北京市東城區(qū)2019屆高三生物下學(xué)期二模考試試題_第1頁
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文檔簡介

1、北京市東城區(qū)屆高三生物下學(xué)期二??荚囋囶}(含解析)第一部分選擇題. 下列利用同位素標(biāo)記法不能達(dá)到相應(yīng)研究目的是.研究分泌蛋白的合成和分泌過程時(shí),用標(biāo)記氨基酸.研究光合作用暗反應(yīng)過程中碳的轉(zhuǎn)移途徑時(shí),用14C 標(biāo)記.研究噬菌體的遺傳物質(zhì)時(shí),分別用和標(biāo)記蛋白質(zhì)和.研究遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯過程時(shí),用標(biāo)記胸腺嘧啶【答案】【解析】 的【分析】放射性同位素標(biāo)記法在生物學(xué)中具有廣泛的應(yīng)用:()用標(biāo)記噬菌體的蛋白質(zhì)外殼,用標(biāo)記噬菌體的,分別侵染細(xì)菌,最終證明是遺傳物質(zhì);()用標(biāo)記氨基酸,探明分泌蛋白的合成與分泌過程;()標(biāo)記分子,證明了分子的復(fù)制方式是半保留復(fù)制;14()卡爾文用C標(biāo)記,研究出碳原子在光合作用

2、中轉(zhuǎn)移途徑,即有機(jī)物;【詳解】、用標(biāo)記氨基酸,放射性會(huì)依次出現(xiàn)在核糖體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、囊泡、高爾基體、囊泡、細(xì)胞膜,因此可以探明分泌蛋白的合成與分泌過程,正確;、卡爾文用 14C 標(biāo)記,研究出碳原子在光合作用暗反應(yīng)中的轉(zhuǎn)移途徑,即有機(jī)物,正確;、用標(biāo)記噬菌體的蛋白質(zhì)外殼,用標(biāo)記噬菌體的,分別侵染細(xì)菌,最終證明是遺傳物質(zhì),正確;、中的特有堿基是胸腺嘧啶,中的特有堿基是尿嘧啶,用標(biāo)記胸腺嘧啶,可以探究的復(fù)制方法,不能研究遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯過程,錯(cuò)誤;故選。. 溶酶體內(nèi)含多種水解酶,是細(xì)胞內(nèi)消化的主要場(chǎng)所。溶酶體的內(nèi)部為酸性環(huán)境(),與細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)()顯著不同。以下有關(guān)敘述不正確的是.溶酶體內(nèi)的水解酶是在

3、核糖體合成的.細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)中的運(yùn)入溶酶體不需消耗能量- 1 - / 13.溶酶體膜上的蛋白質(zhì)不會(huì)被自身水解酶水解.溶酶體內(nèi)升高會(huì)影響其細(xì)胞內(nèi)消化功能【答案】【解析】【分析】溶酶體是由高爾基體“出芽”產(chǎn)生的一種重要細(xì)胞器,是“消化車間”,內(nèi)部含有多種水解酶,能分解衰老、損傷的細(xì)胞器,吞噬并殺死侵入細(xì)胞的病毒和病菌。被溶酶體分解后的產(chǎn)物,如果是對(duì)細(xì)胞有用的物質(zhì),細(xì)胞可以再利用,廢物則排出細(xì)胞外?!驹斀狻俊⑺饷傅幕瘜W(xué)本質(zhì)為蛋白質(zhì),蛋白質(zhì)的合成場(chǎng)所為核糖體,正確;、溶酶體內(nèi)值較低,說明相對(duì)較多,故以逆濃度進(jìn)入溶酶體,屬于主動(dòng)運(yùn)輸,需要消耗能量,錯(cuò)誤;、溶酶體內(nèi)部含有多種水解酶,能分解自身機(jī)體衰老、損傷

4、的細(xì)胞器, 而溶酶體膜上的糖蛋白是高度糖基化的,性質(zhì)非常穩(wěn)定,不易被水解酶水解;而且溶酶體膜的磷脂雙分子層中含有很多固醇類物質(zhì),且和糖蛋白和糖脂進(jìn)行相互交聯(lián),進(jìn)一步加固了溶酶體膜的穩(wěn)固性。因此,溶酶體膜不會(huì)被水解,正確;、溶酶體內(nèi)部含有多種水解酶,值較低,若溶酶體內(nèi)升高會(huì)影響酶的活性,因而影響細(xì)胞內(nèi)消化功能,正確;故選。. 在減數(shù)分裂過程中,若同源染色體上具有重復(fù)的同源序列,則可能出現(xiàn)錯(cuò)配(圖)。圖細(xì)胞中染色體發(fā)生錯(cuò)配后,形成的四個(gè)子細(xì)胞中的兩個(gè)如圖所示。以下有關(guān)敘述不正確的是.減數(shù)分裂過程中同源染色體兩兩配對(duì)出現(xiàn)聯(lián)會(huì)現(xiàn)象.圖中同源染色體的部分區(qū)段未能準(zhǔn)確對(duì)位.圖示過程中非姐妹染色單體之間發(fā)生

5、片段移接.其余兩個(gè)子細(xì)胞染色體含有的片段分別是、- 2 - / 13【答案】【解析】【分析】聯(lián)會(huì)是指同源染色體兩兩配對(duì)的現(xiàn)象,聯(lián)會(huì)的結(jié)果是形成四分體,減數(shù)第一次分裂:前期:聯(lián)會(huì),同源染色體上的非姐妹染色單體交叉互換;中期:同源染色體成對(duì)的排列在赤道板上;后期:同源染色體分離,非同源染色體自由組合;末期:細(xì)胞質(zhì)分裂。圖細(xì)胞中染色體基因的片段錯(cuò)配在另一個(gè)非姐妹染色單體上。【詳解】、聯(lián)會(huì)是指同源染色體兩兩配對(duì)的現(xiàn)象,聯(lián)會(huì)的結(jié)果是形成四分體,發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期,正確;、圖中同源染色體的部分區(qū)段未能準(zhǔn)確對(duì)位,正確;、圖示過程中非姐妹染色單體之間發(fā)生片段移接,一條片段的基因移接到另一條非姐妹染色單體

6、上,同時(shí)基因互換,正確;、正常情況下,子細(xì)胞的染色體片段為、 ,因發(fā)生錯(cuò)配,現(xiàn)在兩個(gè)子細(xì)胞的基因片段為、 ,其余兩個(gè)子細(xì)胞染色體含有的片段分別是、 ,錯(cuò)誤;故選。. 在退耕還草后的年里,青藏高原的高寒干旱草甸發(fā)生從草本階段到灌木階段的演替。以下有關(guān)敘述正確的是.在此過程中群落的物種豐富度升高.在此過程中該生態(tài)系統(tǒng)的有機(jī)物總量減少.在此過程中該生態(tài)系統(tǒng)自我調(diào)節(jié)能力下降.再經(jīng)歷十幾年演替會(huì)發(fā)展到茂密的森林階段【答案】【解析】【分析】在退耕還草后的年里,青藏高原的高寒干旱草甸發(fā)生從草本階段到灌木階段的演替,隨著時(shí)間的推移,一個(gè)群落被另一個(gè)群落代替的過程稱為群落演替,群落的演替包括初生演替和次生演替兩

7、種類型。在一個(gè)起初沒有生命的地方開始發(fā)生的演替,叫做初生演替,在原來有生物群落存在,后來由于各種原因使原有群落消亡或受到嚴(yán)重破壞的地方開始的演替,叫做次生演替。群落的演替是群落內(nèi)部因素(包括種內(nèi)關(guān)系、種間關(guān)系等)與外界環(huán)境因素綜合作- 3 - / 13用的結(jié)果,演替的趨勢(shì)是生物數(shù)量越來越多,種類越來越豐富,群落的結(jié)構(gòu)也越來越復(fù)雜,穩(wěn)定性增強(qiáng)。【詳解】、從草本階段到灌木階段的演替過程中, 群落的物種豐富度升高, 生物數(shù)量越來越多,種類越來越豐富,群落的結(jié)構(gòu)也越來越復(fù)雜,穩(wěn)定性增強(qiáng),正確;、在此過程中該生態(tài)系統(tǒng)隨著生物數(shù)量和種類的增加,有機(jī)物總量增加,錯(cuò)誤;、群落的結(jié)構(gòu)也越來越復(fù)雜,穩(wěn)定性增強(qiáng),生

8、態(tài)系統(tǒng)自我調(diào)節(jié)能力也增強(qiáng),錯(cuò)誤;、演替是一個(gè)長期的過程,還受到氣候條件等其他因素的影響,甚至有些生態(tài)系統(tǒng)最終也不能演替到森林階段,錯(cuò)誤;故選。. 下圖為農(nóng)桿菌質(zhì)粒的區(qū)段結(jié)構(gòu)示意圖。農(nóng)桿菌附著植物細(xì)胞后,首先在農(nóng)桿菌中從右邊界到左邊界被剪切、復(fù)制,然后進(jìn)入植物細(xì)胞并整合到染色體上,繼而誘發(fā)細(xì)胞異常生長和分裂,形成植物腫瘤。以下有關(guān)敘述不正確的是.質(zhì)粒存在于農(nóng)桿菌的擬核之外.植物腫瘤的形成與、兩個(gè)基因的表達(dá)有關(guān).清除植物腫瘤組織中的農(nóng)桿菌后腫瘤不再生長.利用進(jìn)行轉(zhuǎn)基因時(shí)需保留、序列【答案】【解析】分析】農(nóng)桿菌質(zhì)粒的基因被剪切后整合到植物的染色體上,因?yàn)槠滟|(zhì)粒上的細(xì)胞分裂素和生長素基因,誘發(fā)細(xì)胞異常

9、生長和分裂,形成植物腫瘤。本題考查基因工程中目的基因的表達(dá)及相關(guān)知識(shí),意在考查考生運(yùn)用所學(xué)知識(shí)與觀點(diǎn),通過比較、分析與綜合等方法對(duì)相關(guān)生物學(xué)問題進(jìn)行解釋、推理,做出合理判斷或得出正確結(jié)論的能力?!驹斀狻俊①|(zhì)粒是細(xì)菌、放線菌和酵母菌等生物中擬核(或細(xì)胞核)以外的分子,存在于細(xì)胞質(zhì)中,具有自主復(fù)制能力,使其在子代細(xì)胞中也能保持恒定的拷貝數(shù),并表達(dá)所攜帶的遺傳- 4 - / 13信息,是閉合環(huán)狀的雙鏈分子,質(zhì)粒存在于農(nóng)桿菌的擬核之外,正確;、因?yàn)橘|(zhì)粒整合到植物后能誘發(fā)細(xì)胞異常生長和分裂,形成植物腫瘤,這與質(zhì)粒上的細(xì)胞分裂素和生長素基因過量表達(dá)有關(guān),正確;、清除植物腫瘤組織中的農(nóng)桿菌后,還有質(zhì)粒整合到

10、植物上的,通過基因的復(fù)制表達(dá)也會(huì)導(dǎo)致腫瘤繼續(xù)生長,錯(cuò)誤;、農(nóng)桿菌能整合的前提是質(zhì)粒上的、序列被剪切,才能連接整合到植物細(xì)胞上,正確;故選。第二部分非選擇題. 中東呼吸綜合征冠狀病毒()可引起人體嚴(yán)重的呼吸系統(tǒng)癥狀, 甚至造成死亡。科研人員為研制針對(duì)的特異性治療藥物進(jìn)行了系列研究。()主要通過其表面囊膜的蛋白與宿主細(xì)胞膜受體結(jié)合來感染宿主細(xì)胞。如圖所示,與結(jié)合后導(dǎo)致和分離,的頂端插入到宿主細(xì)胞膜上,通過蛋白的改變從而將兩個(gè)膜拉近,發(fā)生膜融合過程。進(jìn)入宿主細(xì)胞后,利用宿主細(xì)胞內(nèi)的等為原料合成大分子物質(zhì)組裝成新的病毒,擴(kuò)散并侵染健康細(xì)胞。- 5 - / 13()是的上與結(jié)合的部分。科研人員用從康復(fù)者

11、體內(nèi)篩選出的三種抗體甲、乙、丙進(jìn)行實(shí)驗(yàn),研究它們與的特異性結(jié)合能力。另用抗體丁作為對(duì)照抗體。實(shí)驗(yàn)流程如圖所示,結(jié)果如圖。在實(shí)驗(yàn)過程中將作為抗原固定,分別將加入反應(yīng)體系,然后加入酶標(biāo)記的抗體( 能與待檢抗體結(jié)合 , 攜帶的酶可使底物反應(yīng)顯色),其后加入底物顯色,檢測(cè)相應(yīng)的吸光值(顏色越深吸光值越高)。該實(shí)驗(yàn)中抗體丁可以作為對(duì)照抗體的理由是。實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明。()研究發(fā)現(xiàn)在感染宿主細(xì)胞后,有一種更快速的病毒傳播方式。當(dāng)被感染細(xì)胞表面的囊膜蛋白與健康細(xì)胞表面的結(jié)合后,膜發(fā)生融合實(shí)現(xiàn)的轉(zhuǎn)移。為了探究三種抗體能否抑制在被感染細(xì)胞和健康細(xì)胞之間的傳播,科研人員展開研究。請(qǐng)?jiān)谙卤碇械目瞻滋幪顚懴鄳?yīng)處理內(nèi)容,完成

12、實(shí)驗(yàn)方案。 (注:鼠與人存在結(jié)構(gòu)和序列上的差異)組別實(shí)驗(yàn)處理實(shí)驗(yàn)結(jié)果抗體甲無細(xì)胞融合表達(dá)病毒囊膜蛋白的抗體乙部分細(xì)胞融合實(shí)驗(yàn)組細(xì)胞抗體丙部分細(xì)胞融合對(duì)照組不加抗體表達(dá)鼠的細(xì)胞無細(xì)胞融合表達(dá)病毒囊膜蛋白的對(duì)照組抗體丁部分細(xì)胞融合細(xì)胞對(duì)照組表達(dá)病毒囊膜蛋白的表達(dá)人的細(xì)胞部分細(xì)胞融合- 6 - / 13細(xì)胞實(shí)驗(yàn)結(jié)果說明,三種抗體中,甲可以阻斷病毒通過細(xì)胞融合的途徑進(jìn)行傳播,乙和丙效果不明顯。()科研人員進(jìn)一步利用多種方法深入研究了三種抗體與結(jié)合的區(qū)域,實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明,甲與乙結(jié)合上不同的區(qū)域,甲與丙結(jié)合的區(qū)域部分重疊。綜合以上系列研究結(jié)果,研究人員推測(cè)將兩種抗體聯(lián)合使用會(huì)具有更強(qiáng)的抗病毒能力。如果希望用

13、聯(lián)合抗體治療中東呼吸綜合征患者,還需要進(jìn)行哪些方面的研究?(寫出一個(gè)方面即可)?!敬鸢浮?).空間結(jié)構(gòu)().核苷酸、氨基酸(). ().不同濃度甲、乙、丙和丁 ().抗體丁不與結(jié)合().不同濃度下甲、乙和丙均與特異性結(jié)合,甲和乙的結(jié)合能力強(qiáng)于丙().表達(dá)人的細(xì)胞().表達(dá)病毒囊膜蛋白的細(xì)胞().表達(dá)人的細(xì)胞 ().不加抗體().甲與乙().制備甲與乙聯(lián)合抗體的方法;比較單一抗體與甲乙聯(lián)合抗體的抗效果;對(duì)感染的動(dòng)物使用甲乙聯(lián)合抗體治療,檢測(cè)治療效果;評(píng)估甲乙聯(lián)合抗體對(duì)動(dòng)物體主要組織器官和正常細(xì)胞是否具有副作用【解析】【分析】.主要通過其表面囊膜的蛋白與宿主細(xì)胞膜受體結(jié)合來感染宿主細(xì)胞。病毒的復(fù)制

14、過程包括:吸附、浸入、脫殼、生物合成、裝配和成熟、裂解、釋放。.酶聯(lián)免疫吸附法的原理是結(jié)合在固相載體表面的抗原或抗體仍保持其免疫學(xué)活性,酶標(biāo)記的抗原或抗體既保留其免疫學(xué)活性,又保留酶的活性。在測(cè)定時(shí),受檢標(biāo)本(測(cè)定其中的抗體或抗原)與固相載體表面的抗原或抗體起反應(yīng)。用洗滌的方法使固相載體上形成的抗原抗體復(fù)合物與液體中的其他物質(zhì)分開。再加入酶標(biāo)記的抗原或抗體,也通過反應(yīng)而結(jié)合在固相載體上。此時(shí)固相上的酶量與標(biāo)本中受檢物質(zhì)的量呈一定的比例。加入酶反應(yīng)的底物后,底物被酶催化成為有色產(chǎn)物,產(chǎn)物的量與標(biāo)本中受檢物質(zhì)的量直接相關(guān),故可根據(jù)呈色的深淺進(jìn)行定性或定量分析。由于酶的催化效率很高,間接地放大了免疫

15、反應(yīng)的結(jié)果,使測(cè)定方法達(dá)到很高的敏感度?!驹斀狻浚ǎ﹫D所示為第一步吸附:與結(jié)合后導(dǎo)致和分離,的頂端插入到宿主細(xì)胞膜上,通過蛋白的空間結(jié)構(gòu)改變從而將兩個(gè)膜拉近,發(fā)生膜融合過程。由于病毒是由蛋白質(zhì)外殼和分子構(gòu)成的,因此進(jìn)入宿主細(xì)胞后會(huì)利用宿主細(xì)胞內(nèi)的原料合成自身所需的物質(zhì),利用宿主細(xì)- 7 - / 13胞內(nèi)的核苷酸、氨基酸等為原料合成大分子物質(zhì)組裝成新的病毒,擴(kuò)散并侵染健康細(xì)胞。()將作為抗原固定,分別將不同濃度甲、乙、丙可以與抗原結(jié)合,但抗體丁抗體丁不與結(jié)合,因此可以作為對(duì)照抗體。加入反應(yīng)體系后,然后加入酶標(biāo)記的抗體,其后加入底物顯色,檢測(cè)相應(yīng)的吸光值,由于顏色越深表示吸光值越高。實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明甲

16、、乙的吸光度較高,丙的吸光度較低,不同濃度下甲、乙和丙均與特異性結(jié)合,甲和乙的結(jié)合能力強(qiáng)于丙。()該題是探究三種抗體能否抑制在被感染細(xì)胞和健康細(xì)胞之間的傳播,因此設(shè)置了三組對(duì)照組,根據(jù)實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)的單一變量原則進(jìn)行填表。實(shí)驗(yàn)組:分別準(zhǔn)備抗體甲、乙、丙,表達(dá)病毒囊膜蛋白的細(xì)胞和表達(dá)人的細(xì)胞,檢測(cè)是否出現(xiàn)細(xì)胞融合。對(duì)照組:不加抗體,根據(jù)單一變量原則,需要表達(dá)病毒囊膜蛋白的細(xì)胞,本對(duì)照組表達(dá)鼠的細(xì)胞,可以檢測(cè)病毒蛋白是否可以感染鼠細(xì)胞受體。對(duì)照組:加入抗體丁,同時(shí)表達(dá)病毒囊膜蛋白的細(xì)胞和表達(dá)人的細(xì)胞,檢測(cè)結(jié)果顯示有部分細(xì)胞融合,可以檢測(cè)抗體丁對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果的影響。對(duì)照組:不加抗體,同時(shí)表達(dá)病毒囊膜蛋白的細(xì)胞

17、和表達(dá)人的細(xì)胞,結(jié)果顯示有部分細(xì)胞融合,可以排除無關(guān)抗體對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果的影響。()甲與乙結(jié)合上不同的區(qū)域,甲與丙結(jié)合的區(qū)域部分重疊,因此甲與乙兩種抗體聯(lián)合使用會(huì)引起更強(qiáng)的免疫反應(yīng),具有更強(qiáng)的抗病毒能力。如果希望用聯(lián)合抗體治療中東呼吸綜合征患者,還需要進(jìn)行的研究方法有:比較單一抗體與甲乙聯(lián)合抗體的抗效果;對(duì)感染的動(dòng)物使用甲乙聯(lián)合抗體治療,檢測(cè)治療效果;評(píng)估甲乙聯(lián)合抗體對(duì)動(dòng)物體主要組織器官和正常細(xì)胞是否具有副作用?!军c(diǎn)睛】本題以“中東呼吸綜合征冠狀病毒()可引起人體嚴(yán)重的呼吸系統(tǒng)癥狀”為載體,考查體液免疫、探究中東呼吸綜合征冠狀病毒抗體是否可以特異性結(jié)合中東呼吸綜合征冠狀病毒的實(shí)驗(yàn)。對(duì)應(yīng)此類實(shí)驗(yàn)評(píng)價(jià)與

18、修訂的試題,需要考生擁有扎實(shí)的基礎(chǔ)知識(shí)和基本技能,可以從取材、實(shí)驗(yàn)原理和方法、操作步驟、實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析等方面著手分析,對(duì)實(shí)驗(yàn)進(jìn)行評(píng)價(jià)與修訂。. 遺傳性骨骼發(fā)育不良()的致病原因多樣。某研究小組發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的患病家系,對(duì)其致病機(jī)理展開研究。- 8 - / 13()由圖推測(cè),若該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳,則家系中的致病基因遺傳自(填圖中序號(hào))。()已有研究表明,常染色體上基因的突變與的發(fā)生有關(guān)。為確定圖家系的遺傳方式,科研人員對(duì)其成員基因進(jìn)行了測(cè)序,部分結(jié)果如圖所示。由圖可知,致病的基因在箭頭所指位點(diǎn)的堿基對(duì)為。結(jié)合圖、圖可知,該家系的遺傳方式為;產(chǎn)生致病基因的可能原因是在(填圖中序號(hào))的早期

19、胚胎細(xì)胞中發(fā)生了基因的突變。()科研人員對(duì)基因在中的作用機(jī)制進(jìn)行了深入研究。通過基因工程獲得基因敲除()小鼠,然后檢測(cè)野生型小鼠和小鼠軟骨組織中基因(與骨發(fā)育密切相關(guān))的轉(zhuǎn)錄情況,發(fā)現(xiàn)野生型小鼠基因的含量低于小鼠。已知基因只轉(zhuǎn)錄不翻譯,結(jié)合上述結(jié)果可提出兩種推測(cè):推測(cè)一:基因的促進(jìn)基因的降解。推測(cè)二:。科研人員體外培養(yǎng)野生型小鼠軟骨細(xì)胞,先在培養(yǎng)液中加入轉(zhuǎn)錄抑制劑,然后向?qū)嶒?yàn)組細(xì)胞中導(dǎo)入足量基因的,對(duì)照組導(dǎo)入與基因的 不同的無關(guān)。然后在第、 、分別檢測(cè)細(xì)胞中基因的含量。結(jié)果為對(duì)照組和實(shí)驗(yàn)組基因的含量都隨時(shí)間延長而下降,且,支持推測(cè)一。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn),基因的通過與基因的互補(bǔ)結(jié)合,進(jìn)而促進(jìn)其降解。

20、科研人員利用基因編輯技術(shù)使野生型小鼠基因發(fā)生與患者致病基因相同的變化,并得到純合突變小鼠。這些突變小鼠表現(xiàn)出骨骼發(fā)育不良。研究人員對(duì)小鼠軟骨細(xì)胞基因表達(dá)情況進(jìn)- 9 - / 13行檢測(cè),統(tǒng)計(jì)純合突變體與野生型小鼠基因的比值(如圖)。結(jié)果顯示,與野生型小鼠相比,純合突變小鼠基因的含量。綜合上述研究分析,出現(xiàn)該結(jié)果的原因是。【答案】().、().().常染色體顯性遺傳().().基因抑制基因的轉(zhuǎn)錄().序列().實(shí)驗(yàn)組比對(duì)照組下降速率更快().多().純合突變小鼠細(xì)胞內(nèi)的基因的堿基序列改變,轉(zhuǎn)錄的與基因的互補(bǔ)結(jié)合減弱(不能結(jié)合),對(duì)其降解的促進(jìn)作用減弱(不能促進(jìn)其降解),使得基因的含量提高【解析】

21、【分析】. 由遺傳圖可知:無中生有為隱性,該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病,患病者為隱性。. 基因突變包括基因中堿基對(duì)的增添、缺失和替換,在圖中,正常基因的堿基對(duì)為,被替換為。. 分析圖:以無關(guān)基因作為對(duì)照,探究純合突變體與野生型相比,基因的變化,由圖可知,純合突變體體內(nèi)的基因含量大于野生型,約是野生型的倍?!驹斀狻浚ǎ┰摬〉倪z傳方式為常染色體隱性遺傳,家系中患病,則基因型為隱性,說明家系中的致病基因遺傳自來自于父母雙方,、。()比較三個(gè)正常人和兩個(gè)患者的常染色體上基因的序列發(fā)現(xiàn),正常的基因在箭頭所指位點(diǎn)的堿基對(duì)為,致病的基因在箭頭所指位點(diǎn)的堿基對(duì)為。由圖可知,若該病是來自于第一代的遺傳,則

22、該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病,、應(yīng)該是攜帶致病基因,但測(cè)序結(jié)果顯示沒有,說明、不含致病基因,根據(jù)圖分析可知,該家系出現(xiàn)病是由于的早期胚胎細(xì)胞中發(fā)生了基因的突變,而不是來自第一代的遺傳,且也有致病基因,的遺傳方式為常染色體顯性遺傳。()探究基因在中作用機(jī)制:基因與骨發(fā)育密切相關(guān),野生型小鼠基因的含量低于基因敲除的()小鼠小鼠。可能的原因有一:基因的促進(jìn)基因的降解。二:基因的抑制基因的轉(zhuǎn)錄。如果基因的可以促進(jìn)基因的降解,先在培養(yǎng)液中加入轉(zhuǎn)錄抑制劑,可以排除自身轉(zhuǎn)錄對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果的影響,然后向?qū)嶒?yàn)組細(xì)胞中導(dǎo)入足量基因的,對(duì)照組是空白對(duì)照,導(dǎo)入與基因的序列不同的無關(guān),以排除其他因素的影響。然后在第、

23、 、分別檢測(cè)細(xì)胞中基因的含量。因?yàn)榛虻目梢源龠M(jìn)基因的降解,則隨時(shí)間延長,基因的含量下降,且實(shí)驗(yàn)組比對(duì)照組下降速率更快。由圖可知,純合突變體與野生型小鼠基因的比值大于,說明純合突變小鼠基因的含量大于- 10 - / 13野生型。根據(jù)上題的敘述基因的通過與基因的互補(bǔ)結(jié)合,進(jìn)而促進(jìn)其降解,出現(xiàn)純合突變小鼠基因的含量大于野生型的原因是純合突變小鼠細(xì)胞內(nèi)的基因的堿基序列改變,轉(zhuǎn)錄的與基因的互補(bǔ)結(jié)合減弱(不能結(jié)合) ,對(duì)其降解的促進(jìn)作用減弱(不能促進(jìn)其降解) ,使得基因的含量提高?!军c(diǎn)睛】本題以探究遺傳性骨骼發(fā)育不良的發(fā)病機(jī)理()的實(shí)驗(yàn)與推測(cè)過程為載體,考查遺傳圖譜、基因突變、探究究遺傳性骨骼發(fā)育不良的

24、發(fā)病機(jī)理,其中涉及到了實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)、實(shí)驗(yàn)推理、論證。對(duì)應(yīng)此類實(shí)驗(yàn)評(píng)價(jià)與修訂的試題,需要考生擁有扎實(shí)的基礎(chǔ)知識(shí)和基本技能,可以從實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析等方面著手分析,對(duì)實(shí)驗(yàn)原理、機(jī)理進(jìn)行推測(cè)。. 肥胖是引發(fā)糖尿病的危險(xiǎn)因素之一。肥胖糖尿病患者多會(huì)發(fā)生心血管并發(fā)癥。()胰島素作為分子調(diào)節(jié)血糖含量。健康人血糖濃度升高時(shí),細(xì)胞分泌的胰島素增加。胰島素與靶細(xì)胞膜上的受體結(jié)合后,激活細(xì)胞內(nèi)的信號(hào)通路,促進(jìn)血液中的葡萄糖進(jìn)入細(xì)胞。葡萄糖在細(xì)胞中通過過程釋放能量,也可合成糖原或轉(zhuǎn)化為。()已有研究發(fā)現(xiàn)物質(zhì)與肥胖糖尿病患者心血管疾病的發(fā)生有關(guān)。為研究物質(zhì)的作用 , 科研人員分別在不同培養(yǎng)基中培養(yǎng)大鼠正常心肌細(xì)胞,用適量胰島素

25、處理后進(jìn)行測(cè)定,結(jié)果如圖。實(shí)驗(yàn)中使用高糖高脂培養(yǎng)基模擬的是。- 11 - / 13實(shí)驗(yàn)結(jié)果說明物質(zhì)的作用是。()圖所示為胰島素調(diào)節(jié)主要信號(hào)通路。為進(jìn)一步研究物質(zhì)的作用機(jī)制,科研人員檢測(cè)了上述實(shí)驗(yàn)中高糖高脂培養(yǎng)基中細(xì)胞內(nèi)相關(guān)物質(zhì)含量,結(jié)果如圖。綜合圖和圖可知,物質(zhì)影響胰島素作用的機(jī)制是?!敬鸢浮?).信息().胰島().細(xì)胞呼吸(氧化分解)().脂肪、某些氨基酸等().肥胖的糖尿病患者的內(nèi)環(huán)境().抑制胰島素對(duì)心肌細(xì)胞攝取葡萄糖的促進(jìn)作用().使的量下降,使的磷酸化減弱【解析】【分析】. 血糖的來源包括:食物消化、吸收;肝內(nèi)儲(chǔ)存的糖原分解;脂肪和蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)化。血糖的去路包括:氧化轉(zhuǎn)變?yōu)槟芰?;轉(zhuǎn)化為糖原儲(chǔ)存于肝臟、腎臟和肌肉中;轉(zhuǎn)變?yōu)橹竞偷鞍踪|(zhì)等其他營養(yǎng)成分加以儲(chǔ)存。胰島是體內(nèi)調(diào)節(jié)血糖 血糖濃度 主要器官,肝臟儲(chǔ)存肝糖原。此外,血糖濃度還受神經(jīng)、內(nèi)分泌激素 調(diào)節(jié)。胰島素是人體內(nèi)唯一直接降低血糖的激素。當(dāng)人體攝入食物后,血液中 葡萄糖水平開始上升,此時(shí)胰腺就會(huì)分泌胰島素進(jìn)入血液,胰島素可以協(xié)助葡萄糖進(jìn)入血液,促進(jìn)血糖 消耗和轉(zhuǎn)化為非糖物質(zhì)。. 分析圖:以培養(yǎng)基中為正常值的葡萄糖和脂肪時(shí),葡糖糖攝取量作為參照,當(dāng)實(shí)驗(yàn)組中同時(shí)加入高糖和高脂,不加物質(zhì)合成抑制劑時(shí),葡糖糖攝取量降低,當(dāng)實(shí)驗(yàn)組中同時(shí)加入高糖、高脂和物質(zhì)合成抑制劑時(shí),葡糖糖攝取量與正常值一致

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