人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防課件

1、人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,人類遺傳病 和遺傳病的預(yù)防,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,第4節(jié) 人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,一、人類遺傳病常見類型,人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,1、單基因遺傳病,(1)定義:受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。,(2)分類,顯性遺傳病,（由顯性基因控制的遺傳?。?隱性遺傳病,（由隱性基因控制的遺傳?。?常染色體顯性遺傳（如軟骨發(fā)育不全，短指，多指，并指， ）,性染色體顯性遺傳（如X顯性抗維生素佝僂病，等）。,常染色體隱性遺傳（如白化?。?性染色體隱性遺傳（如紅綠色盲、血友?。?人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,深

2、圳罕見多指并指家系(常、顯）,軟骨發(fā)育不全（常、顯）,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,實(shí)例1：軟骨發(fā)育不全,是由常染色體上顯性致病基因A引發(fā)的一種顯性遺傳病，致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起侏儒癥。,病因：,癥狀：,四肢短小畸形上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。,軟骨發(fā)育不全的患兒,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,短指癥,多指癥,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,白化病,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,抗維生素佝僂?。╔、顯）,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,紅綠色盲,維多利亞是英國(guó)歷史上權(quán)傾一時(shí)的女王，她創(chuàng)造出了政治、經(jīng)濟(jì)、文化高度繁榮的“維多利亞時(shí)代”。由于她

3、倡導(dǎo)王室之間近親結(jié)婚，導(dǎo)致歐洲許多王室疾病流行，其中最大的受害者莫過于俄國(guó)的沙皇王朝。,近親結(jié)婚血友病催命沙皇王朝,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,2、多基因遺傳病由多對(duì)等位基因控制,唇裂,無(wú)腦兒,常見：唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,3、染色體異常遺傳?。?常染色體異常：指由常染色體變異而引起的遺傳病。 如：21三體綜合征（先天性愚型）， 貓叫綜合征,性染色體異常：指由性染色體變異而引起的遺傳病。 如：Turner綜合征（性腺發(fā)育不良）,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,常染色體異常遺傳病,21三體綜合征（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。,癥狀

4、：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,先天性愚型(21三體）,染色體異常遺傳病,常染色體異常,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,貓叫綜合癥,貓叫綜合征（Cri-du-chat syndrome）。1963年，Lejeune首先報(bào)道此病。 “貓叫綜合癥”是第5號(hào)染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬(wàn)分之一，在國(guó)內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點(diǎn)，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據(jù)稱，病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。 據(jù)臨床觀察，患兒

5、比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無(wú)理想的治療手段。,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,染色體異常遺傳病,原因：患者缺少一條X染色體,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,常染色體顯性遺傳?。阂话阍诩易逯斜憩F(xiàn)為代代相傳， 家族中男女發(fā)病的概率相等； 常染色體隱性遺傳?。和ǔＴ诩易逯斜憩F(xiàn)為隔代相傳， 家族中男女發(fā)病的概率相等； X連鎖顯性遺傳?。和ǔＴ诩易逯斜憩F(xiàn)為代代相傳， 女性患者多于男性患者； X連鎖隱性遺傳?。杭易逯邪l(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和 交叉遺傳，男性患者多于女性患者； Y

6、連鎖遺傳?。汉蟠颊咧挥心行?，沒有女性。,遺傳病類型的判定,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,遺傳病類型的判定,1、先確定系譜圖中的遺傳病時(shí)顯性遺傳還是隱性遺傳； （1）遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有生病小孩時(shí)，則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳?。?（2）遺傳系譜圖中，雙親為患者，子女中有正常孩子時(shí)，則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,遺傳病類型的判定,2、其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳（1）隱性遺傳情況判定 在隱性遺傳系譜中，出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者（即父正女?。┚鸵欢ㄊ浅Ｈ旧w的隱性遺傳??； 在隱性遺傳系譜中，出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表

7、現(xiàn)正常（即母病兒正）就一定是常染色體的隱性遺傳病； （2）顯性遺傳情況判定 在顯性遺傳系譜中，出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有正常的（即父病女正）就一定是常染色體的顯性遺傳?。?在顯性遺傳系譜中，出現(xiàn)母親表現(xiàn)正常，而其兒子中有患者（即母正兒?。┚鸵欢ㄊ浅Ｈ旧w的顯性遺傳病；,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,素質(zhì)負(fù)擔(dān),1985年四川省調(diào)查部分?jǐn)?shù)據(jù),遺傳病的危害,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,遺傳病的危害,1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25% 2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3% 3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！ 4、我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬(wàn)以上。 5、每年僅由染色體畸變，造

8、成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。,我國(guó)遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。,放射性污染,化學(xué)污染,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,預(yù)防的措施,我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。,1、選擇好對(duì)象禁止近親結(jié)婚,達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。,科學(xué)家的悲劇,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,例二 、中國(guó)某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。

9、他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍煨园V呆患者：究其原因，僅僅因?yàn)榉蚱奘且瘫硇置谩?實(shí)例,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,例三、 中國(guó)東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%.建國(guó)三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會(huì)計(jì)。 一些資料表明，近親結(jié)婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者

10、的145倍。近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對(duì)照組高出8倍多。,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孫子女,叔伯姑的孫子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孫子女,子女,自己,兄弟姐妹的孫子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孫子女,舅姨的孫子女,舅姨的子女,舅、姨,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,、遺傳咨詢,提出防治對(duì)策、方法和建議,假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,3、提倡“適

11、齡生育”,2429歲最佳,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,、避免遺傳病患兒 的出生,能診斷的疾?。?染色體疾病 先天性畸形 先天性代謝缺陷病 伴性遺傳病,檢測(cè)手段： 1、羊水檢查 2、B超檢查 3、孕婦血細(xì)胞檢查 4、絨毛細(xì)胞檢查 5、基因診斷,5、倡導(dǎo)婚前體檢,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女人，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對(duì)記者說，可能要放棄對(duì)孩子的治療。,真實(shí)的故事,人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了