晉升職稱重點必備參考資料(66).ppt

1、版權歸原作者所有晉升網(wǎng)整理推薦,試管嬰兒與分子生物學,試管嬰兒的開始 試管嬰兒技術 分子生物學技術在試管嬰兒中的應用 展望,試管嬰兒的開始,世界上第一個試管嬰兒于1978年7月25日在英國的奧爾德姆市醫(yī)院誕生，她的名字叫路易絲.布朗。1988年北京醫(yī)科大學第三醫(yī)院誕生了我國內(nèi)地第一位試管嬰兒 培養(yǎng)在恒溫器中的受精卵。恒溫器溫度保持在與人體溫度相同的攝氏37度 4歲8個月大的路易絲和她的妹妹、同樣是試管嬰兒的9個月大的娜塔莉,單精子卵細胞漿內(nèi)注射（ICSI）,示意圖如下：,第三代試管嬰兒與分子生物學的聯(lián)系,植入前遺傳診斷即PGD:指對配子或移入到子宮腔之前的胚胎進行遺傳學分析，去除有遺傳缺陷的配

2、子或胚胎。 1989年，英國Handyside成功地用聚合酶鏈反應（PCR）技術分析卵裂球的性別構成，完成了世界上第一例PGD診斷,我國首例1998年在中山醫(yī)科大學生殖醫(yī)學中心誕生。 PGD是輔助生育技術與分子生物學技術相結合而發(fā)展的產(chǎn)前診斷技術,PGD的取材,極體細胞 卵裂球細胞 囊胚期細胞,PGD: Genetic testing performed prior to embryo transfer,Viable and Desirable?,“This information is helping parents choose which embryos they want-and wh

3、ich to reject as unhealthy, or merely undesirable.”,Undesirable Embryos,Disease Free Embryos Frozen in storage Donated to infertile couples Donated to stem cell research/usage,Disease Carrying Embryos Donated to research Discarded,分子生物學技術在PGD中的應用,PCR技術在PGD的應用（90年代后期開始，熒光PCR，巢式PCR技術 ） 主要用于單基因缺陷遺傳病的診斷

4、 熒光原位雜交(Florescence In-Situ Hybridization,FISH)在PGD中的應用 主要用于染色體疾病的診斷 全基因組擴增（whole genome amplificatio，WGA）,PCR和FISH的局限性,盡管PCR在PGD中起了重要的作用，但PCR對單個細胞擴增失敗率高。由于獲得細胞數(shù)目極少，而致使對單個細胞只能作一次分析，不能重復實驗結果。等位基因脫失 對45XO或YO，18單體核型的胚胎細胞，F(xiàn)ISH診斷可能存在錯誤，出現(xiàn)這一結果時有兩種可能，一是被檢測的單個細胞就是單體核型的細胞；也可以是技術方法問題未能顯示另一個雜交信號，F(xiàn)ISH信號尚缺乏統(tǒng)一的標準

5、,可利用PGD進行檢測的遺傳病,常染色體顯性遺傳馬凡氏綜合征Huntingtons綜合征強直性肌萎縮家族性腺纖維囊腫常染色體隱性遺傳囊性纖維瘤TaU-Sachs病Lesch-Nyhan綜合征地中海貧血鐮刀細胞病脊柱肌萎縮,x連鎖遺傳病X連鎖隱性遺傳病中鑒定胎兒性別假性肥大型肌營養(yǎng)不良血友病A脆性x綜合征嚴重的復合免疫缺陷白化病非整倍體平衡易位攜帶者性腺嵌合型,PGD的應用前景,遺傳病的診斷（優(yōu)生） 疾病治療（干細胞） 拯救瀕危珍稀動物 研究人類基因在發(fā)育早期的表達（人類腫瘤易感綜合征的易感性分析 ）,PGD展望,多重突變分析 多重PCR，間期核轉(zhuǎn)換，全基因組擴增（whole genome am

6、plificatio，WGA），基因芯片，微流控 診斷標準化 倫理學研究 相關領域研究：1、人類胚胎體外的有效培養(yǎng)和定向誘導分化 2、人體基因在胚胎早期的特異表達,實時熒光PCR檢測單個地貧基因突變,分離已知基因型的外周血標本單個淋巴細胞，用巢式PCR外引物進行第一輪擴增，第二輪用TaqMan探針進行相應基因型的實時PCR檢測，其中不同熒光報告基團標記的探針分別與正常、異常等位基因特異雜交，結合各熒光的終點變化及其實時動力學曲線判斷對應等位基因存在與否。使單個堿基突變更敏感地干擾不匹配的探針與等位基因間的退火，更有效地檢測出匹配的探針與等位基因間的結合 優(yōu)點：快速、有效防污染、靈敏性高,晉升網(wǎng)簡介,晉升網(wǎng)（）致力于成為醫(yī)務工作者晉升職稱心靈導師；是目前國內(nèi)收錄醫(yī)學期刊、醫(yī)學雜志最多最權威的醫(yī)學學術平臺；提供免費醫(yī)學期刊在線閱讀；網(wǎng)羅和甄選海量優(yōu)秀醫(yī)學論文檢索，獨立研發(fā)醫(yī)學在線資源分享庫和醫(yī)學在線模擬考試庫；整合刊類、標題、關鍵詞檢索及全文檢索，并獨家研發(fā)刊社管理和刊社加盟系統(tǒng)、在線投稿、在線查稿、在線閱讀、遠程審稿、在線下載等系統(tǒng)；聚刊社力量，建服務平臺，讓晉升網(wǎng)通過“專業(yè)”走入每一個醫(yī)務人員的身邊是我們不懈的追求