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關(guān)注人類遺傳病(建議用時(shí):45分鐘)雙基題1多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是()先天性哮喘病21三體綜合征抗維生素d佝僂病青少年型糖尿病abc d2下圖表示人體細(xì)胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個(gè)類型a的卵細(xì)胞成功地與一個(gè)正常的精子受精,可能會得的遺傳病是()a鐮刀型細(xì)胞貧血癥 b苯丙酮尿癥c21三體綜合征 d白血病3如圖為某一遺傳病的家系圖,已知1為攜帶者??梢詼?zhǔn)確判斷的是()a該病為常染色體隱性遺傳b4是攜帶者c6是攜帶者的概率為1/2d8是正常純合子的概率為1/24(2014河南新鄉(xiāng)質(zhì)檢)某研究性學(xué)習(xí)小組對某種人類遺傳病進(jìn)行了調(diào)查,根據(jù)家庭成員發(fā)病情況分為四種類型,結(jié)果如下表。據(jù)此可推測該病最可能是()成員/類別父親母親兒子女兒(注:表中“”為患病,“”為正常)a常染色體顯性遺傳b常染色體隱性遺傳cx染色體顯性遺傳dx染色體隱性遺傳5一對表現(xiàn)型正常的夫婦,生了一個(gè)既患聾啞又患色盲的男孩,該男孩的基因型是aaxby。這對夫婦再生一個(gè)表現(xiàn)型正常的男孩的概率是()a9/16 b3/8c3/16 d1/86.如圖所示,為了鑒定8號個(gè)體與本家族的親子關(guān)系,需采用特殊的鑒定方案,下列方案中可行的是(圖中黑色個(gè)體代表已不能提取相應(yīng)遺傳物質(zhì)的個(gè)體)()a比較8號個(gè)體與2號個(gè)體的x染色體dna序列b比較8號個(gè)體與3號個(gè)體的y染色體dna序列c比較8號個(gè)體與5號個(gè)體的x染色體dna序列d比較8號個(gè)體與5號個(gè)體的y染色體dna序列7(2014宿遷高三檢測)遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)甲、乙兩種單基因遺傳病的家系,系譜如圖所示,相關(guān)敘述正確的是()a甲病不可能是鐮刀型細(xì)胞貧血癥b乙病的遺傳方式可能是伴x顯性遺傳c兩病都是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病d若4不含致病基因,則1攜帶甲病致病基因的概率是1/38如圖所示遺傳系譜中有甲(基因設(shè)為d、d)、乙(基因設(shè)為e、e)兩種遺傳病,其中一種為紅綠色盲癥。下列有關(guān)敘述中正確的是()a甲病基因位于常染色體上,乙病基因位于x染色體上b6的基因型為ddxexe,7的基因型為ddxey或ddxeyc13所含有的色盲基因只來自2d7和8生育一個(gè)兩病兼患的男孩的幾率為1/89人類遺傳病中,抗維生素d佝僂病是由x染色體上的顯性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗維生素d佝僂病,妻子表現(xiàn)正常;乙家庭中,夫妻都表現(xiàn)正常,但妻子的弟弟患紅綠色盲。從優(yōu)生角度考慮,甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育()a男孩;男孩 b女孩;女孩c男孩;女孩 d女孩;男孩10正常的家系中可能生出21三體綜合征患兒。生出21三體綜合征患兒的比例在20歲的母親中約1/2 000,30歲的母親中約1/1 000,40歲的母親中約1/100,在45歲以上的母親中則高達(dá)1/50,下列預(yù)防21三體綜合征的措施中,效果不好的是()a遺傳咨詢 b產(chǎn)前診斷c適齡生育 d胎兒染色體篩查11(2014江蘇部分重點(diǎn)中學(xué)調(diào)研)人類遺傳病的發(fā)病率逐年增高,相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對本校全體高中學(xué)生進(jìn)行了某些遺傳病的調(diào)查。請回答相關(guān)問題:(1)調(diào)查時(shí)最好選擇_(填“單基因遺傳病”或“多基因遺傳病”)。(2)如果要做遺傳方式的調(diào)查,應(yīng)該選擇_作為調(diào)查對象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)_。(3)請你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格,用以記錄調(diào)查結(jié)果。(4)假如調(diào)查結(jié)果如下:被調(diào)查人數(shù)共3 500人,其中男生1 900人,女生1 600人,男生紅綠色盲60人,女生紅綠色盲10人,該校高中學(xué)生中紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請你對此結(jié)果進(jìn)行評價(jià):_。(5)調(diào)查中發(fā)現(xiàn)一男生(9號個(gè)體)患紅綠色盲(相關(guān)基因用b、b表示),咨詢中知道其同胞姐姐(10號個(gè)體)患白化病(相關(guān)基因用a、a表示)。他們對該家族進(jìn)一步調(diào)查,得到的家族系譜圖如下,據(jù)圖回答問題。8號個(gè)體的基因型為_,5號個(gè)體為純合子的概率是_。若12號個(gè)體與9號個(gè)體結(jié)婚,屬于近親婚配,此行為違反婚姻法,請預(yù)測他們生一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子的概率是_。如果不考慮白化病,他們_(填“能”或“不能”)生出患紅綠色盲的女孩,請寫出相應(yīng)的遺傳圖解(表現(xiàn)型不作要求)。提升題12某致病基因h位于x染色體上,該基因和正?;騢中的某一特定序列經(jīng)bcl酶切后,可產(chǎn)生大小不同的片段(如圖1,bp表示堿基對),據(jù)此可進(jìn)行基因診斷。圖2為某家庭該病的遺傳系譜。下列敘述錯(cuò)誤的是()ah基因特定序列中bcl酶切位點(diǎn)的消失是堿基序列改變的結(jié)果b1的基因診斷中只出現(xiàn)142 bp片段,其致病基因來自母親c2的基因診斷中出現(xiàn)142 bp、99 bp和43 bp三個(gè)片段,其基因型為xhxhd3的丈夫表現(xiàn)型正常,其兒子的基因診斷中出現(xiàn)142 bp片段的概率為1/213如圖表示不同遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),有關(guān)說法錯(cuò)誤的是()a多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加b染色體異常遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期,這是因?yàn)榇蠖鄶?shù)染色體異常遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡了c在調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí),常選取圖中的多基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查d在調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí),需要保證隨機(jī)取樣而且調(diào)查的群體足夠大14某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病(如下圖),其中一種是伴性遺傳病。相關(guān)分析正確的是(多選)()a甲病是常染色體顯性遺傳、乙病是伴x染色體隱性遺傳b3的致病基因均來自于2c2有一種基因型,8基因型有四種可能d若4與5結(jié)婚,生育一患兩種病孩子的概率是5/1215如圖為甲種遺傳病(基因?yàn)閍、a)和乙種遺傳病(基因?yàn)閎、b)的家系圖。其中一種遺傳病基因位于常染色體上,另一種位于x染色體上。請回答以下問題(概率用分?jǐn)?shù)表示)。(1)甲種遺傳病的遺傳方式為_。(2)乙種遺傳病的遺傳方式為_。(3)2的基因型及其概率為_。(4)由于3個(gè)體表現(xiàn)兩種遺傳病,其兄弟2在結(jié)婚前找專家進(jìn)行遺傳咨詢。專家的答復(fù)是:正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為1/10 000和1/100;h如果是男孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是_,如果是女孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是_;因此建議_。答案與解析1解析:選b。先天性哮喘病和青少年型糖尿病屬于多基因遺傳??;21三體綜合征屬于染色體異常遺傳??;抗維生素d佝僂病屬于伴x染色體顯性遺傳病。2解析:選c。據(jù)圖可知,該卵細(xì)胞是由于減數(shù)第一次分裂同源染色體沒有分離,進(jìn)入了次級卵母細(xì)胞產(chǎn)生的,這種卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合,受精卵里多了一條染色體,所以會使后代患染色體異常遺傳病。選項(xiàng)a、b屬于單基因遺傳病,d項(xiàng)不屬于遺傳病。3解析:選b。由于遺傳系譜圖中3、4正常,9患病,可判斷該病為隱性遺傳病,可能是常染色體隱性遺傳或伴x染色體隱性遺傳,故4一定是攜帶者,但不能準(zhǔn)確判斷6、8的基因型與表現(xiàn)型的概率。4解析:選b。根據(jù)第類別可以看出,父母正常生出了有病的女兒,所以此病為常染色體隱性遺傳(無中生有為隱性,隱性遺傳看女病,父子都病為伴性)。5解析:選c。由題意可知該夫婦的基因型分別是:aaxbxb、aaxby,則他們的后代中不患聾啞(a_)的概率是3/4,非色盲男孩xby的概率為1/4,所以這對夫婦再生一個(gè)表現(xiàn)型正常的男孩的概率是3/16。6解析:選d。本題考查遺傳系譜圖的分析,意在考查考生的理解能力和知識遷移運(yùn)用能力。8號個(gè)體與5號個(gè)體都從1號個(gè)體繼承了相同的y染色體,可通過測定8號、5號個(gè)體的y染色體dna序列鑒定8號個(gè)體與本家族的親子關(guān)系,d項(xiàng)正確。7解析:選d。由系譜中1和2正常,生下的2患病可知,甲病是常染色體上的隱性遺傳病,鐮刀型細(xì)胞貧血癥也是常染色體上的隱性遺傳?。灰也∪羰前閤顯性遺傳病,則5患病,其女兒都應(yīng)患病,但3、4、5都正常,因此判斷乙病不是伴x顯性遺傳??;單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳??;對于甲病,3是雜合子的概率為2/3,若4不含致病基因,則1攜帶甲病致病基因的概率是1/3。8解析:選a。通過5、6生出10甲病女患者,判斷出甲病屬于常染色體隱性遺傳病,所以乙病就是色盲,為伴x染色體隱性遺傳??;6不患病,而她的父親患色盲,所以6為xexe,生出10患甲病,所以為dd,結(jié)合起來基因型為ddxexe;7患色盲所以是xey,不患甲病,生出來13患甲病,所以是dd,結(jié)合起來就是ddxey;13是女性色盲所以基因型為xexe,一個(gè)來自7,一個(gè)來自8,8的父親正常,所以只能來自母親3,7父親雖然患病,但是7是男的,只能從1獲得y染色體,所以色盲基因只能來自2;7基因型為ddxey,8基因型為ddxexe,用分支法可知dd與dd生出來dd患病的幾率是1/4,xey和xexe生出來患病男孩的幾率是l/4,兩病兼患的男孩的幾率是1/16。9解析:選c。甲家庭中如果生育女兒,丈夫會把顯性致病基因傳給女兒,因此適于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患紅綠色盲,則妻子有可能是紅綠色盲基因的攜帶者,如果生育男孩,有患病的可能性,因此最好生育女孩,不會患病。10解析:選a。21三體綜合征是父親或母親發(fā)生染色體變異形成異常的生殖細(xì)胞造成的,通過遺傳咨詢無法預(yù)防,可以通過產(chǎn)前診斷或胎兒染色體篩查來預(yù)防;隨著生育年齡的增大,21三體綜合征患兒概率增加,因此適齡生育也是預(yù)防該病的有效措施。11解析:(1)進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì),根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù),計(jì)算發(fā)病率。調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí),可以在患者家系中調(diào)查。(3)本小題調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率,因?yàn)榧t綠色盲為伴x染色體隱性遺傳病,在男女中的發(fā)病率不同,所以統(tǒng)計(jì)結(jié)果時(shí),既要分正常和色盲患者,也要分男性和女性。(5)由13號個(gè)體(aaxby)可推出8號個(gè)體的基因型為aaxbxb;由6號個(gè)體(aa)和7號個(gè)體(xby)可推出1號個(gè)體和2號個(gè)體的基因型分別為aaxbxb和aaxby,5號個(gè)體為純合子的概率是1/31/21/6。由10號個(gè)體(aa)和9號個(gè)體(xby)可推出3號個(gè)體和4號個(gè)體的基因型分別為aaxbxb和aaxby,則9號個(gè)體的基因型為1/3aaxby、2/3aaxby;由7號個(gè)體(aaxby)和8號個(gè)體(aaxbxb)可推出12號個(gè)體的基因型為1/3aaxbxb、2/3aaxbxb;9號個(gè)體和12號個(gè)體婚配,生一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子的概率是2/32/31/41/21/18,且能生出患紅綠色盲的女孩。書寫遺傳圖解時(shí)應(yīng)注意字母、符號等構(gòu)成要素。答案:(1)單基因遺傳病(2)患有該遺傳病的多個(gè)家族(系)隨機(jī)選擇一個(gè)較大的群體(3)表格如下性別表現(xiàn)男生(人)女生(人)色盲正常(4)該基因頻率不準(zhǔn)確,因?yàn)閿?shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)(5)aaxbxb1/61/18能遺傳圖解如圖12解析:選d。限制酶可識別特定的脫氧核苷酸序列,堿基序列改變使核苷酸序列改變,從而導(dǎo)致bcl酶切位點(diǎn)消失,a項(xiàng)正確。致病基因h位于x染色體上,據(jù)圖2可知,由無病的父母生出患病孩子,故該病為伴x染色體隱性遺傳。 1的基因型為xhy,無h基因,故基因診斷中只出現(xiàn)142 bp片段,其致病基因來自其母親,b項(xiàng)正確。2的基因診斷中出現(xiàn)142 bp片段,則說明其含有h基因,出現(xiàn)99 bp和43 bp兩個(gè)片段,說明其含有h基因,故其基因型為xhxh,c項(xiàng)正確。3的基因型為1/2xhxh、1/2xhxh,其丈夫的基因型是xhy,則他們的兒子的基因型為xhy的概率是1/4,即出現(xiàn)142 bp片段的概率是1/4,d項(xiàng)錯(cuò)誤。13解析:選c。在對人群中遺傳病發(fā)病率的調(diào)查中,由于多基因遺傳病易受環(huán)境影響,通常不宜作為調(diào)查的對象,因此,最好選擇發(fā)病率較高的紅綠色盲、白化病等單基因遺傳病。14解析:選acd。由系譜圖中4和5均患甲病,7不患甲病,推知甲病為常染色體顯性遺傳??;由甲、乙兩病其中一種為伴性遺傳病,推知乙病為伴性遺傳病,4和5不患乙病,生育了患乙病兒子6,知乙病是伴x染色體隱性遺傳??;若甲病用a表示,乙病用b表示,1的基因型為aaxbxb,2的基因型為aaxby,3的基因型為aaxby,xb致病基因來自1;由2的表現(xiàn)型知基因型為aaxbx,由2患乙病推知2基因型為aaxbxb。4的基因型為aaxbxb,5的基因型為aaxby,8基因型有aaxbxb、aaxbxb、aaxbxb和aaxbxb四種可能;4基因型為aaxbxb,5基因型為1/3aaxby、2/3aaxby,若4與5結(jié)婚,生育一患甲病孩子的概率為1/32/33/45/6,患乙病孩子的概率為1/2,生育一患兩種病孩子的概率為5/61/25/12。15解析:據(jù)圖中無病的1和2能生出1(患甲病的女孩),可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳??;由題干信息可知乙病一定為伴x染色體隱性遺傳病(6和7生出患乙病的7);根據(jù)3患甲病可推出其父母的基因型為aa、aa,同時(shí)由3也患乙病可推出其父母的基因型為xby、xbxb,由此可以推出2的基因型為1/3a
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