實驗一：人類性狀遺傳分析

1、專業(yè)班級：2014級生物技術(shù)（1）班 學(xué)號：20140322142 姓名：王堽實驗一 人類性狀的遺傳分析1、 目的 1、了解控制不同性狀的基因的分布情況; 2、了解人類性狀的遺傳規(guī)律，掌握分析人類性狀的方法; 3、學(xué)會對遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的處理; 4、驗證人類的性狀是否由一對基因控制，是否符合孟德爾遺傳定律.2、 原理人類性狀是人體的外形特征和生理特征表現(xiàn)的總和，如人的身高，眼皮單雙，頭發(fā)直卷，血型等。性狀（character）：遺傳學(xué)中把生物體所表現(xiàn)的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理特征和行為方式等統(tǒng)稱為性狀。 單位性狀（unit character）,孟德爾在研究豌豆等植物的性狀遺傳時，把植株所表現(xiàn)的性狀總體區(qū)分為

2、各個單位作為研究對象，這樣區(qū)分開來的性狀稱為單位性狀。豌豆的種子形狀、花色、子葉顏色、豆莢形狀、豆莢（未成熟的）顏色、花序著生部位和株高等性狀，就是7個不同的單位性狀。同種生物同一性狀的不同表現(xiàn)類型稱為相對性狀（relativecharacter）。豌豆花色的紫色和白色、種子的皺和圓、高莖和矮莖；綿羊的毛色有白毛與黑毛；人類眼瞼有單眼瞼和雙眼瞼;番茄成熟果實的紅果與黃果.相對性狀（contrasting character）,不同個體在單位性狀上常有著各種不同的表現(xiàn)，例如，豌豆花色有紅色和白色，種子形狀有圓和皺、小麥的抗銹病與易染銹病、大麥的耐旱性與非耐旱性、人的眼睛不同顏色和不同膚色等。遺傳

3、學(xué)中把同一單位性狀的相對差異，稱為相對性狀。孟德爾在研究單位性狀的遺傳時，就是用具有明顯差異的相對性狀來進(jìn)行雜交試驗的，只有這樣，后代才能進(jìn)行對比分析研究，從而找出差異，并發(fā)現(xiàn)遺傳規(guī)律。 遺傳分析 genetic analysis 亦稱基因分析，是測定有關(guān)某一遺傳性狀的基因數(shù)目、基因性質(zhì)、屬于哪一連鎖群及其在染色體上的座位等的過程。如果認(rèn)定某個突變型是基因突變的產(chǎn)物，此時可先將它與野生型雜交，如果從雜種F2代，或是直到F3前后，能夠有效地研究該突變性狀的遺傳動態(tài)，那么突變基因?qū)τ谝吧突虻娘@隱性關(guān)系，以及其他方面的性質(zhì)乃至數(shù)量等等都可以估算出來。譬如變異性狀在F1代表現(xiàn)時是顯性突變，在F2代

4、出現(xiàn)151的分離比時，便是與2個同義基因有關(guān)，在基因的數(shù)目、性質(zhì)決定后，要進(jìn)一步去確定各個基因所屬的連鎖群和基因座位。將具有已知突變基因的系統(tǒng)與該突變系統(tǒng)雜交。統(tǒng)計測定F2或雜交的分離比，如為連鎖遺傳，則該2個基因便屬于同一個連鎖群。交換值表示為相對距離。對于已知的兩個基因，如果知其交換值，可從3個基因相互間的距離關(guān)系來了解到排列順序。上述所說的基因，由于環(huán)境和基因型的關(guān)系，常會使表現(xiàn)度有變化，這在調(diào)查分離比時需要注意。對于像真菌和細(xì)菌那樣原本為單倍體的生物可利用異核體和部分二倍體的方法來進(jìn)行遺傳分析。此外，對即使某些不能進(jìn)行雜交的霉菌也可以利用體細(xì)胞的基因重組作某種程度的分析。廣義的基因分析

5、也包括基因功能和結(jié)構(gòu)的生理、生化分析，以及群體基因組成的分布和變動的分析等。 一對等位基因控制1對相對性狀。 人類的性狀遺傳符合孟德爾遺傳定律，由兩個基因控制一對相對性狀。要了解人類的性狀遺傳規(guī)律就要對人類的性狀進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計和分析。孟德爾遺傳定律是等位基因的分離和非等位基因的自由組合。等位基因分離的實質(zhì)是：在雜合子細(xì)胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨立性；當(dāng)細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂時，等位基因會隨著同源染色體的分離而分開，分別進(jìn)入兩個配子當(dāng)中，獨立地隨配子遺傳給后代。即分配比為1：1。 非等位基因自由組合的實質(zhì)是： 位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的.在減分裂形成配

6、子的過程中,同源染色體上的等位基因彼此分離,非同源染色體上的非等位基因自由組合。從而使得下一代中顯性性狀與隱性性狀之比為3：1。在實驗過程中有許多不確定的因素在起作用，其會影響實驗的誤差，使得實驗結(jié)果與理論計算值不相一致，特別是在后代中個體不夠時，所以我們?yōu)榱蓑炞C實驗結(jié)果與理論值是否相符時，可根據(jù)卡平方檢驗式：(實得數(shù)-理論數(shù))2X2 = 理論數(shù)然后查x2表，得相應(yīng)的P（指有同樣偏差或更大偏差的積加概率）值，統(tǒng)計學(xué)上認(rèn)為：若P0.05,則差異不顯著，實得數(shù)與理論數(shù)相一致；1， 2，若P0.05,所以有無酒窩符合孟德爾遺傳定律，并且有酒窩為隱性性狀，無酒窩為顯性性狀。2、有無耳垂 有耳垂68無耳

7、垂：32有耳垂/無耳垂為2.:1根據(jù)數(shù)據(jù)計算可得：p0.05,所以有無耳垂符合孟德爾遺傳定律，并且有耳垂為顯性性狀，無耳垂為隱性性狀。3、拇指是否彎曲 拇指彎曲：31 拇指不彎曲：69 拇指彎曲/拇指不彎曲約為1:2.5根據(jù)數(shù)據(jù)計算可得：p0.05,所以拇指是否彎曲符合孟德爾遺傳定律，并且拇指彎曲為隱性性狀，拇指不彎曲為顯性性狀。4、頭發(fā)卷直 直發(fā)：24 卷發(fā)：76直發(fā)/卷發(fā)約為1：3根據(jù)數(shù)據(jù)計算可得：p0.05,所以頭發(fā)卷直符合孟德爾遺傳定律，并且卷發(fā)為隱性性狀，直發(fā)顯性性狀。5、習(xí)慣左右 左：34 右：66左/右約為1：2根據(jù)數(shù)據(jù)計算可得：p0.05,所以習(xí)慣左右符合孟德爾遺傳定律，并且左

8、為隱性性狀，右顯性性狀。6、手自然擬合 左手：33 右手：67左/右約為1：2根據(jù)數(shù)據(jù)計算可得：p0.05,所以手自然你和符合孟德爾遺傳定律，并且左手為隱性性狀，右手顯性性狀。7、根據(jù)數(shù)據(jù)計算可得：有無美人尖，單雙眼瞼的p值不大于0.05，所以實驗得的結(jié)果不符合孟德爾遺傳定律。 我們這次實驗結(jié)果是不符合孟德爾遺傳定律的，即實驗結(jié)果與理論值不相符，可能的原因如下：1）所調(diào)查的群體人數(shù)較少，范圍狹小，數(shù)據(jù)誤差大；2）后天因素的影響，如左右手，大多數(shù)人從小就習(xí)慣用右手；直發(fā)與卷發(fā)可由后天因素人直接作用形成；3）還有是無記名統(tǒng)計，所以難免有重復(fù)性;六、作業(yè)1、什么是性狀？質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀的差異？（1

9、）、遺傳學(xué)中把生物體所表現(xiàn)出來的形態(tài)特征和生理生化特征統(tǒng)稱為性狀。這里所說的性狀是統(tǒng)稱，也可以說是一個抽象概念，是指生物體的總的表現(xiàn)型特征。（2）質(zhì)量性狀是指同一種性狀的不同表現(xiàn)型之間不存在連續(xù)性的數(shù)量變化，而呈現(xiàn)質(zhì)的中斷性變化的那些性狀。它由少數(shù)起決定作用的遺傳基因所支配，如雞羽的蘆花斑紋和非蘆花斑紋、水稻的粳與糯、角的有無、毛色、血型、遺傳缺陷和遺傳疾病等都屬于質(zhì)量性狀，這類性狀在表面上都顯示質(zhì)的差別。質(zhì)量性狀的差別可以比較容易地由分離定律和連鎖定律來分析。數(shù)量性狀是指性狀的差異呈連續(xù)狀態(tài)，界限不清楚，不易分類。動植物的許多重要經(jīng)濟性狀都是數(shù)量性狀，如作物的產(chǎn)量、成熟期，奶牛的泌乳量，棉花

10、的纖維長度、細(xì)度等等。質(zhì)量性狀的區(qū)別可以用文字描述，而數(shù)量性狀的差異要用數(shù)字表示，如水稻種子的千粒重，不能明顯地劃分為“重”和“輕”兩類。2、遺傳學(xué)分析的生物學(xué)內(nèi)涵？1）遺傳學(xué)的分析亦稱基因的分析，包括基因功能和結(jié)構(gòu)的生理，生化的分析，以及群體基因組成的分布和變動的分析等。2）是測定有關(guān)某一遺傳性狀的基因數(shù)目，基因性質(zhì)，屬于哪一連鎖群，及其在染色體上的座位等的過程。3）所以遺傳學(xué)的分析為生物學(xué)提供了重要工具，兩者相輔相成。遺傳學(xué)分析離不開生物學(xué)，生物學(xué)也離不開遺傳學(xué)分析。3、什么是基因頻率和基因型頻率?基因頻率是某種基因在某個種群中出現(xiàn)的比例?；蛐皖l率是某種特定基因型的個體占群體內(nèi)全部個體的

11、比例。前者是某基因個體數(shù)占全部基因數(shù)的比例，后者是某基因型個體數(shù)占群體總數(shù)的比例。4、何為遺傳病？人類主要有哪些單基因遺傳病和多基因遺傳病？（1）遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時間后才發(fā)病，有時要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。（2）單基因病，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn) 5余種單基因病，主要是指一對等位基因的突變導(dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。a.顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經(jīng)傳給

12、下代就能發(fā)病，即有發(fā)病的父代，必然有發(fā)病的子代，而且世代相傳，如多指，并指，原發(fā)性青光眼等。 b.2.隱性遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因為患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。 c.3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發(fā)病與性別有關(guān)，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發(fā)病是來自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發(fā)病是由父親而來，但男性的發(fā)病率要比女性高得多。 (3)多基因遺傳病是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關(guān)系，人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環(huán)境因素的影

13、響較大，如哮喘病、精神分裂癥等。 5、做遺傳學(xué)實驗做和其他實驗的區(qū)別？答：遺傳學(xué)實驗是和基因&環(huán)境有關(guān)的實驗，直觀的部分是生物的表現(xiàn)性狀，要很耐心的觀察。同因為涉及基因，所以遺傳學(xué)實驗顯得有十分的微觀，要有很強的實際操作能力。在做實驗前,一定要將課本上的知識看懂,因為這是做實驗的基礎(chǔ),在老師講解時要認(rèn)真和自己的觀點，理解作比對，同時需要大量的文獻(xiàn)，材料等來補足課本的不完善。要清楚知道實驗原理，實驗的可行性,做實驗時,一定要親力親為,務(wù)必要將每個步驟,每個細(xì)節(jié)弄清楚,弄明白,實驗后,還要復(fù)習(xí),思考認(rèn)真總結(jié)。遺傳學(xué)實驗具有連貫性，它所研究的是一個整體的過程，不僅僅是一個個體的生活周期，它需要研究幾

14、代個體間的相互關(guān)系，而并不單是某種現(xiàn)象，它包含的內(nèi)容較為復(fù)雜，多樣，需要我們了解更多知識，掌握好與之相關(guān)內(nèi)容，而其他實驗則較為單一，各個實驗之間的聯(lián)系不是特別緊密，所需知識也較為單一。遺傳學(xué)實驗是一個動手能力與思維能力并重的實驗，在教學(xué)方法上，主要采用開放式、研究性實驗教學(xué)方法，這套教學(xué)方法，是我們在長期的實驗教學(xué)工作中率先探索成功的實驗教學(xué)方法，通過研究性實驗教學(xué)，可以促進(jìn)和構(gòu)建學(xué)生的研究性學(xué)習(xí)的新思想與新理念，從而達(dá)到培養(yǎng)學(xué)生對學(xué)科學(xué)習(xí)的興趣，在學(xué)習(xí)上樹立刻苦鉆研精神，拓展創(chuàng)新思維，提高綜合能力水平。七、參考文獻(xiàn)1 楊劍.復(fù)雜性狀遺傳分析方法研究及其軟件開發(fā)D.浙江大學(xué)農(nóng)業(yè)與生物技術(shù)學(xué)院,

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