2018-2019學(xué)年高中生物第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病課件.pptx

1、第3節(jié)人類遺傳病,第5章基因突變及其他變異,學(xué)習(xí)目標(biāo) 1.概述人類遺傳病的主要類型。 2.解釋遺傳病的致病機(jī)理。 3.調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率。,新知導(dǎo)學(xué),達(dá)標(biāo)檢測(cè),內(nèi)容索引,新知導(dǎo)學(xué),1.概念 人類遺傳病通常是指由于 改變而引起的人類疾病。 2.單基因遺傳病 (1)概念：受 控制的遺傳病。 (2)類型和實(shí)例 由 性致病基因控制的疾?。憾嘀浮⒉⒅?、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。 由 性致病基因控制的疾?。虹牭缎图?xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。,一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型,遺傳物質(zhì),一對(duì)等位基因,隱,顯,3.多基因遺傳病 (1)概念：受 控制的人類遺傳病。 (2)特點(diǎn) 易受 的影

2、響；在 中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家庭聚集。 一般不符合孟德?tīng)柕倪z傳定律。 (3)實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。,兩對(duì)以上的等位基因,環(huán)境因素,群體,4.染色體異常遺傳病 (1)概念：由 引起的遺傳病。 (2)類型：染色體 異常，如貓叫綜合征等。 染色體 異常，如21三體綜合征等。,染色體異常,結(jié)構(gòu),數(shù)目,例1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是 A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B.染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病 C.單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的疾病 D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響,答案,解析,解析人類遺傳病

3、包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，單個(gè)基因突變可以導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。,例2下列屬于遺傳病的是 A.孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥 B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開(kāi)始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開(kāi)始 禿發(fā) D.一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病,答案,解析,解析孕婦缺碘，導(dǎo)致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發(fā)育，進(jìn)而引起嬰兒患呆小癥；食物中缺少維生素

4、A，導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，并非是父親傳給兒子，它們都是由環(huán)境因素引起的疾病，與遺傳物質(zhì)沒(méi)有關(guān)系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通過(guò)食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，與遺傳無(wú)關(guān)；禿發(fā)是由于遺傳因素，再加上一定的環(huán)境因素(如體內(nèi)生理狀況改變)引起的，屬于遺傳病。,二、調(diào)查人群中的遺傳病,1.調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的 遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。 2.調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在 中 調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。,3.調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在 中調(diào)查，繪制_圖。,單基因,群體,隨機(jī)抽樣,患者家系,遺傳系譜,4.調(diào)查過(guò)程,調(diào)查,調(diào)查活動(dòng),調(diào)查結(jié)論

5、,調(diào)查報(bào)告,例3某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是 A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B.研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 C.研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查 D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查,答案,解析,解析貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，艾滋病屬于傳染病，色盲是單基因遺傳病，比較適合進(jìn)行遺傳方式的調(diào)查。多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的遺傳規(guī)律難以掌握，所以不用于遺傳方式的調(diào)查。,例4地中海貧血是我國(guó)南方最常見(jiàn)的遺

6、傳性血液疾病之一，為了解南方某城市人群中地中海貧血的發(fā)病情況，某研究小組對(duì)該城市的68 000人進(jìn)行了調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如下表。下列說(shuō)法正確的是 表1人群中不同性別的地中海貧血篩查結(jié)果,A.根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱性遺傳病 B.經(jīng)產(chǎn)前診斷篩選性別，可減少地中海貧血的發(fā)生 C.地中海貧血的發(fā)病率與年齡無(wú)直接的關(guān)系 D.患者經(jīng)基因治療，不會(huì)將致病基因遺傳給后代,表2人群中不同年齡的地中海貧血篩查結(jié)果,答案,解析,解析根據(jù)表中信息無(wú)法得到該遺傳病的遺傳方式，A錯(cuò)誤； 分析表中數(shù)據(jù)可知，地中海貧血的發(fā)病情況與性別、年齡無(wú)關(guān)，所以產(chǎn)前診斷篩選性別，不會(huì)減少地中海貧血的發(fā)生，B錯(cuò)誤，C正確； 基因治療是指利

7、用正?；蛑脫Q和彌補(bǔ)缺陷基因的治療方法，若是體細(xì)胞基因治療，患者仍能將致病基因通過(guò)生殖細(xì)胞遺傳給子代，D錯(cuò)誤。,三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,1.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 (1)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟,家庭病史,終止妊娠,產(chǎn)前診斷,(2)產(chǎn)前診斷,遺傳,病,先天性疾病,2.人類基因組計(jì)劃 (1)內(nèi)容：繪制 的地圖。 (2)目的：測(cè)定 ，解讀其中包含的遺傳信息。 (3)意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的及其相互關(guān)系，對(duì)于人類疾病的 具有重要意義。,人類遺傳信息,人類基因組的全部DNA序列,組成、結(jié)構(gòu)、功能,診治和預(yù)防,解析苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，與性別無(wú)關(guān)； 產(chǎn)前診斷除了羊水檢查外，還有B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以

8、及基因診斷等手段； 產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾?。?遺傳咨詢的第一步是對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史。,例5下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是 A.患苯丙酮尿癥的女性與正常男性結(jié)婚后生育后代時(shí)，適宜選擇生女孩 B.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段 C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病 D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式,答案,解析,例6下列有關(guān)遺傳咨詢的基本程序，排列順序正確的是 醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史分析、判斷遺傳病的傳遞方式推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議 A. B.

9、C. D.,答案,解析,解析遺傳咨詢的基本程序：首先醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史，然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率，最后提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議。,學(xué)習(xí)小結(jié),單基因,多基因,染色體異,常,達(dá)標(biāo)檢測(cè),1.判斷正誤 (1)先天性疾病都是遺傳病() (2)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高() (3)21三體綜合征屬于性染色體病() (4)只要攜帶致病基因，就一定會(huì)表現(xiàn)遺傳病癥狀() (5)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，能夠?qū)z傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和治療() (6)性染色體異?；颊呖赏ㄟ^(guò)基因診斷進(jìn)行產(chǎn)前診斷(),答案,1,2,3,4,5,2.

10、21三體綜合征、唇裂、苯丙酮尿癥依次屬于 單基因顯性遺傳病單基因隱性遺傳病 染色體異常遺傳病 多基因遺傳病 A. B. C. D.,答案,1,2,3,4,5,解析,解析題中三種疾病依次屬于染色體異常遺傳病、多基因遺傳病、單基因隱性遺傳病。,3.一對(duì)夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè),答案,1,2,3,4,5,解析,1,2,3,4,5,解析根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點(diǎn)，當(dāng)妻子患病時(shí)，雙親基因型(相關(guān)基因用B、b表示)分別為XbXb、XBY，后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需進(jìn)行基因檢測(cè)；當(dāng)丈夫?yàn)榛颊邥r(shí)，妻子有可能是攜帶者，所以后代無(wú)論男女均有可能為患者。,4.

11、近親結(jié)婚會(huì)增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于 A.近親結(jié)婚容易使后代產(chǎn)生新的致病基因 B.近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多 C.部分遺傳病由顯性致病基因所控制 D.近親結(jié)婚的雙方攜帶相同的隱性致病基因機(jī)會(huì)較其他人多,解析,答案,1,2,3,4,5,解析部分遺傳病是由隱性基因控制的，近親結(jié)婚的雙方含有相同隱性致病基因的概率較大。,5.某同學(xué)在進(jìn)行遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時(shí)，發(fā)現(xiàn)本校高一年級(jí)有一位女生表現(xiàn)正常，但其家族有多位成員患一種單基因遺傳病。其祖父、祖母、父親都患此病，她有一位叔叔表現(xiàn)正常，一位姑姑也患此病，這位姑姑又生了一個(gè)患病的女兒，家族中其他成員都正常。請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題： (1)請(qǐng)根據(jù)這位女生及其相關(guān)的家族成員的情況，在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖。,答案,1,2,3,4,5,解析,解析根據(jù)祖孫三代的關(guān)系和每個(gè)個(gè)體的表現(xiàn)型及性別繪出系譜圖即可。,1,2,3,4,5,答案如圖所示,(2)請(qǐng)根據(jù)以上信息判斷，該遺傳病屬于_遺傳病。,答案,1,2,3,4,5,解析,解析由該女孩叔叔和她祖父、祖母的性狀表現(xiàn)可以看出該病為顯性遺傳，由她和其父親的性狀表現(xiàn)可以排除該遺傳病是伴X顯性遺傳病的可能。所以控制該遺傳病的基因位于常染色體上。,常染色體顯性,(3)該女生的父親的基因型與她祖父的基因型相同的概率是_%。,答案,1,2,3,4,5,解析,解析由該女生的表現(xiàn)型可知其父親是一個(gè)雜合