)基因遠(yuǎn)離著絲點(diǎn)時(shí)，配子類(lèi)型和比例取決于8條染色單體之間的隨機(jī)組合，稱(chēng)為染色單體分離。 掌握三式、復(fù)式、單式基因型在兩種情況下能夠形成的配子類(lèi)型和比例，以及它們的自交后

37、代的基因型、表型類(lèi)型和比例。,倒位 染色體在減數(shù)分裂中的行為 倒位雜合體在減數(shù)分裂前期形成倒位環(huán) 遺傳效應(yīng) 抑制交換的原因：倒位環(huán)內(nèi)的奇數(shù)次交換事件產(chǎn)生的都是既缺失又重復(fù)的不平衡配子。（交換抑制因子是針對(duì)倒位雜合體的倒位區(qū)而言的） 改變連鎖群 相互易位 染色體在減數(shù)分裂中的行為 相互易位雜合體在粗線期形成十字型 相互易位在雜合體在相鄰式分離時(shí)，減數(shù)分裂中期和后期可見(jiàn)“0”結(jié)構(gòu) 相互易位在雜合體在相間式分離時(shí)，減數(shù)分裂中期和后期可見(jiàn)“8”結(jié)構(gòu) 遺傳效應(yīng) 半不育（易位雜合體）：相鄰式分離產(chǎn)生不平衡配子，相間式分離產(chǎn)生平衡配子，兩者機(jī)會(huì)均等 改變連鎖群（易位純合體） 改變?nèi)旧w數(shù)目（羅伯遜易位）,1

38、1基因突變,一、知識(shí)體系,突變類(lèi)型 突變特點(diǎn) 突變檢出 突變機(jī)制 突變修復(fù) 轉(zhuǎn)座元件,二、名詞解釋,染色體變異與基因突變 染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生了變化 基因序列發(fā)生了堿基替換或增減 自發(fā)突變與誘發(fā)突變 在沒(méi)有人為因素作用下，生物自然發(fā)生的突變 人工誘變劑造成的突變 正向突變與回復(fù)突變 使野生型轉(zhuǎn)變?yōu)橥蛔冃偷耐蛔?使突變型轉(zhuǎn)變?yōu)橐吧偷耐蛔?點(diǎn)突變、移碼突變與開(kāi)放閱讀框 單個(gè)堿基替換所引起的基因突變 轉(zhuǎn)換 顛換 增加或減少一個(gè)或數(shù)個(gè)堿基對(duì)，并造成遺傳密碼閱讀框發(fā)生了位移的基因突變 包含起始密碼子和終止密碼子在內(nèi)的基因編碼序列,同義突變、錯(cuò)義突變、無(wú)義突變與終止密碼突變 堿基替換使一個(gè)有義密碼子被

39、其簡(jiǎn)并密碼子取代 堿基替換使一個(gè)有義密碼子被其他氨基酸的密碼子取代 堿基替換使一個(gè)有義密碼子被一個(gè)無(wú)義密碼子取代 堿基替換使一個(gè)終止密碼子被一個(gè)有義密碼子取代 轉(zhuǎn)座元件 在染色體上的位置可以發(fā)生移動(dòng)的基因,三、關(guān)鍵知識(shí)點(diǎn),基因突變的基本特征 稀有性 多方向性 重演性 可逆性 有害性和有利性 差異性 平行性 堿基替換的遺傳效應(yīng) 同義 錯(cuò)義 無(wú)義 終止密碼 （中性）,果蠅性連鎖基因突變的檢出 基本策略：將待檢測(cè)的X染色體導(dǎo)入雄性個(gè)體，利用雄性個(gè)體在性連鎖基因上的半合子特性篩選突變體。 ClB法 ClB品系：倒位雜合體，且倒位區(qū)包含一個(gè)隱性致死基因和一個(gè)顯性標(biāo)記基因 檢測(cè)方法：ClB品系與待檢測(cè)雄性

40、個(gè)體雜交，利用標(biāo)記基因選出雜交后代中的ClB品系（帶有待檢測(cè)的X染色體），再將此類(lèi)個(gè)體與野生型雄性個(gè)體雜交，根據(jù)雜交后代中的雄性個(gè)體表現(xiàn)，判斷是否存在基因突變。 并連X染色體法 并連X染色體品系： 2條X染色體融為一體的XXY型雌性個(gè)體 檢測(cè)方法：并連X染色體品系與待檢測(cè)雄性個(gè)體雜交，根據(jù)雜交后代中的雄性個(gè)體表現(xiàn)，判斷是否存在基因突變。 Muller-5品系法 Muller-5品系：倒位純合體，且倒位區(qū)包含2個(gè)顯性標(biāo)記基因 檢測(cè)方法： Muller-5品系與待檢測(cè)雄性個(gè)體雜交，再將雜交后代中的雌性個(gè)體與雄性個(gè)體（成為 Muller-5品系）成對(duì)雜交，根據(jù)雜交后代中的雄性個(gè)體表現(xiàn)，判斷是否存在基

41、因突變。,果蠅常染色體基因突變的檢出 基本策略：將一對(duì)相同的待檢測(cè)的染色體導(dǎo)入同一個(gè)體，利用純合子不存在等位基因干擾的特性篩選突變體。 平衡致死系法： 一對(duì)同源染色體上各帶有一個(gè)隱性致死基因，且2個(gè)隱性致死不會(huì)被重組到同一條染色體上。（緊密連鎖或位于倒位區(qū)）,第1次雜交使一對(duì)待檢測(cè)的同源染色體分離到不同個(gè)體中 第2次雜交使相同的待檢測(cè)染色體被分別復(fù)制到雌雄個(gè)體中 第3次雜交將相同的待檢測(cè)染色體導(dǎo)入到同一個(gè)個(gè)體中 注：Cy基因所在染色體是倒位染色體,自發(fā)突變的機(jī)制 復(fù)制錯(cuò)誤 堿基互變異構(gòu)導(dǎo)致轉(zhuǎn)換 復(fù)制滑動(dòng)和不等交換 產(chǎn)生插入/缺失突變（移碼突變） 自發(fā)損傷 脫嘌呤導(dǎo)致堿基替換（轉(zhuǎn)換、顛換） 脫氨

42、基導(dǎo)致堿基替換 轉(zhuǎn)座（見(jiàn)下） 轉(zhuǎn)座作用的遺傳效應(yīng) 導(dǎo)致插入突變 導(dǎo)致基因表達(dá)變化 不正確切離產(chǎn)生缺失突變 產(chǎn)生新基因 引起染色體結(jié)構(gòu)變異 玉米的Ac-Ds轉(zhuǎn)座系統(tǒng) Ac編碼轉(zhuǎn)座酶，是自主轉(zhuǎn)座元件 Ds不編碼轉(zhuǎn)座酶，是非自主轉(zhuǎn)座元件，轉(zhuǎn)座依賴(lài)于Ac編碼的轉(zhuǎn)座酶,化學(xué)誘變的機(jī)制 堿基修飾物（引起堿基替換） 烷化劑 脫氨試劑 羥基化試劑（羥氨NH2OH特異性導(dǎo)致CG轉(zhuǎn)變?yōu)門(mén)A） 堿基類(lèi)似物（堿基替換） 5-BU 2-AP 嵌合劑（引起堿基插入或缺失） 吖啶類(lèi)染料（吖啶橙、吖啶黃、原黃素） 物理誘變的機(jī)制 UV（產(chǎn)生嘧啶二聚體，引起堿基缺失） 電離輻射（引起堿基修飾、斷裂，導(dǎo)致堿基替換、染色體結(jié)構(gòu)變異

43、） 突變修復(fù)的機(jī)制 光復(fù)活 切除修復(fù)（暗修復(fù)） 包含錯(cuò)配修復(fù) 重組修復(fù)（復(fù)制后修復(fù)） SOS修復(fù),12遺傳的分子基礎(chǔ),一、知識(shí)體系,中心法則 遺傳物質(zhì) DNA復(fù)制機(jī)制 轉(zhuǎn)錄機(jī)制 遺傳密碼子 翻譯機(jī)制 遺傳重組機(jī)制,轉(zhuǎn)錄過(guò)程（起始、延伸、終止） 順式作用元件與反式作用因子 RNA聚合酶特性 轉(zhuǎn)錄后加工（加帽、加尾、剪接內(nèi)含子、外顯子、RNA編輯）,二、名詞解釋,中心法則與轉(zhuǎn)錄、翻譯 DNA儲(chǔ)存的遺傳信息經(jīng)RNA再轉(zhuǎn)變?yōu)榈鞍踪|(zhì)的遺傳信息傳遞規(guī)律 以DNA為模板合成RNA的過(guò)程 以RNA為模板合成多肽鏈的過(guò)程 變性與解鏈溫度 雙鏈DNA分子打開(kāi)氫鍵轉(zhuǎn)變?yōu)閱捂淒NA分子的過(guò)程 對(duì)于特定的雙鏈DNA分子

44、，能夠使其一半數(shù)量的分子變性為單鏈DNA分子的溫度 復(fù)性與半反應(yīng)時(shí)間、分子雜交 單鏈DNA分子之間通過(guò)堿基配對(duì)轉(zhuǎn)變?yōu)殡p鏈DNA分子的過(guò)程 有一半濃度的單鏈DNA分子已經(jīng)復(fù)性成為雙鏈DNA分子的時(shí)刻 使單鏈的核酸分子和探針DNA分子復(fù)性成為雙鏈DNA分子的技術(shù) C值與C值悖論 某物種的單倍體細(xì)胞所含有的DNA總量 C值大小并不總是與生物進(jìn)化程度直接相關(guān)的現(xiàn)象,半保留復(fù)制與半不連續(xù)復(fù)制 在復(fù)制形成的子鏈DNA分子中，其中一條單鏈?zhǔn)亲鳛閺?fù)制模板而被完整保留下來(lái)的親本鏈，與之互補(bǔ)的另一條單鏈才是新合成的 在DNA復(fù)制時(shí)，其中一條模板鏈上的DNA合成是連續(xù)的，而另一條模板鏈上的DNA合成是間斷的 前導(dǎo)鏈

45、：連續(xù)進(jìn)行DNA合成的模板鏈 后隨鏈：間斷進(jìn)行DNA合成的模板鏈 岡崎片段：在后隨鏈上復(fù)制形成的不連續(xù)的DNA片段 復(fù)制起點(diǎn)與復(fù)制子 DNA復(fù)制都是從固定的染色體位置上開(kāi)始的，這樣的固定起始位置稱(chēng)為復(fù)制起點(diǎn) 由同一個(gè)復(fù)制起點(diǎn)控制的復(fù)制區(qū)域，是復(fù)制的基本單位 異質(zhì)核RNA與RNA加工 轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的初始mRNA 將初始mRNA加工成為成熟mRNA的過(guò)程，包含加帽、加尾和剪接等三類(lèi)事件 RNA剪接與RNA編輯 將初始mRNA內(nèi)部的非編碼序列切除的事件 改變初始mRNA的序列，使成熟mRNA序列與外顯子序列不再對(duì)應(yīng)的現(xiàn)象 重疊基因 同一段DNA序列被2個(gè)或2個(gè)以上的基因共享，這樣的基因之間互稱(chēng)重疊基因,

46、斷裂基因與內(nèi)含子（間插序列）、外顯子 編碼序列被非編碼序列隔斷的基因 能夠被轉(zhuǎn)錄但在成熟mRNA中不被保留的基因序列（DNA序列） 能夠被轉(zhuǎn)錄且在成熟mRNA中被保留下來(lái)的基因序列（DNA序列） 同源重組、位點(diǎn)專(zhuān)一性重組與異常重組 依賴(lài)于大范圍的同源DNA序列配對(duì)才能發(fā)生對(duì)等交換的遺傳重組方式 依賴(lài)于特定的短同源DNA序列配對(duì)，且在此特定序列間使某一DNA分子被整合到或切除出另一DNA分子的遺傳重組方式 完全不依賴(lài)于同源DNA序列配對(duì)就使某一DNA分子插入到另一DNA分子中的遺傳重組方式 交聯(lián)橋與Holliday中間體 在同源重組中，2個(gè)聯(lián)會(huì)的DNA分子發(fā)生單鏈斷裂并交換重接后形成的結(jié)構(gòu) 交聯(lián)

47、橋遷移產(chǎn)生的大片段的異源雙鏈DNA，再經(jīng)過(guò)異構(gòu)化后形成的十字型結(jié)構(gòu) 基因轉(zhuǎn)換 在雜合基因型中，某一基因轉(zhuǎn)變?yōu)樗牡任换虻默F(xiàn)象 染色單體轉(zhuǎn)變：基因轉(zhuǎn)變涉及某一染色單體DNA分子的2條單鏈 半染色單體轉(zhuǎn)變：基因轉(zhuǎn)變僅涉及某一染色單體DNA分子的1條單鏈,三、關(guān)鍵知識(shí)點(diǎn),核酸作為遺傳物質(zhì)的直接證據(jù) 肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn) T2噬菌體侵染實(shí)驗(yàn) TMV重建實(shí)驗(yàn) DNA復(fù)制機(jī)制 復(fù)制起點(diǎn)：原核生物單起點(diǎn)，真核生物多起點(diǎn) 半保留復(fù)制 Meselson-Sthal實(shí)驗(yàn) 姊妹染色單體的差別染色 半不連續(xù)復(fù)制 復(fù)制的方向性：只能按53方向催化DNA合成 并發(fā)復(fù)制：前導(dǎo)鏈和后隨鏈被同時(shí)復(fù)制 端粒復(fù)制：依賴(lài)引物和53的

48、DNA合成方向?qū)е戮€性分子的5末端突出，該末端的補(bǔ)齊由依賴(lài)于RNA的DNA聚合酶端粒酶實(shí)現(xiàn)延長(zhǎng)，并在延長(zhǎng)的末端形成發(fā)卡結(jié)構(gòu)，在利用發(fā)卡結(jié)構(gòu)提供的3-OH，由DNA聚合酶完成5突出末端的補(bǔ)齊。 DNA聚合酶特性 需要模板、引物，合成底物是dNTP，具有外切核酸酶活性，只能按53方向催化DNA合成,轉(zhuǎn)錄機(jī)制 RNA聚合酶特性 需要DNA模板，不需要引物，合成底物是NTP，具有外切核酸酶活性，只能按53方向催化DNA合成 轉(zhuǎn)錄后加工 5末端加帽： 7mG與mRNA的5末端核苷酸以5-5磷酸二酯鍵相連 3末端加尾：信號(hào)序列AAUAAA RNA剪接：切除內(nèi)含子 RNA編輯：改變編碼序列 遺傳密碼子的特性

49、 三聯(lián)體 專(zhuān)一性 簡(jiǎn)并性 通用性 無(wú)逗點(diǎn)性 非重疊性 帶有翻譯的起始和終止信號(hào)（起始密碼子和終止密碼子）,遺傳重組機(jī)制的方式 同源重組 位點(diǎn)專(zhuān)一性重組 異常重組 同源重組的分子模型 Holliday模型 雙鏈斷裂模型 基因轉(zhuǎn)換的分子機(jī)制 染色單體轉(zhuǎn)變 在減數(shù)分裂時(shí)，同源重組形成的2條異源雙鏈，其中一條被正確修復(fù)，另一條被錯(cuò)誤修復(fù)，導(dǎo)致6:2分離。 半染色單體轉(zhuǎn)變 在減數(shù)分裂時(shí)，同源重組形成的2條異源雙鏈都沒(méi)有被修復(fù)，導(dǎo)致3:1:1:3分離；其中一條被正確修復(fù)，另一條沒(méi)有被修復(fù)，導(dǎo)致5:3分離。,13基因表達(dá)與發(fā)育調(diào)控,一、知識(shí)體系,原核生物的基因表達(dá)調(diào)控 真核生物的基因表達(dá)調(diào)控 基因與個(gè)體發(fā)育

50、的調(diào)控 （不作考試要求）,二、名詞解釋,操縱子與操縱基因（操作子） 在原核生物中，功能相關(guān)的一組結(jié)構(gòu)基因串聯(lián)排列，并由一個(gè)共同的控制區(qū)來(lái)調(diào)控這些基因的轉(zhuǎn)錄，包含這些結(jié)構(gòu)基因和控制區(qū)的所有序列就稱(chēng)為操縱子 控制區(qū)包含啟動(dòng)子和操縱基因（操作子） 在操縱子的控制區(qū)，可以被調(diào)節(jié)蛋白識(shí)別、結(jié)合的特定序列 正調(diào)控與負(fù)調(diào)控 沒(méi)有調(diào)節(jié)蛋白時(shí)，基因不能轉(zhuǎn)錄，加入調(diào)節(jié)蛋白后，基因的轉(zhuǎn)錄活性被激發(fā) 調(diào)節(jié)蛋白稱(chēng)為誘導(dǎo)蛋白 沒(méi)有調(diào)節(jié)蛋白時(shí)，基因能夠轉(zhuǎn)錄，加入調(diào)節(jié)蛋白后，基因的轉(zhuǎn)錄活性被關(guān)閉 調(diào)節(jié)蛋白稱(chēng)為阻遏蛋白 誘導(dǎo)物與輔激活物 可以和阻遏蛋白結(jié)合，開(kāi)啟基因轉(zhuǎn)錄活性的小分子物質(zhì) 可以和誘導(dǎo)蛋白結(jié)合，開(kāi)啟基因轉(zhuǎn)錄活性的小

51、分子物質(zhì) 抑制物與輔阻遏物 可以和誘導(dǎo)蛋白結(jié)合，關(guān)閉基因轉(zhuǎn)錄活性的小分子物質(zhì) 可以和阻遏蛋白結(jié)合，關(guān)閉基因轉(zhuǎn)錄活性的小分子物質(zhì),順式作用元件與反式作用因子 在基因所在的DNA分子上，能夠?qū)蜣D(zhuǎn)錄活性起到調(diào)節(jié)作用的特定序列 不是某基因自身編碼的但能夠?qū)υ摶虻霓D(zhuǎn)錄活性起到調(diào)節(jié)作用的蛋白質(zhì)分子 啟動(dòng)子與終止子 位于基因5端上游，能夠在轉(zhuǎn)錄起始時(shí)被RNA聚合酶識(shí)別、結(jié)合的特定序列 位于基因3端，能夠提供轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)的特定序列 增強(qiáng)子、衰減子與轉(zhuǎn)錄因子 能夠增強(qiáng)連鎖基因轉(zhuǎn)錄效率的順式作用元件 能夠降低連鎖基因轉(zhuǎn)錄效率的順式作用元件 作為RNA聚合酶的輔助因子但不是RNA聚合酶的組分，可以調(diào)控轉(zhuǎn)錄起始

52、的一類(lèi)反式作用因子， 選擇性剪接 同一初始mRNA分子經(jīng)過(guò)不同的剪接反應(yīng)，形成2種以上成熟mRNA分子的現(xiàn)象 RNA干涉 短的雙鏈RNA分子導(dǎo)致與之配對(duì)的mRNA分子降解，從而使對(duì)應(yīng)基因的表達(dá)發(fā)生沉默的現(xiàn)象,器官發(fā)生與形態(tài)建成 細(xì)胞分化出各種器官原基的過(guò)程 器官原基在相應(yīng)部位發(fā)育形成各種器官和組織的過(guò)程 特化與決定 僅在特定的環(huán)境下，細(xì)胞才按照原先指定的命運(yùn)進(jìn)行分化，而一旦環(huán)境變化，分化命運(yùn)也會(huì)發(fā)生變化，這樣的細(xì)胞分化狀態(tài)稱(chēng)為特化 細(xì)胞只能按照原先指定的命運(yùn)進(jìn)行分化，不會(huì)因環(huán)境的變化而使分化命運(yùn)也發(fā)生變化，這樣的細(xì)胞分化狀態(tài)稱(chēng)為決定 母體效應(yīng)基因與合子基因 編碼產(chǎn)物能夠影響受精卵分化命運(yùn)的母體細(xì)胞基因 受精卵自身帶有的控制受精卵分化命運(yùn)的基因,三、關(guān)鍵知識(shí)點(diǎn),轉(zhuǎn)錄調(diào)控的基本方式 誘導(dǎo)型正調(diào)控 阻遏型正調(diào)控 誘導(dǎo)型負(fù)調(diào)控 阻遏型負(fù)調(diào)控 操縱子的基本結(jié)構(gòu) 啟動(dòng)子 操作子 結(jié)構(gòu)基因 乳糖操縱子 正調(diào)控 與啟動(dòng)子上游特異序列結(jié)合的CAP是誘導(dǎo)蛋白，cAMP作為輔激活物 負(fù)調(diào)控 作用于操作子的調(diào)節(jié)蛋白是阻遏蛋白，乳糖分子充當(dāng)誘導(dǎo)物 突變體 I-突變和Oc突變?yōu)榻M成型表達(dá)， Is突變?yōu)槌瓒?色氨酸操縱子 反饋抑制（負(fù)調(diào)控） 作用于操作子的調(diào)節(jié)蛋白是阻遏蛋白 合成的色氨酸能夠成為輔阻遏物 衰減作用 以翻譯手段控制基因的表達(dá)：