性別決定及相關(guān)遺傳.ppt

1、Chapter10 性別決定及與性別有關(guān)的遺傳,本章要點(diǎn) 10.1 性別決定 10.2 性別決定的劑量補(bǔ)償 10.3 激素和環(huán)境條件對(duì)性別分化的影響 10.4 性轉(zhuǎn)變與性畸形 10.5 伴性遺傳 10.6 從性遺傳和限性遺傳,本章要點(diǎn),了解兩性動(dòng)物性別分化及遺傳和環(huán)境對(duì)動(dòng)物個(gè)體性別發(fā)育的影響； 掌握性別決定理論及性別形成的機(jī)理； 了解性別控制的研究方法和動(dòng)態(tài)，明確動(dòng)物性別控制的意義； 掌握伴性遺傳的規(guī)律及其在動(dòng)物生產(chǎn)中的應(yīng)用。 理解伴性遺傳、從性遺傳、限性性狀的概念；,10.1 性別決定,10.1.1 動(dòng)物性別決定 10.1.2 植物性別決定 10.1.3 性別控制,T. H. Morgan,

2、10.1.1 動(dòng)物性別決定,性染色體理論 遺傳平衡理論 性別決定基因 其他類型的性別決定,性染色體理論,性別是由性染色體決定的！ 性染色體（sex-chromosome）：與性別決定直接相關(guān)，在異配性別生物中形態(tài)不同的一對(duì)同源染色體叫性染色體。其余各對(duì)染色體，其形態(tài)、結(jié)構(gòu)、大小都基本相同，統(tǒng)稱為常染色體（autosome）。 異配性別：含兩條異型性染色體的性別。 同配性別： 含兩條同型性染色體的性別。,兩種性染色體分別為X、Y 雄性個(gè)體的性染色體組成為XY(異配子性別)，產(chǎn)生兩種配子：分別含X和Y染色體 雌性個(gè)體為XX(同配子性別)，只產(chǎn)生含X染色體的配子 性比一般是1:1 哺乳類都屬于XY型

3、，Y攜帶基因極少，兩者同源性低。,性染色體理論,與XY型相似，但只有一條性染色體(X) 雄性個(gè)體只有一條X染色體(XO，不成對(duì))，它產(chǎn)生含X染色體和不含性染色體兩種類型的配子 雌性個(gè)體性染色體為XX 如：蝗蟲、蟋蟀,兩種性染色體分別為Z、W染色體； 雌性個(gè)體性染色體組成為ZW(異配子性別)，產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含Z和W染色體； 雄性個(gè)體則為ZZ(同配子性別)，產(chǎn)生一種配子含Z染色體。 性比一般是1:1 在鱗翅目昆蟲、兩棲類、爬行類、鳥類中較為普遍。,性染色體的多態(tài)性 例：新月魚類的性別決定（WYX） 雌性：XX、WX、WY 雄性：XY、YY,性染色體的來源進(jìn)化的結(jié)果 無性別決定 一對(duì)常染色

4、體分化，出現(xiàn)性染色體 分化加深，其同源部分逐漸減少,其中一條上的基因逐漸減少，且大部分為全雄基因（主要方向）； 其中一條上的基因逐漸減少，且大部分基因與性別無關(guān)，如果蠅； 其中一條消失，如蝗蟲 。,性染色體理論,C. B. Bridges于1932年用果蠅為材料， 通過X射線照射處理后的果蠅與正常的二倍體果蠅雜交，結(jié)果見P211圖10-2。,遺傳平衡理論,果蠅的常染色體和性染色體,果蠅性別決定畸變果蠅性別與Y染色體有無、數(shù)目無關(guān)，而是由X染色體的數(shù)目與常染色體組數(shù)A的比例決定。當(dāng)： X:A=1雌性X:A=0.5雄性 X:A大于1的個(gè)體將發(fā)育成超雌性，小于0.5時(shí)發(fā)育成超雄性，介于兩者則為中間性

5、(inter sex)；并伴隨著生活力、育性下降。 結(jié)論：性染色體和常染色體上都存在決定性別的基因，雄性基因主要位于常染色體和Y染色體上，雌性基因主要位于X染色體上，受精卵的性別發(fā)育方向取決于雌雄兩類基因系統(tǒng)力量的對(duì)比。,X染色體和Y染色體在XY性別決定中的作用是不等的。人類中Y染色體的短臂上有一個(gè)“睪丸決定”基因，從而具有決定男性的強(qiáng)烈作用；X染色體似乎不起作用，合子中只要有Y就發(fā)育成男性，沒有Y就發(fā)育成女性，XO為女性。而果蠅的Y在性別決定中失去了決定性作用，Y上沒有強(qiáng)烈決定性別的基因；X比例是性別的決定者，XX為雌性，XO為雄性。,性指數(shù)與性別的關(guān)系,染色體組：二倍體生物的一個(gè)正常配子所

6、包含的全部染色體稱為一個(gè)染色體組，用x表示。常染色體組用A表示。 性指數(shù)（X/A）：X染色體的數(shù)目 / 常染色體組數(shù),遺傳平衡理論,性別決定基因,決定性別的基因有：SRY (性別決定）基因、H-Y(雄性特異性抗原）基因、睪丸決定因子（TDF）等。,后螠的性別決定：由生存的地點(diǎn)決定。 蛙和某些爬行動(dòng)物的性別決定：受溫度的影響很大。,其它類型的性別決定,蜂和蟻的性別決定由染色體倍數(shù)決定性別，由營養(yǎng)條件決定職能。,其它類型的性別決定,10.1.2 植物性別決定,性染色體決定性別：多為XY型性別決定。 兩對(duì)基因決定性別： 例如：玉米的性別由Ba/ba, Ts/ts兩對(duì)基因決定 正常情況下(BaBaTs

7、Ts或BabaTsts)玉米為雌雄同株異花 Ba基因突變(babaTsTs或babatsTs)導(dǎo)致雌花序不能正常發(fā)育形成 Ts基因突變(BaBatsts或Babatsts)導(dǎo)致雄花序不能正常發(fā)育(發(fā)育成頂端雌花序) babatsts為雙隱性雌株 多對(duì)基因決定性別,10.1.3 性別控制,性別控制的意義 對(duì)性連鎖遺傳病的控制。 動(dòng)植物育種中對(duì)有利性別的選擇。 性別控制的方法 精子分離法 根據(jù)X、Y精子在某些物理化學(xué)性質(zhì)上的差異（如表面抗原不同、質(zhì)量的差異、電荷的差異等），用物理或化學(xué)的方法將其分開，再按人們的需要進(jìn)行人工授精，從而獲得所需要的個(gè)體。 控制受精與胚胎發(fā)育的條件 研究發(fā)現(xiàn)，堿性環(huán)境有

8、利于Y精子授精，而酸性環(huán)境有利于X精子授精；用雄激素處理早期XX型胚胎，使之發(fā)育為可育的XX型雄性個(gè)體，那么該個(gè)體只能產(chǎn)生X精子。,10.2 性別決定的劑量補(bǔ)償,巴氏小體1949年Barr發(fā)現(xiàn)Sex-chromatin body(Barr body)。由雌性哺乳動(dòng)物體細(xì)胞中失活的X染色體在間期細(xì)胞核中呈異固縮狀態(tài)（染色質(zhì)高度螺旋化），形成直徑約1m大小，貼近于核膜邊緣的染色小體，又稱為X染色質(zhì)或性染色質(zhì)。 劑量補(bǔ)償效應(yīng)（dosage compensation effect）指具有兩份或兩份以上的基因量的個(gè)體與只有一份基因量的個(gè)體的基因表達(dá)趨于一致的遺傳效應(yīng)。,Lyon假說（Lyon hypot

9、hesis）,正常哺乳動(dòng)物的體細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條在遺傳上有活性，另一條在遺傳上無活性。 失活是隨機(jī)的。在同一哺乳動(dòng)物的體細(xì)胞中，有些父源X染色體失活，有些為母源失活。 失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期，失活一旦發(fā)生就穩(wěn)定傳遞。(人類在胚胎發(fā)育16天時(shí)) 雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體(mosaic) 證據(jù)：玳瑁貓 人類中，葡萄糖6磷酸脫氫酶,玳瑁貓,人類中，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶位于X染色體上，XGD+XGD+的女性和XGD+Y的男性該酶活性無差異，而XGD+XGD-的女性該酶活性減半，因?yàn)槠渲挥幸话氲募?xì)胞能產(chǎn)生葡萄糖-6-磷酸脫氫酶。,X染色體隨機(jī)失活的分子生物學(xué)研究 并非整條X染

10、色體上所有基因都失活 失活染色體上的有活性基因與失活基因穿插排列 X染色體上的有特異性的失活位點(diǎn) (X inactivation center)。例：小鼠中 6801200kb 精確定位于Xq11-q12。 因?yàn)閅染色體還具有少量活性基因，只有這樣才能使XX和XY的個(gè)體所攜帶基因數(shù)目保持一致，所以45，X和47，XXX的個(gè)體表型均不正常。,10.3 激素和環(huán)境條件對(duì)性別分化的影響,激素的影響 自由馬丁：異性雙生牛犢中雌性不育，是由于胎牛期雄性激素對(duì)雌性胎牛性腺分化的抑制。 性反轉(zhuǎn)如母雞司晨：也是由體內(nèi)激素的影響，但性染色體組成未發(fā)生變化。,外界環(huán)境條件的影響 1、營養(yǎng)：蜜蜂、黃瓜（氮肥） 2、

11、生活環(huán)境：后螠（獨(dú)立發(fā)育） 3、溫度：蛙、南瓜（溫度降低） 4、光照：黃瓜（日照縮短） 環(huán)境條件與植物性別的分化 不論激素還是環(huán)境條件，只改變性別發(fā)育的方向，而不改變其性染色體組成。,10.4 性轉(zhuǎn)變與性畸形,基因平衡理論告訴我們，性別的決定取決于細(xì)胞內(nèi)雌雄兩類基因力量的對(duì)比，性別分化同時(shí)受遺傳和環(huán)境條件的影響。因此造成性轉(zhuǎn)變或性畸形的原因就有遺傳和環(huán)境兩大類。 性轉(zhuǎn)變 遺傳原因引起的性轉(zhuǎn)變 環(huán)境原因引起的性轉(zhuǎn)變,性畸形 遺傳原因引起的性畸形 雌雄嵌合體如果蠅腹環(huán)的雌雄嵌合體，這種嵌合體的腹環(huán)一半表現(xiàn)為雌性，另一半表現(xiàn)為雄性。這是由于 XX 型的受精卵第一次卵裂時(shí)，有一半卵裂球丟失了一條X染色

12、體之故。 人類性畸形 環(huán)境原因引起的性畸形 如自由馬丁,人類性畸形,先天性睪丸發(fā)育不全（Klinefelter syndrom）：又叫葛萊佛德氏癥候群，患者是男性，但睪丸較小，精細(xì)管發(fā)育不全，無精子形成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智能低下。進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，其染色體構(gòu)型為47，XXY，有一個(gè)巴氏小體。還有48，XXXY或49，XXXXY等核型以及嵌合體。 先天性卵巢發(fā)育不全/卵巢退化癥（Turners syndrom）：又叫杜納氏癥候群，患者是女性，但第二性征發(fā)育不良，卵巢完全缺乏或僅有少數(shù)結(jié)締組織，原發(fā)性閉經(jīng)；從外觀上看，身材矮小，肘外翻，頸部有翼狀贅片；先天性心臟病或智能低下。進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查發(fā)

13、現(xiàn)，其染色體構(gòu)型為45，X0或45，XO與46，XX的嵌合體。,睪丸女性化(46,XY.Testicular feminingntiun) ：患者具有女性的第一性征和第二性征，但腹腔內(nèi)有未下降的睪丸，能產(chǎn)生精子并分泌正常數(shù)量的雄性激素，但沒有輸精管；陰道短、缺或盲泯，沒有子宮和輸卵管，先天性閉經(jīng)。細(xì)胞學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，其染色體數(shù)目正常，但X染色體上有一突變基因tfm。,XYY體：外貌象男性，比普通人身材高大，性情粗暴孤僻，有的智力較高。部分生殖器發(fā)育不良，睪丸不下降，部分可育。染色體組型為47，XYY或48，XYYY。 多X女性：X染色體多至3條以上，又稱超雌體。染色體組型為47，XXX或48，XX

14、XX，體形正常，除智力較差和精神異常外，無其他明顯癥狀。有月經(jīng)、能生育，子女中個(gè)別出現(xiàn)XXY,XXX綜合癥外，一般均正常。,性畸形發(fā)生機(jī)制,生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂中，性染色體不分離引起的睪丸退化癥和卵巢退化癥的形成,10.5 伴性遺傳,10.5.1 伴性遺傳的概念 10.5.2 伴性遺傳現(xiàn)象 10.5.3 伴性遺傳的特點(diǎn) 10.5.4 伴性遺傳的應(yīng)用 10.5.5 伴性遺傳的意義,10.5.1 伴性遺傳的概念,不完全伴性基因X與Y或Z與W染色體上有一部分是同源的，該部分的基因互為等位基因，稱為不完全伴性基因。它所控制的性狀的遺傳行為與常染色體遺傳相同。,全雄基因位于Y染色體非同源部分的基因稱為全雄

15、基因。 全雌基因位于W染色體非同源部分的基因稱為全雌基因。 伴性基因位于X或Z染色體上與Y或W染色體非同源部分的基因稱為伴性基因。 半合基因全雄基因/全雌基因和伴性基因的統(tǒng)稱。 伴性遺傳指伴性基因所控制性狀的遺傳行為。又叫性連鎖遺傳（sex-linked inheritance）。具體說來是指位于X或Z染色體上與Y或W染色體非同源部分的基因所控制性狀的遺傳行為稱為。,10.5.1 伴性遺傳的概念,正 交 P 紅(XWXW)白(XwY) F1 紅(XWXw)紅(XWY) F2 XWXW XWXw XWY XwY 紅眼 紅眼 紅眼 白眼 表型比例：紅眼白眼=31 其中： 性全是紅眼， 性紅白=11

16、,10.5.2 伴性遺傳現(xiàn)象,反 交 P 白眼(XwXw)紅眼(XWY ) F1 紅眼(XWXw)白眼(XwY) F2 XWXw XwXw XWY XwY 紅眼 白眼 紅眼 白眼 表型比例：紅眼白眼=11 其中： 紅白=11 紅白=11,果蠅眼色性連鎖遺傳的解釋,果蠅眼色的測(cè)交試驗(yàn),為了檢驗(yàn)F1代雌果蠅的基因型為(XWXw) ，摩爾根等進(jìn)行了下述測(cè)交試驗(yàn)： 以F1中的雌性果蠅為母本，表型為白眼的雄果蠅為父本。 測(cè)交結(jié)果(Ft表現(xiàn))：,F1 測(cè)交親本 紅眼()白眼() (XWXw) (XwY) Ft: 紅眼()(XWXw) 紅眼()(XWY) 白眼()(XwXw) 白眼()(XwY),其它物種的

17、性連鎖遺傳,人類X染色體性連鎖遺傳 位于X染色體上的基因的遺傳均會(huì)表現(xiàn)出類似果蠅眼色基因W/w的遺傳現(xiàn)象； 例如：紅綠色盲、A型血友病等。,ZW性別決定型的Z染色體性連鎖遺傳。 與X染色體上基因的遺傳非常相似； 只是在與性別關(guān)系上是相反的。 例：雞的蘆花條紋遺傳。,10.5.3 伴性遺傳的特點(diǎn),正反交結(jié)果不一致。 性狀分離比數(shù)在兩性間不一致。 若配子同型的性別傳遞隱性伴性性狀，則F1代表現(xiàn)交叉遺傳現(xiàn)象。即母親的性狀傳遞給兒子，父親的性狀傳遞給女兒。 出現(xiàn)假顯性現(xiàn)象。,10.5.4 伴性遺傳的應(yīng)用,雞的伴性遺傳與自別雌雄 根據(jù)伴性遺傳規(guī)律,選擇易辨別的伴性性狀品系作母系進(jìn)行雜交,其后代可自別雄雌

18、。,人類伴性遺傳與疾病分析 人類血友病的遺傳 ： 正?；?X+ 血友病基因Xh X+XhX+Y X+X+，X+Xh 和 X+Y，XhY X+X+XhY X+Xh 和 X+Y XhXhX+Y X+Xh 和 XhY 人類紅綠色盲的遺傳 正常基因 X+ 色盲基因Xb,為什么隱性伴性遺傳病男性患者遠(yuǎn)多于女性患者？顯性呢？,10.5.4 伴性遺傳的應(yīng)用,10.5.5 伴性遺傳的意義,理論意義 為基因位于染色體上提供了直接證據(jù)，鞏固了遺傳的染色體理論。 實(shí)踐意義 根據(jù)伴性遺傳規(guī)律，可以預(yù)防某些伴性遺傳疾病； 利用伴性遺傳規(guī)律來指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐，如雞的自別雄雌。,10.6 從性遺傳和限性遺傳,10.6.1 從

19、性性狀的遺傳 從性性狀（sex-conditioned traits）：又稱性影響性狀，指性狀表現(xiàn)受個(gè)體性別的影響，顛倒了性狀的顯隱性關(guān)系，在一種性別表現(xiàn)為顯性，而在另一種性別則表現(xiàn)為隱性。 控制從性性狀的基因位于常染色體上。 從性遺傳（sex-conditioned inheritance）：從性性狀的遺傳行為叫從性遺傳。因?yàn)榭刂茝男孕誀畹幕蛭挥诔Ｈ旧w上，所以正反交結(jié)果相同，只是性狀的表現(xiàn)受性別的影響。由于性別的差異，雌雄個(gè)體分泌的雌、雄性激素水平不同，性狀的發(fā)育受性激素的影響在兩性間表現(xiàn)出差異。,從雜交結(jié)果看，F(xiàn)1代雄性有角而雌性無角； F2代中有角無角=31，中有角無角=13。,從性遺傳現(xiàn)象,從性遺傳現(xiàn)象,男女性發(fā)病率差異顯著。實(shí)質(zhì)是常染色體上基因所控制的性狀受到不同性別遺傳背景和生理環(huán)境的影響。 人的禿頭性狀也表現(xiàn)為類似的遺傳現(xiàn)象。,從性遺傳特點(diǎn),限性性狀（sex-limited traits）：指只在某一種性別表現(xiàn)的性狀，控制此類性狀的基因多數(shù)位于常染色體上，也有少部分位于性染色體上。 限性性狀有單基因控制的單位性狀，如單睪、隱睪；也有多基因控制的數(shù)量