血友病PPT演示幻燈片

1、1,血友病 hemophilia,2,概述,血友病(Hemophilia)是一組遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病。包括血友病A、血友病B。 發(fā)病率510/10萬，出生嬰兒發(fā)生率1/5000， 血友病 A 占85% 我國發(fā)病率 2.710萬，血友病 A 占80%,3,病因,血友病A 血友病B F:C基因位于Xq28 F基因位于Xq27 基因缺陷 F:C或 F合成障礙 內(nèi)源性凝血活酶生成障礙 出血,4,維多利亞家族,5,遺傳規(guī)律,因為男性只含一個致病基因(XhY)即患血友?。ˋ，B），而女性只含一個致病基因(XHXh)并不患病而只是攜帶致病基因，她必須同時含有兩個致病基因(XhXh)才會患血

2、友?。ˋ，B）,6,遺傳規(guī)律,X性連隱性遺傳性疾病 男性患病，女性傳遞,7,有女性血友病患者么？,8,出血 自發(fā)性出血或輕度外傷、小手術(shù)、注射后誘發(fā) 軟組織或深部肌肉內(nèi)血腫 生來俱有，伴隨終身 負重關(guān)節(jié)反復(fù)出血（膝關(guān)節(jié)，踝關(guān)節(jié)，髂關(guān)節(jié)） 血友病關(guān)節(jié)病（腫脹，畸形，骨質(zhì)疏松及肌肉萎縮 重癥患者可嘔血，咳血，甚至顱內(nèi)出血,臨床表現(xiàn),9,血腫壓迫癥狀及體征 壓迫神經(jīng)可致局部疼痛、麻木及肌肉萎縮 壓迫血管可致缺血性壞死，水腫 口底、咽后壁，喉及頸部出血可致呼吸困難、窒息,臨床表現(xiàn),10,關(guān)節(jié)血腫圖,11,肌肉血腫圖,12,血友病關(guān)節(jié)病變及假瘤,13,臨床表現(xiàn)-分型,血友病嚴重程度分型 重型 F:C活性

3、 1； 肌肉關(guān)節(jié)自發(fā)性出血，血腫 中型 F:C活性 1-5%； 小手術(shù)后可嚴重出血，偶有自發(fā)性出血 輕型 F:C活性 5-25； 手術(shù)或輕度外傷大出血 亞臨床型 F:C活性 25-45 大手術(shù)或重度外傷后可有出血,14,實驗室檢查-篩選試驗,APTT延長 PT正常,15,凝血活酶生成試驗(TGT)及糾正試驗 血漿種類 血友病A 血友病B 患者血漿 延長 延長 患者血漿+正常血清 不能糾正 糾正 患者血漿+鋇吸附正常血漿 糾正 不能糾正 正常血漿：、 ； 正常血清：、 ； 硫酸鋇吸附血漿：、,實驗室檢查-確診試驗,16,F:C、F抗原及活性測定 基因診斷,實驗室檢查-特殊檢查,17,診斷標準,家

4、族史 特征性出血 PT正常，APTT延長 TGT糾正試驗 F:C或F活性水平下降,18,治療-替代療法,補充缺失的凝血因子 新鮮血漿、新鮮冰凍血漿（ :C 1U/ml） 冷沉淀物(、vWF、纖維蛋白原等； 濃度較血漿高5一10倍) 凝血酶原復(fù)合物(含凝血FX、) F濃縮劑 基因重組純化F、,19,替代療法目標,首次輸入F或F劑量（IU）=體重所需提高的活性水平（%）2 最低要求20% 通常25%-35% 出血嚴重至少50% 危機生命或大手術(shù)要求75-100%,20,支持治療,DDAVP (1-去氨基-8-精氨酸血管加壓素) 促進血管內(nèi)皮釋放vWF，穩(wěn)定血漿F:C；促進血管內(nèi)皮釋放F:C，提高F

5、:C水平。 達那唑 機制不明 糖皮質(zhì)激素 降低血管通透性；促進局部炎癥吸收；減少抗F:C抗體產(chǎn)生。 抗纖溶藥物 保護已形成的纖維蛋白凝塊不被溶解（血尿慎用） 家庭治療 外科治療 關(guān)節(jié)手術(shù),21,治療-支持治療,DDAVP 1-去氨基-8-精氨酸血管加壓素，促進血管內(nèi)皮釋放vWF，穩(wěn)定血漿F:C；促進血管內(nèi)皮釋放F:C，提高F:C水平。 糖皮質(zhì)激素 降低血管通透性；促進局部炎癥吸收；減少抗F:C抗體產(chǎn)生。 抗纖溶藥物 保護已形成的纖維蛋白凝塊不被溶解（血尿慎用）,22,治療-基因治療,有望治愈,23,預(yù)防,建立遺傳咨詢；攜帶者診斷、產(chǎn)前診斷 血友病患者避免劇烈的或易致?lián)p傷的活動、運動及工作；重型患者預(yù)防使用凝血因子制劑,24,優(yōu)生優(yōu)育,男-血友病患者 女-正常：此種情況，建議生男孩兒，這樣不僅這個男孩兒100%是健康的，而且其后代再不會出現(xiàn)血友病人，血友病從此在這個家族消失！若生女孩兒，女孩兒為基因攜帶者，雖然不發(fā)病，但會遺傳給其后代男性，使其后代男性為血友病患者。 男-血友病患者 女-攜帶者：此種情況，所生的男孩兒中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（萬幸?。。?。所生的女孩兒中，有50%可能性是女性血友病患者，另50%可能性是基因攜帶者。 男-正常 女-攜帶者