馬德龍綜合征PPT演示幻燈片

1、馬德龍綜合征,Reported by Ms.Li 2014/11/06,馬德龍綜合征（Madelung?。?,又稱良性對(duì)稱性脂肪瘤病(Benign Symmetric Lipo-matosis，BSL) 是一種罕見(jiàn)的脂肪代謝障礙引起的脂肪組織彌漫性、對(duì)稱性沉積于頸肩部皮下淺筋膜間隙和（或）深筋膜間隙的疾病，患者常因頸部畸形、活動(dòng)受限、壓迫氣管致呼吸困難而就診。,一、流行病學(xué)：,幾乎所有患者都有長(zhǎng)期的酗酒史，因此長(zhǎng)期飲酒是該病的誘因較為肯定。 部分患者同時(shí)伴有肝病、高膽固醇血癥、高尿酸血癥、甲狀腺功能減退、高血壓，而這些疾病往往與過(guò)量飲酒有關(guān)。1,1 Kawakami T, Takeuchi S

2、, Soma Y. Benign symmetric lipomatosis associated with atopic dermatitis and chronic alcohol abuse in a Japanese man. Acta Derm Venereol 2009; 89: 440-1,二、發(fā)病機(jī)制：,馬德龍病的發(fā)病機(jī)理仍不很清楚，可能與線粒體基因突變有關(guān)。2 有報(bào)道該病與幾種遺傳性疾病相關(guān)，可能屬于常染色體顯性遺傳病。3,2 C. Plummer,P.J. Spring,R. Multiple Symmetrical Lipomatosis A mitochondrial

3、disorder of brown fatJ. Mitochondrion . 2013 (4),3 Alex Olsen,Theresa Grebe,Edward Joganic. Multiple symmetric lipomatosis as a genetic disorder: a reviewJ. European Journal of Plastic Surgery . 2012 (6),三、臨床特點(diǎn)：,馬德龍綜合征多見(jiàn)于中年男性，脂肪在身體上半部彌漫性沉積，尤其是頸部，主要表現(xiàn)為雙頸部、枕部、項(xiàng)部、肩部、頜下、胸骨上窩、鎖骨上窩對(duì)稱性分布的無(wú)痛性脂肪團(tuán)塊，類似腫瘤病變，常導(dǎo)致

4、頸部畸形、活動(dòng)受限，呈“河馬頸”、“駝峰背”或“大力水手臂”樣外形。,本病另一顯著特點(diǎn)是常合并諸多內(nèi)科疾病，如慢性酒精性肝病、糖耐量下降或糖尿病、高尿酸血癥、貧血、甲狀腺功能減退、內(nèi)分泌腫瘤、上呼吸道惡性腫瘤等疾病。 少數(shù)患者由于腫塊壓迫氣管和食道，引起憋氣、呼吸困難和吞咽困難，甚至壓迫腔靜脈，造成靜脈回流障礙。 有些患者可以合并周圍神經(jīng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的病變:外周神經(jīng)系統(tǒng)障礙多表現(xiàn)為神經(jīng)脫髓鞘病變引起的肢體末端痛溫覺(jué)和觸覺(jué)呈襪套樣減退或感覺(jué)異常；中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累可出現(xiàn)幻覺(jué)及澹妄；,四、輔助檢查：,1)CT掃描： 頸項(xiàng)部、下枕部、上背部脂肪組織蓄積增厚，可累及皮下或肌肉間隙，脂肪蓄積處沒(méi)有包膜形成，蓄積脂肪內(nèi)可有線狀或網(wǎng)狀纖維間隔，病變常常左右對(duì)稱，頸部肌肉可受壓、變細(xì)，蓄積脂肪組織內(nèi)可有鈣化或骨化。,2)組織病理學(xué) 所有不同類型的脂肪瘤病形態(tài)學(xué)特征基本相同，包括呈小葉或片狀分布的、界限不清的、黃色成熟脂肪組織，與正常脂肪外觀相同，有時(shí)可以浸潤(rùn)至肌肉等其它組織。與一般的脂肪瘤明顯不同，本病脂肪團(tuán)塊缺乏完整包膜，常呈結(jié)節(jié)狀或分葉狀而無(wú)明顯的界限，分布呈彌漫性、左右基本對(duì)稱的特點(diǎn)。,五、治療：,目前尚無(wú)有效辦法。 目前觀點(diǎn)認(rèn)為：?jiǎn)渭兛刂骑嬍澈蜏p肥通常無(wú)明顯效果。 臨床上常用：外科徹底切除手術(shù)（改善外觀）； 有學(xué)者提出，不必追求手術(shù)徹底性，僅部分切