




下載本文檔
版權(quán)說明:本文檔由用戶提供并上傳,收益歸屬內(nèi)容提供方,若內(nèi)容存在侵權(quán),請(qǐng)進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)
文檔簡介
1、地中海貧血 概述,Abdullatif Husseini,翻譯:王一鳴 校對(duì):童俊翔,什么是地中海貧血?,地中海貧血是一類血紅蛋白合成異常所致的遺傳病,以一條或多條成熟血紅蛋白球蛋白鏈的缺失或表達(dá)量降低為特征。 這一名稱來自希臘語 “Thalasso=Sea”,“Hemia=Blood”,指來自大海的貧血。,阿爾法()地中海貧血,是由于人體無法產(chǎn)生足夠量的血紅蛋白鏈造成的。 主要流行于非洲、中東、印度,也偶發(fā)于地中海周邊國家。,貝塔()地中海貧血,是由于人體無法產(chǎn)生足夠量的血紅蛋白鏈造成的。 主要流行于地中海周邊國家,如希臘、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。,地中海貧血的分型,地中海貧血:
2、根據(jù)造成人貧血病情的嚴(yán)重性將其分為4種類型。 地中海貧血:根據(jù)造成病情的嚴(yán)重性分為3種類型: 重型地中海貧血 中間型地中海貧血 輕型地中海貧血,地中海貧血的遺傳學(xué),單基因?。簡蝹€(gè)基因的紊亂 地中海貧血是由超過150種球蛋白基因突變?cè)斐傻?,這些基因突變引起球蛋白鏈缺失或表達(dá)量降低。,染色體,11號(hào)染色體,球蛋白基因,16號(hào)染色體,球蛋白基因,來源:T,地中海貧血的傳播,如果一個(gè)攜帶者(即患輕型地中海貧血)與非攜帶者結(jié)婚,通常來說他們的子女有一半的機(jī)率成為攜帶者,但不會(huì)成為重型地中海貧血的患者。,地中海貧血的傳播(續(xù)),然而,如果兩個(gè)攜帶者結(jié)婚,那么每次懷孕,他們的子女有25的機(jī)率成為非攜帶者,5
3、0的機(jī)率成為攜帶者(即患輕型地中海貧血),25的機(jī)率成為重型地中海貧血患者。,遺傳學(xué)的一個(gè)例子 : 攜帶者與正常人結(jié)婚,來源:阿聯(lián)酋地中海貧血協(xié)會(huì),遺傳學(xué)的一個(gè)例子(續(xù)): 兩個(gè)攜帶者結(jié)婚,來源:阿聯(lián)酋地中海貧血協(xié)會(huì),地中海貧血的類型,輕型地中海貧血(特征),也被稱作攜帶者狀態(tài),意思是指人體攜帶了地中海貧血的基因性狀。 這些人通常能正常生活,但可能有輕微的貧血癥狀。,地中海貧血的類型(續(xù)),中間型地中海貧血,由于可利用的血紅蛋白鏈減少所致,可以引起中度直至重度的貧血癥狀以及一系列的并發(fā)癥,包括骨骼畸形和脾腫大。,地中海貧血的類型(續(xù)),重型地中海貧血,由于無法合成血紅蛋白鏈所致,如果不接受治療
4、可引起非常嚴(yán)重的致命的貧血。 需要經(jīng)常性的輸血,引起的鐵過量需通過螯合治療來防止器官衰竭而造成死亡。,地中海貧血和瘧疾,地中海貧血為患者的紅細(xì)胞提供了保護(hù),以對(duì)抗由惡性瘧原蟲引起的嚴(yán)重的瘧疾。 這種效應(yīng)與紅細(xì)胞內(nèi)寄生蟲增殖減慢有關(guān)。 造成這一現(xiàn)象的原因有可能是一定數(shù)量的血紅蛋白F的保留,這種血紅蛋白相對(duì)來說更能對(duì)抗瘧原蟲血紅蛋白酶的分解。,體征和癥狀,地中海貧血攜帶者(特征): 除了輕度的貧血之外,通常沒有明顯的體征和癥狀。攜帶者通常最初通過普查或者常規(guī)的CBC(全血細(xì)胞計(jì)數(shù))而被檢測出來。之后,可通過血紅蛋白電泳而確診。,體征和癥狀(續(xù)),重型地中海貧血: 面色蒼白和發(fā)育延遲等體征,在出生后
5、的第一年內(nèi)就很快表現(xiàn)出來。這些主要是由于嚴(yán)重的貧血造成。之后,骨骼畸形和脾腫大也開始表現(xiàn)出來。,實(shí)驗(yàn)室診斷,輕型地中海貧血: 血涂片表現(xiàn)出血紅蛋白過少和小紅細(xì)胞癥(類似于缺鐵性貧血)。 血液指數(shù):MCV10,血細(xì)胞比容30,RDW3,有時(shí)可達(dá)到78。,實(shí)驗(yàn)室診斷(續(xù)),重型地中海貧血: 血涂片顯示嚴(yán)重的小細(xì)胞貧血,伴隨嚴(yán)重的血紅蛋白減少,裂傷,靶形細(xì)胞和有核的紅細(xì)胞。 血紅蛋白可能極低至34g/dl。,一個(gè)重型地中海貧血病人的血液照片,來源:庫利貧血基金會(huì),產(chǎn)前診斷,早期的產(chǎn)前診斷可以通過先進(jìn)行胎兒血液取樣,再通過絨毛膜穿刺和直接的球蛋白基因分析進(jìn)行。 在有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)療中心目前診斷的錯(cuò)誤概率良好
6、的保持在1以下。,處理和治療,輕型地中海貧血(特征): 不需要進(jìn)行任何治療,因?yàn)閿y帶者通常沒有癥狀。 重型地中海貧血: 這種嚴(yán)重的危及生命的貧血,需要終身進(jìn)行經(jīng)常性的輸血,以補(bǔ)償被破壞的紅細(xì)胞。,處理和治療(續(xù)),重型地中海貧血: 持續(xù)的輸血將最終導(dǎo)致鐵過量,這種情況必須通過螯合治療以避免器官衰竭。,來源:庫利貧血基金會(huì),處理和治療(續(xù)),重型地中海貧血(續(xù)): 其他新療法如骨髓移植非常昂貴。 新療法包括使用口服螯合劑,以代替使用電池驅(qū)動(dòng)泵皮下灌輸甲碘酸去鐵銨的螯合作用療法。 基因治療也是一個(gè)正處于研究中的選擇。,預(yù)防措施,婚前檢查,以確保夫妻雙方不同為攜帶者。 為地中海貧血患者、家庭和公眾提
7、供咨詢服務(wù)和健康教育。 提供產(chǎn)前的地中海貧血檢查。 減少近親結(jié)婚。,地中海貧血和遷移,接受地中海貧血高發(fā)區(qū)(如地中海周邊地區(qū))移民的國家,應(yīng)該意識(shí)到這個(gè)問題。 有地中海貧血攜帶者的家族,特別是在鄰近的社區(qū),可能由于近親結(jié)婚而使患者(包括重型地中海貧血)數(shù)量增加。,地中海貧血和遷移(續(xù)),提出以下建議: 1培訓(xùn)地中海貧血診斷和治療的醫(yī)生和醫(yī)護(hù)人員。 2為易感人群提供普查和咨詢服務(wù)。 3為地中海貧血患者提供合適的護(hù)理和治療。,地中海貧血和遷移(續(xù)),4克服交流的困難,包括借助翻譯人員和護(hù)理人員克服語言障礙。 5社區(qū)教育項(xiàng)目,關(guān)系到社區(qū)的行政領(lǐng)導(dǎo)和提供社會(huì)支持。,發(fā)展中國家重型地中海貧血患者共同面臨的問題,可用于輸血的血液不足。 可獲得的甲碘酸去鐵銨泵不足,只有少于三分之一的病人可獲得泵的治療。 治療所需的高費(fèi)用。,發(fā)展中國家重型地中海貧血患者共同面臨的問題(續(xù)),血庫所能提供的服務(wù)有限。 得不到咨詢服務(wù)。 治療地中海貧血的醫(yī)護(hù)人員的經(jīng)驗(yàn)和接受的適當(dāng)培訓(xùn)不足。,致謝,致謝,我要感謝來自巴勒斯坦“地中海貧血患者之友協(xié)會(huì)(TPFS)”的Hisham教授和Basharal-Karm
溫馨提示
- 1. 本站所有資源如無特殊說明,都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請(qǐng)下載最新的WinRAR軟件解壓。
- 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等,如果需要附件,請(qǐng)聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
- 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙,網(wǎng)頁內(nèi)容里面會(huì)有圖紙預(yù)覽,若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
- 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
- 5. 人人文庫網(wǎng)僅提供信息存儲(chǔ)空間,僅對(duì)用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理,對(duì)用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯,并不能對(duì)任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
- 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容,請(qǐng)與我們聯(lián)系,我們立即糾正。
- 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時(shí)也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對(duì)自己和他人造成任何形式的傷害或損失。
最新文檔
- 玉石工藝品設(shè)計(jì)與定制合同
- 婚姻結(jié)束財(cái)產(chǎn)分割合同:財(cái)產(chǎn)各半權(quán)益歸屬協(xié)議
- 餐飲公司股東分紅及股權(quán)轉(zhuǎn)讓協(xié)議合同
- 國際快遞貨物運(yùn)輸保險(xiǎn)合同范本解析
- 民生五一活動(dòng)方案
- 畢業(yè)研討活動(dòng)方案
- 模特三八活動(dòng)方案
- 汪峰扶貧活動(dòng)方案
- 沙龍會(huì)室內(nèi)活動(dòng)方案
- 民樂排練活動(dòng)方案
- GB/T 28569-2024電動(dòng)汽車交流充電樁電能計(jì)量
- DB11 1027-2013 防火玻璃框架系統(tǒng)設(shè)計(jì)、施工及驗(yàn)收規(guī)范
- 施工現(xiàn)場易燃易爆化學(xué)物品管理措施與制度
- 靜脈炎的預(yù)防和處理
- 無人機(jī)基礎(chǔ)知識(shí)問答題庫100道及答案解析
- Unit3《Are you Su Hai?》-2024-2025學(xué)年三年級(jí)上冊(cè)英語單元測試卷(譯林版三起 2024新教材)
- 裝修工程施工合同(合集15篇)
- 殯儀服務(wù)員考試:殯儀服務(wù)員考試考試卷及答案
- 建筑外墻清洗安全規(guī)范考核試卷
- 2021-2022學(xué)年四川省巴中市高一下學(xué)期期末考試化學(xué)試題
- 物業(yè)經(jīng)營分析報(bào)告
評(píng)論
0/150
提交評(píng)論