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1、維生素D缺乏性佝僂病2例 【摘 要】目的:探討維生素D缺乏性佝僂病預(yù)防、診斷和治療,為臨床的預(yù)防和診治提供參考。方法:采用門診病例采集的方法,收集于兒童保健門診2016年上半年檢查的2例維生素D缺乏性佝僂病的臨床病例,分別在分娩情況、月齡、喂養(yǎng)、(體重、身長(zhǎng)、頭圍等)生長(zhǎng)發(fā)育個(gè)人史、體格檢查、就診原因與實(shí)驗(yàn)室、X線檢查的結(jié)果分析,明確診斷,通過(guò)服用藥物治療有效。結(jié)果:經(jīng)過(guò)診斷治療后病情好轉(zhuǎn)。結(jié)論:維生素D缺乏性佝僂病兒童 2例均為高危兒童,經(jīng)過(guò)詳細(xì)詢問(wèn)病史、兒童的個(gè)人史及時(shí)進(jìn)行X線攝片、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)明確診斷,通過(guò)調(diào)整兒童飲食,曬太陽(yáng)頻率根據(jù)病情評(píng)估選擇治療方案。 【關(guān)鍵詞】?jī)和?;營(yíng)養(yǎng)性;維生素D
2、缺乏性;佝僂病 【中圖分類號(hào)】R723 【文獻(xiàn)標(biāo)志碼】A 【文章編號(hào)】1005-0019(2018)05-200-01 前言 營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病是由于兒童體內(nèi)維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I(yíng)養(yǎng)性疾病。多見于嬰幼兒,特別是小嬰兒,北方患病率高于南方。近年來(lái),隨著社會(huì)經(jīng)濟(jì)文化水平的提高,我國(guó)正常兒童中營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病的發(fā)病率逐年降低。但醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展使早產(chǎn)兒、多胎兒存活率增加。本文討論高危兒童維生素D缺乏性佝僂病的發(fā)生,預(yù)防、診斷和治療,為臨床預(yù)防和診治提供參考。 資料與方法 例1 患兒,女,23個(gè)月,因“下肢彎曲”就診?;純?4個(gè)月行走后發(fā)現(xiàn)下
3、肢彎曲,逐漸明顯,日常睡眠不安、搖頭、煩躁、多汗?;純耗溉槲桂B(yǎng)至19個(gè)月。目前拒絕喝配方奶,輔食進(jìn)食可,不挑食,未添加維生素D及其他營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑,兩便正常。 患兒為G1P1,孕36周自然分娩。BW 2450g,母孕時(shí)戶外活動(dòng)少,否認(rèn)孕期感染或服藥史,否認(rèn)圍產(chǎn)期窒息缺氧病史,否認(rèn)家族性疾病或其他遺傳病史?;純?4個(gè)月獨(dú)走,1周歲有意識(shí)叫爸爸、媽媽體格檢查:T 37,P90次/min,R50次/min,BP90mmHg/60mmHg,wt12Kg(P5085),Ht85cm(P50十),頭圍47cm,枕禿明顯,頭顱外形正常,心肺無(wú)特殊,肋骨輕度外翻,脊柱未見異常,雙下肢膝關(guān)節(jié)內(nèi)翻呈o型腿,手腕、踝部
4、有鈍圓形環(huán)狀隆起,腹部平軟,四肢張力輕度降低。實(shí)驗(yàn)室檢查:血鈣正常低限,血磷正常,血堿性磷酸酶512u/L,血維生素D15ng/dl,肝腎功能正常,甲狀旁腺素輕度升高,尿常規(guī)無(wú)異常;手腕X片:橈骨尺骨遠(yuǎn)端模糊;腹部B超檢查:肝膽胰脾腎未見異常。初步診斷:維生素D缺乏性佝僂病,給予每天維生素D2000IU,每天補(bǔ)充元素鈣500mg。1月后復(fù)診,睡眠改善,出汗減少,煩躁好轉(zhuǎn),X線攝片尺骨橈骨遠(yuǎn)端模糊好轉(zhuǎn)。 例2,患兒,男,12月齡,因一天前摔倒就診。昨天他母親正抱著他時(shí),一足腳被凳子絆倒了,孩子從她手上滑落。孩子向前摔落,胸腹部碰在地上,孩子沒有喪失意識(shí)哭了起來(lái),之后一整天,孩子一直哭鬧不安,并拒
5、絕活動(dòng)他的右腿,只要一換尿布,孩子就會(huì)哭鬧,很快,其母親發(fā)現(xiàn)孩子右下肢開始腫脹,孩子近期沒有任何病毒感染或皮膚改變的病史。 患兒為G1P1,孕39周剖宮產(chǎn),BW1952g。孩子10個(gè)月時(shí)診斷為貧血,曾口服鐵劑治療。目前還不能自己獨(dú)自走路,會(huì)脫下自己的襪子,母乳,未吃過(guò)固體食物,沒有接受過(guò)任何藥物治療。體格檢查:T37、4 R24/min HP138/min,血壓90/50mmHg,Wt8.26KgHt63cm(低于P50)。痛苦面容,可以安撫,前額突出,心肺腹未見異常;肌肉骨骼檢查發(fā)現(xiàn)右側(cè)股骨的遠(yuǎn)端部分腫脹,手腕有點(diǎn)變寬。神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)明顯異常;?驗(yàn)室檢查:全血細(xì)胞計(jì)數(shù),白細(xì)胞11.4x109
6、/L,血紅蛋白118g/L,血小板計(jì)數(shù)為26X109/L。血清電解質(zhì)、血尿素氮、肌酐指標(biāo)均正常,血鈣0.21mmol/L,磷0.71mmol/L,鎂0.9mmol/L肝功能檢查顯示血清白蛋白為33g/L,明顯減低,而血清堿性磷酸酶升高,1077U/L,谷草轉(zhuǎn)氨酶和谷丙轉(zhuǎn)氨酶檢測(cè)結(jié)果正常;右下肢放射片顯示骨質(zhì)疏松、干骺端增寬,干骺端不規(guī)則,骨骺邊界及無(wú)移位的不完全右股骨遠(yuǎn)端骨折。進(jìn)一步詢問(wèn)病史,發(fā)現(xiàn)孩子飲食單一,很少曬太陽(yáng),血清25-羥維生素D減低,1,25-羥維生素D證實(shí)了患兒患有維生素D缺乏性佝僂病。給予口服維生素D和鈣劑進(jìn)行治療,一月后復(fù)查好轉(zhuǎn)。 討論 維生素D缺乏性佝僂病是指由于缺乏維生
7、素D,使正生長(zhǎng)的骨或骨樣組織礦化不足。維生素D受體存在于腎、腸、骨骼的成骨細(xì)胞和甲狀旁腺。維生素D2(麥角鈣化醇)主要在植物中合成,飲食中獲取有限。維生素D3(膽鈣化固醇)是由哺乳動(dòng)物生成,在人類由皮膚中維生素原自然合成。維生素D3在肝中羥基化(25-羥基化)形成骨化二醇(25-羥基膽鈣化醇或25(OH)D3),并再次在腎皮質(zhì)細(xì)胞中羥基化(1-羥基化)以產(chǎn)生骨化三醇(1,25-二羥基維生素D3或1,25(OH)2D3).由于維生素營(yíng)養(yǎng)性缺乏或維生素D轉(zhuǎn)運(yùn)或代謝缺陷可發(fā)展成佝僂病(“維生素D依懶性佝僂病”)。 佝僂病的其他原因包括維生素D代謝障礙。肝病可能降低25羥維生素D3的生成。某些藥物(苯
8、巴比妥等)可以通過(guò)影響肝中維生素D的代謝而導(dǎo)致佝僂病。腎羥化酶缺乏可以發(fā)展為維生素D依賴性佝僂病型。除骨化三醇水平減低外,實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果與營(yíng)養(yǎng)性佝僂病結(jié)果相類似。通過(guò)使用高劑量的維生素D 可以使癥狀緩解。當(dāng)維生素D在受體水平表現(xiàn)出較低的親和性時(shí),則發(fā)展為維生素D依賴性佝僂病型(維生素D受體突變型)。這種情況下,骨化三醇水平明顯增高。這也可以通過(guò)使用高劑量的維生素D來(lái)治療。 根據(jù)不同的病因,佝僂病的目的是恢復(fù)血鈣、血磷水平和增加骨的礦化。在營(yíng)養(yǎng)缺乏性佝僂病病例中,維生素D和鈣劑是首選的治療方法。 目前,重點(diǎn)是放在預(yù)防營(yíng)養(yǎng)缺乏性佝僂病上。所有的嬰幼兒、兒童、青少年每日均需要服用維生素D補(bǔ)充劑。維生素D的其他天然來(lái)源包括動(dòng)物肝、魚肉及強(qiáng)化谷物和乳制品。日光照射仍是增加維生素D的另一來(lái)源。 診療經(jīng)過(guò)包括以下環(huán)節(jié): 1.詳細(xì)詢問(wèn)病史,如患兒出現(xiàn)睡眠不安,搖頭、煩躁、多汗等癥狀時(shí)間、程度、持續(xù)時(shí)間,有無(wú)骨骼的畸形等。 2.詳細(xì)詢問(wèn)兒童的個(gè)人史,包括出生史、母孕史、喂養(yǎng)史。 3.及時(shí)進(jìn)行X線攝片,實(shí)驗(yàn)室
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