染色體結(jié)構(gòu)的變異.ppt

Chapter6 染色體結(jié)構(gòu)的變異,本章要求 6.1 染色體結(jié)構(gòu)變異的概述 6.2 染色體結(jié)構(gòu)變異類(lèi)型 6.3 染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā) 6.4 染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用 復(fù)習(xí)思考題,本章要求,了解細(xì)胞遺傳學(xué)常用符號(hào)和編寫(xiě)術(shù)語(yǔ)； 掌握四種染色體結(jié)構(gòu)變異的類(lèi)型，及其它們的形成方式、主要生物學(xué)特征和細(xì)胞學(xué)鑒定方法； 掌握結(jié)構(gòu)變異的主要遺傳效應(yīng)及其在遺傳研究與育種實(shí)踐中的應(yīng)用。 了解誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異的方法和原理,6.1 染色體結(jié)構(gòu)變異的概述,6.1.1 變異的原因 內(nèi)環(huán)境：細(xì)胞內(nèi)的營(yíng)養(yǎng)、溫度、生理等異常的變化 外環(huán)境：物理誘變因素和化學(xué)藥劑等 6.1.2 染色體結(jié)構(gòu)變異假說(shuō)及結(jié)構(gòu)變異種類(lèi) 斷裂重接假說(shuō) 正確重接重新愈合，恢復(fù)原狀； 錯(cuò)誤重接產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異； 保持?jǐn)囝^產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。 結(jié)構(gòu)變異種類(lèi)缺失、重復(fù)、倒位、易位 常用符號(hào)和編寫(xiě)術(shù)語(yǔ)（ P114116表5-15-3）,6.2 染色體結(jié)構(gòu)變異類(lèi)型,6.2.1 缺失 6.2.2 重復(fù) 6.2.3 倒位 6.2.4 易位,6.2.1 缺失(deficiency),概念 染色體丟失了帶有基因的某一區(qū)段缺失 類(lèi)型 頂端缺失(terminal deficiency)：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。 中間缺失(interstitial deficiency)：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。,缺失形成的機(jī)理,缺失染色體（deficiency chromosome）：指丟失了某一區(qū)段的染色體。 缺失雜合體(deficiency heterozygote)：指同源染色體中，有一個(gè)正常而另一個(gè)是缺失染色體的生物個(gè)體。 缺失純合體(deficiency homozygote)：指同源染色體中，每個(gè)染色體都丟失了相同區(qū)段的生物個(gè)體。,相關(guān)術(shù)語(yǔ),無(wú)著絲粒斷片：最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時(shí)可見(jiàn)落后染色體無(wú)著絲粒斷片， 頂端缺失 有絲分裂出現(xiàn)因斷裂融合雙著絲粒染色體后期染色體橋。 減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)時(shí)，有未配對(duì)的游離區(qū)段 中間缺失 減數(shù)分裂染色體聯(lián)會(huì)時(shí)形成缺失環(huán)。 注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；缺失純合體減數(shù)分裂過(guò)程也無(wú)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。,缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定,斷裂融合橋,頂端缺失的形成(斷裂) 復(fù)制 姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合) 有絲分裂后期橋(橋) 新的斷裂,缺失的細(xì)胞學(xué)特征,缺失染色體的聯(lián)會(huì),玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán),果蠅唾腺染色體的缺失圈,缺失的后果 打破了基因的連鎖平衡，破壞了基因間的互作關(guān)系，基因所控制的生物功能或性狀喪失或異常。 缺失的危害程度 取決于缺失區(qū)段的大小、缺失區(qū)段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色體倍性水平。 缺失純合體致死或半致死 缺失雜合體缺失區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或育性降低；缺失區(qū)段較小時(shí)，可能會(huì)造成假顯性現(xiàn)象或其它異?，F(xiàn)象(例P118貓叫綜合癥)。,缺失的遺傳效應(yīng),缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象,6.2.2 重復(fù)(duplication),概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結(jié)構(gòu)變異叫重復(fù)。增加了的這一區(qū)段叫重復(fù)片段。 類(lèi)別 順接重復(fù)(tanden duplication)：指重復(fù)區(qū)段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復(fù)。 反接重復(fù)(reverse duplication)：指重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因順序發(fā)生了180度顛倒，與自己序列相反的重復(fù)。,重復(fù)的類(lèi)別,重復(fù)形成的機(jī)理,重復(fù)是由同源染色體的不等交換產(chǎn)生的,重復(fù)染色體（ duplication chromosome）：指含有重復(fù)片段的染色體。 重復(fù)雜合體(duplication heterozygote)：指同源染色體中，有一個(gè)正常而另一個(gè)是重復(fù)染色體的生物個(gè)體。 重復(fù)純合體(duplication homozygote)：指同源染色體中，每個(gè)染色體都含有相同的重復(fù)片段且重復(fù)類(lèi)別相同的生物個(gè)體。,相關(guān)術(shù)語(yǔ),重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定,細(xì)胞學(xué)特征 同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)可見(jiàn)： 重復(fù)環(huán) 染色體末端不配對(duì)而突出 注意： 區(qū)分重復(fù)環(huán)與缺失環(huán) 當(dāng)重復(fù)區(qū)段很短時(shí)很難觀察到重復(fù)環(huán) 重復(fù)純合體也觀察不到重復(fù)環(huán),重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征,重復(fù)的遺傳效應(yīng),重復(fù)對(duì)基因平衡的影響：擾亂了生物體本身基因固有的平衡體系，影響了個(gè)體的生活力。 有害程度：取決于重復(fù)區(qū)段基因數(shù)量的多少及其重要性，與缺失相比，有害性相對(duì)較小，但若重復(fù)區(qū)段過(guò)長(zhǎng)，往往使個(gè)體致死。 對(duì)育性的影響：重復(fù)雜合體一般敗育，重復(fù)純合體會(huì)產(chǎn)生“劑量效應(yīng)(dosage effect)”。,果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)的形成,果蠅復(fù)眼的小眼組成數(shù)目的劑量效應(yīng),6.2.3 倒位(inversion),概念：正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了180顛倒的現(xiàn)象。倒位染色體上的基因總量不變。 類(lèi)別 臂內(nèi)倒位(paracentric inversion) ：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內(nèi)，又稱(chēng)為一側(cè)倒位。 臂間倒位(pericentic inversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱(chēng)為兩側(cè)倒位。,臂內(nèi)倒位與臂間倒位,倒位形成的機(jī)理,相關(guān)術(shù)語(yǔ),倒位染色體（inversion chromosome）：指含有倒位片段的染色體。 倒位雜合體(inversion heterozygote)：指同源染色體中，有一個(gè)正常而另一個(gè)是倒位染色體的生物個(gè)體。 倒位純合體(inversion homozygote)：指同源染色體中，每個(gè)染色體都含有相同的倒位片段且倒位類(lèi)別相同的生物個(gè)體。,倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定,細(xì)胞學(xué)特征 同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)： 倒位區(qū)段過(guò)長(zhǎng)倒過(guò)來(lái)配對(duì)，其余游離 倒位區(qū)段較短正常部分配對(duì)，其余不配對(duì) 倒位區(qū)段適中形成倒位圈 注意 區(qū)分倒位圈與缺失、重復(fù)圈的結(jié)構(gòu)差異 倒位純合體無(wú)明顯細(xì)胞學(xué)特征,倒位雜合體的聯(lián)會(huì),倒位雜合體的“倒位圈”,倒位雜合體的交換,臂間倒位雜合體的交換,臂內(nèi)倒位雜合體的交換,臂內(nèi)倒位形成的“后期 I 橋”,倒位的遺傳效應(yīng),對(duì)基因關(guān)系的影響：倒位改變了基因間的連鎖關(guān)系；因不能正常配對(duì)而降低了連鎖基因間的重組率。 有害程度：取決于倒位區(qū)段的長(zhǎng)短，倒位區(qū)段過(guò)長(zhǎng)往往致死。 對(duì)育性的影響：倒位雜合體倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子(50%)含重復(fù)缺失染色單體，這類(lèi)配子不育。所以倒位雜合體部分不育。倒位純合的同源染色體聯(lián)會(huì)完全正常，但會(huì)產(chǎn)生“位置效應(yīng)”。 倒位雜合體通過(guò)自交（自群繁育），可能產(chǎn)生倒位純合體后代，這些倒位純合體后代與其原來(lái)的物種不能受精，形成生殖隔離，產(chǎn)生新的變種，促進(jìn)了生物進(jìn)化。 臂內(nèi)倒位斷點(diǎn)的測(cè)定（自學(xué)）,6.2.4 易位(translocation),概念：兩個(gè)非同源染色體間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱(chēng)為易位。有人稱(chēng)之為非法交換。 類(lèi)別 相互易位(reciprocal translocation)：指兩個(gè)非同源染色體都被折斷，兩個(gè)斷片交換重接到兩條被折斷的非同源染色體上的現(xiàn)象。 簡(jiǎn)單易位(simple translocation)(單向)：指一個(gè)染色體上的某一區(qū)段轉(zhuǎn)移到了另一非同源染色體上的現(xiàn)象，故又稱(chēng)為轉(zhuǎn)移。,羅伯遜易位（Robertsonian translocation，rob）：是一種涉及兩條近端著絲?；蚨酥z粒染色體間的易位類(lèi)型。 兩條非同源染色體在著絲?；蚪z粒處斷裂，一個(gè)染色體的長(zhǎng)臂與另一個(gè)染色體的短臂發(fā)生交換，形成的兩條易位染色體中一條很大，幾乎包含兩條染色體的大部份甚至全部基因，而另一條染色體很小，僅含極少量的基因，在減數(shù)分裂過(guò)程中極易丟失。根據(jù)易位后基因是否丟失，可將其分為平衡易位和不平衡易位（教材P135圖5-23）。,類(lèi)別,羅伯遜易位,羅伯遜易位示意圖,易位形成的機(jī)理,相關(guān)術(shù)語(yǔ),易位染色體（translocation chromosome）：指含有易片段的染色體稱(chēng)為易位染色體。 易位雜合體(translocation heterozygote)：指同源染色體中有一個(gè)是易位染色體的生物個(gè)體，又叫雜易位體 易位純合體(translocation homozygote)：指同源染色體都含有相同易位片段的生物個(gè)體，又叫純易位體，由雜易位體自交獲得。,相互易位的細(xì)胞學(xué)鑒定,相互易位雜合體 同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí) 粗線期呈十字形配對(duì) 終變期呈四體環(huán)（十字形配對(duì)結(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成的大環(huán)結(jié)構(gòu)，用4表示)或四體鏈（十字形配對(duì)結(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成的鏈狀結(jié)構(gòu)用C4表示) 中期I呈8字形或圓環(huán)形（十字形配對(duì)結(jié)構(gòu)的交替式和相鄰式分離） 相互易位純合體：同源染色體聯(lián)會(huì)一切正常。,果蠅巨染色體易位圖,易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離,易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離,易位雜合子產(chǎn)生配子的育性,易位的遺傳效應(yīng),降低了連鎖基因間的重組率易位改變了基因間的連鎖關(guān)系，抑制了正常連鎖群的重組；聯(lián)會(huì)的緊密程度降低。 易位雜合體半不育 出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象因易位改變了基因間的連鎖關(guān)系，使本應(yīng)獨(dú)立遺傳的基因出現(xiàn)連鎖假連鎖。 羅伯遜易位造成染色體融合而導(dǎo)致染色體數(shù)目的變異 。 易位點(diǎn)的測(cè)定（自學(xué)）,6.3 染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā),6.3.1 物理因素的誘發(fā) 6.3.2 化學(xué)因素的誘發(fā) 6.3.3 其它因素的誘變,6.3.1 物理因素的誘發(fā),物理因素的誘發(fā) 染色體結(jié)構(gòu)的變異需要相當(dāng)大的能量，細(xì)胞必須在獲得大量的能量以后，染色體才可能發(fā)生畸變，輻射就是很好的能源。能量低的輻射（如可見(jiàn)光）只能產(chǎn)生熱量；能量較高的輻射（如射線）除產(chǎn)生熱能和使原子激發(fā)外，還能使原子“電離”（ionization），誘發(fā)突變。 電離輻射源：射線、射線和中子等粒子輻射，也包括射線和X射線等電磁波輻射。中子的誘變效果最好。,輻射誘變的趨勢(shì)：輻射的劑量越大，誘發(fā)的突變頻率越高，但與輻射強(qiáng)度無(wú)關(guān)。 輻射劑量：是指單位質(zhì)量被照射的物質(zhì)所吸收的能量數(shù)值。 輻射強(qiáng)度：是指單位時(shí)間內(nèi)照射的劑量數(shù)，即劑量率。只要照射的總劑量不變，無(wú)論輻射強(qiáng)度有多大，誘發(fā)的突變總是保持一定。,輻射劑量與染色體結(jié)構(gòu)變異頻率的關(guān)系,物理誘變的特點(diǎn),物理因素誘發(fā)的突變是隨機(jī)的，無(wú)特異性可言，性質(zhì)和條件相同的輻射可以誘發(fā)不同的變異。因此，目前只能期望通過(guò)輻射處理得到變異，而不能期望通過(guò)一定的輻射處理得到定向的變異。,6.3.2 化學(xué)因素的誘發(fā),誘變劑 根據(jù)其化學(xué)結(jié)構(gòu)和功能的不同可區(qū)別為： 烷化劑：有一個(gè)或多個(gè)不穩(wěn)定的烷基（C2H5），它們能轉(zhuǎn)移到電子密度較高的分子中去，改變?nèi)旧w的結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異。 常用的烷化劑有甲基磺酸乙酯EMS，CH3SO2（OC2H5）、硫酸二乙酯DES，SO2（OC2H5）2、乙烯亞胺等。,堿基類(lèi)似物：其分子結(jié)構(gòu)與基因分子的堿基相似，它在不防礙染色體復(fù)制的情況下，作為組成成份參入DNA分子，導(dǎo)致突變的發(fā)生。 常用的堿基類(lèi)似物有5-溴尿嘧啶（Bu）、5-溴脫氧尿核苷（BudR）、2-氨基嘌呤（AP）等。前兩種是胸腺嘧啶（T）類(lèi)似物，后一種是腺嘌呤（A）類(lèi)似物。,誘變劑,抗生素如重氮絲氨酸、絲裂霉素C等也能誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異，因其具有破壞DNA分子結(jié)構(gòu)的能力，因而造成染色體斷裂，目前很少實(shí)際應(yīng)用。,誘變劑,化學(xué)誘變的特點(diǎn) 具有特異性，一定性質(zhì)的藥物能誘發(fā)一定類(lèi)型的變異，這使動(dòng)植物育種中定向地誘發(fā)和篩選變異看到了希望。,6.3.3 其它因素的誘變,某些病毒也可引起宿主細(xì)胞染色體畸變，如SV40病毒、Rous肉瘤病毒、帶狀皰疹病毒等。 生物老齡化也會(huì)導(dǎo)致染色體畸變，如染色體端粒脫落等。 溫度過(guò)高也會(huì)引起結(jié)構(gòu)變異。,6.4 染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用,6.4.1 進(jìn)行基因定位 利用缺失進(jìn)行基因定位假顯性 利用易位進(jìn)行基因定位可作為一個(gè)標(biāo)記 6.4.2 利用重復(fù)改變作物品質(zhì)劑量效應(yīng) 6.4.3 利用倒位獲得平衡致死系 6.4.4 果蠅的ClB測(cè)定法 6.4.5 利用易位控制害蟲(chóng)產(chǎn)生半不育配子 6.4.6 利用易位創(chuàng)造玉米不育系的雙雜合保持系 6.4.7 利用易位使家蠶自別雌雄與性染色體連鎖,6.4.3 利用倒位獲得平衡致死系,用倒位的交換抑制效應(yīng)，可以保存帶有致死基因的品系。 如 果蠅：展翅(D，隱性致死基因)正常翅（+） 粘膠眼（Gl，隱性致死基因）正常眼（+）,四、果蠅的ClB測(cè)定法,ClB是果蠅的一個(gè)倒位雜合體母本品系，是在X射線照射下，使