遺傳學(xué)7 第六章 染色體結(jié)構(gòu)變異.ppt

1、,第六章 染色體結(jié)構(gòu)變異,在自然和人為條件下，可能使染色體折斷，之后再接起來，再接合時(shí)發(fā)生差錯(cuò)，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異。這種通過“折斷重接”出現(xiàn)的染色體結(jié)構(gòu)變異分為四類: (1)缺失 (2)重復(fù) (3)倒位 (4)易位,第一節(jié) 缺失 一、缺失類型及形成 缺失：染色體的某一區(qū)段丟失了 斷片：缺失的區(qū)段無著絲粒 頂端缺失：缺失的區(qū)段為某臂的外端 某一整臂缺失了就成為 頂端著絲點(diǎn)染色體 中間缺失：缺失的區(qū)段為某臂的內(nèi)段,圖 61 缺失的的類型與形成,頂端缺失染色體很難定型，因而較少見 （1）斷頭很難愈合，斷頭可能同另一 有著絲粒的染色體的斷頭重接， 成為雙著粒染色體 （2）頂端缺失染色體的兩個(gè)姊妹染色

2、單體可能在斷頭上彼此接合，形 成雙著絲粒染色體 雙著絲粒染色體就會(huì)在細(xì)胞分裂的后期受兩個(gè)著絲粒向相反兩極移動(dòng)所產(chǎn)生的拉力所折斷，再次造成結(jié)構(gòu)的變異而不能穩(wěn)定,中間缺失染色體沒有斷頭外露，比較穩(wěn)定，因而常見的缺失染色體多是中間缺失的 （1）缺失雜合體：某個(gè)體的體細(xì) 胞內(nèi)雜合有正常染色體及其 缺失染色體 （2）缺失純合體：某個(gè)體的缺失 染色體是成對的,二、缺失鑒定 在最初發(fā)生缺失的細(xì)胞內(nèi)，可見到遺棄 在細(xì)胞質(zhì)里無著絲粒的斷片。但隨著細(xì) 胞多次分裂，斷片即消失 頂端缺失的區(qū)段較長，可在缺失雜合體 的雙線期檢查交叉尚未完全端化的二價(jià) 體，看非姊妹染色單體的末端是否長短 不等 中間缺失，且缺失的區(qū)段較長

3、，則在缺 失雜合體的偶線期和粗線期，正常染色 體與缺失染色體所聯(lián)會(huì)的二價(jià)體，常會(huì) 出現(xiàn)環(huán)形或瘤形突出（與重復(fù)的不同）,圖 6-2缺失個(gè)體的染色體聯(lián)會(huì),如果缺失區(qū)段微小，缺失雜合體也可能并不表現(xiàn)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。因此進(jìn)行微小缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定非常困難，需要借助更精細(xì)的細(xì)胞學(xué)、分子細(xì)胞學(xué)技術(shù)，如染色體顯帶、原位雜交等，并結(jié)合類似突變基因遺傳分析的程序才能完成。缺失純合體在減數(shù)分裂過程中不會(huì)出現(xiàn)二價(jià)體配對異常現(xiàn)象。,三、缺失的遺傳效應(yīng) (1)染色體的某一區(qū)段缺失了，其上原 來所載基因自然就丟失了，這是有 害于生物生長和發(fā)育的 含缺失染色體的配子體一般是敗育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略強(qiáng) 含缺失

4、染色體的花粉即使不曾敗育，在授粉和受精過程中，也競爭不過正常的雄配子，因此，缺失染色體主要是通過雌配子而遺傳,(2)如果缺失的區(qū)段較小，含缺失染色體的個(gè)體可能存活下來。這類個(gè)體往往具有各種異常表現(xiàn)，如人類第5染色體短臂缺失雜合個(gè)體生活力差、智力遲鈍、面部小，患兒哭聲輕，音調(diào)高，常發(fā)出咪咪聲，通常在嬰兒期和幼兒期夭折 貓叫綜合癥,(3)如果缺失的區(qū)段較小，可能會(huì)造成 假顯性的現(xiàn)象 McClintock(1931): 玉米植株顏色紫色(Pl)、綠色(pl)， 位于6#長臂外段 X射線 plpl PlPl 紫株732株 綠株2株 （細(xì)胞學(xué)鑒定該區(qū)段缺失了）,第二節(jié) 重復(fù) 一、重復(fù)類型及形成 重復(fù)：染

5、色體多了自身的某一區(qū)段 順接重復(fù):重復(fù)區(qū)段與原有區(qū)段在染 色體上排列方向相同 反接重復(fù):重復(fù)區(qū)段與原有區(qū)段的排列 方向相反,圖 65 重復(fù)的類型與形成,圖 66 不等交換與果蠅16A區(qū)段重復(fù)形成,重復(fù)區(qū)段內(nèi)不能有著絲粒,否則重復(fù)染色體就變成雙著絲粒的染色體，就會(huì)繼續(xù)發(fā)生結(jié)構(gòu)變異，很難穩(wěn)定成型。 重復(fù)和缺失總是伴隨出現(xiàn)的。某染色體的一個(gè)區(qū)段轉(zhuǎn)移給同源的另一個(gè)染色體之后，它自己就成為缺失染色體了。 重復(fù)雜合體: 某對同源染色體中，一條為重 復(fù)染色體而另一條為正常染色體 重復(fù)純合體: 含有一對發(fā)生相同重復(fù)同源染 色體,二、重復(fù)鑒定 若重復(fù)的區(qū)段較長，重復(fù)雜合體的重復(fù)染 色體和正常染色體聯(lián)會(huì)時(shí)，重復(fù)區(qū)

6、段就會(huì) 被排擠出來，形成環(huán)或瘤-重復(fù)圈或重復(fù) 環(huán) 若重復(fù)區(qū)段很短，則聯(lián)會(huì)時(shí)重復(fù)染色體區(qū) 段可能收縮一點(diǎn)，正常染色體在相對的區(qū) 段可能伸張一點(diǎn)，于是二價(jià)體就不會(huì)有環(huán) 或瘤突出，鏡檢時(shí)就很難 在染色體末端非重復(fù)區(qū)段較短時(shí)，重復(fù)區(qū) 段可能影響末端區(qū)段配對，可能形成二價(jià) 體末端不等長突出,圖 67 重復(fù)雜合體染色體聯(lián)會(huì),三、重復(fù)的遺傳效應(yīng) (1)劑量效應(yīng)：隨著細(xì)胞內(nèi)基因拷貝數(shù)增加，基因的表現(xiàn)能力和表現(xiàn)程度也會(huì)隨之加強(qiáng),即細(xì)胞內(nèi)基因拷貝數(shù)越多，表現(xiàn)型效應(yīng)越顯著 例1 果蠅眼色：紅色(v+) 朱紅色(v) v+v眼色：紅色 v+vv眼色：朱紅色,果蠅棒眼遺傳 野生型果蠅 的每個(gè)復(fù)眼 大約由779 個(gè)的紅色

7、小 眼所組成,圖 68 果蠅染色體16A區(qū)段的遺傳效應(yīng),(2)位置效應(yīng)：基因所在染色體上 的位置不同，其表現(xiàn)型效應(yīng)也 不同 位置效應(yīng)的發(fā)現(xiàn)是對經(jīng)典遺傳學(xué)基因論的重要發(fā)展，它表明染色體不僅是基因的載體，而且對其載有基因的表達(dá)具有調(diào)節(jié)作用,第三節(jié) 倒位 一、倒位類型及形成 倒位：染色體中發(fā)生了某一區(qū)段倒 轉(zhuǎn) 臂內(nèi)倒位(一側(cè)倒位):倒位區(qū)段在染色 體的某一個(gè)臂的范圍內(nèi) 臂間倒位(兩側(cè)倒位):倒位區(qū)段內(nèi)有著 絲粒，即倒位區(qū)段涉及染色 體的兩個(gè)臂,圖 69 倒位的類型與形成,二、倒位鑒定 若倒位區(qū)段很長，則倒位染色體就可 能反轉(zhuǎn)過來，使其倒位區(qū)段與正常染 色體的同源區(qū)段聯(lián)會(huì)，兩端區(qū)段則只 能保持分離狀態(tài)

8、 如果倒位區(qū)段比較短，則兩側(cè)區(qū)段正 常配對，而倒位區(qū)段與對應(yīng)正常區(qū)段 保持分離，二價(jià)體上形成一個(gè)泡狀,若倒位區(qū)段不長，則倒位染色體與 正常染色體所聯(lián)會(huì)的二價(jià)體就會(huì)在 倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈” 臂內(nèi)雜合體在倒位圈內(nèi)外非姊妹染 色單體之間發(fā)生交換，產(chǎn)生雙著絲 粒染色單體，出現(xiàn)后期橋或后期 橋,圖 610倒位雜合體染色體聯(lián)會(huì)圖 與倒位雜合體聯(lián)會(huì)復(fù)合體的電鏡圖,圖 611 倒位圈內(nèi) 交換與配 子敗育機(jī) 制,三、倒位的遺傳效應(yīng) (1)形成新的連鎖群，促進(jìn)物種進(jìn)化 (2)倒位導(dǎo)致倒位雜合體的部分不育 非姊妹染色單體之間在倒位圈內(nèi)外發(fā)生交換，產(chǎn)生四種交換染色單體： 無著絲粒斷片(臂內(nèi))，后期丟失 雙著絲粒缺

9、失染色單體(臂內(nèi))，后 期橋折斷缺失染色體配子不育 單著絲粒重復(fù)缺失染色體(臂間)和缺 失染色體(臀內(nèi))配子不育 正?；虻刮蝗旧珕误w配子可育 (3)降低倒位雜合體的連鎖基因重組率,第四節(jié) 易位 一、易位類型及形成 易位：某染色體的一個(gè)區(qū)段移接到 其非同源的另一個(gè)染色體上 相互易位:非同源染色體間發(fā)生了區(qū)段 互換 （常見） 簡單易位(轉(zhuǎn)移):某染色體的一個(gè)臂內(nèi) 區(qū)段嵌入非同源染色體的 一個(gè)臂內(nèi)（少見）,圖 612 易位類型及形成,二、易位鑒定 1和2代表兩個(gè)非同源正常染色體 12和21代表兩個(gè)相互易位染色體 l12221的“+”字聯(lián)會(huì)形象,圖 613 相互易位雜合體染色體聯(lián)會(huì)、分離與配子育性,三

10、、易位的遺傳效應(yīng) (1)易位可使兩個(gè)正常的連鎖群改組為兩個(gè)新的連鎖群，是生物進(jìn)化的一種重要途徑 。許多植物的變種就是由于染色體易位形成的。直果曼陀羅的許多品系是不同染色體的易位純合體 (2）易位還可能導(dǎo)致物種染色體數(shù)目改變,圖 6-14 羅伯遜易位與染色體融合,(3)玉米型相互易位雜合體為半不育 玉米、豌豆、高粱、矮牽牛 花粉50%敗育，胚囊50敗育， 結(jié)實(shí)率只有50 由半不育植株的種子所長出的植株又會(huì)有半數(shù)是半不育的，半數(shù)是正?？捎?易位雜合體后期分離時(shí)： 1,21/12,2 相鄰式，重復(fù)缺失-敗育,1/2 1,12/2,21 1,2/12,21 交替式，正常/易位-可育,1/2,月見草型

11、相互易位雜合體為全育 月見草、曼駝羅、風(fēng)鈴草、紫萬年青 易位雜合體后期分離100%是交替式 (4)同倒位雜合體相似，易位雜合體鄰 近易位接合點(diǎn)的某些基因之間的重 組率有所下降,第五節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā) 能夠誘發(fā)基因突變的物理與化學(xué)誘變劑也能誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異。早在1927年，穆勒就發(fā)現(xiàn)X線可以誘導(dǎo)果蠅產(chǎn)生易位及其他結(jié)構(gòu)變異 一、物理因素誘導(dǎo) 用于誘導(dǎo)染色體結(jié)構(gòu)變異的物理因素主要是電離輻射。在電離輻射的作用下，染色體結(jié)構(gòu)變異常常和基因突變交織在一起,只需一次染色體折斷的結(jié)構(gòu)變異類型產(chǎn)生的頻率在一定范圍內(nèi)與輻射劑量成正比，而不受輻射強(qiáng)度影響。頂端缺失 需兩次斷裂產(chǎn)生的 結(jié)構(gòu)變異類型產(chǎn)生 的頻率

12、則與輻射劑 量的平方成正比， 受輻射強(qiáng)度的影響 順接重復(fù) 相互易位,二、化學(xué)因素誘導(dǎo) 能夠誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異的化學(xué)物 質(zhì)很多，而且某些藥物誘發(fā)的結(jié)構(gòu)變異還具有一定的染色體部位特異性。如用EOC、MH、DEPE分別處理蠶豆根尖時(shí)，不同藥物使根尖細(xì)胞染色體發(fā)生折斷的部位不同。這一特點(diǎn)在濃度低時(shí)比在濃度較高時(shí)更為突出。另外，恢復(fù)時(shí)數(shù)不同對染色體結(jié)構(gòu)變異數(shù)也有一定的影響。,第六節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用 一、基因定位 1、利用缺失造成的假顯性現(xiàn)象，可以進(jìn)行基因定位 使載有顯性基因的染色體發(fā)生缺失， 讓其隱性等位基因表現(xiàn)“假顯性” 對表現(xiàn)假顯性的個(gè)體進(jìn)行細(xì)胞學(xué)鑒定 ，發(fā)現(xiàn)某染色體缺失了某一區(qū)段，就 說明該

13、顯性基因位于該染色體的缺失 區(qū)段上,2、利用易位進(jìn)行基因定位 易位雜合體自交子代群體內(nèi)， 1/4正?？捎齻€(gè)體 2/4半不育易位雜合體 1/4可育易位純合體 易位染色體的易位接合點(diǎn)相當(dāng)于一個(gè)半不育 的顯性遺傳基因(T)，正常染色體與易位接合點(diǎn)相對的等位點(diǎn)，則相當(dāng)于一個(gè)可育的隱性遺傳基因(t)。用兩點(diǎn)或三點(diǎn)測驗(yàn)，根據(jù)Tt與某鄰近基因之間的重組率,確定易位接合點(diǎn)在染色體上的位置,二、利用易位疏花疏果，防治害蟲 例如，一葡萄育種學(xué)家育成一個(gè)各方面都表現(xiàn)優(yōu)良的新品種，但就是該品種的果實(shí)雖多但小。為了在短時(shí)間內(nèi)改良這一缺點(diǎn)，并且不改變其他優(yōu)良性狀。試設(shè)計(jì)一種簡單的方法。 利用易位的半不育效應(yīng)可以有效地控制

14、害蟲,三、果蠅的ClB測定法 倒位雜合體的重組率下降，所以就把倒位染色體上的倒位區(qū)段(In)作為抑制交換的顯性基因或標(biāo)志，而把正常染色體作為不能抑制交換的隱性標(biāo)志 ClB測定法(Crossover suppressletha1Bar technique)正是根據(jù)這一點(diǎn)提出的 果蠅ClB系是一種倒位雜合體的雌蠅 X+XClB,倒位區(qū)段內(nèi)的一個(gè)隱性致死基因， 可使胚胎在最初發(fā)育階段死亡 l 16A重復(fù)區(qū)段 X - C B 抑制交換的倒位區(qū)段 顯性棒眼性狀，識別 倒位X染色體的存在 ClB測定就是利用 ClBX+雌蠅，測定 X染色體上基因的隱性突變頻率,圖 617 蠅ClB測定法示意圖,四、利用易位創(chuàng)造玉米核不育系的雙雜合 保持系,五、利用易位鑒別家蠶的性別 雄蠶吐絲量比雌蠶高20%30%，質(zhì)量好 其卵殼顏色受 第10染色體上 B基