染色體病和遺傳性疾病影像學(xué)診斷.ppt

染色體病和遺傳性疾病,一、染色體病,（一）、常染色體病 21-三體綜合征，又稱Down綜合征，是小兒最為常見(jiàn)的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病?；純旱闹饕R床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形。 發(fā)病的直接原因是卵子在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離，形成異常卵子。年齡過(guò)高（35歲以上）、過(guò)?。?0歲以下）均是導(dǎo)致21-三體綜合征發(fā)生的危險(xiǎn)因素,特殊面容： 頭顱小而圓，眼距寬，眼 裂小，外眼角上斜，有內(nèi) 眥贅皮，鼻梁低平，外耳 小，硬腭窄，舌常伸出外， 流涎較多 指紋改變：通貫手,影像學(xué)表現(xiàn)：,a手部正位，掌指骨粗短，小指中節(jié)指骨呈點(diǎn)狀； b骨盆正位， 髂骨翼向二側(cè)展開(kāi)，髖臼頂變平，髖臼角和髂骨角變小,（二）性染色體病,杜納綜合癥 又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合癥 臨床表現(xiàn)為第二性征不發(fā)育，身材矮小，有蹼頸和兩肘外翻。 患者沒(méi)有Y染色體，只有一條X染色體，通常表現(xiàn)為女性，而不 會(huì)成為男性；又由于缺了一條X染色體，也不會(huì)發(fā)育成典型的 女人?；颊邲](méi)有正常卵巢，只有條索狀結(jié)締組織，也沒(méi)有雌性 激素分泌，所以在成年后，外生殖器官仍如嬰兒，乳房、子宮 不發(fā)育，自然也談不上出月經(jīng)，也不能生育，而且智力發(fā)育 差，表情呆板,影像學(xué)表現(xiàn),雙手平片，掌骨征陽(yáng)性,二、遺傳性疾病,粘多糖病 (MPS) 又稱粘多糖蓄積病，是由于某種粘多糖分解酶缺乏或活性低 下，而引起的繼發(fā)性粘多糖體內(nèi)過(guò)度積聚所致。本病臨床的 診斷主要根據(jù)：病人的年齡、智商水平、角膜增生肥厚及混 濁的程度、患者尿中硫酸肝素、硫酸軟骨素A、B的含量以及 其他一些特征性的臨床表現(xiàn),病因 粘多糖主要存在于結(jié)締組織的基質(zhì)中,是軟骨、骨膜、血 管壁及皮下組織的重要組成部分,對(duì)維持細(xì)胞功能,調(diào)節(jié) 內(nèi)外體液成分,創(chuàng)傷愈合和成骨過(guò)程均起重要作用 粘多糖分解酶缺乏或活性低下,可引起粘多糖代謝障礙, 過(guò)多貯積于體內(nèi)結(jié)締組織而引起疾病 根據(jù)MPS的臨床表現(xiàn),生化異常,遺傳方式的不同,目前分 六型,MPS I型 (Hurler病) 臨床表現(xiàn)： 智力障礙：通常伴有智力低下，表現(xiàn)為反 應(yīng)遲鈍、語(yǔ)言落后、表情呆板 面容丑陋和肢小畸形 角膜混濁,視力障礙 聽(tīng)力障礙或耳聾 合并心臟及肺部疾病,腹部膨隆，肝脾腫大 皮膚粗糙、增厚、水腫等,影像學(xué)表現(xiàn)： 1）頭顱 頭大,前額突出,呈舟狀頭 顱內(nèi)板增厚, 顱底硬化 乳突及蝶竇氣化不良 眶距增加 蝶鞍前后徑增加,變淺,呈鞋底狀、魚(yú)鉤 狀、“J”型，（蝶骨發(fā)育障礙所致）,2) 脊柱： 椎體上、下緣凸出,致椎體近似卵圓形 T12 或L1、2小且向后移,似被擠出一般，該椎體前下緣 呈“鳥(niǎo)嘴狀”突出，胸腰段駝背 齒狀突發(fā)育不良,半脫位 3）胸廓 肋骨:前肋寬,后肋細(xì),呈船漿狀或飄帶狀 肩胛盂小而平,4) 骨盆 髂骨翼直立,底部變窄 髖臼變淺平,髖臼角開(kāi)大 坐骨豎直,閉孔呈長(zhǎng)圓形 5) 長(zhǎng)管骨 上肢骨的變化較下肢明顯，呈現(xiàn)特有的骨干中央粗短， 兩端逐漸削尖后者以尺、橈骨遠(yuǎn)端及掌骨近端顯著 掌、跖骨近端變尖,而骨骺端增寬 指骨末節(jié)遠(yuǎn)端變尖 腕骨形態(tài)不規(guī)則,發(fā)育延遲,MPS IV型 (Morquio病) 臨床表現(xiàn)： 智力基本正常,面容近似常人，頭向前下降肩高聳，可有耳聾呈進(jìn)行性加重，可有角膜渾濁,但程度輕 明顯的侏儒（脊柱變短），脊柱后凸畸形，胸腔 縮小而前后徑加大，胸骨前凸,影像學(xué)表現(xiàn) 頭顱:基本正常 脊柱:椎體普遍變扁，椎體前上下角均發(fā)育不良，前 緣中央呈舌狀突出，